Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52285894_52285896delinsGACCA2036418270KRT86c.-5+9948_-5+9950delinsGAC (n.-5+9948_-5+9950delinsGAC)
c.-4-16019_-4-16017delinsGAC (n.-4-16019_-4-16017delinsGAC)
c.129+9948_129+9950delinsGAC (n.129+9948_129+9950delinsGAC)
c.-103+9948_-103+9950delinsGAC (n.-103+9948_-103+9950delinsGAC)
12g.52285902_52285903delCA605070368KRT86c.-5+9956_-5+9957del (n.-5+9956_-5+9957del)
c.-4-16011_-4-16010del (n.-4-16011_-4-16010del)
c.129+9956_129+9957del (n.129+9956_129+9957del)
c.-103+9956_-103+9957del (n.-103+9956_-103+9957del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285896C>TCA2618897239KRT86c.-5+9950C>T (n.-5+9950C>T)
c.-4-16017C>T (n.-4-16017C>T)
c.129+9950C>T (n.129+9950C>T)
c.-103+9950C>T (n.-103+9950C>T)
gnomAD v4
12g.52285897A=CA2036418272KRT86c.-5+9951A= (n.-5+9951A=)
c.-4-16016A= (n.-4-16016A=)
c.129+9951A= (n.129+9951A=)
c.-103+9951A= (n.-103+9951A=)
12g.52285897A>GCA2036418273KRT86c.-5+9951A>G (n.-5+9951A>G)
c.-4-16016A>G (n.-4-16016A>G)
c.129+9951A>G (n.129+9951A>G)
c.-103+9951A>G (n.-103+9951A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285898C>ACA2618897242KRT86c.-5+9952C>A (n.-5+9952C>A)
c.-4-16015C>A (n.-4-16015C>A)
c.129+9952C>A (n.129+9952C>A)
c.-103+9952C>A (n.-103+9952C>A)
gnomAD v4
12g.52285898C=CA2036418275KRT86c.-5+9952C= (n.-5+9952C=)
c.-4-16015C= (n.-4-16015C=)
c.129+9952C= (n.129+9952C=)
c.-103+9952C= (n.-103+9952C=)
12g.52285898C>GCA2795993960KRT86c.-5+9952C>G (n.-5+9952C>G)
c.-4-16015C>G (n.-4-16015C>G)
c.129+9952C>G (n.129+9952C>G)
c.-103+9952C>G (n.-103+9952C>G)
12g.52285898C>TCA237190706KRT86c.-5+9952C>T (n.-5+9952C>T)
c.-4-16015C>T (n.-4-16015C>T)
c.129+9952C>T (n.129+9952C>T)
c.-103+9952C>T (n.-103+9952C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285900C>ACA2618897249KRT86c.-5+9954C>A (n.-5+9954C>A)
c.-4-16013C>A (n.-4-16013C>A)
c.129+9954C>A (n.129+9954C>A)
c.-103+9954C>A (n.-103+9954C>A)
gnomAD v4
12g.52285900C=CA2036418277KRT86c.-5+9954C= (n.-5+9954C=)
c.-4-16013C= (n.-4-16013C=)
c.129+9954C= (n.129+9954C=)
c.-103+9954C= (n.-103+9954C=)
12g.52285900C>GCA237190708KRT86c.-5+9954C>G (n.-5+9954C>G)
c.-4-16013C>G (n.-4-16013C>G)
c.129+9954C>G (n.129+9954C>G)
c.-103+9954C>G (n.-103+9954C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285902C>ACA2618897252KRT86c.-5+9956C>A (n.-5+9956C>A)
c.-4-16011C>A (n.-4-16011C>A)
c.129+9956C>A (n.129+9956C>A)
c.-103+9956C>A (n.-103+9956C>A)
gnomAD v4
12g.52285902C=CA2036418279KRT86c.-5+9956C= (n.-5+9956C=)
c.-4-16011C= (n.-4-16011C=)
c.129+9956C= (n.129+9956C=)
c.-103+9956C= (n.-103+9956C=)
12g.52285902C>GCA947687289KRT86c.-5+9956C>G (n.-5+9956C>G)
c.-4-16011C>G (n.-4-16011C>G)
c.129+9956C>G (n.129+9956C>G)
c.-103+9956C>G (n.-103+9956C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285903A=CA2036418281KRT86c.-5+9957A= (n.-5+9957A=)
c.-4-16010A= (n.-4-16010A=)
c.129+9957A= (n.129+9957A=)
c.-103+9957A= (n.-103+9957A=)
12g.52285903A>CCA237190715KRT86c.-5+9957A>C (n.-5+9957A>C)
c.-4-16010A>C (n.-4-16010A>C)
c.129+9957A>C (n.129+9957A>C)
c.-103+9957A>C (n.-103+9957A>C)
dbSNP
12g.52285904A=CA2036418283KRT86c.-5+9958A= (n.-5+9958A=)
c.-4-16009A= (n.-4-16009A=)
c.129+9958A= (n.129+9958A=)
c.-103+9958A= (n.-103+9958A=)
12g.52285904A>GCA2036418284KRT86c.-5+9958A>G (n.-5+9958A>G)
c.-4-16009A>G (n.-4-16009A>G)
c.129+9958A>G (n.129+9958A>G)
c.-103+9958A>G (n.-103+9958A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285905G>ACA2530820400KRT86c.-5+9959G>A (n.-5+9959G>A)
c.-4-16008G>A (n.-4-16008G>A)
c.129+9959G>A (n.129+9959G>A)
c.-103+9959G>A (n.-103+9959G>A)
12g.52285905G>TCA2618897256KRT86c.-5+9959G>T (n.-5+9959G>T)
c.-4-16008G>T (n.-4-16008G>T)
c.129+9959G>T (n.129+9959G>T)
c.-103+9959G>T (n.-103+9959G>T)
gnomAD v4
12g.52285907C>ACA2618897261KRT86c.-5+9961C>A (n.-5+9961C>A)
c.-4-16006C>A (n.-4-16006C>A)
c.129+9961C>A (n.129+9961C>A)
c.-103+9961C>A (n.-103+9961C>A)
gnomAD v4
12g.52285907C=CA2036418287KRT86c.-5+9961C= (n.-5+9961C=)
c.-4-16006C= (n.-4-16006C=)
c.129+9961C= (n.129+9961C=)
c.-103+9961C= (n.-103+9961C=)
12g.52285907C>TCA2036418288KRT86c.-5+9961C>T (n.-5+9961C>T)
c.-4-16006C>T (n.-4-16006C>T)
c.129+9961C>T (n.129+9961C>T)
c.-103+9961C>T (n.-103+9961C>T)
dbSNP
12g.52285909delCA2618897260KRT86c.-5+9963del (n.-5+9963del)
c.-4-16004del (n.-4-16004del)
c.129+9963del (n.129+9963del)
c.-103+9963del (n.-103+9963del)
gnomAD v4
12g.52285908C>ACA2618897262KRT86c.-5+9962C>A (n.-5+9962C>A)
c.-4-16005C>A (n.-4-16005C>A)
c.129+9962C>A (n.129+9962C>A)
c.-103+9962C>A (n.-103+9962C>A)
gnomAD v4
12g.52285908C>TCA2618897263KRT86c.-5+9962C>T (n.-5+9962C>T)
c.-4-16005C>T (n.-4-16005C>T)
c.129+9962C>T (n.129+9962C>T)
c.-103+9962C>T (n.-103+9962C>T)
gnomAD v4
12g.52285909C>ACA2618897265KRT86c.-5+9963C>A (n.-5+9963C>A)
c.-4-16004C>A (n.-4-16004C>A)
c.129+9963C>A (n.129+9963C>A)
c.-103+9963C>A (n.-103+9963C>A)
gnomAD v4
12g.52285909_52285910delinsCACA2036418290KRT86c.-5+9963_-5+9964delinsCA (n.-5+9963_-5+9964delinsCA)
c.-4-16004_-4-16003delinsCA (n.-4-16004_-4-16003delinsCA)
c.129+9963_129+9964delinsCA (n.129+9963_129+9964delinsCA)
c.-103+9963_-103+9964delinsCA (n.-103+9963_-103+9964delinsCA)
12g.52285910delCA947687291KRT86c.-5+9964del (n.-5+9964del)
c.-4-16003del (n.-4-16003del)
c.129+9964del (n.129+9964del)
c.-103+9964del (n.-103+9964del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285910A=CA2036418292KRT86c.-5+9964A= (n.-5+9964A=)
c.-4-16003A= (n.-4-16003A=)
c.129+9964A= (n.129+9964A=)
c.-103+9964A= (n.-103+9964A=)
12g.52285910A>GCA2036418293KRT86c.-5+9964A>G (n.-5+9964A>G)
c.-4-16003A>G (n.-4-16003A>G)
c.129+9964A>G (n.129+9964A>G)
c.-103+9964A>G (n.-103+9964A>G)
dbSNP
12g.52285911G>ACA2795993961KRT86c.-5+9965G>A (n.-5+9965G>A)
c.-4-16002G>A (n.-4-16002G>A)
c.129+9965G>A (n.129+9965G>A)
c.-103+9965G>A (n.-103+9965G>A)
12g.52285911G>TCA2618897267KRT86c.-5+9965G>T (n.-5+9965G>T)
c.-4-16002G>T (n.-4-16002G>T)
c.129+9965G>T (n.129+9965G>T)
c.-103+9965G>T (n.-103+9965G>T)
gnomAD v4
12g.52285912G>CCA237190718KRT86c.-5+9966G>C (n.-5+9966G>C)
c.-4-16001G>C (n.-4-16001G>C)
c.129+9966G>C (n.129+9966G>C)
c.-103+9966G>C (n.-103+9966G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285912G=CA2036418297KRT86c.-5+9966G= (n.-5+9966G=)
c.-4-16001G= (n.-4-16001G=)
c.129+9966G= (n.129+9966G=)
c.-103+9966G= (n.-103+9966G=)
12g.52285913T>CCA689822554KRT81,KRT86c.-5+9967T>C (n.-5+9967T>C)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.-4-16000T>C (n.-4-16000T>C)
c.129+9967T>C (n.129+9967T>C)
c.-103+9967T>C (n.-103+9967T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285913T=CA2036418299KRT81,KRT86c.-5+9967T= (n.-5+9967T=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.-4-16000T= (n.-4-16000T=)
c.129+9967T= (n.129+9967T=)
c.-103+9967T= (n.-103+9967T=)
12g.52285915G>ACA2618897273KRT81,KRT86c.-5+9969G>A (n.-5+9969G>A)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.-4-15998G>A (n.-4-15998G>A)
c.129+9969G>A (n.129+9969G>A)
c.-103+9969G>A (n.-103+9969G>A)
gnomAD v4
12g.52285915G>TCA2618897275KRT81,KRT86c.-5+9969G>T (n.-5+9969G>T)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.-4-15998G>T (n.-4-15998G>T)
c.129+9969G>T (n.129+9969G>T)
c.-103+9969G>T (n.-103+9969G>T)
gnomAD v4
12g.52285916G>ACA2618897277KRT81,KRT86c.-5+9970G>A (n.-5+9970G>A)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.-4-15997G>A (n.-4-15997G>A)
c.129+9970G>A (n.129+9970G>A)
c.-103+9970G>A (n.-103+9970G>A)
gnomAD v4
12g.52285916G>TCA2618897281KRT81,KRT86c.-5+9970G>T (n.-5+9970G>T)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.-4-15997G>T (n.-4-15997G>T)
c.129+9970G>T (n.129+9970G>T)
c.-103+9970G>T (n.-103+9970G>T)
gnomAD v4
12g.52285917C>ACA2618897282KRT81,KRT86c.-5+9971C>A (n.-5+9971C>A)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.-4-15996C>A (n.-4-15996C>A)
c.129+9971C>A (n.129+9971C>A)
c.-103+9971C>A (n.-103+9971C>A)
gnomAD v4
12g.52285917C=CA2036418300KRT81,KRT86c.-5+9971C= (n.-5+9971C=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.-4-15996C= (n.-4-15996C=)
c.129+9971C= (n.129+9971C=)
c.-103+9971C= (n.-103+9971C=)
12g.52285917C>TCA237190731KRT81,KRT86c.-5+9971C>T (n.-5+9971C>T)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.-4-15996C>T (n.-4-15996C>T)
c.129+9971C>T (n.129+9971C>T)
c.-103+9971C>T (n.-103+9971C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285918T>CCA2618897289KRT81,KRT86c.-5+9972T>C (n.-5+9972T>C)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.-4-15995T>C (n.-4-15995T>C)
c.129+9972T>C (n.129+9972T>C)
c.-103+9972T>C (n.-103+9972T>C)
gnomAD v4
12g.52285919A>CCA2618897292KRT81,KRT86c.-5+9973A>C (n.-5+9973A>C)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.-4-15994A>C (n.-4-15994A>C)
c.129+9973A>C (n.129+9973A>C)
c.-103+9973A>C (n.-103+9973A>C)
gnomAD v4
12g.52285920C>ACA2618897295KRT81,KRT86c.-5+9974C>A (n.-5+9974C>A)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.-4-15993C>A (n.-4-15993C>A)
c.129+9974C>A (n.129+9974C>A)
c.-103+9974C>A (n.-103+9974C>A)
gnomAD v4
12g.52285922T>ACA2618897297KRT81,KRT86c.-5+9976T>A (n.-5+9976T>A)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.-4-15991T>A (n.-4-15991T>A)
c.129+9976T>A (n.129+9976T>A)
c.-103+9976T>A (n.-103+9976T>A)
gnomAD v4
12g.52285922T>GCA2618897298KRT81,KRT86c.-5+9976T>G (n.-5+9976T>G)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.-4-15991T>G (n.-4-15991T>G)
c.129+9976T>G (n.129+9976T>G)
c.-103+9976T>G (n.-103+9976T>G)
gnomAD v4
12g.52285925_52285929delCA2795993962KRT81,KRT86c.-5+9979_-5+9983del (n.-5+9979_-5+9983del)
c.*329_*333del (n.*329_*333del)
c.-4-15988_-4-15984del (n.-4-15988_-4-15984del)
c.129+9979_129+9983del (n.129+9979_129+9983del)
c.-103+9979_-103+9983del (n.-103+9979_-103+9983del)
12g.52285923T>GCA2618897299KRT81,KRT86c.-5+9977T>G (n.-5+9977T>G)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.-4-15990T>G (n.-4-15990T>G)
c.129+9977T>G (n.129+9977T>G)
c.-103+9977T>G (n.-103+9977T>G)
gnomAD v4
12g.52285924A>CCA2618897300KRT81,KRT86c.-5+9978A>C (n.-5+9978A>C)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.-4-15989A>C (n.-4-15989A>C)
c.129+9978A>C (n.129+9978A>C)
c.-103+9978A>C (n.-103+9978A>C)
gnomAD v4
12g.52285924A>GCA2618897301KRT81,KRT86c.-5+9978A>G (n.-5+9978A>G)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.-4-15989A>G (n.-4-15989A>G)
c.129+9978A>G (n.129+9978A>G)
c.-103+9978A>G (n.-103+9978A>G)
gnomAD v4
12g.52285924A>TCA2618897302KRT81,KRT86c.-5+9978A>T (n.-5+9978A>T)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.-4-15989A>T (n.-4-15989A>T)
c.129+9978A>T (n.129+9978A>T)
c.-103+9978A>T (n.-103+9978A>T)
gnomAD v4
12g.52285925A>GCA2618897303KRT81,KRT86c.-5+9979A>G (n.-5+9979A>G)
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.-4-15988A>G (n.-4-15988A>G)
c.129+9979A>G (n.129+9979A>G)
c.-103+9979A>G (n.-103+9979A>G)
gnomAD v4
12g.52285926T>CCA2618897307KRT81,KRT86c.-5+9980T>C (n.-5+9980T>C)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.-4-15987T>C (n.-4-15987T>C)
c.129+9980T>C (n.129+9980T>C)
c.-103+9980T>C (n.-103+9980T>C)
gnomAD v4
12g.52285926T>GCA2618897304KRT81,KRT86c.-5+9980T>G (n.-5+9980T>G)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.-4-15987T>G (n.-4-15987T>G)
c.129+9980T>G (n.129+9980T>G)
c.-103+9980T>G (n.-103+9980T>G)
gnomAD v4
12g.52285928T>CCA237190734KRT81,KRT86c.-5+9982T>C (n.-5+9982T>C)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.-4-15985T>C (n.-4-15985T>C)
c.129+9982T>C (n.129+9982T>C)
c.-103+9982T>C (n.-103+9982T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285928T=CA2036418302KRT81,KRT86c.-5+9982T= (n.-5+9982T=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.-4-15985T= (n.-4-15985T=)
c.129+9982T= (n.129+9982T=)
c.-103+9982T= (n.-103+9982T=)
12g.52285929A=CA2036418304KRT81,KRT86c.-5+9983A= (n.-5+9983A=)
c.*326T= (n.*326T=)
c.-4-15984A= (n.-4-15984A=)
c.129+9983A= (n.129+9983A=)
c.-103+9983A= (n.-103+9983A=)
12g.52285929A>GCA237190743KRT81,KRT86c.-5+9983A>G (n.-5+9983A>G)
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.-4-15984A>G (n.-4-15984A>G)
c.129+9983A>G (n.129+9983A>G)
c.-103+9983A>G (n.-103+9983A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285930T>CCA237190745KRT81,KRT86c.-5+9984T>C (n.-5+9984T>C)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.-4-15983T>C (n.-4-15983T>C)
c.129+9984T>C (n.129+9984T>C)
c.-103+9984T>C (n.-103+9984T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285930T=CA2036418306KRT81,KRT86c.-5+9984T= (n.-5+9984T=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.-4-15983T= (n.-4-15983T=)
c.129+9984T= (n.129+9984T=)
c.-103+9984T= (n.-103+9984T=)
12g.52285931T>ACA2618897315KRT81,KRT86c.-5+9985T>A (n.-5+9985T>A)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.-4-15982T>A (n.-4-15982T>A)
c.129+9985T>A (n.129+9985T>A)
c.-103+9985T>A (n.-103+9985T>A)
gnomAD v4
12g.52285931T>CCA2618897316KRT81,KRT86c.-5+9985T>C (n.-5+9985T>C)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.-4-15982T>C (n.-4-15982T>C)
c.129+9985T>C (n.129+9985T>C)
c.-103+9985T>C (n.-103+9985T>C)
gnomAD v4
12g.52285932G>TCA2618897317KRT81,KRT86c.-5+9986G>T (n.-5+9986G>T)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.-4-15981G>T (n.-4-15981G>T)
c.129+9986G>T (n.129+9986G>T)
c.-103+9986G>T (n.-103+9986G>T)
gnomAD v4
12g.52285933A>GCA2618897318KRT81,KRT86c.-5+9987A>G (n.-5+9987A>G)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.-4-15980A>G (n.-4-15980A>G)
c.129+9987A>G (n.129+9987A>G)
c.-103+9987A>G (n.-103+9987A>G)
gnomAD v4
12g.52285933A>TCA2618897319KRT81,KRT86c.-5+9987A>T (n.-5+9987A>T)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.-4-15980A>T (n.-4-15980A>T)
c.129+9987A>T (n.129+9987A>T)
c.-103+9987A>T (n.-103+9987A>T)
gnomAD v4
12g.52285934A=CA2036418309KRT81,KRT86c.-5+9988A= (n.-5+9988A=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.-4-15979A= (n.-4-15979A=)
c.129+9988A= (n.129+9988A=)
c.-103+9988A= (n.-103+9988A=)
12g.52285934A>GCA2036418310KRT81,KRT86c.-5+9988A>G (n.-5+9988A>G)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.-4-15979A>G (n.-4-15979A>G)
c.129+9988A>G (n.129+9988A>G)
c.-103+9988A>G (n.-103+9988A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285934_52285936delinsAACCA2036418311KRT81,KRT86c.-5+9988_-5+9990delinsAAC (n.-5+9988_-5+9990delinsAAC)
c.*319_*321delinsGTT (n.*319_*321delinsGTT)
c.-4-15979_-4-15977delinsAAC (n.-4-15979_-4-15977delinsAAC)
c.129+9988_129+9990delinsAAC (n.129+9988_129+9990delinsAAC)
c.-103+9988_-103+9990delinsAAC (n.-103+9988_-103+9990delinsAAC)
12g.52285935A>GCA2618897322KRT81,KRT86c.-5+9989A>G (n.-5+9989A>G)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.-4-15978A>G (n.-4-15978A>G)
c.129+9989A>G (n.129+9989A>G)
c.-103+9989A>G (n.-103+9989A>G)
gnomAD v4
12g.52285938_52285939delCA2036418313KRT81,KRT86c.-5+9992_-5+9993del (n.-5+9992_-5+9993del)
c.*319_*320del (n.*319_*320del)
c.-4-15975_-4-15974del (n.-4-15975_-4-15974del)
c.129+9992_129+9993del (n.129+9992_129+9993del)
c.-103+9992_-103+9993del (n.-103+9992_-103+9993del)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285936C>ACA2618897323KRT81,KRT86c.-5+9990C>A (n.-5+9990C>A)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.-4-15977C>A (n.-4-15977C>A)
c.129+9990C>A (n.129+9990C>A)
c.-103+9990C>A (n.-103+9990C>A)
gnomAD v4
12g.52285937delCA2618897326KRT81,KRT86c.-5+9991del (n.-5+9991del)
c.*318del (n.*318del)
c.-4-15976del (n.-4-15976del)
c.129+9991del (n.129+9991del)
c.-103+9991del (n.-103+9991del)
gnomAD v4
12g.52285937A>GCA2618897324KRT81,KRT86c.-5+9991A>G (n.-5+9991A>G)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.-4-15976A>G (n.-4-15976A>G)
c.129+9991A>G (n.129+9991A>G)
c.-103+9991A>G (n.-103+9991A>G)
gnomAD v4
12g.52285938C>TCA2618897328KRT81,KRT86c.-5+9992C>T (n.-5+9992C>T)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.-4-15975C>T (n.-4-15975C>T)
c.129+9992C>T (n.129+9992C>T)
c.-103+9992C>T (n.-103+9992C>T)
gnomAD v4
12g.52285939A=CA2036418314KRT81,KRT86c.-5+9993A= (n.-5+9993A=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.-4-15974A= (n.-4-15974A=)
c.129+9993A= (n.129+9993A=)
c.-103+9993A= (n.-103+9993A=)
12g.52285939A>GCA689822559KRT81,KRT86c.-5+9993A>G (n.-5+9993A>G)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.-4-15974A>G (n.-4-15974A>G)
c.129+9993A>G (n.129+9993A>G)
c.-103+9993A>G (n.-103+9993A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285940G>TCA2618897329KRT81,KRT86c.-5+9994G>T (n.-5+9994G>T)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.-4-15973G>T (n.-4-15973G>T)
c.129+9994G>T (n.129+9994G>T)
c.-103+9994G>T (n.-103+9994G>T)
gnomAD v4
12g.52285941A>GCA2618897330KRT81,KRT86c.-5+9995A>G (n.-5+9995A>G)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.-4-15972A>G (n.-4-15972A>G)
c.129+9995A>G (n.129+9995A>G)
c.-103+9995A>G (n.-103+9995A>G)
gnomAD v4
12g.52285941A>TCA2795993963KRT81,KRT86c.-5+9995A>T (n.-5+9995A>T)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.-4-15972A>T (n.-4-15972A>T)
c.129+9995A>T (n.129+9995A>T)
c.-103+9995A>T (n.-103+9995A>T)
12g.52285942T>ACA2618897331KRT81,KRT86c.-5+9996T>A (n.-5+9996T>A)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.-4-15971T>A (n.-4-15971T>A)
c.129+9996T>A (n.129+9996T>A)
c.-103+9996T>A (n.-103+9996T>A)
gnomAD v4
12g.52285942T>CCA2618897332KRT81,KRT86c.-5+9996T>C (n.-5+9996T>C)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.-4-15971T>C (n.-4-15971T>C)
c.129+9996T>C (n.129+9996T>C)
c.-103+9996T>C (n.-103+9996T>C)
gnomAD v4
12g.52285943C>ACA2618897334KRT81,KRT86c.-5+9997C>A (n.-5+9997C>A)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.-4-15970C>A (n.-4-15970C>A)
c.129+9997C>A (n.129+9997C>A)
c.-103+9997C>A (n.-103+9997C>A)
gnomAD v4
12g.52285943C>TCA2618897336KRT81,KRT86c.-5+9997C>T (n.-5+9997C>T)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.-4-15970C>T (n.-4-15970C>T)
c.129+9997C>T (n.129+9997C>T)
c.-103+9997C>T (n.-103+9997C>T)
gnomAD v4
12g.52285944A>GCA2618897337KRT81,KRT86c.-5+9998A>G (n.-5+9998A>G)
c.*311T>C (n.*311T>C)
c.-4-15969A>G (n.-4-15969A>G)
c.129+9998A>G (n.129+9998A>G)
c.-103+9998A>G (n.-103+9998A>G)
gnomAD v4
12g.52285945A>GCA2618897338KRT81,KRT86c.-5+9999A>G (n.-5+9999A>G)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.-4-15968A>G (n.-4-15968A>G)
c.129+9999A>G (n.129+9999A>G)
c.-103+9999A>G (n.-103+9999A>G)
gnomAD v4
12g.52285945A>TCA2618897339KRT81,KRT86c.-5+9999A>T (n.-5+9999A>T)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.-4-15968A>T (n.-4-15968A>T)
c.129+9999A>T (n.129+9999A>T)
c.-103+9999A>T (n.-103+9999A>T)
gnomAD v4
12g.52285947A=CA2036418316KRT81,KRT86c.-5+10001A= (n.-5+10001A=)
c.*308T= (n.*308T=)
c.-4-15966A= (n.-4-15966A=)
c.129+10001A= (n.129+10001A=)
c.-103+10001A= (n.-103+10001A=)
12g.52285947A>GCA237190746KRT81,KRT86c.-5+10001A>G (n.-5+10001A>G)
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.-4-15966A>G (n.-4-15966A>G)
c.129+10001A>G (n.129+10001A>G)
c.-103+10001A>G (n.-103+10001A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285948G>ACA237190748KRT81,KRT86c.-5+10002G>A (n.-5+10002G>A)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.-4-15965G>A (n.-4-15965G>A)
c.129+10002G>A (n.129+10002G>A)
c.-103+10002G>A (n.-103+10002G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285948G>CCA2795993964KRT81,KRT86c.-5+10002G>C (n.-5+10002G>C)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.-4-15965G>C (n.-4-15965G>C)
c.129+10002G>C (n.129+10002G>C)
c.-103+10002G>C (n.-103+10002G>C)
12g.52285948G=CA2036418319KRT81,KRT86c.-5+10002G= (n.-5+10002G=)
c.*307C= (n.*307C=)
c.-4-15965G= (n.-4-15965G=)
c.129+10002G= (n.129+10002G=)
c.-103+10002G= (n.-103+10002G=)
12g.52285948G>TCA605070372KRT81,KRT86c.-5+10002G>T (n.-5+10002G>T)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.-4-15965G>T (n.-4-15965G>T)
c.129+10002G>T (n.129+10002G>T)
c.-103+10002G>T (n.-103+10002G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285949C>ACA2618897346KRT81,KRT86c.-5+10003C>A (n.-5+10003C>A)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.-4-15964C>A (n.-4-15964C>A)
c.129+10003C>A (n.129+10003C>A)
c.-103+10003C>A (n.-103+10003C>A)
gnomAD v4
12g.52285949C>TCA2618897348KRT81,KRT86c.-5+10003C>T (n.-5+10003C>T)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.-4-15964C>T (n.-4-15964C>T)
c.129+10003C>T (n.129+10003C>T)
c.-103+10003C>T (n.-103+10003C>T)
gnomAD v4
12g.52285951G>TCA2618897349KRT81,KRT86c.-5+10005G>T (n.-5+10005G>T)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.-4-15962G>T (n.-4-15962G>T)
c.129+10005G>T (n.129+10005G>T)
c.-103+10005G>T (n.-103+10005G>T)
gnomAD v4
12g.52285952A=CA2036418321KRT81,KRT86c.-5+10006A= (n.-5+10006A=)
c.*303T= (n.*303T=)
c.-4-15961A= (n.-4-15961A=)
c.129+10006A= (n.129+10006A=)
c.-103+10006A= (n.-103+10006A=)
12g.52285952A>GCA237190753KRT81,KRT86c.-5+10006A>G (n.-5+10006A>G)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.-4-15961A>G (n.-4-15961A>G)
c.129+10006A>G (n.129+10006A>G)
c.-103+10006A>G (n.-103+10006A>G)
dbSNP
12g.52285953G>ACA237190771KRT81,KRT86c.-5+10007G>A (n.-5+10007G>A)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.-4-15960G>A (n.-4-15960G>A)
c.129+10007G>A (n.129+10007G>A)
c.-103+10007G>A (n.-103+10007G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285953G=CA2036418323KRT81,KRT86c.-5+10007G= (n.-5+10007G=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.-4-15960G= (n.-4-15960G=)
c.129+10007G= (n.129+10007G=)
c.-103+10007G= (n.-103+10007G=)
12g.52285953G>TCA2618897351KRT81,KRT86c.-5+10007G>T (n.-5+10007G>T)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.-4-15960G>T (n.-4-15960G>T)
c.129+10007G>T (n.129+10007G>T)
c.-103+10007G>T (n.-103+10007G>T)
gnomAD v4
12g.52285954G>ACA2618897353KRT81,KRT86c.-5+10008G>A (n.-5+10008G>A)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.-4-15959G>A (n.-4-15959G>A)
c.129+10008G>A (n.129+10008G>A)
c.-103+10008G>A (n.-103+10008G>A)
gnomAD v4
12g.52285954G>TCA2618897354KRT81,KRT86c.-5+10008G>T (n.-5+10008G>T)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.-4-15959G>T (n.-4-15959G>T)
c.129+10008G>T (n.129+10008G>T)
c.-103+10008G>T (n.-103+10008G>T)
gnomAD v4
12g.52285955A>GCA2618897355KRT81,KRT86c.-5+10009A>G (n.-5+10009A>G)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.-4-15958A>G (n.-4-15958A>G)
c.129+10009A>G (n.129+10009A>G)
c.-103+10009A>G (n.-103+10009A>G)
gnomAD v4
12g.52285956G>ACA2618897356KRT81,KRT86c.-5+10010G>A (n.-5+10010G>A)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.-4-15957G>A (n.-4-15957G>A)
c.129+10010G>A (n.129+10010G>A)
c.-103+10010G>A (n.-103+10010G>A)
gnomAD v4
12g.52285957G>TCA2618897357KRT81,KRT86c.-5+10011G>T (n.-5+10011G>T)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.-4-15956G>T (n.-4-15956G>T)
c.129+10011G>T (n.129+10011G>T)
c.-103+10011G>T (n.-103+10011G>T)
gnomAD v4
12g.52285958A>GCA2618897359KRT81,KRT86c.-5+10012A>G (n.-5+10012A>G)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.-4-15955A>G (n.-4-15955A>G)
c.129+10012A>G (n.129+10012A>G)
c.-103+10012A>G (n.-103+10012A>G)
gnomAD v4
12g.52285959A>CCA2618897361KRT81,KRT86c.-5+10013A>C (n.-5+10013A>C)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.-4-15954A>C (n.-4-15954A>C)
c.129+10013A>C (n.129+10013A>C)
c.-103+10013A>C (n.-103+10013A>C)
gnomAD v4
12g.52285959A>GCA2618897362KRT81,KRT86c.-5+10013A>G (n.-5+10013A>G)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.-4-15954A>G (n.-4-15954A>G)
c.129+10013A>G (n.129+10013A>G)
c.-103+10013A>G (n.-103+10013A>G)
gnomAD v4
12g.52285960G>ACA2618897363KRT81,KRT86c.-5+10014G>A (n.-5+10014G>A)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.-4-15953G>A (n.-4-15953G>A)
c.129+10014G>A (n.129+10014G>A)
c.-103+10014G>A (n.-103+10014G>A)
gnomAD v4
12g.52285960G>TCA2618897364KRT81,KRT86c.-5+10014G>T (n.-5+10014G>T)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.-4-15953G>T (n.-4-15953G>T)
c.129+10014G>T (n.129+10014G>T)
c.-103+10014G>T (n.-103+10014G>T)
gnomAD v4
12g.52285961G>ACA237190784KRT81,KRT86c.-5+10015G>A (n.-5+10015G>A)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.-4-15952G>A (n.-4-15952G>A)
c.129+10015G>A (n.129+10015G>A)
c.-103+10015G>A (n.-103+10015G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285961G>CCA689822571KRT81,KRT86c.-5+10015G>C (n.-5+10015G>C)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.-4-15952G>C (n.-4-15952G>C)
c.129+10015G>C (n.129+10015G>C)
c.-103+10015G>C (n.-103+10015G>C)
dbSNP
12g.52285961G=CA2036418329KRT81,KRT86c.-5+10015G= (n.-5+10015G=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.-4-15952G= (n.-4-15952G=)
c.129+10015G= (n.129+10015G=)
c.-103+10015G= (n.-103+10015G=)
12g.52285961G>TCA237190786KRT81,KRT86c.-5+10015G>T (n.-5+10015G>T)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.-4-15952G>T (n.-4-15952G>T)
c.129+10015G>T (n.129+10015G>T)
c.-103+10015G>T (n.-103+10015G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285962G>ACA2618897366KRT81,KRT86c.-5+10016G>A (n.-5+10016G>A)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.-4-15951G>A (n.-4-15951G>A)
c.129+10016G>A (n.129+10016G>A)
c.-103+10016G>A (n.-103+10016G>A)
gnomAD v4
12g.52285962G>CCA2618897367KRT81,KRT86c.-5+10016G>C (n.-5+10016G>C)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.-4-15951G>C (n.-4-15951G>C)
c.129+10016G>C (n.129+10016G>C)
c.-103+10016G>C (n.-103+10016G>C)
gnomAD v4
12g.52285963G>CCA2618897369KRT81,KRT86c.-5+10017G>C (n.-5+10017G>C)
c.*292C>G (n.*292C>G)
c.-4-15950G>C (n.-4-15950G>C)
c.129+10017G>C (n.129+10017G>C)
c.-103+10017G>C (n.-103+10017G>C)
gnomAD v4
12g.52285963G>TCA2618897370KRT81,KRT86c.-5+10017G>T (n.-5+10017G>T)
c.*292C>A (n.*292C>A)
c.-4-15950G>T (n.-4-15950G>T)
c.129+10017G>T (n.129+10017G>T)
c.-103+10017G>T (n.-103+10017G>T)
gnomAD v4
12g.52285964_52285967dupCA2618897368KRT81,KRT86c.-5+10018_-5+10021dup (n.-5+10018_-5+10021dup)
c.*289_*292dup (n.*289_*292dup)
c.-4-15949_-4-15946dup (n.-4-15949_-4-15946dup)
c.129+10018_129+10021dup (n.129+10018_129+10021dup)
c.-103+10018_-103+10021dup (n.-103+10018_-103+10021dup)
gnomAD v4
12g.52285964A>GCA2618897371KRT81,KRT86c.-5+10018A>G (n.-5+10018A>G)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.-4-15949A>G (n.-4-15949A>G)
c.129+10018A>G (n.129+10018A>G)
c.-103+10018A>G (n.-103+10018A>G)
gnomAD v4
12g.52285966A>TCA2618897372KRT81,KRT86c.-5+10020A>T (n.-5+10020A>T)
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.-4-15947A>T (n.-4-15947A>T)
c.129+10020A>T (n.129+10020A>T)
c.-103+10020A>T (n.-103+10020A>T)
gnomAD v4
12g.52285967G>ACA2618897373KRT81,KRT86c.-5+10021G>A (n.-5+10021G>A)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.-4-15946G>A (n.-4-15946G>A)
c.129+10021G>A (n.129+10021G>A)
c.-103+10021G>A (n.-103+10021G>A)
gnomAD v4
12g.52285967G>TCA2618897374KRT81,KRT86c.-5+10021G>T (n.-5+10021G>T)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.-4-15946G>T (n.-4-15946G>T)
c.129+10021G>T (n.129+10021G>T)
c.-103+10021G>T (n.-103+10021G>T)
gnomAD v4
12g.52285968G>TCA2618897375KRT81,KRT86c.-5+10022G>T (n.-5+10022G>T)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.-4-15945G>T (n.-4-15945G>T)
c.129+10022G>T (n.129+10022G>T)
c.-103+10022G>T (n.-103+10022G>T)
gnomAD v4
12g.52285969C>ACA2618897376KRT81,KRT86c.-5+10023C>A (n.-5+10023C>A)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.-4-15944C>A (n.-4-15944C>A)
c.129+10023C>A (n.129+10023C>A)
c.-103+10023C>A (n.-103+10023C>A)
gnomAD v4
12g.52285969C>GCA2795993965KRT81,KRT86c.-5+10023C>G (n.-5+10023C>G)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.-4-15944C>G (n.-4-15944C>G)
c.129+10023C>G (n.129+10023C>G)
c.-103+10023C>G (n.-103+10023C>G)
12g.52285969C>TCA2618897377KRT81,KRT86c.-5+10023C>T (n.-5+10023C>T)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.-4-15944C>T (n.-4-15944C>T)
c.129+10023C>T (n.129+10023C>T)
c.-103+10023C>T (n.-103+10023C>T)
gnomAD v4
12g.52285970A>GCA2618897378KRT81,KRT86c.-5+10024A>G (n.-5+10024A>G)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.-4-15943A>G (n.-4-15943A>G)
c.129+10024A>G (n.129+10024A>G)
c.-103+10024A>G (n.-103+10024A>G)
gnomAD v4
12g.52285970A>TCA2618897379KRT81,KRT86c.-5+10024A>T (n.-5+10024A>T)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.-4-15943A>T (n.-4-15943A>T)
c.129+10024A>T (n.129+10024A>T)
c.-103+10024A>T (n.-103+10024A>T)
gnomAD v4
12g.52285972dupCA2795993966KRT81,KRT86c.-5+10026dup (n.-5+10026dup)
c.*284dup (n.*284dup)
c.-4-15941dup (n.-4-15941dup)
c.129+10026dup (n.129+10026dup)
c.-103+10026dup (n.-103+10026dup)
12g.52285972G>TCA2618897380KRT81,KRT86c.-5+10026G>T (n.-5+10026G>T)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.-4-15941G>T (n.-4-15941G>T)
c.129+10026G>T (n.129+10026G>T)
c.-103+10026G>T (n.-103+10026G>T)
gnomAD v4
12g.52285973A>GCA2795993967KRT81,KRT86c.-5+10027A>G (n.-5+10027A>G)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.-4-15940A>G (n.-4-15940A>G)
c.129+10027A>G (n.129+10027A>G)
c.-103+10027A>G (n.-103+10027A>G)
12g.52285973A>TCA2618897382KRT81,KRT86c.-5+10027A>T (n.-5+10027A>T)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.-4-15940A>T (n.-4-15940A>T)
c.129+10027A>T (n.129+10027A>T)
c.-103+10027A>T (n.-103+10027A>T)
gnomAD v4
12g.52285974delCA2618897381KRT81,KRT86c.-5+10028del (n.-5+10028del)
c.*282del (n.*282del)
c.-4-15939del (n.-4-15939del)
c.129+10028del (n.129+10028del)
c.-103+10028del (n.-103+10028del)
gnomAD v4
12g.52285975G>ACA2036418331KRT81,KRT86c.-5+10029G>A (n.-5+10029G>A)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.-4-15938G>A (n.-4-15938G>A)
c.129+10029G>A (n.129+10029G>A)
c.-103+10029G>A (n.-103+10029G>A)
dbSNP
12g.52285975G=CA2036418333KRT81,KRT86c.-5+10029G= (n.-5+10029G=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.-4-15938G= (n.-4-15938G=)
c.129+10029G= (n.129+10029G=)
c.-103+10029G= (n.-103+10029G=)
12g.52285976G>ACA2618897383KRT81,KRT86c.-5+10030G>A (n.-5+10030G>A)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.-4-15937G>A (n.-4-15937G>A)
c.129+10030G>A (n.129+10030G>A)
c.-103+10030G>A (n.-103+10030G>A)
gnomAD v4
12g.52285976G>CCA2795993968KRT81,KRT86c.-5+10030G>C (n.-5+10030G>C)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.-4-15937G>C (n.-4-15937G>C)
c.129+10030G>C (n.129+10030G>C)
c.-103+10030G>C (n.-103+10030G>C)
12g.52285977C>ACA2618897384KRT81,KRT86c.-5+10031C>A (n.-5+10031C>A)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.-4-15936C>A (n.-4-15936C>A)
c.129+10031C>A (n.129+10031C>A)
c.-103+10031C>A (n.-103+10031C>A)
gnomAD v4
12g.52285977C>TCA2618897385KRT81,KRT86c.-5+10031C>T (n.-5+10031C>T)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.-4-15936C>T (n.-4-15936C>T)
c.129+10031C>T (n.129+10031C>T)
c.-103+10031C>T (n.-103+10031C>T)
gnomAD v4
12g.52285978A=CA2036418335KRT81,KRT86c.-5+10032A= (n.-5+10032A=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.-4-15935A= (n.-4-15935A=)
c.129+10032A= (n.129+10032A=)
c.-103+10032A= (n.-103+10032A=)
12g.52285978A>GCA689822576KRT81,KRT86c.-5+10032A>G (n.-5+10032A>G)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.-4-15935A>G (n.-4-15935A>G)
c.129+10032A>G (n.129+10032A>G)
c.-103+10032A>G (n.-103+10032A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285978A>TCA2596637616KRT81,KRT86c.-5+10032A>T (n.-5+10032A>T)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.-4-15935A>T (n.-4-15935A>T)
c.129+10032A>T (n.129+10032A>T)
c.-103+10032A>T (n.-103+10032A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285979G>ACA2618897387KRT81,KRT86c.-5+10033G>A (n.-5+10033G>A)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.-4-15934G>A (n.-4-15934G>A)
c.129+10033G>A (n.129+10033G>A)
c.-103+10033G>A (n.-103+10033G>A)
gnomAD v4
12g.52285979G>CCA2795993969KRT81,KRT86c.-5+10033G>C (n.-5+10033G>C)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.-4-15934G>C (n.-4-15934G>C)
c.129+10033G>C (n.129+10033G>C)
c.-103+10033G>C (n.-103+10033G>C)
12g.52285979G=CA2036418336KRT81,KRT86c.-5+10033G= (n.-5+10033G=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.-4-15934G= (n.-4-15934G=)
c.129+10033G= (n.129+10033G=)
c.-103+10033G= (n.-103+10033G=)
12g.52285979G>TCA2036418337KRT81,KRT86c.-5+10033G>T (n.-5+10033G>T)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.-4-15934G>T (n.-4-15934G>T)
c.129+10033G>T (n.129+10033G>T)
c.-103+10033G>T (n.-103+10033G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285979_52285980insAACCCA2795993970KRT81,KRT86c.-5+10033_-5+10034insAACC (n.-5+10033_-5+10034insAACC)
c.*275_*276insGGTT (n.*275_*276insGGTT)
c.-4-15934_-4-15933insAACC (n.-4-15934_-4-15933insAACC)
c.129+10033_129+10034insAACC (n.129+10033_129+10034insAACC)
c.-103+10033_-103+10034insAACC (n.-103+10033_-103+10034insAACC)
12g.52285980T>CCA689822581KRT81,KRT86c.-5+10034T>C (n.-5+10034T>C)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.-4-15933T>C (n.-4-15933T>C)
c.129+10034T>C (n.129+10034T>C)
c.-103+10034T>C (n.-103+10034T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285980T>GCA2036418340KRT81,KRT86c.-5+10034T>G (n.-5+10034T>G)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.-4-15933T>G (n.-4-15933T>G)
c.129+10034T>G (n.129+10034T>G)
c.-103+10034T>G (n.-103+10034T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285980T=CA2036418339KRT81,KRT86c.-5+10034T= (n.-5+10034T=)
c.*275A= (n.*275A=)
c.-4-15933T= (n.-4-15933T=)
c.129+10034T= (n.129+10034T=)
c.-103+10034T= (n.-103+10034T=)
12g.52285981T>CCA2618897389KRT81,KRT86c.-5+10035T>C (n.-5+10035T>C)
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.-4-15932T>C (n.-4-15932T>C)
c.129+10035T>C (n.129+10035T>C)
c.-103+10035T>C (n.-103+10035T>C)
gnomAD v4
12g.52285981T>GCA2618897390KRT81,KRT86c.-5+10035T>G (n.-5+10035T>G)
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.-4-15932T>G (n.-4-15932T>G)
c.129+10035T>G (n.129+10035T>G)
c.-103+10035T>G (n.-103+10035T>G)
gnomAD v4
12g.52285982G>ACA689822586KRT81,KRT86c.-5+10036G>A (n.-5+10036G>A)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.-4-15931G>A (n.-4-15931G>A)
c.129+10036G>A (n.129+10036G>A)
c.-103+10036G>A (n.-103+10036G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285982G=CA2036418341KRT81,KRT86c.-5+10036G= (n.-5+10036G=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.-4-15931G= (n.-4-15931G=)
c.129+10036G= (n.129+10036G=)
c.-103+10036G= (n.-103+10036G=)
12g.52285982G>TCA2618897391KRT81,KRT86c.-5+10036G>T (n.-5+10036G>T)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.-4-15931G>T (n.-4-15931G>T)
c.129+10036G>T (n.129+10036G>T)
c.-103+10036G>T (n.-103+10036G>T)
gnomAD v4
12g.52285983C>TCA2618897393KRT81,KRT86c.-5+10037C>T (n.-5+10037C>T)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.-4-15930C>T (n.-4-15930C>T)
c.129+10037C>T (n.129+10037C>T)
c.-103+10037C>T (n.-103+10037C>T)
gnomAD v4
12g.52285984C>ACA2618897395KRT81,KRT86c.-5+10038C>A (n.-5+10038C>A)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.-4-15929C>A (n.-4-15929C>A)
c.129+10038C>A (n.129+10038C>A)
c.-103+10038C>A (n.-103+10038C>A)
gnomAD v4
12g.52285984C=CA2036418343KRT81,KRT86c.-5+10038C= (n.-5+10038C=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.-4-15929C= (n.-4-15929C=)
c.129+10038C= (n.129+10038C=)
c.-103+10038C= (n.-103+10038C=)
12g.52285984C>GCA2618897397KRT81,KRT86c.-5+10038C>G (n.-5+10038C>G)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.-4-15929C>G (n.-4-15929C>G)
c.129+10038C>G (n.129+10038C>G)
c.-103+10038C>G (n.-103+10038C>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285984C>TCA947687294KRT81,KRT86c.-5+10038C>T (n.-5+10038C>T)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.-4-15929C>T (n.-4-15929C>T)
c.129+10038C>T (n.129+10038C>T)
c.-103+10038C>T (n.-103+10038C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285985G>ACA237190788KRT81,KRT86c.-5+10039G>A (n.-5+10039G>A)
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.-4-15928G>A (n.-4-15928G>A)
c.129+10039G>A (n.129+10039G>A)
c.-103+10039G>A (n.-103+10039G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285985G>CCA237190793KRT81,KRT86c.-5+10039G>C (n.-5+10039G>C)
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.-4-15928G>C (n.-4-15928G>C)
c.129+10039G>C (n.129+10039G>C)
c.-103+10039G>C (n.-103+10039G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285985G=CA2036418347KRT81,KRT86c.-5+10039G= (n.-5+10039G=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.-4-15928G= (n.-4-15928G=)
c.129+10039G= (n.129+10039G=)
c.-103+10039G= (n.-103+10039G=)
12g.52285985G>TCA2036418345KRT81,KRT86c.-5+10039G>T (n.-5+10039G>T)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.-4-15928G>T (n.-4-15928G>T)
c.129+10039G>T (n.129+10039G>T)
c.-103+10039G>T (n.-103+10039G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285986T>ACA2795993971KRT81,KRT86c.-5+10040T>A (n.-5+10040T>A)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.-4-15927T>A (n.-4-15927T>A)
c.129+10040T>A (n.129+10040T>A)
c.-103+10040T>A (n.-103+10040T>A)
12g.52285987G>CCA2795993972KRT81,KRT86c.-5+10041G>C (n.-5+10041G>C)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.-4-15926G>C (n.-4-15926G>C)
c.129+10041G>C (n.129+10041G>C)
c.-103+10041G>C (n.-103+10041G>C)
12g.52285989delCA2618897400KRT81,KRT86c.-5+10043del (n.-5+10043del)
c.*268del (n.*268del)
c.-4-15924del (n.-4-15924del)
c.129+10043del (n.129+10043del)
c.-103+10043del (n.-103+10043del)
gnomAD v4
12g.52285989G>ACA2618897401KRT81,KRT86c.-5+10043G>A (n.-5+10043G>A)
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.-4-15924G>A (n.-4-15924G>A)
c.129+10043G>A (n.129+10043G>A)
c.-103+10043G>A (n.-103+10043G>A)
gnomAD v4
12g.52285989G=CA2036418348KRT81,KRT86c.-5+10043G= (n.-5+10043G=)
c.*266C= (n.*266C=)
c.-4-15924G= (n.-4-15924G=)
c.129+10043G= (n.129+10043G=)
c.-103+10043G= (n.-103+10043G=)
12g.52285989G>TCA605070375KRT81,KRT86c.-5+10043G>T (n.-5+10043G>T)
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.-4-15924G>T (n.-4-15924G>T)
c.129+10043G>T (n.129+10043G>T)
c.-103+10043G>T (n.-103+10043G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285990C>ACA2618897403KRT81,KRT86c.-5+10044C>A (n.-5+10044C>A)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.-4-15923C>A (n.-4-15923C>A)
c.129+10044C>A (n.129+10044C>A)
c.-103+10044C>A (n.-103+10044C>A)
gnomAD v4
12g.52285990C=CA2036418350KRT81,KRT86c.-5+10044C= (n.-5+10044C=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.-4-15923C= (n.-4-15923C=)
c.129+10044C= (n.129+10044C=)
c.-103+10044C= (n.-103+10044C=)
12g.52285990C>TCA2036418351KRT81,KRT86c.-5+10044C>T (n.-5+10044C>T)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.-4-15923C>T (n.-4-15923C>T)
c.129+10044C>T (n.129+10044C>T)
c.-103+10044C>T (n.-103+10044C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285991A=CA2036418353KRT81,KRT86c.-5+10045A= (n.-5+10045A=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.-4-15922A= (n.-4-15922A=)
c.129+10045A= (n.129+10045A=)
c.-103+10045A= (n.-103+10045A=)
12g.52285991A>GCA605070376KRT81,KRT86c.-5+10045A>G (n.-5+10045A>G)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.-4-15922A>G (n.-4-15922A>G)
c.129+10045A>G (n.129+10045A>G)
c.-103+10045A>G (n.-103+10045A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285992A>CCA2618897406KRT81,KRT86c.-5+10046A>C (n.-5+10046A>C)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.-4-15921A>C (n.-4-15921A>C)
c.129+10046A>C (n.129+10046A>C)
c.-103+10046A>C (n.-103+10046A>C)
gnomAD v4
12g.52285992A>GCA2618897409KRT81,KRT86c.-5+10046A>G (n.-5+10046A>G)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.-4-15921A>G (n.-4-15921A>G)
c.129+10046A>G (n.129+10046A>G)
c.-103+10046A>G (n.-103+10046A>G)
gnomAD v4
12g.52285993G>TCA2618897410KRT81,KRT86c.-5+10047G>T (n.-5+10047G>T)
c.*262C>A (n.*262C>A)
c.-4-15920G>T (n.-4-15920G>T)
c.129+10047G>T (n.129+10047G>T)
c.-103+10047G>T (n.-103+10047G>T)
gnomAD v4
12g.52285994G>ACA947687295KRT81,KRT86c.-5+10048G>A (n.-5+10048G>A)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.-4-15919G>A (n.-4-15919G>A)
c.129+10048G>A (n.129+10048G>A)
c.-103+10048G>A (n.-103+10048G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285994G=CA2036418355KRT81,KRT86c.-5+10048G= (n.-5+10048G=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.-4-15919G= (n.-4-15919G=)
c.129+10048G= (n.129+10048G=)
c.-103+10048G= (n.-103+10048G=)
12g.52285994G>TCA2618897411KRT81,KRT86c.-5+10048G>T (n.-5+10048G>T)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.-4-15919G>T (n.-4-15919G>T)
c.129+10048G>T (n.129+10048G>T)
c.-103+10048G>T (n.-103+10048G>T)
gnomAD v4
12g.52285995T>CCA689822597KRT81,KRT86c.-5+10049T>C (n.-5+10049T>C)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.-4-15918T>C (n.-4-15918T>C)
c.129+10049T>C (n.129+10049T>C)
c.-103+10049T>C (n.-103+10049T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285995T>GCA2036418359KRT81,KRT86c.-5+10049T>G (n.-5+10049T>G)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.-4-15918T>G (n.-4-15918T>G)
c.129+10049T>G (n.129+10049T>G)
c.-103+10049T>G (n.-103+10049T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285995T=CA2036418361KRT81,KRT86c.-5+10049T= (n.-5+10049T=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.-4-15918T= (n.-4-15918T=)
c.129+10049T= (n.129+10049T=)
c.-103+10049T= (n.-103+10049T=)
12g.52285996T>CCA2036418366KRT81,KRT86c.-5+10050T>C (n.-5+10050T>C)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.-4-15917T>C (n.-4-15917T>C)
c.129+10050T>C (n.129+10050T>C)
c.-103+10050T>C (n.-103+10050T>C)
dbSNP
12g.52285996T=CA2036418364KRT81,KRT86c.-5+10050T= (n.-5+10050T=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.-4-15917T= (n.-4-15917T=)
c.129+10050T= (n.129+10050T=)
c.-103+10050T= (n.-103+10050T=)

Number of alleles fetched