Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
11 | g.5226281_5226361dup | CA2612161888 | HBB | c.315+216_315+296dup (n.315+216_315+296dup) n.247+216_247+296dup n.582_662dup c.*131+216_*131+296dup (n.*131+216_*131+296dup) | gnomAD v4 |
11 | g.5226300_5226301del | CA2612161923 | HBB | c.315+279_315+280del (n.315+279_315+280del) n.247+279_247+280del n.645_646del c.*131+279_*131+280del (n.*131+279_*131+280del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226301A>G | CA2612161925 | HBB | c.315+276T>C (n.315+276T>C) n.247+276T>C n.642T>C c.*131+276T>C (n.*131+276T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226301A>T | CA2612161926 | HBB | c.315+276T>A (n.315+276T>A) n.247+276T>A n.642T>A c.*131+276T>A (n.*131+276T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226303A= | CA1949566600 | HBB | c.315+274T= (n.315+274T=) n.247+274T= n.640T= c.*131+274T= (n.*131+274T=) | |
11 | g.5226303A>T | CA597436104 | HBB | c.315+274T>A (n.315+274T>A) n.247+274T>A n.640T>A c.*131+274T>A (n.*131+274T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5226304T>A | CA2739276157 | HBB | c.315+273A>T (n.315+273A>T) n.247+273A>T n.639A>T c.*131+273A>T (n.*131+273A>T) | ClinVar |
11 | g.5226304T>C | CA597436105 | HBB | c.315+273A>G (n.315+273A>G) n.247+273A>G n.639A>G c.*131+273A>G (n.*131+273A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226304T= | CA1949566601 | HBB | c.315+273A= (n.315+273A=) n.247+273A= n.639A= c.*131+273A= (n.*131+273A=) | |
11 | g.5226305T>C | CA915948000 | HBB | c.315+272A>G (n.315+272A>G) n.247+272A>G n.638A>G c.*131+272A>G (n.*131+272A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226305T= | CA1949566604 | HBB | c.315+272A= (n.315+272A=) n.247+272A= n.638A= c.*131+272A= (n.*131+272A=) | |
11 | g.5226306_5226308delinsTCC | CA1949566606 | HBB | c.315+269_315+271delinsGGA (n.315+269_315+271delinsGGA) n.247+269_247+271delinsGGA n.635_637delinsGGA c.*131+269_*131+271delinsGGA (n.*131+269_*131+271delinsGGA) | |
11 | g.5226307C>A | CA2612161933 | HBB | c.315+270G>T (n.315+270G>T) n.247+270G>T n.636G>T c.*131+270G>T (n.*131+270G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226307C= | CA1949566608 | HBB | c.315+270G= (n.315+270G=) n.247+270G= n.636G= c.*131+270G= (n.*131+270G=) | |
11 | g.5226307C>T | CA1949566609 | HBB | c.315+270G>A (n.315+270G>A) n.247+270G>A n.636G>A c.*131+270G>A (n.*131+270G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226307_5226308del | CA217113165 | HBB | c.315+269_315+270del (n.315+269_315+270del) n.247+269_247+270del n.635_636del c.*131+269_*131+270del (n.*131+269_*131+270del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226308C= | CA1949566611 | HBB | c.315+269G= (n.315+269G=) n.247+269G= n.635G= c.*131+269G= (n.*131+269G=) | |
11 | g.5226308C>G | CA597436106 | HBB | c.315+269G>C (n.315+269G>C) n.247+269G>C n.635G>C c.*131+269G>C (n.*131+269G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226308C>T | CA2612161935 | HBB | c.315+269G>A (n.315+269G>A) n.247+269G>A n.635G>A c.*131+269G>A (n.*131+269G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226309T>C | CA2612161936 | HBB | c.315+268A>G (n.315+268A>G) n.247+268A>G n.634A>G c.*131+268A>G (n.*131+268A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226312dup | CA2790275236 | HBB | c.315+268dup (n.315+268dup) n.247+268dup n.634dup c.*131+268dup (n.*131+268dup) | |
11 | g.5226311T>C | CA1949566628 | HBB | c.315+266A>G (n.315+266A>G) n.247+266A>G n.632A>G c.*131+266A>G (n.*131+266A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226311T= | CA1949566627 | HBB | c.315+266A= (n.315+266A=) n.247+266A= n.632A= c.*131+266A= (n.*131+266A=) | |
11 | g.5226312T>C | CA2499221041 | HBB | c.315+265A>G (n.315+265A>G) n.247+265A>G n.631A>G c.*131+265A>G (n.*131+265A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226312T>G | CA2612161939 | HBB | c.315+265A>C (n.315+265A>C) n.247+265A>C n.631A>C c.*131+265A>C (n.*131+265A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226313G>A | CA2739276158 | HBB | c.315+264C>T (n.315+264C>T) n.247+264C>T n.630C>T c.*131+264C>T (n.*131+264C>T) | ClinVar |
11 | g.5226313G>C | CA217113175 | HBB | c.315+264C>G (n.315+264C>G) n.247+264C>G n.630C>G c.*131+264C>G (n.*131+264C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226313G= | CA1949566631 | HBB | c.315+264C= (n.315+264C=) n.247+264C= n.630C= c.*131+264C= (n.*131+264C=) | |
11 | g.5226313G>T | CA2573147136 | HBB | c.315+264C>A (n.315+264C>A) n.247+264C>A n.630C>A c.*131+264C>A (n.*131+264C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226314T>A | CA2612161948 | HBB | c.315+263A>T (n.315+263A>T) n.247+263A>T n.629A>T c.*131+263A>T (n.*131+263A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226315T>C | CA2739276159 | HBB | c.315+262A>G (n.315+262A>G) n.247+262A>G n.628A>G c.*131+262A>G (n.*131+262A>G) | ClinVar |
11 | g.5226316A= | CA1949566639 | HBB | c.315+261T= (n.315+261T=) n.247+261T= n.627T= c.*131+261T= (n.*131+261T=) | |
11 | g.5226316A>G | CA217113178 | HBB | c.315+261T>C (n.315+261T>C) n.247+261T>C n.627T>C c.*131+261T>C (n.*131+261T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226316_5226317delinsAT | CA1949566637 | HBB | c.315+260_315+261delinsAT (n.315+260_315+261delinsAT) n.247+260_247+261delinsAT n.626_627delinsAT c.*131+260_*131+261delinsAT (n.*131+260_*131+261delinsAT) | |
11 | g.5226317del | CA1949566646 | HBB | c.315+260del (n.315+260del) n.247+260del n.626del c.*131+260del (n.*131+260del) | dbSNP |
11 | g.5226317T>C | CA217113181 | HBB | c.315+260A>G (n.315+260A>G) n.247+260A>G n.626A>G c.*131+260A>G (n.*131+260A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226317T= | CA1949566647 | HBB | c.315+260A= (n.315+260A=) n.247+260A= n.626A= c.*131+260A= (n.*131+260A=) | |
11 | g.5226318A>T | CA2612161957 | HBB | c.315+259T>A (n.315+259T>A) n.247+259T>A n.625T>A c.*131+259T>A (n.*131+259T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226318dup | CA1949566651 | HBB | c.315+259dup (n.315+259dup) n.247+259dup n.625dup c.*131+259dup (n.*131+259dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226319C>A | CA934687472 | HBB | c.315+258G>T (n.315+258G>T) n.247+258G>T n.624G>T c.*131+258G>T (n.*131+258G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226319C= | CA1949566652 | HBB | c.315+258G= (n.315+258G=) n.247+258G= n.624G= c.*131+258G= (n.*131+258G=) | |
11 | g.5226319C>G | CA217113185 | HBB | c.315+258G>C (n.315+258G>C) n.247+258G>C n.624G>C c.*131+258G>C (n.*131+258G>C) | dbSNP |
11 | g.5226319C>T | CA2499221042 | HBB | c.315+258G>A (n.315+258G>A) n.247+258G>A n.624G>A c.*131+258G>A (n.*131+258G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226320A= | CA1949566655 | HBB | c.315+257T= (n.315+257T=) n.247+257T= n.623T= c.*131+257T= (n.*131+257T=) | |
11 | g.5226320A>G | CA217113188 | HBB | c.315+257T>C (n.315+257T>C) n.247+257T>C n.623T>C c.*131+257T>C (n.*131+257T>C) | dbSNP |
11 | g.5226320A>T | CA2580083951 | HBB | c.315+257T>A (n.315+257T>A) n.247+257T>A n.623T>A c.*131+257T>A (n.*131+257T>A) | ClinVar |
11 | g.5226321C>A | CA934687473 | HBB | c.315+256G>T (n.315+256G>T) n.247+256G>T n.622G>T c.*131+256G>T (n.*131+256G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226321C= | CA1949566659 | HBB | c.315+256G= (n.315+256G=) n.247+256G= n.622G= c.*131+256G= (n.*131+256G=) | |
11 | g.5226321C>T | CA2697548388 | HBB | c.315+256G>A (n.315+256G>A) n.247+256G>A n.622G>A c.*131+256G>A (n.*131+256G>A) | ClinVar |
11 | g.5226322A= | CA1949566663 | HBB | c.315+255T= (n.315+255T=) n.247+255T= n.621T= c.*131+255T= (n.*131+255T=) | |
11 | g.5226322A>G | CA916083179 | HBB | c.315+255T>C (n.315+255T>C) n.247+255T>C n.621T>C c.*131+255T>C (n.*131+255T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226322_5226324del | CA2612161960 | HBB | c.315+253_315+255del (n.315+253_315+255del) n.247+253_247+255del n.619_621del c.*131+253_*131+255del (n.*131+253_*131+255del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226323A= | CA1949566668 | HBB | c.315+254T= (n.315+254T=) n.247+254T= n.620T= c.*131+254T= (n.*131+254T=) | |
11 | g.5226323A>G | CA677552941 | HBB | c.315+254T>C (n.315+254T>C) n.247+254T>C n.620T>C c.*131+254T>C (n.*131+254T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226323A>T | CA2612161968 | HBB | c.315+254T>A (n.315+254T>A) n.247+254T>A n.620T>A c.*131+254T>A (n.*131+254T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226324T>C | CA677552943 | HBB | c.315+253A>G (n.315+253A>G) n.247+253A>G n.619A>G c.*131+253A>G (n.*131+253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226324T= | CA1949566671 | HBB | c.315+253A= (n.315+253A=) n.247+253A= n.619A= c.*131+253A= (n.*131+253A=) | |
11 | g.5226325G>A | CA2612161970 | HBB | c.315+252C>T (n.315+252C>T) n.247+252C>T n.618C>T c.*131+252C>T (n.*131+252C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226325G>T | CA2612161974 | HBB | c.315+252C>A (n.315+252C>A) n.247+252C>A n.618C>A c.*131+252C>A (n.*131+252C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226326T>G | CA2612161975 | HBB | c.315+251A>C (n.315+251A>C) n.247+251A>C n.617A>C c.*131+251A>C (n.*131+251A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226328A>T | CA2612161976 | HBB | c.315+249T>A (n.315+249T>A) n.247+249T>A n.615T>A c.*131+249T>A (n.*131+249T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226329A= | CA1949566676 | HBB | c.315+248T= (n.315+248T=) n.247+248T= n.614T= c.*131+248T= (n.*131+248T=) | |
11 | g.5226329A>G | CA217113190 | HBB | c.315+248T>C (n.315+248T>C) n.247+248T>C n.614T>C c.*131+248T>C (n.*131+248T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226330G>T | CA2612161981 | HBB | c.315+247C>A (n.315+247C>A) n.247+247C>A n.613C>A c.*131+247C>A (n.*131+247C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226331G>A | CA2573147137 | HBB | c.315+246C>T (n.315+246C>T) n.247+246C>T n.612C>T c.*131+246C>T (n.*131+246C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226331G>C | CA1949566679 | HBB | c.315+246C>G (n.315+246C>G) n.247+246C>G n.612C>G c.*131+246C>G (n.*131+246C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226331G= | CA1949566678 | HBB | c.315+246C= (n.315+246C=) n.247+246C= n.612C= c.*131+246C= (n.*131+246C=) | |
11 | g.5226331G>T | CA2499221043 | HBB | c.315+246C>A (n.315+246C>A) n.247+246C>A n.612C>A c.*131+246C>A (n.*131+246C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226332C>A | CA934687474 | HBB | c.315+245G>T (n.315+245G>T) n.247+245G>T n.611G>T c.*131+245G>T (n.*131+245G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226332C>T | CA2612161988 | HBB | c.315+245G>A (n.315+245G>A) n.247+245G>A n.611G>A c.*131+245G>A (n.*131+245G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226333A>G | CA2573147138 | HBB | c.315+244T>C (n.315+244T>C) n.247+244T>C n.610T>C c.*131+244T>C (n.*131+244T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226334T>A | CA2697548389 | HBB | c.315+243A>T (n.315+243A>T) n.247+243A>T n.609A>T c.*131+243A>T (n.*131+243A>T) | ClinVar |
11 | g.5226334T>C | CA1949566685 | HBB | c.315+243A>G (n.315+243A>G) n.247+243A>G n.609A>G c.*131+243A>G (n.*131+243A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226334T= | CA1949566681 | HBB | c.315+243A= (n.315+243A=) n.247+243A= n.609A= c.*131+243A= (n.*131+243A=) | |
11 | g.5226336A>T | CA2612161991 | HBB | c.315+241T>A (n.315+241T>A) n.247+241T>A n.607T>A c.*131+241T>A (n.*131+241T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226337del | CA2612161990 | HBB | c.315+241del (n.315+241del) n.247+241del n.607del c.*131+241del (n.*131+241del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226337A>G | CA2590851605 | HBB | c.315+240T>C (n.315+240T>C) n.247+240T>C n.606T>C c.*131+240T>C (n.*131+240T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226338G>A | CA217113194 | HBB | c.315+239C>T (n.315+239C>T) n.247+239C>T n.605C>T c.*131+239C>T (n.*131+239C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226338G= | CA1949566687 | HBB | c.315+239C= (n.315+239C=) n.247+239C= n.605C= c.*131+239C= (n.*131+239C=) | |
11 | g.5226339T>C | CA2697548390 | HBB | c.315+238A>G (n.315+238A>G) n.247+238A>G n.604A>G c.*131+238A>G (n.*131+238A>G) | ClinVar |
11 | g.5226340A= | CA1949566690 | HBB | c.315+237T= (n.315+237T=) n.247+237T= n.603T= c.*131+237T= (n.*131+237T=) | |
11 | g.5226340A>G | CA2580083953 | HBB | c.315+237T>C (n.315+237T>C) n.247+237T>C n.603T>C c.*131+237T>C (n.*131+237T>C) | ClinVar |
11 | g.5226340A>T | CA677552949 | HBB | c.315+237T>A (n.315+237T>A) n.247+237T>A n.603T>A c.*131+237T>A (n.*131+237T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226341_5226342delinsTA | CA1949566695 | HBB | c.315+235_315+236delinsTA (n.315+235_315+236delinsTA) n.247+235_247+236delinsTA n.601_602delinsTA c.*131+235_*131+236delinsTA (n.*131+235_*131+236delinsTA) | |
11 | g.5226342A= | CA1949566698 | HBB | c.315+235T= (n.315+235T=) n.247+235T= n.601T= c.*131+235T= (n.*131+235T=) | |
11 | g.5226342A>C | CA1949566699 | HBB | c.315+235T>G (n.315+235T>G) n.247+235T>G n.601T>G c.*131+235T>G (n.*131+235T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226343del | CA217113198 | HBB | c.315+235del (n.315+235del) n.247+235del n.601del c.*131+235del (n.*131+235del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226343A>T | CA2499221044 | HBB | c.315+234T>A (n.315+234T>A) n.247+234T>A n.600T>A c.*131+234T>A (n.*131+234T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226344T>C | CA2573147139 | HBB | c.315+233A>G (n.315+233A>G) n.247+233A>G n.599A>G c.*131+233A>G (n.*131+233A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226345A= | CA1949566701 | HBB | c.315+232T= (n.315+232T=) n.247+232T= n.598T= c.*131+232T= (n.*131+232T=) | |
11 | g.5226345A>G | CA1949566703 | HBB | c.315+232T>C (n.315+232T>C) n.247+232T>C n.598T>C c.*131+232T>C (n.*131+232T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226346G>A | CA2573147140 | HBB | c.315+231C>T (n.315+231C>T) n.247+231C>T n.597C>T c.*131+231C>T (n.*131+231C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226347T>A | CA934687475 | HBB | c.315+230A>T (n.315+230A>T) n.247+230A>T n.596A>T c.*131+230A>T (n.*131+230A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226347T>C | CA2580083954 | HBB | c.315+230A>G (n.315+230A>G) n.247+230A>G n.596A>G c.*131+230A>G (n.*131+230A>G) | ClinVar |
11 | g.5226347T>G | CA2612162000 | HBB | c.315+230A>C (n.315+230A>C) n.247+230A>C n.596A>C c.*131+230A>C (n.*131+230A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226347T= | CA1949566704 | HBB | c.315+230A= (n.315+230A=) n.247+230A= n.596A= c.*131+230A= (n.*131+230A=) | |
11 | g.5226348A= | CA1949566707 | HBB | c.315+229T= (n.315+229T=) n.247+229T= n.595T= c.*131+229T= (n.*131+229T=) | |
11 | g.5226348A>T | CA677552955 | HBB | c.315+229T>A (n.315+229T>A) n.247+229T>A n.595T>A c.*131+229T>A (n.*131+229T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226352dup | CA597436107 | HBB | c.315+229dup (n.315+229dup) n.247+229dup n.595dup c.*131+229dup (n.*131+229dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226351A>T | CA2739276160 | HBB | c.315+226T>A (n.315+226T>A) n.247+226T>A n.592T>A c.*131+226T>A (n.*131+226T>A) | ClinVar |
11 | g.5226352A>G | CA2612162004 | HBB | c.315+225T>C (n.315+225T>C) n.247+225T>C n.591T>C c.*131+225T>C (n.*131+225T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226352A>T | CA2573147141 | HBB | c.315+225T>A (n.315+225T>A) n.247+225T>A n.591T>A c.*131+225T>A (n.*131+225T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226353T>C | CA2612162005 | HBB | c.315+224A>G (n.315+224A>G) n.247+224A>G n.590A>G c.*131+224A>G (n.*131+224A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226354T>G | CA217113200 | HBB | c.315+223A>C (n.315+223A>C) n.247+223A>C n.589A>C c.*131+223A>C (n.*131+223A>C) | dbSNP |
11 | g.5226354T= | CA1949566710 | HBB | c.315+223A= (n.315+223A=) n.247+223A= n.589A= c.*131+223A= (n.*131+223A=) | |
11 | g.5226355G>A | CA677552962 | HBB | c.315+222C>T (n.315+222C>T) n.247+222C>T n.588C>T c.*131+222C>T (n.*131+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226355G= | CA1949566712 | HBB | c.315+222C= (n.315+222C=) n.247+222C= n.588C= c.*131+222C= (n.*131+222C=) | |
11 | g.5226355G>T | CA2612162006 | HBB | c.315+222C>A (n.315+222C>A) n.247+222C>A n.588C>A c.*131+222C>A (n.*131+222C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226356C>A | CA597436108 | HBB | c.315+221G>T (n.315+221G>T) n.247+221G>T n.587G>T c.*131+221G>T (n.*131+221G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226356C= | CA1949566718 | HBB | c.315+221G= (n.315+221G=) n.247+221G= n.587G= c.*131+221G= (n.*131+221G=) | |
11 | g.5226356C>T | CA217113203 | HBB | c.315+221G>A (n.315+221G>A) n.247+221G>A n.587G>A c.*131+221G>A (n.*131+221G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226357G>A | CA217113207 | HBB | c.315+220C>T (n.315+220C>T) n.247+220C>T n.586C>T c.*131+220C>T (n.*131+220C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226357G>C | CA1949566722 | HBB | c.315+220C>G (n.315+220C>G) n.247+220C>G n.586C>G c.*131+220C>G (n.*131+220C>G) | dbSNP |
11 | g.5226357G= | CA1949566721 | HBB | c.315+220C= (n.315+220C=) n.247+220C= n.586C= c.*131+220C= (n.*131+220C=) | |
11 | g.5226358G>A | CA597436109 | HBB | c.315+219C>T (n.315+219C>T) n.247+219C>T n.585C>T c.*131+219C>T (n.*131+219C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226358G= | CA1949566730 | HBB | c.315+219C= (n.315+219C=) n.247+219C= n.585C= c.*131+219C= (n.*131+219C=) | |
11 | g.5226358G>T | CA2573147142 | HBB | c.315+219C>A (n.315+219C>A) n.247+219C>A n.585C>A c.*131+219C>A (n.*131+219C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226360G>A | CA597436110 | HBB | c.315+217C>T (n.315+217C>T) n.247+217C>T n.583C>T c.*131+217C>T (n.*131+217C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226360G= | CA1949566735 | HBB | c.315+217C= (n.315+217C=) n.247+217C= n.583C= c.*131+217C= (n.*131+217C=) | |
11 | g.5226360G>T | CA2580083956 | HBB | c.315+217C>A (n.315+217C>A) n.247+217C>A n.583C>A c.*131+217C>A (n.*131+217C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226363del | CA2580083957 | HBB | c.315+214del (n.315+214del) n.247+214del n.580del c.*131+214del (n.*131+214del) | ClinVar |
11 | g.5226363G>A | CA597436111 | HBB | c.315+214C>T (n.315+214C>T) n.247+214C>T n.580C>T c.*131+214C>T (n.*131+214C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226363G= | CA1949566740 | HBB | c.315+214C= (n.315+214C=) n.247+214C= n.580C= c.*131+214C= (n.*131+214C=) | |
11 | g.5226363_5226367delinsGAAAA | CA1949566739 | HBB | c.315+210_315+214delinsTTTTC (n.315+210_315+214delinsTTTTC) n.247+210_247+214delinsTTTTC n.576_580delinsTTTTC c.*131+210_*131+214delinsTTTTC (n.*131+210_*131+214delinsTTTTC) | |
11 | g.5226364A= | CA1949566752 | HBB | c.315+213T= (n.315+213T=) n.247+213T= n.579T= c.*131+213T= (n.*131+213T=) | |
11 | g.5226364A>G | CA217113224 | HBB | c.315+213T>C (n.315+213T>C) n.247+213T>C n.579T>C c.*131+213T>C (n.*131+213T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226364A>T | CA2499221045 | HBB | c.315+213T>A (n.315+213T>A) n.247+213T>A n.579T>A c.*131+213T>A (n.*131+213T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226372dup | CA217113226 | HBB | c.315+213dup (n.315+213dup) n.247+213dup n.579dup c.*131+213dup (n.*131+213dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226371_5226372dup | CA2612162036 | HBB | c.315+212_315+213dup (n.315+212_315+213dup) n.247+212_247+213dup n.578_579dup c.*131+212_*131+213dup (n.*131+212_*131+213dup) | gnomAD v4 |
11 | g.5226368_5226372dup | CA934687478 | HBB | c.315+209_315+213dup (n.315+209_315+213dup) n.247+209_247+213dup n.575_579dup c.*131+209_*131+213dup (n.*131+209_*131+213dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226367_5226372dup | CA934687479 | HBB | c.315+208_315+213dup (n.315+208_315+213dup) n.247+208_247+213dup n.574_579dup c.*131+208_*131+213dup (n.*131+208_*131+213dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226372del | CA217113225 | HBB | c.315+213del (n.315+213del) n.247+213del n.579del c.*131+213del (n.*131+213del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226371_5226372del | CA2612162033 | HBB | c.315+212_315+213del (n.315+212_315+213del) n.247+212_247+213del n.578_579del c.*131+212_*131+213del (n.*131+212_*131+213del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226370_5226372del | CA918809842 | HBB | c.315+211_315+213del (n.315+211_315+213del) n.247+211_247+213del n.577_579del c.*131+211_*131+213del (n.*131+211_*131+213del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226369_5226372del | CA677552987 | HBB | c.315+210_315+213del (n.315+210_315+213del) n.247+210_247+213del n.576_579del c.*131+210_*131+213del (n.*131+210_*131+213del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226368_5226372del | CA2612162031 | HBB | c.315+209_315+213del (n.315+209_315+213del) n.247+209_247+213del n.575_579del c.*131+209_*131+213del (n.*131+209_*131+213del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226367_5226372del | CA2612162029 | HBB | c.315+208_315+213del (n.315+208_315+213del) n.247+208_247+213del n.574_579del c.*131+208_*131+213del (n.*131+208_*131+213del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226365A>C | CA2499221046 | HBB | c.315+212T>G (n.315+212T>G) n.247+212T>G n.578T>G c.*131+212T>G (n.*131+212T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226366A>C | CA2499221047 | HBB | c.315+211T>G (n.315+211T>G) n.247+211T>G n.577T>G c.*131+211T>G (n.*131+211T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226366A>G | CA2499221048 | HBB | c.315+211T>C (n.315+211T>C) n.247+211T>C n.577T>C c.*131+211T>C (n.*131+211T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226366A>T | CA2580083962 | HBB | c.315+211T>A (n.315+211T>A) n.247+211T>A n.577T>A c.*131+211T>A (n.*131+211T>A) | ClinVar |
11 | g.5226367A= | CA1949566760 | HBB | c.315+210T= (n.315+210T=) n.247+210T= n.576T= c.*131+210T= (n.*131+210T=) | |
11 | g.5226367A>T | CA1949566763 | HBB | c.315+210T>A (n.315+210T>A) n.247+210T>A n.576T>A c.*131+210T>A (n.*131+210T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226368A= | CA1949566789 | HBB | c.315+209T= (n.315+209T=) n.247+209T= n.575T= c.*131+209T= (n.*131+209T=) | |
11 | g.5226368A>G | CA677552990 | HBB | c.315+209T>C (n.315+209T>C) n.247+209T>C n.575T>C c.*131+209T>C (n.*131+209T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226368_5226373delinsAAAAAG | CA1949566787 | HBB | c.315+204_315+209delinsCTTTTT (n.315+204_315+209delinsCTTTTT) n.247+204_247+209delinsCTTTTT n.570_575delinsCTTTTT c.*131+204_*131+209delinsCTTTTT (n.*131+204_*131+209delinsCTTTTT) | |
11 | g.5226369_5226373delinsAAAAG | CA1949566794 | HBB | c.315+204_315+208delinsCTTTT (n.315+204_315+208delinsCTTTT) n.247+204_247+208delinsCTTTT n.570_574delinsCTTTT c.*131+204_*131+208delinsCTTTT (n.*131+204_*131+208delinsCTTTT) | |
11 | g.5226372_5226376del | CA217113235 | HBB | c.315+204_315+208del (n.315+204_315+208del) n.247+204_247+208del n.570_574del c.*131+204_*131+208del (n.*131+204_*131+208del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226370A= | CA1949566800 | HBB | c.315+207T= (n.315+207T=) n.247+207T= n.573T= c.*131+207T= (n.*131+207T=) | |
11 | g.5226370A>G | CA2580083963 | HBB | c.315+207T>C (n.315+207T>C) n.247+207T>C n.573T>C c.*131+207T>C (n.*131+207T>C) | ClinVar |
11 | g.5226370A>T | CA915948001 | HBB | c.315+207T>A (n.315+207T>A) n.247+207T>A n.573T>A c.*131+207T>A (n.*131+207T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226374_5226377del | CA217113242 | HBB | c.315+204_315+207del (n.315+204_315+207del) n.247+204_247+207del n.570_573del c.*131+204_*131+207del (n.*131+204_*131+207del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226373_5226375del | CA2612162061 | HBB | c.315+204_315+206del (n.315+204_315+206del) n.247+204_247+206del n.570_572del c.*131+204_*131+206del (n.*131+204_*131+206del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226372A= | CA1949566802 | HBB | c.315+205T= (n.315+205T=) n.247+205T= n.571T= c.*131+205T= (n.*131+205T=) | |
11 | g.5226372A>C | CA915948002 | HBB | c.315+205T>G (n.315+205T>G) n.247+205T>G n.571T>G c.*131+205T>G (n.*131+205T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226372A>G | CA1949566805 | HBB | c.315+205T>C (n.315+205T>C) n.247+205T>C n.571T>C c.*131+205T>C (n.*131+205T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226372_5226374delinsGG | CA2695213030 | HBB | c.315+203_315+205delinsCC (n.315+203_315+205delinsCC) n.247+203_247+205delinsCC n.569_571delinsCC c.*131+203_*131+205delinsCC (n.*131+203_*131+205delinsCC) | |
11 | g.5226373del | CA2612162063 | HBB | c.315+204del (n.315+204del) n.247+204del n.570del c.*131+204del (n.*131+204del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226373G>A | CA934687480 | HBB | c.315+204C>T (n.315+204C>T) n.247+204C>T n.570C>T c.*131+204C>T (n.*131+204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226373G= | CA1949566810 | HBB | c.315+204C= (n.315+204C=) n.247+204C= n.570C= c.*131+204C= (n.*131+204C=) | |
11 | g.5226373G>T | CA2612162065 | HBB | c.315+204C>A (n.315+204C>A) n.247+204C>A n.570C>A c.*131+204C>A (n.*131+204C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226374A= | CA1949566814 | HBB | c.315+203T= (n.315+203T=) n.247+203T= n.569T= c.*131+203T= (n.*131+203T=) | |
11 | g.5226374A>C | CA2612162066 | HBB | c.315+203T>G (n.315+203T>G) n.247+203T>G n.569T>G c.*131+203T>G (n.*131+203T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226374A>G | CA217113250 | HBB | c.315+203T>C (n.315+203T>C) n.247+203T>C n.569T>C c.*131+203T>C (n.*131+203T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226375A= | CA1949566820 | HBB | c.315+202T= (n.315+202T=) n.247+202T= n.568T= c.*131+202T= (n.*131+202T=) | |
11 | g.5226375A>G | CA217113253 | HBB | c.315+202T>C (n.315+202T>C) n.247+202T>C n.568T>C c.*131+202T>C (n.*131+202T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226378_5226381del | CA2612162067 | HBB | c.315+199_315+202del (n.315+199_315+202del) n.247+199_247+202del n.565_568del c.*131+199_*131+202del (n.*131+199_*131+202del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226376A>G | CA2612162070 | HBB | c.315+201T>C (n.315+201T>C) n.247+201T>C n.567T>C c.*131+201T>C (n.*131+201T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226377_5226379del | CA2697548391 | HBB | c.315+199_315+201del (n.315+199_315+201del) n.247+199_247+201del n.565_567del c.*131+199_*131+201del (n.*131+199_*131+201del) | ClinVar |
11 | g.5226377G>A | CA2548370179 | HBB | c.315+200C>T (n.315+200C>T) n.247+200C>T n.566C>T c.*131+200C>T (n.*131+200C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226377G>T | CA2612162073 | HBB | c.315+200C>A (n.315+200C>A) n.247+200C>A n.566C>A c.*131+200C>A (n.*131+200C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226378C>A | CA934687481 | HBB | c.315+199G>T (n.315+199G>T) n.247+199G>T n.565G>T c.*131+199G>T (n.*131+199G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226378C= | CA1949566822 | HBB | c.315+199G= (n.315+199G=) n.247+199G= n.565G= c.*131+199G= (n.*131+199G=) | |
11 | g.5226378C>G | CA2612162074 | HBB | c.315+199G>C (n.315+199G>C) n.247+199G>C n.565G>C c.*131+199G>C (n.*131+199G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226378C>T | CA1949566823 | HBB | c.315+199G>A (n.315+199G>A) n.247+199G>A n.565G>A c.*131+199G>A (n.*131+199G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226378_5226379delinsCA | CA1949566821 | HBB | c.315+198_315+199delinsTG (n.315+198_315+199delinsTG) n.247+198_247+199delinsTG n.564_565delinsTG c.*131+198_*131+199delinsTG (n.*131+198_*131+199delinsTG) | |
11 | g.5226379A>G | CA2573147143 | HBB | c.315+198T>C (n.315+198T>C) n.247+198T>C n.564T>C c.*131+198T>C (n.*131+198T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226380del | CA915948003 | HBB | c.315+198del (n.315+198del) n.247+198del n.564del c.*131+198del (n.*131+198del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226381G>A | CA2612162086 | HBB | c.315+196C>T (n.315+196C>T) n.247+196C>T n.562C>T c.*131+196C>T (n.*131+196C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226381G>T | CA2612162085 | HBB | c.315+196C>A (n.315+196C>A) n.247+196C>A n.562C>A c.*131+196C>A (n.*131+196C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226382A= | CA1949566827 | HBB | c.315+195T= (n.315+195T=) n.247+195T= n.561T= c.*131+195T= (n.*131+195T=) | |
11 | g.5226382A>C | CA653938566 | HBB | c.315+195T>G (n.315+195T>G) n.247+195T>G n.561T>G c.*131+195T>G (n.*131+195T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5226382A>G | CA217113259 | HBB | c.315+195T>C (n.315+195T>C) n.247+195T>C n.561T>C c.*131+195T>C (n.*131+195T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226382A>T | CA677553003 | HBB | c.315+195T>A (n.315+195T>A) n.247+195T>A n.561T>A c.*131+195T>A (n.*131+195T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226385T>C | CA677553007 | HBB | c.315+192A>G (n.315+192A>G) n.247+192A>G n.558A>G c.*131+192A>G (n.*131+192A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226385T= | CA1949566833 | HBB | c.315+192A= (n.315+192A=) n.247+192A= n.558A= c.*131+192A= (n.*131+192A=) | |
11 | g.5226385_5226389delinsTAAAC | CA1949566836 | HBB | c.315+188_315+192delinsGTTTA (n.315+188_315+192delinsGTTTA) n.247+188_247+192delinsGTTTA n.554_558delinsGTTTA c.*131+188_*131+192delinsGTTTA (n.*131+188_*131+192delinsGTTTA) | |
11 | g.5226386A>T | CA2612162087 | HBB | c.315+191T>A (n.315+191T>A) n.247+191T>A n.557T>A c.*131+191T>A (n.*131+191T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226389_5226392del | CA677553009 | HBB | c.315+188_315+191del (n.315+188_315+191del) n.247+188_247+191del n.554_557del c.*131+188_*131+191del (n.*131+188_*131+191del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226387A>G | CA2525541031 | HBB | c.315+190T>C (n.315+190T>C) n.247+190T>C n.556T>C c.*131+190T>C (n.*131+190T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226388A= | CA1949566839 | HBB | c.315+189T= (n.315+189T=) n.247+189T= n.555T= c.*131+189T= (n.*131+189T=) | |
11 | g.5226388A>G | CA915948004 | HBB | c.315+189T>C (n.315+189T>C) n.247+189T>C n.555T>C c.*131+189T>C (n.*131+189T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226389C>A | CA2612162088 | HBB | c.315+188G>T (n.315+188G>T) n.247+188G>T n.554G>T c.*131+188G>T (n.*131+188G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226389_5226394delinsCAAAAG | CA1949566844 | HBB | c.315+183_315+188delinsCTTTTG (n.315+183_315+188delinsCTTTTG) n.247+183_247+188delinsCTTTTG n.549_554delinsCTTTTG c.*131+183_*131+188delinsCTTTTG (n.*131+183_*131+188delinsCTTTTG) | |
11 | g.5226390A= | CA1949566848 | HBB | c.315+187T= (n.315+187T=) n.247+187T= n.553T= c.*131+187T= (n.*131+187T=) | |
11 | g.5226390A>G | CA1949566849 | HBB | c.315+187T>C (n.315+187T>C) n.247+187T>C n.553T>C c.*131+187T>C (n.*131+187T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226394_5226398del | CA677553011 | HBB | c.315+183_315+187del (n.315+183_315+187del) n.247+183_247+187del n.549_553del c.*131+183_*131+187del (n.*131+183_*131+187del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226392A>T | CA2612162089 | HBB | c.315+185T>A (n.315+185T>A) n.247+185T>A n.551T>A c.*131+185T>A (n.*131+185T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226393A>G | CA2499221058 | HBB | c.315+184T>C (n.315+184T>C) n.247+184T>C n.550T>C c.*131+184T>C (n.*131+184T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226394G>C | CA2573147144 | HBB | c.315+183C>G (n.315+183C>G) n.247+183C>G n.549C>G c.*131+183C>G (n.*131+183C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226394G= | CA1949566852 | HBB | c.315+183C= (n.315+183C=) n.247+183C= n.549C= c.*131+183C= (n.*131+183C=) | |
11 | g.5226394G>T | CA217113263 | HBB | c.315+183C>A (n.315+183C>A) n.247+183C>A n.549C>A c.*131+183C>A (n.*131+183C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226396A>C | CA2790275250 | HBB | c.315+181T>G (n.315+181T>G) n.247+181T>G n.547T>G c.*131+181T>G (n.*131+181T>G) | |
11 | g.5226396A>G | CA2573147145 | HBB | c.315+181T>C (n.315+181T>C) n.247+181T>C n.547T>C c.*131+181T>C (n.*131+181T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226397A= | CA1949566861 | HBB | c.315+180T= (n.315+180T=) n.247+180T= n.546T= c.*131+180T= (n.*131+180T=) | |
11 | g.5226397A>G | CA217113267 | HBB | c.315+180T>C (n.315+180T>C) n.247+180T>C n.546T>C c.*131+180T>C (n.*131+180T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226399_5226401del | CA2580083964 | HBB | c.315+178_315+180del (n.315+178_315+180del) n.247+178_247+180del n.544_546del c.*131+178_*131+180del (n.*131+178_*131+180del) | ClinVar |
11 | g.5226398A>G | CA2790275252 | HBB | c.315+179T>C (n.315+179T>C) n.247+179T>C n.545T>C c.*131+179T>C (n.*131+179T>C) | |
11 | g.5226399C>A | CA2612162091 | HBB | c.315+178G>T (n.315+178G>T) n.247+178G>T n.544G>T c.*131+178G>T (n.*131+178G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226399C= | CA1949566866 | HBB | c.315+178G= (n.315+178G=) n.247+178G= n.544G= c.*131+178G= (n.*131+178G=) | |
11 | g.5226399C>G | CA2612162090 | HBB | c.315+178G>C (n.315+178G>C) n.247+178G>C n.544G>C c.*131+178G>C (n.*131+178G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226399C>T | CA1949566868 | HBB | c.315+178G>A (n.315+178G>A) n.247+178G>A n.544G>A c.*131+178G>A (n.*131+178G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226400A>T | CA2612162093 | HBB | c.315+177T>A (n.315+177T>A) n.247+177T>A n.543T>A c.*131+177T>A (n.*131+177T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226401dup | CA2612162092 | HBB | c.315+177dup (n.315+177dup) n.247+177dup n.543dup c.*131+177dup (n.*131+177dup) | gnomAD v4 |
11 | g.5226401A= | CA1949566871 | HBB | c.315+176T= (n.315+176T=) n.247+176T= n.542T= c.*131+176T= (n.*131+176T=) | |
11 | g.5226401A>G | CA217113268 | HBB | c.315+176T>C (n.315+176T>C) n.247+176T>C n.542T>C c.*131+176T>C (n.*131+176T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |