UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226904_5227197delinsACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCG | CA1949570069 | HBB | c.-176_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT c.-18-158_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT | |
| 11 | g.5226905_5227197del | CA891862904 | HBB | c.-176_92+25del c.-18-158_92+25del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226929_5227071delinsCCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGT | CA1949570216 | HBB | c.-50_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG c.-18-32_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG n.2_143+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG c.-50_76+17delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG | |
| 11 | g.5226930_5227071del | CA1139661798 | HBB | c.-50_92del c.-18-32_92del n.2_143del c.-50_76+16del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226947_5227485delinsACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGC | CA1949570429 | HBB | c.-19+27_75delinsGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGT | |
| 11 | g.5226948_5227485del | CA916083211 | HBB | c.-19+27_74del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226990_5227095delinsGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGA | CA1949570884 | HBB | c.-74_32delinsTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGC c.-18-56_32delinsTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGC | |
| 11 | g.5226992_5227096del | CA916083219 | HBB | c.-74_31del c.-18-56_31del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226995_5227524del | CA2739276176 | HBB | c.-29_29del | ClinVar |
| 11 | g.5226993_5227525delinsGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGAT | CA1949570927 | HBB | c.-32_29delinsATCCATTCTGTCCTGTAAGTATTTTGCATATTCTGGAGACGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTC | |
| 11 | g.5226994_5227525del | CA916083221 | HBB | c.-32_28del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227000_5227044dup | CA916083224 | HBB | c.-22_23dup (p.Glu8AspfsTer2) c.-18-4_23dup n.30_74dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227027_5227031delinsCTGTT | CA1949571336 | HBB | c.-10_-6delinsAACAG (n.-10_-6delinsAACAG) n.42_46delinsAACAG | |
| 11 | g.5227030_5227033del | CA5839822 | HBB | c.-10_-7del (n.-10_-7del) n.42_45del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227031T>A | CA597436141 | HBB | c.-10A>T (n.-10A>T) n.42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227031T>C | CA5839823 | HBB | c.-10A>G (n.-10A>G) n.42A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227031T>G | CA2579829215 | HBB | c.-10A>C (n.-10A>C) n.42A>C | |
| 11 | g.5227031T= | CA1949571351 | HBB | c.-10A= (n.-10A=) n.42A= | |
| 11 | g.5227031_5227032insCG | CA1949571359 | HBB | c.-11_-10insCG (n.-11_-10insCG) n.41_42insCG | dbSNP |
| 11 | g.5227032T>A | CA2579829232 | HBB | c.-11A>T (n.-11A>T) n.41A>T | |
| 11 | g.5227032T>C | CA2579829241 | HBB | c.-11A>G (n.-11A>G) n.41A>G | |
| 11 | g.5227032T>G | CA677538028 | HBB | c.-11A>C (n.-11A>C) n.41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227032T= | CA1949571361 | HBB | c.-11A= (n.-11A=) n.41A= | |
| 11 | g.5227032_5227033insTG | CA2790274540 | HBB | c.-12_-11insCA (n.-12_-11insCA) n.40_41insCA | |
| 11 | g.5227033G>A | CA5839824 | HBB | c.-12C>T (n.-12C>T) n.40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227033G>C | CA934688342 | HBB | c.-12C>G (n.-12C>G) n.40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227033G= | CA1949571368 | HBB | c.-12C= (n.-12C=) n.40C= | |
| 11 | g.5227033G>T | CA2579829283 | HBB | c.-12C>A (n.-12C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227034A>C | CA2579829293 | HBB | c.-13T>G (n.-13T>G) n.39T>G | |
| 11 | g.5227034A>G | CA2579829302 | HBB | c.-13T>C (n.-13T>C) n.39T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227034A>T | CA2579829311 | HBB | c.-13T>A (n.-13T>A) n.39T>A | |
| 11 | g.5227035G>A | CA2579829318 | HBB | c.-14C>T (n.-14C>T) n.38C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227035G>C | CA2579829323 | HBB | c.-14C>G (n.-14C>G) n.38C>G | |
| 11 | g.5227035G>T | CA2579829327 | HBB | c.-14C>A (n.-14C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227036G>A | CA2579829341 | HBB | c.-15C>T (n.-15C>T) n.37C>T | |
| 11 | g.5227036G>C | CA2579829350 | HBB | c.-15C>G (n.-15C>G) n.37C>G | |
| 11 | g.5227036G= | CA1949571371 | HBB | c.-15C= (n.-15C=) n.37C= | |
| 11 | g.5227036G>T | CA342843 | HBB | c.-15C>A (n.-15C>A) n.37C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227037T>A | CA2579829365 | HBB | c.-16A>T (n.-16A>T) n.36A>T | |
| 11 | g.5227037T>C | CA2579829372 | HBB | c.-16A>G (n.-16A>G) n.36A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227037T>G | CA2579829378 | HBB | c.-16A>C (n.-16A>C) n.36A>C | |
| 11 | g.5227038T>A | CA2579829399 | HBB | c.-17A>T (n.-17A>T) n.35A>T | |
| 11 | g.5227038T>C | CA2579829409 | HBB | c.-17A>G (n.-17A>G) n.35A>G | |
| 11 | g.5227038T>G | CA2579829414 | HBB | c.-17A>C (n.-17A>C) n.35A>C | |
| 11 | g.5227038T= | CA2579829389 | HBB | c.-17A= (n.-17A=) n.35A= | |
| 11 | g.5227039G>A | CA677538048 | HBB | c.-18C>T (n.-18C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227039G>C | CA16609384 | HBB | c.-18C>G (n.-18C>G) n.34C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227039G= | CA1949571383 | HBB | c.-18C= (n.-18C=) n.34C= | |
| 11 | g.5227039G>T | CA2579829441 | HBB | c.-18C>A (n.-18C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227040C>A | CA2579829451 | HBB | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) n.33G>T | |
| 11 | g.5227040C= | CA1949571389 | HBB | c.-19G= (n.-19G=) c.-18-1G= (n.-18-1G=) n.33G= | |
| 11 | g.5227040C>G | CA597436142 | HBB | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-18-1G>C (n.-18-1G>C) n.33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227040C>T | CA2579829464 | HBB | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) n.33G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227041T>A | CA2579829465 | HBB | c.-20A>T (n.-20A>T) c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) n.32A>T | |
| 11 | g.5227041T>C | CA2579829467 | HBB | c.-20A>G (n.-20A>G) c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) n.32A>G | |
| 11 | g.5227041T>G | CA2579829466 | HBB | c.-20A>C (n.-20A>C) c.-18-2A>C (n.-18-2A>C) n.32A>C | |
| 11 | g.5227042A= | CA1949571394 | HBB | c.-21T= (n.-21T=) c.-18-3T= (n.-18-3T=) n.31T= | |
| 11 | g.5227042A>C | CA2579829468 | HBB | c.-21T>G (n.-21T>G) c.-18-3T>G (n.-18-3T>G) n.31T>G | |
| 11 | g.5227042A>G | CA5839825 | HBB | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-18-3T>C (n.-18-3T>C) n.31T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227042A>T | CA2579829471 | HBB | c.-21T>A (n.-21T>A) c.-18-3T>A (n.-18-3T>A) n.31T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227043G>A | CA2579829470 | HBB | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-18-4C>T (n.-18-4C>T) n.30C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227043G>C | CA2579829472 | HBB | c.-22C>G (n.-22C>G) c.-18-4C>G (n.-18-4C>G) n.30C>G | |
| 11 | g.5227043G>T | CA2579829473 | HBB | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-18-4C>A (n.-18-4C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227044T>A | CA217115694 | HBB | c.-23A>T (n.-23A>T) c.-18-5A>T (n.-18-5A>T) n.29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227044T>C | CA658683678 | HBB | c.-23A>G (n.-23A>G) c.-18-5A>G (n.-18-5A>G) n.29A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227044T>G | CA2579829474 | HBB | c.-23A>C (n.-23A>C) c.-18-5A>C (n.-18-5A>C) n.29A>C | |
| 11 | g.5227044T= | CA1949571401 | HBB | c.-23A= (n.-23A=) c.-18-5A= (n.-18-5A=) n.29A= | |
| 11 | g.5227045G>A | CA934688343 | HBB | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-18-6C>T (n.-18-6C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227045G>C | CA2579829475 | HBB | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-18-6C>G (n.-18-6C>G) n.28C>G | |
| 11 | g.5227045G= | CA1949571420 | HBB | c.-24C= (n.-24C=) c.-18-6C= (n.-18-6C=) n.28C= | |
| 11 | g.5227045G>T | CA5839826 | HBB | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-18-6C>A (n.-18-6C>A) n.28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227046A= | CA1949571428 | HBB | c.-25T= (n.-25T=) c.-18-7T= (n.-18-7T=) n.27T= | |
| 11 | g.5227046A>C | CA2579829476 | HBB | c.-25T>G (n.-25T>G) c.-18-7T>G (n.-18-7T>G) n.27T>G | |
| 11 | g.5227046A>G | CA10588933 | HBB | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-18-7T>C (n.-18-7T>C) n.27T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227046A>T | CA2579829478 | HBB | c.-25T>A (n.-25T>A) c.-18-7T>A (n.-18-7T>A) n.27T>A | |
| 11 | g.5227047A= | CA2579829479 | HBB | c.-26T= (n.-26T=) c.-18-8T= (n.-18-8T=) n.26T= | |
| 11 | g.5227047A>C | CA2579829481 | HBB | c.-26T>G (n.-26T>G) c.-18-8T>G (n.-18-8T>G) n.26T>G | |
| 11 | g.5227047A>G | CA2579829480 | HBB | c.-26T>C (n.-26T>C) c.-18-8T>C (n.-18-8T>C) n.26T>C | |
| 11 | g.5227047A>T | CA2579829482 | HBB | c.-26T>A (n.-26T>A) c.-18-8T>A (n.-18-8T>A) n.26T>A | |
| 11 | g.5227048C>A | CA1949571430 | HBB | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-18-9G>T (n.-18-9G>T) n.25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227048C= | CA1949571429 | HBB | c.-27G= (n.-27G=) c.-18-9G= (n.-18-9G=) n.25G= | |
| 11 | g.5227048C>G | CA2579829483 | HBB | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-18-9G>C (n.-18-9G>C) n.25G>C | |
| 11 | g.5227048C>T | CA1139771775 | HBB | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-18-9G>A (n.-18-9G>A) n.25G>A | |
| 11 | g.5227049del | CA2695213079 | HBB | c.-28del (n.-28del) c.-18-10del (n.-18-10del) n.24del | |
| 11 | g.5227049A>C | CA2579829484 | HBB | c.-28T>G (n.-28T>G) c.-18-10T>G (n.-18-10T>G) n.24T>G | |
| 11 | g.5227049A>G | CA2579829486 | HBB | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-18-10T>C (n.-18-10T>C) n.24T>C | |
| 11 | g.5227049A>T | CA2579829485 | HBB | c.-28T>A (n.-28T>A) c.-18-10T>A (n.-18-10T>A) n.24T>A | |
| 11 | g.5227050C>A | CA677538086 | HBB | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-18-11G>T (n.-18-11G>T) n.23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227050C= | CA1949571433 | HBB | c.-29G= (n.-29G=) c.-18-11G= (n.-18-11G=) n.23G= | |
| 11 | g.5227050C>G | CA2579829487 | HBB | c.-29G>C (n.-29G>C) c.-18-11G>C (n.-18-11G>C) n.23G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227050C>T | CA16609385 | HBB | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-18-11G>A (n.-18-11G>A) n.23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227051A>C | CA2579829488 | HBB | c.-30T>G (n.-30T>G) c.-18-12T>G (n.-18-12T>G) n.22T>G | |
| 11 | g.5227051A>G | CA1139771777 | HBB | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-18-12T>C (n.-18-12T>C) n.22T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227051A>T | CA2579829489 | HBB | c.-30T>A (n.-30T>A) c.-18-12T>A (n.-18-12T>A) n.22T>A | |
| 11 | g.5227052del | CA2695213080 | HBB | c.-31del (n.-31del) c.-18-13del (n.-18-13del) n.21del | |
| 11 | g.5227052G>A | CA342844 | HBB | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-18-13C>T (n.-18-13C>T) n.21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227052G>C | CA2579829046 | HBB | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-18-13C>G (n.-18-13C>G) n.21C>G | |
| 11 | g.5227052G= | CA1949571448 | HBB | c.-31C= (n.-31C=) c.-18-13C= (n.-18-13C=) n.21C= | |
| 11 | g.5227052G>T | CA5839827 | HBB | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-18-13C>A (n.-18-13C>A) n.21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5227053T>A | CA2579829047 | HBB | c.-32A>T (n.-32A>T) c.-18-14A>T (n.-18-14A>T) n.20A>T | |
| 11 | g.5227053T>C | CA2579829048 | HBB | c.-32A>G (n.-32A>G) c.-18-14A>G (n.-18-14A>G) n.20A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227053T>G | CA2579829049 | HBB | c.-32A>C (n.-32A>C) c.-18-14A>C (n.-18-14A>C) n.20A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227054T>A | CA2579829051 | HBB | c.-33A>T (n.-33A>T) c.-18-15A>T (n.-18-15A>T) n.19A>T | |
| 11 | g.5227054T>C | CA2579829052 | HBB | c.-33A>G (n.-33A>G) c.-18-15A>G (n.-18-15A>G) n.19A>G | |
| 11 | g.5227054T>G | CA2579829053 | HBB | c.-33A>C (n.-33A>C) c.-18-15A>C (n.-18-15A>C) n.19A>C | |
| 11 | g.5227054T= | CA2579829050 | HBB | c.-33A= (n.-33A=) c.-18-15A= (n.-18-15A=) n.19A= | |
| 11 | g.5227055G>A | CA2579829054 | HBB | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-18-16C>T (n.-18-16C>T) n.18C>T | |
| 11 | g.5227055G>C | CA2579829055 | HBB | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-18-16C>G (n.-18-16C>G) n.18C>G | |
| 11 | g.5227055G>T | CA2574735708 | HBB | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-18-16C>A (n.-18-16C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227056T>A | CA2579829056 | HBB | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-18-17A>T (n.-18-17A>T) n.17A>T | |
| 11 | g.5227056T>C | CA916083228 | HBB | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-18-17A>G (n.-18-17A>G) n.17A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227056T>G | CA2579829058 | HBB | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-18-17A>C (n.-18-17A>C) n.17A>C | |
| 11 | g.5227056T= | CA1949571454 | HBB | c.-35A= (n.-35A=) c.-18-17A= (n.-18-17A=) n.17A= | |
| 11 | g.5227057G>A | CA2579829057 | HBB | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-18-18C>T (n.-18-18C>T) n.16C>T | |
| 11 | g.5227057G>C | CA2579829059 | HBB | c.-36C>G (n.-36C>G) c.-18-18C>G (n.-18-18C>G) n.16C>G | |
| 11 | g.5227057G>T | CA1139771776 | HBB | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-18-18C>A (n.-18-18C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227058T>A | CA2579829060 | HBB | c.-37A>T (n.-37A>T) c.-18-19A>T (n.-18-19A>T) n.15A>T | |
| 11 | g.5227058T>C | CA2579829062 | HBB | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-18-19A>G (n.-18-19A>G) n.15A>G | |
| 11 | g.5227058T>G | CA2579829063 | HBB | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-18-19A>C (n.-18-19A>C) n.15A>C | |
| 11 | g.5227059C>A | CA2579829065 | HBB | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-18-20G>T (n.-18-20G>T) n.14G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227059C>G | CA2579829064 | HBB | c.-38G>C (n.-38G>C) c.-18-20G>C (n.-18-20G>C) n.14G>C | |
| 11 | g.5227059C>T | CA2579829066 | HBB | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-18-20G>A (n.-18-20G>A) n.14G>A | |
| 11 | g.5227060A= | CA1949571461 | HBB | c.-39T= (n.-39T=) c.-18-21T= (n.-18-21T=) n.13T= | |
| 11 | g.5227060A>C | CA597436143 | HBB | c.-39T>G (n.-39T>G) c.-18-21T>G (n.-18-21T>G) n.13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227060A>G | CA2579829067 | HBB | c.-39T>C (n.-39T>C) c.-18-21T>C (n.-18-21T>C) n.13T>C | |
| 11 | g.5227060A>T | CA2579829068 | HBB | c.-39T>A (n.-39T>A) c.-18-21T>A (n.-18-21T>A) n.13T>A | |
| 11 | g.5227061G>A | CA2579829069 | HBB | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-18-22C>T (n.-18-22C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227061G>C | CA2579829070 | HBB | c.-40C>G (n.-40C>G) c.-18-22C>G (n.-18-22C>G) n.12C>G | |
| 11 | g.5227061G>T | CA2579829071 | HBB | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-18-22C>A (n.-18-22C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227061_5227062delinsGA | CA1949571464 | HBB | c.-41_-40delinsTC (n.-41_-40delinsTC) c.-18-23_-18-22delinsTC (n.-18-23_-18-22delinsTC) n.11_12delinsTC | |
| 11 | g.5227062A>C | CA2579829073 | HBB | c.-41T>G (n.-41T>G) c.-18-23T>G (n.-18-23T>G) n.11T>G | |
| 11 | g.5227062A>G | CA2579829074 | HBB | c.-41T>C (n.-41T>C) c.-18-23T>C (n.-18-23T>C) n.11T>C | |
| 11 | g.5227062A>T | CA2579829075 | HBB | c.-41T>A (n.-41T>A) c.-18-23T>A (n.-18-23T>A) n.11T>A | |
| 11 | g.5227063del | CA16609386 | HBB | c.-41del (n.-41del) c.-18-23del (n.-18-23del) n.11del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227063A= | CA2579829076 | HBB | c.-42T= (n.-42T=) c.-18-24T= (n.-18-24T=) n.10T= | |
| 11 | g.5227063A>C | CA2579829077 | HBB | c.-42T>G (n.-42T>G) c.-18-24T>G (n.-18-24T>G) n.10T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227063A>G | CA2579829078 | HBB | c.-42T>C (n.-42T>C) c.-18-24T>C (n.-18-24T>C) n.10T>C | |
| 11 | g.5227063A>T | CA2579829080 | HBB | c.-42T>A (n.-42T>A) c.-18-24T>A (n.-18-24T>A) n.10T>A | |
| 11 | g.5227064G>A | CA2579829081 | HBB | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-18-25C>T (n.-18-25C>T) n.9C>T | |
| 11 | g.5227064G>C | CA2579829079 | HBB | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-18-25C>G (n.-18-25C>G) n.9C>G | |
| 11 | g.5227064G>T | CA2574735709 | HBB | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-18-25C>A (n.-18-25C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227065C>A | CA2579829082 | HBB | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-18-26G>T (n.-18-26G>T) n.8G>T | |
| 11 | g.5227065C>G | CA2563119519 | HBB | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-18-26G>C (n.-18-26G>C) n.8G>C | |
| 11 | g.5227065C>T | CA2579829083 | HBB | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-18-26G>A (n.-18-26G>A) n.8G>A | |
| 11 | g.5227066A>C | CA2579829084 | HBB | c.-45T>G (n.-45T>G) c.-18-27T>G (n.-18-27T>G) n.7T>G | |
| 11 | g.5227066A>G | CA2579829085 | HBB | c.-45T>C (n.-45T>C) c.-18-27T>C (n.-18-27T>C) n.7T>C | |
| 11 | g.5227066A>T | CA2579829086 | HBB | c.-45T>A (n.-45T>A) c.-18-27T>A (n.-18-27T>A) n.7T>A | |
| 11 | g.5227067A>C | CA2579829087 | HBB | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-18-28T>G (n.-18-28T>G) n.6T>G | |
| 11 | g.5227067A>G | CA2579829088 | HBB | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-18-28T>C (n.-18-28T>C) n.6T>C | |
| 11 | g.5227067A>T | CA2579829089 | HBB | c.-46T>A (n.-46T>A) c.-18-28T>A (n.-18-28T>A) n.6T>A | |
| 11 | g.5227068A= | CA2579829090 | HBB | c.-47T= (n.-47T=) c.-18-29T= (n.-18-29T=) n.5T= | |
| 11 | g.5227068A>C | CA2579829092 | HBB | c.-47T>G (n.-47T>G) c.-18-29T>G (n.-18-29T>G) n.5T>G | |
| 11 | g.5227068A>G | CA2579829091 | HBB | c.-47T>C (n.-47T>C) c.-18-29T>C (n.-18-29T>C) n.5T>C | |
| 11 | g.5227068A>T | CA2579829093 | HBB | c.-47T>A (n.-47T>A) c.-18-29T>A (n.-18-29T>A) n.5T>A | |
| 11 | g.5227069T>A | CA2579829094 | HBB | c.-48A>T (n.-48A>T) c.-18-30A>T (n.-18-30A>T) n.4A>T | |
| 11 | g.5227069T>C | CA2579829096 | HBB | c.-48A>G (n.-48A>G) c.-18-30A>G (n.-18-30A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227069T>G | CA2579829095 | HBB | c.-48A>C (n.-48A>C) c.-18-30A>C (n.-18-30A>C) n.4A>C | |
| 11 | g.5227070G>A | CA2579829097 | HBB | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-18-31C>T (n.-18-31C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227070G>C | CA2579829098 | HBB | c.-49C>G (n.-49C>G) c.-18-31C>G (n.-18-31C>G) n.3C>G | |
| 11 | g.5227070G>T | CA2579829100 | HBB | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-18-31C>A (n.-18-31C>A) n.3C>A | |
| 11 | g.5227071T>A | CA2579829099 | HBB | c.-50A>T (n.-50A>T) c.-18-32A>T (n.-18-32A>T) n.2A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227071T>C | CA2579829102 | HBB | c.-50A>G (n.-50A>G) c.-18-32A>G (n.-18-32A>G) n.2A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227071T>G | CA342845 | HBB | c.-50A>C (n.-50A>C) c.-18-32A>C (n.-18-32A>C) n.2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227071T= | CA1949571472 | HBB | c.-50A= (n.-50A=) c.-18-32A= (n.-18-32A=) n.2A= | |
| 11 | g.5227072A= | CA1949571475 | HBB | c.-51T= (n.-51T=) c.-18-33T= (n.-18-33T=) n.1T= | |
| 11 | g.5227072A>C | CA2579829103 | HBB | c.-51T>G (n.-51T>G) c.-18-33T>G (n.-18-33T>G) n.1T>G | |
| 11 | g.5227072A>G | CA342846 | HBB | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-18-33T>C (n.-18-33T>C) n.1T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227072A>T | CA2579829104 | HBB | c.-51T>A (n.-51T>A) c.-18-33T>A (n.-18-33T>A) n.1T>A | |
| 11 | g.5227073A= | CA2579829105 | HBB | c.-52T= (n.-52T=) c.-18-34T= (n.-18-34T=) | |
| 11 | g.5227073A>C | CA2579829106 | HBB | c.-52T>G (n.-52T>G) c.-18-34T>G (n.-18-34T>G) | |
| 11 | g.5227073A>G | CA2579829107 | HBB | c.-52T>C (n.-52T>C) c.-18-34T>C (n.-18-34T>C) | |
| 11 | g.5227073A>T | CA2579829108 | HBB | c.-52T>A (n.-52T>A) c.-18-34T>A (n.-18-34T>A) | |
| 11 | g.5227074G>A | CA2579829111 | HBB | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-18-35C>T (n.-18-35C>T) | |
| 11 | g.5227074G>C | CA2579829112 | HBB | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-18-35C>G (n.-18-35C>G) | |
| 11 | g.5227074G= | CA2579829110 | HBB | c.-53C= (n.-53C=) c.-18-35C= (n.-18-35C=) | |
| 11 | g.5227074G>T | CA2574735710 | HBB | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-18-35C>A (n.-18-35C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227075C>A | CA2579829113 | HBB | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-18-36G>T (n.-18-36G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227075C= | CA1949571481 | HBB | c.-54G= (n.-54G=) c.-18-36G= (n.-18-36G=) | |
| 11 | g.5227075C>G | CA1949571482 | HBB | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-18-36G>C (n.-18-36G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227075C>T | CA2579829114 | HBB | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-18-36G>A (n.-18-36G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227076A>C | CA2579829115 | HBB | c.-55T>G (n.-55T>G) c.-18-37T>G (n.-18-37T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227076A>G | CA2579829116 | HBB | c.-55T>C (n.-55T>C) c.-18-37T>C (n.-18-37T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227076A>T | CA2579829117 | HBB | c.-55T>A (n.-55T>A) c.-18-37T>A (n.-18-37T>A) | |
| 11 | g.5227077A= | CA1949571483 | HBB | c.-56T= (n.-56T=) c.-18-38T= (n.-18-38T=) | |
| 11 | g.5227077A>C | CA2579829118 | HBB | c.-56T>G (n.-56T>G) c.-18-38T>G (n.-18-38T>G) | |
| 11 | g.5227077A>G | CA677538122 | HBB | c.-56T>C (n.-56T>C) c.-18-38T>C (n.-18-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227077A>T | CA2579829120 | HBB | c.-56T>A (n.-56T>A) c.-18-38T>A (n.-18-38T>A) | |
| 11 | g.5227078T>A | CA2579829119 | HBB | c.-57A>T (n.-57A>T) c.-18-39A>T (n.-18-39A>T) | |
| 11 | g.5227078T>C | CA677538137 | HBB | c.-57A>G (n.-57A>G) c.-18-39A>G (n.-18-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227078T>G | CA2579829121 | HBB | c.-57A>C (n.-57A>C) c.-18-39A>C (n.-18-39A>C) | |
| 11 | g.5227078T= | CA1949571487 | HBB | c.-57A= (n.-57A=) c.-18-39A= (n.-18-39A=) | |
| 11 | g.5227079A>C | CA2579829122 | HBB | c.-58T>G (n.-58T>G) c.-18-40T>G (n.-18-40T>G) | |
| 11 | g.5227079A>G | CA2579829123 | HBB | c.-58T>C (n.-58T>C) c.-18-40T>C (n.-18-40T>C) | |
| 11 | g.5227079A>T | CA2579829124 | HBB | c.-58T>A (n.-58T>A) c.-18-40T>A (n.-18-40T>A) | |
| 11 | g.5227080G>A | CA2579829126 | HBB | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-18-41C>T (n.-18-41C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227080G>C | CA2579829127 | HBB | c.-59C>G (n.-59C>G) c.-18-41C>G (n.-18-41C>G) | |
| 11 | g.5227080G>T | CA2579829128 | HBB | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-18-41C>A (n.-18-41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227081A>C | CA2579829129 | HBB | c.-60T>G (n.-60T>G) c.-18-42T>G (n.-18-42T>G) | |
| 11 | g.5227081A>G | CA2556123111 | HBB | c.-60T>C (n.-60T>C) c.-18-42T>C (n.-18-42T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227081A>T | CA2579829130 | HBB | c.-60T>A (n.-60T>A) c.-18-42T>A (n.-18-42T>A) | |
| 11 | g.5227082T>A | CA2579829131 | HBB | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-18-43A>T (n.-18-43A>T) | |
| 11 | g.5227082T>C | CA2579829132 | HBB | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-18-43A>G (n.-18-43A>G) | |
| 11 | g.5227082T>G | CA2579829133 | HBB | c.-61A>C (n.-61A>C) c.-18-43A>C (n.-18-43A>C) | |
| 11 | g.5227083G>A | CA217115726 | HBB | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-18-44C>T (n.-18-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227083G>C | CA2579829136 | HBB | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-18-44C>G (n.-18-44C>G) | |
| 11 | g.5227083G= | CA1949571490 | HBB | c.-62C= (n.-62C=) c.-18-44C= (n.-18-44C=) | |
| 11 | g.5227083G>T | CA2579829137 | HBB | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-18-44C>A (n.-18-44C>A) | |
| 11 | g.5227084G>A | CA2579829139 | HBB | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-18-45C>T (n.-18-45C>T) | |
| 11 | g.5227084G>C | CA2579829140 | HBB | c.-63C>G (n.-63C>G) c.-18-45C>G (n.-18-45C>G) | |
| 11 | g.5227084G= | CA2579829138 | HBB | c.-63C= (n.-63C=) c.-18-45C= (n.-18-45C=) | |
| 11 | g.5227084G>T | CA2579829142 | HBB | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-18-45C>A (n.-18-45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227085C>A | CA2579829141 | HBB | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-18-46G>T (n.-18-46G>T) | |
| 11 | g.5227085C= | CA1949571493 | HBB | c.-64G= (n.-64G=) c.-18-46G= (n.-18-46G=) | |
| 11 | g.5227085C>G | CA2579829143 | HBB | c.-64G>C (n.-64G>C) c.-18-46G>C (n.-18-46G>C) | |
| 11 | g.5227085C>T | CA1949571495 | HBB | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-18-46G>A (n.-18-46G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5227086T>A | CA2579829144 | HBB | c.-65A>T (n.-65A>T) c.-18-47A>T (n.-18-47A>T) | |
| 11 | g.5227086T>C | CA2579829146 | HBB | c.-65A>G (n.-65A>G) c.-18-47A>G (n.-18-47A>G) | |
| 11 | g.5227086T>G | CA2579829147 | HBB | c.-65A>C (n.-65A>C) c.-18-47A>C (n.-18-47A>C) | |
| 11 | g.5227087C>A | CA2574735711 | HBB | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-18-48G>T (n.-18-48G>T) | |
| 11 | g.5227087C>G | CA2579829148 | HBB | c.-66G>C (n.-66G>C) c.-18-48G>C (n.-18-48G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227087C>T | CA2579829149 | HBB | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-18-48G>A (n.-18-48G>A) | |
| 11 | g.5227094_5227124del | CA2612162299 | HBB | c.-96_-66del (n.-96_-66del) c.-18-78_-18-48del (n.-18-78_-18-48del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227088T>A | CA2579829151 | HBB | c.-67A>T (n.-67A>T) c.-18-49A>T (n.-18-49A>T) | |
| 11 | g.5227088T>C | CA2579829150 | HBB | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-18-49A>G (n.-18-49A>G) | |
| 11 | g.5227088T>G | CA2579829152 | HBB | c.-67A>C (n.-67A>C) c.-18-49A>C (n.-18-49A>C) | |
| 11 | g.5227089G>A | CA2574735712 | HBB | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-18-50C>T (n.-18-50C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227089G>C | CA2579829154 | HBB | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-18-50C>G (n.-18-50C>G) | |
| 11 | g.5227089G>T | CA2574735713 | HBB | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-18-50C>A (n.-18-50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227090C>A | CA2579829155 | HBB | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-18-51G>T (n.-18-51G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227090C>G | CA2579829156 | HBB | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-18-51G>C (n.-18-51G>C) | |
| 11 | g.5227090C>T | CA2573053524 | HBB | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-18-51G>A (n.-18-51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227092del | CA2612162300 | HBB | c.-69del (n.-69del) c.-18-51del (n.-18-51del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227091C>A | CA2579829157 | HBB | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-18-52G>T (n.-18-52G>T) | |
| 11 | g.5227091C= | CA1949571505 | HBB | c.-70G= (n.-70G=) c.-18-52G= (n.-18-52G=) | |
| 11 | g.5227091C>G | CA2579829158 | HBB | c.-70G>C (n.-70G>C) c.-18-52G>C (n.-18-52G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227091C>T | CA217115731 | HBB | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-18-52G>A (n.-18-52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227092C>A | CA2579829159 | HBB | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-18-53G>T (n.-18-53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227092C= | CA1949571516 | HBB | c.-71G= (n.-71G=) c.-18-53G= (n.-18-53G=) | |
| 11 | g.5227092C>G | CA2579829160 | HBB | c.-71G>C (n.-71G>C) c.-18-53G>C (n.-18-53G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227092C>T | CA658683679 | HBB | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-18-53G>A (n.-18-53G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227093T>A | CA2574735714 | HBB | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-18-54A>T (n.-18-54A>T) | |
| 11 | g.5227093T>C | CA2579829162 | HBB | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-18-54A>G (n.-18-54A>G) | |
| 11 | g.5227093T>G | CA2579829163 | HBB | c.-72A>C (n.-72A>C) c.-18-54A>C (n.-18-54A>C) | |
| 11 | g.5227094G>A | CA658683680 | HBB | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-18-55C>T (n.-18-55C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227094G>C | CA2574735715 | HBB | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-18-55C>G (n.-18-55C>G) | |
| 11 | g.5227094G= | CA1949571521 | HBB | c.-73C= (n.-73C=) c.-18-55C= (n.-18-55C=) | |
| 11 | g.5227094G>T | CA2579829164 | HBB | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-18-55C>A (n.-18-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227095A= | CA1949571525 | HBB | c.-74T= (n.-74T=) c.-18-56T= (n.-18-56T=) | |
| 11 | g.5227095A>C | CA2579829165 | HBB | c.-74T>G (n.-74T>G) c.-18-56T>G (n.-18-56T>G) | |
| 11 | g.5227095A>G | CA934688344 | HBB | c.-74T>C (n.-74T>C) c.-18-56T>C (n.-18-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227095A>T | CA2579829166 | HBB | c.-74T>A (n.-74T>A) c.-18-56T>A (n.-18-56T>A) | |
| 11 | g.5227096C>A | CA916083229 | HBB | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-18-57G>T (n.-18-57G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227096C= | CA1949571535 | HBB | c.-75G= (n.-75G=) c.-18-57G= (n.-18-57G=) | |
| 11 | g.5227096C>G | CA342847 | HBB | c.-75G>C (n.-75G>C) c.-18-57G>C (n.-18-57G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227096C>T | CA913190240 | HBB | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-18-57G>A (n.-18-57G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227096_5227098delinsCTT | CA1949571542 | HBB | c.-77_-75delinsAAG (n.-77_-75delinsAAG) c.-18-59_-18-57delinsAAG (n.-18-59_-18-57delinsAAG) | |
| 11 | g.5227097T>A | CA217115741 | HBB | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-18-58A>T (n.-18-58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227097T>C | CA2579829167 | HBB | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-18-58A>G (n.-18-58A>G) | |
| 11 | g.5227097T>G | CA217115748 | HBB | c.-76A>C (n.-76A>C) c.-18-58A>C (n.-18-58A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227097T= | CA1949571550 | HBB | c.-76A= (n.-76A=) c.-18-58A= (n.-18-58A=) | |
| 11 | g.5227100del | CA2574735716 | HBB | c.-76del (n.-76del) c.-18-58del (n.-18-58del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227099_5227100del | CA217115752 | HBB | c.-77_-76del (n.-77_-76del) c.-18-59_-18-58del (n.-18-59_-18-58del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227098T>A | CA916083230 | HBB | c.-77A>T (n.-77A>T) c.-18-59A>T (n.-18-59A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227098T>C | CA2579829169 | HBB | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-18-59A>G (n.-18-59A>G) | |
| 11 | g.5227098T>G | CA2579829168 | HBB | c.-77A>C (n.-77A>C) c.-18-59A>C (n.-18-59A>C) | |
| 11 | g.5227098T= | CA1949571560 | HBB | c.-77A= (n.-77A=) c.-18-59A= (n.-18-59A=) | |
| 11 | g.5227099T>A | CA2579829171 | HBB | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-18-60A>T (n.-18-60A>T) | |
| 11 | g.5227099T>C | CA125329 | HBB | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-18-60A>G (n.-18-60A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227099T>G | CA125328 | HBB | c.-78A>C (n.-78A>C) c.-18-60A>C (n.-18-60A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227099T= | CA1949571568 | HBB | c.-78A= (n.-78A=) c.-18-60A= (n.-18-60A=) | |
| 11 | g.5227100T>A | CA2579829172 | HBB | c.-79A>T (n.-79A>T) c.-18-61A>T (n.-18-61A>T) | |
| 11 | g.5227100T>C | CA125327 | HBB | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-18-61A>G (n.-18-61A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227100T>G | CA916083231 | HBB | c.-79A>C (n.-79A>C) c.-18-61A>C (n.-18-61A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227100T= | CA1949571577 | HBB | c.-79A= (n.-79A=) c.-18-61A= (n.-18-61A=) | |
| 11 | g.5227100_5227101delinsTA | CA1949571580 | HBB | c.-80_-79delinsTA (n.-80_-79delinsTA) c.-18-62_-18-61delinsTA (n.-18-62_-18-61delinsTA) | |
| 11 | g.5227101del | CA344792 | HBB | c.-80del (n.-80del) c.-18-62del (n.-18-62del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227101A= | CA1949571595 | HBB | c.-80T= (n.-80T=) c.-18-62T= (n.-18-62T=) | |
| 11 | g.5227101A>C | CA217115768 | HBB | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-18-62T>G (n.-18-62T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227101A>G | CA217115773 | HBB | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-18-62T>C (n.-18-62T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227101A>T | CA125326 | HBB | c.-80T>A (n.-80T>A) c.-18-62T>A (n.-18-62T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227102T>A | CA2579829173 | HBB | c.-81A>T (n.-81A>T) c.-18-63A>T (n.-18-63A>T) | |
| 11 | g.5227102T>C | CA125325 | HBB | c.-81A>G (n.-81A>G) c.-18-63A>G (n.-18-63A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227102T>G | CA217115782 | HBB | c.-81A>C (n.-81A>C) c.-18-63A>C (n.-18-63A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227102T= | CA1949571610 | HBB | c.-81A= (n.-81A=) c.-18-63A= (n.-18-63A=) | |
| 11 | g.5227103G>A | CA217115785 | HBB | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-18-64C>T (n.-18-64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227103G>C | CA2579829174 | HBB | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-18-64C>G (n.-18-64C>G) | |
| 11 | g.5227103G= | CA1949571618 | HBB | c.-82C= (n.-82C=) c.-18-64C= (n.-18-64C=) | |
| 11 | g.5227103G>T | CA125354 | HBB | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-18-64C>A (n.-18-64C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227104C>A | CA597436144 | HBB | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-18-65G>T (n.-18-65G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227104C= | CA1949571626 | HBB | c.-83G= (n.-83G=) c.-18-65G= (n.-18-65G=) | |
| 11 | g.5227104C>G | CA2579829175 | HBB | c.-83G>C (n.-83G>C) c.-18-65G>C (n.-18-65G>C) | |
| 11 | g.5227104C>T | CA677538209 | HBB | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-18-65G>A (n.-18-65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227106del | CA2574735717 | HBB | c.-83del (n.-83del) c.-18-65del (n.-18-65del) | |
| 11 | g.5227105C>A | CA2579829177 | HBB | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-18-66G>T (n.-18-66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227105C>G | CA2579829178 | HBB | c.-84G>C (n.-84G>C) c.-18-66G>C (n.-18-66G>C) | |
| 11 | g.5227105C>T | CA2579829180 | HBB | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-18-66G>A (n.-18-66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227106C>A | CA2574735718 | HBB | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-18-67G>T (n.-18-67G>T) | |
| 11 | g.5227106C= | CA2579829179 | HBB | c.-85G= (n.-85G=) c.-18-67G= (n.-18-67G=) | |
| 11 | g.5227106C>G | CA2579829181 | HBB | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-18-67G>C (n.-18-67G>C) | |
| 11 | g.5227106C>T | CA2579829183 | HBB | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-18-67G>A (n.-18-67G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227107A>C | CA2579829182 | HBB | c.-86T>G (n.-86T>G) c.-18-68T>G (n.-18-68T>G) | |
| 11 | g.5227107A>G | CA2579829184 | HBB | c.-86T>C (n.-86T>C) c.-18-68T>C (n.-18-68T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227107A>T | CA2579829186 | HBB | c.-86T>A (n.-86T>A) c.-18-68T>A (n.-18-68T>A) | |
| 11 | g.5227108G>A | CA2579829187 | HBB | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-18-69C>T (n.-18-69C>T) | |
| 11 | g.5227108G>C | CA2579829188 | HBB | c.-87C>G (n.-87C>G) c.-18-69C>G (n.-18-69C>G) | |
| 11 | g.5227108G>T | CA2579829190 | HBB | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-18-69C>A (n.-18-69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227109C>A | CA2531339858 | HBB | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-18-70G>T (n.-18-70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227109C>G | CA2579829189 | HBB | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-18-70G>C (n.-18-70G>C) | |
| 11 | g.5227109C>T | CA2579829191 | HBB | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-18-70G>A (n.-18-70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227111del | CA2695213081 | HBB | c.-88del (n.-88del) c.-18-70del (n.-18-70del) | |
| 11 | g.5227110C>A | CA2579829192 | HBB | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-18-71G>T (n.-18-71G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227110C= | CA1949571629 | HBB | c.-89G= (n.-89G=) c.-18-71G= (n.-18-71G=) | |
| 11 | g.5227110C>G | CA677538232 | HBB | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-18-71G>C (n.-18-71G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227110C>T | CA2509794859 | HBB | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-18-71G>A (n.-18-71G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227111C>A | CA2579829194 | HBB | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-18-72G>T (n.-18-72G>T) | |
| 11 | g.5227111C= | CA2579829193 | HBB | c.-90G= (n.-90G=) c.-18-72G= (n.-18-72G=) | |
| 11 | g.5227111C>G | CA2579829195 | HBB | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-18-72G>C (n.-18-72G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227111C>T | CA2579829196 | HBB | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-18-72G>A (n.-18-72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227112T>A | CA2579829197 | HBB | c.-91A>T (n.-91A>T) c.-18-73A>T (n.-18-73A>T) | |
| 11 | g.5227112T>C | CA2579829198 | HBB | c.-91A>G (n.-91A>G) c.-18-73A>G (n.-18-73A>G) | |
| 11 | g.5227112T>G | CA915948010 | HBB | c.-91A>C (n.-91A>C) c.-18-73A>C (n.-18-73A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5227112T= | CA1949571642 | HBB | c.-91A= (n.-91A=) c.-18-73A= (n.-18-73A=) | |
| 11 | g.5227113G>A | CA913190241 | HBB | c.-92C>T (n.-92C>T) c.-18-74C>T (n.-18-74C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227113G>C | CA342848 | HBB | c.-92C>G (n.-92C>G) c.-18-74C>G (n.-18-74C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227113G= | CA1949571650 | HBB | c.-92C= (n.-92C=) c.-18-74C= (n.-18-74C=) | |
| 11 | g.5227113G>T | CA2574735719 | HBB | c.-92C>A (n.-92C>A) c.-18-74C>A (n.-18-74C>A) | |
| 11 | g.5227114del | CA2695213082 | HBB | c.-92del (n.-92del) c.-18-74del (n.-18-74del) | |
| 11 | g.5227114G>A | CA217115805 | HBB | c.-93C>T (n.-93C>T) c.-18-75C>T (n.-18-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227114G>C | CA2579829200 | HBB | c.-93C>G (n.-93C>G) c.-18-75C>G (n.-18-75C>G) | |
| 11 | g.5227114G= | CA1949571660 | HBB | c.-93C= (n.-93C=) c.-18-75C= (n.-18-75C=) | |
| 11 | g.5227114G>T | CA1139661799 | HBB | c.-93C>A (n.-93C>A) c.-18-75C>A (n.-18-75C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227115C>A | CA2579829201 | HBB | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-18-76G>T (n.-18-76G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227115C>G | CA2579829202 | HBB | c.-94G>C (n.-94G>C) c.-18-76G>C (n.-18-76G>C) | |
| 11 | g.5227115C>T | CA2579829203 | HBB | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-18-76G>A (n.-18-76G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227116T>A | CA2579829204 | HBB | c.-95A>T (n.-95A>T) c.-18-77A>T (n.-18-77A>T) | |
| 11 | g.5227116T>C | CA217115806 | HBB | c.-95A>G (n.-95A>G) c.-18-77A>G (n.-18-77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227116T>G | CA2579829205 | HBB | c.-95A>C (n.-95A>C) c.-18-77A>C (n.-18-77A>C) | |
| 11 | g.5227116T= | CA1949571667 | HBB | c.-95A= (n.-95A=) c.-18-77A= (n.-18-77A=) | |
| 11 | g.5227117C>A | CA2579829207 | HBB | c.-96G>T (n.-96G>T) c.-18-78G>T (n.-18-78G>T) | |
| 11 | g.5227117C= | CA2579829206 | HBB | c.-96G= (n.-96G=) c.-18-78G= (n.-18-78G=) | |
| 11 | g.5227117C>G | CA2579829208 | HBB | c.-96G>C (n.-96G>C) c.-18-78G>C (n.-18-78G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227117C>T | CA2579829209 | HBB | c.-96G>A (n.-96G>A) c.-18-78G>A (n.-18-78G>A) | |
| 11 | g.5227118C>A | CA2579829211 | HBB | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-18-79G>T (n.-18-79G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227118C= | CA2579829210 | HBB | c.-97G= (n.-97G=) c.-18-79G= (n.-18-79G=) | |
| 11 | g.5227118C>G | CA2579829212 | HBB | c.-97G>C (n.-97G>C) c.-18-79G>C (n.-18-79G>C) | |
| 11 | g.5227118C>T | CA2579829213 | HBB | c.-97G>A (n.-97G>A) c.-18-79G>A (n.-18-79G>A) | |
| 11 | g.5227119T>A | CA2579829214 | HBB | c.-98A>T (n.-98A>T) c.-18-80A>T (n.-18-80A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227119T>C | CA2579829217 | HBB | c.-98A>G (n.-98A>G) c.-18-80A>G (n.-18-80A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227119T>G | CA2579829216 | HBB | c.-98A>C (n.-98A>C) c.-18-80A>C (n.-18-80A>C) | |
| 11 | g.5227120G>A | CA2574735720 | HBB | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-18-81C>T (n.-18-81C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227120G>C | CA2579829219 | HBB | c.-99C>G (n.-99C>G) c.-18-81C>G (n.-18-81C>G) | |
| 11 | g.5227120G= | CA2579829218 | HBB | c.-99C= (n.-99C=) c.-18-81C= (n.-18-81C=) | |
| 11 | g.5227120G>T | CA2579829220 | HBB | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-18-81C>A (n.-18-81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227120_5227121delinsGC | CA1949571670 | HBB | c.-100_-99delinsGC (n.-100_-99delinsGC) c.-18-82_-18-81delinsGC (n.-18-82_-18-81delinsGC) | |
| 11 | g.5227121C>A | CA2579829221 | HBB | c.-100G>T (n.-100G>T) c.-18-82G>T (n.-18-82G>T) | |
| 11 | g.5227121C= | CA1949571672 | HBB | c.-100G= (n.-100G=) c.-18-82G= (n.-18-82G=) | |
| 11 | g.5227121C>G | CA2579829222 | HBB | c.-100G>C (n.-100G>C) c.-18-82G>C (n.-18-82G>C) | |
| 11 | g.5227121C>T | CA217115811 | HBB | c.-100G>A (n.-100G>A) c.-18-82G>A (n.-18-82G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227123dup | CA2612162317 | HBB | c.-100dup (n.-100dup) c.-18-82dup (n.-18-82dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227123del | CA217115810 | HBB | c.-100del (n.-100del) c.-18-82del (n.-18-82del) | dbSNP |
| 11 | g.5227122_5227123del | CA2612162318 | HBB | c.-101_-100del (n.-101_-100del) c.-18-83_-18-82del (n.-18-83_-18-82del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227122C>A | CA2579829223 | HBB | c.-101G>T (n.-101G>T) c.-18-83G>T (n.-18-83G>T) | |
| 11 | g.5227122C>G | CA2579829225 | HBB | c.-101G>C (n.-101G>C) c.-18-83G>C (n.-18-83G>C) | |
| 11 | g.5227122C>T | CA2579829224 | HBB | c.-101G>A (n.-101G>A) c.-18-83G>A (n.-18-83G>A) | |
| 11 | g.5227123C>A | CA658683681 | HBB | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-18-84G>T (n.-18-84G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227123C= | CA1949571679 | HBB | c.-102G= (n.-102G=) c.-18-84G= (n.-18-84G=) | |
| 11 | g.5227123C>G | CA2579829226 | HBB | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-18-84G>C (n.-18-84G>C) | |
| 11 | g.5227123C>T | CA2579829227 | HBB | c.-102G>A (n.-102G>A) c.-18-84G>A (n.-18-84G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227124T>A | CA2579829228 | HBB | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-18-85A>T (n.-18-85A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227124T>C | CA2579829229 | HBB | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-18-85A>G (n.-18-85A>G) | |
| 11 | g.5227124T>G | CA2579829231 | HBB | c.-103A>C (n.-103A>C) c.-18-85A>C (n.-18-85A>C) | |
| 11 | g.5227125C>A | CA2579829230 | HBB | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-18-86G>T (n.-18-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227125C= | CA1949571684 | HBB | c.-104G= (n.-104G=) c.-18-86G= (n.-18-86G=) | |
| 11 | g.5227125C>G | CA2579829233 | HBB | c.-104G>C (n.-104G>C) c.-18-86G>C (n.-18-86G>C) | |
| 11 | g.5227125C>T | CA677538264 | HBB | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-18-86G>A (n.-18-86G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227125_5227127delinsTTA | CA2695213084 | HBB | c.-106_-104delinsTAA (n.-106_-104delinsTAA) c.-18-88_-18-86delinsTAA (n.-18-88_-18-86delinsTAA) | |
| 11 | g.5227127del | CA2695213083 | HBB | c.-104del (n.-104del) c.-18-86del (n.-18-86del) | |
| 11 | g.5227126C>A | CA2579829234 | HBB | c.-105G>T (n.-105G>T) c.-18-87G>T (n.-18-87G>T) | |
| 11 | g.5227126C>G | CA2579829235 | HBB | c.-105G>C (n.-105G>C) c.-18-87G>C (n.-18-87G>C) | |
| 11 | g.5227126C>T | CA2579829236 | HBB | c.-105G>A (n.-105G>A) c.-18-87G>A (n.-18-87G>A) | |
| 11 | g.5227127C>A | CA2579829237 | HBB | c.-106G>T (n.-106G>T) c.-18-88G>T (n.-18-88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227127C= | CA1949571687 | HBB | c.-106G= (n.-106G=) c.-18-88G= (n.-18-88G=) | |
| 11 | g.5227127C>G | CA342840 | HBB | c.-106G>C (n.-106G>C) c.-18-88G>C (n.-18-88G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227127C>T | CA2579829238 | HBB | c.-106G>A (n.-106G>A) c.-18-88G>A (n.-18-88G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5227128T>A | CA2579829239 | HBB | c.-107A>T (n.-107A>T) c.-18-89A>T (n.-18-89A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227128T>C | CA2579829240 | HBB | c.-107A>G (n.-107A>G) c.-18-89A>G (n.-18-89A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227128T>G | CA1949571691 | HBB | c.-107A>C (n.-107A>C) c.-18-89A>C (n.-18-89A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5227128T= | CA1949571690 | HBB | c.-107A= (n.-107A=) c.-18-89A= (n.-18-89A=) | |
| 11 | g.5227128_5227134del | CA2612162343 | HBB | c.-113_-107del (n.-113_-107del) c.-18-95_-18-89del (n.-18-95_-18-89del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227129G>A | CA2579829243 | HBB | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-18-90C>T (n.-18-90C>T) | |
| 11 | g.5227129G>C | CA2579829242 | HBB | c.-108C>G (n.-108C>G) c.-18-90C>G (n.-18-90C>G) | |
| 11 | g.5227129G>T | CA2579829244 | HBB | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-18-90C>A (n.-18-90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227130C>A | CA2579829245 | HBB | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-18-91G>T (n.-18-91G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227130C>G | CA2579829246 | HBB | c.-109G>C (n.-109G>C) c.-18-91G>C (n.-18-91G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227130C>T | CA472885776 | HBB | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-18-91G>A (n.-18-91G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227130_5227256delinsCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCT | CA1949571694 | HBB | c.-18-217_-18-91delinsAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAG (n.-18-217_-18-91delinsAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAG) | |
| 11 | g.5227134_5227258del | CA2695213085 | HBB | c.-18-215_-18-91del (n.-18-215_-18-91del) | |
| 11 | g.5227131T>A | CA2579829247 | HBB | c.-110A>T (n.-110A>T) c.-18-92A>T (n.-18-92A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5227131T>C | CA2579829248 | HBB | c.-110A>G (n.-110A>G) c.-18-92A>G (n.-18-92A>G) | |
| 11 | g.5227131T>G | CA2579829249 | HBB | c.-110A>C (n.-110A>C) c.-18-92A>C (n.-18-92A>C) | |
| 11 | g.5227131_5227256del | CA916083232 | HBB | c.-18-217_-18-92del (n.-18-217_-18-92del) | ClinVar dbSNP |