Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
11 | g.5226904_5227197delinsACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCG | CA1949570069 | HBB | c.-176_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT c.-18-158_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT | |
11 | g.5226905_5227197del | CA891862904 | HBB | c.-176_92+25del c.-18-158_92+25del | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226914_5234326del | CA124673 | ClinVar | ||
11 | g.5226929_5227071delinsCCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGT | CA1949570216 | HBB | c.-50_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG c.-18-32_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG n.2_143+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG c.-50_76+17delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG | |
11 | g.5226930_5227071del | CA1139661798 | HBB | c.-50_92del c.-18-32_92del n.2_143del c.-50_76+16del | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226947_5227485delinsACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGC | CA1949570429 | HBB | c.-19+27_75delinsGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGT | |
11 | g.5226948_5227485del | CA916083211 | HBB | c.-19+27_74del | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226955_5234367dup | CA2831039177 | |||
11 | g.5226990_5227095delinsGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGA | CA1949570884 | HBB | c.-74_32delinsTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGC c.-18-56_32delinsTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGC | |
11 | g.5226992_5227096del | CA916083219 | HBB | c.-74_31del c.-18-56_31del | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226995_5227524del | CA2739276176 | HBB | c.-29_29del | ClinVar |
11 | g.5226993_5227525delinsGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGAT | CA1949570927 | HBB | c.-32_29delinsATCCATTCTGTCCTGTAAGTATTTTGCATATTCTGGAGACGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTC | |
11 | g.5226994_5227525del | CA916083221 | HBB | c.-32_28del | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227000_5227044dup | CA916083224 | HBB | c.-22_23dup (p.Glu8AspfsTer2) c.-18-4_23dup n.30_74dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227005_5227014delinsGGAGTCAGAT | CA1949571101 | HBB | c.8_17delinsATCTGACTCC (p.His3=) n.59_68delinsATCTGACTCC | |
11 | g.5227006_5227012delinsAGTCAGA | CA2573053523 | HBB | c.10_16delinsTCTGACT (p.Leu4_Pro6delinsSerAspSer) n.61_67delinsTCTGACT | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227006_5227014delinsACTTCTCCTCAGGCAGACTTCACCTCAG | CA916083225 | HBB | c.8_16delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT (p.His3ProfsTer7) n.59_67delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227008_5227014delinsGTCAGAT | CA1949571138 | HBB | c.8_14delinsATCTGAC (p.His3=) n.59_65delinsATCTGAC | |
11 | g.5227009_5227014delinsACTTCTCCTCAGGCAGACTTCACCTCAG | CA217115561 | HBB | c.8_13delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT (p.His3ProfsTer7) n.59_64delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT | dbSNP |
11 | g.5227010_5227013del | CA2790274527 | HBB | c.9_12del (p.His3GlnfsTer16) n.60_63del | |
11 | g.5227011A= | CA1949571167 | HBB | c.11T= (p.Leu4=) n.62T= | |
11 | g.5227011A>C | CA379275013 | HBB | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.62T>G | |
11 | g.5227011A>G | CA217115571 | HBB | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227011A>T | CA217115574 | HBB | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.62T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227011dup | CA916083226 | HBB | c.11dup (p.Thr5AspfsTer3) n.62dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227011_5227012delinsTT | CA2695213076 | HBB | c.10_11delinsAA (p.Leu4Lys) n.61_62delinsAA | |
11 | g.5227012G>A | CA5839821 | HBB | c.10C>T (p.Leu4=) n.61C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227012G>C | CA217115584 | HBB | c.10C>G (p.Leu4Val) n.61C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227012G= | CA1949571178 | HBB | c.10C= (p.Leu4=) n.61C= | |
11 | g.5227012G>T | CA217115588 | HBB | c.10C>A (p.Leu4Met) n.61C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227012_5227013delinsAG | CA2499221085 | HBB | c.9_10delinsCT (p.His3=) n.60_61delinsCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227013del | CA2695213077 | HBB | c.9del (p.Leu4Ter) n.60del | |
11 | g.5227013A= | CA1949571197 | HBB | c.9T= (p.His3=) n.60T= | |
11 | g.5227013A>C | CA217115595 | HBB | c.9T>G (p.His3Gln) n.60T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227013A>G | CA200319 | HBB | c.9T>C (p.His3=) n.60T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227013A>T | CA125078 | HBB | c.9T>A (p.His3Gln) n.60T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5227013dup | CA217115592 | HBB | c.9dup (p.Leu4SerfsTer4) n.60dup | dbSNP |
11 | g.5227013_5227014delinsAT | CA1949571196 | HBB | c.8_9delinsAT (p.His3=) n.59_60delinsAT | |
11 | g.5227013_5227014insG | CA217115612 | HBB | c.8_9insC (p.Leu4SerfsTer4) n.59_60insC | dbSNP |
11 | g.5227014del | CA916083227 | HBB | c.8del (p.His3LeufsTer2) n.59del | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227014T>A | CA125381 | HBB | c.8A>T (p.His3Leu) n.59A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227014T>C | CA124828 | HBB | c.8A>G (p.His3Arg) n.59A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5227014T>G | CA125020 | HBB | c.8A>C (p.His3Pro) n.59A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227014T= | CA1949571218 | HBB | c.8A= (p.His3=) n.59A= | |
11 | g.5227014dup | CA2612162297 | HBB | c.8dup (p.His3GlnfsTer5) n.59dup | gnomAD v4 |
11 | g.5227015G>A | CA124845 | HBB | c.7C>T (p.His3Tyr) n.58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227015G>C | CA379275031 | HBB | c.7C>G (p.His3Asp) n.58C>G | |
11 | g.5227015G= | CA1949571232 | HBB | c.7C= (p.His3=) n.58C= | |
11 | g.5227015G>T | CA379275032 | HBB | c.7C>A (p.His3Asn) n.58C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227016C>A | CA472885757 | HBB | c.6G>T (p.Val2=) n.57G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5227016C= | CA1949571236 | HBB | c.6G= (p.Val2=) n.57G= | |
11 | g.5227016C>G | CA472885759 | HBB | c.6G>C (p.Val2=) n.57G>C | |
11 | g.5227016C>T | CA472885758 | HBB | c.6G>A (p.Val2=) n.57G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227016_5227017insTC | CA2790274533 | HBB | c.6_7insAG (p.His3SerfsTer3) n.57_58insAG | |
11 | g.5227017_5227018del | CA2695213078 | HBB | c.5_6del (p.Val2AlafsTer5) n.56_57del | |
11 | g.5227017A= | CA1949571258 | HBB | c.5T= (p.Val2=) n.56T= | |
11 | g.5227017A>C | CA125494 | HBB | c.5T>G (p.Val2Gly) n.56T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227017A>G | CA125122 | HBB | c.5T>C (p.Val2Ala) n.56T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227017A>T | CA124834 | HBB | c.5T>A (p.Val2Glu) n.56T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227017_5227018delinsAC | CA1949571253 | HBB | c.4_5delinsGT (p.Val2=) n.55_56delinsGT | |
11 | g.5227018C>A | CA125444 | HBB | c.4G>T (p.Val2Leu) n.55G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227018C= | CA1949571268 | HBB | c.4G= (p.Val2=) n.55G= | |
11 | g.5227018C>G | CA379275042 | HBB | c.4G>C (p.Val2Leu) n.55G>C | |
11 | g.5227018C>T | CA125180 | HBB | c.4G>A (p.Val2Met) n.55G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5227019del | CA125371 | HBB | c.4del (p.Val2CysfsTer3) n.55del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227019C>A | CA217115639 | HBB | c.3G>T (p.Met1Ile) n.54G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227019C= | CA1949571274 | HBB | c.3G= (p.Met1=) n.54G= | |
11 | g.5227019C>G | CA217115643 | HBB | c.3G>C (p.Met1Ile) n.54G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227019C>T | CA125383 | HBB | c.3G>A (p.Met1Ile) n.54G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227020A= | CA1949571301 | HBB | c.2T= (p.Met1=) n.53T= | |
11 | g.5227020A>C | CA125299 | HBB | c.2T>G (p.Met1Arg) n.53T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227020A>G | CA125301 | HBB | c.2T>C (p.Met1Thr) n.53T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227020A>T | CA217115650 | HBB | c.2T>A (p.Met1Lys) n.53T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227021T>A | CA379275047 | HBB | c.1A>T (p.Met1Leu) n.52A>T | |
11 | g.5227021T>C | CA217115654 | HBB | c.1A>G (p.Met1Val) n.52A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227021T>G | CA379275050 | HBB | c.1A>C (p.Met1Leu) n.52A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227021T= | CA1949571311 | HBB | c.1A= (p.Met1=) n.52A= | |
11 | g.5227022G>A | CA2579829134 | HBB | c.-1C>T (n.-1C>T) n.51C>T | gnomAD v4 |
11 | g.5227022G>C | CA2579829199 | HBB | c.-1C>G (n.-1C>G) n.51C>G | |
11 | g.5227022G= | CA2579829044 | HBB | c.-1C= (n.-1C=) n.51C= | |
11 | g.5227022G>T | CA2579829282 | HBB | c.-1C>A (n.-1C>A) n.51C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227023del | CA2612162298 | HBB | c.-1del (n.-1del) n.51del | gnomAD v4 |
11 | g.5227023G>A | CA2579829356 | HBB | c.-2C>T (n.-2C>T) n.50C>T | gnomAD v4 |
11 | g.5227023G>C | CA2579829440 | HBB | c.-2C>G (n.-2C>G) n.50C>G | |
11 | g.5227023G>T | CA2579829469 | HBB | c.-2C>A (n.-2C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227024T>A | CA2579829477 | HBB | c.-3A>T (n.-3A>T) n.49A>T | |
11 | g.5227024T>C | CA1949571316 | HBB | c.-3A>G (n.-3A>G) n.49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227024T>G | CA2579829045 | HBB | c.-3A>C (n.-3A>C) n.49A>C | gnomAD v4 |
11 | g.5227024T= | CA1949571314 | HBB | c.-3A= (n.-3A=) n.49A= | |
11 | g.5227025G>A | CA217115664 | HBB | c.-4C>T (n.-4C>T) n.48C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227025G>C | CA2579829061 | HBB | c.-4C>G (n.-4C>G) n.48C>G | |
11 | g.5227025G= | CA1949571319 | HBB | c.-4C= (n.-4C=) n.48C= | |
11 | g.5227025G>T | CA2579829072 | HBB | c.-4C>A (n.-4C>A) n.48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227026T>A | CA1949571332 | HBB | c.-5A>T (n.-5A>T) n.47A>T | dbSNP |
11 | g.5227026T>C | CA2574735707 | HBB | c.-5A>G (n.-5A>G) n.47A>G | gnomAD v4 |
11 | g.5227026T>G | CA2579829101 | HBB | c.-5A>C (n.-5A>C) n.47A>C | |
11 | g.5227026T= | CA1949571329 | HBB | c.-5A= (n.-5A=) n.47A= | |
11 | g.5227027C>A | CA2579829109 | HBB | c.-6G>T (n.-6G>T) n.46G>T | |
11 | g.5227027C= | CA1949571337 | HBB | c.-6G= (n.-6G=) n.46G= | |
11 | g.5227027C>G | CA677538010 | HBB | c.-6G>C (n.-6G>C) n.46G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227027C>T | CA2579829125 | HBB | c.-6G>A (n.-6G>A) n.46G>A | |
11 | g.5227027_5227031delinsCTGTT | CA1949571336 | HBB | c.-10_-6delinsAACAG (n.-10_-6delinsAACAG) n.42_46delinsAACAG | |
11 | g.5227028T>A | CA2579829135 | HBB | c.-7A>T (n.-7A>T) n.45A>T | |
11 | g.5227028T>C | CA2579829145 | HBB | c.-7A>G (n.-7A>G) n.45A>G | |
11 | g.5227028T>G | CA2579829153 | HBB | c.-7A>C (n.-7A>C) n.45A>C | |
11 | g.5227030_5227033del | CA5839822 | HBB | c.-10_-7del (n.-10_-7del) n.42_45del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5227029G>A | CA2579829161 | HBB | c.-8C>T (n.-8C>T) n.44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227029G>C | CA597436139 | HBB | c.-8C>G (n.-8C>G) n.44C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5227029G= | CA1949571344 | HBB | c.-8C= (n.-8C=) n.44C= | |
11 | g.5227029G>T | CA2579829170 | HBB | c.-8C>A (n.-8C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227030T>A | CA2579829176 | HBB | c.-9A>T (n.-9A>T) n.43A>T | |
11 | g.5227030T>C | CA2579829185 | HBB | c.-9A>G (n.-9A>G) n.43A>G | |
11 | g.5227030T>G | CA597436140 | HBB | c.-9A>C (n.-9A>C) n.43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5227030T= | CA1949571346 | HBB | c.-9A= (n.-9A=) n.43A= | |
11 | g.5227031T>A | CA597436141 | HBB | c.-10A>T (n.-10A>T) n.42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5227031T>C | CA5839823 | HBB | c.-10A>G (n.-10A>G) n.42A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5227031T>G | CA2579829215 | HBB | c.-10A>C (n.-10A>C) n.42A>C | |
11 | g.5227031T= | CA1949571351 | HBB | c.-10A= (n.-10A=) n.42A= | |
11 | g.5227031_5227032insCG | CA1949571359 | HBB | c.-11_-10insCG (n.-11_-10insCG) n.41_42insCG | dbSNP |
11 | g.5227032T>A | CA2579829232 | HBB | c.-11A>T (n.-11A>T) n.41A>T | |
11 | g.5227032T>C | CA2579829241 | HBB | c.-11A>G (n.-11A>G) n.41A>G | |
11 | g.5227032T>G | CA677538028 | HBB | c.-11A>C (n.-11A>C) n.41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227032T= | CA1949571361 | HBB | c.-11A= (n.-11A=) n.41A= | |
11 | g.5227032_5227033insTG | CA2790274540 | HBB | c.-12_-11insCA (n.-12_-11insCA) n.40_41insCA | |
11 | g.5227033G>A | CA5839824 | HBB | c.-12C>T (n.-12C>T) n.40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227033G>C | CA934688342 | HBB | c.-12C>G (n.-12C>G) n.40C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227033G= | CA1949571368 | HBB | c.-12C= (n.-12C=) n.40C= | |
11 | g.5227033G>T | CA2579829283 | HBB | c.-12C>A (n.-12C>A) n.40C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227034A>C | CA2579829293 | HBB | c.-13T>G (n.-13T>G) n.39T>G | |
11 | g.5227034A>G | CA2579829302 | HBB | c.-13T>C (n.-13T>C) n.39T>C | gnomAD v4 |
11 | g.5227034A>T | CA2579829311 | HBB | c.-13T>A (n.-13T>A) n.39T>A | |
11 | g.5227035G>A | CA2579829318 | HBB | c.-14C>T (n.-14C>T) n.38C>T | gnomAD v4 |
11 | g.5227035G>C | CA2579829323 | HBB | c.-14C>G (n.-14C>G) n.38C>G | |
11 | g.5227035G>T | CA2579829327 | HBB | c.-14C>A (n.-14C>A) n.38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227036G>A | CA2579829341 | HBB | c.-15C>T (n.-15C>T) n.37C>T | |
11 | g.5227036G>C | CA2579829350 | HBB | c.-15C>G (n.-15C>G) n.37C>G | |
11 | g.5227036G= | CA1949571371 | HBB | c.-15C= (n.-15C=) n.37C= | |
11 | g.5227036G>T | CA342843 | HBB | c.-15C>A (n.-15C>A) n.37C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227037T>A | CA2579829365 | HBB | c.-16A>T (n.-16A>T) n.36A>T | |
11 | g.5227037T>C | CA2579829372 | HBB | c.-16A>G (n.-16A>G) n.36A>G | gnomAD v4 |
11 | g.5227037T>G | CA2579829378 | HBB | c.-16A>C (n.-16A>C) n.36A>C | |
11 | g.5227038T>A | CA2579829399 | HBB | c.-17A>T (n.-17A>T) n.35A>T | |
11 | g.5227038T>C | CA2579829409 | HBB | c.-17A>G (n.-17A>G) n.35A>G | |
11 | g.5227038T>G | CA2579829414 | HBB | c.-17A>C (n.-17A>C) n.35A>C | |
11 | g.5227038T= | CA2579829389 | HBB | c.-17A= (n.-17A=) n.35A= | |
11 | g.5227039G>A | CA677538048 | HBB | c.-18C>T (n.-18C>T) n.34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227039G>C | CA16609384 | HBB | c.-18C>G (n.-18C>G) n.34C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227039G= | CA1949571383 | HBB | c.-18C= (n.-18C=) n.34C= | |
11 | g.5227039G>T | CA2579829441 | HBB | c.-18C>A (n.-18C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227040C>A | CA2579829451 | HBB | c.-19G>T (n.-19G>T) c.-18-1G>T (n.-18-1G>T) n.33G>T | |
11 | g.5227040C= | CA1949571389 | HBB | c.-19G= (n.-19G=) c.-18-1G= (n.-18-1G=) n.33G= | |
11 | g.5227040C>G | CA597436142 | HBB | c.-19G>C (n.-19G>C) c.-18-1G>C (n.-18-1G>C) n.33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5227040C>T | CA2579829464 | HBB | c.-19G>A (n.-19G>A) c.-18-1G>A (n.-18-1G>A) n.33G>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227041T>A | CA2579829465 | HBB | c.-20A>T (n.-20A>T) c.-18-2A>T (n.-18-2A>T) n.32A>T | |
11 | g.5227041T>C | CA2579829467 | HBB | c.-20A>G (n.-20A>G) c.-18-2A>G (n.-18-2A>G) n.32A>G | |
11 | g.5227041T>G | CA2579829466 | HBB | c.-20A>C (n.-20A>C) c.-18-2A>C (n.-18-2A>C) n.32A>C | |
11 | g.5227042A= | CA1949571394 | HBB | c.-21T= (n.-21T=) c.-18-3T= (n.-18-3T=) n.31T= | |
11 | g.5227042A>C | CA2579829468 | HBB | c.-21T>G (n.-21T>G) c.-18-3T>G (n.-18-3T>G) n.31T>G | |
11 | g.5227042A>G | CA5839825 | HBB | c.-21T>C (n.-21T>C) c.-18-3T>C (n.-18-3T>C) n.31T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5227042A>T | CA2579829471 | HBB | c.-21T>A (n.-21T>A) c.-18-3T>A (n.-18-3T>A) n.31T>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227043G>A | CA2579829470 | HBB | c.-22C>T (n.-22C>T) c.-18-4C>T (n.-18-4C>T) n.30C>T | gnomAD v4 |
11 | g.5227043G>C | CA2579829472 | HBB | c.-22C>G (n.-22C>G) c.-18-4C>G (n.-18-4C>G) n.30C>G | |
11 | g.5227043G>T | CA2579829473 | HBB | c.-22C>A (n.-22C>A) c.-18-4C>A (n.-18-4C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227044T>A | CA217115694 | HBB | c.-23A>T (n.-23A>T) c.-18-5A>T (n.-18-5A>T) n.29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227044T>C | CA658683678 | HBB | c.-23A>G (n.-23A>G) c.-18-5A>G (n.-18-5A>G) n.29A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227044T>G | CA2579829474 | HBB | c.-23A>C (n.-23A>C) c.-18-5A>C (n.-18-5A>C) n.29A>C | |
11 | g.5227044T= | CA1949571401 | HBB | c.-23A= (n.-23A=) c.-18-5A= (n.-18-5A=) n.29A= | |
11 | g.5227045G>A | CA934688343 | HBB | c.-24C>T (n.-24C>T) c.-18-6C>T (n.-18-6C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227045G>C | CA2579829475 | HBB | c.-24C>G (n.-24C>G) c.-18-6C>G (n.-18-6C>G) n.28C>G | |
11 | g.5227045G= | CA1949571420 | HBB | c.-24C= (n.-24C=) c.-18-6C= (n.-18-6C=) n.28C= | |
11 | g.5227045G>T | CA5839826 | HBB | c.-24C>A (n.-24C>A) c.-18-6C>A (n.-18-6C>A) n.28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5227046A= | CA1949571428 | HBB | c.-25T= (n.-25T=) c.-18-7T= (n.-18-7T=) n.27T= | |
11 | g.5227046A>C | CA2579829476 | HBB | c.-25T>G (n.-25T>G) c.-18-7T>G (n.-18-7T>G) n.27T>G | |
11 | g.5227046A>G | CA10588933 | HBB | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-18-7T>C (n.-18-7T>C) n.27T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227046A>T | CA2579829478 | HBB | c.-25T>A (n.-25T>A) c.-18-7T>A (n.-18-7T>A) n.27T>A | |
11 | g.5227047A= | CA2579829479 | HBB | c.-26T= (n.-26T=) c.-18-8T= (n.-18-8T=) n.26T= | |
11 | g.5227047A>C | CA2579829481 | HBB | c.-26T>G (n.-26T>G) c.-18-8T>G (n.-18-8T>G) n.26T>G | |
11 | g.5227047A>G | CA2579829480 | HBB | c.-26T>C (n.-26T>C) c.-18-8T>C (n.-18-8T>C) n.26T>C | |
11 | g.5227047A>T | CA2579829482 | HBB | c.-26T>A (n.-26T>A) c.-18-8T>A (n.-18-8T>A) n.26T>A | |
11 | g.5227048C>A | CA1949571430 | HBB | c.-27G>T (n.-27G>T) c.-18-9G>T (n.-18-9G>T) n.25G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227048C= | CA1949571429 | HBB | c.-27G= (n.-27G=) c.-18-9G= (n.-18-9G=) n.25G= | |
11 | g.5227048C>G | CA2579829483 | HBB | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-18-9G>C (n.-18-9G>C) n.25G>C | |
11 | g.5227048C>T | CA1139771775 | HBB | c.-27G>A (n.-27G>A) c.-18-9G>A (n.-18-9G>A) n.25G>A | |
11 | g.5227049del | CA2695213079 | HBB | c.-28del (n.-28del) c.-18-10del (n.-18-10del) n.24del | |
11 | g.5227049A>C | CA2579829484 | HBB | c.-28T>G (n.-28T>G) c.-18-10T>G (n.-18-10T>G) n.24T>G | |
11 | g.5227049A>G | CA2579829486 | HBB | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-18-10T>C (n.-18-10T>C) n.24T>C | |
11 | g.5227049A>T | CA2579829485 | HBB | c.-28T>A (n.-28T>A) c.-18-10T>A (n.-18-10T>A) n.24T>A | |
11 | g.5227050C>A | CA677538086 | HBB | c.-29G>T (n.-29G>T) c.-18-11G>T (n.-18-11G>T) n.23G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227050C= | CA1949571433 | HBB | c.-29G= (n.-29G=) c.-18-11G= (n.-18-11G=) n.23G= | |
11 | g.5227050C>G | CA2579829487 | HBB | c.-29G>C (n.-29G>C) c.-18-11G>C (n.-18-11G>C) n.23G>C | gnomAD v4 |
11 | g.5227050C>T | CA16609385 | HBB | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-18-11G>A (n.-18-11G>A) n.23G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227051A>C | CA2579829488 | HBB | c.-30T>G (n.-30T>G) c.-18-12T>G (n.-18-12T>G) n.22T>G | |
11 | g.5227051A>G | CA1139771777 | HBB | c.-30T>C (n.-30T>C) c.-18-12T>C (n.-18-12T>C) n.22T>C | gnomAD v4 |
11 | g.5227051A>T | CA2579829489 | HBB | c.-30T>A (n.-30T>A) c.-18-12T>A (n.-18-12T>A) n.22T>A | |
11 | g.5227052del | CA2695213080 | HBB | c.-31del (n.-31del) c.-18-13del (n.-18-13del) n.21del | |
11 | g.5227052G>A | CA342844 | HBB | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-18-13C>T (n.-18-13C>T) n.21C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227052G>C | CA2579829046 | HBB | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-18-13C>G (n.-18-13C>G) n.21C>G | |
11 | g.5227052G= | CA1949571448 | HBB | c.-31C= (n.-31C=) c.-18-13C= (n.-18-13C=) n.21C= | |
11 | g.5227052G>T | CA5839827 | HBB | c.-31C>A (n.-31C>A) c.-18-13C>A (n.-18-13C>A) n.21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5227053T>A | CA2579829047 | HBB | c.-32A>T (n.-32A>T) c.-18-14A>T (n.-18-14A>T) n.20A>T | |
11 | g.5227053T>C | CA2579829048 | HBB | c.-32A>G (n.-32A>G) c.-18-14A>G (n.-18-14A>G) n.20A>G | gnomAD v4 |
11 | g.5227053T>G | CA2579829049 | HBB | c.-32A>C (n.-32A>C) c.-18-14A>C (n.-18-14A>C) n.20A>C | gnomAD v4 |
11 | g.5227054T>A | CA2579829051 | HBB | c.-33A>T (n.-33A>T) c.-18-15A>T (n.-18-15A>T) n.19A>T | |
11 | g.5227054T>C | CA2579829052 | HBB | c.-33A>G (n.-33A>G) c.-18-15A>G (n.-18-15A>G) n.19A>G | |
11 | g.5227054T>G | CA2579829053 | HBB | c.-33A>C (n.-33A>C) c.-18-15A>C (n.-18-15A>C) n.19A>C | |
11 | g.5227054T= | CA2579829050 | HBB | c.-33A= (n.-33A=) c.-18-15A= (n.-18-15A=) n.19A= | |
11 | g.5227055G>A | CA2579829054 | HBB | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-18-16C>T (n.-18-16C>T) n.18C>T | |
11 | g.5227055G>C | CA2579829055 | HBB | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-18-16C>G (n.-18-16C>G) n.18C>G | |
11 | g.5227055G>T | CA2574735708 | HBB | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-18-16C>A (n.-18-16C>A) n.18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227056T>A | CA2579829056 | HBB | c.-35A>T (n.-35A>T) c.-18-17A>T (n.-18-17A>T) n.17A>T | |
11 | g.5227056T>C | CA916083228 | HBB | c.-35A>G (n.-35A>G) c.-18-17A>G (n.-18-17A>G) n.17A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227056T>G | CA2579829058 | HBB | c.-35A>C (n.-35A>C) c.-18-17A>C (n.-18-17A>C) n.17A>C | |
11 | g.5227056T= | CA1949571454 | HBB | c.-35A= (n.-35A=) c.-18-17A= (n.-18-17A=) n.17A= | |
11 | g.5227057G>A | CA2579829057 | HBB | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-18-18C>T (n.-18-18C>T) n.16C>T | |
11 | g.5227057G>C | CA2579829059 | HBB | c.-36C>G (n.-36C>G) c.-18-18C>G (n.-18-18C>G) n.16C>G | |
11 | g.5227057G>T | CA1139771776 | HBB | c.-36C>A (n.-36C>A) c.-18-18C>A (n.-18-18C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227058T>A | CA2579829060 | HBB | c.-37A>T (n.-37A>T) c.-18-19A>T (n.-18-19A>T) n.15A>T | |
11 | g.5227058T>C | CA2579829062 | HBB | c.-37A>G (n.-37A>G) c.-18-19A>G (n.-18-19A>G) n.15A>G | |
11 | g.5227058T>G | CA2579829063 | HBB | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-18-19A>C (n.-18-19A>C) n.15A>C | |
11 | g.5227059C>A | CA2579829065 | HBB | c.-38G>T (n.-38G>T) c.-18-20G>T (n.-18-20G>T) n.14G>T | gnomAD v4 |
11 | g.5227059C>G | CA2579829064 | HBB | c.-38G>C (n.-38G>C) c.-18-20G>C (n.-18-20G>C) n.14G>C | |
11 | g.5227059C>T | CA2579829066 | HBB | c.-38G>A (n.-38G>A) c.-18-20G>A (n.-18-20G>A) n.14G>A | |
11 | g.5227060A= | CA1949571461 | HBB | c.-39T= (n.-39T=) c.-18-21T= (n.-18-21T=) n.13T= | |
11 | g.5227060A>C | CA597436143 | HBB | c.-39T>G (n.-39T>G) c.-18-21T>G (n.-18-21T>G) n.13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5227060A>G | CA2579829067 | HBB | c.-39T>C (n.-39T>C) c.-18-21T>C (n.-18-21T>C) n.13T>C | |
11 | g.5227060A>T | CA2579829068 | HBB | c.-39T>A (n.-39T>A) c.-18-21T>A (n.-18-21T>A) n.13T>A | |
11 | g.5227061G>A | CA2579829069 | HBB | c.-40C>T (n.-40C>T) c.-18-22C>T (n.-18-22C>T) n.12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.5227061G>C | CA2579829070 | HBB | c.-40C>G (n.-40C>G) c.-18-22C>G (n.-18-22C>G) n.12C>G | |
11 | g.5227061G>T | CA2579829071 | HBB | c.-40C>A (n.-40C>A) c.-18-22C>A (n.-18-22C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227061_5227062delinsGA | CA1949571464 | HBB | c.-41_-40delinsTC (n.-41_-40delinsTC) c.-18-23_-18-22delinsTC (n.-18-23_-18-22delinsTC) n.11_12delinsTC | |
11 | g.5227062A>C | CA2579829073 | HBB | c.-41T>G (n.-41T>G) c.-18-23T>G (n.-18-23T>G) n.11T>G | |
11 | g.5227062A>G | CA2579829074 | HBB | c.-41T>C (n.-41T>C) c.-18-23T>C (n.-18-23T>C) n.11T>C | |
11 | g.5227062A>T | CA2579829075 | HBB | c.-41T>A (n.-41T>A) c.-18-23T>A (n.-18-23T>A) n.11T>A | |
11 | g.5227063del | CA16609386 | HBB | c.-41del (n.-41del) c.-18-23del (n.-18-23del) n.11del | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227063A= | CA2579829076 | HBB | c.-42T= (n.-42T=) c.-18-24T= (n.-18-24T=) n.10T= | |
11 | g.5227063A>C | CA2579829077 | HBB | c.-42T>G (n.-42T>G) c.-18-24T>G (n.-18-24T>G) n.10T>G | gnomAD v4 |
11 | g.5227063A>G | CA2579829078 | HBB | c.-42T>C (n.-42T>C) c.-18-24T>C (n.-18-24T>C) n.10T>C | |
11 | g.5227063A>T | CA2579829080 | HBB | c.-42T>A (n.-42T>A) c.-18-24T>A (n.-18-24T>A) n.10T>A | |
11 | g.5227064G>A | CA2579829081 | HBB | c.-43C>T (n.-43C>T) c.-18-25C>T (n.-18-25C>T) n.9C>T | |
11 | g.5227064G>C | CA2579829079 | HBB | c.-43C>G (n.-43C>G) c.-18-25C>G (n.-18-25C>G) n.9C>G | |
11 | g.5227064G>T | CA2574735709 | HBB | c.-43C>A (n.-43C>A) c.-18-25C>A (n.-18-25C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
11 | g.5227065C>A | CA2579829082 | HBB | c.-44G>T (n.-44G>T) c.-18-26G>T (n.-18-26G>T) n.8G>T | |
11 | g.5227065C>G | CA2563119519 | HBB | c.-44G>C (n.-44G>C) c.-18-26G>C (n.-18-26G>C) n.8G>C | |
11 | g.5227065C>T | CA2579829083 | HBB | c.-44G>A (n.-44G>A) c.-18-26G>A (n.-18-26G>A) n.8G>A | |
11 | g.5227066A>C | CA2579829084 | HBB | c.-45T>G (n.-45T>G) c.-18-27T>G (n.-18-27T>G) n.7T>G | |
11 | g.5227066A>G | CA2579829085 | HBB | c.-45T>C (n.-45T>C) c.-18-27T>C (n.-18-27T>C) n.7T>C | |
11 | g.5227066A>T | CA2579829086 | HBB | c.-45T>A (n.-45T>A) c.-18-27T>A (n.-18-27T>A) n.7T>A | |
11 | g.5227067A>C | CA2579829087 | HBB | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-18-28T>G (n.-18-28T>G) n.6T>G | |
11 | g.5227067A>G | CA2579829088 | HBB | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-18-28T>C (n.-18-28T>C) n.6T>C | |
11 | g.5227067A>T | CA2579829089 | HBB | c.-46T>A (n.-46T>A) c.-18-28T>A (n.-18-28T>A) n.6T>A | |
11 | g.5227068A= | CA2579829090 | HBB | c.-47T= (n.-47T=) c.-18-29T= (n.-18-29T=) n.5T= | |
11 | g.5227068A>C | CA2579829092 | HBB | c.-47T>G (n.-47T>G) c.-18-29T>G (n.-18-29T>G) n.5T>G | |
11 | g.5227068A>G | CA2579829091 | HBB | c.-47T>C (n.-47T>C) c.-18-29T>C (n.-18-29T>C) n.5T>C | |
11 | g.5227068A>T | CA2579829093 | HBB | c.-47T>A (n.-47T>A) c.-18-29T>A (n.-18-29T>A) n.5T>A | |
11 | g.5227069T>A | CA2579829094 | HBB | c.-48A>T (n.-48A>T) c.-18-30A>T (n.-18-30A>T) n.4A>T | |
11 | g.5227069T>C | CA2579829096 | HBB | c.-48A>G (n.-48A>G) c.-18-30A>G (n.-18-30A>G) n.4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.5227069T>G | CA2579829095 | HBB | c.-48A>C (n.-48A>C) c.-18-30A>C (n.-18-30A>C) n.4A>C | |
11 | g.5227070G>A | CA2579829097 | HBB | c.-49C>T (n.-49C>T) c.-18-31C>T (n.-18-31C>T) n.3C>T | gnomAD v4 |
11 | g.5227070G>C | CA2579829098 | HBB | c.-49C>G (n.-49C>G) c.-18-31C>G (n.-18-31C>G) n.3C>G | |
11 | g.5227070G>T | CA2579829100 | HBB | c.-49C>A (n.-49C>A) c.-18-31C>A (n.-18-31C>A) n.3C>A | |
11 | g.5227071T>A | CA2579829099 | HBB | c.-50A>T (n.-50A>T) c.-18-32A>T (n.-18-32A>T) n.2A>T | gnomAD v4 |
11 | g.5227071T>C | CA2579829102 | HBB | c.-50A>G (n.-50A>G) c.-18-32A>G (n.-18-32A>G) n.2A>G | gnomAD v4 |
11 | g.5227071T>G | CA342845 | HBB | c.-50A>C (n.-50A>C) c.-18-32A>C (n.-18-32A>C) n.2A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227071T= | CA1949571472 | HBB | c.-50A= (n.-50A=) c.-18-32A= (n.-18-32A=) n.2A= | |
11 | g.5227072A= | CA1949571475 | HBB | c.-51T= (n.-51T=) c.-18-33T= (n.-18-33T=) n.1T= | |
11 | g.5227072A>C | CA2579829103 | HBB | c.-51T>G (n.-51T>G) c.-18-33T>G (n.-18-33T>G) n.1T>G | |
11 | g.5227072A>G | CA342846 | HBB | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-18-33T>C (n.-18-33T>C) n.1T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227072A>T | CA2579829104 | HBB | c.-51T>A (n.-51T>A) c.-18-33T>A (n.-18-33T>A) n.1T>A | |
11 | g.5227073A= | CA2579829105 | HBB | c.-52T= (n.-52T=) c.-18-34T= (n.-18-34T=) | |
11 | g.5227073A>C | CA2579829106 | HBB | c.-52T>G (n.-52T>G) c.-18-34T>G (n.-18-34T>G) | |
11 | g.5227073A>G | CA2579829107 | HBB | c.-52T>C (n.-52T>C) c.-18-34T>C (n.-18-34T>C) | |
11 | g.5227073A>T | CA2579829108 | HBB | c.-52T>A (n.-52T>A) c.-18-34T>A (n.-18-34T>A) | |
11 | g.5227074G>A | CA2579829111 | HBB | c.-53C>T (n.-53C>T) c.-18-35C>T (n.-18-35C>T) | |
11 | g.5227074G>C | CA2579829112 | HBB | c.-53C>G (n.-53C>G) c.-18-35C>G (n.-18-35C>G) | |
11 | g.5227074G= | CA2579829110 | HBB | c.-53C= (n.-53C=) c.-18-35C= (n.-18-35C=) | |
11 | g.5227074G>T | CA2574735710 | HBB | c.-53C>A (n.-53C>A) c.-18-35C>A (n.-18-35C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5227075C>A | CA2579829113 | HBB | c.-54G>T (n.-54G>T) c.-18-36G>T (n.-18-36G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5227075C= | CA1949571481 | HBB | c.-54G= (n.-54G=) c.-18-36G= (n.-18-36G=) | |
11 | g.5227075C>G | CA1949571482 | HBB | c.-54G>C (n.-54G>C) c.-18-36G>C (n.-18-36G>C) | dbSNP |
11 | g.5227075C>T | CA2579829114 | HBB | c.-54G>A (n.-54G>A) c.-18-36G>A (n.-18-36G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5227076A>C | CA2579829115 | HBB | c.-55T>G (n.-55T>G) c.-18-37T>G (n.-18-37T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5227076A>G | CA2579829116 | HBB | c.-55T>C (n.-55T>C) c.-18-37T>C (n.-18-37T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5227076A>T | CA2579829117 | HBB | c.-55T>A (n.-55T>A) c.-18-37T>A (n.-18-37T>A) | |
11 | g.5227077A= | CA1949571483 | HBB | c.-56T= (n.-56T=) c.-18-38T= (n.-18-38T=) | |
11 | g.5227077A>C | CA2579829118 | HBB | c.-56T>G (n.-56T>G) c.-18-38T>G (n.-18-38T>G) | |
11 | g.5227077A>G | CA677538122 | HBB | c.-56T>C (n.-56T>C) c.-18-38T>C (n.-18-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227077A>T | CA2579829120 | HBB | c.-56T>A (n.-56T>A) c.-18-38T>A (n.-18-38T>A) | |
11 | g.5227078T>A | CA2579829119 | HBB | c.-57A>T (n.-57A>T) c.-18-39A>T (n.-18-39A>T) | |
11 | g.5227078T>C | CA677538137 | HBB | c.-57A>G (n.-57A>G) c.-18-39A>G (n.-18-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227078T>G | CA2579829121 | HBB | c.-57A>C (n.-57A>C) c.-18-39A>C (n.-18-39A>C) | |
11 | g.5227078T= | CA1949571487 | HBB | c.-57A= (n.-57A=) c.-18-39A= (n.-18-39A=) | |
11 | g.5227079A>C | CA2579829122 | HBB | c.-58T>G (n.-58T>G) c.-18-40T>G (n.-18-40T>G) | |
11 | g.5227079A>G | CA2579829123 | HBB | c.-58T>C (n.-58T>C) c.-18-40T>C (n.-18-40T>C) | |
11 | g.5227079A>T | CA2579829124 | HBB | c.-58T>A (n.-58T>A) c.-18-40T>A (n.-18-40T>A) | |
11 | g.5227080G>A | CA2579829126 | HBB | c.-59C>T (n.-59C>T) c.-18-41C>T (n.-18-41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5227080G>C | CA2579829127 | HBB | c.-59C>G (n.-59C>G) c.-18-41C>G (n.-18-41C>G) | |
11 | g.5227080G>T | CA2579829128 | HBB | c.-59C>A (n.-59C>A) c.-18-41C>A (n.-18-41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5227081A>C | CA2579829129 | HBB | c.-60T>G (n.-60T>G) c.-18-42T>G (n.-18-42T>G) | |
11 | g.5227081A>G | CA2556123111 | HBB | c.-60T>C (n.-60T>C) c.-18-42T>C (n.-18-42T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5227081A>T | CA2579829130 | HBB | c.-60T>A (n.-60T>A) c.-18-42T>A (n.-18-42T>A) | |
11 | g.5227082T>A | CA2579829131 | HBB | c.-61A>T (n.-61A>T) c.-18-43A>T (n.-18-43A>T) | |
11 | g.5227082T>C | CA2579829132 | HBB | c.-61A>G (n.-61A>G) c.-18-43A>G (n.-18-43A>G) | |
11 | g.5227082T>G | CA2579829133 | HBB | c.-61A>C (n.-61A>C) c.-18-43A>C (n.-18-43A>C) | |
11 | g.5227083G>A | CA217115726 | HBB | c.-62C>T (n.-62C>T) c.-18-44C>T (n.-18-44C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227083G>C | CA2579829136 | HBB | c.-62C>G (n.-62C>G) c.-18-44C>G (n.-18-44C>G) | |
11 | g.5227083G= | CA1949571490 | HBB | c.-62C= (n.-62C=) c.-18-44C= (n.-18-44C=) | |
11 | g.5227083G>T | CA2579829137 | HBB | c.-62C>A (n.-62C>A) c.-18-44C>A (n.-18-44C>A) | |
11 | g.5227084G>A | CA2579829139 | HBB | c.-63C>T (n.-63C>T) c.-18-45C>T (n.-18-45C>T) | |
11 | g.5227084G>C | CA2579829140 | HBB | c.-63C>G (n.-63C>G) c.-18-45C>G (n.-18-45C>G) | |
11 | g.5227084G= | CA2579829138 | HBB | c.-63C= (n.-63C=) c.-18-45C= (n.-18-45C=) | |
11 | g.5227084G>T | CA2579829142 | HBB | c.-63C>A (n.-63C>A) c.-18-45C>A (n.-18-45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5227085C>A | CA2579829141 | HBB | c.-64G>T (n.-64G>T) c.-18-46G>T (n.-18-46G>T) | |
11 | g.5227085C= | CA1949571493 | HBB | c.-64G= (n.-64G=) c.-18-46G= (n.-18-46G=) | |
11 | g.5227085C>G | CA2579829143 | HBB | c.-64G>C (n.-64G>C) c.-18-46G>C (n.-18-46G>C) | |
11 | g.5227085C>T | CA1949571495 | HBB | c.-64G>A (n.-64G>A) c.-18-46G>A (n.-18-46G>A) | dbSNP |
11 | g.5227086T>A | CA2579829144 | HBB | c.-65A>T (n.-65A>T) c.-18-47A>T (n.-18-47A>T) | |
11 | g.5227086T>C | CA2579829146 | HBB | c.-65A>G (n.-65A>G) c.-18-47A>G (n.-18-47A>G) | |
11 | g.5227086T>G | CA2579829147 | HBB | c.-65A>C (n.-65A>C) c.-18-47A>C (n.-18-47A>C) | |
11 | g.5227087C>A | CA2574735711 | HBB | c.-66G>T (n.-66G>T) c.-18-48G>T (n.-18-48G>T) | |
11 | g.5227087C>G | CA2579829148 | HBB | c.-66G>C (n.-66G>C) c.-18-48G>C (n.-18-48G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5227087C>T | CA2579829149 | HBB | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-18-48G>A (n.-18-48G>A) | |
11 | g.5227094_5227124del | CA2612162299 | HBB | c.-96_-66del (n.-96_-66del) c.-18-78_-18-48del (n.-18-78_-18-48del) | gnomAD v4 |
11 | g.5227088T>A | CA2579829151 | HBB | c.-67A>T (n.-67A>T) c.-18-49A>T (n.-18-49A>T) | |
11 | g.5227088T>C | CA2579829150 | HBB | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-18-49A>G (n.-18-49A>G) | |
11 | g.5227088T>G | CA2579829152 | HBB | c.-67A>C (n.-67A>C) c.-18-49A>C (n.-18-49A>C) | |
11 | g.5227089G>A | CA2574735712 | HBB | c.-68C>T (n.-68C>T) c.-18-50C>T (n.-18-50C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5227089G>C | CA2579829154 | HBB | c.-68C>G (n.-68C>G) c.-18-50C>G (n.-18-50C>G) | |
11 | g.5227089G>T | CA2574735713 | HBB | c.-68C>A (n.-68C>A) c.-18-50C>A (n.-18-50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5227090C>A | CA2579829155 | HBB | c.-69G>T (n.-69G>T) c.-18-51G>T (n.-18-51G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5227090C>G | CA2579829156 | HBB | c.-69G>C (n.-69G>C) c.-18-51G>C (n.-18-51G>C) | |
11 | g.5227090C>T | CA2573053524 | HBB | c.-69G>A (n.-69G>A) c.-18-51G>A (n.-18-51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227092del | CA2612162300 | HBB | c.-69del (n.-69del) c.-18-51del (n.-18-51del) | gnomAD v4 |
11 | g.5227091C>A | CA2579829157 | HBB | c.-70G>T (n.-70G>T) c.-18-52G>T (n.-18-52G>T) | |
11 | g.5227091C= | CA1949571505 | HBB | c.-70G= (n.-70G=) c.-18-52G= (n.-18-52G=) | |
11 | g.5227091C>G | CA2579829158 | HBB | c.-70G>C (n.-70G>C) c.-18-52G>C (n.-18-52G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5227091C>T | CA217115731 | HBB | c.-70G>A (n.-70G>A) c.-18-52G>A (n.-18-52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227092C>A | CA2579829159 | HBB | c.-71G>T (n.-71G>T) c.-18-53G>T (n.-18-53G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5227092C= | CA1949571516 | HBB | c.-71G= (n.-71G=) c.-18-53G= (n.-18-53G=) | |
11 | g.5227092C>G | CA2579829160 | HBB | c.-71G>C (n.-71G>C) c.-18-53G>C (n.-18-53G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5227092C>T | CA658683679 | HBB | c.-71G>A (n.-71G>A) c.-18-53G>A (n.-18-53G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227093T>A | CA2574735714 | HBB | c.-72A>T (n.-72A>T) c.-18-54A>T (n.-18-54A>T) | |
11 | g.5227093T>C | CA2579829162 | HBB | c.-72A>G (n.-72A>G) c.-18-54A>G (n.-18-54A>G) | |
11 | g.5227093T>G | CA2579829163 | HBB | c.-72A>C (n.-72A>C) c.-18-54A>C (n.-18-54A>C) | |
11 | g.5227094G>A | CA658683680 | HBB | c.-73C>T (n.-73C>T) c.-18-55C>T (n.-18-55C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227094G>C | CA2574735715 | HBB | c.-73C>G (n.-73C>G) c.-18-55C>G (n.-18-55C>G) | |
11 | g.5227094G= | CA1949571521 | HBB | c.-73C= (n.-73C=) c.-18-55C= (n.-18-55C=) | |
11 | g.5227094G>T | CA2579829164 | HBB | c.-73C>A (n.-73C>A) c.-18-55C>A (n.-18-55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5227095A= | CA1949571525 | HBB | c.-74T= (n.-74T=) c.-18-56T= (n.-18-56T=) | |
11 | g.5227095A>C | CA2579829165 | HBB | c.-74T>G (n.-74T>G) c.-18-56T>G (n.-18-56T>G) | |
11 | g.5227095A>G | CA934688344 | HBB | c.-74T>C (n.-74T>C) c.-18-56T>C (n.-18-56T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227095A>T | CA2579829166 | HBB | c.-74T>A (n.-74T>A) c.-18-56T>A (n.-18-56T>A) | |
11 | g.5227096C>A | CA916083229 | HBB | c.-75G>T (n.-75G>T) c.-18-57G>T (n.-18-57G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227096C= | CA1949571535 | HBB | c.-75G= (n.-75G=) c.-18-57G= (n.-18-57G=) | |
11 | g.5227096C>G | CA342847 | HBB | c.-75G>C (n.-75G>C) c.-18-57G>C (n.-18-57G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227096C>T | CA913190240 | HBB | c.-75G>A (n.-75G>A) c.-18-57G>A (n.-18-57G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227096_5227098delinsCTT | CA1949571542 | HBB | c.-77_-75delinsAAG (n.-77_-75delinsAAG) c.-18-59_-18-57delinsAAG (n.-18-59_-18-57delinsAAG) | |
11 | g.5227097T>A | CA217115741 | HBB | c.-76A>T (n.-76A>T) c.-18-58A>T (n.-18-58A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227097T>C | CA2579829167 | HBB | c.-76A>G (n.-76A>G) c.-18-58A>G (n.-18-58A>G) | |
11 | g.5227097T>G | CA217115748 | HBB | c.-76A>C (n.-76A>C) c.-18-58A>C (n.-18-58A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227097T= | CA1949571550 | HBB | c.-76A= (n.-76A=) c.-18-58A= (n.-18-58A=) | |
11 | g.5227100del | CA2574735716 | HBB | c.-76del (n.-76del) c.-18-58del (n.-18-58del) | gnomAD v4 |
11 | g.5227099_5227100del | CA217115752 | HBB | c.-77_-76del (n.-77_-76del) c.-18-59_-18-58del (n.-18-59_-18-58del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227098T>A | CA916083230 | HBB | c.-77A>T (n.-77A>T) c.-18-59A>T (n.-18-59A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227098T>C | CA2579829169 | HBB | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-18-59A>G (n.-18-59A>G) | |
11 | g.5227098T>G | CA2579829168 | HBB | c.-77A>C (n.-77A>C) c.-18-59A>C (n.-18-59A>C) | |
11 | g.5227098T= | CA1949571560 | HBB | c.-77A= (n.-77A=) c.-18-59A= (n.-18-59A=) | |
11 | g.5227099T>A | CA2579829171 | HBB | c.-78A>T (n.-78A>T) c.-18-60A>T (n.-18-60A>T) | |
11 | g.5227099T>C | CA125329 | HBB | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-18-60A>G (n.-18-60A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227099T>G | CA125328 | HBB | c.-78A>C (n.-78A>C) c.-18-60A>C (n.-18-60A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227099T= | CA1949571568 | HBB | c.-78A= (n.-78A=) c.-18-60A= (n.-18-60A=) | |
11 | g.5227100T>A | CA2579829172 | HBB | c.-79A>T (n.-79A>T) c.-18-61A>T (n.-18-61A>T) | |
11 | g.5227100T>C | CA125327 | HBB | c.-79A>G (n.-79A>G) c.-18-61A>G (n.-18-61A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227100T>G | CA916083231 | HBB | c.-79A>C (n.-79A>C) c.-18-61A>C (n.-18-61A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227100T= | CA1949571577 | HBB | c.-79A= (n.-79A=) c.-18-61A= (n.-18-61A=) | |
11 | g.5227100_5227101delinsTA | CA1949571580 | HBB | c.-80_-79delinsTA (n.-80_-79delinsTA) c.-18-62_-18-61delinsTA (n.-18-62_-18-61delinsTA) | |
11 | g.5227101del | CA344792 | HBB | c.-80del (n.-80del) c.-18-62del (n.-18-62del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227101A= | CA1949571595 | HBB | c.-80T= (n.-80T=) c.-18-62T= (n.-18-62T=) | |
11 | g.5227101A>C | CA217115768 | HBB | c.-80T>G (n.-80T>G) c.-18-62T>G (n.-18-62T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227101A>G | CA217115773 | HBB | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-18-62T>C (n.-18-62T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5227101A>T | CA125326 | HBB | c.-80T>A (n.-80T>A) c.-18-62T>A (n.-18-62T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227102T>A | CA2579829173 | HBB | c.-81A>T (n.-81A>T) c.-18-63A>T (n.-18-63A>T) | |
11 | g.5227102T>C | CA125325 | HBB | c.-81A>G (n.-81A>G) c.-18-63A>G (n.-18-63A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227102T>G | CA217115782 | HBB | c.-81A>C (n.-81A>C) c.-18-63A>C (n.-18-63A>C) | dbSNP |
11 | g.5227102T= | CA1949571610 | HBB | c.-81A= (n.-81A=) c.-18-63A= (n.-18-63A=) | |
11 | g.5227103G>A | CA217115785 | HBB | c.-82C>T (n.-82C>T) c.-18-64C>T (n.-18-64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227103G>C | CA2579829174 | HBB | c.-82C>G (n.-82C>G) c.-18-64C>G (n.-18-64C>G) | |
11 | g.5227103G= | CA1949571618 | HBB | c.-82C= (n.-82C=) c.-18-64C= (n.-18-64C=) | |
11 | g.5227103G>T | CA125354 | HBB | c.-82C>A (n.-82C>A) c.-18-64C>A (n.-18-64C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227104C>A | CA597436144 | HBB | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-18-65G>T (n.-18-65G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5227104C= | CA1949571626 | HBB | c.-83G= (n.-83G=) c.-18-65G= (n.-18-65G=) | |
11 | g.5227104C>G | CA2579829175 | HBB | c.-83G>C (n.-83G>C) c.-18-65G>C (n.-18-65G>C) | |
11 | g.5227104C>T | CA677538209 | HBB | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-18-65G>A (n.-18-65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5227106del | CA2574735717 | HBB | c.-83del (n.-83del) c.-18-65del (n.-18-65del) | |
11 | g.5227105C>A | CA2579829177 | HBB | c.-84G>T (n.-84G>T) c.-18-66G>T (n.-18-66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5227105C>G | CA2579829178 | HBB | c.-84G>C (n.-84G>C) c.-18-66G>C (n.-18-66G>C) | |
11 | g.5227105C>T | CA2579829180 | HBB | c.-84G>A (n.-84G>A) c.-18-66G>A (n.-18-66G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5227106C>A | CA2574735718 | HBB | c.-85G>T (n.-85G>T) c.-18-67G>T (n.-18-67G>T) | |
11 | g.5227106C= | CA2579829179 | HBB | c.-85G= (n.-85G=) c.-18-67G= (n.-18-67G=) | |
11 | g.5227106C>G | CA2579829181 | HBB | c.-85G>C (n.-85G>C) c.-18-67G>C (n.-18-67G>C) | |
11 | g.5227106C>T | CA2579829183 | HBB | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-18-67G>A (n.-18-67G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5227107A>C | CA2579829182 | HBB | c.-86T>G (n.-86T>G) c.-18-68T>G (n.-18-68T>G) | |
11 | g.5227107A>G | CA2579829184 | HBB | c.-86T>C (n.-86T>C) c.-18-68T>C (n.-18-68T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5227107A>T | CA2579829186 | HBB | c.-86T>A (n.-86T>A) c.-18-68T>A (n.-18-68T>A) | |
11 | g.5227108G>A | CA2579829187 | HBB | c.-87C>T (n.-87C>T) c.-18-69C>T (n.-18-69C>T) | |
11 | g.5227108G>C | CA2579829188 | HBB | c.-87C>G (n.-87C>G) c.-18-69C>G (n.-18-69C>G) | |
11 | g.5227108G>T | CA2579829190 | HBB | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-18-69C>A (n.-18-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5227109C>A | CA2531339858 | HBB | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-18-70G>T (n.-18-70G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5227109C>G | CA2579829189 | HBB | c.-88G>C (n.-88G>C) c.-18-70G>C (n.-18-70G>C) | |
11 | g.5227109C>T | CA2579829191 | HBB | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-18-70G>A (n.-18-70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5227111del | CA2695213081 | HBB | c.-88del (n.-88del) c.-18-70del (n.-18-70del) | |
11 | g.5227110C>A | CA2579829192 | HBB | c.-89G>T (n.-89G>T) c.-18-71G>T (n.-18-71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5227110C= | CA1949571629 | HBB | c.-89G= (n.-89G=) c.-18-71G= (n.-18-71G=) | |
11 | g.5227110C>G | CA677538232 | HBB | c.-89G>C (n.-89G>C) c.-18-71G>C (n.-18-71G>C) | dbSNP |
11 | g.5227110C>T | CA2509794859 | HBB | c.-89G>A (n.-89G>A) c.-18-71G>A (n.-18-71G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5227111C>A | CA2579829194 | HBB | c.-90G>T (n.-90G>T) c.-18-72G>T (n.-18-72G>T) | |
11 | g.5227111C= | CA2579829193 | HBB | c.-90G= (n.-90G=) c.-18-72G= (n.-18-72G=) | |
11 | g.5227111C>G | CA2579829195 | HBB | c.-90G>C (n.-90G>C) c.-18-72G>C (n.-18-72G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5227111C>T | CA2579829196 | HBB | c.-90G>A (n.-90G>A) c.-18-72G>A (n.-18-72G>A) | gnomAD v4 |