Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.52285806T>ACA2618897018KRT86c.-5+9860T>A (n.-5+9860T>A)
c.-4-16107T>A (n.-4-16107T>A)
c.129+9860T>A (n.129+9860T>A)
c.-103+9860T>A (n.-103+9860T>A)
gnomAD v4
12g.52285806T>CCA2036418175KRT86c.-5+9860T>C (n.-5+9860T>C)
c.-4-16107T>C (n.-4-16107T>C)
c.129+9860T>C (n.129+9860T>C)
c.-103+9860T>C (n.-103+9860T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285806T=CA2036418172KRT86c.-5+9860T= (n.-5+9860T=)
c.-4-16107T= (n.-4-16107T=)
c.129+9860T= (n.129+9860T=)
c.-103+9860T= (n.-103+9860T=)
12g.52285807G>CCA2795993952KRT86c.-5+9861G>C (n.-5+9861G>C)
c.-4-16106G>C (n.-4-16106G>C)
c.129+9861G>C (n.129+9861G>C)
c.-103+9861G>C (n.-103+9861G>C)
12g.52285807G>TCA2618897021KRT86c.-5+9861G>T (n.-5+9861G>T)
c.-4-16106G>T (n.-4-16106G>T)
c.129+9861G>T (n.129+9861G>T)
c.-103+9861G>T (n.-103+9861G>T)
gnomAD v4
12g.52285808T>CCA2795993953KRT86c.-5+9862T>C (n.-5+9862T>C)
c.-4-16105T>C (n.-4-16105T>C)
c.129+9862T>C (n.129+9862T>C)
c.-103+9862T>C (n.-103+9862T>C)
12g.52285808T>GCA2618897023KRT86c.-5+9862T>G (n.-5+9862T>G)
c.-4-16105T>G (n.-4-16105T>G)
c.129+9862T>G (n.129+9862T>G)
c.-103+9862T>G (n.-103+9862T>G)
gnomAD v4
12g.52285809A=CA2036418177KRT86c.-5+9863A= (n.-5+9863A=)
c.-4-16104A= (n.-4-16104A=)
c.129+9863A= (n.129+9863A=)
c.-103+9863A= (n.-103+9863A=)
12g.52285809A>CCA2618897026KRT86c.-5+9863A>C (n.-5+9863A>C)
c.-4-16104A>C (n.-4-16104A>C)
c.129+9863A>C (n.129+9863A>C)
c.-103+9863A>C (n.-103+9863A>C)
gnomAD v4
12g.52285809A>GCA947687280KRT86c.-5+9863A>G (n.-5+9863A>G)
c.-4-16104A>G (n.-4-16104A>G)
c.129+9863A>G (n.129+9863A>G)
c.-103+9863A>G (n.-103+9863A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285810C>ACA2036418181KRT86c.-5+9864C>A (n.-5+9864C>A)
c.-4-16103C>A (n.-4-16103C>A)
c.129+9864C>A (n.129+9864C>A)
c.-103+9864C>A (n.-103+9864C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285810C=CA2036418180KRT86c.-5+9864C= (n.-5+9864C=)
c.-4-16103C= (n.-4-16103C=)
c.129+9864C= (n.129+9864C=)
c.-103+9864C= (n.-103+9864C=)
12g.52285810C>GCA2618897027KRT86c.-5+9864C>G (n.-5+9864C>G)
c.-4-16103C>G (n.-4-16103C>G)
c.129+9864C>G (n.129+9864C>G)
c.-103+9864C>G (n.-103+9864C>G)
gnomAD v4
12g.52285810C>TCA2618897030KRT86c.-5+9864C>T (n.-5+9864C>T)
c.-4-16103C>T (n.-4-16103C>T)
c.129+9864C>T (n.129+9864C>T)
c.-103+9864C>T (n.-103+9864C>T)
gnomAD v4
12g.52285810_52285820delinsCTGGAGACCCTCA2036418182KRT86c.-5+9864_-5+9874delinsCTGGAGACCCT (n.-5+9864_-5+9874delinsCTGGAGACCCT)
c.-4-16103_-4-16093delinsCTGGAGACCCT (n.-4-16103_-4-16093delinsCTGGAGACCCT)
c.129+9864_129+9874delinsCTGGAGACCCT (n.129+9864_129+9874delinsCTGGAGACCCT)
c.-103+9864_-103+9874delinsCTGGAGACCCT (n.-103+9864_-103+9874delinsCTGGAGACCCT)
12g.52285811T>ACA2618897033KRT86c.-5+9865T>A (n.-5+9865T>A)
c.-4-16102T>A (n.-4-16102T>A)
c.129+9865T>A (n.129+9865T>A)
c.-103+9865T>A (n.-103+9865T>A)
gnomAD v4
12g.52285811T>CCA2618897035KRT86c.-5+9865T>C (n.-5+9865T>C)
c.-4-16102T>C (n.-4-16102T>C)
c.129+9865T>C (n.129+9865T>C)
c.-103+9865T>C (n.-103+9865T>C)
gnomAD v4
12g.52285811T=CA2036418184KRT86c.-5+9865T= (n.-5+9865T=)
c.-4-16102T= (n.-4-16102T=)
c.129+9865T= (n.129+9865T=)
c.-103+9865T= (n.-103+9865T=)
12g.52285814_52285823delCA2036418183KRT86c.-5+9868_-5+9877del (n.-5+9868_-5+9877del)
c.-4-16099_-4-16090del (n.-4-16099_-4-16090del)
c.129+9868_129+9877del (n.129+9868_129+9877del)
c.-103+9868_-103+9877del (n.-103+9868_-103+9877del)
dbSNP
12g.52285812G>ACA947687281KRT86c.-5+9866G>A (n.-5+9866G>A)
c.-4-16101G>A (n.-4-16101G>A)
c.129+9866G>A (n.129+9866G>A)
c.-103+9866G>A (n.-103+9866G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285812G=CA2036418187KRT86c.-5+9866G= (n.-5+9866G=)
c.-4-16101G= (n.-4-16101G=)
c.129+9866G= (n.129+9866G=)
c.-103+9866G= (n.-103+9866G=)
12g.52285812G>TCA2618897039KRT86c.-5+9866G>T (n.-5+9866G>T)
c.-4-16101G>T (n.-4-16101G>T)
c.129+9866G>T (n.129+9866G>T)
c.-103+9866G>T (n.-103+9866G>T)
gnomAD v4
12g.52285813_52285815dupCA2036418186KRT86c.-5+9867_-5+9869dup (n.-5+9867_-5+9869dup)
c.-4-16100_-4-16098dup (n.-4-16100_-4-16098dup)
c.129+9867_129+9869dup (n.129+9867_129+9869dup)
c.-103+9867_-103+9869dup (n.-103+9867_-103+9869dup)
dbSNP
12g.52285813G>ACA2618897042KRT86c.-5+9867G>A (n.-5+9867G>A)
c.-4-16100G>A (n.-4-16100G>A)
c.129+9867G>A (n.129+9867G>A)
c.-103+9867G>A (n.-103+9867G>A)
gnomAD v4
12g.52285813G>CCA2618897043KRT86c.-5+9867G>C (n.-5+9867G>C)
c.-4-16100G>C (n.-4-16100G>C)
c.129+9867G>C (n.129+9867G>C)
c.-103+9867G>C (n.-103+9867G>C)
gnomAD v4
12g.52285813G>TCA2618897048KRT86c.-5+9867G>T (n.-5+9867G>T)
c.-4-16100G>T (n.-4-16100G>T)
c.129+9867G>T (n.129+9867G>T)
c.-103+9867G>T (n.-103+9867G>T)
gnomAD v4
12g.52285814A=CA2036418190KRT86c.-5+9868A= (n.-5+9868A=)
c.-4-16099A= (n.-4-16099A=)
c.129+9868A= (n.129+9868A=)
c.-103+9868A= (n.-103+9868A=)
12g.52285814A>CCA2618897051KRT86c.-5+9868A>C (n.-5+9868A>C)
c.-4-16099A>C (n.-4-16099A>C)
c.129+9868A>C (n.129+9868A>C)
c.-103+9868A>C (n.-103+9868A>C)
gnomAD v4
12g.52285814A>GCA689822489KRT86c.-5+9868A>G (n.-5+9868A>G)
c.-4-16099A>G (n.-4-16099A>G)
c.129+9868A>G (n.129+9868A>G)
c.-103+9868A>G (n.-103+9868A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285815G>ACA2618897054KRT86c.-5+9869G>A (n.-5+9869G>A)
c.-4-16098G>A (n.-4-16098G>A)
c.129+9869G>A (n.129+9869G>A)
c.-103+9869G>A (n.-103+9869G>A)
gnomAD v4
12g.52285815G>TCA2618897056KRT86c.-5+9869G>T (n.-5+9869G>T)
c.-4-16098G>T (n.-4-16098G>T)
c.129+9869G>T (n.129+9869G>T)
c.-103+9869G>T (n.-103+9869G>T)
gnomAD v4
12g.52285816A>CCA2618897057KRT86c.-5+9870A>C (n.-5+9870A>C)
c.-4-16097A>C (n.-4-16097A>C)
c.129+9870A>C (n.129+9870A>C)
c.-103+9870A>C (n.-103+9870A>C)
gnomAD v4
12g.52285816A>GCA2541849331KRT86c.-5+9870A>G (n.-5+9870A>G)
c.-4-16097A>G (n.-4-16097A>G)
c.129+9870A>G (n.129+9870A>G)
c.-103+9870A>G (n.-103+9870A>G)
gnomAD v4
12g.52285817C>ACA2618897059KRT86c.-5+9871C>A (n.-5+9871C>A)
c.-4-16096C>A (n.-4-16096C>A)
c.129+9871C>A (n.129+9871C>A)
c.-103+9871C>A (n.-103+9871C>A)
gnomAD v4
12g.52285817C=CA2036418193KRT86c.-5+9871C= (n.-5+9871C=)
c.-4-16096C= (n.-4-16096C=)
c.129+9871C= (n.129+9871C=)
c.-103+9871C= (n.-103+9871C=)
12g.52285817C>GCA2618897060KRT86c.-5+9871C>G (n.-5+9871C>G)
c.-4-16096C>G (n.-4-16096C>G)
c.129+9871C>G (n.129+9871C>G)
c.-103+9871C>G (n.-103+9871C>G)
gnomAD v4
12g.52285817C>TCA2036418194KRT86c.-5+9871C>T (n.-5+9871C>T)
c.-4-16096C>T (n.-4-16096C>T)
c.129+9871C>T (n.129+9871C>T)
c.-103+9871C>T (n.-103+9871C>T)
dbSNP
12g.52285818C>ACA2618897062KRT86c.-5+9872C>A (n.-5+9872C>A)
c.-4-16095C>A (n.-4-16095C>A)
c.129+9872C>A (n.129+9872C>A)
c.-103+9872C>A (n.-103+9872C>A)
gnomAD v4
12g.52285818C>TCA2618897063KRT86c.-5+9872C>T (n.-5+9872C>T)
c.-4-16095C>T (n.-4-16095C>T)
c.129+9872C>T (n.129+9872C>T)
c.-103+9872C>T (n.-103+9872C>T)
gnomAD v4
12g.52285819C>ACA2618897066KRT86c.-5+9873C>A (n.-5+9873C>A)
c.-4-16094C>A (n.-4-16094C>A)
c.129+9873C>A (n.129+9873C>A)
c.-103+9873C>A (n.-103+9873C>A)
gnomAD v4
12g.52285820T>CCA2618897067KRT86c.-5+9874T>C (n.-5+9874T>C)
c.-4-16093T>C (n.-4-16093T>C)
c.129+9874T>C (n.129+9874T>C)
c.-103+9874T>C (n.-103+9874T>C)
gnomAD v4
12g.52285820T>GCA2795993955KRT86c.-5+9874T>G (n.-5+9874T>G)
c.-4-16093T>G (n.-4-16093T>G)
c.129+9874T>G (n.129+9874T>G)
c.-103+9874T>G (n.-103+9874T>G)
12g.52285821T>GCA2618897068KRT86c.-5+9875T>G (n.-5+9875T>G)
c.-4-16092T>G (n.-4-16092T>G)
c.129+9875T>G (n.129+9875T>G)
c.-103+9875T>G (n.-103+9875T>G)
gnomAD v4
12g.52285822G>CCA2618897071KRT86c.-5+9876G>C (n.-5+9876G>C)
c.-4-16091G>C (n.-4-16091G>C)
c.129+9876G>C (n.129+9876G>C)
c.-103+9876G>C (n.-103+9876G>C)
gnomAD v4
12g.52285822G>TCA2618897075KRT86c.-5+9876G>T (n.-5+9876G>T)
c.-4-16091G>T (n.-4-16091G>T)
c.129+9876G>T (n.129+9876G>T)
c.-103+9876G>T (n.-103+9876G>T)
gnomAD v4
12g.52285823G>ACA2618897077KRT86c.-5+9877G>A (n.-5+9877G>A)
c.-4-16090G>A (n.-4-16090G>A)
c.129+9877G>A (n.129+9877G>A)
c.-103+9877G>A (n.-103+9877G>A)
gnomAD v4
12g.52285823G>TCA2618897078KRT86c.-5+9877G>T (n.-5+9877G>T)
c.-4-16090G>T (n.-4-16090G>T)
c.129+9877G>T (n.129+9877G>T)
c.-103+9877G>T (n.-103+9877G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285824C>ACA237190630KRT86c.-5+9878C>A (n.-5+9878C>A)
c.-4-16089C>A (n.-4-16089C>A)
c.129+9878C>A (n.129+9878C>A)
c.-103+9878C>A (n.-103+9878C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285824C=CA2036418196KRT86c.-5+9878C= (n.-5+9878C=)
c.-4-16089C= (n.-4-16089C=)
c.129+9878C= (n.129+9878C=)
c.-103+9878C= (n.-103+9878C=)
12g.52285825T>CCA2618897087KRT86c.-5+9879T>C (n.-5+9879T>C)
c.-4-16088T>C (n.-4-16088T>C)
c.129+9879T>C (n.129+9879T>C)
c.-103+9879T>C (n.-103+9879T>C)
gnomAD v4
12g.52285826T>CCA2618897089KRT86c.-5+9880T>C (n.-5+9880T>C)
c.-4-16087T>C (n.-4-16087T>C)
c.129+9880T>C (n.129+9880T>C)
c.-103+9880T>C (n.-103+9880T>C)
gnomAD v4
12g.52285827G>ACA689822495KRT86c.-5+9881G>A (n.-5+9881G>A)
c.-4-16086G>A (n.-4-16086G>A)
c.129+9881G>A (n.129+9881G>A)
c.-103+9881G>A (n.-103+9881G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285827G=CA2036418199KRT86c.-5+9881G= (n.-5+9881G=)
c.-4-16086G= (n.-4-16086G=)
c.129+9881G= (n.129+9881G=)
c.-103+9881G= (n.-103+9881G=)
12g.52285827G>TCA2618897091KRT86c.-5+9881G>T (n.-5+9881G>T)
c.-4-16086G>T (n.-4-16086G>T)
c.129+9881G>T (n.129+9881G>T)
c.-103+9881G>T (n.-103+9881G>T)
gnomAD v4
12g.52285828G>ACA2618897096KRT86c.-5+9882G>A (n.-5+9882G>A)
c.-4-16085G>A (n.-4-16085G>A)
c.129+9882G>A (n.129+9882G>A)
c.-103+9882G>A (n.-103+9882G>A)
gnomAD v4
12g.52285828G>TCA2618897097KRT86c.-5+9882G>T (n.-5+9882G>T)
c.-4-16085G>T (n.-4-16085G>T)
c.129+9882G>T (n.129+9882G>T)
c.-103+9882G>T (n.-103+9882G>T)
gnomAD v4
12g.52285829C>ACA2531934157KRT86c.-5+9883C>A (n.-5+9883C>A)
c.-4-16084C>A (n.-4-16084C>A)
c.129+9883C>A (n.129+9883C>A)
c.-103+9883C>A (n.-103+9883C>A)
gnomAD v4
12g.52285829C=CA2036418201KRT86c.-5+9883C= (n.-5+9883C=)
c.-4-16084C= (n.-4-16084C=)
c.129+9883C= (n.129+9883C=)
c.-103+9883C= (n.-103+9883C=)
12g.52285829C>TCA689822498KRT86c.-5+9883C>T (n.-5+9883C>T)
c.-4-16084C>T (n.-4-16084C>T)
c.129+9883C>T (n.129+9883C>T)
c.-103+9883C>T (n.-103+9883C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285830C>ACA2618897098KRT86c.-5+9884C>A (n.-5+9884C>A)
c.-4-16083C>A (n.-4-16083C>A)
c.129+9884C>A (n.129+9884C>A)
c.-103+9884C>A (n.-103+9884C>A)
gnomAD v4
12g.52285830C=CA2036418205KRT86c.-5+9884C= (n.-5+9884C=)
c.-4-16083C= (n.-4-16083C=)
c.129+9884C= (n.129+9884C=)
c.-103+9884C= (n.-103+9884C=)
12g.52285830C>TCA689822499KRT86c.-5+9884C>T (n.-5+9884C>T)
c.-4-16083C>T (n.-4-16083C>T)
c.129+9884C>T (n.129+9884C>T)
c.-103+9884C>T (n.-103+9884C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285830_52285831delinsCTCA2036418203KRT86c.-5+9884_-5+9885delinsCT (n.-5+9884_-5+9885delinsCT)
c.-4-16083_-4-16082delinsCT (n.-4-16083_-4-16082delinsCT)
c.129+9884_129+9885delinsCT (n.129+9884_129+9885delinsCT)
c.-103+9884_-103+9885delinsCT (n.-103+9884_-103+9885delinsCT)
12g.52285831T>CCA2618897100KRT86c.-5+9885T>C (n.-5+9885T>C)
c.-4-16082T>C (n.-4-16082T>C)
c.129+9885T>C (n.129+9885T>C)
c.-103+9885T>C (n.-103+9885T>C)
gnomAD v4
12g.52285834delCA689822500KRT86c.-5+9888del (n.-5+9888del)
c.-4-16079del (n.-4-16079del)
c.129+9888del (n.129+9888del)
c.-103+9888del (n.-103+9888del)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285832T>GCA2618897102KRT86c.-5+9886T>G (n.-5+9886T>G)
c.-4-16081T>G (n.-4-16081T>G)
c.129+9886T>G (n.129+9886T>G)
c.-103+9886T>G (n.-103+9886T>G)
gnomAD v4
12g.52285834T>GCA689822501KRT86c.-5+9888T>G (n.-5+9888T>G)
c.-4-16079T>G (n.-4-16079T>G)
c.129+9888T>G (n.129+9888T>G)
c.-103+9888T>G (n.-103+9888T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285834T=CA2036418207KRT86c.-5+9888T= (n.-5+9888T=)
c.-4-16079T= (n.-4-16079T=)
c.129+9888T= (n.129+9888T=)
c.-103+9888T= (n.-103+9888T=)
12g.52285835G>ACA2618897105KRT86c.-5+9889G>A (n.-5+9889G>A)
c.-4-16078G>A (n.-4-16078G>A)
c.129+9889G>A (n.129+9889G>A)
c.-103+9889G>A (n.-103+9889G>A)
gnomAD v4
12g.52285835G>CCA2036418209KRT86c.-5+9889G>C (n.-5+9889G>C)
c.-4-16078G>C (n.-4-16078G>C)
c.129+9889G>C (n.129+9889G>C)
c.-103+9889G>C (n.-103+9889G>C)
dbSNP
12g.52285835G=CA2036418210KRT86c.-5+9889G= (n.-5+9889G=)
c.-4-16078G= (n.-4-16078G=)
c.129+9889G= (n.129+9889G=)
c.-103+9889G= (n.-103+9889G=)
12g.52285835G>TCA2618897106KRT86c.-5+9889G>T (n.-5+9889G>T)
c.-4-16078G>T (n.-4-16078G>T)
c.129+9889G>T (n.129+9889G>T)
c.-103+9889G>T (n.-103+9889G>T)
gnomAD v4
12g.52285836C>ACA2618897108KRT86c.-5+9890C>A (n.-5+9890C>A)
c.-4-16077C>A (n.-4-16077C>A)
c.129+9890C>A (n.129+9890C>A)
c.-103+9890C>A (n.-103+9890C>A)
gnomAD v4
12g.52285836C>TCA2618897109KRT86c.-5+9890C>T (n.-5+9890C>T)
c.-4-16077C>T (n.-4-16077C>T)
c.129+9890C>T (n.129+9890C>T)
c.-103+9890C>T (n.-103+9890C>T)
gnomAD v4
12g.52285836_52285843delinsCTGCTCCACA2036418211KRT86c.-5+9890_-5+9897delinsCTGCTCCA (n.-5+9890_-5+9897delinsCTGCTCCA)
c.-4-16077_-4-16070delinsCTGCTCCA (n.-4-16077_-4-16070delinsCTGCTCCA)
c.129+9890_129+9897delinsCTGCTCCA (n.129+9890_129+9897delinsCTGCTCCA)
c.-103+9890_-103+9897delinsCTGCTCCA (n.-103+9890_-103+9897delinsCTGCTCCA)
12g.52285837T>CCA689822503KRT86c.-5+9891T>C (n.-5+9891T>C)
c.-4-16076T>C (n.-4-16076T>C)
c.129+9891T>C (n.129+9891T>C)
c.-103+9891T>C (n.-103+9891T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285837T=CA2036418213KRT86c.-5+9891T= (n.-5+9891T=)
c.-4-16076T= (n.-4-16076T=)
c.129+9891T= (n.129+9891T=)
c.-103+9891T= (n.-103+9891T=)
12g.52285839_52285845delCA689822509KRT86c.-5+9893_-5+9899del (n.-5+9893_-5+9899del)
c.-4-16074_-4-16068del (n.-4-16074_-4-16068del)
c.129+9893_129+9899del (n.129+9893_129+9899del)
c.-103+9893_-103+9899del (n.-103+9893_-103+9899del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285838G>ACA237190646KRT86c.-5+9892G>A (n.-5+9892G>A)
c.-4-16075G>A (n.-4-16075G>A)
c.129+9892G>A (n.129+9892G>A)
c.-103+9892G>A (n.-103+9892G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285838G>CCA2036418217KRT86c.-5+9892G>C (n.-5+9892G>C)
c.-4-16075G>C (n.-4-16075G>C)
c.129+9892G>C (n.129+9892G>C)
c.-103+9892G>C (n.-103+9892G>C)
dbSNP
12g.52285838G=CA2036418215KRT86c.-5+9892G= (n.-5+9892G=)
c.-4-16075G= (n.-4-16075G=)
c.129+9892G= (n.129+9892G=)
c.-103+9892G= (n.-103+9892G=)
12g.52285838G>TCA689822511KRT86c.-5+9892G>T (n.-5+9892G>T)
c.-4-16075G>T (n.-4-16075G>T)
c.129+9892G>T (n.129+9892G>T)
c.-103+9892G>T (n.-103+9892G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285839C>ACA2618897119KRT86c.-5+9893C>A (n.-5+9893C>A)
c.-4-16074C>A (n.-4-16074C>A)
c.129+9893C>A (n.129+9893C>A)
c.-103+9893C>A (n.-103+9893C>A)
gnomAD v4
12g.52285839C=CA2036418219KRT86c.-5+9893C= (n.-5+9893C=)
c.-4-16074C= (n.-4-16074C=)
c.129+9893C= (n.129+9893C=)
c.-103+9893C= (n.-103+9893C=)
12g.52285839C>TCA947687283KRT86c.-5+9893C>T (n.-5+9893C>T)
c.-4-16074C>T (n.-4-16074C>T)
c.129+9893C>T (n.129+9893C>T)
c.-103+9893C>T (n.-103+9893C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285840T>CCA2618897121KRT86c.-5+9894T>C (n.-5+9894T>C)
c.-4-16073T>C (n.-4-16073T>C)
c.129+9894T>C (n.129+9894T>C)
c.-103+9894T>C (n.-103+9894T>C)
gnomAD v4
12g.52285841C>ACA2618897122KRT86c.-5+9895C>A (n.-5+9895C>A)
c.-4-16072C>A (n.-4-16072C>A)
c.129+9895C>A (n.129+9895C>A)
c.-103+9895C>A (n.-103+9895C>A)
gnomAD v4
12g.52285841C>TCA2618897123KRT86c.-5+9895C>T (n.-5+9895C>T)
c.-4-16072C>T (n.-4-16072C>T)
c.129+9895C>T (n.129+9895C>T)
c.-103+9895C>T (n.-103+9895C>T)
gnomAD v4
12g.52285842C>ACA2618897128KRT86c.-5+9896C>A (n.-5+9896C>A)
c.-4-16071C>A (n.-4-16071C>A)
c.129+9896C>A (n.129+9896C>A)
c.-103+9896C>A (n.-103+9896C>A)
gnomAD v4
12g.52285843A=CA2036418221KRT86c.-5+9897A= (n.-5+9897A=)
c.-4-16070A= (n.-4-16070A=)
c.129+9897A= (n.129+9897A=)
c.-103+9897A= (n.-103+9897A=)
12g.52285843A>TCA2036418220KRT86c.-5+9897A>T (n.-5+9897A>T)
c.-4-16070A>T (n.-4-16070A>T)
c.129+9897A>T (n.129+9897A>T)
c.-103+9897A>T (n.-103+9897A>T)
dbSNP
12g.52285844T>CCA2618897129KRT86c.-5+9898T>C (n.-5+9898T>C)
c.-4-16069T>C (n.-4-16069T>C)
c.129+9898T>C (n.129+9898T>C)
c.-103+9898T>C (n.-103+9898T>C)
gnomAD v4
12g.52285844T>GCA2618897130KRT86c.-5+9898T>G (n.-5+9898T>G)
c.-4-16069T>G (n.-4-16069T>G)
c.129+9898T>G (n.129+9898T>G)
c.-103+9898T>G (n.-103+9898T>G)
gnomAD v4
12g.52285845G>TCA2618897132KRT86c.-5+9899G>T (n.-5+9899G>T)
c.-4-16068G>T (n.-4-16068G>T)
c.129+9899G>T (n.129+9899G>T)
c.-103+9899G>T (n.-103+9899G>T)
gnomAD v4
12g.52285848A>CCA2618897134KRT86c.-5+9902A>C (n.-5+9902A>C)
c.-4-16065A>C (n.-4-16065A>C)
c.129+9902A>C (n.129+9902A>C)
c.-103+9902A>C (n.-103+9902A>C)
gnomAD v4
12g.52285849C>TCA2618897135KRT86c.-5+9903C>T (n.-5+9903C>T)
c.-4-16064C>T (n.-4-16064C>T)
c.129+9903C>T (n.129+9903C>T)
c.-103+9903C>T (n.-103+9903C>T)
gnomAD v4
12g.52285851T>CCA2618897137KRT86c.-5+9905T>C (n.-5+9905T>C)
c.-4-16062T>C (n.-4-16062T>C)
c.129+9905T>C (n.129+9905T>C)
c.-103+9905T>C (n.-103+9905T>C)
gnomAD v4
12g.52285851T>GCA2618897140KRT86c.-5+9905T>G (n.-5+9905T>G)
c.-4-16062T>G (n.-4-16062T>G)
c.129+9905T>G (n.129+9905T>G)
c.-103+9905T>G (n.-103+9905T>G)
gnomAD v4
12g.52285852T>CCA237190653KRT86c.-5+9906T>C (n.-5+9906T>C)
c.-4-16061T>C (n.-4-16061T>C)
c.129+9906T>C (n.129+9906T>C)
c.-103+9906T>C (n.-103+9906T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285852T=CA2036418224KRT86c.-5+9906T= (n.-5+9906T=)
c.-4-16061T= (n.-4-16061T=)
c.129+9906T= (n.129+9906T=)
c.-103+9906T= (n.-103+9906T=)
12g.52285853G>ACA237190660KRT86c.-5+9907G>A (n.-5+9907G>A)
c.-4-16060G>A (n.-4-16060G>A)
c.129+9907G>A (n.129+9907G>A)
c.-103+9907G>A (n.-103+9907G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285853G=CA2036418226KRT86c.-5+9907G= (n.-5+9907G=)
c.-4-16060G= (n.-4-16060G=)
c.129+9907G= (n.129+9907G=)
c.-103+9907G= (n.-103+9907G=)
12g.52285854G>ACA689822516KRT86c.-5+9908G>A (n.-5+9908G>A)
c.-4-16059G>A (n.-4-16059G>A)
c.129+9908G>A (n.129+9908G>A)
c.-103+9908G>A (n.-103+9908G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285854G=CA2036418228KRT86c.-5+9908G= (n.-5+9908G=)
c.-4-16059G= (n.-4-16059G=)
c.129+9908G= (n.129+9908G=)
c.-103+9908G= (n.-103+9908G=)
12g.52285855G>ACA689822517KRT86c.-5+9909G>A (n.-5+9909G>A)
c.-4-16058G>A (n.-4-16058G>A)
c.129+9909G>A (n.129+9909G>A)
c.-103+9909G>A (n.-103+9909G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285855G=CA2036418229KRT86c.-5+9909G= (n.-5+9909G=)
c.-4-16058G= (n.-4-16058G=)
c.129+9909G= (n.129+9909G=)
c.-103+9909G= (n.-103+9909G=)
12g.52285855G>TCA2618897147KRT86c.-5+9909G>T (n.-5+9909G>T)
c.-4-16058G>T (n.-4-16058G>T)
c.129+9909G>T (n.129+9909G>T)
c.-103+9909G>T (n.-103+9909G>T)
gnomAD v4
12g.52285856G>ACA2618897149KRT86c.-5+9910G>A (n.-5+9910G>A)
c.-4-16057G>A (n.-4-16057G>A)
c.129+9910G>A (n.129+9910G>A)
c.-103+9910G>A (n.-103+9910G>A)
gnomAD v4
12g.52285857A>GCA2618897150KRT86c.-5+9911A>G (n.-5+9911A>G)
c.-4-16056A>G (n.-4-16056A>G)
c.129+9911A>G (n.129+9911A>G)
c.-103+9911A>G (n.-103+9911A>G)
gnomAD v4
12g.52285857A>TCA2795993958KRT86c.-5+9911A>T (n.-5+9911A>T)
c.-4-16056A>T (n.-4-16056A>T)
c.129+9911A>T (n.129+9911A>T)
c.-103+9911A>T (n.-103+9911A>T)
12g.52285858C>ACA689822519KRT86c.-5+9912C>A (n.-5+9912C>A)
c.-4-16055C>A (n.-4-16055C>A)
c.129+9912C>A (n.129+9912C>A)
c.-103+9912C>A (n.-103+9912C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285858C=CA2036418231KRT86c.-5+9912C= (n.-5+9912C=)
c.-4-16055C= (n.-4-16055C=)
c.129+9912C= (n.129+9912C=)
c.-103+9912C= (n.-103+9912C=)
12g.52285858C>TCA605070364KRT86c.-5+9912C>T (n.-5+9912C>T)
c.-4-16055C>T (n.-4-16055C>T)
c.129+9912C>T (n.129+9912C>T)
c.-103+9912C>T (n.-103+9912C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285859C>ACA2618897154KRT86c.-5+9913C>A (n.-5+9913C>A)
c.-4-16054C>A (n.-4-16054C>A)
c.129+9913C>A (n.129+9913C>A)
c.-103+9913C>A (n.-103+9913C>A)
gnomAD v4
12g.52285859C>TCA2525784337KRT86c.-5+9913C>T (n.-5+9913C>T)
c.-4-16054C>T (n.-4-16054C>T)
c.129+9913C>T (n.129+9913C>T)
c.-103+9913C>T (n.-103+9913C>T)
gnomAD v4
12g.52285860C>ACA2618897155KRT86c.-5+9914C>A (n.-5+9914C>A)
c.-4-16053C>A (n.-4-16053C>A)
c.129+9914C>A (n.129+9914C>A)
c.-103+9914C>A (n.-103+9914C>A)
gnomAD v4
12g.52285861T>CCA2618897159KRT86c.-5+9915T>C (n.-5+9915T>C)
c.-4-16052T>C (n.-4-16052T>C)
c.129+9915T>C (n.129+9915T>C)
c.-103+9915T>C (n.-103+9915T>C)
gnomAD v4
12g.52285862C>ACA2618897160KRT86c.-5+9916C>A (n.-5+9916C>A)
c.-4-16051C>A (n.-4-16051C>A)
c.129+9916C>A (n.129+9916C>A)
c.-103+9916C>A (n.-103+9916C>A)
gnomAD v4
12g.52285863C=CA2036418233KRT86c.-5+9917C= (n.-5+9917C=)
c.-4-16050C= (n.-4-16050C=)
c.129+9917C= (n.129+9917C=)
c.-103+9917C= (n.-103+9917C=)
12g.52285863C>TCA689822528KRT86c.-5+9917C>T (n.-5+9917C>T)
c.-4-16050C>T (n.-4-16050C>T)
c.129+9917C>T (n.129+9917C>T)
c.-103+9917C>T (n.-103+9917C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285864C>ACA237190662KRT86c.-5+9918C>A (n.-5+9918C>A)
c.-4-16049C>A (n.-4-16049C>A)
c.129+9918C>A (n.129+9918C>A)
c.-103+9918C>A (n.-103+9918C>A)
dbSNP
12g.52285864C=CA2036418235KRT86c.-5+9918C= (n.-5+9918C=)
c.-4-16049C= (n.-4-16049C=)
c.129+9918C= (n.129+9918C=)
c.-103+9918C= (n.-103+9918C=)
12g.52285865T>ACA237190668KRT86c.-5+9919T>A (n.-5+9919T>A)
c.-4-16048T>A (n.-4-16048T>A)
c.129+9919T>A (n.129+9919T>A)
c.-103+9919T>A (n.-103+9919T>A)
dbSNP
12g.52285865T>CCA2618897161KRT86c.-5+9919T>C (n.-5+9919T>C)
c.-4-16048T>C (n.-4-16048T>C)
c.129+9919T>C (n.129+9919T>C)
c.-103+9919T>C (n.-103+9919T>C)
gnomAD v4
12g.52285865T=CA2036418237KRT86c.-5+9919T= (n.-5+9919T=)
c.-4-16048T= (n.-4-16048T=)
c.129+9919T= (n.129+9919T=)
c.-103+9919T= (n.-103+9919T=)
12g.52285866A>GCA2618897163KRT86c.-5+9920A>G (n.-5+9920A>G)
c.-4-16047A>G (n.-4-16047A>G)
c.129+9920A>G (n.129+9920A>G)
c.-103+9920A>G (n.-103+9920A>G)
gnomAD v4
12g.52285867A=CA2036418239KRT86c.-5+9921A= (n.-5+9921A=)
c.-4-16046A= (n.-4-16046A=)
c.129+9921A= (n.129+9921A=)
c.-103+9921A= (n.-103+9921A=)
12g.52285867A>GCA237190681KRT86c.-5+9921A>G (n.-5+9921A>G)
c.-4-16046A>G (n.-4-16046A>G)
c.129+9921A>G (n.129+9921A>G)
c.-103+9921A>G (n.-103+9921A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285868C>ACA237190693KRT86c.-5+9922C>A (n.-5+9922C>A)
c.-4-16045C>A (n.-4-16045C>A)
c.129+9922C>A (n.129+9922C>A)
c.-103+9922C>A (n.-103+9922C>A)
dbSNP
12g.52285868C=CA2036418243KRT86c.-5+9922C= (n.-5+9922C=)
c.-4-16045C= (n.-4-16045C=)
c.129+9922C= (n.129+9922C=)
c.-103+9922C= (n.-103+9922C=)
12g.52285868C>GCA2726050956KRT86c.-5+9922C>G (n.-5+9922C>G)
c.-4-16045C>G (n.-4-16045C>G)
c.129+9922C>G (n.129+9922C>G)
c.-103+9922C>G (n.-103+9922C>G)
dbSNP
12g.52285868C>TCA237190694KRT86c.-5+9922C>T (n.-5+9922C>T)
c.-4-16045C>T (n.-4-16045C>T)
c.129+9922C>T (n.129+9922C>T)
c.-103+9922C>T (n.-103+9922C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285869C>ACA2618897169KRT86c.-5+9923C>A (n.-5+9923C>A)
c.-4-16044C>A (n.-4-16044C>A)
c.129+9923C>A (n.129+9923C>A)
c.-103+9923C>A (n.-103+9923C>A)
gnomAD v4
12g.52285870C>ACA2618897170KRT86c.-5+9924C>A (n.-5+9924C>A)
c.-4-16043C>A (n.-4-16043C>A)
c.129+9924C>A (n.129+9924C>A)
c.-103+9924C>A (n.-103+9924C>A)
gnomAD v4
12g.52285870C=CA2036418246KRT86c.-5+9924C= (n.-5+9924C=)
c.-4-16043C= (n.-4-16043C=)
c.129+9924C= (n.129+9924C=)
c.-103+9924C= (n.-103+9924C=)
12g.52285870C>GCA689822534KRT86c.-5+9924C>G (n.-5+9924C>G)
c.-4-16043C>G (n.-4-16043C>G)
c.129+9924C>G (n.129+9924C>G)
c.-103+9924C>G (n.-103+9924C>G)
dbSNP
12g.52285871C>ACA2618897173KRT86c.-5+9925C>A (n.-5+9925C>A)
c.-4-16042C>A (n.-4-16042C>A)
c.129+9925C>A (n.129+9925C>A)
c.-103+9925C>A (n.-103+9925C>A)
gnomAD v4
12g.52285871C=CA2036418248KRT86c.-5+9925C= (n.-5+9925C=)
c.-4-16042C= (n.-4-16042C=)
c.129+9925C= (n.129+9925C=)
c.-103+9925C= (n.-103+9925C=)
12g.52285871C>TCA237190695KRT86c.-5+9925C>T (n.-5+9925C>T)
c.-4-16042C>T (n.-4-16042C>T)
c.129+9925C>T (n.129+9925C>T)
c.-103+9925C>T (n.-103+9925C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285872G>ACA237190696KRT86c.-5+9926G>A (n.-5+9926G>A)
c.-4-16041G>A (n.-4-16041G>A)
c.129+9926G>A (n.129+9926G>A)
c.-103+9926G>A (n.-103+9926G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285872G=CA2036418250KRT86c.-5+9926G= (n.-5+9926G=)
c.-4-16041G= (n.-4-16041G=)
c.129+9926G= (n.129+9926G=)
c.-103+9926G= (n.-103+9926G=)
12g.52285872G>TCA2618897176KRT86c.-5+9926G>T (n.-5+9926G>T)
c.-4-16041G>T (n.-4-16041G>T)
c.129+9926G>T (n.129+9926G>T)
c.-103+9926G>T (n.-103+9926G>T)
gnomAD v4
12g.52285873A>CCA2618897179KRT86c.-5+9927A>C (n.-5+9927A>C)
c.-4-16040A>C (n.-4-16040A>C)
c.129+9927A>C (n.129+9927A>C)
c.-103+9927A>C (n.-103+9927A>C)
gnomAD v4
12g.52285874C>ACA2618897181KRT86c.-5+9928C>A (n.-5+9928C>A)
c.-4-16039C>A (n.-4-16039C>A)
c.129+9928C>A (n.129+9928C>A)
c.-103+9928C>A (n.-103+9928C>A)
gnomAD v4
12g.52285875C>ACA689822540KRT86c.-5+9929C>A (n.-5+9929C>A)
c.-4-16038C>A (n.-4-16038C>A)
c.129+9929C>A (n.129+9929C>A)
c.-103+9929C>A (n.-103+9929C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285875C=CA2036418253KRT86c.-5+9929C= (n.-5+9929C=)
c.-4-16038C= (n.-4-16038C=)
c.129+9929C= (n.129+9929C=)
c.-103+9929C= (n.-103+9929C=)
12g.52285875C>TCA2036418254KRT86c.-5+9929C>T (n.-5+9929C>T)
c.-4-16038C>T (n.-4-16038C>T)
c.129+9929C>T (n.129+9929C>T)
c.-103+9929C>T (n.-103+9929C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285876C>ACA2618897188KRT86c.-5+9930C>A (n.-5+9930C>A)
c.-4-16037C>A (n.-4-16037C>A)
c.129+9930C>A (n.129+9930C>A)
c.-103+9930C>A (n.-103+9930C>A)
gnomAD v4
12g.52285876C>TCA2618897190KRT86c.-5+9930C>T (n.-5+9930C>T)
c.-4-16037C>T (n.-4-16037C>T)
c.129+9930C>T (n.129+9930C>T)
c.-103+9930C>T (n.-103+9930C>T)
gnomAD v4
12g.52285876_52285877insGGGAGCTGCA2618897194KRT86c.-5+9930_-5+9931insGGGAGCTG (n.-5+9930_-5+9931insGGGAGCTG)
c.-4-16037_-4-16036insGGGAGCTG (n.-4-16037_-4-16036insGGGAGCTG)
c.129+9930_129+9931insGGGAGCTG (n.129+9930_129+9931insGGGAGCTG)
c.-103+9930_-103+9931insGGGAGCTG (n.-103+9930_-103+9931insGGGAGCTG)
gnomAD v4
12g.52285877C>ACA2618897195KRT86c.-5+9931C>A (n.-5+9931C>A)
c.-4-16036C>A (n.-4-16036C>A)
c.129+9931C>A (n.129+9931C>A)
c.-103+9931C>A (n.-103+9931C>A)
gnomAD v4
12g.52285878T>CCA689822547KRT86c.-5+9932T>C (n.-5+9932T>C)
c.-4-16035T>C (n.-4-16035T>C)
c.129+9932T>C (n.129+9932T>C)
c.-103+9932T>C (n.-103+9932T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285878T>GCA2618897197KRT86c.-5+9932T>G (n.-5+9932T>G)
c.-4-16035T>G (n.-4-16035T>G)
c.129+9932T>G (n.129+9932T>G)
c.-103+9932T>G (n.-103+9932T>G)
gnomAD v4
12g.52285878T=CA2036418256KRT86c.-5+9932T= (n.-5+9932T=)
c.-4-16035T= (n.-4-16035T=)
c.129+9932T= (n.129+9932T=)
c.-103+9932T= (n.-103+9932T=)
12g.52285879G>ACA237190697KRT86c.-5+9933G>A (n.-5+9933G>A)
c.-4-16034G>A (n.-4-16034G>A)
c.129+9933G>A (n.129+9933G>A)
c.-103+9933G>A (n.-103+9933G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285879G=CA2036418258KRT86c.-5+9933G= (n.-5+9933G=)
c.-4-16034G= (n.-4-16034G=)
c.129+9933G= (n.129+9933G=)
c.-103+9933G= (n.-103+9933G=)
12g.52285879G>TCA2618897199KRT86c.-5+9933G>T (n.-5+9933G>T)
c.-4-16034G>T (n.-4-16034G>T)
c.129+9933G>T (n.129+9933G>T)
c.-103+9933G>T (n.-103+9933G>T)
gnomAD v4
12g.52285881G>ACA2618897205KRT86c.-5+9935G>A (n.-5+9935G>A)
c.-4-16032G>A (n.-4-16032G>A)
c.129+9935G>A (n.129+9935G>A)
c.-103+9935G>A (n.-103+9935G>A)
gnomAD v4
12g.52285881G>CCA2036418261KRT86c.-5+9935G>C (n.-5+9935G>C)
c.-4-16032G>C (n.-4-16032G>C)
c.129+9935G>C (n.129+9935G>C)
c.-103+9935G>C (n.-103+9935G>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285881G=CA2036418259KRT86c.-5+9935G= (n.-5+9935G=)
c.-4-16032G= (n.-4-16032G=)
c.129+9935G= (n.129+9935G=)
c.-103+9935G= (n.-103+9935G=)
12g.52285881G>TCA2618897208KRT86c.-5+9935G>T (n.-5+9935G>T)
c.-4-16032G>T (n.-4-16032G>T)
c.129+9935G>T (n.129+9935G>T)
c.-103+9935G>T (n.-103+9935G>T)
gnomAD v4
12g.52285883A>CCA2618897214KRT86c.-5+9937A>C (n.-5+9937A>C)
c.-4-16030A>C (n.-4-16030A>C)
c.129+9937A>C (n.129+9937A>C)
c.-103+9937A>C (n.-103+9937A>C)
gnomAD v4
12g.52285884G>ACA2618897215KRT86c.-5+9938G>A (n.-5+9938G>A)
c.-4-16029G>A (n.-4-16029G>A)
c.129+9938G>A (n.129+9938G>A)
c.-103+9938G>A (n.-103+9938G>A)
gnomAD v4
12g.52285884G>TCA2618897216KRT86c.-5+9938G>T (n.-5+9938G>T)
c.-4-16029G>T (n.-4-16029G>T)
c.129+9938G>T (n.129+9938G>T)
c.-103+9938G>T (n.-103+9938G>T)
gnomAD v4
12g.52285885G>ACA237190704KRT86c.-5+9939G>A (n.-5+9939G>A)
c.-4-16028G>A (n.-4-16028G>A)
c.129+9939G>A (n.129+9939G>A)
c.-103+9939G>A (n.-103+9939G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285885G=CA2036418263KRT86c.-5+9939G= (n.-5+9939G=)
c.-4-16028G= (n.-4-16028G=)
c.129+9939G= (n.129+9939G=)
c.-103+9939G= (n.-103+9939G=)
12g.52285885G>TCA2618897218KRT86c.-5+9939G>T (n.-5+9939G>T)
c.-4-16028G>T (n.-4-16028G>T)
c.129+9939G>T (n.129+9939G>T)
c.-103+9939G>T (n.-103+9939G>T)
gnomAD v4
12g.52285886G>ACA2036418265KRT86c.-5+9940G>A (n.-5+9940G>A)
c.-4-16027G>A (n.-4-16027G>A)
c.129+9940G>A (n.129+9940G>A)
c.-103+9940G>A (n.-103+9940G>A)
dbSNP
12g.52285886G=CA2036418264KRT86c.-5+9940G= (n.-5+9940G=)
c.-4-16027G= (n.-4-16027G=)
c.129+9940G= (n.129+9940G=)
c.-103+9940G= (n.-103+9940G=)
12g.52285886G>TCA2618897220KRT86c.-5+9940G>T (n.-5+9940G>T)
c.-4-16027G>T (n.-4-16027G>T)
c.129+9940G>T (n.129+9940G>T)
c.-103+9940G>T (n.-103+9940G>T)
gnomAD v4
12g.52285887T>CCA2036418267KRT86c.-5+9941T>C (n.-5+9941T>C)
c.-4-16026T>C (n.-4-16026T>C)
c.129+9941T>C (n.129+9941T>C)
c.-103+9941T>C (n.-103+9941T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285887T>GCA2618897223KRT86c.-5+9941T>G (n.-5+9941T>G)
c.-4-16026T>G (n.-4-16026T>G)
c.129+9941T>G (n.129+9941T>G)
c.-103+9941T>G (n.-103+9941T>G)
gnomAD v4
12g.52285887T=CA2036418266KRT86c.-5+9941T= (n.-5+9941T=)
c.-4-16026T= (n.-4-16026T=)
c.129+9941T= (n.129+9941T=)
c.-103+9941T= (n.-103+9941T=)
12g.52285887_52285888delinsTACA2036418268KRT86c.-5+9941_-5+9942delinsTA (n.-5+9941_-5+9942delinsTA)
c.-4-16026_-4-16025delinsTA (n.-4-16026_-4-16025delinsTA)
c.129+9941_129+9942delinsTA (n.129+9941_129+9942delinsTA)
c.-103+9941_-103+9942delinsTA (n.-103+9941_-103+9942delinsTA)
12g.52285888A>CCA2618897226KRT86c.-5+9942A>C (n.-5+9942A>C)
c.-4-16025A>C (n.-4-16025A>C)
c.129+9942A>C (n.129+9942A>C)
c.-103+9942A>C (n.-103+9942A>C)
gnomAD v4
12g.52285889delCA947687286KRT86c.-5+9943del (n.-5+9943del)
c.-4-16024del (n.-4-16024del)
c.129+9943del (n.129+9943del)
c.-103+9943del (n.-103+9943del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285890T>ACA2618897228KRT86c.-5+9944T>A (n.-5+9944T>A)
c.-4-16023T>A (n.-4-16023T>A)
c.129+9944T>A (n.129+9944T>A)
c.-103+9944T>A (n.-103+9944T>A)
gnomAD v4
12g.52285890T>CCA2596637614KRT86c.-5+9944T>C (n.-5+9944T>C)
c.-4-16023T>C (n.-4-16023T>C)
c.129+9944T>C (n.129+9944T>C)
c.-103+9944T>C (n.-103+9944T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285894G>CCA2795993959KRT86c.-5+9948G>C (n.-5+9948G>C)
c.-4-16019G>C (n.-4-16019G>C)
c.129+9948G>C (n.129+9948G>C)
c.-103+9948G>C (n.-103+9948G>C)
12g.52285894G>TCA2618897230KRT86c.-5+9948G>T (n.-5+9948G>T)
c.-4-16019G>T (n.-4-16019G>T)
c.129+9948G>T (n.129+9948G>T)
c.-103+9948G>T (n.-103+9948G>T)
gnomAD v4
12g.52285894_52285896delinsGACCA2036418270KRT86c.-5+9948_-5+9950delinsGAC (n.-5+9948_-5+9950delinsGAC)
c.-4-16019_-4-16017delinsGAC (n.-4-16019_-4-16017delinsGAC)
c.129+9948_129+9950delinsGAC (n.129+9948_129+9950delinsGAC)
c.-103+9948_-103+9950delinsGAC (n.-103+9948_-103+9950delinsGAC)
12g.52285895A>GCA2618897233KRT86c.-5+9949A>G (n.-5+9949A>G)
c.-4-16018A>G (n.-4-16018A>G)
c.129+9949A>G (n.129+9949A>G)
c.-103+9949A>G (n.-103+9949A>G)
gnomAD v4
12g.52285902_52285903delCA605070368KRT86c.-5+9956_-5+9957del (n.-5+9956_-5+9957del)
c.-4-16011_-4-16010del (n.-4-16011_-4-16010del)
c.129+9956_129+9957del (n.129+9956_129+9957del)
c.-103+9956_-103+9957del (n.-103+9956_-103+9957del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285896C>TCA2618897239KRT86c.-5+9950C>T (n.-5+9950C>T)
c.-4-16017C>T (n.-4-16017C>T)
c.129+9950C>T (n.129+9950C>T)
c.-103+9950C>T (n.-103+9950C>T)
gnomAD v4
12g.52285897A=CA2036418272KRT86c.-5+9951A= (n.-5+9951A=)
c.-4-16016A= (n.-4-16016A=)
c.129+9951A= (n.129+9951A=)
c.-103+9951A= (n.-103+9951A=)
12g.52285897A>GCA2036418273KRT86c.-5+9951A>G (n.-5+9951A>G)
c.-4-16016A>G (n.-4-16016A>G)
c.129+9951A>G (n.129+9951A>G)
c.-103+9951A>G (n.-103+9951A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285898C>ACA2618897242KRT86c.-5+9952C>A (n.-5+9952C>A)
c.-4-16015C>A (n.-4-16015C>A)
c.129+9952C>A (n.129+9952C>A)
c.-103+9952C>A (n.-103+9952C>A)
gnomAD v4
12g.52285898C=CA2036418275KRT86c.-5+9952C= (n.-5+9952C=)
c.-4-16015C= (n.-4-16015C=)
c.129+9952C= (n.129+9952C=)
c.-103+9952C= (n.-103+9952C=)
12g.52285898C>GCA2795993960KRT86c.-5+9952C>G (n.-5+9952C>G)
c.-4-16015C>G (n.-4-16015C>G)
c.129+9952C>G (n.129+9952C>G)
c.-103+9952C>G (n.-103+9952C>G)
12g.52285898C>TCA237190706KRT86c.-5+9952C>T (n.-5+9952C>T)
c.-4-16015C>T (n.-4-16015C>T)
c.129+9952C>T (n.129+9952C>T)
c.-103+9952C>T (n.-103+9952C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285900C>ACA2618897249KRT86c.-5+9954C>A (n.-5+9954C>A)
c.-4-16013C>A (n.-4-16013C>A)
c.129+9954C>A (n.129+9954C>A)
c.-103+9954C>A (n.-103+9954C>A)
gnomAD v4
12g.52285900C=CA2036418277KRT86c.-5+9954C= (n.-5+9954C=)
c.-4-16013C= (n.-4-16013C=)
c.129+9954C= (n.129+9954C=)
c.-103+9954C= (n.-103+9954C=)
12g.52285900C>GCA237190708KRT86c.-5+9954C>G (n.-5+9954C>G)
c.-4-16013C>G (n.-4-16013C>G)
c.129+9954C>G (n.129+9954C>G)
c.-103+9954C>G (n.-103+9954C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285902C>ACA2618897252KRT86c.-5+9956C>A (n.-5+9956C>A)
c.-4-16011C>A (n.-4-16011C>A)
c.129+9956C>A (n.129+9956C>A)
c.-103+9956C>A (n.-103+9956C>A)
gnomAD v4
12g.52285902C=CA2036418279KRT86c.-5+9956C= (n.-5+9956C=)
c.-4-16011C= (n.-4-16011C=)
c.129+9956C= (n.129+9956C=)
c.-103+9956C= (n.-103+9956C=)
12g.52285902C>GCA947687289KRT86c.-5+9956C>G (n.-5+9956C>G)
c.-4-16011C>G (n.-4-16011C>G)
c.129+9956C>G (n.129+9956C>G)
c.-103+9956C>G (n.-103+9956C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.52285903A=CA2036418281KRT86c.-5+9957A= (n.-5+9957A=)
c.-4-16010A= (n.-4-16010A=)
c.129+9957A= (n.129+9957A=)
c.-103+9957A= (n.-103+9957A=)
12g.52285903A>CCA237190715KRT86c.-5+9957A>C (n.-5+9957A>C)
c.-4-16010A>C (n.-4-16010A>C)
c.129+9957A>C (n.129+9957A>C)
c.-103+9957A>C (n.-103+9957A>C)
dbSNP
12g.52285904A=CA2036418283KRT86c.-5+9958A= (n.-5+9958A=)
c.-4-16009A= (n.-4-16009A=)
c.129+9958A= (n.129+9958A=)
c.-103+9958A= (n.-103+9958A=)
12g.52285904A>GCA2036418284KRT86c.-5+9958A>G (n.-5+9958A>G)
c.-4-16009A>G (n.-4-16009A>G)
c.129+9958A>G (n.129+9958A>G)
c.-103+9958A>G (n.-103+9958A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.52285905G>ACA2530820400KRT86c.-5+9959G>A (n.-5+9959G>A)
c.-4-16008G>A (n.-4-16008G>A)
c.129+9959G>A (n.129+9959G>A)
c.-103+9959G>A (n.-103+9959G>A)
12g.52285905G>TCA2618897256KRT86c.-5+9959G>T (n.-5+9959G>T)
c.-4-16008G>T (n.-4-16008G>T)
c.129+9959G>T (n.129+9959G>T)
c.-103+9959G>T (n.-103+9959G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched