Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5224303_5227790delCA2499220996 ClinVar
11g.5225158_5227199delinsCTTATCA916083168 ClinVar
11g.5225895_5227411delinsTCA916083175 ClinVar
11g.5226164_5227556delCA916083178 ClinVar
11g.5226452_5228055delCA916083180 ClinVar
11g.5226570_5233984delCA124670 ClinVar
11g.5226638_5234052delCA124669 ClinVar
11g.5226641_5227549delCA916083189HBBc.-56_251del
ClinVar
11g.5226755_5227283delCA2499221076HBBc.-19+234_142del
ClinVar
11g.5226904_5227197delinsACCTGTCTTGTAACCTTGATACCAACCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGCA1949570069HBBc.-176_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT
c.-18-158_92+26delinsCGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAGACAGGT
11g.5226905_5227197delCA891862904HBBc.-176_92+25del
c.-18-158_92+25del
ClinVar dbSNP
11g.5226914_5234326delCA124673 ClinVar
11g.5226929_5227071delinsCCTGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTCA1949570216HBBc.-50_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG
c.-18-32_92+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG
n.2_143+1delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG
c.-50_76+17delinsACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGCAGG
11g.5226930_5227071delCA1139661798HBBc.-50_92del
c.-18-32_92del
n.2_143del
c.-50_76+16del
ClinVar dbSNP
11g.5226947_5227485delinsACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGCAGTAACGGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCCA1949570429HBBc.-19+27_75delinsGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTACTGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGT
11g.5226948_5227485delCA916083211HBBc.-19+27_74del
ClinVar dbSNP
11g.5226981_5227006delCA916083214HBBc.20_45del (p.Glu7ValfsTer8)
n.71_96del
ClinVar dbSNP
11g.5226990_5227095delinsGCAGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACA1949570884HBBc.-74_32delinsTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGC
c.-18-56_32delinsTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGC
11g.5226992_5227096delCA916083219HBBc.-74_31del
c.-18-56_31del
ClinVar dbSNP
11g.5226995_5227524delCA2739276176HBBc.-29_29del
ClinVar
11g.5226993_5227525delinsGACTTCTCCTCAGGAGTCAGATGCACCATGGTGTCTGTTTGAGGTTGCTAGTGAACACAGTTGTGTCAGAAGCAAATGTAAGCAATAGATGGCTCTGCCCTGACTTTTATGCCCAGCCCTGGCTCCTGCCCTCCCTGCTCCTGGGAGTAGATTGGCCAACCCTAGGGTGTGGCTCCACAGGGTGAGGTCTAAGTGATGACAGCCGTACCTGTCCTTGGCTCTTCTGGCACTGGCTTAGGAGTTGGACTTCAAACCCTCAGCCCTCCCTCTAAGATATATCTCTTGGCCCCATACCATCAGTACAAATTGCTACTAAAAACATCCTCCTTTGCAAGTGTATTTACGTAATATTTGGAATCACAGCTTGGTAAGCATATTGAAGATCGTTTTCCCAATTTTCTTATTACACAAATAAGAAGTTGATGCACTAAAAGTGGAAGAGTTTTGTCTACCATAATTCAGCTTTGGGATATGTAGATGGATCTCTTCCTGCGTCTCCAGAATATGCAAAATACTTACAGGACAGAATGGATCA1949570927HBBc.-32_29delinsATCCATTCTGTCCTGTAAGTATTTTGCATATTCTGGAGACGCAGGAAGAGATCCATCTACATATCCCAAAGCTGAATTATGGTAGACAAAACTCTTCCACTTTTAGTGCATCAACTTCTTATTTGTGTAATAAGAAAATTGGGAAAACGATCTTCAATATGCTTACCAAGCTGTGATTCCAAATATTACGTAAATACACTTGCAAAGGAGGATGTTTTTAGTAGCAATTTGTACTGATGGTATGGGGCCAAGAGATATATCTTAGAGGGAGGGCTGAGGGTTTGAAGTCCAACTCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGCCAAGGACAGGTACGGCTGTCATCACTTAGACCTCACCCTGTGGAGCCACACCCTAGGGTTGGCCAATCTACTCCCAGGAGCAGGGAGGGCAGGAGCCAGGGCTGGGCATAAAAGTCAGGGCAGAGCCATCTATTGCTTACATTTGCTTCTGACACAACTGTGTTCACTAGCAACCTCAAACAGACACCATGGTGCATCTGACTCCTGAGGAGAAGTC
11g.5226994_5227525delCA916083221HBBc.-32_28del
ClinVar dbSNP
11g.5227000_5227044dupCA916083224HBBc.-22_23dup (p.Glu8AspfsTer2)
c.-18-4_23dup
n.30_74dup
ClinVar dbSNP
11g.5227002_5227004delinsTCACA1949571042HBBc.18_20delinsTGA (p.Pro6=)
n.69_71delinsTGA
11g.5227003_5227004delCA217115534HBBc.18_19del (p.Glu7GlyfsTer16)
n.69_70del
ClinVar dbSNP
11g.5227003_5227005delinsCAGCA1949571081HBBc.17_19delinsCTG (p.Pro6=)
n.68_70delinsCTG
11g.5227003_5227007delinsAAGATCA2580615627HBBc.15_19delinsATCTT (p.Thr6SerfsTer2)
n.66_70delinsATCTT
ClinVar
11g.5227004A>CCA472885728HBBc.18T>G (p.Pro6=)
n.69T>G
11g.5227004A>GCA472885730HBBc.18T>C (p.Pro6=)
n.69T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227004A>TCA472885727HBBc.18T>A (p.Pro6=)
n.69T>A
11g.5227004_5227005delCA125288HBBc.17_18del (p.Pro6ArgfsTer17)
n.68_69del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227004_5227005delinsAGCA1949571090HBBc.17_18delinsCT (p.Pro6=)
n.68_69delinsCT
11g.5227004_5227007delCA2790274519HBBc.15_18del (p.Pro6ArgfsTer13)
n.66_69del
11g.5227004_5227005insCTCA2612162295HBBc.17_18insAG (p.Glu7ValfsTer14)
n.68_69insAG
gnomAD v4
11g.5227005G>ACA217115542HBBc.17C>T (p.Pro6Leu)
n.68C>T
dbSNP COSMIC
11g.5227005G>CCA125231HBBc.17C>G (p.Pro6Arg)
n.68C>G
ClinVar dbSNP
11g.5227005G=CA1949571105HBBc.17C= (p.Pro6=)
n.68C=
11g.5227005G>TCA379274994HBBc.17C>A (p.Pro6His)
n.68C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.5227006delCA125502HBBc.17del (p.Pro6LeufsTer14)
n.68del
dbSNP
11g.[5227006del;5227013dup]CA1139767776HBBc.[9dup;17del] (p.Leu4SerfsTer?)
n.[60dup;68del]
11g.5227005_5227014delinsGGAGTCAGATCA1949571101HBBc.8_17delinsATCTGACTCC (p.His3=)
n.59_68delinsATCTGACTCC
11g.5227006G>ACA125420HBBc.16C>T (p.Pro6Ser)
n.67C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227006G>CCA217115556HBBc.16C>G (p.Pro6Ala)
n.67C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227006G=CA1949571122HBBc.16C= (p.Pro6=)
n.67C=
11g.5227006G>TCA379274998HBBc.16C>A (p.Pro6Thr)
n.67C>A
11g.5227006_5227012delinsAGTCAGACA2573053523HBBc.10_16delinsTCTGACT (p.Leu4_Pro6delinsSerAspSer)
n.61_67delinsTCTGACT
ClinVar dbSNP
11g.5227006_5227014delinsACTTCTCCTCAGGCAGACTTCACCTCAGCA916083225HBBc.8_16delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT (p.His3ProfsTer7)
n.59_67delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT
ClinVar dbSNP
11g.5227007A>CCA472885731HBBc.15T>G (p.Thr5=)
n.66T>G
11g.5227007A>GCA472885732HBBc.15T>C (p.Thr5=)
n.66T>C
11g.5227007A>TCA472885746HBBc.15T>A (p.Thr5=)
n.66T>A
gnomAD v4
11g.5227008delCA2695213075HBBc.14del (p.Thr5IlefsTer15)
n.65del
11g.5227008G>ACA379275002HBBc.14C>T (p.Thr5Ile)
n.65C>T
gnomAD v4
11g.5227008G>CCA379275004HBBc.14C>G (p.Thr5Ser)
n.65C>G
gnomAD v4
11g.5227008G=CA1949571140HBBc.14C= (p.Thr5=)
n.65C=
11g.5227008G>TCA217115560HBBc.14C>A (p.Thr5Asn)
n.65C>A
dbSNP gnomAD v4
11g.5227008_5227009delCA2612162296HBBc.13_14del (p.Thr5SerfsTer2)
n.64_65del
gnomAD v4
11g.5227008_5227014delinsGTCAGATCA1949571138HBBc.8_14delinsATCTGAC (p.His3=)
n.59_65delinsATCTGAC
11g.5227008_5227009insCCCCA2790274525HBBc.13_14insGGG (p.Thr5delinsArgAla)
n.64_65insGGG
11g.5227009T>ACA379275008HBBc.13A>T (p.Thr5Ser)
n.64A>T
11g.5227009T>CCA379275010HBBc.13A>G (p.Thr5Ala)
n.64A>G
11g.5227009T>GCA217115564HBBc.13A>C (p.Thr5Pro)
n.64A>C
dbSNP
11g.5227009T=CA1949571149HBBc.13A= (p.Thr5=)
n.64A=
11g.5227009_5227014delinsACTTCTCCTCAGGCAGACTTCACCTCAGCA217115561HBBc.8_13delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT (p.His3ProfsTer7)
n.59_64delinsCTGAGGTGAAGTCTGCCTGAGGAGAAGT
dbSNP
11g.5227010C>ACA472885749HBBc.12G>T (p.Leu4=)
n.63G>T
11g.5227010C=CA1949571159HBBc.12G= (p.Leu4=)
n.63G=
11g.5227010C>GCA472885750HBBc.12G>C (p.Leu4=)
n.63G>C
ClinVar dbSNP
11g.5227010C>TCA472885751HBBc.12G>A (p.Leu4=)
n.63G>A
ClinVar
11g.5227010_5227013delCA2790274527HBBc.9_12del (p.His3GlnfsTer16)
n.60_63del
11g.5227011A=CA1949571167HBBc.11T= (p.Leu4=)
n.62T=
11g.5227011A>CCA379275013HBBc.11T>G (p.Leu4Arg)
n.62T>G
11g.5227011A>GCA217115571HBBc.11T>C (p.Leu4Pro)
n.62T>C
dbSNP gnomAD v4
11g.5227011A>TCA217115574HBBc.11T>A (p.Leu4Gln)
n.62T>A
ClinVar dbSNP
11g.5227011dupCA916083226HBBc.11dup (p.Thr5AspfsTer3)
n.62dup
ClinVar dbSNP
11g.5227011_5227012delinsTTCA2695213076HBBc.10_11delinsAA (p.Leu4Lys)
n.61_62delinsAA
11g.5227012G>ACA5839821HBBc.10C>T (p.Leu4=)
n.61C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227012G>CCA217115584HBBc.10C>G (p.Leu4Val)
n.61C>G
ClinVar dbSNP
11g.5227012G=CA1949571178HBBc.10C= (p.Leu4=)
n.61C=
11g.5227012G>TCA217115588HBBc.10C>A (p.Leu4Met)
n.61C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227012_5227013delinsAGCA2499221085HBBc.9_10delinsCT (p.His3=)
n.60_61delinsCT
ClinVar dbSNP
11g.5227013delCA2695213077HBBc.9del (p.Leu4Ter)
n.60del
11g.5227013A=CA1949571197HBBc.9T= (p.His3=)
n.60T=
11g.5227013A>CCA217115595HBBc.9T>G (p.His3Gln)
n.60T>G
dbSNP gnomAD v4
11g.5227013A>GCA200319HBBc.9T>C (p.His3=)
n.60T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227013A>TCA125078HBBc.9T>A (p.His3Gln)
n.60T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227013dupCA217115592HBBc.9dup (p.Leu4SerfsTer4)
n.60dup
dbSNP
11g.5227013_5227014delinsATCA1949571196HBBc.8_9delinsAT (p.His3=)
n.59_60delinsAT
11g.5227013_5227014insGCA217115612HBBc.8_9insC (p.Leu4SerfsTer4)
n.59_60insC
dbSNP
11g.5227014delCA916083227HBBc.8del (p.His3LeufsTer2)
n.59del
ClinVar dbSNP
11g.5227014T>ACA125381HBBc.8A>T (p.His3Leu)
n.59A>T
ClinVar dbSNP
11g.5227014T>CCA124828HBBc.8A>G (p.His3Arg)
n.59A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227014T>GCA125020HBBc.8A>C (p.His3Pro)
n.59A>C
ClinVar dbSNP
11g.5227014T=CA1949571218HBBc.8A= (p.His3=)
n.59A=
11g.5227014dupCA2612162297HBBc.8dup (p.His3GlnfsTer5)
n.59dup
gnomAD v4
11g.5227015G>ACA124845HBBc.7C>T (p.His3Tyr)
n.58C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227015G>CCA379275031HBBc.7C>G (p.His3Asp)
n.58C>G
11g.5227015G=CA1949571232HBBc.7C= (p.His3=)
n.58C=
11g.5227015G>TCA379275032HBBc.7C>A (p.His3Asn)
n.58C>A
gnomAD v4
11g.5227016C>ACA472885757HBBc.6G>T (p.Val2=)
n.57G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.5227016C=CA1949571236HBBc.6G= (p.Val2=)
n.57G=
11g.5227016C>GCA472885759HBBc.6G>C (p.Val2=)
n.57G>C
11g.5227016C>TCA472885758HBBc.6G>A (p.Val2=)
n.57G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227016_5227017insTCCA2790274533HBBc.6_7insAG (p.His3SerfsTer3)
n.57_58insAG
11g.5227017_5227018delCA2695213078HBBc.5_6del (p.Val2AlafsTer5)
n.56_57del
11g.5227017A=CA1949571258HBBc.5T= (p.Val2=)
n.56T=
11g.5227017A>CCA125494HBBc.5T>G (p.Val2Gly)
n.56T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227017A>GCA125122HBBc.5T>C (p.Val2Ala)
n.56T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227017A>TCA124834HBBc.5T>A (p.Val2Glu)
n.56T>A
ClinVar dbSNP
11g.5227017_5227018delinsACCA1949571253HBBc.4_5delinsGT (p.Val2=)
n.55_56delinsGT
11g.5227018C>ACA125444HBBc.4G>T (p.Val2Leu)
n.55G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227018C=CA1949571268HBBc.4G= (p.Val2=)
n.55G=
11g.5227018C>GCA379275042HBBc.4G>C (p.Val2Leu)
n.55G>C
11g.5227018C>TCA125180HBBc.4G>A (p.Val2Met)
n.55G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227019delCA125371HBBc.4del (p.Val2CysfsTer3)
n.55del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227019C>ACA217115639HBBc.3G>T (p.Met1Ile)
n.54G>T
ClinVar dbSNP
11g.5227019C=CA1949571274HBBc.3G= (p.Met1=)
n.54G=
11g.5227019C>GCA217115643HBBc.3G>C (p.Met1Ile)
n.54G>C
ClinVar dbSNP
11g.5227019C>TCA125383HBBc.3G>A (p.Met1Ile)
n.54G>A
ClinVar dbSNP
11g.5227020A=CA1949571301HBBc.2T= (p.Met1=)
n.53T=
11g.5227020A>CCA125299HBBc.2T>G (p.Met1Arg)
n.53T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227020A>GCA125301HBBc.2T>C (p.Met1Thr)
n.53T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227020A>TCA217115650HBBc.2T>A (p.Met1Lys)
n.53T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227021T>ACA379275047HBBc.1A>T (p.Met1Leu)
n.52A>T
11g.5227021T>CCA217115654HBBc.1A>G (p.Met1Val)
n.52A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227021T>GCA379275050HBBc.1A>C (p.Met1Leu)
n.52A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227021T=CA1949571311HBBc.1A= (p.Met1=)
n.52A=
11g.5227022G>ACA2579829134HBBc.-1C>T (n.-1C>T)
n.51C>T
gnomAD v4
11g.5227022G>CCA2579829199HBBc.-1C>G (n.-1C>G)
n.51C>G
11g.5227022G=CA2579829044HBBc.-1C= (n.-1C=)
n.51C=
11g.5227022G>TCA2579829282HBBc.-1C>A (n.-1C>A)
n.51C>A
gnomAD v4
11g.5227023delCA2612162298HBBc.-1del (n.-1del)
n.51del
gnomAD v4
11g.5227023G>ACA2579829356HBBc.-2C>T (n.-2C>T)
n.50C>T
gnomAD v4
11g.5227023G>CCA2579829440HBBc.-2C>G (n.-2C>G)
n.50C>G
11g.5227023G>TCA2579829469HBBc.-2C>A (n.-2C>A)
n.50C>A
gnomAD v4
11g.5227024T>ACA2579829477HBBc.-3A>T (n.-3A>T)
n.49A>T
11g.5227024T>CCA1949571316HBBc.-3A>G (n.-3A>G)
n.49A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.5227024T>GCA2579829045HBBc.-3A>C (n.-3A>C)
n.49A>C
gnomAD v4
11g.5227024T=CA1949571314HBBc.-3A= (n.-3A=)
n.49A=
11g.5227025G>ACA217115664HBBc.-4C>T (n.-4C>T)
n.48C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227025G>CCA2579829061HBBc.-4C>G (n.-4C>G)
n.48C>G
11g.5227025G=CA1949571319HBBc.-4C= (n.-4C=)
n.48C=
11g.5227025G>TCA2579829072HBBc.-4C>A (n.-4C>A)
n.48C>A
gnomAD v4
11g.5227026T>ACA1949571332HBBc.-5A>T (n.-5A>T)
n.47A>T
dbSNP
11g.5227026T>CCA2574735707HBBc.-5A>G (n.-5A>G)
n.47A>G
gnomAD v4
11g.5227026T>GCA2579829101HBBc.-5A>C (n.-5A>C)
n.47A>C
11g.5227026T=CA1949571329HBBc.-5A= (n.-5A=)
n.47A=
11g.5227027C>ACA2579829109HBBc.-6G>T (n.-6G>T)
n.46G>T
11g.5227027C=CA1949571337HBBc.-6G= (n.-6G=)
n.46G=
11g.5227027C>GCA677538010HBBc.-6G>C (n.-6G>C)
n.46G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227027C>TCA2579829125HBBc.-6G>A (n.-6G>A)
n.46G>A
11g.5227027_5227031delinsCTGTTCA1949571336HBBc.-10_-6delinsAACAG (n.-10_-6delinsAACAG)
n.42_46delinsAACAG
11g.5227028T>ACA2579829135HBBc.-7A>T (n.-7A>T)
n.45A>T
11g.5227028T>CCA2579829145HBBc.-7A>G (n.-7A>G)
n.45A>G
11g.5227028T>GCA2579829153HBBc.-7A>C (n.-7A>C)
n.45A>C
11g.5227030_5227033delCA5839822HBBc.-10_-7del (n.-10_-7del)
n.42_45del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227029G>ACA2579829161HBBc.-8C>T (n.-8C>T)
n.44C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227029G>CCA597436139HBBc.-8C>G (n.-8C>G)
n.44C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227029G=CA1949571344HBBc.-8C= (n.-8C=)
n.44C=
11g.5227029G>TCA2579829170HBBc.-8C>A (n.-8C>A)
n.44C>A
gnomAD v4
11g.5227030T>ACA2579829176HBBc.-9A>T (n.-9A>T)
n.43A>T
11g.5227030T>CCA2579829185HBBc.-9A>G (n.-9A>G)
n.43A>G
11g.5227030T>GCA597436140HBBc.-9A>C (n.-9A>C)
n.43A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227030T=CA1949571346HBBc.-9A= (n.-9A=)
n.43A=
11g.5227031T>ACA597436141HBBc.-10A>T (n.-10A>T)
n.42A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227031T>CCA5839823HBBc.-10A>G (n.-10A>G)
n.42A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227031T>GCA2579829215HBBc.-10A>C (n.-10A>C)
n.42A>C
11g.5227031T=CA1949571351HBBc.-10A= (n.-10A=)
n.42A=
11g.5227031_5227032insCGCA1949571359HBBc.-11_-10insCG (n.-11_-10insCG)
n.41_42insCG
dbSNP
11g.5227032T>ACA2579829232HBBc.-11A>T (n.-11A>T)
n.41A>T
11g.5227032T>CCA2579829241HBBc.-11A>G (n.-11A>G)
n.41A>G
11g.5227032T>GCA677538028HBBc.-11A>C (n.-11A>C)
n.41A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227032T=CA1949571361HBBc.-11A= (n.-11A=)
n.41A=
11g.5227032_5227033insTGCA2790274540HBBc.-12_-11insCA (n.-12_-11insCA)
n.40_41insCA
11g.5227033G>ACA5839824HBBc.-12C>T (n.-12C>T)
n.40C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227033G>CCA934688342HBBc.-12C>G (n.-12C>G)
n.40C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.5227033G=CA1949571368HBBc.-12C= (n.-12C=)
n.40C=
11g.5227033G>TCA2579829283HBBc.-12C>A (n.-12C>A)
n.40C>A
gnomAD v4
11g.5227034A>CCA2579829293HBBc.-13T>G (n.-13T>G)
n.39T>G
11g.5227034A>GCA2579829302HBBc.-13T>C (n.-13T>C)
n.39T>C
gnomAD v4
11g.5227034A>TCA2579829311HBBc.-13T>A (n.-13T>A)
n.39T>A
11g.5227035G>ACA2579829318HBBc.-14C>T (n.-14C>T)
n.38C>T
gnomAD v4
11g.5227035G>CCA2579829323HBBc.-14C>G (n.-14C>G)
n.38C>G
11g.5227035G>TCA2579829327HBBc.-14C>A (n.-14C>A)
n.38C>A
gnomAD v4
11g.5227036G>ACA2579829341HBBc.-15C>T (n.-15C>T)
n.37C>T
11g.5227036G>CCA2579829350HBBc.-15C>G (n.-15C>G)
n.37C>G
11g.5227036G=CA1949571371HBBc.-15C= (n.-15C=)
n.37C=
11g.5227036G>TCA342843HBBc.-15C>A (n.-15C>A)
n.37C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227037T>ACA2579829365HBBc.-16A>T (n.-16A>T)
n.36A>T
11g.5227037T>CCA2579829372HBBc.-16A>G (n.-16A>G)
n.36A>G
gnomAD v4
11g.5227037T>GCA2579829378HBBc.-16A>C (n.-16A>C)
n.36A>C
11g.5227038T>ACA2579829399HBBc.-17A>T (n.-17A>T)
n.35A>T
11g.5227038T>CCA2579829409HBBc.-17A>G (n.-17A>G)
n.35A>G
11g.5227038T>GCA2579829414HBBc.-17A>C (n.-17A>C)
n.35A>C
11g.5227038T=CA2579829389HBBc.-17A= (n.-17A=)
n.35A=
11g.5227039G>ACA677538048HBBc.-18C>T (n.-18C>T)
n.34C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.5227039G>CCA16609384HBBc.-18C>G (n.-18C>G)
n.34C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227039G=CA1949571383HBBc.-18C= (n.-18C=)
n.34C=
11g.5227039G>TCA2579829441HBBc.-18C>A (n.-18C>A)
n.34C>A
gnomAD v4
11g.5227040C>ACA2579829451HBBc.-19G>T (n.-19G>T)
c.-18-1G>T (n.-18-1G>T)
n.33G>T
11g.5227040C=CA1949571389HBBc.-19G= (n.-19G=)
c.-18-1G= (n.-18-1G=)
n.33G=
11g.5227040C>GCA597436142HBBc.-19G>C (n.-19G>C)
c.-18-1G>C (n.-18-1G>C)
n.33G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227040C>TCA2579829464HBBc.-19G>A (n.-19G>A)
c.-18-1G>A (n.-18-1G>A)
n.33G>A
gnomAD v4
11g.5227041T>ACA2579829465HBBc.-20A>T (n.-20A>T)
c.-18-2A>T (n.-18-2A>T)
n.32A>T
11g.5227041T>CCA2579829467HBBc.-20A>G (n.-20A>G)
c.-18-2A>G (n.-18-2A>G)
n.32A>G
11g.5227041T>GCA2579829466HBBc.-20A>C (n.-20A>C)
c.-18-2A>C (n.-18-2A>C)
n.32A>C
11g.5227042A=CA1949571394HBBc.-21T= (n.-21T=)
c.-18-3T= (n.-18-3T=)
n.31T=
11g.5227042A>CCA2579829468HBBc.-21T>G (n.-21T>G)
c.-18-3T>G (n.-18-3T>G)
n.31T>G
11g.5227042A>GCA5839825HBBc.-21T>C (n.-21T>C)
c.-18-3T>C (n.-18-3T>C)
n.31T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227042A>TCA2579829471HBBc.-21T>A (n.-21T>A)
c.-18-3T>A (n.-18-3T>A)
n.31T>A
gnomAD v4
11g.5227043G>ACA2579829470HBBc.-22C>T (n.-22C>T)
c.-18-4C>T (n.-18-4C>T)
n.30C>T
gnomAD v4
11g.5227043G>CCA2579829472HBBc.-22C>G (n.-22C>G)
c.-18-4C>G (n.-18-4C>G)
n.30C>G
11g.5227043G>TCA2579829473HBBc.-22C>A (n.-22C>A)
c.-18-4C>A (n.-18-4C>A)
n.30C>A
gnomAD v4
11g.5227044T>ACA217115694HBBc.-23A>T (n.-23A>T)
c.-18-5A>T (n.-18-5A>T)
n.29A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.5227044T>CCA658683678HBBc.-23A>G (n.-23A>G)
c.-18-5A>G (n.-18-5A>G)
n.29A>G
ClinVar dbSNP
11g.5227044T>GCA2579829474HBBc.-23A>C (n.-23A>C)
c.-18-5A>C (n.-18-5A>C)
n.29A>C
11g.5227044T=CA1949571401HBBc.-23A= (n.-23A=)
c.-18-5A= (n.-18-5A=)
n.29A=
11g.5227045G>ACA934688343HBBc.-24C>T (n.-24C>T)
c.-18-6C>T (n.-18-6C>T)
n.28C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227045G>CCA2579829475HBBc.-24C>G (n.-24C>G)
c.-18-6C>G (n.-18-6C>G)
n.28C>G
11g.5227045G=CA1949571420HBBc.-24C= (n.-24C=)
c.-18-6C= (n.-18-6C=)
n.28C=
11g.5227045G>TCA5839826HBBc.-24C>A (n.-24C>A)
c.-18-6C>A (n.-18-6C>A)
n.28C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227046A=CA1949571428HBBc.-25T= (n.-25T=)
c.-18-7T= (n.-18-7T=)
n.27T=
11g.5227046A>CCA2579829476HBBc.-25T>G (n.-25T>G)
c.-18-7T>G (n.-18-7T>G)
n.27T>G
11g.5227046A>GCA10588933HBBc.-25T>C (n.-25T>C)
c.-18-7T>C (n.-18-7T>C)
n.27T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227046A>TCA2579829478HBBc.-25T>A (n.-25T>A)
c.-18-7T>A (n.-18-7T>A)
n.27T>A
11g.5227047A=CA2579829479HBBc.-26T= (n.-26T=)
c.-18-8T= (n.-18-8T=)
n.26T=
11g.5227047A>CCA2579829481HBBc.-26T>G (n.-26T>G)
c.-18-8T>G (n.-18-8T>G)
n.26T>G
11g.5227047A>GCA2579829480HBBc.-26T>C (n.-26T>C)
c.-18-8T>C (n.-18-8T>C)
n.26T>C
11g.5227047A>TCA2579829482HBBc.-26T>A (n.-26T>A)
c.-18-8T>A (n.-18-8T>A)
n.26T>A
11g.5227048C>ACA1949571430HBBc.-27G>T (n.-27G>T)
c.-18-9G>T (n.-18-9G>T)
n.25G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.5227048C=CA1949571429HBBc.-27G= (n.-27G=)
c.-18-9G= (n.-18-9G=)
n.25G=
11g.5227048C>GCA2579829483HBBc.-27G>C (n.-27G>C)
c.-18-9G>C (n.-18-9G>C)
n.25G>C
11g.5227048C>TCA1139771775HBBc.-27G>A (n.-27G>A)
c.-18-9G>A (n.-18-9G>A)
n.25G>A
11g.5227049delCA2695213079HBBc.-28del (n.-28del)
c.-18-10del (n.-18-10del)
n.24del
11g.5227049A>CCA2579829484HBBc.-28T>G (n.-28T>G)
c.-18-10T>G (n.-18-10T>G)
n.24T>G
11g.5227049A>GCA2579829486HBBc.-28T>C (n.-28T>C)
c.-18-10T>C (n.-18-10T>C)
n.24T>C
11g.5227049A>TCA2579829485HBBc.-28T>A (n.-28T>A)
c.-18-10T>A (n.-18-10T>A)
n.24T>A
11g.5227050C>ACA677538086HBBc.-29G>T (n.-29G>T)
c.-18-11G>T (n.-18-11G>T)
n.23G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227050C=CA1949571433HBBc.-29G= (n.-29G=)
c.-18-11G= (n.-18-11G=)
n.23G=
11g.5227050C>GCA2579829487HBBc.-29G>C (n.-29G>C)
c.-18-11G>C (n.-18-11G>C)
n.23G>C
gnomAD v4
11g.5227050C>TCA16609385HBBc.-29G>A (n.-29G>A)
c.-18-11G>A (n.-18-11G>A)
n.23G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227051A>CCA2579829488HBBc.-30T>G (n.-30T>G)
c.-18-12T>G (n.-18-12T>G)
n.22T>G
11g.5227051A>GCA1139771777HBBc.-30T>C (n.-30T>C)
c.-18-12T>C (n.-18-12T>C)
n.22T>C
gnomAD v4
11g.5227051A>TCA2579829489HBBc.-30T>A (n.-30T>A)
c.-18-12T>A (n.-18-12T>A)
n.22T>A
11g.5227052delCA2695213080HBBc.-31del (n.-31del)
c.-18-13del (n.-18-13del)
n.21del
11g.5227052G>ACA342844HBBc.-31C>T (n.-31C>T)
c.-18-13C>T (n.-18-13C>T)
n.21C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227052G>CCA2579829046HBBc.-31C>G (n.-31C>G)
c.-18-13C>G (n.-18-13C>G)
n.21C>G
11g.5227052G=CA1949571448HBBc.-31C= (n.-31C=)
c.-18-13C= (n.-18-13C=)
n.21C=
11g.5227052G>TCA5839827HBBc.-31C>A (n.-31C>A)
c.-18-13C>A (n.-18-13C>A)
n.21C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.5227053T>ACA2579829047HBBc.-32A>T (n.-32A>T)
c.-18-14A>T (n.-18-14A>T)
n.20A>T
11g.5227053T>CCA2579829048HBBc.-32A>G (n.-32A>G)
c.-18-14A>G (n.-18-14A>G)
n.20A>G
gnomAD v4
11g.5227053T>GCA2579829049HBBc.-32A>C (n.-32A>C)
c.-18-14A>C (n.-18-14A>C)
n.20A>C
gnomAD v4
11g.5227054T>ACA2579829051HBBc.-33A>T (n.-33A>T)
c.-18-15A>T (n.-18-15A>T)
n.19A>T
11g.5227054T>CCA2579829052HBBc.-33A>G (n.-33A>G)
c.-18-15A>G (n.-18-15A>G)
n.19A>G
11g.5227054T>GCA2579829053HBBc.-33A>C (n.-33A>C)
c.-18-15A>C (n.-18-15A>C)
n.19A>C
11g.5227054T=CA2579829050HBBc.-33A= (n.-33A=)
c.-18-15A= (n.-18-15A=)
n.19A=
11g.5227055G>ACA2579829054HBBc.-34C>T (n.-34C>T)
c.-18-16C>T (n.-18-16C>T)
n.18C>T
11g.5227055G>CCA2579829055HBBc.-34C>G (n.-34C>G)
c.-18-16C>G (n.-18-16C>G)
n.18C>G
11g.5227055G>TCA2574735708HBBc.-34C>A (n.-34C>A)
c.-18-16C>A (n.-18-16C>A)
n.18C>A
gnomAD v4
11g.5227056T>ACA2579829056HBBc.-35A>T (n.-35A>T)
c.-18-17A>T (n.-18-17A>T)
n.17A>T
11g.5227056T>CCA916083228HBBc.-35A>G (n.-35A>G)
c.-18-17A>G (n.-18-17A>G)
n.17A>G
ClinVar dbSNP
11g.5227056T>GCA2579829058HBBc.-35A>C (n.-35A>C)
c.-18-17A>C (n.-18-17A>C)
n.17A>C
11g.5227056T=CA1949571454HBBc.-35A= (n.-35A=)
c.-18-17A= (n.-18-17A=)
n.17A=
11g.5227057G>ACA2579829057HBBc.-36C>T (n.-36C>T)
c.-18-18C>T (n.-18-18C>T)
n.16C>T
11g.5227057G>CCA2579829059HBBc.-36C>G (n.-36C>G)
c.-18-18C>G (n.-18-18C>G)
n.16C>G
11g.5227057G>TCA1139771776HBBc.-36C>A (n.-36C>A)
c.-18-18C>A (n.-18-18C>A)
n.16C>A
gnomAD v4
11g.5227058T>ACA2579829060HBBc.-37A>T (n.-37A>T)
c.-18-19A>T (n.-18-19A>T)
n.15A>T
11g.5227058T>CCA2579829062HBBc.-37A>G (n.-37A>G)
c.-18-19A>G (n.-18-19A>G)
n.15A>G
11g.5227058T>GCA2579829063HBBc.-37A>C (n.-37A>C)
c.-18-19A>C (n.-18-19A>C)
n.15A>C
11g.5227059C>ACA2579829065HBBc.-38G>T (n.-38G>T)
c.-18-20G>T (n.-18-20G>T)
n.14G>T
gnomAD v4
11g.5227059C>GCA2579829064HBBc.-38G>C (n.-38G>C)
c.-18-20G>C (n.-18-20G>C)
n.14G>C
11g.5227059C>TCA2579829066HBBc.-38G>A (n.-38G>A)
c.-18-20G>A (n.-18-20G>A)
n.14G>A
11g.5227060A=CA1949571461HBBc.-39T= (n.-39T=)
c.-18-21T= (n.-18-21T=)
n.13T=
11g.5227060A>CCA597436143HBBc.-39T>G (n.-39T>G)
c.-18-21T>G (n.-18-21T>G)
n.13T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.5227060A>GCA2579829067HBBc.-39T>C (n.-39T>C)
c.-18-21T>C (n.-18-21T>C)
n.13T>C
11g.5227060A>TCA2579829068HBBc.-39T>A (n.-39T>A)
c.-18-21T>A (n.-18-21T>A)
n.13T>A
11g.5227061G>ACA2579829069HBBc.-40C>T (n.-40C>T)
c.-18-22C>T (n.-18-22C>T)
n.12C>T
gnomAD v4
11g.5227061G>CCA2579829070HBBc.-40C>G (n.-40C>G)
c.-18-22C>G (n.-18-22C>G)
n.12C>G
11g.5227061G>TCA2579829071HBBc.-40C>A (n.-40C>A)
c.-18-22C>A (n.-18-22C>A)
n.12C>A
gnomAD v4
11g.5227061_5227062delinsGACA1949571464HBBc.-41_-40delinsTC (n.-41_-40delinsTC)
c.-18-23_-18-22delinsTC (n.-18-23_-18-22delinsTC)
n.11_12delinsTC
11g.5227062A>CCA2579829073HBBc.-41T>G (n.-41T>G)
c.-18-23T>G (n.-18-23T>G)
n.11T>G
11g.5227062A>GCA2579829074HBBc.-41T>C (n.-41T>C)
c.-18-23T>C (n.-18-23T>C)
n.11T>C
11g.5227062A>TCA2579829075HBBc.-41T>A (n.-41T>A)
c.-18-23T>A (n.-18-23T>A)
n.11T>A
11g.5227063delCA16609386HBBc.-41del (n.-41del)
c.-18-23del (n.-18-23del)
n.11del
ClinVar dbSNP
11g.5227063A=CA2579829076HBBc.-42T= (n.-42T=)
c.-18-24T= (n.-18-24T=)
n.10T=
11g.5227063A>CCA2579829077HBBc.-42T>G (n.-42T>G)
c.-18-24T>G (n.-18-24T>G)
n.10T>G
gnomAD v4
11g.5227063A>GCA2579829078HBBc.-42T>C (n.-42T>C)
c.-18-24T>C (n.-18-24T>C)
n.10T>C
11g.5227063A>TCA2579829080HBBc.-42T>A (n.-42T>A)
c.-18-24T>A (n.-18-24T>A)
n.10T>A
11g.5227064G>ACA2579829081HBBc.-43C>T (n.-43C>T)
c.-18-25C>T (n.-18-25C>T)
n.9C>T
11g.5227064G>CCA2579829079HBBc.-43C>G (n.-43C>G)
c.-18-25C>G (n.-18-25C>G)
n.9C>G
11g.5227064G>TCA2574735709HBBc.-43C>A (n.-43C>A)
c.-18-25C>A (n.-18-25C>A)
n.9C>A
gnomAD v4
11g.5227065C>ACA2579829082HBBc.-44G>T (n.-44G>T)
c.-18-26G>T (n.-18-26G>T)
n.8G>T
11g.5227065C>GCA2563119519HBBc.-44G>C (n.-44G>C)
c.-18-26G>C (n.-18-26G>C)
n.8G>C
11g.5227065C>TCA2579829083HBBc.-44G>A (n.-44G>A)
c.-18-26G>A (n.-18-26G>A)
n.8G>A
11g.5227066A>CCA2579829084HBBc.-45T>G (n.-45T>G)
c.-18-27T>G (n.-18-27T>G)
n.7T>G
11g.5227066A>GCA2579829085HBBc.-45T>C (n.-45T>C)
c.-18-27T>C (n.-18-27T>C)
n.7T>C
11g.5227066A>TCA2579829086HBBc.-45T>A (n.-45T>A)
c.-18-27T>A (n.-18-27T>A)
n.7T>A
11g.5227067A>CCA2579829087HBBc.-46T>G (n.-46T>G)
c.-18-28T>G (n.-18-28T>G)
n.6T>G
11g.5227067A>GCA2579829088HBBc.-46T>C (n.-46T>C)
c.-18-28T>C (n.-18-28T>C)
n.6T>C
11g.5227067A>TCA2579829089HBBc.-46T>A (n.-46T>A)
c.-18-28T>A (n.-18-28T>A)
n.6T>A
11g.5227068A=CA2579829090HBBc.-47T= (n.-47T=)
c.-18-29T= (n.-18-29T=)
n.5T=
11g.5227068A>CCA2579829092HBBc.-47T>G (n.-47T>G)
c.-18-29T>G (n.-18-29T>G)
n.5T>G
11g.5227068A>GCA2579829091HBBc.-47T>C (n.-47T>C)
c.-18-29T>C (n.-18-29T>C)
n.5T>C
11g.5227068A>TCA2579829093HBBc.-47T>A (n.-47T>A)
c.-18-29T>A (n.-18-29T>A)
n.5T>A
11g.5227069T>ACA2579829094HBBc.-48A>T (n.-48A>T)
c.-18-30A>T (n.-18-30A>T)
n.4A>T
11g.5227069T>CCA2579829096HBBc.-48A>G (n.-48A>G)
c.-18-30A>G (n.-18-30A>G)
n.4A>G
gnomAD v4
11g.5227069T>GCA2579829095HBBc.-48A>C (n.-48A>C)
c.-18-30A>C (n.-18-30A>C)
n.4A>C
11g.5227070G>ACA2579829097HBBc.-49C>T (n.-49C>T)
c.-18-31C>T (n.-18-31C>T)
n.3C>T
gnomAD v4
11g.5227070G>CCA2579829098HBBc.-49C>G (n.-49C>G)
c.-18-31C>G (n.-18-31C>G)
n.3C>G
11g.5227070G>TCA2579829100HBBc.-49C>A (n.-49C>A)
c.-18-31C>A (n.-18-31C>A)
n.3C>A
11g.5227071T>ACA2579829099HBBc.-50A>T (n.-50A>T)
c.-18-32A>T (n.-18-32A>T)
n.2A>T
gnomAD v4
11g.5227071T>CCA2579829102HBBc.-50A>G (n.-50A>G)
c.-18-32A>G (n.-18-32A>G)
n.2A>G
gnomAD v4
11g.5227071T>GCA342845HBBc.-50A>C (n.-50A>C)
c.-18-32A>C (n.-18-32A>C)
n.2A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227071T=CA1949571472HBBc.-50A= (n.-50A=)
c.-18-32A= (n.-18-32A=)
n.2A=
11g.5227072A=CA1949571475HBBc.-51T= (n.-51T=)
c.-18-33T= (n.-18-33T=)
n.1T=
11g.5227072A>CCA2579829103HBBc.-51T>G (n.-51T>G)
c.-18-33T>G (n.-18-33T>G)
n.1T>G
11g.5227072A>GCA342846HBBc.-51T>C (n.-51T>C)
c.-18-33T>C (n.-18-33T>C)
n.1T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227072A>TCA2579829104HBBc.-51T>A (n.-51T>A)
c.-18-33T>A (n.-18-33T>A)
n.1T>A
11g.5227073A=CA2579829105HBBc.-52T= (n.-52T=)
c.-18-34T= (n.-18-34T=)
11g.5227073A>CCA2579829106HBBc.-52T>G (n.-52T>G)
c.-18-34T>G (n.-18-34T>G)
11g.5227073A>GCA2579829107HBBc.-52T>C (n.-52T>C)
c.-18-34T>C (n.-18-34T>C)
11g.5227073A>TCA2579829108HBBc.-52T>A (n.-52T>A)
c.-18-34T>A (n.-18-34T>A)
11g.5227074G>ACA2579829111HBBc.-53C>T (n.-53C>T)
c.-18-35C>T (n.-18-35C>T)
11g.5227074G>CCA2579829112HBBc.-53C>G (n.-53C>G)
c.-18-35C>G (n.-18-35C>G)
11g.5227074G=CA2579829110HBBc.-53C= (n.-53C=)
c.-18-35C= (n.-18-35C=)
11g.5227074G>TCA2574735710HBBc.-53C>A (n.-53C>A)
c.-18-35C>A (n.-18-35C>A)
gnomAD v4
11g.5227075C>ACA2579829113HBBc.-54G>T (n.-54G>T)
c.-18-36G>T (n.-18-36G>T)
gnomAD v4
11g.5227075C=CA1949571481HBBc.-54G= (n.-54G=)
c.-18-36G= (n.-18-36G=)
11g.5227075C>GCA1949571482HBBc.-54G>C (n.-54G>C)
c.-18-36G>C (n.-18-36G>C)
dbSNP
11g.5227075C>TCA2579829114HBBc.-54G>A (n.-54G>A)
c.-18-36G>A (n.-18-36G>A)
gnomAD v4
11g.5227076A>CCA2579829115HBBc.-55T>G (n.-55T>G)
c.-18-37T>G (n.-18-37T>G)
gnomAD v4
11g.5227076A>GCA2579829116HBBc.-55T>C (n.-55T>C)
c.-18-37T>C (n.-18-37T>C)
gnomAD v4
11g.5227076A>TCA2579829117HBBc.-55T>A (n.-55T>A)
c.-18-37T>A (n.-18-37T>A)
11g.5227077A=CA1949571483HBBc.-56T= (n.-56T=)
c.-18-38T= (n.-18-38T=)
11g.5227077A>CCA2579829118HBBc.-56T>G (n.-56T>G)
c.-18-38T>G (n.-18-38T>G)
11g.5227077A>GCA677538122HBBc.-56T>C (n.-56T>C)
c.-18-38T>C (n.-18-38T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227077A>TCA2579829120HBBc.-56T>A (n.-56T>A)
c.-18-38T>A (n.-18-38T>A)
11g.5227078T>ACA2579829119HBBc.-57A>T (n.-57A>T)
c.-18-39A>T (n.-18-39A>T)
11g.5227078T>CCA677538137HBBc.-57A>G (n.-57A>G)
c.-18-39A>G (n.-18-39A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227078T>GCA2579829121HBBc.-57A>C (n.-57A>C)
c.-18-39A>C (n.-18-39A>C)
11g.5227078T=CA1949571487HBBc.-57A= (n.-57A=)
c.-18-39A= (n.-18-39A=)
11g.5227079A>CCA2579829122HBBc.-58T>G (n.-58T>G)
c.-18-40T>G (n.-18-40T>G)
11g.5227079A>GCA2579829123HBBc.-58T>C (n.-58T>C)
c.-18-40T>C (n.-18-40T>C)
11g.5227079A>TCA2579829124HBBc.-58T>A (n.-58T>A)
c.-18-40T>A (n.-18-40T>A)
11g.5227080G>ACA2579829126HBBc.-59C>T (n.-59C>T)
c.-18-41C>T (n.-18-41C>T)
gnomAD v4
11g.5227080G>CCA2579829127HBBc.-59C>G (n.-59C>G)
c.-18-41C>G (n.-18-41C>G)
11g.5227080G>TCA2579829128HBBc.-59C>A (n.-59C>A)
c.-18-41C>A (n.-18-41C>A)
gnomAD v4
11g.5227081A>CCA2579829129HBBc.-60T>G (n.-60T>G)
c.-18-42T>G (n.-18-42T>G)
11g.5227081A>GCA2556123111HBBc.-60T>C (n.-60T>C)
c.-18-42T>C (n.-18-42T>C)
gnomAD v4
11g.5227081A>TCA2579829130HBBc.-60T>A (n.-60T>A)
c.-18-42T>A (n.-18-42T>A)
11g.5227082T>ACA2579829131HBBc.-61A>T (n.-61A>T)
c.-18-43A>T (n.-18-43A>T)
11g.5227082T>CCA2579829132HBBc.-61A>G (n.-61A>G)
c.-18-43A>G (n.-18-43A>G)
11g.5227082T>GCA2579829133HBBc.-61A>C (n.-61A>C)
c.-18-43A>C (n.-18-43A>C)
11g.5227083G>ACA217115726HBBc.-62C>T (n.-62C>T)
c.-18-44C>T (n.-18-44C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.5227083G>CCA2579829136HBBc.-62C>G (n.-62C>G)
c.-18-44C>G (n.-18-44C>G)
11g.5227083G=CA1949571490HBBc.-62C= (n.-62C=)
c.-18-44C= (n.-18-44C=)
11g.5227083G>TCA2579829137HBBc.-62C>A (n.-62C>A)
c.-18-44C>A (n.-18-44C>A)
11g.5227084G>ACA2579829139HBBc.-63C>T (n.-63C>T)
c.-18-45C>T (n.-18-45C>T)
11g.5227084G>CCA2579829140HBBc.-63C>G (n.-63C>G)
c.-18-45C>G (n.-18-45C>G)
11g.5227084G=CA2579829138HBBc.-63C= (n.-63C=)
c.-18-45C= (n.-18-45C=)
11g.5227084G>TCA2579829142HBBc.-63C>A (n.-63C>A)
c.-18-45C>A (n.-18-45C>A)
gnomAD v4
11g.5227085C>ACA2579829141HBBc.-64G>T (n.-64G>T)
c.-18-46G>T (n.-18-46G>T)
11g.5227085C=CA1949571493HBBc.-64G= (n.-64G=)
c.-18-46G= (n.-18-46G=)
11g.5227085C>GCA2579829143HBBc.-64G>C (n.-64G>C)
c.-18-46G>C (n.-18-46G>C)
11g.5227085C>TCA1949571495HBBc.-64G>A (n.-64G>A)
c.-18-46G>A (n.-18-46G>A)
dbSNP
11g.5227086T>ACA2579829144HBBc.-65A>T (n.-65A>T)
c.-18-47A>T (n.-18-47A>T)
11g.5227086T>CCA2579829146HBBc.-65A>G (n.-65A>G)
c.-18-47A>G (n.-18-47A>G)
11g.5227086T>GCA2579829147HBBc.-65A>C (n.-65A>C)
c.-18-47A>C (n.-18-47A>C)
11g.5227087C>ACA2574735711HBBc.-66G>T (n.-66G>T)
c.-18-48G>T (n.-18-48G>T)
11g.5227087C>GCA2579829148HBBc.-66G>C (n.-66G>C)
c.-18-48G>C (n.-18-48G>C)
gnomAD v4
11g.5227087C>TCA2579829149HBBc.-66G>A (n.-66G>A)
c.-18-48G>A (n.-18-48G>A)
11g.5227094_5227124delCA2612162299HBBc.-96_-66del (n.-96_-66del)
c.-18-78_-18-48del (n.-18-78_-18-48del)
gnomAD v4
11g.5227088T>ACA2579829151HBBc.-67A>T (n.-67A>T)
c.-18-49A>T (n.-18-49A>T)
11g.5227088T>CCA2579829150HBBc.-67A>G (n.-67A>G)
c.-18-49A>G (n.-18-49A>G)
11g.5227088T>GCA2579829152HBBc.-67A>C (n.-67A>C)
c.-18-49A>C (n.-18-49A>C)
11g.5227089G>ACA2574735712HBBc.-68C>T (n.-68C>T)
c.-18-50C>T (n.-18-50C>T)
gnomAD v4
11g.5227089G>CCA2579829154HBBc.-68C>G (n.-68C>G)
c.-18-50C>G (n.-18-50C>G)
11g.5227089G>TCA2574735713HBBc.-68C>A (n.-68C>A)
c.-18-50C>A (n.-18-50C>A)
gnomAD v4
11g.5227090C>ACA2579829155HBBc.-69G>T (n.-69G>T)
c.-18-51G>T (n.-18-51G>T)
gnomAD v4
11g.5227090C>GCA2579829156HBBc.-69G>C (n.-69G>C)
c.-18-51G>C (n.-18-51G>C)
11g.5227090C>TCA2573053524HBBc.-69G>A (n.-69G>A)
c.-18-51G>A (n.-18-51G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227092delCA2612162300HBBc.-69del (n.-69del)
c.-18-51del (n.-18-51del)
gnomAD v4
11g.5227091C>ACA2579829157HBBc.-70G>T (n.-70G>T)
c.-18-52G>T (n.-18-52G>T)
11g.5227091C=CA1949571505HBBc.-70G= (n.-70G=)
c.-18-52G= (n.-18-52G=)
11g.5227091C>GCA2579829158HBBc.-70G>C (n.-70G>C)
c.-18-52G>C (n.-18-52G>C)
gnomAD v4
11g.5227091C>TCA217115731HBBc.-70G>A (n.-70G>A)
c.-18-52G>A (n.-18-52G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227092C>ACA2579829159HBBc.-71G>T (n.-71G>T)
c.-18-53G>T (n.-18-53G>T)
gnomAD v4
11g.5227092C=CA1949571516HBBc.-71G= (n.-71G=)
c.-18-53G= (n.-18-53G=)
11g.5227092C>GCA2579829160HBBc.-71G>C (n.-71G>C)
c.-18-53G>C (n.-18-53G>C)
gnomAD v4
11g.5227092C>TCA658683679HBBc.-71G>A (n.-71G>A)
c.-18-53G>A (n.-18-53G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227093T>ACA2574735714HBBc.-72A>T (n.-72A>T)
c.-18-54A>T (n.-18-54A>T)
11g.5227093T>CCA2579829162HBBc.-72A>G (n.-72A>G)
c.-18-54A>G (n.-18-54A>G)
11g.5227093T>GCA2579829163HBBc.-72A>C (n.-72A>C)
c.-18-54A>C (n.-18-54A>C)
11g.5227094G>ACA658683680HBBc.-73C>T (n.-73C>T)
c.-18-55C>T (n.-18-55C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227094G>CCA2574735715HBBc.-73C>G (n.-73C>G)
c.-18-55C>G (n.-18-55C>G)
11g.5227094G=CA1949571521HBBc.-73C= (n.-73C=)
c.-18-55C= (n.-18-55C=)
11g.5227094G>TCA2579829164HBBc.-73C>A (n.-73C>A)
c.-18-55C>A (n.-18-55C>A)
gnomAD v4
11g.5227095A=CA1949571525HBBc.-74T= (n.-74T=)
c.-18-56T= (n.-18-56T=)
11g.5227095A>CCA2579829165HBBc.-74T>G (n.-74T>G)
c.-18-56T>G (n.-18-56T>G)
11g.5227095A>GCA934688344HBBc.-74T>C (n.-74T>C)
c.-18-56T>C (n.-18-56T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227095A>TCA2579829166HBBc.-74T>A (n.-74T>A)
c.-18-56T>A (n.-18-56T>A)
11g.5227096C>ACA916083229HBBc.-75G>T (n.-75G>T)
c.-18-57G>T (n.-18-57G>T)
ClinVar dbSNP
11g.5227096C=CA1949571535HBBc.-75G= (n.-75G=)
c.-18-57G= (n.-18-57G=)
11g.5227096C>GCA342847HBBc.-75G>C (n.-75G>C)
c.-18-57G>C (n.-18-57G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227096C>TCA913190240HBBc.-75G>A (n.-75G>A)
c.-18-57G>A (n.-18-57G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227096_5227098delinsCTTCA1949571542HBBc.-77_-75delinsAAG (n.-77_-75delinsAAG)
c.-18-59_-18-57delinsAAG (n.-18-59_-18-57delinsAAG)
11g.5227097T>ACA217115741HBBc.-76A>T (n.-76A>T)
c.-18-58A>T (n.-18-58A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227097T>CCA2579829167HBBc.-76A>G (n.-76A>G)
c.-18-58A>G (n.-18-58A>G)
11g.5227097T>GCA217115748HBBc.-76A>C (n.-76A>C)
c.-18-58A>C (n.-18-58A>C)
ClinVar dbSNP
11g.5227097T=CA1949571550HBBc.-76A= (n.-76A=)
c.-18-58A= (n.-18-58A=)
11g.5227100delCA2574735716HBBc.-76del (n.-76del)
c.-18-58del (n.-18-58del)
gnomAD v4
11g.5227099_5227100delCA217115752HBBc.-77_-76del (n.-77_-76del)
c.-18-59_-18-58del (n.-18-59_-18-58del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227098T>ACA916083230HBBc.-77A>T (n.-77A>T)
c.-18-59A>T (n.-18-59A>T)
ClinVar dbSNP
11g.5227098T>CCA2579829169HBBc.-77A>G (n.-77A>G)
c.-18-59A>G (n.-18-59A>G)
11g.5227098T>GCA2579829168HBBc.-77A>C (n.-77A>C)
c.-18-59A>C (n.-18-59A>C)
11g.5227098T=CA1949571560HBBc.-77A= (n.-77A=)
c.-18-59A= (n.-18-59A=)
11g.5227099T>ACA2579829171HBBc.-78A>T (n.-78A>T)
c.-18-60A>T (n.-18-60A>T)
11g.5227099T>CCA125329HBBc.-78A>G (n.-78A>G)
c.-18-60A>G (n.-18-60A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227099T>GCA125328HBBc.-78A>C (n.-78A>C)
c.-18-60A>C (n.-18-60A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227099T=CA1949571568HBBc.-78A= (n.-78A=)
c.-18-60A= (n.-18-60A=)
11g.5227100T>ACA2579829172HBBc.-79A>T (n.-79A>T)
c.-18-61A>T (n.-18-61A>T)
11g.5227100T>CCA125327HBBc.-79A>G (n.-79A>G)
c.-18-61A>G (n.-18-61A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227100T>GCA916083231HBBc.-79A>C (n.-79A>C)
c.-18-61A>C (n.-18-61A>C)
ClinVar dbSNP
11g.5227100T=CA1949571577HBBc.-79A= (n.-79A=)
c.-18-61A= (n.-18-61A=)
11g.5227100_5227101delinsTACA1949571580HBBc.-80_-79delinsTA (n.-80_-79delinsTA)
c.-18-62_-18-61delinsTA (n.-18-62_-18-61delinsTA)
11g.5227101delCA344792HBBc.-80del (n.-80del)
c.-18-62del (n.-18-62del)
ClinVar dbSNP
11g.5227101A=CA1949571595HBBc.-80T= (n.-80T=)
c.-18-62T= (n.-18-62T=)
11g.5227101A>CCA217115768HBBc.-80T>G (n.-80T>G)
c.-18-62T>G (n.-18-62T>G)
ClinVar dbSNP
11g.5227101A>GCA217115773HBBc.-80T>C (n.-80T>C)
c.-18-62T>C (n.-18-62T>C)
ClinVar dbSNP
11g.5227101A>TCA125326HBBc.-80T>A (n.-80T>A)
c.-18-62T>A (n.-18-62T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227102T>ACA2579829173HBBc.-81A>T (n.-81A>T)
c.-18-63A>T (n.-18-63A>T)
11g.5227102T>CCA125325HBBc.-81A>G (n.-81A>G)
c.-18-63A>G (n.-18-63A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227102T>GCA217115782HBBc.-81A>C (n.-81A>C)
c.-18-63A>C (n.-18-63A>C)
dbSNP
11g.5227102T=CA1949571610HBBc.-81A= (n.-81A=)
c.-18-63A= (n.-18-63A=)
11g.5227103G>ACA217115785HBBc.-82C>T (n.-82C>T)
c.-18-64C>T (n.-18-64C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227103G>CCA2579829174HBBc.-82C>G (n.-82C>G)
c.-18-64C>G (n.-18-64C>G)
11g.5227103G=CA1949571618HBBc.-82C= (n.-82C=)
c.-18-64C= (n.-18-64C=)
11g.5227103G>TCA125354HBBc.-82C>A (n.-82C>A)
c.-18-64C>A (n.-18-64C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227104C>ACA597436144HBBc.-83G>T (n.-83G>T)
c.-18-65G>T (n.-18-65G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5227104C=CA1949571626HBBc.-83G= (n.-83G=)
c.-18-65G= (n.-18-65G=)
11g.5227104C>GCA2579829175HBBc.-83G>C (n.-83G>C)
c.-18-65G>C (n.-18-65G>C)
11g.5227104C>TCA677538209HBBc.-83G>A (n.-83G>A)
c.-18-65G>A (n.-18-65G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5227106delCA2574735717HBBc.-83del (n.-83del)
c.-18-65del (n.-18-65del)

Number of alleles fetched