UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226570_5233984del | CA124670 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226598_5226601dup | CA913190234 | HBB | c.292_295dup (p.Val99AlafsTer5) n.224_227dup n.343_346dup c.*108_*111dup (n.*108_*111dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226597_5226612delinsCGTGCAGCTTGTCACA | CA1949567515 | HBB | c.280_295delinsTGTGACAAGCTGCACG (p.Cys94=) n.212_227delinsTGTGACAAGCTGCACG n.331_346delinsTGTGACAAGCTGCACG c.*96_*111delinsTGTGACAAGCTGCACG (n.*96_*111delinsTGTGACAAGCTGCACG) | |
| 11 | g.5226598_5226621dup | CA916083182 | HBB | c.272_295dup (p.His98_Val99insGluLeuHisCysAspLysLeuHis) n.204_227dup n.323_346dup c.*88_*111dup (n.*88_*111dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226606_5226620dup | CA2695213034 | HBB | c.280_294dup (p.His98_Val99insCysAspLysLeuHis) n.212_226dup n.331_345dup c.*96_*110dup (n.*96_*110dup) | |
| 11 | g.5226606_5226620del | CA124881 | HBB | c.280_294del (p.Cys94_His98del) n.212_226del n.331_345del c.*96_*110del (n.*96_*110del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226600G>A | CA125040 | HBB | c.292C>T (p.His98Tyr) n.224C>T n.343C>T c.*108C>T (n.*108C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226600G>C | CA379273771 | HBB | c.292C>G (p.His98Asp) n.224C>G n.343C>G c.*108C>G (n.*108C>G) | |
| 11 | g.5226600G= | CA1949567548 | HBB | c.292C= (p.His98=) n.224C= n.343C= c.*108C= (n.*108C=) | |
| 11 | g.5226600G>T | CA125523 | HBB | c.292C>A (p.His98Asn) n.224C>A n.343C>A c.*108C>A (n.*108C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226601C>A | CA472885690 | HBB | c.291G>T (p.Leu97=) n.223G>T n.342G>T c.*107G>T (n.*107G>T) | |
| 11 | g.5226601C>G | CA472885688 | HBB | c.291G>C (p.Leu97=) n.223G>C n.342G>C c.*107G>C (n.*107G>C) | |
| 11 | g.5226601C>T | CA472885689 | HBB | c.291G>A (p.Leu97=) n.223G>A n.342G>A c.*107G>A (n.*107G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226602A= | CA1949567555 | HBB | c.290T= (p.Leu97=) n.222T= n.341T= c.*106T= (n.*106T=) | |
| 11 | g.5226602A>C | CA379273772 | HBB | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.222T>G n.341T>G c.*106T>G (n.*106T>G) | |
| 11 | g.5226602A>G | CA125432 | HBB | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.222T>C n.341T>C c.*106T>C (n.*106T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226602A>T | CA379273773 | HBB | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.222T>A n.341T>A c.*106T>A (n.*106T>A) | |
| 11 | g.5226602_5226603delinsCC | CA2580083991 | HBB | c.289_290delinsGG (p.Leu97Gly) n.221_222delinsGG n.340_341delinsGG c.*105_*106delinsGG (n.*105_*106delinsGG) | ClinVar |
| 11 | g.5226603G>A | CA472885694 | HBB | c.289C>T (p.Leu97=) n.221C>T n.340C>T c.*105C>T (n.*105C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226603G>C | CA125126 | HBB | c.289C>G (p.Leu97Val) n.221C>G n.340C>G c.*105C>G (n.*105C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226603G= | CA1949567563 | HBB | c.289C= (p.Leu97=) n.221C= n.340C= c.*105C= (n.*105C=) | |
| 11 | g.5226603G>T | CA379273774 | HBB | c.289C>A (p.Leu97Met) n.221C>A n.340C>A c.*105C>A (n.*105C>A) | |
| 11 | g.5226604C>A | CA217113555 | HBB | c.288G>T (p.Lys96Asn) n.220G>T n.339G>T c.*104G>T (n.*104G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226604C= | CA1949567571 | HBB | c.288G= (p.Lys96=) n.220G= n.339G= c.*104G= (n.*104G=) | |
| 11 | g.5226604C>G | CA124830 | HBB | c.288G>C (p.Lys96Asn) n.220G>C n.339G>C c.*104G>C (n.*104G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226604C>T | CA10587129 | HBB | c.288G>A (p.Lys96=) n.220G>A n.339G>A c.*104G>A (n.*104G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226605T>A | CA124945 | HBB | c.287A>T (p.Lys96Met) n.219A>T n.338A>T c.*103A>T (n.*103A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226605T>C | CA379273775 | HBB | c.287A>G (p.Lys96Arg) n.219A>G n.338A>G c.*103A>G (n.*103A>G) | |
| 11 | g.5226605T>G | CA379273776 | HBB | c.287A>C (p.Lys96Thr) n.219A>C n.338A>C c.*103A>C (n.*103A>C) | |
| 11 | g.5226605T= | CA1949567581 | HBB | c.287A= (p.Lys96=) n.219A= n.338A= c.*103A= (n.*103A=) | |
| 11 | g.5226606dup | CA342855 | HBB | c.287dup (p.Leu97AlafsTer6) n.219dup n.338dup c.*103dup (n.*103dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226605_5226606insGTCACAGTGCAGCTC | CA217113574 | HBB | c.286_287insGAGCTGCACTGTGAC (p.Lys96ArgfsTer5) n.218_219insGAGCTGCACTGTGAC n.337_338insGAGCTGCACTGTGAC c.*102_*103insGAGCTGCACTGTGAC (n.*102_*103insGAGCTGCACTGTGAC) | dbSNP |
| 11 | g.5226606T>A | CA379273777 | HBB | c.286A>T (p.Lys96Ter) n.218A>T n.337A>T c.*102A>T (n.*102A>T) | |
| 11 | g.5226606T>C | CA125046 | HBB | c.286A>G (p.Lys96Glu) n.218A>G n.337A>G c.*102A>G (n.*102A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5226606T>C;5227003C>T] | CA036550 | HBB | c.[19G>A;286A>G] (p.[Glu7Lys;Lys96Glu]) n.[70G>A;337A>G] c.[19G>A;*102A>G] ([p.Glu7Lys;n.*102A>G]) | ClinVar |
| 11 | g.5226606T>G | CA379273778 | HBB | c.286A>C (p.Lys96Gln) n.218A>C n.337A>C c.*102A>C (n.*102A>C) | |
| 11 | g.5226606T= | CA1949567590 | HBB | c.286A= (p.Lys96=) n.218A= n.337A= c.*102A= (n.*102A=) | |
| 11 | g.5226607G>A | CA5839739 | HBB | c.285C>T (p.Asp95=) n.217C>T n.336C>T c.*101C>T (n.*101C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226607G>C | CA379273779 | HBB | c.285C>G (p.Asp95Glu) n.217C>G n.336C>G c.*101C>G (n.*101C>G) | |
| 11 | g.5226607G= | CA1949567598 | HBB | c.285C= (p.Asp95=) n.217C= n.336C= c.*101C= (n.*101C=) | |
| 11 | g.5226607G>T | CA379273780 | HBB | c.285C>A (p.Asp95Glu) n.217C>A n.336C>A c.*101C>A (n.*101C>A) | |
| 11 | g.5226607_5226621dup | CA217113581 | HBB | c.271_285dup (p.Asp95_Lys96insGluLeuHisCysAsp) n.203_217dup n.322_336dup c.*87_*101dup (n.*87_*101dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226608T>A | CA379273781 | HBB | c.284A>T (p.Asp95Val) n.216A>T n.335A>T c.*100A>T (n.*100A>T) | |
| 11 | g.5226608T>C | CA124787 | HBB | c.284A>G (p.Asp95Gly) n.216A>G n.335A>G c.*100A>G (n.*100A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226608T>G | CA379273782 | HBB | c.284A>C (p.Asp95Ala) n.216A>C n.335A>C c.*100A>C (n.*100A>C) | |
| 11 | g.5226608T= | CA1949567603 | HBB | c.284A= (p.Asp95=) n.216A= n.335A= c.*100A= (n.*100A=) | |
| 11 | g.5226609C>A | CA125540 | HBB | c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.215G>T n.334G>T c.*99G>T (n.*99G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226609C= | CA1949567616 | HBB | c.283G= (p.Asp95=) n.215G= n.334G= c.*99G= (n.*99G=) | |
| 11 | g.5226609C>G | CA124736 | HBB | c.283G>C (p.Asp95His) n.215G>C n.334G>C c.*99G>C (n.*99G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226609C>T | CA124774 | HBB | c.283G>A (p.Asp95Asn) n.215G>A n.334G>A c.*99G>A (n.*99G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226609_5226610delinsCA | CA1949567622 | HBB | c.282_283delinsTG (p.Cys94=) n.214_215delinsTG n.333_334delinsTG c.*98_*99delinsTG (n.*98_*99delinsTG) | |
| 11 | g.5226611_5226612dup | CA125294 | HBB | c.282_283dup (p.Asp95ValfsTer?) n.214_215dup n.333_334dup c.*98_*99dup (n.*98_*99dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226610del | CA1139661795 | HBB | c.282del (p.Cys94TrpfsTer?) n.214del n.333del c.*98del (n.*98del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226610A= | CA1949567636 | HBB | c.282T= (p.Cys94=) n.214T= n.333T= c.*98T= (n.*98T=) | |
| 11 | g.5226610A>C | CA379273784 | HBB | c.282T>G (p.Cys94Trp) n.214T>G n.333T>G c.*98T>G (n.*98T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226610A>G | CA472885702 | HBB | c.282T>C (p.Cys94=) n.214T>C n.333T>C c.*98T>C (n.*98T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226610A>T | CA379273783 | HBB | c.282T>A (p.Cys94Ter) n.214T>A n.333T>A c.*98T>A (n.*98T>A) | |
| 11 | g.5226611C>A | CA379273785 | HBB | c.281G>T (p.Cys94Phe) n.213G>T n.332G>T c.*97G>T (n.*97G>T) | |
| 11 | g.5226611C= | CA1949567641 | HBB | c.281G= (p.Cys94=) n.213G= n.332G= c.*97G= (n.*97G=) | |
| 11 | g.5226611C>G | CA379273786 | HBB | c.281G>C (p.Cys94Ser) n.213G>C n.332G>C c.*97G>C (n.*97G>C) | |
| 11 | g.5226611C>T | CA217113613 | HBB | c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.213G>A n.332G>A c.*97G>A (n.*97G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226616_5226629del | CA2695213035 | HBB | c.268_281del (p.Ser90Ter) n.200_213del n.319_332del c.*84_*97del (n.*84_*97del) | |
| 11 | g.5226612A= | CA1949567644 | HBB | c.280T= (p.Cys94=) n.212T= n.331T= c.*96T= (n.*96T=) | |
| 11 | g.5226612A>C | CA379273787 | HBB | c.280T>G (p.Cys94Gly) n.212T>G n.331T>G c.*96T>G (n.*96T>G) | |
| 11 | g.5226612A>G | CA125080 | HBB | c.280T>C (p.Cys94Arg) n.212T>C n.331T>C c.*96T>C (n.*96T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226612A>T | CA379273788 | HBB | c.280T>A (p.Cys94Ser) n.212T>A n.331T>A c.*96T>A (n.*96T>A) | |
| 11 | g.5226612_5226613insCCAC | CA915948008 | HBB | c.279_280insGTGG (p.Cys94ValfsTer3) n.211_212insGTGG n.330_331insGTGG c.*95_*96insGTGG (n.*95_*96insGTGG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226613G>A | CA472885703 | HBB | c.279C>T (p.His93=) n.211C>T n.330C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226613G>C | CA217113620 | HBB | c.279C>G (p.His93Gln) n.211C>G n.330C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226613G= | CA1949567656 | HBB | c.279C= (p.His93=) n.211C= n.330C= c.*95C= (n.*95C=) | |
| 11 | g.5226613G>T | CA217113625 | HBB | c.279C>A (p.His93Gln) n.211C>A n.330C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226614T>A | CA379273789 | HBB | c.278A>T (p.His93Leu) n.210A>T n.329A>T c.*94A>T (n.*94A>T) | |
| 11 | g.5226614T>C | CA125044 | HBB | c.278A>G (p.His93Arg) n.210A>G n.329A>G c.*94A>G (n.*94A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226614T>G | CA125060 | HBB | c.278A>C (p.His93Pro) n.210A>C n.329A>C c.*94A>C (n.*94A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226614T= | CA1949567664 | HBB | c.278A= (p.His93=) n.210A= n.329A= c.*94A= (n.*94A=) | |
| 11 | g.5226615G>A | CA125009 | HBB | c.277C>T (p.His93Tyr) n.209C>T n.328C>T c.*93C>T (n.*93C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226615G>C | CA124927 | HBB | c.277C>G (p.His93Asp) n.209C>G n.328C>G c.*93C>G (n.*93C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226615G= | CA1949567674 | HBB | c.277C= (p.His93=) n.209C= n.328C= c.*93C= (n.*93C=) | |
| 11 | g.5226615G>T | CA125357 | HBB | c.277C>A (p.His93Asn) n.209C>A n.328C>A c.*93C>A (n.*93C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226616C>A | CA472885704 | HBB | c.276G>T (p.Leu92=) n.208G>T n.327G>T c.*92G>T (n.*92G>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226616C= | CA1949567680 | HBB | c.276G= (p.Leu92=) n.208G= n.327G= c.*92G= (n.*92G=) | |
| 11 | g.5226616C>G | CA472885705 | HBB | c.276G>C (p.Leu92=) n.208G>C n.327G>C c.*92G>C (n.*92G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226616C>T | CA472885706 | HBB | c.276G>A (p.Leu92=) n.208G>A n.327G>A c.*92G>A (n.*92G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226616_5226617delinsCA | CA1949567678 | HBB | c.275_276delinsTG (p.Leu92=) n.207_208delinsTG n.326_327delinsTG c.*91_*92delinsTG (n.*91_*92delinsTG) | |
| 11 | g.5226617del | CA217113632 | HBB | c.275del (p.Leu92ArgfsTer?) n.207del n.326del c.*91del (n.*91del) | dbSNP |
| 11 | g.5226617A= | CA1949567685 | HBB | c.275T= (p.Leu92=) n.207T= n.326T= c.*91T= (n.*91T=) | |
| 11 | g.5226617A>C | CA124783 | HBB | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.207T>G n.326T>G c.*91T>G (n.*91T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226617A>G | CA125139 | HBB | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.207T>C n.326T>C c.*91T>C (n.*91T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226617A>T | CA379273790 | HBB | c.275T>A (p.Leu92Gln) n.207T>A n.326T>A c.*91T>A (n.*91T>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226617dup | CA916083183 | HBB | c.275dup (p.His93AlafsTer3) n.207dup n.326dup c.*91dup (n.*91dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226618G>A | CA5839740 | HBB | c.274C>T (p.Leu92=) n.206C>T n.325C>T c.*90C>T (n.*90C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226618G>C | CA379273791 | HBB | c.274C>G (p.Leu92Val) n.206C>G n.325C>G c.*90C>G (n.*90C>G) | |
| 11 | g.5226618G= | CA1949567688 | HBB | c.274C= (p.Leu92=) n.206C= n.325C= c.*90C= (n.*90C=) | |
| 11 | g.5226618G>T | CA379273792 | HBB | c.274C>A (p.Leu92Met) n.206C>A n.325C>A c.*90C>A (n.*90C>A) | |
| 11 | g.5226619C>A | CA217113644 | HBB | c.273G>T (p.Glu91Asp) n.205G>T n.324G>T c.*89G>T (n.*89G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226619C= | CA1949567693 | HBB | c.273G= (p.Glu91=) n.205G= n.324G= c.*89G= (n.*89G=) | |
| 11 | g.5226619C>G | CA125102 | HBB | c.273G>C (p.Glu91Asp) n.205G>C n.324G>C c.*89G>C (n.*89G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226619C>T | CA472885707 | HBB | c.273G>A (p.Glu91=) n.205G>A n.324G>A c.*89G>A (n.*89G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623_5226626del | CA2695213036 | HBB | c.270_273del (p.Glu91CysfsTer?) n.202_205del n.321_324del c.*86_*89del (n.*86_*89del) | |
| 11 | g.5226620T>A | CA379273793 | HBB | c.272A>T (p.Glu91Val) c.272A>T n.204A>T n.323A>T c.*88A>T (n.*88A>T) | |
| 11 | g.5226620T>C | CA125132 | HBB | c.272A>G (p.Glu91Gly) c.272A>G n.204A>G n.323A>G c.*88A>G (n.*88A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226620T>G | CA379273794 | HBB | c.272A>C (p.Glu91Ala) c.272A>C n.204A>C n.323A>C c.*88A>C (n.*88A>C) | |
| 11 | g.5226620T= | CA1949567703 | HBB | c.272A= (p.Glu91=) c.272A= n.204A= n.323A= c.*88A= (n.*88A=) | |
| 11 | g.5226620_5226622delinsTCA | CA1949567701 | HBB | c.270_272delinsTGA (p.Ser90=) n.202_204delinsTGA n.321_323delinsTGA c.*86_*88delinsTGA (n.*86_*88delinsTGA) | |
| 11 | g.5226621C>A | CA125368 | HBB | c.271G>T (p.Glu91Ter) c.271G>T n.203G>T n.322G>T c.*87G>T (n.*87G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226621C= | CA1949567718 | HBB | c.271G= (p.Glu91=) c.271G= n.203G= n.322G= c.*87G= (n.*87G=) | |
| 11 | g.5226621C>G | CA379273795 | HBB | c.271G>C (p.Glu91Gln) c.271G>C n.203G>C n.322G>C c.*87G>C (n.*87G>C) | |
| 11 | g.5226621C>T | CA124716 | HBB | c.271G>A (p.Glu91Lys) c.271G>A n.203G>A n.322G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.[5226621C>T;5227002T>A] | CA037981 | HBB | c.[20A>T;271G>A] (p.[Glu7Val;Glu91Lys]) c.[20A>T;271G>A] n.[71A>T;322G>A] c.[20A>T;*87G>A] ([p.Glu7Val;n.*87G>A]) | ClinVar |
| 11 | g.5226622_5226623del | CA217113648 | HBB | c.270_271del (p.Ser90ArgfsTer5) c.270_271del (p.Ser90ArgfsTer?) n.202_203del n.321_322del c.*86_*87del (n.*86_*87del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226622A= | CA1949567723 | HBB | c.270T= (p.Ser90=) n.202T= n.321T= c.*86T= (n.*86T=) | |
| 11 | g.5226622A>C | CA379273796 | HBB | c.270T>G (p.Ser90Arg) n.202T>G n.321T>G c.*86T>G (n.*86T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226622A>G | CA472885711 | HBB | c.270T>C (p.Ser90=) n.202T>C n.321T>C c.*86T>C (n.*86T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226622A>T | CA379273797 | HBB | c.270T>A (p.Ser90Arg) n.202T>A n.321T>A c.*86T>A (n.*86T>A) | |
| 11 | g.5226623del | CA2573147158 | HBB | c.269del (p.Ser90MetfsTer?) n.201del n.320del c.*85del (n.*85del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623C>A | CA379273798 | HBB | c.269G>T (p.Ser90Ile) n.201G>T n.320G>T c.*85G>T (n.*85G>T) | |
| 11 | g.5226623C= | CA1949567731 | HBB | c.269G= (p.Ser90=) n.201G= n.320G= c.*85G= (n.*85G=) | |
| 11 | g.5226623C>G | CA125399 | HBB | c.269G>C (p.Ser90Thr) n.201G>C n.320G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623C>T | CA124814 | HBB | c.269G>A (p.Ser90Asn) n.201G>A n.320G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226624T>A | CA379273799 | HBB | c.268A>T (p.Ser90Cys) n.200A>T n.319A>T c.*84A>T (n.*84A>T) | |
| 11 | g.5226624T>C | CA379273800 | HBB | c.268A>G (p.Ser90Gly) n.200A>G n.319A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | |
| 11 | g.5226624T>G | CA125223 | HBB | c.268A>C (p.Ser90Arg) n.200A>C n.319A>C c.*84A>C (n.*84A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226624T= | CA1949567735 | HBB | c.268A= (p.Ser90=) n.200A= n.319A= c.*84A= (n.*84A=) | |
| 11 | g.5226624_5226626delinsTCA | CA1949567740 | HBB | c.266_268delinsTGA (p.Leu89=) n.198_200delinsTGA n.317_319delinsTGA c.*82_*84delinsTGA (n.*82_*84delinsTGA) | |
| 11 | g.5226625C>A | CA472885713 | HBB | c.267G>T (p.Leu89=) n.199G>T n.318G>T c.*83G>T (n.*83G>T) | |
| 11 | g.5226625C= | CA1949567745 | HBB | c.267G= (p.Leu89=) n.199G= n.318G= c.*83G= (n.*83G=) | |
| 11 | g.5226625C>G | CA217113657 | HBB | c.267G>C (p.Leu89=) n.199G>C n.318G>C c.*83G>C (n.*83G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226625C>T | CA472885717 | HBB | c.267G>A (p.Leu89=) n.199G>A n.318G>A c.*83G>A (n.*83G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226625_5226626del | CA916083184 | HBB | c.266_267del (p.Leu89GlnfsTer2) n.198_199del n.317_318del c.*82_*83del (n.*82_*83del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226625_5226627delinsCAG | CA1949567749 | HBB | c.265_267delinsCTG (p.Leu89=) n.197_199delinsCTG n.316_318delinsCTG c.*81_*83delinsCTG (n.*81_*83delinsCTG) | |
| 11 | g.5226625_5226629dup | CA2697548397 | HBB | c.263_267dup (p.Ser90HisfsTer2) n.195_199dup n.314_318dup c.*79_*83dup (n.*79_*83dup) | ClinVar |
| 11 | g.5226626A= | CA1949567765 | HBB | c.266T= (p.Leu89=) n.198T= n.317T= c.*82T= (n.*82T=) | |
| 11 | g.5226626A>C | CA124744 | HBB | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.198T>G n.317T>G c.*82T>G (n.*82T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626A>G | CA125149 | HBB | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.198T>C n.317T>C c.*82T>C (n.*82T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626A>T | CA379273801 | HBB | c.266T>A (p.Leu89Gln) n.198T>A n.317T>A c.*82T>A (n.*82T>A) | |
| 11 | g.5226626dup | CA217113675 | HBB | c.266dup (p.Ser90GlufsTer2) n.198dup n.317dup c.*82dup (n.*82dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626_5226627del | CA916083185 | HBB | c.265_266del (p.Leu89GlufsTer2) n.197_198del n.316_317del c.*81_*82del (n.*81_*82del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626_5226648delinsAGTGTGGCAAAGGTGCCCTTGAG | CA1949567762 | HBB | c.244_266delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (p.Leu82=) n.176_198delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT n.295_317delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT c.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT (n.*60_*82delinsCTCAAGGGCACCTTTGCCACACT) | |
| 11 | g.5226627G>A | CA472885718 | HBB | c.265C>T (p.Leu89=) n.197C>T n.316C>T c.*81C>T (n.*81C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226627G>C | CA217113681 | HBB | c.265C>G (p.Leu89Val) n.197C>G n.316C>G c.*81C>G (n.*81C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226627G= | CA1949567780 | HBB | c.265C= (p.Leu89=) n.197C= n.316C= c.*81C= (n.*81C=) | |
| 11 | g.5226627G>T | CA379273802 | HBB | c.265C>A (p.Leu89Met) n.197C>A n.316C>A c.*81C>A (n.*81C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226627_5226630delinsGTGT | CA1949567782 | HBB | c.262_265delinsACAC (p.Thr88=) n.194_197delinsACAC n.313_316delinsACAC c.*78_*81delinsACAC (n.*78_*81delinsACAC) | |
| 11 | g.5226629_5226650del | CA916083186 | HBB | c.244_265del (p.Leu82Ter) n.176_197del n.295_316del c.*60_*81del (n.*60_*81del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226627_5226628insC | CA597436133 | HBB | c.264_265insG (p.Leu89AlafsTer3) n.196_197insG n.315_316insG c.*80_*81insG (n.*80_*81insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226628T>A | CA472885720 | HBB | c.264A>T (p.Thr88=) n.196A>T n.315A>T c.*80A>T (n.*80A>T) | |
| 11 | g.5226628T>C | CA472885722 | HBB | c.264A>G (p.Thr88=) n.196A>G n.315A>G c.*80A>G (n.*80A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226628T>G | CA472885721 | HBB | c.264A>C (p.Thr88=) n.196A>C n.315A>C c.*80A>C (n.*80A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226628T= | CA1949567793 | HBB | c.264A= (p.Thr88=) n.196A= n.315A= c.*80A= (n.*80A=) | |
| 11 | g.5226628_5226630del | CA125209 | HBB | c.262_264del (p.Thr88del) n.194_196del n.313_315del c.*78_*80del (n.*78_*80del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226628_5226637delinsCTGAGAAAAA | CA2695213037 | HBB | c.255_264delinsTTTTTCTCAG (p.Ala87_Thr88delinsSerGln) n.187_196delinsTTTTTCTCAG n.306_315delinsTTTTTCTCAG c.*71_*80delinsTTTTTCTCAG (n.*71_*80delinsTTTTTCTCAG) | |
| 11 | g.5226629G>A | CA125355 | HBB | c.263C>T (p.Thr88Ile) n.195C>T n.314C>T c.*79C>T (n.*79C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226629G>C | CA379273803 | HBB | c.263C>G (p.Thr88Arg) n.195C>G n.314C>G c.*79C>G (n.*79C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226629G= | CA1949567807 | HBB | c.263C= (p.Thr88=) n.195C= n.314C= c.*79C= (n.*79C=) | |
| 11 | g.5226629G>T | CA124820 | HBB | c.263C>A (p.Thr88Lys) n.195C>A n.314C>A c.*79C>A (n.*79C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226629_5226630delinsGT | CA1949567804 | HBB | c.262_263delinsAC (p.Thr88=) n.194_195delinsAC n.313_314delinsAC c.*78_*79delinsAC (n.*78_*79delinsAC) | |
| 11 | g.5226630del | CA597436134 | HBB | c.262del (p.Thr88HisfsTer2) n.194del n.313del c.*78del (n.*78del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226630T>A | CA379273804 | HBB | c.262A>T (p.Thr88Ser) n.194A>T n.313A>T c.*78A>T (n.*78A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226630T>C | CA379273805 | HBB | c.262A>G (p.Thr88Ala) n.194A>G n.313A>G c.*78A>G (n.*78A>G) | |
| 11 | g.5226630T>G | CA125348 | HBB | c.262A>C (p.Thr88Pro) n.194A>C n.313A>C c.*78A>C (n.*78A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226630T= | CA1949567813 | HBB | c.262A= (p.Thr88=) n.194A= n.313A= c.*78A= (n.*78A=) | |
| 11 | g.5226631G>A | CA472885723 | HBB | c.261C>T (p.Ala87=) n.193C>T n.312C>T c.*77C>T (n.*77C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226631G>C | CA472885725 | HBB | c.261C>G (p.Ala87=) n.193C>G n.312C>G c.*77C>G (n.*77C>G) | |
| 11 | g.5226631G= | CA1949567820 | HBB | c.261C= (p.Ala87=) n.193C= n.312C= c.*77C= (n.*77C=) | |
| 11 | g.5226631G>T | CA472885726 | HBB | c.261C>A (p.Ala87=) n.193C>A n.312C>A c.*77C>A (n.*77C>A) | |
| 11 | g.5226632del | CA2695213038 | HBB | c.261del (p.Thr88HisfsTer2) n.193del n.312del c.*77del (n.*77del) | |
| 11 | g.5226631_5226639delinsGGCAAAGGT | CA1949567824 | HBB | c.253_261delinsACCTTTGCC (p.Thr85=) n.185_193delinsACCTTTGCC n.304_312delinsACCTTTGCC c.*69_*77delinsACCTTTGCC (n.*69_*77delinsACCTTTGCC) | |
| 11 | g.5226632G>A | CA217113692 | HBB | c.260C>T (p.Ala87Val) n.192C>T n.311C>T c.*76C>T (n.*76C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226632G>C | CA379273806 | HBB | c.260C>G (p.Ala87Gly) n.192C>G n.311C>G c.*76C>G (n.*76C>G) | |
| 11 | g.5226632G= | CA1949567834 | HBB | c.260C= (p.Ala87=) n.192C= n.311C= c.*76C= (n.*76C=) | |
| 11 | g.5226632G>T | CA125084 | HBB | c.260C>A (p.Ala87Asp) n.192C>A n.311C>A c.*76C>A (n.*76C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226632_5226633delinsAT | CA2580617817 | HBB | c.259_260delinsAT (p.Ala87Ile) n.191_192delinsAT n.310_311delinsAT c.*75_*76delinsAT (n.*75_*76delinsAT) | |
| 11 | g.5226634_5226641del | CA916083187 | HBB | c.253_260del (p.Thr85HisfsTer4) n.185_192del n.304_311del c.*69_*76del (n.*69_*76del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226633C>A | CA379273807 | HBB | c.259G>T (p.Ala87Ser) n.191G>T n.310G>T c.*75G>T (n.*75G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226633C= | CA1949567848 | HBB | c.259G= (p.Ala87=) n.191G= n.310G= c.*75G= (n.*75G=) | |
| 11 | g.5226633C>G | CA125528 | HBB | c.259G>C (p.Ala87Pro) n.191G>C n.310G>C c.*75G>C (n.*75G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.[5226633C>G;5226723C>G] | CA037441 | HBB | c.[169G>C;259G>C] (p.[Gly57Arg;Ala87Pro]) n.[101G>C;191G>C] n.[220G>C;310G>C] c.[153G>C;*75G>C] ([p.Trp51Cys;n.*75G>C]) | ClinVar |
| 11 | g.5226633C>T | CA217113697 | HBB | c.259G>A (p.Ala87Thr) n.191G>A n.310G>A c.*75G>A (n.*75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226634A>C | CA379273808 | HBB | c.258T>G (p.Phe86Leu) n.190T>G n.309T>G c.*74T>G (n.*74T>G) | |
| 11 | g.5226634A>G | CA472885729 | HBB | c.258T>C (p.Phe86=) n.190T>C n.309T>C c.*74T>C (n.*74T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226634A>T | CA379273809 | HBB | c.258T>A (p.Phe86Leu) n.190T>A n.309T>A c.*74T>A (n.*74T>A) | |
| 11 | g.5226636dup | CA217113701 | HBB | c.258dup (p.Ala87CysfsTer5) n.190dup n.309dup c.*74dup (n.*74dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638_5234052del | CA124669 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226635A= | CA1949567873 | HBB | c.257T= (p.Phe86=) n.189T= n.308T= c.*73T= (n.*73T=) | |
| 11 | g.5226635A>C | CA379273811 | HBB | c.257T>G (p.Phe86Cys) n.189T>G n.308T>G c.*73T>G (n.*73T>G) | COSMIC |
| 11 | g.5226635A>G | CA124772 | HBB | c.257T>C (p.Phe86Ser) n.189T>C n.308T>C c.*73T>C (n.*73T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226635A>T | CA379273810 | HBB | c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.189T>A n.308T>A c.*73T>A (n.*73T>A) | |
| 11 | g.5226635_5226655delinsAAGGTGCCCTTGAGGTTGTCC | CA1949567877 | HBB | c.237_257delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (p.Leu79=) n.169_189delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT n.288_308delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT c.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT (n.*53_*73delinsGGACAACCTCAAGGGCACCTT) | |
| 11 | g.5226636A= | CA1949567885 | HBB | c.256T= (p.Phe86=) n.188T= n.307T= c.*72T= (n.*72T=) | |
| 11 | g.5226636A>C | CA379273812 | HBB | c.256T>G (p.Phe86Val) n.188T>G n.307T>G c.*72T>G (n.*72T>G) | |
| 11 | g.5226636A>G | CA379273813 | HBB | c.256T>C (p.Phe86Leu) n.188T>C n.307T>C c.*72T>C (n.*72T>C) | |
| 11 | g.5226636A>T | CA379273814 | HBB | c.256T>A (p.Phe86Ile) n.188T>A n.307T>A c.*72T>A (n.*72T>A) | |
| 11 | g.5226641_5226660del | CA916083188 | HBB | c.237_256del (p.Asp80CysfsTer5) n.169_188del n.288_307del c.*53_*72del (n.*53_*72del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226637G>A | CA472885733 | HBB | c.255C>T (p.Thr85=) n.187C>T n.306C>T c.*71C>T (n.*71C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226637G>C | CA472885735 | HBB | c.255C>G (p.Thr85=) n.187C>G n.306C>G c.*71C>G (n.*71C>G) | |
| 11 | g.5226637G= | CA1949567905 | HBB | c.255C= (p.Thr85=) n.187C= n.306C= c.*71C= (n.*71C=) | |
| 11 | g.5226637G>T | CA472885734 | HBB | c.255C>A (p.Thr85=) n.187C>A n.306C>A c.*71C>A (n.*71C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226638dup | CA217113705 | HBB | c.255dup (p.Phe86LeufsTer6) n.187dup n.306dup c.*71dup (n.*71dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638G>A | CA124985 | HBB | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.186C>T n.305C>T c.*70C>T (n.*70C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226638G>C | CA379273815 | HBB | c.254C>G (p.Thr85Ser) n.186C>G n.305C>G c.*70C>G (n.*70C>G) | |
| 11 | g.5226638G= | CA1949567916 | HBB | c.254C= (p.Thr85=) n.186C= n.305C= c.*70C= (n.*70C=) | |
| 11 | g.5226638G>T | CA217113715 | HBB | c.254C>A (p.Thr85Asn) n.186C>A n.305C>A c.*70C>A (n.*70C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226638_5226639delinsGT | CA1949567919 | HBB | c.253_254delinsAC (p.Thr85=) n.185_186delinsAC n.304_305delinsAC c.*69_*70delinsAC (n.*69_*70delinsAC) | |
| 11 | g.5226639del | CA645509061 | HBB | c.253del (p.Thr85ProfsTer5) n.185del n.304del c.*69del (n.*69del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226639T>A | CA379273816 | HBB | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.185A>T n.304A>T c.*69A>T (n.*69A>T) | |
| 11 | g.5226639T>C | CA125482 | HBB | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.185A>G n.304A>G c.*69A>G (n.*69A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226639T>G | CA379273817 | HBB | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.185A>C n.304A>C c.*69A>C (n.*69A>C) | |
| 11 | g.5226639T= | CA1949567937 | HBB | c.253A= (p.Thr85=) n.185A= n.304A= c.*69A= (n.*69A=) | |
| 11 | g.5226640G>A | CA472885736 | HBB | c.252C>T (p.Gly84=) n.184C>T n.303C>T c.*68C>T (n.*68C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226640G>C | CA472885737 | HBB | c.252C>G (p.Gly84=) n.184C>G n.303C>G c.*68C>G (n.*68C>G) | |
| 11 | g.5226640G= | CA1949567951 | HBB | c.252C= (p.Gly84=) n.184C= n.303C= c.*68C= (n.*68C=) | |
| 11 | g.5226640G>T | CA472885738 | HBB | c.252C>A (p.Gly84=) n.184C>A n.303C>A c.*68C>A (n.*68C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226640_5226641delinsGC | CA1949567949 | HBB | c.251_252delinsGC (p.Gly84=) n.183_184delinsGC n.302_303delinsGC c.*67_*68delinsGC (n.*67_*68delinsGC) | |
| 11 | g.5226641C>A | CA217113734 | HBB | c.251G>T (p.Gly84Val) n.183G>T n.302G>T c.*67G>T (n.*67G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226641C= | CA1949567963 | HBB | c.251G= (p.Gly84=) n.183G= n.302G= c.*67G= (n.*67G=) | |
| 11 | g.5226641C>G | CA379273818 | HBB | c.251G>C (p.Gly84Ala) n.183G>C n.302G>C c.*67G>C (n.*67G>C) | |
| 11 | g.5226641C>T | CA125116 | HBB | c.251G>A (p.Gly84Asp) n.183G>A n.302G>A c.*67G>A (n.*67G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226643del | CA213887 | HBB | c.251del (p.Gly84AlafsTer6) n.183del n.302del c.*67del (n.*67del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226642_5226706dup | CA916083190 | HBB | c.187_251dup (p.Thr85LeufsTer27) n.119_183dup n.238_302dup c.*3_*67dup (n.*3_*67dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226641_5227549del | CA916083189 | HBB | c.-56_251del | ClinVar |
| 11 | g.5226642C>A | CA125194 | HBB | c.250G>T (p.Gly84Cys) n.182G>T n.301G>T c.*66G>T (n.*66G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226642C= | CA1949567980 | HBB | c.250G= (p.Gly84=) n.182G= n.301G= c.*66G= (n.*66G=) | |
| 11 | g.5226642C>G | CA125387 | HBB | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.182G>C n.301G>C c.*66G>C (n.*66G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226642C>T | CA379273819 | HBB | c.250G>A (p.Gly84Ser) n.182G>A n.301G>A c.*66G>A (n.*66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226643C>A | CA217113752 | HBB | c.249G>T (p.Lys83Asn) n.181G>T n.300G>T c.*65G>T (n.*65G>T) | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226643C= | CA1949567991 | HBB | c.249G= (p.Lys83=) n.181G= n.300G= c.*65G= (n.*65G=) | |
| 11 | g.5226643C>G | CA217113764 | HBB | c.249G>C (p.Lys83Asn) n.181G>C n.300G>C c.*65G>C (n.*65G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226643C>T | CA472885742 | HBB | c.249G>A (p.Lys83=) n.181G>A n.300G>A c.*65G>A (n.*65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226644T>A | CA124896 | HBB | c.248A>T (p.Lys83Met) n.180A>T n.299A>T c.*64A>T (n.*64A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226644T>C | CA217113775 | HBB | c.248A>G (p.Lys83Arg) n.180A>G n.299A>G c.*64A>G (n.*64A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226644T>G | CA125118 | HBB | c.248A>C (p.Lys83Thr) n.180A>C n.299A>C c.*64A>C (n.*64A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226644T= | CA1949567999 | HBB | c.248A= (p.Lys83=) n.180A= n.299A= c.*64A= (n.*64A=) | |
| 11 | g.5226645T>A | CA379273820 | HBB | c.247A>T (p.Lys83Ter) n.179A>T n.298A>T c.*63A>T (n.*63A>T) | |
| 11 | g.5226645T>C | CA125449 | HBB | c.247A>G (p.Lys83Glu) n.179A>G n.298A>G c.*63A>G (n.*63A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226645T>G | CA125434 | HBB | c.247A>C (p.Lys83Gln) n.179A>C n.298A>C c.*63A>C (n.*63A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226645T= | CA1949568014 | HBB | c.247A= (p.Lys83=) n.179A= n.298A= c.*63A= (n.*63A=) | |
| 11 | g.5226646G>A | CA472885743 | HBB | c.246C>T (p.Leu82=) n.178C>T n.297C>T c.*62C>T (n.*62C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226646G>C | CA342853 | HBB | c.246C>G (p.Leu82=) n.178C>G n.297C>G c.*62C>G (n.*62C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226646G= | CA1949568029 | HBB | c.246C= (p.Leu82=) n.178C= n.297C= c.*62C= (n.*62C=) | |
| 11 | g.5226646G>T | CA5839741 | HBB | c.246C>A (p.Leu82=) n.178C>A n.297C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226647A= | CA1949568044 | HBB | c.245T= (p.Leu82=) n.177T= n.296T= c.*61T= (n.*61T=) | |
| 11 | g.5226647A>C | CA124738 | HBB | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.177T>G n.296T>G c.*61T>G (n.*61T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226647A>G | CA379273821 | HBB | c.245T>C (p.Leu82Pro) n.177T>C n.296T>C c.*61T>C (n.*61T>C) | |
| 11 | g.5226647A>T | CA125464 | HBB | c.245T>A (p.Leu82His) n.177T>A n.296T>A c.*61T>A (n.*61T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226647_5226648delinsAG | CA1949568052 | HBB | c.244_245delinsCT (p.Leu82=) n.176_177delinsCT n.295_296delinsCT c.*60_*61delinsCT (n.*60_*61delinsCT) | |
| 11 | g.5226648G>A | CA379273822 | HBB | c.244C>T (p.Leu82Phe) n.176C>T n.295C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226648G>C | CA217113798 | HBB | c.244C>G (p.Leu82Val) n.176C>G n.295C>G c.*60C>G (n.*60C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226648G= | CA1949568062 | HBB | c.244C= (p.Leu82=) n.176C= n.295C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 11 | g.5226648G>T | CA379273823 | HBB | c.244C>A (p.Leu82Ile) n.176C>A n.295C>A c.*60C>A (n.*60C>A) | |
| 11 | g.5226649del | CA916083191 | HBB | c.244del (p.Leu82SerfsTer8) n.176del n.295del c.*60del (n.*60del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226649G>A | CA5839742 | HBB | c.243C>T (p.Asn81=) n.175C>T n.294C>T c.*59C>T (n.*59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226649G>C | CA217113806 | HBB | c.243C>G (p.Asn81Lys) n.175C>G n.294C>G c.*59C>G (n.*59C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226649G= | CA1949568073 | HBB | c.243C= (p.Asn81=) n.175C= n.294C= c.*59C= (n.*59C=) | |
| 11 | g.5226649G>T | CA124865 | HBB | c.243C>A (p.Asn81Lys) n.175C>A n.294C>A c.*59C>A (n.*59C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226650T>A | CA379273824 | HBB | c.242A>T (p.Asn81Ile) n.174A>T n.293A>T c.*58A>T (n.*58A>T) | |
| 11 | g.5226650T>C | CA217113815 | HBB | c.242A>G (p.Asn81Ser) n.174A>G n.293A>G c.*58A>G (n.*58A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226650T>G | CA379273825 | HBB | c.242A>C (p.Asn81Thr) n.174A>C n.293A>C c.*58A>C (n.*58A>C) | |
| 11 | g.5226650T= | CA1949568077 | HBB | c.242A= (p.Asn81=) n.174A= n.293A= c.*58A= (n.*58A=) | |
| 11 | g.5226650_5226660delinsCTGTCCAGGTA | CA2695213039 | HBB | c.232_242delinsTACCTGGACAG (p.His78_Asn81delinsTyrLeuAspSer) n.164_174delinsTACCTGGACAG n.283_293delinsTACCTGGACAG c.*48_*58delinsTACCTGGACAG (n.*48_*58delinsTACCTGGACAG) | |
| 11 | g.5226651T>A | CA217113828 | HBB | c.241A>T (p.Asn81Tyr) n.173A>T n.292A>T c.*57A>T (n.*57A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226651T>C | CA5839743 | HBB | c.241A>G (p.Asn81Asp) n.173A>G n.292A>G c.*57A>G (n.*57A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226651T>G | CA217113838 | HBB | c.241A>C (p.Asn81His) n.173A>C n.292A>C c.*57A>C (n.*57A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226651T= | CA1949568090 | HBB | c.241A= (p.Asn81=) n.173A= n.292A= c.*57A= (n.*57A=) | |
| 11 | g.5226652del | CA2695213040 | HBB | c.240del (p.Asp80GlufsTer10) n.172del n.291del c.*56del (n.*56del) | |
| 11 | g.5226652G>A | CA5839744 | HBB | c.240C>T (p.Asp80=) n.172C>T n.291C>T c.*56C>T (n.*56C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226652G>C | CA379273826 | HBB | c.240C>G (p.Asp80Glu) n.172C>G n.291C>G c.*56C>G (n.*56C>G) | |
| 11 | g.5226652G= | CA1949568096 | HBB | c.240C= (p.Asp80=) n.172C= n.291C= c.*56C= (n.*56C=) | |
| 11 | g.5226652G>T | CA379273827 | HBB | c.240C>A (p.Asp80Glu) n.172C>A n.291C>A c.*56C>A (n.*56C>A) | |
| 11 | g.5226653T>A | CA379273829 | HBB | c.239A>T (p.Asp80Val) n.171A>T n.290A>T c.*55A>T (n.*55A>T) | |
| 11 | g.5226653T>C | CA124859 | HBB | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.171A>G n.290A>G c.*55A>G (n.*55A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226653T>G | CA379273828 | HBB | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.171A>C n.290A>C c.*55A>C (n.*55A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226653T= | CA1949568106 | HBB | c.239A= (p.Asp80=) n.171A= n.290A= c.*55A= (n.*55A=) | |
| 11 | g.5226654C>A | CA125201 | HBB | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.170G>T n.289G>T c.*54G>T (n.*54G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226654C= | CA1949568120 | HBB | c.238G= (p.Asp80=) n.170G= n.289G= c.*54G= (n.*54G=) | |
| 11 | g.5226654C>G | CA125389 | HBB | c.238G>C (p.Asp80His) n.170G>C n.289G>C c.*54G>C (n.*54G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226654C>T | CA124849 | HBB | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.170G>A n.289G>A c.*54G>A (n.*54G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226655C>A | CA472885761 | HBB | c.237G>T (p.Leu79=) n.169G>T n.288G>T c.*53G>T (n.*53G>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226655C= | CA1949568134 | HBB | c.237G= (p.Leu79=) n.169G= n.288G= c.*53G= (n.*53G=) | |
| 11 | g.5226655C>G | CA472885762 | HBB | c.237G>C (p.Leu79=) n.169G>C n.288G>C c.*53G>C (n.*53G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226655C>T | CA472885763 | HBB | c.237G>A (p.Leu79=) n.169G>A n.288G>A c.*53G>A (n.*53G>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226656A= | CA1949568139 | HBB | c.236T= (p.Leu79=) n.168T= n.287T= c.*52T= (n.*52T=) | |
| 11 | g.5226656A>C | CA125106 | HBB | c.236T>G (p.Leu79Arg) n.168T>G n.287T>G c.*52T>G (n.*52T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226656A>G | CA379273830 | HBB | c.236T>C (p.Leu79Pro) n.168T>C n.287T>C c.*52T>C (n.*52T>C) | |
| 11 | g.5226656A>T | CA379273831 | HBB | c.236T>A (p.Leu79Gln) n.168T>A n.287T>A c.*52T>A (n.*52T>A) | |
| 11 | g.5226656_5226657delinsAG | CA1949568141 | HBB | c.235_236delinsCT (p.Leu79=) n.167_168delinsCT n.286_287delinsCT c.*51_*52delinsCT (n.*51_*52delinsCT) | |
| 11 | g.5226657G>A | CA472885767 | HBB | c.235C>T (p.Leu79=) n.167C>T n.286C>T c.*51C>T (n.*51C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226657G>C | CA379273832 | HBB | c.235C>G (p.Leu79Val) n.167C>G n.286C>G c.*51C>G (n.*51C>G) | |
| 11 | g.5226657G= | CA1949568147 | HBB | c.235C= (p.Leu79=) n.167C= n.286C= c.*51C= (n.*51C=) | |
| 11 | g.5226657G>T | CA379273833 | HBB | c.235C>A (p.Leu79Met) n.167C>A n.286C>A c.*51C>A (n.*51C>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226658dup | CA916083192 | HBB | c.235dup (p.Leu79ProfsTer13) n.167dup n.286dup c.*51dup (n.*51dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226658del | CA217113884 | HBB | c.235del (p.Leu79TrpfsTer11) n.167del n.286del c.*51del (n.*51del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226658G>A | CA217113889 | HBB | c.234C>T (p.His78=) n.166C>T n.285C>T c.*50C>T (n.*50C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226658G>C | CA217113892 | HBB | c.234C>G (p.His78Gln) n.166C>G n.285C>G c.*50C>G (n.*50C>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226658G= | CA1949568154 | HBB | c.234C= (p.His78=) n.166C= n.285C= c.*50C= (n.*50C=) | |
| 11 | g.5226658G>T | CA379273834 | HBB | c.234C>A (p.His78Gln) n.166C>A n.285C>A c.*50C>A (n.*50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226659_5226660del | CA923726360 | HBB | c.233_234del (p.His78ProfsTer13) n.165_166del n.284_285del c.*49_*50del (n.*49_*50del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226659del | CA923726361 | HBB | c.233del (p.His78ProfsTer12) n.165del n.284del c.*49del (n.*49del) | |
| 11 | g.5226659T>A | CA217113901 | HBB | c.233A>T (p.His78Leu) n.165A>T n.284A>T c.*49A>T (n.*49A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226659T>C | CA125442 | HBB | c.233A>G (p.His78Arg) n.165A>G n.284A>G c.*49A>G (n.*49A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226659T>G | CA217113906 | HBB | c.233A>C (p.His78Pro) n.165A>C n.284A>C c.*49A>C (n.*49A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226659T= | CA1949568172 | HBB | c.233A= (p.His78=) n.165A= n.284A= c.*49A= (n.*49A=) | |
| 11 | g.5226659_5226660delinsTG | CA1949568163 | HBB | c.232_233delinsCA (p.His78=) n.164_165delinsCA n.283_284delinsCA c.*48_*49delinsCA (n.*48_*49delinsCA) | |
| 11 | g.5226660_5226661insCTTTATG | CA5839745 | HBB | c.233_234insTAAAGCA (p.Leu79LysfsTer15) n.165_166insTAAAGCA n.284_285insTAAAGCA c.*49_*50insTAAAGCA (n.*49_*50insTAAAGCA) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.5226660del | CA217113917 | HBB | c.232del (p.His78ThrfsTer12) n.164del n.283del c.*48del (n.*48del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226660G>A | CA124847 | HBB | c.232C>T (p.His78Tyr) n.164C>T n.283C>T c.*48C>T (n.*48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226660G>C | CA124951 | HBB | c.232C>G (p.His78Asp) n.164C>G n.283C>G c.*48C>G (n.*48C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226660G= | CA1949568184 | HBB | c.232C= (p.His78=) n.164C= n.283C= c.*48C= (n.*48C=) | |
| 11 | g.5226660G>T | CA217113911 | HBB | c.232C>A (p.His78Asn) n.164C>A n.283C>A c.*48C>A (n.*48C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226660_5226661insCTTTATGGCATCTCCCA | CA2612162259 | HBB | c.231_232insTGGGAGATGCCATAAAG (p.His78TrpfsTer5) n.163_164insTGGGAGATGCCATAAAG n.282_283insTGGGAGATGCCATAAAG c.*47_*48insTGGGAGATGCCATAAAG (n.*47_*48insTGGGAGATGCCATAAAG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226661A>C | CA472885772 | HBB | c.231T>G (p.Ala77=) n.163T>G n.282T>G c.*47T>G (n.*47T>G) | |
| 11 | g.5226661A>G | CA472885774 | HBB | c.231T>C (p.Ala77=) n.163T>C n.282T>C c.*47T>C (n.*47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226661A>T | CA472885773 | HBB | c.231T>A (p.Ala77=) n.163T>A n.282T>A c.*47T>A (n.*47T>A) | |
| 11 | g.5226661_5226662delinsAG | CA1949568192 | HBB | c.230_231delinsCT (p.Ala77=) n.162_163delinsCT n.281_282delinsCT c.*46_*47delinsCT (n.*46_*47delinsCT) | |
| 11 | g.5226661_5226663delinsAGC | CA1949568195 | HBB | c.229_231delinsGCT (p.Ala77=) n.161_163delinsGCT n.280_282delinsGCT c.*45_*47delinsGCT (n.*45_*47delinsGCT) | |
| 11 | g.5226662del | CA125287 | HBB | c.230del (p.Ala77ValfsTer13) n.162del n.281del c.*46del (n.*46del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226662G>A | CA217113938 | HBB | c.230C>T (p.Ala77Val) n.162C>T n.281C>T c.*46C>T (n.*46C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226662G>C | CA379273835 | HBB | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.162C>G n.281C>G c.*46C>G (n.*46C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226662G= | CA1949568217 | HBB | c.230C= (p.Ala77=) n.162C= n.281C= c.*46C= (n.*46C=) | |
| 11 | g.5226662G>T | CA124943 | HBB | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.162C>A n.281C>A c.*46C>A (n.*46C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.5226662_5226663del | CA217113925 | HBB | c.229_230del (p.Ala77SerfsTer14) n.161_162del n.280_281del c.*45_*46del (n.*45_*46del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226662_5226668delinsGCCAGGC | CA1949568223 | HBB | c.224_230delinsGCCTGGC (p.Gly75=) n.156_162delinsGCCTGGC n.275_281delinsGCCTGGC c.*40_*46delinsGCCTGGC (n.*40_*46delinsGCCTGGC) | |
| 11 | g.5226663C>A | CA379273836 | HBB | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.161G>T n.280G>T c.*45G>T (n.*45G>T) | |
| 11 | g.5226663C= | CA1949568234 | HBB | c.229G= (p.Ala77=) n.161G= n.280G= c.*45G= (n.*45G=) | |
| 11 | g.5226663C>G | CA125338 | HBB | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.161G>C n.280G>C c.*45G>C (n.*45G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226663C>T | CA379273837 | HBB | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.161G>A n.280G>A c.*45G>A (n.*45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226664del | CA379273838 | HBB | c.229del (p.Ala77LeufsTer13) n.161del n.280del c.*45del (n.*45del) | |
| 11 | g.5226663_5226666delinsCCAG | CA1949568236 | HBB | c.226_229delinsCTGG (p.Leu76=) n.158_161delinsCTGG n.277_280delinsCTGG c.*42_*45delinsCTGG (n.*42_*45delinsCTGG) | |
| 11 | g.5226664_5226669del | CA125182 | HBB | c.224_229del (p.Gly75_Leu76del) n.156_161del n.275_280del c.*40_*45del (n.*40_*45del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226664C>A | CA472885778 | HBB | c.228G>T (p.Leu76=) n.160G>T n.279G>T c.*44G>T (n.*44G>T) | |
| 11 | g.5226664C>G | CA472885779 | HBB | c.228G>C (p.Leu76=) n.160G>C n.279G>C c.*44G>C (n.*44G>C) | |
| 11 | g.5226664C>T | CA472885780 | HBB | c.228G>A (p.Leu76=) n.160G>A n.279G>A c.*44G>A (n.*44G>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226664_5226666del | CA125225 | HBB | c.226_228del (p.Leu76del) n.158_160del n.277_279del c.*42_*44del (n.*42_*44del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A= | CA1949568253 | HBB | c.227T= (p.Leu76=) n.159T= n.278T= c.*43T= (n.*43T=) | |
| 11 | g.5226665A>C | CA125094 | HBB | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.159T>G n.278T>G c.*43T>G (n.*43T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A>G | CA124730 | HBB | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.159T>C n.278T>C c.*43T>C (n.*43T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226665A>T | CA379273839 | HBB | c.227T>A (p.Leu76Gln) n.159T>A n.278T>A c.*43T>A (n.*43T>A) | |
| 11 | g.5226665_5226666delinsAG | CA1949568259 | HBB | c.226_227delinsCT (p.Leu76=) n.158_159delinsCT n.277_278delinsCT c.*42_*43delinsCT (n.*42_*43delinsCT) | |
| 11 | g.5226665_5226671delinsTGGCACCGAG | CA2580084003 | HBB | c.221_227delinsCTCGGTGCCA (p.Asp74_Leu76delinsAlaArgCysGln) n.153_159delinsCTCGGTGCCA n.272_278delinsCTCGGTGCCA c.*37_*43delinsCTCGGTGCCA (n.*37_*43delinsCTCGGTGCCA) | ClinVar |
| 11 | g.5226666G>A | CA472885782 | HBB | c.226C>T (p.Leu76=) n.158C>T n.277C>T c.*42C>T (n.*42C>T) | |
| 11 | g.5226666G>C | CA379273840 | HBB | c.226C>G (p.Leu76Val) n.158C>G n.277C>G c.*42C>G (n.*42C>G) | |
| 11 | g.5226666G>T | CA379273841 | HBB | c.226C>A (p.Leu76Met) n.158C>A n.277C>A c.*42C>A (n.*42C>A) | |
| 11 | g.5226667del | CA217113957 | HBB | c.226del (p.Leu76TrpfsTer14) n.158del n.277del c.*42del (n.*42del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226667G>A | CA472885783 | HBB | c.225C>T (p.Gly75=) n.157C>T n.276C>T c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226667G>C | CA472885784 | HBB | c.225C>G (p.Gly75=) n.157C>G n.276C>G c.*41C>G (n.*41C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226667G= | CA1949568267 | HBB | c.225C= (p.Gly75=) n.157C= n.276C= c.*41C= (n.*41C=) | |
| 11 | g.5226667G>T | CA472885785 | HBB | c.225C>A (p.Gly75=) n.157C>A n.276C>A c.*41C>A (n.*41C>A) | |
| 11 | g.5226668C>A | CA124778 | HBB | c.224G>T (p.Gly75Val) n.156G>T n.275G>T c.*40G>T (n.*40G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226668C= | CA1949568290 | HBB | c.224G= (p.Gly75=) n.156G= n.275G= c.*40G= (n.*40G=) | |
| 11 | g.5226668C>G | CA379273842 | HBB | c.224G>C (p.Gly75Ala) n.156G>C n.275G>C c.*40G>C (n.*40G>C) | |
| 11 | g.5226668C>T | CA125162 | HBB | c.224G>A (p.Gly75Asp) n.156G>A n.275G>A c.*40G>A (n.*40G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226668_5226669insTGGAC | CA1139661796 | HBB | c.224_225insTCCAG (p.Leu76ProfsTer16) n.156_157insTCCAG n.275_276insTCCAG c.*40_*41insTCCAG (n.*40_*41insTCCAG) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226669_5226672dup | CA913190236 | HBB | c.221_224dup (p.Leu76TrpfsTer17) n.153_156dup n.272_275dup c.*37_*40dup (n.*37_*40dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226669C>A | CA379273843 | HBB | c.223G>T (p.Gly75Cys) n.155G>T n.274G>T c.*39G>T (n.*39G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226669C= | CA1949568311 | HBB | c.223G= (p.Gly75=) n.155G= n.274G= c.*39G= (n.*39G=) | |
| 11 | g.5226669C>G | CA124712 | HBB | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.155G>C n.274G>C c.*39G>C (n.*39G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226669C>T | CA5839746 | HBB | c.223G>A (p.Gly75Ser) n.155G>A n.274G>A c.*39G>A (n.*39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226670A= | CA1949568321 | HBB | c.222T= (p.Asp74=) n.154T= n.273T= c.*38T= (n.*38T=) | |
| 11 | g.5226670A>C | CA379273844 | HBB | c.222T>G (p.Asp74Glu) n.154T>G n.273T>G c.*38T>G (n.*38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226670A>G | CA472885789 | HBB | c.222T>C (p.Asp74=) n.154T>C n.273T>C c.*38T>C (n.*38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226670A>T | CA379273845 | HBB | c.222T>A (p.Asp74Glu) n.154T>A n.273T>A c.*38T>A (n.*38T>A) | |
| 11 | g.5226670_5226675delinsATCACT | CA1949568320 | HBB | c.217_222delinsAGTGAT (p.Ser73=) n.149_154delinsAGTGAT n.268_273delinsAGTGAT c.*33_*38delinsAGTGAT (n.*33_*38delinsAGTGAT) | |
| 11 | g.5226671T>A | CA125038 | HBB | c.221A>T (p.Asp74Val) n.153A>T n.272A>T c.*37A>T (n.*37A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226671T>C | CA125205 | HBB | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.153A>G n.272A>G c.*37A>G (n.*37A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226671T>G | CA379273846 | HBB | c.221A>C (p.Asp74Ala) n.153A>C n.272A>C c.*37A>C (n.*37A>C) | |
| 11 | g.5226671T= | CA1949568336 | HBB | c.221A= (p.Asp74=) n.153A= n.272A= c.*37A= (n.*37A=) | |
| 11 | g.5226671_5226672delinsAA | CA2695213041 | HBB | c.220_221delinsTT (p.Asp74Phe) n.152_153delinsTT n.271_272delinsTT c.*36_*37delinsTT (n.*36_*37delinsTT) | |
| 11 | g.5226671_5226673delinsTCA | CA1949568344 | HBB | c.219_221delinsTGA (p.Ser73=) n.151_153delinsTGA n.270_272delinsTGA c.*35_*37delinsTGA (n.*35_*37delinsTGA) | |
| 11 | g.5226671_5226675delinsA | CA125448 | HBB | c.217_221delinsT (p.Ser73LeufsTer16) n.149_153delinsT n.268_272delinsT c.*33_*37delinsT (n.*33_*37delinsT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226672C>A | CA125221 | HBB | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.152G>T n.271G>T c.*36G>T (n.*36G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226672C= | CA1949568353 | HBB | c.220G= (p.Asp74=) n.152G= n.271G= c.*36G= (n.*36G=) | |
| 11 | g.5226672C>G | CA379273847 | HBB | c.220G>C (p.Asp74His) n.152G>C n.271G>C c.*36G>C (n.*36G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226672C>T | CA124991 | HBB | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.152G>A n.271G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.[5226672C>T;5227002T>A] | CA036698 | HBB | c.[20A>T;220G>A] (p.[Glu7Val;Asp74Asn]) n.[71A>T;271G>A] c.[20A>T;*36G>A] ([p.Glu7Val;n.*36G>A]) | ClinVar |
| 11 | g.5226672_5226673delinsAT | CA2695213042 | HBB | c.219_220delinsAT (p.Ser73_Asp74delinsArgTyr) n.151_152delinsAT n.270_271delinsAT c.*35_*36delinsAT (n.*35_*36delinsAT) | |
| 11 | g.5226673_5226674del | CA913190237 | HBB | c.219_220del (p.Ser73ArgfsTer18) n.151_152del n.270_271del c.*35_*36del (n.*35_*36del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226673A= | CA1949568368 | HBB | c.219T= (p.Ser73=) n.151T= n.270T= c.*35T= (n.*35T=) | |
| 11 | g.5226673A>C | CA379273848 | HBB | c.219T>G (p.Ser73Arg) n.151T>G n.270T>G c.*35T>G (n.*35T>G) | |
| 11 | g.5226673A>G | CA472885793 | HBB | c.219T>C (p.Ser73=) n.151T>C n.270T>C c.*35T>C (n.*35T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226673A>T | CA217114008 | HBB | c.219T>A (p.Ser73Arg) n.151T>A n.270T>A c.*35T>A (n.*35T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226673dup | CA217114012 | HBB | c.219dup (p.Asp74Ter) n.151dup n.270dup c.*35dup (n.*35dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226674C>A | CA379273849 | HBB | c.218G>T (p.Ser73Ile) n.150G>T n.269G>T c.*34G>T (n.*34G>T) | |
| 11 | g.5226674C= | CA1949568376 | HBB | c.218G= (p.Ser73=) n.150G= n.269G= c.*34G= (n.*34G=) | |
| 11 | g.5226674C>G | CA379273850 | HBB | c.218G>C (p.Ser73Thr) n.150G>C n.269G>C c.*34G>C (n.*34G>C) | |
| 11 | g.5226674C>T | CA379273851 | HBB | c.218G>A (p.Ser73Asn) n.150G>A n.269G>A c.*34G>A (n.*34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226675T>A | CA379273852 | HBB | c.217A>T (p.Ser73Cys) n.149A>T n.268A>T c.*33A>T (n.*33A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226675T>C | CA379273853 | HBB | c.217A>G (p.Ser73Gly) n.149A>G n.268A>G c.*33A>G (n.*33A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226675T>G | CA379273854 | HBB | c.217A>C (p.Ser73Arg) n.149A>C n.268A>C c.*33A>C (n.*33A>C) | |
| 11 | g.5226675T= | CA1949568384 | HBB | c.217A= (p.Ser73=) n.149A= n.268A= c.*33A= (n.*33A=) | |
| 11 | g.5226675dup | CA125286 | HBB | c.217dup (p.Ser73LysfsTer2) n.149dup n.268dup c.*33dup (n.*33dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226675_5226676delinsTA | CA1949568383 | HBB | c.216_217delinsTA (p.Phe72=) n.148_149delinsTA n.267_268delinsTA c.*32_*33delinsTA (n.*32_*33delinsTA) | |
| 11 | g.5226676A= | CA1949568395 | HBB | c.216T= (p.Phe72=) n.148T= n.267T= c.*32T= (n.*32T=) | |
| 11 | g.5226676A>C | CA379273856 | HBB | c.216T>G (p.Phe72Leu) n.148T>G n.267T>G c.*32T>G (n.*32T>G) | |
| 11 | g.5226676A>G | CA5839747 | HBB | c.216T>C (p.Phe72=) n.148T>C n.267T>C c.*32T>C (n.*32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226676A>T | CA379273855 | HBB | c.216T>A (p.Phe72Leu) n.148T>A n.267T>A c.*32T>A (n.*32T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226678dup | CA125298 | HBB | c.216dup (p.Ser73Ter) n.148dup n.267dup c.*32dup (n.*32dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226678del | CA916083193 | HBB | c.216del (p.Phe72LeufsTer18) n.148del n.267del c.*32del (n.*32del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226677A= | CA1949568404 | HBB | c.215T= (p.Phe72=) n.147T= n.266T= c.*31T= (n.*31T=) | |
| 11 | g.5226677A>C | CA379273857 | HBB | c.215T>G (p.Phe72Cys) n.147T>G n.266T>G c.*31T>G (n.*31T>G) | |
| 11 | g.5226677A>G | CA124795 | HBB | c.215T>C (p.Phe72Ser) n.147T>C n.266T>C c.*31T>C (n.*31T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226677A>T | CA379273858 | HBB | c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.147T>A n.266T>A c.*31T>A (n.*31T>A) | |
| 11 | g.5226678A= | CA1949568411 | HBB | c.214T= (p.Phe72=) n.146T= n.265T= c.*30T= (n.*30T=) | |
| 11 | g.5226678A>C | CA379273859 | HBB | c.214T>G (p.Phe72Val) n.146T>G n.265T>G c.*30T>G (n.*30T>G) | |
| 11 | g.5226678A>G | CA5839748 | HBB | c.214T>C (p.Phe72Leu) n.146T>C n.265T>C c.*30T>C (n.*30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226678A>T | CA379273860 | HBB | c.214T>A (p.Phe72Ile) n.146T>A n.265T>A c.*30T>A (n.*30T>A) | |
| 11 | g.5226679G>A | CA472885797 | HBB | c.213C>T (p.Ala71=) n.145C>T n.264C>T c.*29C>T (n.*29C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226679G>C | CA472885799 | HBB | c.213C>G (p.Ala71=) n.145C>G n.264C>G c.*29C>G (n.*29C>G) | |
| 11 | g.5226679G>T | CA472885802 | HBB | c.213C>A (p.Ala71=) n.145C>A n.264C>A c.*29C>A (n.*29C>A) | |
| 11 | g.5226679_5226686delinsGGCACCGA | CA1949568413 | HBB | c.206_213delinsTCGGTGCC (p.Leu69=) n.138_145delinsTCGGTGCC n.257_264delinsTCGGTGCC c.*22_*29delinsTCGGTGCC (n.*22_*29delinsTCGGTGCC) | |
| 11 | g.5226680G>A | CA125542 | HBB | c.212C>T (p.Ala71Val) n.144C>T n.263C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226680G>C | CA217114046 | HBB | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.144C>G n.263C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226680G= | CA1949568427 | HBB | c.212C= (p.Ala71=) n.144C= n.263C= c.*28C= (n.*28C=) | |
| 11 | g.5226680G>T | CA125154 | HBB | c.212C>A (p.Ala71Asp) n.144C>A n.263C>A c.*28C>A (n.*28C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226684_5226690del | CA916083194 | HBB | c.206_212del (p.Leu69ProfsTer19) n.138_144del n.257_263del c.*22_*28del (n.*22_*28del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226681C>A | CA379273861 | HBB | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.143G>T n.262G>T c.*27G>T (n.*27G>T) | |
| 11 | g.5226681C= | CA1949568429 | HBB | c.211G= (p.Ala71=) n.143G= n.262G= c.*27G= (n.*27G=) | |
| 11 | g.5226681C>G | CA217114052 | HBB | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.143G>C n.262G>C c.*27G>C (n.*27G>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226681C>T | CA379273862 | HBB | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.143G>A n.262G>A c.*27G>A (n.*27G>A) | |
| 11 | g.5226681_5226682delinsCA | CA1949568430 | HBB | c.210_211delinsTG (p.Gly70=) n.142_143delinsTG n.261_262delinsTG c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG) | |
| 11 | g.5226682del | CA916083195 | HBB | c.210del (p.Ala71ProfsTer19) n.142del n.261del c.*26del (n.*26del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226682A= | CA1949568433 | HBB | c.210T= (p.Gly70=) n.142T= n.261T= c.*26T= (n.*26T=) | |
| 11 | g.5226682A>C | CA472885805 | HBB | c.210T>G (p.Gly70=) n.142T>G n.261T>G c.*26T>G (n.*26T>G) | |
| 11 | g.5226682A>G | CA472885806 | HBB | c.210T>C (p.Gly70=) n.142T>C n.261T>C c.*26T>C (n.*26T>C) | COSMIC |
| 11 | g.5226682A>T | CA472885807 | HBB | c.210T>A (p.Gly70=) n.142T>A n.261T>A c.*26T>A (n.*26T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226682_5226683delinsAC | CA1949568434 | HBB | c.209_210delinsGT (p.Gly70=) n.141_142delinsGT n.260_261delinsGT c.*25_*26delinsGT (n.*25_*26delinsGT) | |
| 11 | g.5226682_5226684delinsACC | CA1949568435 | HBB | c.208_210delinsGGT (p.Gly70=) n.140_142delinsGGT n.259_261delinsGGT c.*24_*26delinsGGT (n.*24_*26delinsGGT) | |
| 11 | g.5226683C>A | CA379273864 | HBB | c.209G>T (p.Gly70Val) n.141G>T n.260G>T c.*25G>T (n.*25G>T) | |
| 11 | g.5226683C= | CA1949568440 | HBB | c.209G= (p.Gly70=) n.141G= n.260G= c.*25G= (n.*25G=) | |
| 11 | g.5226683C>G | CA379273863 | HBB | c.209G>C (p.Gly70Ala) n.141G>C n.260G>C c.*25G>C (n.*25G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226683C>T | CA124961 | HBB | c.209G>A (p.Gly70Asp) n.141G>A n.260G>A c.*25G>A (n.*25G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226683_5226684del | CA1949568441 | HBB | c.208_209del (p.Gly70CysfsTer3) n.140_141del n.259_260del c.*24_*25del (n.*24_*25del) | dbSNP |
| 11 | g.5226684del | CA916083196 | HBB | c.209del (p.Gly70ValfsTer20) n.141del n.260del c.*25del (n.*25del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226683_5226688dup | CA217114057 | HBB | c.204_209dup (p.Gly70_Ala71insLeuGly) n.136_141dup n.255_260dup c.*20_*25dup (n.*20_*25dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226684C>A | CA379273865 | HBB | c.208G>T (p.Gly70Cys) n.140G>T n.259G>T c.*24G>T (n.*24G>T) | |
| 11 | g.5226684C= | CA1949568445 | HBB | c.208G= (p.Gly70=) n.140G= n.259G= c.*24G= (n.*24G=) | |
| 11 | g.5226684C>G | CA124979 | HBB | c.208G>C (p.Gly70Arg) n.140G>C n.259G>C c.*24G>C (n.*24G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226684C>T | CA124797 | HBB | c.208G>A (p.Gly70Ser) n.140G>A n.259G>A c.*24G>A (n.*24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226685G>A | CA5839749 | HBB | c.207C>T (p.Leu69=) n.139C>T n.258C>T c.*23C>T (n.*23C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226685G>C | CA472885813 | HBB | c.207C>G (p.Leu69=) n.139C>G n.258C>G c.*23C>G (n.*23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226685G= | CA1949568454 | HBB | c.207C= (p.Leu69=) n.139C= n.258C= c.*23C= (n.*23C=) | |
| 11 | g.5226685G>T | CA472885814 | HBB | c.207C>A (p.Leu69=) n.139C>A n.258C>A c.*23C>A (n.*23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226686A= | CA1949568466 | HBB | c.206T= (p.Leu69=) n.138T= n.257T= c.*22T= (n.*22T=) | |
| 11 | g.5226686A>C | CA379273866 | HBB | c.206T>G (p.Leu69Arg) n.138T>G n.257T>G c.*22T>G (n.*22T>G) | |
| 11 | g.5226686A>G | CA125036 | HBB | c.206T>C (p.Leu69Pro) n.138T>C n.257T>C c.*22T>C (n.*22T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226686A>T | CA124762 | HBB | c.206T>A (p.Leu69His) n.138T>A n.257T>A c.*22T>A (n.*22T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226687G>A | CA125530 | HBB | c.205C>T (p.Leu69Phe) n.137C>T n.256C>T c.*21C>T (n.*21C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.[5226687G>A;5227002T>A] | CA038102 | HBB | c.[20A>T;205C>T] (p.[Glu7Val;Leu69Phe]) n.[71A>T;256C>T] c.[20A>T;*21C>T] ([p.Glu7Val;n.*21C>T]) | ClinVar |
| 11 | g.5226687G>C | CA379273868 | HBB | c.205C>G (p.Leu69Val) n.137C>G n.256C>G c.*21C>G (n.*21C>G) | |
| 11 | g.5226687G= | CA1949568476 | HBB | c.205C= (p.Leu69=) n.137C= n.256C= c.*21C= (n.*21C=) | |
| 11 | g.5226687G>T | CA379273867 | HBB | c.205C>A (p.Leu69Ile) n.137C>A n.256C>A c.*21C>A (n.*21C>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226687_5226689delinsGCA | CA1949568480 | HBB | c.203_205delinsTGC (p.Val68=) n.135_137delinsTGC n.254_256delinsTGC c.*19_*21delinsTGC (n.*19_*21delinsTGC) | |
| 11 | g.5226688C>A | CA472885818 | HBB | c.204G>T (p.Val68=) n.136G>T n.255G>T c.*20G>T (n.*20G>T) | |
| 11 | g.5226688C>G | CA472885817 | HBB | c.204G>C (p.Val68=) n.136G>C n.255G>C c.*20G>C (n.*20G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226688C>T | CA472885815 | HBB | c.204G>A (p.Val68=) n.136G>A n.255G>A c.*20G>A (n.*20G>A) | |
| 11 | g.5226689_5226690del | CA213886 | HBB | c.203_204del (p.Val68AlafsTer5) n.135_136del n.254_255del c.*19_*20del (n.*19_*20del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226689A= | CA1949568494 | HBB | c.203T= (p.Val68=) n.135T= n.254T= c.*19T= (n.*19T=) | |
| 11 | g.5226689A>C | CA125397 | HBB | c.203T>G (p.Val68Gly) n.135T>G n.254T>G c.*19T>G (n.*19T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226689A>G | CA125190 | HBB | c.203T>C (p.Val68Ala) n.135T>C n.254T>C c.*19T>C (n.*19T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226689A>T | CA125007 | HBB | c.203T>A (p.Val68Glu) n.135T>A n.254T>A c.*19T>A (n.*19T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226690C>A | CA379273869 | HBB | c.202G>T (p.Val68Leu) n.134G>T n.253G>T c.*18G>T (n.*18G>T) | COSMIC |
| 11 | g.5226690C= | CA1949568502 | HBB | c.202G= (p.Val68=) n.134G= n.253G= c.*18G= (n.*18G=) | |
| 11 | g.5226690C>G | CA379273870 | HBB | c.202G>C (p.Val68Leu) n.134G>C n.253G>C c.*18G>C (n.*18G>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226690C>T | CA124768 | HBB | c.202G>A (p.Val68Met) n.134G>A n.253G>A c.*18G>A (n.*18G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226690_5226691delinsCT | CA1949568504 | HBB | c.201_202delinsAG (p.Lys67=) n.133_134delinsAG n.252_253delinsAG c.*17_*18delinsAG (n.*17_*18delinsAG) | |
| 11 | g.5226693_5226696del | CA2695213043 | HBB | c.199_202del (p.Lys67CysfsTer22) n.131_134del n.250_253del c.*15_*18del (n.*15_*18del) | |
| 11 | g.5226691T>A | CA217114107 | HBB | c.201A>T (p.Lys67Asn) n.133A>T n.252A>T c.*17A>T (n.*17A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226691T>C | CA5839750 | HBB | c.201A>G (p.Lys67=) n.133A>G n.252A>G c.*17A>G (n.*17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226691T>G | CA379273871 | HBB | c.201A>C (p.Lys67Asn) n.133A>C n.252A>C c.*17A>C (n.*17A>C) | |
| 11 | g.5226691T= | CA1949568509 | HBB | c.201A= (p.Lys67=) n.133A= n.252A= c.*17A= (n.*17A=) | |
| 11 | g.5226693del | CA213885 | HBB | c.201del (p.Val68CysfsTer22) n.133del n.252del c.*17del (n.*17del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226692T>A | CA379273872 | HBB | c.200A>T (p.Lys67Ile) n.132A>T n.251A>T c.*16A>T (n.*16A>T) | |
| 11 | g.5226692T>C | CA379273873 | HBB | c.200A>G (p.Lys67Arg) n.132A>G n.251A>G c.*16A>G (n.*16A>G) | |
| 11 | g.5226692T>G | CA124793 | HBB | c.200A>C (p.Lys67Thr) n.132A>C n.251A>C c.*16A>C (n.*16A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226692T= | CA1949568516 | HBB | c.200A= (p.Lys67=) n.132A= n.251A= c.*16A= (n.*16A=) | |
| 11 | g.5226693T>A | CA379273874 | HBB | c.199A>T (p.Lys67Ter) n.131A>T n.250A>T c.*15A>T (n.*15A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226693T>C | CA124922 | HBB | c.199A>G (p.Lys67Glu) n.131A>G n.250A>G c.*15A>G (n.*15A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226693T>G | CA379273875 | HBB | c.199A>C (p.Lys67Gln) n.131A>C n.250A>C c.*15A>C (n.*15A>C) | |
| 11 | g.5226693T= | CA1949568524 | HBB | c.199A= (p.Lys67=) n.131A= n.250A= c.*15A= (n.*15A=) | |
| 11 | g.5226694C>A | CA217114114 | HBB | c.198G>T (p.Lys66Asn) n.130G>T n.249G>T c.*14G>T (n.*14G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226694C= | CA1949568534 | HBB | c.198G= (p.Lys66=) n.130G= n.249G= c.*14G= (n.*14G=) | |
| 11 | g.5226694C>G | CA124963 | HBB | c.198G>C (p.Lys66Asn) n.130G>C n.249G>C c.*14G>C (n.*14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226694C>T | CA472885819 | HBB | c.198G>A (p.Lys66=) n.130G>A n.249G>A c.*14G>A (n.*14G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5226697_5226708del | CA2695213044 | HBB | c.187_198del (p.Ala63_Lys66del) n.119_130del n.238_249del c.*3_*14del (n.*3_*14del) | |
| 11 | g.5226695T>A | CA124931 | HBB | c.197A>T (p.Lys66Met) n.129A>T n.248A>T c.*13A>T (n.*13A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226695T>C | CA379273876 | HBB | c.197A>G (p.Lys66Arg) n.129A>G n.248A>G c.*13A>G (n.*13A>G) | |
| 11 | g.5226695T>G | CA379273877 | HBB | c.197A>C (p.Lys66Thr) n.129A>C n.248A>C c.*13A>C (n.*13A>C) | |
| 11 | g.5226695T= | CA1949568547 | HBB | c.197A= (p.Lys66=) n.129A= n.248A= c.*13A= (n.*13A=) | |
| 11 | g.5226696T>A | CA379273878 | HBB | c.196A>T (p.Lys66Ter) n.128A>T n.247A>T c.*12A>T (n.*12A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226696T>C | CA379273879 | HBB | c.196A>G (p.Lys66Glu) n.128A>G n.247A>G c.*12A>G (n.*12A>G) | |
| 11 | g.5226696T>G | CA124939 | HBB | c.196A>C (p.Lys66Gln) n.128A>C n.247A>C c.*12A>C (n.*12A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226696T= | CA1949568558 | HBB | c.196A= (p.Lys66=) n.128A= n.247A= c.*12A= (n.*12A=) | |
| 11 | g.5226696_5226703delinsTGCCATGA | CA1949568567 | HBB | c.189_196delinsTCATGGCA (p.Ala63=) n.121_128delinsTCATGGCA n.240_247delinsTCATGGCA c.*5_*12delinsTCATGGCA (n.*5_*12delinsTCATGGCA) | |
| 11 | g.5226697G>A | CA472885820 | HBB | c.195C>T (p.Gly65=) n.127C>T n.246C>T c.*11C>T (n.*11C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226697G>C | CA472885821 | HBB | c.195C>G (p.Gly65=) n.127C>G n.246C>G c.*11C>G (n.*11C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226697G>T | CA472885822 | HBB | c.195C>A (p.Gly65=) n.127C>A n.246C>A c.*11C>A (n.*11C>A) | |
| 11 | g.5226697_5226698delinsGC | CA1949568593 | HBB | c.194_195delinsGC (p.Gly65=) n.126_127delinsGC n.245_246delinsGC c.*10_*11delinsGC (n.*10_*11delinsGC) | |
| 11 | g.5226697_5226699del | CA2695213045 | HBB | c.193_195del (p.Gly65del) n.125_127del n.244_246del c.*9_*11del (n.*9_*11del) | |
| 11 | g.5226700_5226706del | CA916083197 | HBB | c.189_195del (p.His64ArgfsTer24) n.121_127del n.240_246del c.*5_*11del (n.*5_*11del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226698C>A | CA379273880 | HBB | c.194G>T (p.Gly65Val) n.126G>T n.245G>T c.*10G>T (n.*10G>T) | |
| 11 | g.5226698C= | CA1949568599 | HBB | c.194G= (p.Gly65=) n.126G= n.245G= c.*10G= (n.*10G=) | |
| 11 | g.5226698C>G | CA125511 | HBB | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.126G>C n.245G>C c.*10G>C (n.*10G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226698C>T | CA124941 | HBB | c.194G>A (p.Gly65Asp) n.126G>A n.245G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226699dup | CA2695213046 | HBB | c.194dup (p.Lys66GlnfsTer8) n.126dup n.245dup c.*10dup (n.*10dup) | |
| 11 | g.5226699del | CA125295 | HBB | c.194del (p.Gly65AlafsTer25) n.126del n.245del c.*10del (n.*10del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226699C>A | CA379273881 | HBB | c.193G>T (p.Gly65Cys) n.125G>T n.244G>T c.*9G>T (n.*9G>T) | |
| 11 | g.5226699C>G | CA379273883 | HBB | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.125G>C n.244G>C c.*9G>C (n.*9G>C) | |
| 11 | g.5226699C>T | CA379273882 | HBB | c.193G>A (p.Gly65Ser) n.125G>A n.244G>A c.*9G>A (n.*9G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226700A= | CA1949568608 | HBB | c.192T= (p.His64=) n.124T= n.243T= c.*8T= (n.*8T=) | |
| 11 | g.5226700A>C | CA379273884 | HBB | c.192T>G (p.His64Gln) n.124T>G n.243T>G c.*8T>G (n.*8T>G) | |
| 11 | g.5226700A>G | CA5839751 | HBB | c.192T>C (p.His64=) n.124T>C n.243T>C c.*8T>C (n.*8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226700A>T | CA379273885 | HBB | c.192T>A (p.His64Gln) n.124T>A n.243T>A c.*8T>A (n.*8T>A) |