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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226424_5226430delinsGAAACTA | CA1949566902 | HBB | c.315+147_315+153delinsTAGTTTC (n.315+147_315+153delinsTAGTTTC) n.247+147_247+153delinsTAGTTTC n.513_519delinsTAGTTTC c.*131+147_*131+153delinsTAGTTTC (n.*131+147_*131+153delinsTAGTTTC) | |
| 11 | g.5226428_5226432del | CA2503647044 | HBB | c.315+148_315+152del (n.315+148_315+152del) n.247+148_247+152del n.514_518del c.*131+148_*131+152del (n.*131+148_*131+152del) | |
| 11 | g.5226429_5226434del | CA677553034 | HBB | c.315+147_315+152del (n.315+147_315+152del) n.247+147_247+152del n.513_518del c.*131+147_*131+152del (n.*131+147_*131+152del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226429T>C | CA2573147147 | HBB | c.315+148A>G (n.315+148A>G) n.247+148A>G n.514A>G c.*131+148A>G (n.*131+148A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226430A>G | CA2612162119 | HBB | c.315+147T>C (n.315+147T>C) n.247+147T>C n.513T>C c.*131+147T>C (n.*131+147T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226433del | CA2612162118 | HBB | c.315+147del (n.315+147del) n.247+147del n.513del c.*131+147del (n.*131+147del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226431A>C | CA2612162120 | HBB | c.315+146T>G (n.315+146T>G) n.247+146T>G n.512T>G c.*131+146T>G (n.*131+146T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226432A>C | CA2838468134 | HBB | c.315+145T>G (n.315+145T>G) n.247+145T>G n.511T>G c.*131+145T>G (n.*131+145T>G) | |
| 11 | g.5226433A= | CA1949566904 | HBB | c.315+144T= (n.315+144T=) n.247+144T= n.510T= c.*131+144T= (n.*131+144T=) | |
| 11 | g.5226433A>C | CA597436112 | HBB | c.315+144T>G (n.315+144T>G) n.247+144T>G n.510T>G c.*131+144T>G (n.*131+144T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226434C>A | CA1949566912 | HBB | c.315+143G>T (n.315+143G>T) n.247+143G>T n.509G>T c.*131+143G>T (n.*131+143G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226434C= | CA1949566906 | HBB | c.315+143G= (n.315+143G=) n.247+143G= n.509G= c.*131+143G= (n.*131+143G=) | |
| 11 | g.5226434C>G | CA2499221062 | HBB | c.315+143G>C (n.315+143G>C) n.247+143G>C n.509G>C c.*131+143G>C (n.*131+143G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226434C>T | CA217113306 | HBB | c.315+143G>A (n.315+143G>A) n.247+143G>A n.509G>A c.*131+143G>A (n.*131+143G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226435G>A | CA217113308 | HBB | c.315+142C>T (n.315+142C>T) n.247+142C>T n.508C>T c.*131+142C>T (n.*131+142C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226435G>C | CA2612162129 | HBB | c.315+142C>G (n.315+142C>G) n.247+142C>G n.508C>G c.*131+142C>G (n.*131+142C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226435G= | CA1949566915 | HBB | c.315+142C= (n.315+142C=) n.247+142C= n.508C= c.*131+142C= (n.*131+142C=) | |
| 11 | g.5226435G>T | CA2612162130 | HBB | c.315+142C>A (n.315+142C>A) n.247+142C>A n.508C>A c.*131+142C>A (n.*131+142C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226435_5226441del | CA2612162128 | HBB | c.315+136_315+142del (n.315+136_315+142del) n.247+136_247+142del n.502_508del c.*131+136_*131+142del (n.*131+136_*131+142del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226436A>G | CA2612162131 | HBB | c.315+141T>C (n.315+141T>C) n.247+141T>C n.507T>C c.*131+141T>C (n.*131+141T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226437T>A | CA2739276166 | HBB | c.315+140A>T (n.315+140A>T) n.247+140A>T n.506A>T c.*131+140A>T (n.*131+140A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226437T>C | CA1949566931 | HBB | c.315+140A>G (n.315+140A>G) n.247+140A>G n.506A>G c.*131+140A>G (n.*131+140A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226437T= | CA1949566929 | HBB | c.315+140A= (n.315+140A=) n.247+140A= n.506A= c.*131+140A= (n.*131+140A=) | |
| 11 | g.5226438C>A | CA2612162132 | HBB | c.315+139G>T (n.315+139G>T) n.247+139G>T n.505G>T c.*131+139G>T (n.*131+139G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226438C= | CA1949566936 | HBB | c.315+139G= (n.315+139G=) n.247+139G= n.505G= c.*131+139G= (n.*131+139G=) | |
| 11 | g.5226438C>G | CA2499221063 | HBB | c.315+139G>C (n.315+139G>C) n.247+139G>C n.505G>C c.*131+139G>C (n.*131+139G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226438C>T | CA915948005 | HBB | c.315+139G>A (n.315+139G>A) n.247+139G>A n.505G>A c.*131+139G>A (n.*131+139G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226439C>A | CA2612162133 | HBB | c.315+138G>T (n.315+138G>T) n.247+138G>T n.504G>T c.*131+138G>T (n.*131+138G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226439C>T | CA2739276167 | HBB | c.315+138G>A (n.315+138G>A) n.247+138G>A n.504G>A c.*131+138G>A (n.*131+138G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5226440T>C | CA2551649786 | HBB | c.315+137A>G (n.315+137A>G) n.247+137A>G n.503A>G c.*131+137A>G (n.*131+137A>G) | |
| 11 | g.5226441G>A | CA2612162134 | HBB | c.315+136C>T (n.315+136C>T) n.247+136C>T n.502C>T c.*131+136C>T (n.*131+136C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226441G>T | CA2612162135 | HBB | c.315+136C>A (n.315+136C>A) n.247+136C>A n.502C>A c.*131+136C>A (n.*131+136C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226442A>C | CA2612162136 | HBB | c.315+135T>G (n.315+135T>G) n.247+135T>G n.501T>G c.*131+135T>G (n.*131+135T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226443G>C | CA677553043 | HBB | c.315+134C>G (n.315+134C>G) n.247+134C>G n.500C>G c.*131+134C>G (n.*131+134C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226443G= | CA1949566939 | HBB | c.315+134C= (n.315+134C=) n.247+134C= n.500C= c.*131+134C= (n.*131+134C=) | |
| 11 | g.5226443G>T | CA2612162137 | HBB | c.315+134C>A (n.315+134C>A) n.247+134C>A n.500C>A c.*131+134C>A (n.*131+134C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226444A>T | CA2612162139 | HBB | c.315+133T>A (n.315+133T>A) n.247+133T>A n.499T>A c.*131+133T>A (n.*131+133T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226447_5226454del | CA2612162138 | HBB | c.315+126_315+133del (n.315+126_315+133del) n.247+126_247+133del n.492_499del c.*131+126_*131+133del (n.*131+126_*131+133del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226445C>A | CA2612162140 | HBB | c.315+132G>T (n.315+132G>T) n.247+132G>T n.498G>T c.*131+132G>T (n.*131+132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226445C= | CA1949566945 | HBB | c.315+132G= (n.315+132G=) n.247+132G= n.498G= c.*131+132G= (n.*131+132G=) | |
| 11 | g.5226445C>G | CA677553045 | HBB | c.315+132G>C (n.315+132G>C) n.247+132G>C n.498G>C c.*131+132G>C (n.*131+132G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226448C>A | CA1949566951 | HBB | c.315+129G>T (n.315+129G>T) n.247+129G>T n.495G>T c.*131+129G>T (n.*131+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226448C= | CA1949566948 | HBB | c.315+129G= (n.315+129G=) n.247+129G= n.495G= c.*131+129G= (n.*131+129G=) | |
| 11 | g.5226448C>G | CA2612162141 | HBB | c.315+129G>C (n.315+129G>C) n.247+129G>C n.495G>C c.*131+129G>C (n.*131+129G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226448C>T | CA217113310 | HBB | c.315+129G>A (n.315+129G>A) n.247+129G>A n.495G>A c.*131+129G>A (n.*131+129G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226449del | CA2580083969 | HBB | c.315+129del (n.315+129del) n.247+129del n.495del c.*131+129del (n.*131+129del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226449C>G | CA2580083970 | HBB | c.315+128G>C (n.315+128G>C) n.247+128G>C n.494G>C c.*131+128G>C (n.*131+128G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226449C>T | CA2612162142 | HBB | c.315+128G>A (n.315+128G>A) n.247+128G>A n.494G>A c.*131+128G>A (n.*131+128G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226450A>G | CA2499221064 | HBB | c.315+127T>C (n.315+127T>C) n.247+127T>C n.493T>C c.*131+127T>C (n.*131+127T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226451C>A | CA2612162143 | HBB | c.315+126G>T (n.315+126G>T) n.247+126G>T n.492G>T c.*131+126G>T (n.*131+126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226452A= | CA1949566964 | HBB | c.315+125T= (n.315+125T=) n.247+125T= n.491T= c.*131+125T= (n.*131+125T=) | |
| 11 | g.5226452A>G | CA217113313 | HBB | c.315+125T>C (n.315+125T>C) n.247+125T>C n.491T>C c.*131+125T>C (n.*131+125T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226452A>T | CA2499221065 | HBB | c.315+125T>A (n.315+125T>A) n.247+125T>A n.491T>A c.*131+125T>A (n.*131+125T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226452_5228055del | CA916083180 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226453C>A | CA677553051 | HBB | c.315+124G>T (n.315+124G>T) n.247+124G>T n.490G>T c.*131+124G>T (n.*131+124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226453C= | CA1949566971 | HBB | c.315+124G= (n.315+124G=) n.247+124G= n.490G= c.*131+124G= (n.*131+124G=) | |
| 11 | g.5226453C>G | CA2739276168 | HBB | c.315+124G>C (n.315+124G>C) n.247+124G>C n.490G>C c.*131+124G>C (n.*131+124G>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226453C>T | CA1949566972 | HBB | c.315+124G>A (n.315+124G>A) n.247+124G>A n.490G>A c.*131+124G>A (n.*131+124G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226455G>T | CA2612162144 | HBB | c.315+122C>A (n.315+122C>A) n.247+122C>A n.488C>A c.*131+122C>A (n.*131+122C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226457T>C | CA2612162145 | HBB | c.315+120A>G (n.315+120A>G) n.247+120A>G n.486A>G c.*131+120A>G (n.*131+120A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226457T>G | CA2522131063 | HBB | c.315+120A>C (n.315+120A>C) n.247+120A>C n.486A>C c.*131+120A>C (n.*131+120A>C) | |
| 11 | g.5226458G>T | CA2580083971 | HBB | c.315+119C>A (n.315+119C>A) n.247+119C>A n.485C>A c.*131+119C>A (n.*131+119C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226459C>A | CA2612162149 | HBB | c.315+118G>T (n.315+118G>T) n.247+118G>T n.484G>T c.*131+118G>T (n.*131+118G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226459C= | CA1949566981 | HBB | c.315+118G= (n.315+118G=) n.247+118G= n.484G= c.*131+118G= (n.*131+118G=) | |
| 11 | g.5226459C>G | CA915948006 | HBB | c.315+118G>C (n.315+118G>C) n.247+118G>C n.484G>C c.*131+118G>C (n.*131+118G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226459C>T | CA597436113 | HBB | c.315+118G>A (n.315+118G>A) n.247+118G>A n.484G>A c.*131+118G>A (n.*131+118G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226460A>C | CA2612162152 | HBB | c.315+117T>G (n.315+117T>G) n.247+117T>G n.483T>G c.*131+117T>G (n.*131+117T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226460A>T | CA2573147148 | HBB | c.315+117T>A (n.315+117T>A) n.247+117T>A n.483T>A c.*131+117T>A (n.*131+117T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226461A= | CA1949566984 | HBB | c.315+116T= (n.315+116T=) n.247+116T= n.482T= c.*131+116T= (n.*131+116T=) | |
| 11 | g.5226461A>G | CA217113315 | HBB | c.315+116T>C (n.315+116T>C) n.247+116T>C n.482T>C c.*131+116T>C (n.*131+116T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226462T>A | CA2499221066 | HBB | c.315+115A>T (n.315+115A>T) n.247+115A>T n.481A>T c.*131+115A>T (n.*131+115A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226463C>A | CA2612162154 | HBB | c.315+114G>T (n.315+114G>T) n.247+114G>T n.480G>T c.*131+114G>T (n.*131+114G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226463C>G | CA2612162155 | HBB | c.315+114G>C (n.315+114G>C) n.247+114G>C n.480G>C c.*131+114G>C (n.*131+114G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226463C>T | CA2573147149 | HBB | c.315+114G>A (n.315+114G>A) n.247+114G>A n.480G>A c.*131+114G>A (n.*131+114G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226464A>G | CA2612162157 | HBB | c.315+113T>C (n.315+113T>C) n.247+113T>C n.479T>C c.*131+113T>C (n.*131+113T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226466T>G | CA1949566991 | HBB | c.315+111A>C (n.315+111A>C) n.247+111A>C n.477A>C c.*131+111A>C (n.*131+111A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226466T= | CA1949566989 | HBB | c.315+111A= (n.315+111A=) n.247+111A= n.477A= c.*131+111A= (n.*131+111A=) | |
| 11 | g.5226466_5226467insTAGAAT | CA2697548394 | HBB | c.315+111_315+112insTTCTAA (n.315+111_315+112insTTCTAA) n.247+111_247+112insTTCTAA n.477_478insTTCTAA c.*131+111_*131+112insTTCTAA (n.*131+111_*131+112insTTCTAA) | ClinVar |
| 11 | g.5226467C>A | CA2612162158 | HBB | c.315+110G>T (n.315+110G>T) n.247+110G>T n.476G>T c.*131+110G>T (n.*131+110G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226467C= | CA1949566994 | HBB | c.315+110G= (n.315+110G=) n.247+110G= n.476G= c.*131+110G= (n.*131+110G=) | |
| 11 | g.5226467C>G | CA2612162159 | HBB | c.315+110G>C (n.315+110G>C) n.247+110G>C n.476G>C c.*131+110G>C (n.*131+110G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226467C>T | CA217113319 | HBB | c.315+110G>A (n.315+110G>A) n.247+110G>A n.476G>A c.*131+110G>A (n.*131+110G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226468G>A | CA217113326 | HBB | c.315+109C>T (n.315+109C>T) n.247+109C>T n.475C>T c.*131+109C>T (n.*131+109C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226468G>C | CA1949567001 | HBB | c.315+109C>G (n.315+109C>G) n.247+109C>G n.475C>G c.*131+109C>G (n.*131+109C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226468G= | CA1949566997 | HBB | c.315+109C= (n.315+109C=) n.247+109C= n.475C= c.*131+109C= (n.*131+109C=) | |
| 11 | g.5226468G>T | CA217113323 | HBB | c.315+109C>A (n.315+109C>A) n.247+109C>A n.475C>A c.*131+109C>A (n.*131+109C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226470C>A | CA2612162160 | HBB | c.315+107G>T (n.315+107G>T) n.247+107G>T n.473G>T c.*131+107G>T (n.*131+107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226470C>T | CA2612162162 | HBB | c.315+107G>A (n.315+107G>A) n.247+107G>A n.473G>A c.*131+107G>A (n.*131+107G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226471T>C | CA1949567019 | HBB | c.315+106A>G (n.315+106A>G) n.247+106A>G n.472A>G c.*131+106A>G (n.*131+106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226471T= | CA1949567017 | HBB | c.315+106A= (n.315+106A=) n.247+106A= n.472A= c.*131+106A= (n.*131+106A=) | |
| 11 | g.5226472G>A | CA2612162164 | HBB | c.315+105C>T (n.315+105C>T) n.247+105C>T n.471C>T c.*131+105C>T (n.*131+105C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226472G>C | CA2612162165 | HBB | c.315+105C>G (n.315+105C>G) n.247+105C>G n.471C>G c.*131+105C>G (n.*131+105C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226472G>T | CA2612162166 | HBB | c.315+105C>A (n.315+105C>A) n.247+105C>A n.471C>A c.*131+105C>A (n.*131+105C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226473T>A | CA2612162167 | HBB | c.315+104A>T (n.315+104A>T) n.247+104A>T n.470A>T c.*131+104A>T (n.*131+104A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226477C>A | CA2843200146 | HBB | c.315+100G>T (n.315+100G>T) n.247+100G>T n.466G>T c.*131+100G>T (n.*131+100G>T) | |
| 11 | g.5226477C= | CA1949567038 | HBB | c.315+100G= (n.315+100G=) n.247+100G= n.466G= c.*131+100G= (n.*131+100G=) | |
| 11 | g.5226477C>G | CA217113329 | HBB | c.315+100G>C (n.315+100G>C) n.247+100G>C n.466G>C c.*131+100G>C (n.*131+100G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226477C>T | CA1949567036 | HBB | c.315+100G>A (n.315+100G>A) n.247+100G>A n.466G>A c.*131+100G>A (n.*131+100G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226478C>A | CA2612162168 | HBB | c.315+99G>T (n.315+99G>T) n.247+99G>T n.465G>T c.*131+99G>T (n.*131+99G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226478C>T | CA2612162169 | HBB | c.315+99G>A (n.315+99G>A) n.247+99G>A n.465G>A c.*131+99G>A (n.*131+99G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226479A= | CA1949567040 | HBB | c.315+98T= (n.315+98T=) n.247+98T= n.464T= c.*131+98T= (n.*131+98T=) | |
| 11 | g.5226479A>C | CA2612162171 | HBB | c.315+98T>G (n.315+98T>G) n.247+98T>G n.464T>G c.*131+98T>G (n.*131+98T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226479A>G | CA1949567039 | HBB | c.315+98T>C (n.315+98T>C) n.247+98T>C n.464T>C c.*131+98T>C (n.*131+98T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226479A>T | CA2612162172 | HBB | c.315+98T>A (n.315+98T>A) n.247+98T>A n.464T>A c.*131+98T>A (n.*131+98T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226480T>A | CA2612162174 | HBB | c.315+97A>T (n.315+97A>T) n.247+97A>T n.463A>T c.*131+97A>T (n.*131+97A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226480T>C | CA2612162175 | HBB | c.315+97A>G (n.315+97A>G) n.247+97A>G n.463A>G c.*131+97A>G (n.*131+97A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226480T>G | CA2612162173 | HBB | c.315+97A>C (n.315+97A>C) n.247+97A>C n.463A>C c.*131+97A>C (n.*131+97A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226481T>C | CA2739276169 | HBB | c.315+96A>G (n.315+96A>G) n.247+96A>G n.462A>G c.*131+96A>G (n.*131+96A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226482C>A | CA2612162176 | HBB | c.315+95G>T (n.315+95G>T) n.247+95G>T n.461G>T c.*131+95G>T (n.*131+95G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226484A>G | CA2612162177 | HBB | c.315+93T>C (n.315+93T>C) n.247+93T>C n.459T>C c.*131+93T>C (n.*131+93T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226484A>T | CA2612162178 | HBB | c.315+93T>A (n.315+93T>A) n.247+93T>A n.459T>A c.*131+93T>A (n.*131+93T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226486del | CA2574735589 | HBB | c.315+93del (n.315+93del) n.247+93del n.459del c.*131+93del (n.*131+93del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226485A>C | CA2612162179 | HBB | c.315+92T>G (n.315+92T>G) n.247+92T>G n.458T>G c.*131+92T>G (n.*131+92T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226486A>T | CA2612162180 | HBB | c.315+91T>A (n.315+91T>A) n.247+91T>A n.457T>A c.*131+91T>A (n.*131+91T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226487C>A | CA2739276170 | HBB | c.315+90G>T (n.315+90G>T) n.247+90G>T n.456G>T c.*131+90G>T (n.*131+90G>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226487C= | CA1949567043 | HBB | c.315+90G= (n.315+90G=) n.247+90G= n.456G= c.*131+90G= (n.*131+90G=) | |
| 11 | g.5226487C>G | CA934687494 | HBB | c.315+90G>C (n.315+90G>C) n.247+90G>C n.456G>C c.*131+90G>C (n.*131+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226487C>T | CA1949567044 | HBB | c.315+90G>A (n.315+90G>A) n.247+90G>A n.456G>A c.*131+90G>A (n.*131+90G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226487_5226489delinsCTG | CA1949567042 | HBB | c.315+88_315+90delinsCAG (n.315+88_315+90delinsCAG) n.247+88_247+90delinsCAG n.454_456delinsCAG c.*131+88_*131+90delinsCAG (n.*131+88_*131+90delinsCAG) | |
| 11 | g.5226488T>A | CA217113334 | HBB | c.315+89A>T (n.315+89A>T) n.247+89A>T n.455A>T c.*131+89A>T (n.*131+89A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226488T>C | CA2612162183 | HBB | c.315+89A>G (n.315+89A>G) n.247+89A>G n.455A>G c.*131+89A>G (n.*131+89A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226488T= | CA1949567047 | HBB | c.315+89A= (n.315+89A=) n.247+89A= n.455A= c.*131+89A= (n.*131+89A=) | |
| 11 | g.5226489_5226490del | CA677553066 | HBB | c.315+88_315+89del (n.315+88_315+89del) n.247+88_247+89del n.454_455del c.*131+88_*131+89del (n.*131+88_*131+89del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226489G>A | CA2612162185 | HBB | c.315+88C>T (n.315+88C>T) n.247+88C>T n.454C>T c.*131+88C>T (n.*131+88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226489G>T | CA2612162186 | HBB | c.315+88C>A (n.315+88C>A) n.247+88C>A n.454C>A c.*131+88C>A (n.*131+88C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226490T>A | CA2612162188 | HBB | c.315+87A>T (n.315+87A>T) n.247+87A>T n.453A>T c.*131+87A>T (n.*131+87A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226490T>C | CA2574735590 | HBB | c.315+87A>G (n.315+87A>G) n.247+87A>G n.453A>G c.*131+87A>G (n.*131+87A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226491A>T | CA2612162190 | HBB | c.315+86T>A (n.315+86T>A) n.247+86T>A n.452T>A c.*131+86T>A (n.*131+86T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226492C>A | CA2612162191 | HBB | c.315+85G>T (n.315+85G>T) n.247+85G>T n.451G>T c.*131+85G>T (n.*131+85G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226492C= | CA1949567048 | HBB | c.315+85G= (n.315+85G=) n.247+85G= n.451G= c.*131+85G= (n.*131+85G=) | |
| 11 | g.5226492C>T | CA217113339 | HBB | c.315+85G>A (n.315+85G>A) n.247+85G>A n.451G>A c.*131+85G>A (n.*131+85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226493C>A | CA2612162192 | HBB | c.315+84G>T (n.315+84G>T) n.247+84G>T n.450G>T c.*131+84G>T (n.*131+84G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494C>A | CA2573147150 | HBB | c.315+83G>T (n.315+83G>T) n.247+83G>T n.449G>T c.*131+83G>T (n.*131+83G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494C>G | CA2574735591 | HBB | c.315+83G>C (n.315+83G>C) n.247+83G>C n.449G>C c.*131+83G>C (n.*131+83G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494C>T | CA2580083972 | HBB | c.315+83G>A (n.315+83G>A) n.247+83G>A n.449G>A c.*131+83G>A (n.*131+83G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226494_5226495del | CA2739276171 | HBB | c.315+82_315+83del (n.315+82_315+83del) n.247+82_247+83del n.448_449del c.*131+82_*131+83del (n.*131+82_*131+83del) | ClinVar |
| 11 | g.5226495T>C | CA2612162196 | HBB | c.315+82A>G (n.315+82A>G) n.247+82A>G n.448A>G c.*131+82A>G (n.*131+82A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226496G>A | CA13557610 | HBB | c.315+81C>T (n.315+81C>T) n.247+81C>T n.447C>T c.*131+81C>T (n.*131+81C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226496G>C | CA2580980470 | HBB | c.315+81C>G (n.315+81C>G) n.247+81C>G n.447C>G c.*131+81C>G (n.*131+81C>G) | |
| 11 | g.5226496G= | CA1949567051 | HBB | c.315+81C= (n.315+81C=) n.247+81C= n.447C= c.*131+81C= (n.*131+81C=) | |
| 11 | g.5226496G>T | CA2499221067 | HBB | c.315+81C>A (n.315+81C>A) n.247+81C>A n.447C>A c.*131+81C>A (n.*131+81C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226497T>A | CA915948007 | HBB | c.315+80A>T (n.315+80A>T) n.247+80A>T n.446A>T c.*131+80A>T (n.*131+80A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226497T>C | CA2574735592 | HBB | c.315+80A>G (n.315+80A>G) n.247+80A>G n.446A>G c.*131+80A>G (n.*131+80A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226497T= | CA1949567056 | HBB | c.315+80A= (n.315+80A=) n.247+80A= n.446A= c.*131+80A= (n.*131+80A=) | |
| 11 | g.5226498dup | CA2839713149 | HBB | c.315+80dup (n.315+80dup) n.247+80dup n.446dup c.*131+80dup (n.*131+80dup) | |
| 11 | g.5226499A>T | CA2612162201 | HBB | c.315+78T>A (n.315+78T>A) n.247+78T>A n.444T>A c.*131+78T>A (n.*131+78T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226500C>A | CA2499221068 | HBB | c.315+77G>T (n.315+77G>T) n.247+77G>T n.443G>T c.*131+77G>T (n.*131+77G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226500C>T | CA2499221069 | HBB | c.315+77G>A (n.315+77G>A) n.247+77G>A n.443G>A c.*131+77G>A (n.*131+77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226501T>C | CA2574735593 | HBB | c.315+76A>G (n.315+76A>G) n.247+76A>G n.442A>G c.*131+76A>G (n.*131+76A>G) | |
| 11 | g.5226501T>G | CA677553078 | HBB | c.315+76A>C (n.315+76A>C) n.247+76A>C n.442A>C c.*131+76A>C (n.*131+76A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226501T= | CA1949567058 | HBB | c.315+76A= (n.315+76A=) n.247+76A= n.442A= c.*131+76A= (n.*131+76A=) | |
| 11 | g.5226502_5226505dup | CA2580083974 | HBB | c.315+72_315+75dup (n.315+72_315+75dup) n.247+72_247+75dup n.438_441dup c.*131+72_*131+75dup (n.*131+72_*131+75dup) | ClinVar |
| 11 | g.5226503A= | CA1630848569 | HBB | c.315+74T= (n.315+74T=) n.247+74T= n.440T= c.*131+74T= (n.*131+74T=) | |
| 11 | g.5226503A>C | CA13407790 | HBB | c.315+74T>G (n.315+74T>G) n.247+74T>G n.440T>G c.*131+74T>G (n.*131+74T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226503A>G | CA677553084 | HBB | c.315+74T>C (n.315+74T>C) n.247+74T>C n.440T>C c.*131+74T>C (n.*131+74T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226503A>T | CA2580980471 | HBB | c.315+74T>A (n.315+74T>A) n.247+74T>A n.440T>A c.*131+74T>A (n.*131+74T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226504T>A | CA2499221070 | HBB | c.315+73A>T (n.315+73A>T) n.247+73A>T n.439A>T c.*131+73A>T (n.*131+73A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226504T>C | CA1139661793 | HBB | c.315+73A>G (n.315+73A>G) n.247+73A>G n.439A>G c.*131+73A>G (n.*131+73A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226504T= | CA1949567069 | HBB | c.315+73A= (n.315+73A=) n.247+73A= n.439A= c.*131+73A= (n.*131+73A=) | |
| 11 | g.5226505C>A | CA1949567071 | HBB | c.315+72G>T (n.315+72G>T) n.247+72G>T n.438G>T c.*131+72G>T (n.*131+72G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226505C= | CA1949567070 | HBB | c.315+72G= (n.315+72G=) n.247+72G= n.438G= c.*131+72G= (n.*131+72G=) | |
| 11 | g.5226505C>T | CA2612162209 | HBB | c.315+72G>A (n.315+72G>A) n.247+72G>A n.438G>A c.*131+72G>A (n.*131+72G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226506C>A | CA2838336121 | HBB | c.315+71G>T (n.315+71G>T) n.247+71G>T n.437G>T c.*131+71G>T (n.*131+71G>T) | |
| 11 | g.5226506C= | CA1949567072 | HBB | c.315+71G= (n.315+71G=) n.247+71G= n.437G= c.*131+71G= (n.*131+71G=) | |
| 11 | g.5226506C>G | CA2567795672 | HBB | c.315+71G>C (n.315+71G>C) n.247+71G>C n.437G>C c.*131+71G>C (n.*131+71G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226506C>T | CA217113349 | HBB | c.315+71G>A (n.315+71G>A) n.247+71G>A n.437G>A c.*131+71G>A (n.*131+71G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226507C>A | CA2612162215 | HBB | c.315+70G>T (n.315+70G>T) n.247+70G>T n.436G>T c.*131+70G>T (n.*131+70G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226507C= | CA1949567075 | HBB | c.315+70G= (n.315+70G=) n.247+70G= n.436G= c.*131+70G= (n.*131+70G=) | |
| 11 | g.5226507C>G | CA217113352 | HBB | c.315+70G>C (n.315+70G>C) n.247+70G>C n.436G>C c.*131+70G>C (n.*131+70G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226510_5226513del | CA2790275272 | HBB | c.315+67_315+70del (n.315+67_315+70del) n.247+67_247+70del n.433_436del c.*131+67_*131+70del (n.*131+67_*131+70del) | |
| 11 | g.5226508C>A | CA2612162216 | HBB | c.315+69G>T (n.315+69G>T) n.247+69G>T n.435G>T c.*131+69G>T (n.*131+69G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226508C= | CA1949567079 | HBB | c.315+69G= (n.315+69G=) n.247+69G= n.435G= c.*131+69G= (n.*131+69G=) | |
| 11 | g.5226508C>T | CA217113353 | HBB | c.315+69G>A (n.315+69G>A) n.247+69G>A n.435G>A c.*131+69G>A (n.*131+69G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226510_5226511delinsTC | CA1949567082 | HBB | c.315+66_315+67delinsGA (n.315+66_315+67delinsGA) n.247+66_247+67delinsGA n.432_433delinsGA c.*131+66_*131+67delinsGA (n.*131+66_*131+67delinsGA) | |
| 11 | g.5226511C>A | CA2612162219 | HBB | c.315+66G>T (n.315+66G>T) n.247+66G>T n.432G>T c.*131+66G>T (n.*131+66G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226511C>T | CA2612162220 | HBB | c.315+66G>A (n.315+66G>A) n.247+66G>A n.432G>A c.*131+66G>A (n.*131+66G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226512del | CA1949567083 | HBB | c.315+66del (n.315+66del) n.247+66del n.432del c.*131+66del (n.*131+66del) | dbSNP |
| 11 | g.5226512C= | CA1949567087 | HBB | c.315+65G= (n.315+65G=) n.247+65G= n.431G= c.*131+65G= (n.*131+65G=) | |
| 11 | g.5226512C>G | CA1949567085 | HBB | c.315+65G>C (n.315+65G>C) n.247+65G>C n.431G>C c.*131+65G>C (n.*131+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226512C>T | CA934687498 | HBB | c.315+65G>A (n.315+65G>A) n.247+65G>A n.431G>A c.*131+65G>A (n.*131+65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226514A= | CA1949567088 | HBB | c.315+63T= (n.315+63T=) n.247+63T= n.429T= c.*131+63T= (n.*131+63T=) | |
| 11 | g.5226514A>C | CA934687499 | HBB | c.315+63T>G (n.315+63T>G) n.247+63T>G n.429T>G c.*131+63T>G (n.*131+63T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226514A>G | CA677553100 | HBB | c.315+63T>C (n.315+63T>C) n.247+63T>C n.429T>C c.*131+63T>C (n.*131+63T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226515T>C | CA2612162221 | HBB | c.315+62A>G (n.315+62A>G) n.247+62A>G n.428A>G c.*131+62A>G (n.*131+62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226515T>G | CA2612162223 | HBB | c.315+62A>C (n.315+62A>C) n.247+62A>C n.428A>C c.*131+62A>C (n.*131+62A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226516G>T | CA2612162224 | HBB | c.315+61C>A (n.315+61C>A) n.247+61C>A n.427C>A c.*131+61C>A (n.*131+61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226516dup | CA2843200147 | HBB | c.315+61dup (n.315+61dup) n.247+61dup n.427dup c.*131+61dup (n.*131+61dup) | |
| 11 | g.5226517A>G | CA2697548395 | HBB | c.315+60T>C (n.315+60T>C) n.247+60T>C n.426T>C c.*131+60T>C (n.*131+60T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226517A>T | CA2612162225 | HBB | c.315+60T>A (n.315+60T>A) n.247+60T>A n.426T>A c.*131+60T>A (n.*131+60T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226519A= | CA1949567091 | HBB | c.315+58T= (n.315+58T=) n.247+58T= n.424T= c.*131+58T= (n.*131+58T=) | |
| 11 | g.5226519A>C | CA2612162227 | HBB | c.315+58T>G (n.315+58T>G) n.247+58T>G n.424T>G c.*131+58T>G (n.*131+58T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226519A>G | CA217113354 | HBB | c.315+58T>C (n.315+58T>C) n.247+58T>C n.424T>C c.*131+58T>C (n.*131+58T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226519A>T | CA1949567095 | HBB | c.315+58T>A (n.315+58T>A) n.247+58T>A n.424T>A c.*131+58T>A (n.*131+58T>A) | dbSNP |
| 11 | g.5226521G>A | CA2573147151 | HBB | c.315+56C>T (n.315+56C>T) n.247+56C>T n.422C>T c.*131+56C>T (n.*131+56C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226521G= | CA1949567099 | HBB | c.315+56C= (n.315+56C=) n.247+56C= n.422C= c.*131+56C= (n.*131+56C=) | |
| 11 | g.5226521G>T | CA597436117 | HBB | c.315+56C>A (n.315+56C>A) n.247+56C>A n.422C>A c.*131+56C>A (n.*131+56C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226522A>G | CA2612162229 | HBB | c.315+55T>C (n.315+55T>C) n.247+55T>C n.421T>C c.*131+55T>C (n.*131+55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226522A>T | CA2499221071 | HBB | c.315+55T>A (n.315+55T>A) n.247+55T>A n.421T>A c.*131+55T>A (n.*131+55T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226523A= | CA1949567102 | HBB | c.315+54T= (n.315+54T=) n.247+54T= n.420T= c.*131+54T= (n.*131+54T=) | |
| 11 | g.5226523A>C | CA2612162230 | HBB | c.315+54T>G (n.315+54T>G) n.247+54T>G n.420T>G c.*131+54T>G (n.*131+54T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226523A>G | CA677553105 | HBB | c.315+54T>C (n.315+54T>C) n.247+54T>C n.420T>C c.*131+54T>C (n.*131+54T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226524C>A | CA2574735594 | HBB | c.315+53G>T (n.315+53G>T) n.247+53G>T n.419G>T c.*131+53G>T (n.*131+53G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226525T>C | CA2612162232 | HBB | c.315+52A>G (n.315+52A>G) n.247+52A>G n.418A>G c.*131+52A>G (n.*131+52A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226527A= | CA1949567103 | HBB | c.315+50T= (n.315+50T=) n.247+50T= n.416T= c.*131+50T= (n.*131+50T=) | |
| 11 | g.5226527A>T | CA217113356 | HBB | c.315+50T>A (n.315+50T>A) n.247+50T>A n.416T>A c.*131+50T>A (n.*131+50T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226528A= | CA1949567104 | HBB | c.315+49T= (n.315+49T=) n.247+49T= n.415T= c.*131+49T= (n.*131+49T=) | |
| 11 | g.5226529C>A | CA2499221072 | HBB | c.315+48G>T (n.315+48G>T) n.247+48G>T n.414G>T c.*131+48G>T (n.*131+48G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226529C= | CA1949567106 | HBB | c.315+48G= (n.315+48G=) n.247+48G= n.414G= c.*131+48G= (n.*131+48G=) | |
| 11 | g.5226529C>G | CA5839728 | HBB | c.315+48G>C (n.315+48G>C) n.247+48G>C n.414G>C c.*131+48G>C (n.*131+48G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226529C>T | CA2612162233 | HBB | c.315+48G>A (n.315+48G>A) n.247+48G>A n.414G>A c.*131+48G>A (n.*131+48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226530dup | CA217113357 | HBB | c.315+48dup (n.315+48dup) n.247+48dup n.414dup c.*131+48dup (n.*131+48dup) | dbSNP |