OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226697_5226708del | CA2695213044 | HBB | c.187_198del (p.Ala63_Lys66del) n.119_130del n.238_249del c.*3_*14del (n.*3_*14del) | |
| 11 | g.5226709_5226714del | CA2695213047 | HBB | c.182_187del (p.Val61_Lys62del) n.114_119del n.233_238del c.166_*3del (n.[c.166_*3del;Ter56LeuextTer27]) | |
| 11 | g.5226707T>A | CA124756 | HBB | c.185A>T (p.Lys62Met) n.117A>T n.236A>T c.*1A>T (n.*1A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226707T>C | CA379273892 | HBB | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.117A>G n.236A>G c.*1A>G (n.*1A>G) | |
| 11 | g.5226707T>G | CA379273891 | HBB | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.117A>C n.236A>C c.*1A>C (n.*1A>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226707T= | CA1949568688 | HBB | c.185A= (p.Lys62=) n.117A= n.236A= c.*1A= (n.*1A=) | |
| 11 | g.5226708T>A | CA125269 | HBB | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.116A>T n.235A>T c.168A>T (p.Ter56Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226708T>C | CA125048 | HBB | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.116A>G n.235A>G c.168A>G (p.Ter56Trp) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226708T>G | CA125516 | HBB | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.116A>C n.235A>C c.168A>C (p.Ter56Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226708T= | CA1949568697 | HBB | c.184A= (p.Lys62=) n.116A= n.235A= c.168A= (p.Ter56=) | |
| 11 | g.5226709C>A | CA472885829 | HBB | c.183G>T (p.Val61=) n.115G>T n.234G>T c.167G>T (p.Ter56Leu) | |
| 11 | g.5226709C= | CA1949568705 | HBB | c.183G= (p.Val61=) n.115G= n.234G= c.167G= (p.Ter56=) | |
| 11 | g.5226709C>G | CA472885828 | HBB | c.183G>C (p.Val61=) n.115G>C n.234G>C c.167G>C (p.Ter56Ser) | |
| 11 | g.5226709C>T | CA472885827 | HBB | c.183G>A (p.Val61=) n.115G>A n.234G>A c.167G>A (p.Ter56=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226710A= | CA1949568723 | HBB | c.182T= (p.Val61=) n.114T= n.233T= c.166T= (p.Ter56=) | |
| 11 | g.5226710A>C | CA379273893 | HBB | c.182T>G (p.Val61Gly) n.114T>G n.233T>G c.166T>G (p.Ter56Gly) | |
| 11 | g.5226710A>G | CA124803 | HBB | c.182T>C (p.Val61Ala) n.114T>C n.233T>C c.166T>C (p.Ter56Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226710A>T | CA125277 | HBB | c.182T>A (p.Val61Glu) n.114T>A n.233T>A c.166T>A (p.Ter56Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226710_5226722delinsACCTTAGGGTTGC | CA1949568714 | HBB | c.170_182delinsGCAACCCTAAGGT (p.Gly57=) n.102_114delinsGCAACCCTAAGGT n.221_233delinsGCAACCCTAAGGT c.154_166delinsGCAACCCTAAGGT (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226711C>A | CA379273895 | HBB | c.181G>T (p.Val61Leu) n.113G>T n.232G>T c.165G>T (p.Arg55Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226711C= | CA1949568730 | HBB | c.181G= (p.Val61=) n.113G= n.232G= c.165G= (p.Arg55=) | |
| 11 | g.5226711C>G | CA125241 | HBB | c.181G>C (p.Val61Leu) n.113G>C n.232G>C c.165G>C (p.Arg55Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226711C>T | CA379273894 | HBB | c.181G>A (p.Val61Met) n.113G>A n.232G>A c.165G>A (p.Arg55=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226712del | CA2695213049 | HBB | c.181del (p.Val61Ter) n.113del n.232del c.165del (p.Arg55SerfsTer13) | |
| 11 | g.5226713_5226724del | CA125207 | HBB | c.170_181del (p.Gly57_Lys60del) n.102_113del n.221_232del c.154_165del (p.Ala52_Arg55del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226712C>A | CA217114182 | HBB | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.112G>T n.231G>T c.164G>T (p.Arg55Met) | dbSNP |
| 11 | g.5226712C= | CA1949568737 | HBB | c.180G= (p.Lys60=) n.112G= n.231G= c.164G= (p.Arg55=) | |
| 11 | g.5226712C>G | CA124957 | HBB | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.112G>C n.231G>C c.164G>C (p.Arg55Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226712C>T | CA5839754 | HBB | c.180G>A (p.Lys60=) n.112G>A n.231G>A c.164G>A (p.Arg55Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226712_5226713delinsCT | CA1949568750 | HBB | c.179_180delinsAG (p.Lys60=) n.111_112delinsAG n.230_231delinsAG c.163_164delinsAG (p.Arg55=) | |
| 11 | g.5226713T>A | CA379273896 | HBB | c.179A>T (p.Lys60Met) n.111A>T n.230A>T c.163A>T (p.Arg55Trp) | |
| 11 | g.5226713T>C | CA379273897 | HBB | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.111A>G n.230A>G c.163A>G (p.Arg55Gly) | |
| 11 | g.5226713T>G | CA124953 | HBB | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.111A>C n.230A>C c.163A>C (p.Arg55=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226713T= | CA1949568762 | HBB | c.179A= (p.Lys60=) n.111A= n.230A= c.163A= (p.Arg55=) | |
| 11 | g.5226714del | CA217114194 | HBB | c.179del (p.Lys60ArgfsTer2) n.111del n.230del c.163del (p.Arg55GlyfsTer13) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226714T>A | CA217114202 | HBB | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.110A>T n.229A>T c.162A>T (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226714T>C | CA124920 | HBB | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.110A>G n.229A>G c.162A>G (p.Leu54=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226714T>G | CA379273898 | HBB | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.110A>C n.229A>C c.162A>C (p.Leu54=) | |
| 11 | g.5226714T= | CA1949568768 | HBB | c.178A= (p.Lys60=) n.110A= n.229A= c.162A= (p.Leu54=) | |
| 11 | g.5226714_5226727delinsTAGGGTTGCCCATA | CA1949568769 | HBB | c.165_178delinsTATGGGCAACCCTA (p.Val55=) n.97_110delinsTATGGGCAACCCTA n.216_229delinsTATGGGCAACCCTA c.149_162delinsTATGGGCAACCCTA (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226715A>C | CA472885831 | HBB | c.177T>G (p.Pro59=) n.109T>G n.228T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) | |
| 11 | g.5226715A>G | CA472885832 | HBB | c.177T>C (p.Pro59=) n.109T>C n.228T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) | |
| 11 | g.5226715A>T | CA472885833 | HBB | c.177T>A (p.Pro59=) n.109T>A n.228T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) | |
| 11 | g.5226715_5226716delinsAG | CA1949568776 | HBB | c.176_177delinsCT (p.Pro59=) n.108_109delinsCT n.227_228delinsCT c.160_161delinsCT (p.Leu54=) | |
| 11 | g.5226716_5226728del | CA916083198 | HBB | c.165_177del (p.Met56ArgfsTer2) n.97_109del n.216_228del c.149_161del (p.Leu50Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226716G>A | CA379273899 | HBB | c.176C>T (p.Pro59Leu) n.108C>T n.227C>T c.160C>T (p.Leu54=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226716G>C | CA125251 | HBB | c.176C>G (p.Pro59Arg) n.108C>G n.227C>G c.160C>G (p.Leu54Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.[5226716G>C;5227002T>A] | CA045152 | HBB | c.[20A>T;176C>G] (p.[Glu7Val;Pro59Arg]) n.[71A>T;227C>G] c.[20A>T;160C>G] (p.[Glu7Val;Leu54Val]) | |
| 11 | g.5226716G= | CA1949568786 | HBB | c.176C= (p.Pro59=) n.108C= n.227C= c.160C= (p.Leu54=) | |
| 11 | g.5226716G>T | CA217114215 | HBB | c.176C>A (p.Pro59His) n.108C>A n.227C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) | dbSNP |
| 11 | g.5226718dup | CA217114210 | HBB | c.176dup (p.Lys60Ter) n.108dup n.227dup c.160dup (p.Leu54ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226718del | CA913190238 | HBB | c.176del (p.Pro59LeufsTer3) n.108del n.227del c.160del (p.Leu54Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226717G>A | CA379273900 | HBB | c.175C>T (p.Pro59Ser) n.107C>T n.226C>T c.159C>T (p.Thr53=) | |
| 11 | g.5226717G>C | CA379273901 | HBB | c.175C>G (p.Pro59Ala) n.107C>G n.226C>G c.159C>G (p.Thr53=) | |
| 11 | g.5226717G= | CA1949568799 | HBB | c.175C= (p.Pro59=) n.107C= n.226C= c.159C= (p.Thr53=) | |
| 11 | g.5226717G>T | CA379273902 | HBB | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.107C>A n.226C>A c.159C>A (p.Thr53=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226718G>A | CA5839755 | HBB | c.174C>T (p.Asn58=) n.106C>T n.225C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226718G>C | CA217114221 | HBB | c.174C>G (p.Asn58Lys) n.106C>G n.225C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) | dbSNP |
| 11 | g.5226718G= | CA1949568806 | HBB | c.174C= (p.Asn58=) n.106C= n.225C= c.158C= (p.Thr53=) | |
| 11 | g.5226718G>T | CA124855 | HBB | c.174C>A (p.Asn58Lys) n.106C>A n.225C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226719T>A | CA379273903 | HBB | c.173A>T (p.Asn58Ile) n.105A>T n.224A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) | |
| 11 | g.5226719T>C | CA217114231 | HBB | c.173A>G (p.Asn58Ser) n.105A>G n.224A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226719T>G | CA217114234 | HBB | c.173A>C (p.Asn58Thr) n.105A>C n.224A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) | dbSNP |
| 11 | g.5226719T= | CA1949568813 | HBB | c.173A= (p.Asn58=) n.105A= n.224A= c.157A= (p.Thr53=) | |
| 11 | g.5226720T>A | CA379273904 | HBB | c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.104A>T n.223A>T c.156A>T (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226720T>C | CA124947 | HBB | c.172A>G (p.Asn58Asp) n.104A>G n.223A>G c.156A>G (p.Ala52=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226720T>G | CA217114242 | HBB | c.172A>C (p.Asn58His) n.104A>C n.223A>C c.156A>C (p.Ala52=) | dbSNP |
| 11 | g.5226720T= | CA1949568821 | HBB | c.172A= (p.Asn58=) n.104A= n.223A= c.156A= (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226721G>A | CA342849 | HBB | c.171C>T (p.Gly57=) n.103C>T n.222C>T c.155C>T (p.Ala52Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226721G>C | CA472885839 | HBB | c.171C>G (p.Gly57=) n.103C>G n.222C>G c.155C>G (p.Ala52Gly) | |
| 11 | g.5226721G= | CA1949568834 | HBB | c.171C= (p.Gly57=) n.103C= n.222C= c.155C= (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226721G>T | CA472885840 | HBB | c.171C>A (p.Gly57=) n.103C>A n.222C>A c.155C>A (p.Ala52Glu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226722C>A | CA379273905 | HBB | c.170G>T (p.Gly57Val) n.102G>T n.221G>T c.154G>T (p.Ala52Ser) | |
| 11 | g.5226722C= | CA1949568846 | HBB | c.170G= (p.Gly57=) n.102G= n.221G= c.154G= (p.Ala52=) | |
| 11 | g.5226722C>G | CA379273906 | HBB | c.170G>C (p.Gly57Ala) n.102G>C n.221G>C c.154G>C (p.Ala52Pro) | |
| 11 | g.5226722C>T | CA124937 | HBB | c.170G>A (p.Gly57Asp) n.102G>A n.221G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226722_5226723insACCTTAGGGTTGCC | CA916083199 | HBB | c.170_171insGCAACCCTAAGGTG (p.Asn58GlnfsTer3) n.102_103insGCAACCCTAAGGTG n.221_222insGCAACCCTAAGGTG c.154_155insGCAACCCTAAGGTG (p.Ala52GlyfsTer8) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226724del | CA2695213050 | HBB | c.170del (p.Gly57AlafsTer5) n.102del n.221del c.154del (p.Ala52GlnfsTer3) | |
| 11 | g.5226723C>A | CA217114253 | HBB | c.169G>T (p.Gly57Cys) n.101G>T n.220G>T c.153G>T (p.Trp51Cys) | dbSNP |
| 11 | g.5226723C= | CA1949568867 | HBB | c.169G= (p.Gly57=) n.101G= n.220G= c.153G= (p.Trp51=) | |
| 11 | g.5226723C>G | CA124886 | HBB | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.101G>C n.220G>C c.153G>C (p.Trp51Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226723C>T | CA217114264 | HBB | c.169G>A (p.Gly57Ser) n.101G>A n.220G>A c.153G>A (p.Trp51Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226723_5226728delinsCCATAA | CA1949568863 | HBB | c.164_169delinsTTATGG (p.Val55=) n.96_101delinsTTATGG n.215_220delinsTTATGG c.148_153delinsTTATGG (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226724C>A | CA379273907 | HBB | c.168G>T (p.Met56Ile) n.100G>T n.219G>T c.152G>T (p.Trp51Leu) | |
| 11 | g.5226724C>G | CA379273908 | HBB | c.168G>C (p.Met56Ile) n.100G>C n.219G>C c.152G>C (p.Trp51Ser) | |
| 11 | g.5226724C>T | CA379273909 | HBB | c.168G>A (p.Met56Ile) n.100G>A n.219G>A c.152G>A (p.Trp51Ter) | COSMIC |
| 11 | g.5226724_5226728delinsTGATGCC | CA891862903 | HBB | c.164_168delinsGGCATCA (p.Val55GlyfsTer8) n.96_100delinsGGCATCA n.215_219delinsGGCATCA c.148_152delinsGGCATCA (p.Leu50GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226725A= | CA1949568887 | HBB | c.167T= (p.Met56=) n.99T= n.218T= c.151T= (p.Trp51=) | |
| 11 | g.5226725A>C | CA379273910 | HBB | c.167T>G (p.Met56Arg) n.99T>G n.218T>G c.151T>G (p.Trp51Gly) | |
| 11 | g.5226725A>G | CA379273911 | HBB | c.167T>C (p.Met56Thr) n.99T>C n.218T>C c.151T>C (p.Trp51Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226725A>T | CA125022 | HBB | c.167T>A (p.Met56Lys) n.99T>A n.218T>A c.151T>A (p.Trp51Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226725_5226726delinsAT | CA1949568895 | HBB | c.166_167delinsAT (p.Met56=) n.98_99delinsAT n.217_218delinsAT c.150_151delinsAT (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226725_5226744delinsATAACAGCATCAGGAGTGGA | CA1949568894 | HBB | c.148_167delinsTCCACTCCTGATGCTGTTAT (p.Ser50=) n.80_99delinsTCCACTCCTGATGCTGTTAT n.199_218delinsTCCACTCCTGATGCTGTTAT c.132_151delinsTCCACTCCTGATGCTGTTAT (p.Cys44=) | |
| 11 | g.5226726del | CA916083200 | HBB | c.166del (p.Met56TrpfsTer6) n.98del n.217del c.150del (p.Leu50PhefsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226726T>A | CA379273914 | HBB | c.166A>T (p.Met56Leu) n.98A>T n.217A>T c.150A>T (p.Leu50Phe) | |
| 11 | g.5226726T>C | CA379273912 | HBB | c.166A>G (p.Met56Val) n.98A>G n.217A>G c.150A>G (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226726T>G | CA379273913 | HBB | c.166A>C (p.Met56Leu) n.98A>C n.217A>C c.150A>C (p.Leu50Phe) | |
| 11 | g.5226726dup | CA217114278 | HBB | c.166dup (p.Met56AsnfsTer5) n.98dup n.217dup c.150dup (p.Trp51MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226726_5226727delinsTA | CA1949568902 | HBB | c.165_166delinsTA (p.Val55=) n.97_98delinsTA n.216_217delinsTA c.149_150delinsTA (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226726_5226744delinsAGCT | CA217114272 | HBB | c.148_166delinsAGCT (p.Thr51_Met56delinsLeu) n.80_98delinsAGCT n.199_217delinsAGCT c.132_150delinsAGCT (p.Cys44Ter) | dbSNP |
| 11 | g.5226727A= | CA1949568912 | HBB | c.165T= (p.Val55=) n.97T= n.216T= c.149T= (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226727A>C | CA472885842 | HBB | c.165T>G (p.Val55=) n.97T>G n.216T>G c.149T>G (p.Leu50Ter) | |
| 11 | g.5226727A>G | CA5839756 | HBB | c.165T>C (p.Val55=) n.97T>C n.216T>C c.149T>C (p.Leu50Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226727A>T | CA472885843 | HBB | c.165T>A (p.Val55=) n.97T>A n.216T>A c.149T>A (p.Leu50Ter) | |
| 11 | g.5226728del | CA217114283 | HBB | c.165del (p.Met56TrpfsTer6) n.97del n.216del c.149del (p.Leu50TyrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226728A= | CA1949568923 | HBB | c.164T= (p.Val55=) n.96T= n.215T= c.148T= (p.Leu50=) | |
| 11 | g.5226728A>C | CA379273915 | HBB | c.164T>G (p.Val55Gly) n.96T>G n.215T>G c.148T>G (p.Leu50Val) | |
| 11 | g.5226728A>G | CA379273916 | HBB | c.164T>C (p.Val55Ala) n.96T>C n.215T>C c.148T>C (p.Leu50=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226728A>T | CA125350 | HBB | c.164T>A (p.Val55Asp) n.96T>A n.215T>A c.148T>A (p.Leu50Ile) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226729C>A | CA379273917 | HBB | c.163G>T (p.Val55Phe) n.95G>T n.214G>T c.147G>T (p.Leu49=) | |
| 11 | g.5226729C= | CA1949568930 | HBB | c.163G= (p.Val55=) n.95G= n.214G= c.147G= (p.Leu49=) | |
| 11 | g.5226729C>G | CA379273918 | HBB | c.163G>C (p.Val55Leu) n.95G>C n.214G>C c.147G>C (p.Leu49=) | |
| 11 | g.5226729C>T | CA379273919 | HBB | c.163G>A (p.Val55Ile) n.95G>A n.214G>A c.147G>A (p.Leu49=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226729dup | CA217114301 | HBB | c.163dup (p.Val55GlyfsTer6) n.95dup n.214dup c.147dup (p.Leu50ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226729_5226730delinsCA | CA1949568932 | HBB | c.162_163delinsTG (p.Ala54=) n.94_95delinsTG n.213_214delinsTG c.146_147delinsTG (p.Leu49=) | |
| 11 | g.5226730del | CA645509062 | HBB | c.162del (p.Val55LeufsTer7) n.94del n.213del c.146del (p.Leu49ArgfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226730A>C | CA472885739 | HBB | c.162T>G (p.Ala54=) n.94T>G n.213T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) | |
| 11 | g.5226730A>G | CA472885741 | HBB | c.162T>C (p.Ala54=) n.94T>C n.213T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226730A>T | CA472885740 | HBB | c.162T>A (p.Ala54=) n.94T>A n.213T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) | |
| 11 | g.5226731G>A | CA379274405 | HBB | c.161C>T (p.Ala54Val) n.93C>T n.212C>T c.145C>T (p.Leu49=) | |
| 11 | g.5226731G>C | CA379274407 | HBB | c.161C>G (p.Ala54Gly) n.93C>G n.212C>G c.145C>G (p.Leu49Val) | |
| 11 | g.5226731G>T | CA379274409 | HBB | c.161C>A (p.Ala54Asp) n.93C>A n.212C>A c.145C>A (p.Leu49Met) | |
| 11 | g.5226732C>A | CA379274412 | HBB | c.160G>T (p.Ala54Ser) n.92G>T n.211G>T c.144G>T (p.Met48Ile) | |
| 11 | g.5226732C= | CA1949568940 | HBB | c.160G= (p.Ala54=) n.92G= n.211G= c.144G= (p.Met48=) | |
| 11 | g.5226732C>G | CA379274413 | HBB | c.160G>C (p.Ala54Pro) n.92G>C n.211G>C c.144G>C (p.Met48Ile) | COSMIC |
| 11 | g.5226732C>T | CA5839757 | HBB | c.160G>A (p.Ala54Thr) n.92G>A n.211G>A c.144G>A (p.Met48Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226733A= | CA1949568945 | HBB | c.159T= (p.Asp53=) n.91T= n.210T= c.143T= (p.Met48=) | |
| 11 | g.5226733A>C | CA379274415 | HBB | c.159T>G (p.Asp53Glu) n.91T>G n.210T>G c.143T>G (p.Met48Arg) | |
| 11 | g.5226733A>G | CA5839758 | HBB | c.159T>C (p.Asp53=) n.91T>C n.210T>C c.143T>C (p.Met48Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226733A>T | CA379274417 | HBB | c.159T>A (p.Asp53Glu) n.91T>A n.210T>A c.143T>A (p.Met48Lys) | |
| 11 | g.5226733_5226734delinsAT | CA1949568948 | HBB | c.158_159delinsAT (p.Asp53=) n.90_91delinsAT n.209_210delinsAT c.142_143delinsAT (p.Met48=) | |
| 11 | g.5226734del | CA916083201 | HBB | c.158del (p.Asp53ValfsTer9) n.90del n.209del c.142del (p.Met48CysfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226734T>A | CA217114308 | HBB | c.158A>T (p.Asp53Val) n.90A>T n.209A>T c.142A>T (p.Met48Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226734T>C | CA125446 | HBB | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.90A>G n.209A>G c.142A>G (p.Met48Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226734T>G | CA125072 | HBB | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.90A>C n.209A>C c.142A>C (p.Met48Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226734T= | CA1949568962 | HBB | c.158A= (p.Asp53=) n.90A= n.209A= c.142A= (p.Met48=) | |
| 11 | g.5226735_5226741dup | CA2695213051 | HBB | c.152_158dup (p.Ala54SerfsTer2) n.84_90dup n.203_209dup c.136_142dup (p.Met48ThrfsTer?) | |
| 11 | g.5226735C>A | CA217114317 | HBB | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.89G>T n.208G>T c.141G>T (p.Leu47=) | dbSNP |
| 11 | g.5226735C= | CA1949568977 | HBB | c.157G= (p.Asp53=) n.89G= n.208G= c.141G= (p.Leu47=) | |
| 11 | g.5226735C>G | CA125186 | HBB | c.157G>C (p.Asp53His) n.89G>C n.208G>C c.141G>C (p.Leu47=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226735C>T | CA125088 | HBB | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.89G>A n.208G>A c.141G>A (p.Leu47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5226735C>T;5226738G>A] | CA037795 | HBB | c.[154C>T;157G>A] (p.[Pro52Ser;Asp53Asn]) n.[86C>T;89G>A] n.[205C>T;208G>A] c.[138C>T;141G>A] (p.[Leu46=;Leu47=]) | |
| 11 | g.5226736A= | CA1949568983 | HBB | c.156T= (p.Pro52=) n.88T= n.207T= c.140T= (p.Leu47=) | |
| 11 | g.5226736A>C | CA472885744 | HBB | c.156T>G (p.Pro52=) n.88T>G n.207T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) | |
| 11 | g.5226736A>G | CA5839759 | HBB | c.156T>C (p.Pro52=) n.88T>C n.207T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226736A>T | CA472885745 | HBB | c.156T>A (p.Pro52=) n.88T>A n.207T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226736_5226737delinsAG | CA1949568982 | HBB | c.155_156delinsCT (p.Pro52=) n.87_88delinsCT n.206_207delinsCT c.139_140delinsCT (p.Leu47=) | |
| 11 | g.5226737G>A | CA379274427 | HBB | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.87C>T n.206C>T c.139C>T (p.Leu47=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226737G>C | CA125213 | HBB | c.155C>G (p.Pro52Arg) n.87C>G n.206C>G c.139C>G (p.Leu47Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226737G= | CA1949568993 | HBB | c.155C= (p.Pro52=) n.87C= n.206C= c.139C= (p.Leu47=) | |
| 11 | g.5226737G>T | CA217114329 | HBB | c.155C>A (p.Pro52His) n.87C>A n.206C>A c.139C>A (p.Leu47Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226738del | CA217114327 | HBB | c.155del (p.Pro52LeufsTer10) n.87del n.206del c.139del (p.Leu47Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226738G>A | CA037764 | HBB | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.86C>T n.205C>T c.138C>T (p.Leu46=) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226738G>C | CA379274431 | HBB | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.86C>G n.205C>G c.138C>G (p.Leu46=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226738G= | CA1949569009 | HBB | c.154C= (p.Pro52=) n.86C= n.205C= c.138C= (p.Leu46=) | |
| 11 | g.5226738G>T | CA379274432 | HBB | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.86C>A n.205C>A c.138C>A (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226738_5226739delinsGA | CA1949569008 | HBB | c.153_154delinsTC (p.Thr51=) n.85_86delinsTC n.204_205delinsTC c.137_138delinsTC (p.Leu46=) | |
| 11 | g.5226739del | CA916083202 | HBB | c.153del (p.Pro52LeufsTer10) n.85del n.204del c.137del (p.Leu46ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226739A= | CA1949569013 | HBB | c.153T= (p.Thr51=) n.85T= n.204T= c.137T= (p.Leu46=) | |
| 11 | g.5226739A>C | CA472885747 | HBB | c.153T>G (p.Thr51=) n.85T>G n.204T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) | |
| 11 | g.5226739A>G | CA217114332 | HBB | c.153T>C (p.Thr51=) n.85T>C n.204T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226739A>T | CA472885748 | HBB | c.153T>A (p.Thr51=) n.85T>A n.204T>A c.137T>A (p.Leu46His) | |
| 11 | g.5226740G>A | CA379274436 | HBB | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.84C>T n.203C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) | |
| 11 | g.5226740G>C | CA5839760 | HBB | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.84C>G n.203C>G c.136C>G (p.Leu46Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226740G= | CA1949569018 | HBB | c.152C= (p.Thr51=) n.84C= n.203C= c.136C= (p.Leu46=) | |
| 11 | g.5226740G>T | CA217114338 | HBB | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.84C>A n.203C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) | dbSNP |
| 11 | g.5226741T>A | CA217114342 | HBB | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.83A>T n.202A>T c.135A>T (p.Pro45=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226741T>C | CA379274440 | HBB | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.83A>G n.202A>G c.135A>G (p.Pro45=) | |
| 11 | g.5226741T>G | CA379274443 | HBB | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.83A>C n.202A>C c.135A>C (p.Pro45=) | |
| 11 | g.5226741T= | CA1949569024 | HBB | c.151A= (p.Thr51=) n.83A= n.202A= c.135A= (p.Pro45=) | |
| 11 | g.5226741_5226742delinsTG | CA1949569028 | HBB | c.150_151delinsCA (p.Ser50=) n.82_83delinsCA n.201_202delinsCA c.134_135delinsCA (p.Pro45=) | |
| 11 | g.5226742G>A | CA472885752 | HBB | c.150C>T (p.Ser50=) n.82C>T n.201C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226742G>C | CA472885753 | HBB | c.150C>G (p.Ser50=) n.82C>G n.201C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) | |
| 11 | g.5226742G>T | CA472885754 | HBB | c.150C>A (p.Ser50=) n.82C>A n.201C>A c.134C>A (p.Pro45Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226743del | CA916083203 | HBB | c.150del (p.Thr51LeufsTer11) n.82del n.201del c.134del (p.Pro45HisfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226743G>A | CA124995 | HBB | c.149C>T (p.Ser50Phe) n.81C>T n.200C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226743G>C | CA125514 | HBB | c.149C>G (p.Ser50Cys) n.81C>G n.200C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226743G= | CA1949569032 | HBB | c.149C= (p.Ser50=) n.81C= n.200C= c.133C= (p.Pro45=) | |
| 11 | g.5226743G>T | CA379274446 | HBB | c.149C>A (p.Ser50Tyr) n.81C>A n.200C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) | |
| 11 | g.5226744A>C | CA379274448 | HBB | c.148T>G (p.Ser50Ala) n.80T>G n.199T>G c.132T>G (p.Cys44Trp) | |
| 11 | g.5226744A>G | CA379274450 | HBB | c.148T>C (p.Ser50Pro) n.80T>C n.199T>C c.132T>C (p.Cys44=) | COSMIC |
| 11 | g.5226744A>T | CA379274451 | HBB | c.148T>A (p.Ser50Thr) n.80T>A n.199T>A c.132T>A (p.Cys44Ter) | |
| 11 | g.5226744_5226745delinsAC | CA1949569043 | HBB | c.147_148delinsGT (p.Leu49=) n.79_80delinsGT n.198_199delinsGT c.131_132delinsGT (p.Cys44=) | |
| 11 | g.5226745_5226746del | CA912972637 | HBB | c.147_148del (p.Ser50HisfsTer3) n.79_80del n.198_199del c.131_132del (p.Cys44SerfsTer?) | |
| 11 | g.5226745del | CA658822512 | HBB | c.147del (p.Ser50ProfsTer12) n.79del n.198del c.131del (p.Cys44PhefsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226745C>A | CA472885755 | HBB | c.147G>T (p.Leu49=) n.79G>T n.198G>T c.131G>T (p.Cys44Phe) | |
| 11 | g.5226745C= | CA1949569052 | HBB | c.147G= (p.Leu49=) n.79G= n.198G= c.131G= (p.Cys44=) | |
| 11 | g.5226745C>G | CA472885756 | HBB | c.147G>C (p.Leu49=) n.79G>C n.198G>C c.131G>C (p.Cys44Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226745C>T | CA5839761 | HBB | c.147G>A (p.Leu49=) n.79G>A n.198G>A c.131G>A (p.Cys44Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226745_5226746delinsCA | CA1949569060 | HBB | c.146_147delinsTG (p.Leu49=) n.78_79delinsTG n.197_198delinsTG c.130_131delinsTG (p.Cys44=) | |
| 11 | g.5226746del | CA916083204 | HBB | c.146del (p.Leu49ArgfsTer13) n.78del n.197del c.130del (p.Cys44ValfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226746A= | CA1949569070 | HBB | c.146T= (p.Leu49=) n.78T= n.197T= c.130T= (p.Cys44=) | |
| 11 | g.5226746A>C | CA125076 | HBB | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.78T>G n.197T>G c.130T>G (p.Cys44Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226746A>G | CA125374 | HBB | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.78T>C n.197T>C c.130T>C (p.Cys44Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226746A>T | CA379274457 | HBB | c.146T>A (p.Leu49Gln) n.78T>A n.197T>A c.130T>A (p.Cys44Ser) | |
| 11 | g.5226746_5226748dup | CA2695213052 | HBB | c.144_146dup (p.Leu49_Ser50insLeu) n.76_78dup n.195_197dup c.128_130dup (p.Ile43_Cys44insPhe) | |
| 11 | g.5226746_5226749dup | CA217114348 | HBB | c.143_146dup (p.Thr51ValfsTer4) n.75_78dup n.194_197dup c.127_130dup (p.Cys44TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226746_5226747insAGAT | CA915948009 | HBB | c.145_146insATCT (p.Leu49HisfsTer6) n.77_78insATCT n.196_197insATCT c.129_130insATCT (p.Cys44IlefsTer?) | |
| 11 | g.5226747G>A | CA472885760 | HBB | c.145C>T (p.Leu49=) n.77C>T n.196C>T c.129C>T (p.Ile43=) | COSMIC |
| 11 | g.5226747G>C | CA379274460 | HBB | c.145C>G (p.Leu49Val) n.77C>G n.196C>G c.129C>G (p.Ile43Met) | |
| 11 | g.5226747G>T | CA379274462 | HBB | c.145C>A (p.Leu49Met) n.77C>A n.196C>A c.129C>A (p.Ile43=) | |
| 11 | g.5226748A= | CA1949569094 | HBB | c.144T= (p.Asp48=) n.76T= n.195T= c.128T= (p.Ile43=) | |
| 11 | g.5226748A>C | CA379274464 | HBB | c.144T>G (p.Asp48Glu) n.76T>G n.195T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) | |
| 11 | g.5226748A>G | CA5839762 | HBB | c.144T>C (p.Asp48=) n.76T>C n.195T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226748A>T | CA379274466 | HBB | c.144T>A (p.Asp48Glu) n.76T>A n.195T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226749T>A | CA217114368 | HBB | c.143A>T (p.Asp48Val) n.75A>T n.194A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) | dbSNP |
| 11 | g.5226749T>C | CA124873 | HBB | c.143A>G (p.Asp48Gly) n.75A>G n.194A>G c.127A>G (p.Ile43Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226749T>G | CA124734 | HBB | c.143A>C (p.Asp48Ala) n.75A>C n.194A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226749T= | CA1949569113 | HBB | c.143A= (p.Asp48=) n.75A= n.194A= c.127A= (p.Ile43=) | |
| 11 | g.5226749dup | CA341349 | HBB | c.143dup (p.Asp48GlufsTer6) n.75dup n.194dup c.127dup (p.Ile43AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226750C>A | CA125018 | HBB | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.74G>T n.193G>T c.126G>T (p.Gly42=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226750C= | CA1949569137 | HBB | c.142G= (p.Asp48=) n.74G= n.193G= c.126G= (p.Gly42=) | |
| 11 | g.5226750C>G | CA217114382 | HBB | c.142G>C (p.Asp48His) n.74G>C n.193G>C c.126G>C (p.Gly42=) | dbSNP |
| 11 | g.5226750C>T | CA124851 | HBB | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.74G>A n.193G>A c.126G>A (p.Gly42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226753dup | CA916083205 | HBB | c.142dup (p.Asp48GlyfsTer6) n.74dup n.193dup c.126dup (p.Ile43AspfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226755_5227283del | CA2499221076 | HBB | c.-19+234_142del | ClinVar |
| 11 | g.5226751C>A | CA472885764 | HBB | c.141G>T (p.Gly47=) n.73G>T n.192G>T c.125G>T (p.Gly42Val) | |
| 11 | g.5226751C= | CA1949569146 | HBB | c.141G= (p.Gly47=) n.73G= n.192G= c.125G= (p.Gly42=) | |
| 11 | g.5226751C>G | CA472885765 | HBB | c.141G>C (p.Gly47=) n.73G>C n.192G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226751C>T | CA472885766 | HBB | c.141G>A (p.Gly47=) n.73G>A n.192G>A c.125G>A (p.Gly42Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226752C>A | CA379274475 | HBB | c.140G>T (p.Gly47Val) n.72G>T n.191G>T c.124G>T (p.Gly42Trp) | |
| 11 | g.5226752C= | CA1949569150 | HBB | c.140G= (p.Gly47=) n.72G= n.191G= c.124G= (p.Gly42=) | |
| 11 | g.5226752C>G | CA379274476 | HBB | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.72G>C n.191G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) | |
| 11 | g.5226752C>T | CA124971 | HBB | c.140G>A (p.Gly47Glu) n.72G>A n.191G>A c.124G>A (p.Gly42Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226752_5226761delinsCCAAAGGACT | CA1949569153 | HBB | c.131_140delinsAGTCCTTTGG (p.Glu44=) n.63_72delinsAGTCCTTTGG n.182_191delinsAGTCCTTTGG c.115_124delinsAGTCCTTTGG (p.Ser39=) | |
| 11 | g.5226753C>A | CA379274480 | HBB | c.139G>T (p.Gly47Trp) n.71G>T n.190G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) | |
| 11 | g.5226753C= | CA1949569166 | HBB | c.139G= (p.Gly47=) n.71G= n.190G= c.123G= (p.Leu41=) | |
| 11 | g.5226753C>G | CA379274482 | HBB | c.139G>C (p.Gly47Arg) n.71G>C n.190G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226753C>T | CA124871 | HBB | c.139G>A (p.Gly47Arg) n.71G>A n.190G>A c.123G>A (p.Leu41=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226753_5226754delinsCA | CA1949569173 | HBB | c.138_139delinsTG (p.Phe46=) n.70_71delinsTG n.189_190delinsTG c.122_123delinsTG (p.Leu41=) | |
| 11 | g.5226758_5226766del | CA125062 | HBB | c.131_139del (p.Glu44_Phe46del) n.63_71del n.182_190del c.115_123del (p.Ser39_Leu41del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226753_5226754insT | CA2695213053 | HBB | c.138_139insA (p.Gly47ArgfsTer7) n.70_71insA n.189_190insA c.122_123insA (p.Ile43AspfsTer?) | |
| 11 | g.5226754A>C | CA379274485 | HBB | c.138T>G (p.Phe46Leu) n.70T>G n.189T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) | |
| 11 | g.5226754A>G | CA472885768 | HBB | c.138T>C (p.Phe46=) n.70T>C n.189T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) | |
| 11 | g.5226754A>T | CA379274487 | HBB | c.138T>A (p.Phe46Leu) n.70T>A n.189T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) | |
| 11 | g.5226756dup | CA916083206 | HBB | c.138dup (p.Gly47TrpfsTer7) n.70dup n.189dup c.122dup (p.Leu41PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226756del | CA217114418 | HBB | c.138del (p.Phe46LeufsTer16) n.70del n.189del c.122del (p.Leu41TrpfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226755A= | CA1949569197 | HBB | c.137T= (p.Phe46=) n.69T= n.188T= c.121T= (p.Leu41=) | |
| 11 | g.5226755A>C | CA125424 | HBB | c.137T>G (p.Phe46Cys) n.69T>G n.188T>G c.121T>G (p.Leu41Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226755A>G | CA124791 | HBB | c.137T>C (p.Phe46Ser) n.69T>C n.188T>C c.121T>C (p.Leu41=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226755A>T | CA217114424 | HBB | c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.69T>A n.188T>A c.121T>A (p.Leu41Met) | dbSNP |
| 11 | g.5226756A>C | CA379274496 | HBB | c.136T>G (p.Phe46Val) n.68T>G n.187T>G c.120T>G (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226756A>G | CA379274494 | HBB | c.136T>C (p.Phe46Leu) n.68T>C n.187T>C c.120T>C (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226756A>T | CA379274492 | HBB | c.136T>A (p.Phe46Ile) n.68T>A n.187T>A c.120T>A (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226756_5226757delinsAG | CA1949569201 | HBB | c.135_136delinsCT (p.Ser45=) n.67_68delinsCT n.186_187delinsCT c.119_120delinsCT (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226757G>A | CA472885769 | HBB | c.135C>T (p.Ser45=) n.67C>T n.186C>T c.119C>T (p.Pro40Leu) | COSMIC |
| 11 | g.5226757G>C | CA472885770 | HBB | c.135C>G (p.Ser45=) n.67C>G n.186C>G c.119C>G (p.Pro40Arg) | ClinVar |
| 11 | g.5226757G>T | CA472885771 | HBB | c.135C>A (p.Ser45=) n.67C>A n.186C>A c.119C>A (p.Pro40His) | |
| 11 | g.5226758del | CA125281 | HBB | c.135del (p.Phe46LeufsTer16) n.67del n.186del c.119del (p.Pro40LeufsTer8) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226758G>A | CA379274501 | HBB | c.134C>T (p.Ser45Phe) n.66C>T n.185C>T c.118C>T (p.Pro40Ser) | |
| 11 | g.5226758G>C | CA125030 | HBB | c.134C>G (p.Ser45Cys) n.66C>G n.185C>G c.118C>G (p.Pro40Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226758G= | CA1949569214 | HBB | c.134C= (p.Ser45=) n.66C= n.185C= c.118C= (p.Pro40=) | |
| 11 | g.5226758G>T | CA379274502 | HBB | c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.66C>A n.185C>A c.118C>A (p.Pro40Thr) | |
| 11 | g.5226759A= | CA1949569218 | HBB | c.133T= (p.Ser45=) n.65T= n.184T= c.117T= (p.Ser39=) | |
| 11 | g.5226759A>C | CA379274503 | HBB | c.133T>G (p.Ser45Ala) n.65T>G n.184T>G c.117T>G (p.Ser39Arg) | |
| 11 | g.5226759A>G | CA217114443 | HBB | c.133T>C (p.Ser45Pro) n.65T>C n.184T>C c.117T>C (p.Ser39=) | dbSNP |
| 11 | g.5226759A>T | CA379274506 | HBB | c.133T>A (p.Ser45Thr) n.65T>A n.184T>A c.117T>A (p.Ser39Arg) | |
| 11 | g.5226760C>A | CA379274507 | HBB | c.132G>T (p.Glu44Asp) n.64G>T n.183G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) | |
| 11 | g.5226760C>G | CA379274509 | HBB | c.132G>C (p.Glu44Asp) n.64G>C n.183G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) | |
| 11 | g.5226760C>T | CA472885775 | HBB | c.132G>A (p.Glu44=) n.64G>A n.183G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226761T>A | CA379274512 | HBB | c.131A>T (p.Glu44Val) n.63A>T n.182A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) | |
| 11 | g.5226761T>C | CA217114448 | HBB | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.63A>G n.182A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226761T>G | CA124857 | HBB | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.63A>C n.182A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226761T= | CA1949569247 | HBB | c.131A= (p.Glu44=) n.63A= n.182A= c.115A= (p.Ser39=) | |
| 11 | g.5226762C>A | CA125267 | HBB | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.62G>T n.181G>T c.114G>T (p.Leu38Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5226762C= | CA1949569283 | HBB | c.130G= (p.Glu44=) n.62G= n.181G= c.114G= (p.Leu38=) | |
| 11 | g.5226762C>G | CA124916 | HBB | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.62G>C n.181G>C c.114G>C (p.Leu38Phe) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226762C>T | CA217114465 | HBB | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.62G>A n.181G>A c.114G>A (p.Leu38=) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226762dup | CA217114459 | HBB | c.130dup (p.Glu44GlyfsTer10) n.62dup n.181dup c.114dup (p.Ser39GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226762_5226763delinsCA | CA1949569277 | HBB | c.129_130delinsTG (p.Phe43=) n.61_62delinsTG n.180_181delinsTG c.113_114delinsTG (p.Leu38=) | |
| 11 | g.5226762_5226765delinsCAAA | CA1949569276 | HBB | c.127_130delinsTTTG (p.Phe43=) n.59_62delinsTTTG n.178_181delinsTTTG c.111_114delinsTTTG (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226762_5226766delinsT | CA2695213054 | HBB | c.126_130delinsA (p.Phe42LeufsTer19) n.58_62delinsA n.177_181delinsA c.110_114delinsA (p.Ser37Ter) | |
| 11 | g.5226762_5226766delinsCAAAG | CA1949569274 | HBB | c.126_130delinsCTTTG (p.Phe42=) n.58_62delinsCTTTG n.177_181delinsCTTTG c.110_114delinsCTTTG (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226763A= | CA1949569312 | HBB | c.129T= (p.Phe43=) n.61T= n.180T= c.113T= (p.Leu38=) | |
| 11 | g.5226763A>C | CA379274522 | HBB | c.129T>G (p.Phe43Leu) n.61T>G n.180T>G c.113T>G (p.Leu38Trp) | |
| 11 | g.5226763A>G | CA472885777 | HBB | c.129T>C (p.Phe43=) n.61T>C n.180T>C c.113T>C (p.Leu38Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226763A>T | CA379274520 | HBB | c.129T>A (p.Phe43Leu) n.61T>A n.180T>A c.113T>A (p.Leu38Ter) | |
| 11 | g.5226763_5226765del | CA124770 | HBB | c.127_129del (p.Phe43del) n.59_61del n.178_180del c.111_113del (p.Leu38del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226765dup | CA217114476 | HBB | c.129dup (p.Glu44Ter) n.61dup n.180dup c.113dup (p.Leu38PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226765del | CA916083207 | HBB | c.129del (p.Phe43LeufsTer19) n.61del n.180del c.113del (p.Leu38Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226763_5226766delinsAAAG | CA1949569308 | HBB | c.126_129delinsCTTT (p.Phe42=) n.58_61delinsCTTT n.177_180delinsCTTT c.110_113delinsCTTT (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226765_5226768dup | CA1949569306 | HBB | c.126_129dup (p.Glu44LeufsTer2) n.58_61dup n.177_180dup c.110_113dup (p.Leu38PhefsTer?) | dbSNP |
| 11 | g.5226765_5226768del | CA125284 | HBB | c.126_129del (p.Phe42LeufsTer19) n.58_61del n.177_180del c.110_113del (p.Ser37Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226764A= | CA1949569324 | HBB | c.128T= (p.Phe43=) n.60T= n.179T= c.112T= (p.Leu38=) | |
| 11 | g.5226764A>C | CA217114491 | HBB | c.128T>G (p.Phe43Cys) n.60T>G n.179T>G c.112T>G (p.Leu38Val) | dbSNP |
| 11 | g.5226764A>G | CA124890 | HBB | c.128T>C (p.Phe43Ser) n.60T>C n.179T>C c.112T>C (p.Leu38=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226764A>T | CA379274525 | HBB | c.128T>A (p.Phe43Tyr) n.60T>A n.179T>A c.112T>A (p.Leu38Met) | |
| 11 | g.5226766_5226768del | CA217114487 | HBB | c.126_128del (p.Phe43del) n.58_60del n.177_179del c.110_112del (p.Ser37del) | dbSNP |
| 11 | g.5226765A= | CA1949569333 | HBB | c.127T= (p.Phe43=) n.59T= n.178T= c.111T= (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226765A>C | CA125156 | HBB | c.127T>G (p.Phe43Val) n.59T>G n.178T>G c.111T>G (p.Ser37=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226765A>G | CA125001 | HBB | c.127T>C (p.Phe43Leu) n.59T>C n.178T>C c.111T>C (p.Ser37=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226765A>T | CA379274528 | HBB | c.127T>A (p.Phe43Ile) n.59T>A n.178T>A c.111T>A (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226765_5226766delinsAG | CA1949569336 | HBB | c.126_127delinsCT (p.Phe42=) n.58_59delinsCT n.177_178delinsCT c.110_111delinsCT (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226766del | CA217114496 | HBB | c.126del (p.Phe43LeufsTer19) n.58del n.177del c.110del (p.Ser37PhefsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226766G>A | CA472885781 | HBB | c.126C>T (p.Phe42=) n.58C>T n.177C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) | |
| 11 | g.5226766G>C | CA217114499 | HBB | c.126C>G (p.Phe42Leu) n.58C>G n.177C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) | dbSNP |
| 11 | g.5226766G= | CA1949569354 | HBB | c.126C= (p.Phe42=) n.58C= n.177C= c.110C= (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226766G>T | CA379274531 | HBB | c.126C>A (p.Phe42Leu) n.58C>A n.177C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) | COSMIC |
| 11 | g.5226766dup | CA2499221077 | HBB | c.126dup (p.Phe43LeufsTer2) n.58dup n.177dup c.110dup (p.Leu38PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226767A= | CA1949569376 | HBB | c.125T= (p.Phe42=) n.57T= n.176T= c.109T= (p.Ser37=) | |
| 11 | g.5226767A>C | CA125509 | HBB | c.125T>G (p.Phe42Cys) n.57T>G n.176T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226767A>G | CA125403 | HBB | c.125T>C (p.Phe42Ser) n.57T>C n.176T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226767A>T | CA125024 | HBB | c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.57T>A n.176T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226768dup | CA217114506 | HBB | c.125dup (p.Phe43LeufsTer2) n.57dup n.176dup c.109dup (p.Ser37PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226768A>C | CA379274538 | HBB | c.124T>G (p.Phe42Val) n.56T>G n.175T>G c.108T>G (p.Gly36=) | |
| 11 | g.5226768A>G | CA379274540 | HBB | c.124T>C (p.Phe42Leu) n.56T>C n.175T>C c.108T>C (p.Gly36=) | |
| 11 | g.5226768A>T | CA379274536 | HBB | c.124T>A (p.Phe42Ile) n.56T>A n.175T>A c.108T>A (p.Gly36=) | |
| 11 | g.5226768_5226769delinsAC | CA1949569382 | HBB | c.123_124delinsGT (p.Arg41=) n.55_56delinsGT n.174_175delinsGT c.107_108delinsGT (p.Gly36=) | |
| 11 | g.5226769C>A | CA217114512 | HBB | c.123G>T (p.Arg41Ser) n.55G>T n.174G>T c.107G>T (p.Gly36Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226769C= | CA1949569396 | HBB | c.123G= (p.Arg41=) n.55G= n.174G= c.107G= (p.Gly36=) | |
| 11 | g.5226769C>G | CA124732 | HBB | c.123G>C (p.Arg41Ser) n.55G>C n.174G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226769C>T | CA472885786 | HBB | c.123G>A (p.Arg41=) n.55G>A n.174G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226770del | CA217114510 | HBB | c.123del (p.Arg41SerfsTer21) n.55del n.174del c.107del (p.Gly36ValfsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226770C>A | CA217114516 | HBB | c.122G>T (p.Arg41Met) n.54G>T n.173G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) | dbSNP |
| 11 | g.5226770C= | CA1949569401 | HBB | c.122G= (p.Arg41=) n.54G= n.173G= c.106G= (p.Gly36=) | |
| 11 | g.5226770C>G | CA379274543 | HBB | c.122G>C (p.Arg41Thr) n.54G>C n.173G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) | |
| 11 | g.5226770C>T | CA124728 | HBB | c.122G>A (p.Arg41Lys) n.54G>A n.173G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226771T>A | CA379274547 | HBB | c.121A>T (p.Arg41Trp) n.53A>T n.172A>T c.105A>T (p.Arg35Ser) | |
| 11 | g.5226771T>C | CA379274548 | HBB | c.121A>G (p.Arg41Gly) n.53A>G n.172A>G c.105A>G (p.Arg35=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226771T>G | CA472885787 | HBB | c.121A>C (p.Arg41=) n.53A>C n.172A>C c.105A>C (p.Arg35Ser) | |
| 11 | g.5226771T= | CA1949569411 | HBB | c.121A= (p.Arg41=) n.53A= n.172A= c.105A= (p.Arg35=) | |
| 11 | g.5226771_5226774dup | CA2580615626 | HBB | c.118_121dup (p.Arg41ThrfsTer5) n.50_53dup n.169_172dup c.102_105dup (p.Gly36GlnfsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.5226771_5226778delinsTCTGGGTC | CA1949569410 | HBB | c.114_121delinsGACCCAGA (p.Trp38=) n.46_53delinsGACCCAGA n.165_172delinsGACCCAGA c.98_105delinsGACCCAGA (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226772C>A | CA379274551 | HBB | c.120G>T (p.Gln40His) n.52G>T n.171G>T c.104G>T (p.Arg35Ile) | |
| 11 | g.5226772C= | CA1949569416 | HBB | c.120G= (p.Gln40=) n.52G= n.171G= c.104G= (p.Arg35=) | |
| 11 | g.5226772C>G | CA217114528 | HBB | c.120G>C (p.Gln40His) n.52G>C n.171G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226772C>T | CA472885788 | HBB | c.120G>A (p.Gln40=) n.52G>A n.171G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) | |
| 11 | g.5226772_5226773delinsCT | CA1949569415 | HBB | c.119_120delinsAG (p.Gln40=) n.51_52delinsAG n.170_171delinsAG c.103_104delinsAG (p.Arg35=) | |
| 11 | g.5226773_5226779del | CA125293 | HBB | c.114_120del (p.Trp38Ter) n.46_52del n.165_171del c.98_104del (p.Gly33GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226773del | CA217114533 | HBB | c.119del (p.Gln40ArgfsTer22) n.51del n.170del c.103del (p.Arg35GlufsTer4) | dbSNP |
| 11 | g.5226773T>A | CA379274559 | HBB | c.119A>T (p.Gln40Leu) n.51A>T n.170A>T c.103A>T (p.Arg35Ter) | |
| 11 | g.5226773T>C | CA125203 | HBB | c.119A>G (p.Gln40Arg) n.51A>G n.170A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226773T>G | CA379274555 | HBB | c.119A>C (p.Gln40Pro) n.51A>C n.170A>C c.103A>C (p.Arg35=) | |
| 11 | g.5226773T= | CA1949569427 | HBB | c.119A= (p.Gln40=) n.51A= n.170A= c.103A= (p.Arg35=) | |
| 11 | g.5226773_5226775delinsTGG | CA1949569432 | HBB | c.117_119delinsCCA (p.Thr39=) n.49_51delinsCCA n.168_170delinsCCA c.101_103delinsCCA (p.Pro34=) | |
| 11 | g.5226773_5226781delinsTGGGTCCAA | CA1949569434 | HBB | c.111_119delinsTTGGACCCA (p.Pro37=) n.43_51delinsTTGGACCCA n.162_170delinsTTGGACCCA c.95_103delinsTTGGACCCA (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226774G>A | CA125259 | HBB | c.118C>T (p.Gln40Ter) n.50C>T n.169C>T c.102C>T (p.Pro34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226774G>C | CA217114554 | HBB | c.118C>G (p.Gln40Glu) n.50C>G n.169C>G c.102C>G (p.Pro34=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226774G= | CA1949569471 | HBB | c.118C= (p.Gln40=) n.50C= n.169C= c.102C= (p.Pro34=) | |
| 11 | g.5226774G>T | CA217114557 | HBB | c.118C>A (p.Gln40Lys) n.50C>A n.169C>A c.102C>A (p.Pro34=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226776del | CA217114544 | HBB | c.118del (p.Gln40ArgfsTer22) n.50del n.169del c.102del (p.Arg35GlufsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226775_5226776del | CA341350 | HBB | c.117_118del (p.Gln40GlufsTer4) n.49_50del n.168_169del c.101_102del (p.Pro34GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226778_5226785del | CA916083208 | HBB | c.111_118del (p.Trp38GlufsTer4) n.43_50del n.162_169del c.95_102del (p.Leu32GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226775G>A | CA472885790 | HBB | c.117C>T (p.Thr39=) n.49C>T n.168C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226775G>C | CA472885792 | HBB | c.117C>G (p.Thr39=) n.49C>G n.168C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) | |
| 11 | g.5226775G= | CA1949569480 | HBB | c.117C= (p.Thr39=) n.49C= n.168C= c.101C= (p.Pro34=) | |
| 11 | g.5226775G>T | CA472885791 | HBB | c.117C>A (p.Thr39=) n.49C>A n.168C>A c.101C>A (p.Pro34His) | |
| 11 | g.5226776G>A | CA125544 | HBB | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.48C>T n.167C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226776G>C | CA379274567 | HBB | c.116C>G (p.Thr39Ser) n.48C>G n.167C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) | ClinVar |
| 11 | g.5226776G= | CA1949569493 | HBB | c.116C= (p.Thr39=) n.48C= n.167C= c.100C= (p.Pro34=) | |
| 11 | g.5226776G>T | CA125430 | HBB | c.116C>A (p.Thr39Asn) n.48C>A n.167C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226777del | CA2695213055 | HBB | c.115del (p.Thr39ProfsTer23) n.47del n.166del c.99del (p.Arg35GlufsTer4) | |
| 11 | g.5226777T>A | CA379274570 | HBB | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.47A>T n.166A>T c.99A>T (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226777T>C | CA379274571 | HBB | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.47A>G n.166A>G c.99A>G (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226777T>G | CA124892 | HBB | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.47A>C n.166A>C c.99A>C (p.Gly33=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226777T= | CA1949569496 | HBB | c.115A= (p.Thr39=) n.47A= n.166A= c.99A= (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226777_5226778delinsTC | CA1949569498 | HBB | c.114_115delinsGA (p.Trp38=) n.46_47delinsGA n.165_166delinsGA c.98_99delinsGA (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226778C>A | CA217114563 | HBB | c.114G>T (p.Trp38Cys) n.46G>T n.165G>T c.98G>T (p.Gly33Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226778C= | CA1949569499 | HBB | c.114G= (p.Trp38=) n.46G= n.165G= c.98G= (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226778C>G | CA379274576 | HBB | c.114G>C (p.Trp38Cys) n.46G>C n.165G>C c.98G>C (p.Gly33Ala) | |
| 11 | g.5226778C>T | CA125265 | HBB | c.114G>A (p.Trp38Ter) n.46G>A n.165G>A c.98G>A (p.Gly33Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226779dup | CA2612162260 | HBB | c.114dup (p.Thr39AspfsTer6) n.46dup n.165dup c.98dup (p.Pro34ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226779del | CA217114560 | HBB | c.114del (p.Trp38Ter) n.46del n.165del c.98del (p.Gly33AspfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226779C>A | CA379274579 | HBB | c.113G>T (p.Trp38Leu) n.45G>T n.164G>T c.97G>T (p.Gly33Ter) | |
| 11 | g.5226779C= | CA1949569510 | HBB | c.113G= (p.Trp38=) n.45G= n.164G= c.97G= (p.Gly33=) | |
| 11 | g.5226779C>G | CA124908 | HBB | c.113G>C (p.Trp38Ser) n.45G>C n.164G>C c.97G>C (p.Gly33Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226779C>T | CA217114568 | HBB | c.113G>A (p.Trp38Ter) n.45G>A n.164G>A c.97G>A (p.Gly33Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226779_5226780delinsCA | CA1949569504 | HBB | c.112_113delinsTG (p.Trp38=) n.44_45delinsTG n.163_164delinsTG c.96_97delinsTG (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226780A= | CA1949569523 | HBB | c.112T= (p.Trp38=) n.44T= n.163T= c.96T= (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226780A>C | CA125401 | HBB | c.112T>G (p.Trp38Gly) n.44T>G n.163T>G c.96T>G (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226780A>G | CA217114578 | HBB | c.112T>C (p.Trp38Arg) n.44T>C n.163T>C c.96T>C (p.Leu32=) | dbSNP |
| 11 | g.5226780A>T | CA125134 | HBB | c.112T>A (p.Trp38Arg) n.44T>A n.163T>A c.96T>A (p.Leu32=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226781del | CA125297 | HBB | c.112del (p.Trp38GlyfsTer24) n.44del n.163del c.96del (p.Gly33AspfsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226781A= | CA1949569534 | HBB | c.111T= (p.Pro37=) n.43T= n.162T= c.95T= (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226781A>C | CA472885794 | HBB | c.111T>G (p.Pro37=) n.43T>G n.162T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) | ClinVar |
| 11 | g.5226781A>G | CA472885795 | HBB | c.111T>C (p.Pro37=) n.43T>C n.162T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) | |
| 11 | g.5226781A>T | CA472885796 | HBB | c.111T>A (p.Pro37=) n.43T>A n.162T>A c.95T>A (p.Leu32His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226781_5226782delinsAG | CA1949569533 | HBB | c.110_111delinsCT (p.Pro37=) n.42_43delinsCT n.161_162delinsCT c.94_95delinsCT (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226782G>A | CA379274588 | HBB | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.42C>T n.161C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) | |
| 11 | g.5226782G>C | CA125188 | HBB | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.42C>G n.161C>G c.94C>G (p.Leu32Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226782G= | CA1949569542 | HBB | c.110C= (p.Pro37=) n.42C= n.161C= c.94C= (p.Leu32=) | |
| 11 | g.5226782G>T | CA125480 | HBB | c.110C>A (p.Pro37His) n.42C>A n.161C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226784del | CA125290 | HBB | c.110del (p.Pro37LeufsTer25) n.42del n.161del c.94del (p.Gly33AspfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226783G>A | CA125064 | HBB | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.41C>T n.160C>T c.93C>T (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226783G>C | CA125474 | HBB | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.41C>G n.160C>G c.93C>G (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226783G= | CA1949569557 | HBB | c.109C= (p.Pro37=) n.41C= n.160C= c.93C= (p.Thr31=) | |
| 11 | g.5226783G>T | CA124999 | HBB | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.41C>A n.160C>A c.93C>A (p.Thr31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226784G>A | CA5839763 | HBB | c.108C>T (p.Tyr36=) n.40C>T n.159C>T c.92C>T (p.Thr31Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226784G>C | CA379274598 | HBB | c.108C>G (p.Tyr36Ter) n.40C>G n.159C>G c.92C>G (p.Thr31Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226784G= | CA1949569563 | HBB | c.108C= (p.Tyr36=) n.40C= n.159C= c.92C= (p.Thr31=) | |
| 11 | g.5226784G>T | CA125271 | HBB | c.108C>A (p.Tyr36Ter) n.40C>A n.159C>A c.92C>A (p.Thr31Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226785T>A | CA125100 | HBB | c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.39A>T n.158A>T c.91A>T (p.Thr31Ser) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226785T>C | CA379274600 | HBB | c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.39A>G n.158A>G c.91A>G (p.Thr31Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226785T>G | CA379274602 | HBB | c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.39A>C n.158A>C c.91A>C (p.Thr31Pro) | |
| 11 | g.5226785T= | CA1949569571 | HBB | c.107A= (p.Tyr36=) n.39A= n.158A= c.91A= (p.Thr31=) | |
| 11 | g.5226785_5226791delinsTAGACCA | CA1949569570 | HBB | c.101_107delinsTGGTCTA (p.Val34=) n.33_39delinsTGGTCTA n.152_158delinsTGGTCTA c.85_91delinsTGGTCTA (p.Trp29=) | |
| 11 | g.5226786A= | CA1949569581 | HBB | c.106T= (p.Tyr36=) n.38T= n.157T= c.90T= (p.Ser30=) | |
| 11 | g.5226786A>C | CA379274604 | HBB | c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.38T>G n.157T>G c.90T>G (p.Ser30=) | |
| 11 | g.5226786A>G | CA217114602 | HBB | c.106T>C (p.Tyr36His) n.38T>C n.157T>C c.90T>C (p.Ser30=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226786A>T | CA379274607 | HBB | c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.38T>A n.157T>A c.90T>A (p.Ser30=) | |
| 11 | g.5226786_5226791del | CA217114599 | HBB | c.101_106del (p.Val34_Tyr36delinsAsp) n.33_38del n.152_157del c.85_90del (p.Trp29_Ser30del) | dbSNP |
| 11 | g.5226787G>A | CA472885798 | HBB | c.105C>T (p.Val35=) n.37C>T n.156C>T c.89C>T (p.Ser30Phe) | |
| 11 | g.5226787G>C | CA472885800 | HBB | c.105C>G (p.Val35=) n.37C>G n.156C>G c.89C>G (p.Ser30Cys) | |
| 11 | g.5226787G>T | CA472885801 | HBB | c.105C>A (p.Val35=) n.37C>A n.156C>A c.89C>A (p.Ser30Tyr) | |
| 11 | g.5226787_5226790delinsGACC | CA1949569586 | HBB | c.102_105delinsGGTC (p.Val34=) n.34_37delinsGGTC n.153_156delinsGGTC c.86_89delinsGGTC (p.Trp29=) | |
| 11 | g.5226788A= | CA1949569591 | HBB | c.104T= (p.Val35=) n.36T= n.155T= c.88T= (p.Ser30=) | |
| 11 | g.5226788A>C | CA379274611 | HBB | c.104T>G (p.Val35Gly) n.36T>G n.155T>G c.88T>G (p.Ser30Ala) | |
| 11 | g.5226788A>G | CA217114613 | HBB | c.104T>C (p.Val35Ala) n.36T>C n.155T>C c.88T>C (p.Ser30Pro) | dbSNP |
| 11 | g.5226788A>T | CA125519 | HBB | c.104T>A (p.Val35Asp) n.36T>A n.155T>A c.88T>A (p.Ser30Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226792_5226794del | CA125407 | HBB | c.102_104del (p.Val35del) n.34_36del n.153_155del c.86_88del (p.Trp29del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226789C>A | CA125104 | HBB | c.103G>T (p.Val35Phe) n.35G>T n.154G>T c.87G>T (p.Trp29Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226789C= | CA1949569599 | HBB | c.103G= (p.Val35=) n.35G= n.154G= c.87G= (p.Trp29=) | |
| 11 | g.5226789C>G | CA217114621 | HBB | c.103G>C (p.Val35Leu) n.35G>C n.154G>C c.87G>C (p.Trp29Cys) | dbSNP |
| 11 | g.5226789C>T | CA379274616 | HBB | c.103G>A (p.Val35Ile) n.35G>A n.154G>A c.87G>A (p.Trp29Ter) | |
| 11 | g.5226790C>A | CA472885803 | HBB | c.102G>T (p.Val34=) n.34G>T n.153G>T c.86G>T (p.Trp29Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226790C= | CA1949569603 | HBB | c.102G= (p.Val34=) n.34G= n.153G= c.86G= (p.Trp29=) | |
| 11 | g.5226790C>G | CA472885804 | HBB | c.102G>C (p.Val34=) n.34G>C n.153G>C c.86G>C (p.Trp29Ser) | |
| 11 | g.5226790C>T | CA5839764 | HBB | c.102G>A (p.Val34=) n.34G>A n.153G>A c.86G>A (p.Trp29Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226791A>C | CA379274620 | HBB | c.101T>G (p.Val34Gly) n.33T>G n.152T>G c.85T>G (p.Trp29Gly) | |
| 11 | g.5226791A>G | CA379274621 | HBB | c.101T>C (p.Val34Ala) n.33T>C n.152T>C c.85T>C (p.Trp29Arg) | |
| 11 | g.5226791A>T | CA379274623 | HBB | c.101T>A (p.Val34Glu) n.33T>A n.152T>A c.85T>A (p.Trp29Arg) | |
| 11 | g.5226791_5226832del | CA2580084012 | HBB | c.93-33_101del n.144-33_152del c.77-33_85del | ClinVar |
| 11 | g.5226792C>A | CA217114629 | HBB | c.100G>T (p.Val34Leu) n.32G>T n.151G>T c.84G>T (p.Trp28Cys) | dbSNP |
| 11 | g.5226792C= | CA1949569610 | HBB | c.100G= (p.Val34=) n.32G= n.151G= c.84G= (p.Trp28=) | |
| 11 | g.5226792C>G | CA379274626 | HBB | c.100G>C (p.Val34Leu) n.32G>C n.151G>C c.84G>C (p.Trp28Cys) | |
| 11 | g.5226792C>T | CA125456 | HBB | c.100G>A (p.Val34Met) n.32G>A n.151G>A c.84G>A (p.Trp28Ter) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226793C>A | CA472885809 | HBB | c.99G>T (p.Leu33=) n.31G>T n.150G>T c.83G>T (p.Trp28Leu) | |
| 11 | g.5226793C= | CA1949569618 | HBB | c.99G= (p.Leu33=) n.31G= n.150G= c.83G= (p.Trp28=) | |
| 11 | g.5226793C>G | CA472885808 | HBB | c.99G>C (p.Leu33=) n.31G>C n.150G>C c.83G>C (p.Trp28Ser) | |
| 11 | g.5226793C>T | CA5839765 | HBB | c.99G>A (p.Leu33=) n.31G>A n.150G>A c.83G>A (p.Trp28Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226794A= | CA1949569627 | HBB | c.98T= (p.Leu33=) n.30T= n.149T= c.82T= (p.Trp28=) | |
| 11 | g.5226794A>C | CA124785 | HBB | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.30T>G n.149T>G c.82T>G (p.Trp28Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226794A>G | CA125096 | HBB | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.30T>C n.149T>C c.82T>C (p.Trp28Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226794A>T | CA037802 | HBB | c.98T>A (p.Leu33Gln) n.30T>A n.149T>A c.82T>A (p.Trp28Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226795G>A | CA472885810 | HBB | c.97C>T (p.Leu33=) n.29C>T n.148C>T c.81C>T (p.Cys27=) | |
| 11 | g.5226795G>C | CA217114647 | HBB | c.97C>G (p.Leu33Val) n.29C>G n.148C>G c.81C>G (p.Cys27Trp) | dbSNP |
| 11 | g.5226795G= | CA1949569636 | HBB | c.97C= (p.Leu33=) n.29C= n.148C= c.81C= (p.Cys27=) | |
| 11 | g.5226795G>T | CA379274634 | HBB | c.97C>A (p.Leu33Met) n.29C>A n.148C>A c.81C>A (p.Cys27Ter) | |
| 11 | g.5226795_5226820delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACC | CA1949569634 | HBB | c.93-21_97delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.4_29delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-21_148delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-21_81delinsGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
| 11 | g.5226795_5226829delinsGCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCAATAGGCAG | CA1949569635 | HBB | c.93-30_97delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC n.144-30_148delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC c.77-30_81delinsCTGCCTATTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTGC | |
| 11 | g.5226796C>A | CA5839766 | HBB | c.96G>T (p.Leu32=) n.28G>T n.147G>T c.80G>T (p.Cys27Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226796C= | CA1949569652 | HBB | c.96G= (p.Leu32=) n.28G= n.147G= c.80G= (p.Cys27=) | |
| 11 | g.5226796C>G | CA472885811 | HBB | c.96G>C (p.Leu32=) n.28G>C n.147G>C c.80G>C (p.Cys27Ser) | |
| 11 | g.5226796C>T | CA472885812 | HBB | c.96G>A (p.Leu32=) n.28G>A n.147G>A c.80G>A (p.Cys27Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226796_5226820del | CA217114656 | HBB | c.93-21_96del n.4_28del n.144-21_147del c.77-21_80del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226796_5226821delinsCAGCCTAAGGGTGGGAAAATAGACCA | CA1949569650 | HBB | c.93-22_96delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.3_28delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG n.144-22_147delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG c.77-22_80delinsTGGTCTATTTTCCCACCCTTAGGCTG | |
| 11 | g.5226796_5226829delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGAC | CA645509063 | HBB | c.93-30_96delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-30_147delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-30_80delinsGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226796_5226832delinsTAATCTGAGGGTAGGAAAACAGCCCAAGGGACAGT | CA2580084014 | HBB | c.93-33_96delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA n.144-33_147delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA c.77-33_80delinsACTGTCCCTTGGGCTGTTTTCCTACCCTCAGATTA | ClinVar |
| 11 | g.5226797A= | CA1949569664 | HBB | c.95T= (p.Leu32=) n.27T= n.146T= c.79T= (p.Cys27=) | |
| 11 | g.5226797A>C | CA217114670 | HBB | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.27T>G n.146T>G c.79T>G (p.Cys27Gly) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226797A>G | CA125243 | HBB | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.27T>C n.146T>C c.79T>C (p.Cys27Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226797A>T | CA379274640 | HBB | c.95T>A (p.Leu32Gln) n.27T>A n.146T>A c.79T>A (p.Cys27Ser) | |
| 11 | g.5226797_5226798delinsAG | CA1949569663 | HBB | c.94_95delinsCT (p.Leu32=) n.26_27delinsCT n.145_146delinsCT c.78_79delinsCT (p.Gly26=) | |
| 11 | g.5226798_5226822dup | CA217114665 | HBB | c.93-22_95dup n.3_27dup n.144-22_146dup c.77-22_79dup | dbSNP |
| 11 | g.5226798_5226822del | CA125307 | HBB | c.93-22_95del n.3_27del n.144-22_146del c.77-22_79del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226798del | CA217114680 | HBB | c.94del (p.Leu32CysfsTer30) n.26del n.145del c.78del (p.Cys27AlafsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226798G>A | CA5839767 | HBB | c.94C>T (p.Leu32=) n.26C>T n.145C>T c.78C>T (p.Gly26=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226798G>C | CA125372 | HBB | c.94C>G (p.Leu32Val) n.26C>G n.145C>G c.78C>G (p.Gly26=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226798G= | CA1949569692 | HBB | c.94C= (p.Leu32=) n.26C= n.145C= c.78C= (p.Gly26=) | |
| 11 | g.5226798G>T | CA379274646 | HBB | c.94C>A (p.Leu32Met) n.26C>A n.145C>A c.78C>A (p.Gly26=) | |
| 11 | g.5226798_5226800dup | CA125440 | HBB | c.93-1_94dup n.24_26dup n.144-1_145dup c.77-1_78dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226800_5226991del | CA2695213056 | HBB | c.33_94del n.84_145del c.33_78del | |
| 11 | g.5226799C>A | CA125196 | HBB | c.93G>T (p.Arg31Ser) n.25G>T n.144G>T c.77G>T (p.Gly26Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226799C= | CA1949569706 | HBB | c.93G= (p.Arg31=) n.25G= n.144G= c.77G= (p.Gly26=) | |
| 11 | g.5226799C>G | CA217114684 | HBB | c.93G>C (p.Arg31Ser) n.25G>C n.144G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226799C>T | CA472885816 | HBB | c.93G>A (p.Arg31=) n.25G>A n.144G>A c.77G>A (p.Gly26Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226799_5226816delinsCCTAAGGGTGGGAAAATA | CA1949569703 | HBB | c.93-17_93delinsTATTTTCCCACCCTTAGG n.8_25delinsTATTTTCCCACCCTTAGG n.144-17_144delinsTATTTTCCCACCCTTAGG c.77-17_77delinsTATTTTCCCACCCTTAGG | |
| 11 | g.5226802_5226931del | CA2612162261 | HBB | c.92+2_93del n.143+2_144del c.76+18_77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226800C>A | CA379274655 | HBB | c.93-1G>T (n.93-1G>T) n.24G>T n.144-1G>T c.77-1G>T (n.77-1G>T) | |
| 11 | g.5226800C= | CA1949569717 | HBB | c.93-1G= (n.93-1G=) n.24G= n.144-1G= c.77-1G= (n.77-1G=) | |
| 11 | g.5226800C>G | CA5839768 | HBB | c.93-1G>C (n.93-1G>C) n.24G>C n.144-1G>C c.77-1G>C (n.77-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226800C>T | CA125309 | HBB | c.93-1G>A (n.93-1G>A) n.24G>A n.144-1G>A c.77-1G>A (n.77-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226800_5226816del | CA125306 | HBB | c.93-17_93-1del (n.93-17_93-1del) n.8_24del n.144-17_144-1del c.77-17_77-1del (n.77-17_77-1del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226801T>A | CA379274659 | HBB | c.93-2A>T (n.93-2A>T) n.23A>T n.144-2A>T c.77-2A>T (n.77-2A>T) | |
| 11 | g.5226801T>C | CA217114698 | HBB | c.93-2A>G (n.93-2A>G) n.23A>G n.144-2A>G c.77-2A>G (n.77-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226801T>G | CA379274661 | HBB | c.93-2A>C (n.93-2A>C) n.23A>C n.144-2A>C c.77-2A>C (n.77-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226801T= | CA1949569726 | HBB | c.93-2A= (n.93-2A=) n.23A= n.144-2A= c.77-2A= (n.77-2A=) | |
| 11 | g.5226801_5226802insGCC | CA597436122 | HBB | c.93-3_93-2insGGC (n.93-3_93-2insGGC) n.22_23insGGC n.144-3_144-2insGGC c.77-3_77-2insGGC (n.77-3_77-2insGGC) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5226801_5226802insGCCC | CA5839771 | HBB | c.93-3_93-2insGGGC (n.93-3_93-2insGGGC) n.22_23insGGGC n.144-3_144-2insGGGC c.77-3_77-2insGGGC (n.77-3_77-2insGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACC | CA5839770 | HBB | c.93-3_93-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTC | CA5839772 | HBB | c.93-3_93-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCC | CA5839769 | HBB | c.93-3_93-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCAC | CA5839773 | HBB | c.93-3_93-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226801_5226802insGCCCAGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCACAGGGC | CA5839774 | HBB | c.93-3_93-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.93-3_93-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) n.22_23insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC n.144-3_144-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC c.77-3_77-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC (n.77-3_77-2insGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCCTGGGC) | ExAC |
| 11 | g.5226802A= | CA1949569743 | HBB | c.93-3T= (n.93-3T=) n.22T= n.144-3T= c.77-3T= (n.77-3T=) | |
| 11 | g.5226802A>C | CA342880 | HBB | c.93-3T>G (n.93-3T>G) n.22T>G n.144-3T>G c.77-3T>G (n.77-3T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226802A>G | CA217114717 | HBB | c.93-3T>C (n.93-3T>C) n.22T>C n.144-3T>C c.77-3T>C (n.77-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226802A>T | CA217114709 | HBB | c.93-3T>A (n.93-3T>A) n.22T>A n.144-3T>A c.77-3T>A (n.77-3T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226802_5226803insGGGCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCTTGCCCCAC | CA5839775 | HBB | c.93-4_93-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC (n.93-4_93-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC) n.21_22insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC n.144-4_144-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC c.77-4_77-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC (n.77-4_77-3insGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGGCCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226803A= | CA1949569751 | HBB | c.93-4T= (n.93-4T=) n.21T= n.144-4T= c.77-4T= (n.77-4T=) | |
| 11 | g.5226803A>C | CA217114740 | HBB | c.93-4T>G (n.93-4T>G) n.21T>G n.144-4T>G c.77-4T>G (n.77-4T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226803_5226804insCTTCATCCAC | CA5839776 | HBB | c.93-5_93-4insGTGGATGAAG (n.93-5_93-4insGTGGATGAAG) n.20_21insGTGGATGAAG n.144-5_144-4insGTGGATGAAG c.77-5_77-4insGTGGATGAAG (n.77-5_77-4insGTGGATGAAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226804G>A | CA597436123 | HBB | c.93-5C>T (n.93-5C>T) n.20C>T n.144-5C>T c.77-5C>T (n.77-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226804G>C | CA2739276172 | HBB | c.93-5C>G (n.93-5C>G) n.20C>G n.144-5C>G c.77-5C>G (n.77-5C>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226804G= | CA1949569755 | HBB | c.93-5C= (n.93-5C=) n.20C= n.144-5C= c.77-5C= (n.77-5C=) | |
| 11 | g.5226805G>A | CA658683676 | HBB | c.93-6C>T (n.93-6C>T) n.19C>T n.144-6C>T c.77-6C>T (n.77-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226805G= | CA1949569758 | HBB | c.93-6C= (n.93-6C=) n.19C= n.144-6C= c.77-6C= (n.77-6C=) | |
| 11 | g.5226806G= | CA1949569762 | HBB | c.93-7C= (n.93-7C=) n.18C= n.144-7C= c.77-7C= (n.77-7C=) | |
| 11 | g.5226806G>T | CA2499221078 | HBB | c.93-7C>A (n.93-7C>A) n.18C>A n.144-7C>A c.77-7C>A (n.77-7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226806_5226807insCCTCACCACCAACTTCATCCACGTTCACCT | CA5839777 | HBB | c.93-8_93-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG (n.93-8_93-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG) n.17_18insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG n.144-8_144-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG c.77-8_77-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG (n.77-8_77-7insAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGTGGTGAGG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.5226807T>G | CA2695213057 | HBB | c.93-8A>C (n.93-8A>C) n.17A>C n.144-8A>C c.77-8A>C (n.77-8A>C) | |
| 11 | g.5226807T= | CA1949569765 | HBB | c.93-8A= (n.93-8A=) n.17A= n.144-8A= c.77-8A= (n.77-8A=) |