Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
11 | g.5226752_5226761delinsCCAAAGGACT | CA1949569153 | HBB | c.131_140delinsAGTCCTTTGG (p.Glu44=) n.63_72delinsAGTCCTTTGG n.182_191delinsAGTCCTTTGG c.115_124delinsAGTCCTTTGG (p.Ser39=) | |
11 | g.5226758_5226766del | CA125062 | HBB | c.131_139del (p.Glu44_Phe46del) n.63_71del n.182_190del c.115_123del (p.Ser39_Leu41del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226761T>A | CA379274512 | HBB | c.131A>T (p.Glu44Val) n.63A>T n.182A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) | |
11 | g.5226761T>C | CA217114448 | HBB | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.63A>G n.182A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226761T>G | CA124857 | HBB | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.63A>C n.182A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226761T= | CA1949569247 | HBB | c.131A= (p.Glu44=) n.63A= n.182A= c.115A= (p.Ser39=) | |
11 | g.5226762C>A | CA125267 | HBB | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.62G>T n.181G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5226762C= | CA1949569283 | HBB | c.130G= (p.Glu44=) n.62G= n.181G= c.114G= (p.Leu38=) | |
11 | g.5226762C>G | CA124916 | HBB | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.62G>C n.181G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226762C>T | CA217114465 | HBB | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.62G>A n.181G>A c.114G>A (p.Leu38=) | dbSNP COSMIC |
11 | g.5226762dup | CA217114459 | HBB | c.130dup (p.Glu44GlyfsTer10) n.62dup n.181dup c.114dup (p.Ser39GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226762_5226763delinsCA | CA1949569277 | HBB | c.129_130delinsTG (p.Phe43=) n.61_62delinsTG n.180_181delinsTG c.113_114delinsTG (p.Leu38=) | |
11 | g.5226762_5226765delinsCAAA | CA1949569276 | HBB | c.127_130delinsTTTG (p.Phe43=) n.59_62delinsTTTG n.178_181delinsTTTG c.111_114delinsTTTG (p.Ser37=) | |
11 | g.5226762_5226766delinsT | CA2695213054 | HBB | c.126_130delinsA (p.Phe42LeufsTer19) n.58_62delinsA n.177_181delinsA c.110_114delinsA (p.Ser37Ter) | |
11 | g.5226762_5226766delinsCAAAG | CA1949569274 | HBB | c.126_130delinsCTTTG (p.Phe42=) n.58_62delinsCTTTG n.177_181delinsCTTTG c.110_114delinsCTTTG (p.Ser37=) | |
11 | g.5226763A= | CA1949569312 | HBB | c.129T= (p.Phe43=) n.61T= n.180T= c.113T= (p.Leu38=) | |
11 | g.5226763A>C | CA379274522 | HBB | c.129T>G (p.Phe43Leu) n.61T>G n.180T>G c.113T>G (p.Leu38Trp) | |
11 | g.5226763A>G | CA472885777 | HBB | c.129T>C (p.Phe43=) n.61T>C n.180T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226763A>T | CA379274520 | HBB | c.129T>A (p.Phe43Leu) n.61T>A n.180T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) | |
11 | g.5226763_5226765del | CA124770 | HBB | c.127_129del (p.Phe43del) n.59_61del n.178_180del c.111_113del (p.Leu38del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226765dup | CA217114476 | HBB | c.129dup (p.Glu44Ter) n.61dup n.180dup c.113dup (p.Leu38PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226765del | CA916083207 | HBB | c.129del (p.Phe43LeufsTer19) n.61del n.180del c.113del (p.Leu38Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226763_5226766delinsAAAG | CA1949569308 | HBB | c.126_129delinsCTTT (p.Phe42=) n.58_61delinsCTTT n.177_180delinsCTTT c.110_113delinsCTTT (p.Ser37=) | |
11 | g.5226765_5226768dup | CA1949569306 | HBB | c.126_129dup (p.Glu44LeufsTer2) n.58_61dup n.177_180dup c.110_113dup (p.Leu38PhefsTer?) | dbSNP |
11 | g.5226765_5226768del | CA125284 | HBB | c.126_129del (p.Phe42LeufsTer19) n.58_61del n.177_180del c.110_113del (p.Ser37Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226764A= | CA1949569324 | HBB | c.128T= (p.Phe43=) n.60T= n.179T= c.112T= (p.Leu38=) | |
11 | g.5226764A>C | CA217114491 | HBB | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.60T>G n.179T>G c.112T>G (p.Leu38Val) | dbSNP |
11 | g.5226764A>G | CA124890 | HBB | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.60T>C n.179T>C c.112T>C (p.Leu38=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226764A>T | CA379274525 | HBB | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.60T>A n.179T>A c.112T>A (p.Leu38Met) | |
11 | g.5226766_5226768del | CA217114487 | HBB | c.126_128del (p.Phe43del) n.58_60del n.177_179del c.110_112del (p.Ser37del) | dbSNP |
11 | g.5226765A= | CA1949569333 | HBB | c.127T= (p.Phe43=) n.59T= n.178T= c.111T= (p.Ser37=) | |
11 | g.5226765A>C | CA125156 | HBB | c.127T>G (p.Phe43Val) n.59T>G n.178T>G c.111T>G (p.Ser37=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226765A>G | CA125001 | HBB | c.127T>C (p.Phe43Leu) n.59T>C n.178T>C c.111T>C (p.Ser37=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.5226765A>T | CA379274528 | HBB | c.127T>A (p.Phe43Ile) n.59T>A n.178T>A c.111T>A (p.Ser37=) | |
11 | g.5226765_5226766delinsAG | CA1949569336 | HBB | c.126_127delinsCT (p.Phe42=) n.58_59delinsCT n.177_178delinsCT c.110_111delinsCT (p.Ser37=) | |
11 | g.5226766del | CA217114496 | HBB | c.126del (p.Phe43LeufsTer19) n.58del n.177del c.110del (p.Ser37PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226766G>A | CA472885781 | HBB | c.126C>T (p.Phe42=) n.58C>T n.177C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) | |
11 | g.5226766G>C | CA217114499 | HBB | c.126C>G (p.Phe42Leu) n.58C>G n.177C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) | dbSNP |
11 | g.5226766G= | CA1949569354 | HBB | c.126C= (p.Phe42=) n.58C= n.177C= c.110C= (p.Ser37=) | |
11 | g.5226766G>T | CA379274531 | HBB | c.126C>A (p.Phe42Leu) n.58C>A n.177C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) | COSMIC |
11 | g.5226766dup | CA2499221077 | HBB | c.126dup (p.Phe43LeufsTer2) n.58dup n.177dup c.110dup (p.Leu38PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226767A= | CA1949569376 | HBB | c.125T= (p.Phe42=) n.57T= n.176T= c.109T= (p.Ser37=) | |
11 | g.5226767A>C | CA125509 | HBB | c.125T>G (p.Phe42Cys) n.57T>G n.176T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226767A>G | CA125403 | HBB | c.125T>C (p.Phe42Ser) n.57T>C n.176T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226767A>T | CA125024 | HBB | c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.57T>A n.176T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226768dup | CA217114506 | HBB | c.125dup (p.Phe43LeufsTer2) n.57dup n.176dup c.109dup (p.Ser37PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226768A>C | CA379274538 | HBB | c.124T>G (p.Phe42Val) n.56T>G n.175T>G c.108T>G (p.Gly36=) | |
11 | g.5226768A>G | CA379274540 | HBB | c.124T>C (p.Phe42Leu) n.56T>C n.175T>C c.108T>C (p.Gly36=) | |
11 | g.5226768A>T | CA379274536 | HBB | c.124T>A (p.Phe42Ile) n.56T>A n.175T>A c.108T>A (p.Gly36=) | |
11 | g.5226768_5226769delinsAC | CA1949569382 | HBB | c.123_124delinsGT (p.Arg41=) n.55_56delinsGT n.174_175delinsGT c.107_108delinsGT (p.Gly36=) | |
11 | g.5226769C>A | CA217114512 | HBB | c.123G>T (p.Arg41Ser) n.55G>T n.174G>T c.107G>T (p.Gly36Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226769C= | CA1949569396 | HBB | c.123G= (p.Arg41=) n.55G= n.174G= c.107G= (p.Gly36=) | |
11 | g.5226769C>G | CA124732 | HBB | c.123G>C (p.Arg41Ser) n.55G>C n.174G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.5226769C>T | CA472885786 | HBB | c.123G>A (p.Arg41=) n.55G>A n.174G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.5226770del | CA217114510 | HBB | c.123del (p.Arg41SerfsTer21) n.55del n.174del c.107del (p.Gly36ValfsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226770C>A | CA217114516 | HBB | c.122G>T (p.Arg41Met) n.54G>T n.173G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) | dbSNP |
11 | g.5226770C= | CA1949569401 | HBB | c.122G= (p.Arg41=) n.54G= n.173G= c.106G= (p.Gly36=) | |
11 | g.5226770C>G | CA379274543 | HBB | c.122G>C (p.Arg41Thr) n.54G>C n.173G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) | |
11 | g.5226770C>T | CA124728 | HBB | c.122G>A (p.Arg41Lys) n.54G>A n.173G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226771T>A | CA379274547 | HBB | c.121A>T (p.Arg41Trp) n.53A>T n.172A>T c.105A>T (p.Arg35Ser) | |
11 | g.5226771T>C | CA379274548 | HBB | c.121A>G (p.Arg41Gly) n.53A>G n.172A>G c.105A>G (p.Arg35=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226771T>G | CA472885787 | HBB | c.121A>C (p.Arg41=) n.53A>C n.172A>C c.105A>C (p.Arg35Ser) | |
11 | g.5226771T= | CA1949569411 | HBB | c.121A= (p.Arg41=) n.53A= n.172A= c.105A= (p.Arg35=) | |
11 | g.5226771_5226774dup | CA2580615626 | HBB | c.118_121dup (p.Arg41ThrfsTer5) n.50_53dup n.169_172dup c.102_105dup (p.Gly36GlnfsTer?) | ClinVar |
11 | g.5226771_5226778delinsTCTGGGTC | CA1949569410 | HBB | c.114_121delinsGACCCAGA (p.Trp38=) n.46_53delinsGACCCAGA n.165_172delinsGACCCAGA c.98_105delinsGACCCAGA (p.Gly33=) | |
11 | g.5226772C>A | CA379274551 | HBB | c.120G>T (p.Gln40His) n.52G>T n.171G>T c.104G>T (p.Arg35Ile) | |
11 | g.5226772C= | CA1949569416 | HBB | c.120G= (p.Gln40=) n.52G= n.171G= c.104G= (p.Arg35=) | |
11 | g.5226772C>G | CA217114528 | HBB | c.120G>C (p.Gln40His) n.52G>C n.171G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.5226772C>T | CA472885788 | HBB | c.120G>A (p.Gln40=) n.52G>A n.171G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) | |
11 | g.5226772_5226773delinsCT | CA1949569415 | HBB | c.119_120delinsAG (p.Gln40=) n.51_52delinsAG n.170_171delinsAG c.103_104delinsAG (p.Arg35=) | |
11 | g.5226773_5226779del | CA125293 | HBB | c.114_120del (p.Trp38Ter) n.46_52del n.165_171del c.98_104del (p.Gly33GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226773del | CA217114533 | HBB | c.119del (p.Gln40ArgfsTer22) n.51del n.170del c.103del (p.Arg35GlufsTer4) | dbSNP |
11 | g.5226773T>A | CA379274559 | HBB | c.119A>T (p.Gln40Leu) n.51A>T n.170A>T c.103A>T (p.Arg35Ter) | |
11 | g.5226773T>C | CA125203 | HBB | c.119A>G (p.Gln40Arg) n.51A>G n.170A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226773T>G | CA379274555 | HBB | c.119A>C (p.Gln40Pro) n.51A>C n.170A>C c.103A>C (p.Arg35=) | |
11 | g.5226773T= | CA1949569427 | HBB | c.119A= (p.Gln40=) n.51A= n.170A= c.103A= (p.Arg35=) | |
11 | g.5226773_5226775delinsTGG | CA1949569432 | HBB | c.117_119delinsCCA (p.Thr39=) n.49_51delinsCCA n.168_170delinsCCA c.101_103delinsCCA (p.Pro34=) | |
11 | g.5226773_5226781delinsTGGGTCCAA | CA1949569434 | HBB | c.111_119delinsTTGGACCCA (p.Pro37=) n.43_51delinsTTGGACCCA n.162_170delinsTTGGACCCA c.95_103delinsTTGGACCCA (p.Leu32=) | |
11 | g.5226774G>A | CA125259 | HBB | c.118C>T (p.Gln40Ter) n.50C>T n.169C>T c.102C>T (p.Pro34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226774G>C | CA217114554 | HBB | c.118C>G (p.Gln40Glu) n.50C>G n.169C>G c.102C>G (p.Pro34=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226774G= | CA1949569471 | HBB | c.118C= (p.Gln40=) n.50C= n.169C= c.102C= (p.Pro34=) | |
11 | g.5226774G>T | CA217114557 | HBB | c.118C>A (p.Gln40Lys) n.50C>A n.169C>A c.102C>A (p.Pro34=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226776del | CA217114544 | HBB | c.118del (p.Gln40ArgfsTer22) n.50del n.169del c.102del (p.Arg35GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226775_5226776del | CA341350 | HBB | c.117_118del (p.Gln40GlufsTer4) n.49_50del n.168_169del c.101_102del (p.Pro34GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226778_5226785del | CA916083208 | HBB | c.111_118del (p.Trp38GlufsTer4) n.43_50del n.162_169del c.95_102del (p.Leu32GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226775G>A | CA472885790 | HBB | c.117C>T (p.Thr39=) n.49C>T n.168C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226775G>C | CA472885792 | HBB | c.117C>G (p.Thr39=) n.49C>G n.168C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) | |
11 | g.5226775G= | CA1949569480 | HBB | c.117C= (p.Thr39=) n.49C= n.168C= c.101C= (p.Pro34=) | |
11 | g.5226775G>T | CA472885791 | HBB | c.117C>A (p.Thr39=) n.49C>A n.168C>A c.101C>A (p.Pro34His) | |
11 | g.5226776G>A | CA125544 | HBB | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.48C>T n.167C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226776G>C | CA379274567 | HBB | c.116C>G (p.Thr39Ser) n.48C>G n.167C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) | ClinVar |
11 | g.5226776G= | CA1949569493 | HBB | c.116C= (p.Thr39=) n.48C= n.167C= c.100C= (p.Pro34=) | |
11 | g.5226776G>T | CA125430 | HBB | c.116C>A (p.Thr39Asn) n.48C>A n.167C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226777del | CA2695213055 | HBB | c.115del (p.Thr39ProfsTer23) n.47del n.166del c.99del (p.Arg35GlufsTer4) | |
11 | g.5226777T>A | CA379274570 | HBB | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.47A>T n.166A>T c.99A>T (p.Gly33=) | |
11 | g.5226777T>C | CA379274571 | HBB | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.47A>G n.166A>G c.99A>G (p.Gly33=) | |
11 | g.5226777T>G | CA124892 | HBB | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.47A>C n.166A>C c.99A>C (p.Gly33=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226777T= | CA1949569496 | HBB | c.115A= (p.Thr39=) n.47A= n.166A= c.99A= (p.Gly33=) | |
11 | g.5226777_5226778delinsTC | CA1949569498 | HBB | c.114_115delinsGA (p.Trp38=) n.46_47delinsGA n.165_166delinsGA c.98_99delinsGA (p.Gly33=) | |
11 | g.5226778C>A | CA217114563 | HBB | c.114G>T (p.Trp38Cys) n.46G>T n.165G>T c.98G>T (p.Gly33Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226778C= | CA1949569499 | HBB | c.114G= (p.Trp38=) n.46G= n.165G= c.98G= (p.Gly33=) | |
11 | g.5226778C>G | CA379274576 | HBB | c.114G>C (p.Trp38Cys) n.46G>C n.165G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) | |
11 | g.5226778C>T | CA125265 | HBB | c.114G>A (p.Trp38Ter) n.46G>A n.165G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5226779dup | CA2612162260 | HBB | c.114dup (p.Thr39AspfsTer6) n.46dup n.165dup c.98dup (p.Pro34ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.5226779del | CA217114560 | HBB | c.114del (p.Trp38Ter) n.46del n.165del c.98del (p.Gly33AspfsTer6) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226779C>A | CA379274579 | HBB | c.113G>T (p.Trp38Leu) n.45G>T n.164G>T c.97G>T (p.Gly33Ter) | |
11 | g.5226779C= | CA1949569510 | HBB | c.113G= (p.Trp38=) n.45G= n.164G= c.97G= (p.Gly33=) | |
11 | g.5226779C>G | CA124908 | HBB | c.113G>C (p.Trp38Ser) n.45G>C n.164G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226779C>T | CA217114568 | HBB | c.113G>A (p.Trp38Ter) n.45G>A n.164G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226779_5226780delinsCA | CA1949569504 | HBB | c.112_113delinsTG (p.Trp38=) n.44_45delinsTG n.163_164delinsTG c.96_97delinsTG (p.Leu32=) | |
11 | g.5226780A= | CA1949569523 | HBB | c.112T= (p.Trp38=) n.44T= n.163T= c.96T= (p.Leu32=) | |
11 | g.5226780A>C | CA125401 | HBB | c.112T>G (p.Trp38Gly) n.44T>G n.163T>G c.96T>G (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226780A>G | CA217114578 | HBB | c.112T>C (p.Trp38Arg) n.44T>C n.163T>C c.96T>C (p.Leu32=) | dbSNP |
11 | g.5226780A>T | CA125134 | HBB | c.112T>A (p.Trp38Arg) n.44T>A n.163T>A c.96T>A (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226781del | CA125297 | HBB | c.112del (p.Trp38GlyfsTer24) n.44del n.163del c.96del (p.Gly33AspfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226781A= | CA1949569534 | HBB | c.111T= (p.Pro37=) n.43T= n.162T= c.95T= (p.Leu32=) | |
11 | g.5226781A>C | CA472885794 | HBB | c.111T>G (p.Pro37=) n.43T>G n.162T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) | ClinVar |
11 | g.5226781A>G | CA472885795 | HBB | c.111T>C (p.Pro37=) n.43T>C n.162T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) | |
11 | g.5226781A>T | CA472885796 | HBB | c.111T>A (p.Pro37=) n.43T>A n.162T>A c.95T>A (p.Leu32His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226781_5226782delinsAG | CA1949569533 | HBB | c.110_111delinsCT (p.Pro37=) n.42_43delinsCT n.161_162delinsCT c.94_95delinsCT (p.Leu32=) | |
11 | g.5226782G>A | CA379274588 | HBB | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.42C>T n.161C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) | |
11 | g.5226782G>C | CA125188 | HBB | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.42C>G n.161C>G c.94C>G (p.Leu32Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226782G= | CA1949569542 | HBB | c.110C= (p.Pro37=) n.42C= n.161C= c.94C= (p.Leu32=) | |
11 | g.5226782G>T | CA125480 | HBB | c.110C>A (p.Pro37His) n.42C>A n.161C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226784del | CA125290 | HBB | c.110del (p.Pro37LeufsTer25) n.42del n.161del c.94del (p.Gly33AspfsTer6) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226783G>A | CA125064 | HBB | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.41C>T n.160C>T c.93C>T (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226783G>C | CA125474 | HBB | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.41C>G n.160C>G c.93C>G (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.5226783G= | CA1949569557 | HBB | c.109C= (p.Pro37=) n.41C= n.160C= c.93C= (p.Thr31=) | |
11 | g.5226783G>T | CA124999 | HBB | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.41C>A n.160C>A c.93C>A (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226784G>A | CA5839763 | HBB | c.108C>T (p.Tyr36=) n.40C>T n.159C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226784G>C | CA379274598 | HBB | c.108C>G (p.Tyr36Ter) n.40C>G n.159C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226784G= | CA1949569563 | HBB | c.108C= (p.Tyr36=) n.40C= n.159C= c.92C= (p.Thr31=) | |
11 | g.5226784G>T | CA125271 | HBB | c.108C>A (p.Tyr36Ter) n.40C>A n.159C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226785T>A | CA125100 | HBB | c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.39A>T n.158A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226785T>C | CA379274600 | HBB | c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.39A>G n.158A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226785T>G | CA379274602 | HBB | c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.39A>C n.158A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) | |
11 | g.5226785T= | CA1949569571 | HBB | c.107A= (p.Tyr36=) n.39A= n.158A= c.91A= (p.Thr31=) | |
11 | g.5226785_5226791delinsTAGACCA | CA1949569570 | HBB | c.101_107delinsTGGTCTA (p.Val34=) n.33_39delinsTGGTCTA n.152_158delinsTGGTCTA c.85_91delinsTGGTCTA (p.Trp29=) | |
11 | g.5226786A= | CA1949569581 | HBB | c.106T= (p.Tyr36=) n.38T= n.157T= c.90T= (p.Ser30=) | |
11 | g.5226786A>C | CA379274604 | HBB | c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.38T>G n.157T>G c.90T>G (p.Ser30=) | |
11 | g.5226786A>G | CA217114602 | HBB | c.106T>C (p.Tyr36His) n.38T>C n.157T>C c.90T>C (p.Ser30=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226786A>T | CA379274607 | HBB | c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.38T>A n.157T>A c.90T>A (p.Ser30=) | |
11 | g.5226786_5226791del | CA217114599 | HBB | c.101_106del (p.Val34_Tyr36delinsAsp) n.33_38del n.152_157del c.85_90del (p.Trp29_Ser30del) | dbSNP |
11 | g.5226787G>A | CA472885798 | HBB | c.105C>T (p.Val35=) n.37C>T n.156C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) | |
11 | g.5226787G>C | CA472885800 | HBB | c.105C>G (p.Val35=) n.37C>G n.156C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) | |
11 | g.5226787G>T | CA472885801 | HBB | c.105C>A (p.Val35=) n.37C>A n.156C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) | |
11 | g.5226787_5226790delinsGACC | CA1949569586 | HBB | c.102_105delinsGGTC (p.Val34=) n.34_37delinsGGTC n.153_156delinsGGTC c.86_89delinsGGTC (p.Trp29=) | |
11 | g.5226788A= | CA1949569591 | HBB | c.104T= (p.Val35=) n.36T= n.155T= c.88T= (p.Ser30=) | |
11 | g.5226788A>C | CA379274611 | HBB | c.104T>G (p.Val35Gly) n.36T>G n.155T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) | |
11 | g.5226788A>G | CA217114613 | HBB | c.104T>C (p.Val35Ala) n.36T>C n.155T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) | dbSNP |
11 | g.5226788A>T | CA125519 | HBB | c.104T>A (p.Val35Asp) n.36T>A n.155T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226792_5226794del | CA125407 | HBB | c.102_104del (p.Val35del) n.34_36del n.153_155del c.86_88del (p.Trp29del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226789C>A | CA125104 | HBB | c.103G>T (p.Val35Phe) n.35G>T n.154G>T c.87G>T (p.Trp29Cys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226789C= | CA1949569599 | HBB | c.103G= (p.Val35=) n.35G= n.154G= c.87G= (p.Trp29=) | |
11 | g.5226789C>G | CA217114621 | HBB | c.103G>C (p.Val35Leu) n.35G>C n.154G>C c.87G>C (p.Trp29Cys) | dbSNP |
11 | g.5226789C>T | CA379274616 | HBB | c.103G>A (p.Val35Ile) n.35G>A n.154G>A c.87G>A (p.Trp29Ter) | |
11 | g.5226790C>A | CA472885803 | HBB | c.102G>T (p.Val34=) n.34G>T n.153G>T c.86G>T (p.Trp29Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226790C= | CA1949569603 | HBB | c.102G= (p.Val34=) n.34G= n.153G= c.86G= (p.Trp29=) | |
11 | g.5226790C>G | CA472885804 | HBB | c.102G>C (p.Val34=) n.34G>C n.153G>C c.86G>C (p.Trp29Ser) | |
11 | g.5226790C>T | CA5839764 | HBB | c.102G>A (p.Val34=) n.34G>A n.153G>A c.86G>A (p.Trp29Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.5226791A>C | CA379274620 | HBB | c.101T>G (p.Val34Gly) n.33T>G n.152T>G c.85T>G (p.Trp29Gly) | |
11 | g.5226791A>G | CA379274621 | HBB | c.101T>C (p.Val34Ala) n.33T>C n.152T>C c.85T>C (p.Trp29Arg) | |
11 | g.5226791A>T | CA379274623 | HBB | c.101T>A (p.Val34Glu) n.33T>A n.152T>A c.85T>A (p.Trp29Arg) | |
11 | g.5226791_5226832del | CA2580084012 | HBB | c.93-33_101del n.144-33_152del c.77-33_85del | ClinVar |
11 | g.5226792C>A | CA217114629 | HBB | c.100G>T (p.Val34Leu) n.32G>T n.151G>T c.84G>T (p.Trp28Cys) | dbSNP |
11 | g.5226792C= | CA1949569610 | HBB | c.100G= (p.Val34=) n.32G= n.151G= c.84G= (p.Trp28=) | |
11 | g.5226792C>G | CA379274626 | HBB | c.100G>C (p.Val34Leu) n.32G>C n.151G>C c.84G>C (p.Trp28Cys) | |
11 | g.5226792C>T | CA125456 | HBB | c.100G>A (p.Val34Met) n.32G>A n.151G>A c.84G>A (p.Trp28Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226793C>A | CA472885809 | HBB | c.99G>T (p.Leu33=) n.31G>T n.150G>T c.83G>T (p.Trp28Leu) | |
11 | g.5226793C= | CA1949569618 | HBB | c.99G= (p.Leu33=) n.31G= n.150G= c.83G= (p.Trp28=) | |
11 | g.5226793C>G | CA472885808 | HBB | c.99G>C (p.Leu33=) n.31G>C n.150G>C c.83G>C (p.Trp28Ser) | |
11 | g.5226793C>T | CA5839765 | HBB | c.99G>A (p.Leu33=) n.31G>A n.150G>A c.83G>A (p.Trp28Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226794A= | CA1949569627 | HBB | c.98T= (p.Leu33=) n.30T= n.149T= c.82T= (p.Trp28=) | |
11 | g.5226794A>C | CA124785 | HBB | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.30T>G n.149T>G c.82T>G (p.Trp28Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226794A>G | CA125096 | HBB | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.30T>C n.149T>C c.82T>C (p.Trp28Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226794A>T | CA037802 | HBB | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.30T>A n.149T>A c.82T>A (p.Trp28Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226795G>A | CA472885810 | HBB | c.97C>T (p.Leu33=) n.29C>T n.148C>T c.81C>T (p.Cys27=) | |
11 | g.5226795G>C | CA217114647 | HBB | c.97C>G (p.Leu33Val) n.29C>G n.148C>G c.81C>G (p.Cys27Trp) | dbSNP |
11 | g.5226795G= | CA1949569636 | HBB | c.97C= (p.Leu33=) n.29C= n.148C= c.81C= (p.Cys27=) | |
11 | g.5226795G>T | CA379274634 | HBB | c.97C>A (p.Leu33Met) n.29C>A n.148C>A c.81C>A (p.Cys27Ter) | |
11 | g.5226795_5226820delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACC | CA1949569634 | HBB | c.93-21_97delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.4_29delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-21_148delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-21_81delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
11 | g.5226795_5226829delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAG | CA1949569635 | HBB | c.93-30_97delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-30_148delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-30_81delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
11 | g.5226796C>A | CA5839766 | HBB | c.96G>T (p.Leu32=) n.28G>T n.147G>T c.80G>T (p.Cys27Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226796C= | CA1949569652 | HBB | c.96G= (p.Leu32=) n.28G= n.147G= c.80G= (p.Cys27=) | |
11 | g.5226796C>G | CA472885811 | HBB | c.96G>C (p.Leu32=) n.28G>C n.147G>C c.80G>C (p.Cys27Ser) | |
11 | g.5226796C>T | CA472885812 | HBB | c.96G>A (p.Leu32=) n.28G>A n.147G>A c.80G>A (p.Cys27Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226796_5226820del | CA217114656 | HBB | c.93-21_96del n.4_28del n.144-21_147del c.77-21_80del | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226796_5226821delinsCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCA | CA1949569650 | HBB | c.93-22_96delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.3_28delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.144-22_147delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG c.77-22_80delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG | |
11 | g.5226796_5226829delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGAC | CA645509063 | HBB | c.93-30_96delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-30_147delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-30_80delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226796_5226832delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGACAGT | CA2580084014 | HBB | c.93-33_96delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-33_147delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-33_80delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar |
11 | g.5226797A= | CA1949569664 | HBB | c.95T= (p.Leu32=) n.27T= n.146T= c.79T= (p.Cys27=) | |
11 | g.5226797A>C | CA217114670 | HBB | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.27T>G n.146T>G c.79T>G (p.Cys27Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226797A>G | CA125243 | HBB | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.27T>C n.146T>C c.79T>C (p.Cys27Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226797A>T | CA379274640 | HBB | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.27T>A n.146T>A c.79T>A (p.Cys27Ser) | |
11 | g.5226797_5226798delinsAG | CA1949569663 | HBB | c.94_95delinsCT (p.Leu32=) n.26_27delinsCT n.145_146delinsCT c.78_79delinsCT (p.Gly26=) | |
11 | g.5226798_5226822dup | CA217114665 | HBB | c.93-22_95dup n.3_27dup n.144-22_146dup c.77-22_79dup | dbSNP |
11 | g.5226798_5226822del | CA125307 | HBB | c.93-22_95del n.3_27del n.144-22_146del c.77-22_79del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226798del | CA217114680 | HBB | c.94del (p.Leu32CysfsTer30) n.26del n.145del c.78del (p.Cys27AlafsTer12) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226798G>A | CA5839767 | HBB | c.94C>T (p.Leu32=) n.26C>T n.145C>T c.78C>T (p.Gly26=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5226798G>C | CA125372 | HBB | c.94C>G (p.Leu32Val) n.26C>G n.145C>G c.78C>G (p.Gly26=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226798G= | CA1949569692 | HBB | c.94C= (p.Leu32=) n.26C= n.145C= c.78C= (p.Gly26=) | |
11 | g.5226798G>T | CA379274646 | HBB | c.94C>A (p.Leu32Met) n.26C>A n.145C>A c.78C>A (p.Gly26=) | |
11 | g.5226798_5226800dup | CA125440 | HBB | c.93-1_94dup n.24_26dup n.144-1_145dup c.77-1_78dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
11 | g.5226799C>A | CA125196 | HBB | c.93G>T (p.Arg31Ser) n.25G>T n.144G>T c.77G>T (p.Gly26Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226799C= | CA1949569706 | HBB | c.93G= (p.Arg31=) n.25G= n.144G= c.77G= (p.Gly26=) | |
11 | g.5226799C>G | CA217114684 | HBB | c.93G>C (p.Arg31Ser) n.25G>C n.144G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226799C>T | CA472885816 | HBB | c.93G>A (p.Arg31=) n.25G>A n.144G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226799_5226816delinsCCTAAGGGTGGGAAAATA | CA1949569703 | HBB | c.93-17_93delinsTATTTTCCCACCCTTAGG n.8_25delinsTATTTTCCCACCCTTAGG n.144-17_144delinsTATTTTCCCACCCTTAGG c.77-17_77delinsTATTTTCCCACCCTTAGG | |
11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
11 | g.5226800C>A | CA379274655 | HBB | c.93-1G>T (n.93-1G>T) n.24G>T n.144-1G>T c.77-1G>T (n.77-1G>T) | |
11 | g.5226800C= | CA1949569717 | HBB | c.93-1G= (n.93-1G=) n.24G= n.144-1G= c.77-1G= (n.77-1G=) | |
11 | g.5226800C>G | CA5839768 | HBB | c.93-1G>C (n.93-1G>C) n.24G>C n.144-1G>C c.77-1G>C (n.77-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226800C>T | CA125309 | HBB | c.93-1G>A (n.93-1G>A) n.24G>A n.144-1G>A c.77-1G>A (n.77-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.5226800_5226816del | CA125306 | HBB | c.93-17_93-1del (n.93-17_93-1del) n.8_24del n.144-17_144-1del c.77-17_77-1del (n.77-17_77-1del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226801T>A | CA379274659 | HBB | c.93-2A>T (n.93-2A>T) n.23A>T n.144-2A>T c.77-2A>T (n.77-2A>T) | |
11 | g.5226801T>C | CA217114698 | HBB | c.93-2A>G (n.93-2A>G) n.23A>G n.144-2A>G c.77-2A>G (n.77-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226801T>G | CA379274661 | HBB | c.93-2A>C (n.93-2A>C) n.23A>C n.144-2A>C c.77-2A>C (n.77-2A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226801T= | CA1949569726 | HBB | c.93-2A= (n.93-2A=) n.23A= n.144-2A= c.77-2A= (n.77-2A=) | |
11 | g.5226801_5226802insGCC | CA597436122 | HBB | c.93-3_93-2insGGC (n.93-3_93-2insGGC) n.22_23insGGC n.144-3_144-2insGGC c.77-3_77-2insGGC (n.77-3_77-2insGGC) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5226801_5226802insGCCC | CA5839771 | HBB | c.93-3_93-2insGGGC (n.93-3_93-2insGGGC) n.22_23insGGGC n.144-3_144-2insGGGC c.77-3_77-2insGGGC (n.77-3_77-2insGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACC | CA5839770 | HBB | c.93-3_93-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTC | CA5839772 | HBB | c.93-3_93-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCC | CA5839769 | HBB | c.93-3_93-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCAC | CA5839773 | HBB | c.93-3_93-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGC | CA5839774 | HBB | c.93-3_93-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | ExAC |
11 | g.5226802A= | CA1949569743 | HBB | c.93-3T= (n.93-3T=) n.22T= n.144-3T= c.77-3T= (n.77-3T=) | |
11 | g.5226802A>C | CA342880 | HBB | c.93-3T>G (n.93-3T>G) n.22T>G n.144-3T>G c.77-3T>G (n.77-3T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226802A>G | CA217114717 | HBB | c.93-3T>C (n.93-3T>C) n.22T>C n.144-3T>C c.77-3T>C (n.77-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226802A>T | CA217114709 | HBB | c.93-3T>A (n.93-3T>A) n.22T>A n.144-3T>A c.77-3T>A (n.77-3T>A) | dbSNP |
11 | g.5226802_5226803insGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCAC | CA5839775 | HBB | c.93-4_93-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC (n.93-4_93-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC) n.21_22insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC n.144-4_144-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC c.77-4_77-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC (n.77-4_77-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.5226803A= | CA1949569751 | HBB | c.93-4T= (n.93-4T=) n.21T= n.144-4T= c.77-4T= (n.77-4T=) | |
11 | g.5226803A>C | CA217114740 | HBB | c.93-4T>G (n.93-4T>G) n.21T>G n.144-4T>G c.77-4T>G (n.77-4T>G) | dbSNP |
11 | g.5226803_5226804insCTTCATCCAC | CA5839776 | HBB | c.93-5_93-4insGTGGATGAAG (n.93-5_93-4insGTGGATGAAG) n.20_21insGTGGATGAAG n.144-5_144-4insGTGGATGAAG c.77-5_77-4insGTGGATGAAG (n.77-5_77-4insGTGGATGAAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226804G>A | CA597436123 | HBB | c.93-5C>T (n.93-5C>T) n.20C>T n.144-5C>T c.77-5C>T (n.77-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226804G>C | CA2739276172 | HBB | c.93-5C>G (n.93-5C>G) n.20C>G n.144-5C>G c.77-5C>G (n.77-5C>G) | ClinVar |
11 | g.5226804G= | CA1949569755 | HBB | c.93-5C= (n.93-5C=) n.20C= n.144-5C= c.77-5C= (n.77-5C=) | |
11 | g.5226804G>T | CA2843200148 | HBB | c.93-5C>A (n.93-5C>A) n.20C>A n.144-5C>A c.77-5C>A (n.77-5C>A) | |
11 | g.5226805G>A | CA658683676 | HBB | c.93-6C>T (n.93-6C>T) n.19C>T n.144-6C>T c.77-6C>T (n.77-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226805G= | CA1949569758 | HBB | c.93-6C= (n.93-6C=) n.19C= n.144-6C= c.77-6C= (n.77-6C=) | |
11 | g.5226806G= | CA1949569762 | HBB | c.93-7C= (n.93-7C=) n.18C= n.144-7C= c.77-7C= (n.77-7C=) | |
11 | g.5226806G>T | CA2499221078 | HBB | c.93-7C>A (n.93-7C>A) n.18C>A n.144-7C>A c.77-7C>A (n.77-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226806_5226807insCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCT | CA5839777 | HBB | c.93-8_93-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG (n.93-8_93-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG) n.17_18insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG n.144-8_144-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG c.77-8_77-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG (n.77-8_77-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.5226807T>G | CA2695213057 | HBB | c.93-8A>C (n.93-8A>C) n.17A>C n.144-8A>C c.77-8A>C (n.77-8A>C) | |
11 | g.5226807T= | CA1949569765 | HBB | c.93-8A= (n.93-8A=) n.17A= n.144-8A= c.77-8A= (n.77-8A=) | |
11 | g.5226808G>A | CA5839779 | HBB | c.93-9C>T (n.93-9C>T) n.16C>T n.144-9C>T c.77-9C>T (n.77-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226808G>C | CA2739276173 | HBB | c.93-9C>G (n.93-9C>G) n.16C>G n.144-9C>G c.77-9C>G (n.77-9C>G) | ClinVar |
11 | g.5226808G= | CA1949569766 | HBB | c.93-9C= (n.93-9C=) n.16C= n.144-9C= c.77-9C= (n.77-9C=) | |
11 | g.5226810dup | CA5839778 | HBB | c.93-9dup (n.93-9dup) n.16dup n.144-9dup c.77-9dup (n.77-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226808_5226809insCCCCACAGGGCA | CA5839780 | HBB | c.93-10_93-9insTGCCCTGTGGGG (n.93-10_93-9insTGCCCTGTGGGG) n.15_16insTGCCCTGTGGGG n.144-10_144-9insTGCCCTGTGGGG c.77-10_77-9insTGCCCTGTGGGG (n.77-10_77-9insTGCCCTGTGGGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.5226812A>G | CA2612162262 | HBB | c.93-13T>C (n.93-13T>C) n.12T>C n.144-13T>C c.77-13T>C (n.77-13T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226812_5226820delinsAAATAGACC | CA1949569768 | HBB | c.93-21_93-13delinsGGTCTATTT (n.93-21_93-13delinsGGTCTATTT) n.4_12delinsGGTCTATTT n.144-21_144-13delinsGGTCTATTT c.77-21_77-13delinsGGTCTATTT (n.77-21_77-13delinsGGTCTATTT) | |
11 | g.5226813A= | CA1949569774 | HBB | c.93-14T= (n.93-14T=) n.11T= n.144-14T= c.77-14T= (n.77-14T=) | |
11 | g.5226813A>G | CA597436124 | HBB | c.93-14T>C (n.93-14T>C) n.11T>C n.144-14T>C c.77-14T>C (n.77-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226813A>T | CA1139661797 | HBB | c.93-14T>A (n.93-14T>A) n.11T>A n.144-14T>A c.77-14T>A (n.77-14T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226818_5226825del | CA5839781 | HBB | c.93-21_93-14del (n.93-21_93-14del) n.144-21_144-14del c.77-21_77-14del (n.77-21_77-14del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226814A= | CA1949569784 | HBB | c.93-15T= (n.93-15T=) n.10T= n.144-15T= c.77-15T= (n.77-15T=) | |
11 | g.5226814A>C | CA217114761 | HBB | c.93-15T>G (n.93-15T>G) n.10T>G n.144-15T>G c.77-15T>G (n.77-15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226814A>G | CA10587130 | HBB | c.93-15T>C (n.93-15T>C) n.10T>C n.144-15T>C c.77-15T>C (n.77-15T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226814A>T | CA217114769 | HBB | c.93-15T>A (n.93-15T>A) n.10T>A n.144-15T>A c.77-15T>A (n.77-15T>A) | dbSNP |
11 | g.5226815_5226821del | CA2741145785 | HBB | c.93-21_93-15del (n.93-21_93-15del) n.4_10del n.144-21_144-15del c.77-21_77-15del (n.77-21_77-15del) | |
11 | g.5226815T>A | CA2838017579 | HBB | c.93-16A>T (n.93-16A>T) n.9A>T n.144-16A>T c.77-16A>T (n.77-16A>T) | |
11 | g.5226815T>C | CA597436125 | HBB | c.93-16A>G (n.93-16A>G) n.9A>G n.144-16A>G c.77-16A>G (n.77-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226815T>G | CA2838017580 | HBB | c.93-16A>C (n.93-16A>C) n.9A>C n.144-16A>C c.77-16A>C (n.77-16A>C) | |
11 | g.5226815T= | CA1949569789 | HBB | c.93-16A= (n.93-16A=) n.9A= n.144-16A= c.77-16A= (n.77-16A=) | |
11 | g.5226816A= | CA1949569791 | HBB | c.93-17T= (n.93-17T=) n.8T= n.144-17T= c.77-17T= (n.77-17T=) | |
11 | g.5226816A>G | CA597436126 | HBB | c.93-17T>C (n.93-17T>C) n.8T>C n.144-17T>C c.77-17T>C (n.77-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226817G>A | CA5839782 | HBB | c.93-18C>T (n.93-18C>T) n.7C>T n.144-18C>T c.77-18C>T (n.77-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226817G>C | CA2574735653 | HBB | c.93-18C>G (n.93-18C>G) n.7C>G n.144-18C>G c.77-18C>G (n.77-18C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226817G= | CA1949569795 | HBB | c.93-18C= (n.93-18C=) n.7C= n.144-18C= c.77-18C= (n.77-18C=) | |
11 | g.5226817G>T | CA2838181602 | HBB | c.93-18C>A (n.93-18C>A) n.7C>A n.144-18C>A c.77-18C>A (n.77-18C>A) | |
11 | g.5226818A= | CA1949569801 | HBB | c.93-19T= (n.93-19T=) n.6T= n.144-19T= c.77-19T= (n.77-19T=) | |
11 | g.5226818A>C | CA597436127 | HBB | c.93-19T>G (n.93-19T>G) n.6T>G n.144-19T>G c.77-19T>G (n.77-19T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226818A>G | CA597436128 | HBB | c.93-19T>C (n.93-19T>C) n.6T>C n.144-19T>C c.77-19T>C (n.77-19T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226819C>G | CA2612162263 | HBB | c.93-20G>C (n.93-20G>C) n.5G>C n.144-20G>C c.77-20G>C (n.77-20G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226820C>A | CA653938596 | HBB | c.93-21G>T (n.93-21G>T) n.4G>T n.144-21G>T c.77-21G>T (n.77-21G>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.5226820C= | CA1949569805 | HBB | c.93-21G= (n.93-21G=) n.4G= n.144-21G= c.77-21G= (n.77-21G=) | |
11 | g.5226820C>G | CA2580980478 | HBB | c.93-21G>C (n.93-21G>C) n.4G>C n.144-21G>C c.77-21G>C (n.77-21G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226820C>T | CA125315 | HBB | c.93-21G>A (n.93-21G>A) n.4G>A n.144-21G>A c.77-21G>A (n.77-21G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226821A>G | CA2612162264 | HBB | c.93-22T>C (n.93-22T>C) n.3T>C n.144-22T>C c.77-22T>C (n.77-22T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226822del | CA2695213058 | HBB | c.93-22del (n.93-22del) n.3del n.144-22del c.77-22del (n.77-22del) | |
11 | g.5226821_5226823delinsAAT | CA1949569807 | HBB | c.93-24_93-22delinsATT (n.93-24_93-22delinsATT) n.1_3delinsATT n.144-24_144-22delinsATT c.77-24_77-22delinsATT (n.77-24_77-22delinsATT) | |
11 | g.5226822A= | CA1949569809 | HBB | c.93-23T= (n.93-23T=) n.2T= n.144-23T= c.77-23T= (n.77-23T=) | |
11 | g.5226822A>C | CA2580980481 | HBB | c.93-23T>G (n.93-23T>G) n.2T>G n.144-23T>G c.77-23T>G (n.77-23T>G) | |
11 | g.5226822A>G | CA342879 | HBB | c.93-23T>C (n.93-23T>C) n.2T>C n.144-23T>C c.77-23T>C (n.77-23T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226822A>T | CA2580980480 | HBB | c.93-23T>A (n.93-23T>A) n.2T>A n.144-23T>A c.77-23T>A (n.77-23T>A) | |
11 | g.5226823_5226824del | CA597436129 | HBB | c.93-24_93-23del (n.93-24_93-23del) n.144-24_144-23del c.77-24_77-23del (n.77-24_77-23del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226823T>A | CA5839784 | HBB | c.93-24A>T (n.93-24A>T) n.1A>T n.144-24A>T c.77-24A>T (n.77-24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226823T>C | CA5839783 | HBB | c.93-24A>G (n.93-24A>G) n.1A>G n.144-24A>G c.77-24A>G (n.77-24A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226823T= | CA1949569817 | HBB | c.93-24A= (n.93-24A=) n.1A= n.144-24A= c.77-24A= (n.77-24A=) | |
11 | g.5226824A>G | CA2612162265 | HBB | c.93-25T>C (n.93-25T>C) n.144-25T>C c.77-25T>C (n.77-25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226825G>A | CA217114808 | HBB | c.93-26C>T (n.93-26C>T) n.144-26C>T c.77-26C>T (n.77-26C>T) | dbSNP |
11 | g.5226825G= | CA1949569823 | HBB | c.93-26C= (n.93-26C=) n.144-26C= c.77-26C= (n.77-26C=) | |
11 | g.5226826G>A | CA5839785 | HBB | c.93-27C>T (n.93-27C>T) n.144-27C>T c.77-27C>T (n.77-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226826G>C | CA217114812 | HBB | c.93-27C>G (n.93-27C>G) n.144-27C>G c.77-27C>G (n.77-27C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226826G= | CA1949569831 | HBB | c.93-27C= (n.93-27C=) n.144-27C= c.77-27C= (n.77-27C=) | |
11 | g.5226826G>T | CA1949569828 | HBB | c.93-27C>A (n.93-27C>A) n.144-27C>A c.77-27C>A (n.77-27C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226827C>A | CA2739276174 | HBB | c.93-28G>T (n.93-28G>T) n.144-28G>T c.77-28G>T (n.77-28G>T) | ClinVar |
11 | g.5226827C= | CA1949569836 | HBB | c.93-28G= (n.93-28G=) n.144-28G= c.77-28G= (n.77-28G=) | |
11 | g.5226827C>G | CA597436130 | HBB | c.93-28G>C (n.93-28G>C) n.144-28G>C c.77-28G>C (n.77-28G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226827_5226831delinsCAGAG | CA1949569835 | HBB | c.93-32_93-28delinsCTCTG (n.93-32_93-28delinsCTCTG) n.144-32_144-28delinsCTCTG c.77-32_77-28delinsCTCTG (n.77-32_77-28delinsCTCTG) | |
11 | g.5226828A>G | CA2574735654 | HBB | c.93-29T>C (n.93-29T>C) n.144-29T>C c.77-29T>C (n.77-29T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226832_5226835del | CA5839786 | HBB | c.93-32_93-29del (n.93-32_93-29del) n.144-32_144-29del c.77-32_77-29del (n.77-32_77-29del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226829G>C | CA5839787 | HBB | c.93-30C>G (n.93-30C>G) n.144-30C>G c.77-30C>G (n.77-30C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226829G= | CA1949569839 | HBB | c.93-30C= (n.93-30C=) n.144-30C= c.77-30C= (n.77-30C=) | |
11 | g.5226829G>T | CA2574735655 | HBB | c.93-30C>A (n.93-30C>A) n.144-30C>A c.77-30C>A (n.77-30C>A) | |
11 | g.5226830A= | CA1949569840 | HBB | c.93-31T= (n.93-31T=) n.144-31T= c.77-31T= (n.77-31T=) | |
11 | g.5226830A>C | CA2580084017 | HBB | c.93-31T>G (n.93-31T>G) n.144-31T>G c.77-31T>G (n.77-31T>G) | ClinVar |
11 | g.5226830A>T | CA5839788 | HBB | c.93-31T>A (n.93-31T>A) n.144-31T>A c.77-31T>A (n.77-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226832_5226839del | CA2612162266 | HBB | c.93-38_93-31del (n.93-38_93-31del) n.144-38_144-31del c.77-38_77-31del (n.77-38_77-31del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226831G>A | CA2499221079 | HBB | c.93-32C>T (n.93-32C>T) n.144-32C>T c.77-32C>T (n.77-32C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226831G>C | CA677537020 | HBB | c.93-32C>G (n.93-32C>G) n.144-32C>G c.77-32C>G (n.77-32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226831G= | CA1949569841 | HBB | c.93-32C= (n.93-32C=) n.144-32C= c.77-32C= (n.77-32C=) | |
11 | g.5226833G>A | CA217114822 | HBB | c.93-34C>T (n.93-34C>T) n.144-34C>T c.77-34C>T (n.77-34C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226833G>C | CA5839789 | HBB | c.93-34C>G (n.93-34C>G) n.144-34C>G c.77-34C>G (n.77-34C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226833G= | CA1949569843 | HBB | c.93-34C= (n.93-34C=) n.144-34C= c.77-34C= (n.77-34C=) | |
11 | g.5226834A= | CA1949569846 | HBB | c.93-35T= (n.93-35T=) n.144-35T= c.77-35T= (n.77-35T=) | |
11 | g.5226834A>T | CA5839790 | HBB | c.93-35T>A (n.93-35T>A) n.144-35T>A c.77-35T>A (n.77-35T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226835G>A | CA5839792 | HBB | c.93-36C>T (n.93-36C>T) n.144-36C>T c.77-36C>T (n.77-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226835G>C | CA5839791 | HBB | c.93-36C>G (n.93-36C>G) n.144-36C>G c.77-36C>G (n.77-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226835G= | CA1949569849 | HBB | c.93-36C= (n.93-36C=) n.144-36C= c.77-36C= (n.77-36C=) | |
11 | g.5226837C= | CA1949569853 | HBB | c.93-38G= (n.93-38G=) n.144-38G= c.77-38G= (n.77-38G=) | |
11 | g.5226837C>T | CA217114862 | HBB | c.93-38G>A (n.93-38G>A) n.144-38G>A c.77-38G>A (n.77-38G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226838A= | CA1949569856 | HBB | c.93-39T= (n.93-39T=) n.144-39T= c.77-39T= (n.77-39T=) | |
11 | g.5226838A>G | CA1949569857 | HBB | c.93-39T>C (n.93-39T>C) n.144-39T>C c.77-39T>C (n.77-39T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226838A>T | CA5839793 | HBB | c.93-39T>A (n.93-39T>A) n.144-39T>A c.77-39T>A (n.77-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226839G>A | CA5839794 | HBB | c.93-40C>T (n.93-40C>T) n.144-40C>T c.77-40C>T (n.77-40C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226839G>C | CA5839795 | HBB | c.93-40C>G (n.93-40C>G) n.144-40C>G c.77-40C>G (n.77-40C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226839G= | CA1949569864 | HBB | c.93-40C= (n.93-40C=) n.144-40C= c.77-40C= (n.77-40C=) | |
11 | g.5226839G>T | CA2499221080 | HBB | c.93-40C>A (n.93-40C>A) n.144-40C>A c.77-40C>A (n.77-40C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226840T>C | CA1949569876 | HBB | c.93-41A>G (n.93-41A>G) n.144-41A>G c.77-41A>G (n.77-41A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226840T>G | CA2573147159 | HBB | c.93-41A>C (n.93-41A>C) n.144-41A>C c.77-41A>C (n.77-41A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226840T= | CA1949569874 | HBB | c.93-41A= (n.93-41A=) n.144-41A= c.77-41A= (n.77-41A=) | |
11 | g.5226841G>A | CA2612162267 | HBB | c.93-42C>T (n.93-42C>T) n.144-42C>T c.77-42C>T (n.77-42C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226841G>C | CA2612162268 | HBB | c.93-42C>G (n.93-42C>G) n.144-42C>G c.77-42C>G (n.77-42C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226841G>T | CA2612162269 | HBB | c.93-42C>A (n.93-42C>A) n.144-42C>A c.77-42C>A (n.77-42C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226841_5226842insGGC | CA2790274400 | HBB | c.93-43_93-42insGCC (n.93-43_93-42insGCC) n.144-43_144-42insGCC c.77-43_77-42insGCC (n.77-43_77-42insGCC) | |
11 | g.5226842C>A | CA2723203606 | HBB | c.93-43G>T (n.93-43G>T) n.144-43G>T c.77-43G>T (n.77-43G>T) | dbSNP |
11 | g.5226842C= | CA1949569878 | HBB | c.93-43G= (n.93-43G=) n.144-43G= c.77-43G= (n.77-43G=) | |
11 | g.5226842C>G | CA2612162270 | HBB | c.93-43G>C (n.93-43G>C) n.144-43G>C c.77-43G>C (n.77-43G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226843C>A | CA2574735656 | HBB | c.93-44G>T (n.93-44G>T) n.144-44G>T c.77-44G>T (n.77-44G>T) | |
11 | g.5226843C= | CA1949569882 | HBB | c.93-44G= (n.93-44G=) n.144-44G= c.77-44G= (n.77-44G=) | |
11 | g.5226843C>G | CA2580084018 | HBB | c.93-44G>C (n.93-44G>C) n.144-44G>C c.77-44G>C (n.77-44G>C) | ClinVar |
11 | g.5226843C>T | CA1949569881 | HBB | c.93-44G>A (n.93-44G>A) n.144-44G>A c.77-44G>A (n.77-44G>A) | dbSNP |
11 | g.5226846_5226847insTGGTCTAT | CA5839796 | HBB | c.93-44_93-43insACCAATAG (n.93-44_93-43insACCAATAG) n.144-44_144-43insACCAATAG c.77-44_77-43insACCAATAG (n.77-44_77-43insACCAATAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226844T>G | CA1949569885 | HBB | c.93-45A>C (n.93-45A>C) n.144-45A>C c.77-45A>C (n.77-45A>C) | dbSNP |
11 | g.5226844T= | CA1949569884 | HBB | c.93-45A= (n.93-45A=) n.144-45A= c.77-45A= (n.77-45A=) | |
11 | g.5226845A= | CA1949569887 | HBB | c.93-46T= (n.93-46T=) n.144-46T= c.77-46T= (n.77-46T=) | |
11 | g.5226845A>G | CA5839797 | HBB | c.93-46T>C (n.93-46T>C) n.144-46T>C c.77-46T>C (n.77-46T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226845A>T | CA597436131 | HBB | c.93-46T>A (n.93-46T>A) n.144-46T>A c.77-46T>A (n.77-46T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.5226846T>C | CA2574735657 | HBB | c.93-47A>G (n.93-47A>G) n.144-47A>G c.77-47A>G (n.77-47A>G) | |
11 | g.5226847C>T | CA2612162271 | HBB | c.93-48G>A (n.93-48G>A) n.144-48G>A c.77-48G>A (n.77-48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226848A>G | CA2612162272 | HBB | c.93-49T>C (n.93-49T>C) n.144-49T>C c.77-49T>C (n.77-49T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226850_5226860del | CA2574735658 | HBB | c.93-59_93-49del (n.93-59_93-49del) n.144-59_144-49del c.77-59_77-49del (n.77-59_77-49del) | |
11 | g.5226853C>A | CA1949569890 | HBB | c.93-54G>T (n.93-54G>T) n.144-54G>T c.77-54G>T (n.77-54G>T) | dbSNP |
11 | g.5226853C= | CA1949569889 | HBB | c.93-54G= (n.93-54G=) n.144-54G= c.77-54G= (n.77-54G=) | |
11 | g.5226853C>T | CA2612162273 | HBB | c.93-54G>A (n.93-54G>A) n.144-54G>A c.77-54G>A (n.77-54G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226854C>A | CA2574735659 | HBB | c.93-55G>T (n.93-55G>T) n.144-55G>T c.77-55G>T (n.77-55G>T) | |
11 | g.5226854C= | CA1949569891 | HBB | c.93-55G= (n.93-55G=) n.144-55G= c.77-55G= (n.77-55G=) | |
11 | g.5226854C>G | CA597436132 | HBB | c.93-55G>C (n.93-55G>C) n.144-55G>C c.77-55G>C (n.77-55G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226854C>T | CA1949569894 | HBB | c.93-55G>A (n.93-55G>A) n.144-55G>A c.77-55G>A (n.77-55G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226855C>A | CA2574735660 | HBB | c.93-56G>T (n.93-56G>T) n.144-56G>T c.77-56G>T (n.77-56G>T) | |
11 | g.5226855C>T | CA2580084019 | HBB | c.93-56G>A (n.93-56G>A) n.144-56G>A c.77-56G>A (n.77-56G>A) | ClinVar |
11 | g.5226855_5226857del | CA2612162274 | HBB | c.93-58_93-56del (n.93-58_93-56del) n.144-58_144-56del c.77-58_77-56del (n.77-58_77-56del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226857A= | CA1949569895 | HBB | c.93-58T= (n.93-58T=) n.144-58T= c.77-58T= (n.77-58T=) | |
11 | g.5226857A>G | CA1949569897 | HBB | c.93-58T>C (n.93-58T>C) n.144-58T>C c.77-58T>C (n.77-58T>C) | dbSNP |
11 | g.5226858G>A | CA1949569899 | HBB | c.93-59C>T (n.93-59C>T) n.144-59C>T c.77-59C>T (n.77-59C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226858G= | CA1949569900 | HBB | c.93-59C= (n.93-59C=) n.144-59C= c.77-59C= (n.77-59C=) | |
11 | g.5226860G>A | CA1949569902 | HBB | c.93-61C>T (n.93-61C>T) n.144-61C>T c.77-61C>T (n.77-61C>T) | dbSNP |
11 | g.5226860G>C | CA2612162275 | HBB | c.93-61C>G (n.93-61C>G) n.144-61C>G c.77-61C>G (n.77-61C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226860G= | CA1949569901 | HBB | c.93-61C= (n.93-61C=) n.144-61C= c.77-61C= (n.77-61C=) | |
11 | g.5226860G>T | CA2580084020 | HBB | c.93-61C>A (n.93-61C>A) n.144-61C>A c.77-61C>A (n.77-61C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226861T>A | CA2739276175 | HBB | c.93-62A>T (n.93-62A>T) n.144-62A>T c.77-62A>T (n.77-62A>T) | ClinVar |