Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5224303_5227790delCA2499220996 ClinVar
11g.5225158_5227199delinsCTTATCA916083168 ClinVar
11g.5225895_5227411delinsTCA916083175 ClinVar
11g.5226164_5227556delCA916083178 ClinVar
11g.5226268_5226271delinsGTTTCA1949566536HBBc.315+306_315+309delinsAAAC (n.315+306_315+309delinsAAAC)
n.247+306_247+309delinsAAAC
n.672_675delinsAAAC
c.*131+306_*131+309delinsAAAC (n.*131+306_*131+309delinsAAAC)
11g.5226269T=CA1949566553HBBc.315+308A= (n.315+308A=)
n.247+308A=
n.674A=
c.*131+308A= (n.*131+308A=)
11g.5226277dupCA597436103HBBc.315+308dup (n.315+308dup)
n.247+308dup
n.674dup
c.*131+308dup (n.*131+308dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226276_5226277dupCA2534597757HBBc.315+307_315+308dup (n.315+307_315+308dup)
n.247+307_247+308dup
n.673_674dup
c.*131+307_*131+308dup (n.*131+307_*131+308dup)
gnomAD v4
11g.5226277delCA217113151HBBc.315+308del (n.315+308del)
n.247+308del
n.674del
c.*131+308del (n.*131+308del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226275_5226277delCA597436102HBBc.315+306_315+308del (n.315+306_315+308del)
n.247+306_247+308del
n.672_674del
c.*131+306_*131+308del (n.*131+306_*131+308del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226269_5226270insCCA1949566556HBBc.315+307_315+308insG (n.315+307_315+308insG)
n.247+307_247+308insG
n.673_674insG
c.*131+307_*131+308insG (n.*131+307_*131+308insG)
dbSNP
11g.5226270T>CCA2580083949HBBc.315+307A>G (n.315+307A>G)
n.247+307A>G
n.673A>G
c.*131+307A>G (n.*131+307A>G)
ClinVar
11g.5226271T>ACA217113156HBBc.315+306A>T (n.315+306A>T)
n.247+306A>T
n.672A>T
c.*131+306A>T (n.*131+306A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226271T=CA1949566559HBBc.315+306A= (n.315+306A=)
n.247+306A=
n.672A=
c.*131+306A= (n.*131+306A=)
11g.5226272T>CCA934687468HBBc.315+305A>G (n.315+305A>G)
n.247+305A>G
n.671A>G
c.*131+305A>G (n.*131+305A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226272T=CA1949566560HBBc.315+305A= (n.315+305A=)
n.247+305A=
n.671A=
c.*131+305A= (n.*131+305A=)
11g.5226277T>ACA677552911HBBc.315+300A>T (n.315+300A>T)
n.247+300A>T
n.666A>T
c.*131+300A>T (n.*131+300A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226277T>CCA2499221037HBBc.315+300A>G (n.315+300A>G)
n.247+300A>G
n.666A>G
c.*131+300A>G (n.*131+300A>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226277T=CA1949566562HBBc.315+300A= (n.315+300A=)
n.247+300A=
n.666A=
c.*131+300A= (n.*131+300A=)
11g.5226278A=CA1949566564HBBc.315+299T= (n.315+299T=)
n.247+299T=
n.665T=
c.*131+299T= (n.*131+299T=)
11g.5226278A>GCA934687469HBBc.315+299T>C (n.315+299T>C)
n.247+299T>C
n.665T>C
c.*131+299T>C (n.*131+299T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226278A>TCA2580083950HBBc.315+299T>A (n.315+299T>A)
n.247+299T>A
n.665T>A
c.*131+299T>A (n.*131+299T>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226278_5226280delCA2612161882HBBc.315+297_315+299del (n.315+297_315+299del)
n.247+297_247+299del
n.663_665del
c.*131+297_*131+299del (n.*131+297_*131+299del)
gnomAD v4
11g.5226279A>TCA2612161886HBBc.315+298T>A (n.315+298T>A)
n.247+298T>A
n.664T>A
c.*131+298T>A (n.*131+298T>A)
gnomAD v4
11g.5226280G>CCA2723202099HBBc.315+297C>G (n.315+297C>G)
n.247+297C>G
n.663C>G
c.*131+297C>G (n.*131+297C>G)
dbSNP
11g.5226280G>TCA2513527188HBBc.315+297C>A (n.315+297C>A)
n.247+297C>A
n.663C>A
c.*131+297C>A (n.*131+297C>A)
gnomAD v4
11g.5226280_5226284delinsGTTACCA1949566567HBBc.315+293_315+297delinsGTAAC (n.315+293_315+297delinsGTAAC)
n.247+293_247+297delinsGTAAC
n.659_663delinsGTAAC
c.*131+293_*131+297delinsGTAAC (n.*131+293_*131+297delinsGTAAC)
11g.5226281T>CCA217113159HBBc.315+296A>G (n.315+296A>G)
n.247+296A>G
n.662A>G
c.*131+296A>G (n.*131+296A>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226281T=CA1949566571HBBc.315+296A= (n.315+296A=)
n.247+296A=
n.662A=
c.*131+296A= (n.*131+296A=)
11g.5226284_5226287delCA1949566570HBBc.315+293_315+296del (n.315+293_315+296del)
n.247+293_247+296del
n.659_662del
c.*131+293_*131+296del (n.*131+293_*131+296del)
dbSNP
11g.5226281_5226361dupCA2612161888HBBc.315+216_315+296dup (n.315+216_315+296dup)
n.247+216_247+296dup
n.582_662dup
c.*131+216_*131+296dup (n.*131+216_*131+296dup)
gnomAD v4
11g.5226281_5226282insGATACATAATCATTACA2557898075HBBc.315+295_315+296insTAATGATTATGTATC (n.315+295_315+296insTAATGATTATGTATC)
n.247+295_247+296insTAATGATTATGTATC
n.661_662insTAATGATTATGTATC
c.*131+295_*131+296insTAATGATTATGTATC (n.*131+295_*131+296insTAATGATTATGTATC)
11g.5226283A>CCA2739276156HBBc.315+294T>G (n.315+294T>G)
n.247+294T>G
n.660T>G
c.*131+294T>G (n.*131+294T>G)
ClinVar
11g.5226283A>TCA2612161889HBBc.315+294T>A (n.315+294T>A)
n.247+294T>A
n.660T>A
c.*131+294T>A (n.*131+294T>A)
gnomAD v4
11g.5226284C>ACA677552916HBBc.315+293G>T (n.315+293G>T)
n.247+293G>T
n.659G>T
c.*131+293G>T (n.*131+293G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226284C=CA1949566576HBBc.315+293G= (n.315+293G=)
n.247+293G=
n.659G=
c.*131+293G= (n.*131+293G=)
11g.5226284C>TCA677552914HBBc.315+293G>A (n.315+293G>A)
n.247+293G>A
n.659G>A
c.*131+293G>A (n.*131+293G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226285T>CCA2612161894HBBc.315+292A>G (n.315+292A>G)
n.247+292A>G
n.658A>G
c.*131+292A>G (n.*131+292A>G)
gnomAD v4
11g.5226285T>GCA1949566584HBBc.315+292A>C (n.315+292A>C)
n.247+292A>C
n.658A>C
c.*131+292A>C (n.*131+292A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226285T=CA1949566583HBBc.315+292A= (n.315+292A=)
n.247+292A=
n.658A=
c.*131+292A= (n.*131+292A=)
11g.5226287A=CA1949566585HBBc.315+290T= (n.315+290T=)
n.247+290T=
n.656T=
c.*131+290T= (n.*131+290T=)
11g.5226287A>CCA934687470HBBc.315+290T>G (n.315+290T>G)
n.247+290T>G
n.656T>G
c.*131+290T>G (n.*131+290T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226287A>TCA2612161901HBBc.315+290T>A (n.315+290T>A)
n.247+290T>A
n.656T>A
c.*131+290T>A (n.*131+290T>A)
gnomAD v4
11g.5226288A=CA1949566588HBBc.315+289T= (n.315+289T=)
n.247+289T=
n.655T=
c.*131+289T= (n.*131+289T=)
11g.5226288A>GCA934687471HBBc.315+289T>C (n.315+289T>C)
n.247+289T>C
n.655T>C
c.*131+289T>C (n.*131+289T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226289T>GCA2501618947HBBc.315+288A>C (n.315+288A>C)
n.247+288A>C
n.654A>C
c.*131+288A>C (n.*131+288A>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226290G>ACA2499221038HBBc.315+287C>T (n.315+287C>T)
n.247+287C>T
n.653C>T
c.*131+287C>T (n.*131+287C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226290G=CA1949566591HBBc.315+287C= (n.315+287C=)
n.247+287C=
n.653C=
c.*131+287C= (n.*131+287C=)
11g.5226290G>TCA1949566593HBBc.315+287C>A (n.315+287C>A)
n.247+287C>A
n.653C>A
c.*131+287C>A (n.*131+287C>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226292A=CA1949566595HBBc.315+285T= (n.315+285T=)
n.247+285T=
n.651T=
c.*131+285T= (n.*131+285T=)
11g.5226292A>GCA1949566596HBBc.315+285T>C (n.315+285T>C)
n.247+285T>C
n.651T>C
c.*131+285T>C (n.*131+285T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226293T>ACA2612161917HBBc.315+284A>T (n.315+284A>T)
n.247+284A>T
n.650A>T
c.*131+284A>T (n.*131+284A>T)
gnomAD v4
11g.5226293T>GCA1949566598HBBc.315+284A>C (n.315+284A>C)
n.247+284A>C
n.650A>C
c.*131+284A>C (n.*131+284A>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226293T=CA1949566597HBBc.315+284A= (n.315+284A=)
n.247+284A=
n.650A=
c.*131+284A= (n.*131+284A=)
11g.5226295_5226296delCA2580615625HBBc.315+283_315+284del (n.315+283_315+284del)
n.247+283_247+284del
n.649_650del
c.*131+283_*131+284del (n.*131+283_*131+284del)
ClinVar dbSNP
11g.5226294C>GCA2499221039HBBc.315+283G>C (n.315+283G>C)
n.247+283G>C
n.649G>C
c.*131+283G>C (n.*131+283G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226296C>ACA2612161922HBBc.315+281G>T (n.315+281G>T)
n.247+281G>T
n.647G>T
c.*131+281G>T (n.*131+281G>T)
gnomAD v4
11g.5226300_5226301delCA2612161923HBBc.315+279_315+280del (n.315+279_315+280del)
n.247+279_247+280del
n.645_646del
c.*131+279_*131+280del (n.*131+279_*131+280del)
gnomAD v4
11g.5226300G>CCA217113161HBBc.315+277C>G (n.315+277C>G)
n.247+277C>G
n.643C>G
c.*131+277C>G (n.*131+277C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.5226300G=CA1949566599HBBc.315+277C= (n.315+277C=)
n.247+277C=
n.643C=
c.*131+277C= (n.*131+277C=)
11g.5226300G>TCA2499221040HBBc.315+277C>A (n.315+277C>A)
n.247+277C>A
n.643C>A
c.*131+277C>A (n.*131+277C>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226301A>GCA2612161925HBBc.315+276T>C (n.315+276T>C)
n.247+276T>C
n.642T>C
c.*131+276T>C (n.*131+276T>C)
gnomAD v4
11g.5226301A>TCA2612161926HBBc.315+276T>A (n.315+276T>A)
n.247+276T>A
n.642T>A
c.*131+276T>A (n.*131+276T>A)
gnomAD v4
11g.5226303A=CA1949566600HBBc.315+274T= (n.315+274T=)
n.247+274T=
n.640T=
c.*131+274T= (n.*131+274T=)
11g.5226303A>TCA597436104HBBc.315+274T>A (n.315+274T>A)
n.247+274T>A
n.640T>A
c.*131+274T>A (n.*131+274T>A)
dbSNP gnomAD v2
11g.5226304T>ACA2739276157HBBc.315+273A>T (n.315+273A>T)
n.247+273A>T
n.639A>T
c.*131+273A>T (n.*131+273A>T)
ClinVar
11g.5226304T>CCA597436105HBBc.315+273A>G (n.315+273A>G)
n.247+273A>G
n.639A>G
c.*131+273A>G (n.*131+273A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226304T=CA1949566601HBBc.315+273A= (n.315+273A=)
n.247+273A=
n.639A=
c.*131+273A= (n.*131+273A=)
11g.5226305T>CCA915948000HBBc.315+272A>G (n.315+272A>G)
n.247+272A>G
n.638A>G
c.*131+272A>G (n.*131+272A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226305T=CA1949566604HBBc.315+272A= (n.315+272A=)
n.247+272A=
n.638A=
c.*131+272A= (n.*131+272A=)
11g.5226306_5226308delinsTCCCA1949566606HBBc.315+269_315+271delinsGGA (n.315+269_315+271delinsGGA)
n.247+269_247+271delinsGGA
n.635_637delinsGGA
c.*131+269_*131+271delinsGGA (n.*131+269_*131+271delinsGGA)
11g.5226307C>ACA2612161933HBBc.315+270G>T (n.315+270G>T)
n.247+270G>T
n.636G>T
c.*131+270G>T (n.*131+270G>T)
gnomAD v4
11g.5226307C=CA1949566608HBBc.315+270G= (n.315+270G=)
n.247+270G=
n.636G=
c.*131+270G= (n.*131+270G=)
11g.5226307C>TCA1949566609HBBc.315+270G>A (n.315+270G>A)
n.247+270G>A
n.636G>A
c.*131+270G>A (n.*131+270G>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226307_5226308delCA217113165HBBc.315+269_315+270del (n.315+269_315+270del)
n.247+269_247+270del
n.635_636del
c.*131+269_*131+270del (n.*131+269_*131+270del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226308C=CA1949566611HBBc.315+269G= (n.315+269G=)
n.247+269G=
n.635G=
c.*131+269G= (n.*131+269G=)
11g.5226308C>GCA597436106HBBc.315+269G>C (n.315+269G>C)
n.247+269G>C
n.635G>C
c.*131+269G>C (n.*131+269G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226308C>TCA2612161935HBBc.315+269G>A (n.315+269G>A)
n.247+269G>A
n.635G>A
c.*131+269G>A (n.*131+269G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226309T>CCA2612161936HBBc.315+268A>G (n.315+268A>G)
n.247+268A>G
n.634A>G
c.*131+268A>G (n.*131+268A>G)
gnomAD v4
11g.5226312dupCA2790275236HBBc.315+268dup (n.315+268dup)
n.247+268dup
n.634dup
c.*131+268dup (n.*131+268dup)
11g.5226311T>CCA1949566628HBBc.315+266A>G (n.315+266A>G)
n.247+266A>G
n.632A>G
c.*131+266A>G (n.*131+266A>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226311T=CA1949566627HBBc.315+266A= (n.315+266A=)
n.247+266A=
n.632A=
c.*131+266A= (n.*131+266A=)
11g.5226312T>CCA2499221041HBBc.315+265A>G (n.315+265A>G)
n.247+265A>G
n.631A>G
c.*131+265A>G (n.*131+265A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226312T>GCA2612161939HBBc.315+265A>C (n.315+265A>C)
n.247+265A>C
n.631A>C
c.*131+265A>C (n.*131+265A>C)
gnomAD v4
11g.5226313G>ACA2739276158HBBc.315+264C>T (n.315+264C>T)
n.247+264C>T
n.630C>T
c.*131+264C>T (n.*131+264C>T)
ClinVar
11g.5226313G>CCA217113175HBBc.315+264C>G (n.315+264C>G)
n.247+264C>G
n.630C>G
c.*131+264C>G (n.*131+264C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226313G=CA1949566631HBBc.315+264C= (n.315+264C=)
n.247+264C=
n.630C=
c.*131+264C= (n.*131+264C=)
11g.5226313G>TCA2573147136HBBc.315+264C>A (n.315+264C>A)
n.247+264C>A
n.630C>A
c.*131+264C>A (n.*131+264C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226314T>ACA2612161948HBBc.315+263A>T (n.315+263A>T)
n.247+263A>T
n.629A>T
c.*131+263A>T (n.*131+263A>T)
gnomAD v4
11g.5226315T>CCA2739276159HBBc.315+262A>G (n.315+262A>G)
n.247+262A>G
n.628A>G
c.*131+262A>G (n.*131+262A>G)
ClinVar
11g.5226316A=CA1949566639HBBc.315+261T= (n.315+261T=)
n.247+261T=
n.627T=
c.*131+261T= (n.*131+261T=)
11g.5226316A>GCA217113178HBBc.315+261T>C (n.315+261T>C)
n.247+261T>C
n.627T>C
c.*131+261T>C (n.*131+261T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226316_5226317delinsATCA1949566637HBBc.315+260_315+261delinsAT (n.315+260_315+261delinsAT)
n.247+260_247+261delinsAT
n.626_627delinsAT
c.*131+260_*131+261delinsAT (n.*131+260_*131+261delinsAT)
11g.5226317delCA1949566646HBBc.315+260del (n.315+260del)
n.247+260del
n.626del
c.*131+260del (n.*131+260del)
dbSNP
11g.5226317T>CCA217113181HBBc.315+260A>G (n.315+260A>G)
n.247+260A>G
n.626A>G
c.*131+260A>G (n.*131+260A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226317T=CA1949566647HBBc.315+260A= (n.315+260A=)
n.247+260A=
n.626A=
c.*131+260A= (n.*131+260A=)
11g.5226318A>TCA2612161957HBBc.315+259T>A (n.315+259T>A)
n.247+259T>A
n.625T>A
c.*131+259T>A (n.*131+259T>A)
gnomAD v4
11g.5226318dupCA1949566651HBBc.315+259dup (n.315+259dup)
n.247+259dup
n.625dup
c.*131+259dup (n.*131+259dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226319C>ACA934687472HBBc.315+258G>T (n.315+258G>T)
n.247+258G>T
n.624G>T
c.*131+258G>T (n.*131+258G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226319C=CA1949566652HBBc.315+258G= (n.315+258G=)
n.247+258G=
n.624G=
c.*131+258G= (n.*131+258G=)
11g.5226319C>GCA217113185HBBc.315+258G>C (n.315+258G>C)
n.247+258G>C
n.624G>C
c.*131+258G>C (n.*131+258G>C)
dbSNP
11g.5226319C>TCA2499221042HBBc.315+258G>A (n.315+258G>A)
n.247+258G>A
n.624G>A
c.*131+258G>A (n.*131+258G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226320A=CA1949566655HBBc.315+257T= (n.315+257T=)
n.247+257T=
n.623T=
c.*131+257T= (n.*131+257T=)
11g.5226320A>GCA217113188HBBc.315+257T>C (n.315+257T>C)
n.247+257T>C
n.623T>C
c.*131+257T>C (n.*131+257T>C)
dbSNP
11g.5226320A>TCA2580083951HBBc.315+257T>A (n.315+257T>A)
n.247+257T>A
n.623T>A
c.*131+257T>A (n.*131+257T>A)
ClinVar
11g.5226321C>ACA934687473HBBc.315+256G>T (n.315+256G>T)
n.247+256G>T
n.622G>T
c.*131+256G>T (n.*131+256G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226321C=CA1949566659HBBc.315+256G= (n.315+256G=)
n.247+256G=
n.622G=
c.*131+256G= (n.*131+256G=)
11g.5226321C>TCA2697548388HBBc.315+256G>A (n.315+256G>A)
n.247+256G>A
n.622G>A
c.*131+256G>A (n.*131+256G>A)
ClinVar
11g.5226322A=CA1949566663HBBc.315+255T= (n.315+255T=)
n.247+255T=
n.621T=
c.*131+255T= (n.*131+255T=)
11g.5226322A>GCA916083179HBBc.315+255T>C (n.315+255T>C)
n.247+255T>C
n.621T>C
c.*131+255T>C (n.*131+255T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226322_5226324delCA2612161960HBBc.315+253_315+255del (n.315+253_315+255del)
n.247+253_247+255del
n.619_621del
c.*131+253_*131+255del (n.*131+253_*131+255del)
gnomAD v4
11g.5226323A=CA1949566668HBBc.315+254T= (n.315+254T=)
n.247+254T=
n.620T=
c.*131+254T= (n.*131+254T=)
11g.5226323A>GCA677552941HBBc.315+254T>C (n.315+254T>C)
n.247+254T>C
n.620T>C
c.*131+254T>C (n.*131+254T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226323A>TCA2612161968HBBc.315+254T>A (n.315+254T>A)
n.247+254T>A
n.620T>A
c.*131+254T>A (n.*131+254T>A)
gnomAD v4
11g.5226324T>CCA677552943HBBc.315+253A>G (n.315+253A>G)
n.247+253A>G
n.619A>G
c.*131+253A>G (n.*131+253A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226324T=CA1949566671HBBc.315+253A= (n.315+253A=)
n.247+253A=
n.619A=
c.*131+253A= (n.*131+253A=)
11g.5226325G>ACA2612161970HBBc.315+252C>T (n.315+252C>T)
n.247+252C>T
n.618C>T
c.*131+252C>T (n.*131+252C>T)
gnomAD v4
11g.5226325G>TCA2612161974HBBc.315+252C>A (n.315+252C>A)
n.247+252C>A
n.618C>A
c.*131+252C>A (n.*131+252C>A)
gnomAD v4
11g.5226326T>GCA2612161975HBBc.315+251A>C (n.315+251A>C)
n.247+251A>C
n.617A>C
c.*131+251A>C (n.*131+251A>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226328A>TCA2612161976HBBc.315+249T>A (n.315+249T>A)
n.247+249T>A
n.615T>A
c.*131+249T>A (n.*131+249T>A)
gnomAD v4
11g.5226329A=CA1949566676HBBc.315+248T= (n.315+248T=)
n.247+248T=
n.614T=
c.*131+248T= (n.*131+248T=)
11g.5226329A>GCA217113190HBBc.315+248T>C (n.315+248T>C)
n.247+248T>C
n.614T>C
c.*131+248T>C (n.*131+248T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226330G>TCA2612161981HBBc.315+247C>A (n.315+247C>A)
n.247+247C>A
n.613C>A
c.*131+247C>A (n.*131+247C>A)
gnomAD v4
11g.5226331G>ACA2573147137HBBc.315+246C>T (n.315+246C>T)
n.247+246C>T
n.612C>T
c.*131+246C>T (n.*131+246C>T)
ClinVar dbSNP
11g.5226331G>CCA1949566679HBBc.315+246C>G (n.315+246C>G)
n.247+246C>G
n.612C>G
c.*131+246C>G (n.*131+246C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226331G=CA1949566678HBBc.315+246C= (n.315+246C=)
n.247+246C=
n.612C=
c.*131+246C= (n.*131+246C=)
11g.5226331G>TCA2499221043HBBc.315+246C>A (n.315+246C>A)
n.247+246C>A
n.612C>A
c.*131+246C>A (n.*131+246C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226332C>ACA934687474HBBc.315+245G>T (n.315+245G>T)
n.247+245G>T
n.611G>T
c.*131+245G>T (n.*131+245G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226332C>TCA2612161988HBBc.315+245G>A (n.315+245G>A)
n.247+245G>A
n.611G>A
c.*131+245G>A (n.*131+245G>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226333A>GCA2573147138HBBc.315+244T>C (n.315+244T>C)
n.247+244T>C
n.610T>C
c.*131+244T>C (n.*131+244T>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226334T>ACA2697548389HBBc.315+243A>T (n.315+243A>T)
n.247+243A>T
n.609A>T
c.*131+243A>T (n.*131+243A>T)
ClinVar
11g.5226334T>CCA1949566685HBBc.315+243A>G (n.315+243A>G)
n.247+243A>G
n.609A>G
c.*131+243A>G (n.*131+243A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.5226334T=CA1949566681HBBc.315+243A= (n.315+243A=)
n.247+243A=
n.609A=
c.*131+243A= (n.*131+243A=)
11g.5226336A>TCA2612161991HBBc.315+241T>A (n.315+241T>A)
n.247+241T>A
n.607T>A
c.*131+241T>A (n.*131+241T>A)
gnomAD v4
11g.5226337delCA2612161990HBBc.315+241del (n.315+241del)
n.247+241del
n.607del
c.*131+241del (n.*131+241del)
gnomAD v4
11g.5226337A>GCA2590851605HBBc.315+240T>C (n.315+240T>C)
n.247+240T>C
n.606T>C
c.*131+240T>C (n.*131+240T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226338G>ACA217113194HBBc.315+239C>T (n.315+239C>T)
n.247+239C>T
n.605C>T
c.*131+239C>T (n.*131+239C>T)
ClinVar dbSNP
11g.5226338G=CA1949566687HBBc.315+239C= (n.315+239C=)
n.247+239C=
n.605C=
c.*131+239C= (n.*131+239C=)
11g.5226339T>CCA2697548390HBBc.315+238A>G (n.315+238A>G)
n.247+238A>G
n.604A>G
c.*131+238A>G (n.*131+238A>G)
ClinVar
11g.5226340A=CA1949566690HBBc.315+237T= (n.315+237T=)
n.247+237T=
n.603T=
c.*131+237T= (n.*131+237T=)
11g.5226340A>GCA2580083953HBBc.315+237T>C (n.315+237T>C)
n.247+237T>C
n.603T>C
c.*131+237T>C (n.*131+237T>C)
ClinVar
11g.5226340A>TCA677552949HBBc.315+237T>A (n.315+237T>A)
n.247+237T>A
n.603T>A
c.*131+237T>A (n.*131+237T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226341_5226342delinsTACA1949566695HBBc.315+235_315+236delinsTA (n.315+235_315+236delinsTA)
n.247+235_247+236delinsTA
n.601_602delinsTA
c.*131+235_*131+236delinsTA (n.*131+235_*131+236delinsTA)
11g.5226342A=CA1949566698HBBc.315+235T= (n.315+235T=)
n.247+235T=
n.601T=
c.*131+235T= (n.*131+235T=)
11g.5226342A>CCA1949566699HBBc.315+235T>G (n.315+235T>G)
n.247+235T>G
n.601T>G
c.*131+235T>G (n.*131+235T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226343delCA217113198HBBc.315+235del (n.315+235del)
n.247+235del
n.601del
c.*131+235del (n.*131+235del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226343A>TCA2499221044HBBc.315+234T>A (n.315+234T>A)
n.247+234T>A
n.600T>A
c.*131+234T>A (n.*131+234T>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226344T>CCA2573147139HBBc.315+233A>G (n.315+233A>G)
n.247+233A>G
n.599A>G
c.*131+233A>G (n.*131+233A>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226345A=CA1949566701HBBc.315+232T= (n.315+232T=)
n.247+232T=
n.598T=
c.*131+232T= (n.*131+232T=)
11g.5226345A>GCA1949566703HBBc.315+232T>C (n.315+232T>C)
n.247+232T>C
n.598T>C
c.*131+232T>C (n.*131+232T>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226346G>ACA2573147140HBBc.315+231C>T (n.315+231C>T)
n.247+231C>T
n.597C>T
c.*131+231C>T (n.*131+231C>T)
ClinVar dbSNP
11g.5226347T>ACA934687475HBBc.315+230A>T (n.315+230A>T)
n.247+230A>T
n.596A>T
c.*131+230A>T (n.*131+230A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226347T>CCA2580083954HBBc.315+230A>G (n.315+230A>G)
n.247+230A>G
n.596A>G
c.*131+230A>G (n.*131+230A>G)
ClinVar
11g.5226347T>GCA2612162000HBBc.315+230A>C (n.315+230A>C)
n.247+230A>C
n.596A>C
c.*131+230A>C (n.*131+230A>C)
gnomAD v4
11g.5226347T=CA1949566704HBBc.315+230A= (n.315+230A=)
n.247+230A=
n.596A=
c.*131+230A= (n.*131+230A=)
11g.5226348A=CA1949566707HBBc.315+229T= (n.315+229T=)
n.247+229T=
n.595T=
c.*131+229T= (n.*131+229T=)
11g.5226348A>TCA677552955HBBc.315+229T>A (n.315+229T>A)
n.247+229T>A
n.595T>A
c.*131+229T>A (n.*131+229T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226352dupCA597436107HBBc.315+229dup (n.315+229dup)
n.247+229dup
n.595dup
c.*131+229dup (n.*131+229dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226351A>TCA2739276160HBBc.315+226T>A (n.315+226T>A)
n.247+226T>A
n.592T>A
c.*131+226T>A (n.*131+226T>A)
ClinVar
11g.5226352A>GCA2612162004HBBc.315+225T>C (n.315+225T>C)
n.247+225T>C
n.591T>C
c.*131+225T>C (n.*131+225T>C)
gnomAD v4
11g.5226352A>TCA2573147141HBBc.315+225T>A (n.315+225T>A)
n.247+225T>A
n.591T>A
c.*131+225T>A (n.*131+225T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226353T>CCA2612162005HBBc.315+224A>G (n.315+224A>G)
n.247+224A>G
n.590A>G
c.*131+224A>G (n.*131+224A>G)
gnomAD v4
11g.5226354T>GCA217113200HBBc.315+223A>C (n.315+223A>C)
n.247+223A>C
n.589A>C
c.*131+223A>C (n.*131+223A>C)
dbSNP
11g.5226354T=CA1949566710HBBc.315+223A= (n.315+223A=)
n.247+223A=
n.589A=
c.*131+223A= (n.*131+223A=)
11g.5226355G>ACA677552962HBBc.315+222C>T (n.315+222C>T)
n.247+222C>T
n.588C>T
c.*131+222C>T (n.*131+222C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226355G=CA1949566712HBBc.315+222C= (n.315+222C=)
n.247+222C=
n.588C=
c.*131+222C= (n.*131+222C=)
11g.5226355G>TCA2612162006HBBc.315+222C>A (n.315+222C>A)
n.247+222C>A
n.588C>A
c.*131+222C>A (n.*131+222C>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226356C>ACA597436108HBBc.315+221G>T (n.315+221G>T)
n.247+221G>T
n.587G>T
c.*131+221G>T (n.*131+221G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226356C=CA1949566718HBBc.315+221G= (n.315+221G=)
n.247+221G=
n.587G=
c.*131+221G= (n.*131+221G=)
11g.5226356C>TCA217113203HBBc.315+221G>A (n.315+221G>A)
n.247+221G>A
n.587G>A
c.*131+221G>A (n.*131+221G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226357G>ACA217113207HBBc.315+220C>T (n.315+220C>T)
n.247+220C>T
n.586C>T
c.*131+220C>T (n.*131+220C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226357G>CCA1949566722HBBc.315+220C>G (n.315+220C>G)
n.247+220C>G
n.586C>G
c.*131+220C>G (n.*131+220C>G)
dbSNP
11g.5226357G=CA1949566721HBBc.315+220C= (n.315+220C=)
n.247+220C=
n.586C=
c.*131+220C= (n.*131+220C=)
11g.5226358G>ACA597436109HBBc.315+219C>T (n.315+219C>T)
n.247+219C>T
n.585C>T
c.*131+219C>T (n.*131+219C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226358G=CA1949566730HBBc.315+219C= (n.315+219C=)
n.247+219C=
n.585C=
c.*131+219C= (n.*131+219C=)
11g.5226358G>TCA2573147142HBBc.315+219C>A (n.315+219C>A)
n.247+219C>A
n.585C>A
c.*131+219C>A (n.*131+219C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226360G>ACA597436110HBBc.315+217C>T (n.315+217C>T)
n.247+217C>T
n.583C>T
c.*131+217C>T (n.*131+217C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226360G=CA1949566735HBBc.315+217C= (n.315+217C=)
n.247+217C=
n.583C=
c.*131+217C= (n.*131+217C=)
11g.5226360G>TCA2580083956HBBc.315+217C>A (n.315+217C>A)
n.247+217C>A
n.583C>A
c.*131+217C>A (n.*131+217C>A)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226363delCA2580083957HBBc.315+214del (n.315+214del)
n.247+214del
n.580del
c.*131+214del (n.*131+214del)
ClinVar
11g.5226363G>ACA597436111HBBc.315+214C>T (n.315+214C>T)
n.247+214C>T
n.580C>T
c.*131+214C>T (n.*131+214C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226363G=CA1949566740HBBc.315+214C= (n.315+214C=)
n.247+214C=
n.580C=
c.*131+214C= (n.*131+214C=)
11g.5226363_5226367delinsGAAAACA1949566739HBBc.315+210_315+214delinsTTTTC (n.315+210_315+214delinsTTTTC)
n.247+210_247+214delinsTTTTC
n.576_580delinsTTTTC
c.*131+210_*131+214delinsTTTTC (n.*131+210_*131+214delinsTTTTC)
11g.5226364A=CA1949566752HBBc.315+213T= (n.315+213T=)
n.247+213T=
n.579T=
c.*131+213T= (n.*131+213T=)
11g.5226364A>GCA217113224HBBc.315+213T>C (n.315+213T>C)
n.247+213T>C
n.579T>C
c.*131+213T>C (n.*131+213T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226364A>TCA2499221045HBBc.315+213T>A (n.315+213T>A)
n.247+213T>A
n.579T>A
c.*131+213T>A (n.*131+213T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226372dupCA217113226HBBc.315+213dup (n.315+213dup)
n.247+213dup
n.579dup
c.*131+213dup (n.*131+213dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226371_5226372dupCA2612162036HBBc.315+212_315+213dup (n.315+212_315+213dup)
n.247+212_247+213dup
n.578_579dup
c.*131+212_*131+213dup (n.*131+212_*131+213dup)
gnomAD v4
11g.5226368_5226372dupCA934687478HBBc.315+209_315+213dup (n.315+209_315+213dup)
n.247+209_247+213dup
n.575_579dup
c.*131+209_*131+213dup (n.*131+209_*131+213dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226367_5226372dupCA934687479HBBc.315+208_315+213dup (n.315+208_315+213dup)
n.247+208_247+213dup
n.574_579dup
c.*131+208_*131+213dup (n.*131+208_*131+213dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226372delCA217113225HBBc.315+213del (n.315+213del)
n.247+213del
n.579del
c.*131+213del (n.*131+213del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226371_5226372delCA2612162033HBBc.315+212_315+213del (n.315+212_315+213del)
n.247+212_247+213del
n.578_579del
c.*131+212_*131+213del (n.*131+212_*131+213del)
gnomAD v4
11g.5226370_5226372delCA918809842HBBc.315+211_315+213del (n.315+211_315+213del)
n.247+211_247+213del
n.577_579del
c.*131+211_*131+213del (n.*131+211_*131+213del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226369_5226372delCA677552987HBBc.315+210_315+213del (n.315+210_315+213del)
n.247+210_247+213del
n.576_579del
c.*131+210_*131+213del (n.*131+210_*131+213del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226368_5226372delCA2612162031HBBc.315+209_315+213del (n.315+209_315+213del)
n.247+209_247+213del
n.575_579del
c.*131+209_*131+213del (n.*131+209_*131+213del)
gnomAD v4
11g.5226367_5226372delCA2612162029HBBc.315+208_315+213del (n.315+208_315+213del)
n.247+208_247+213del
n.574_579del
c.*131+208_*131+213del (n.*131+208_*131+213del)
gnomAD v4
11g.5226365A>CCA2499221046HBBc.315+212T>G (n.315+212T>G)
n.247+212T>G
n.578T>G
c.*131+212T>G (n.*131+212T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226366A>CCA2499221047HBBc.315+211T>G (n.315+211T>G)
n.247+211T>G
n.577T>G
c.*131+211T>G (n.*131+211T>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226366A>GCA2499221048HBBc.315+211T>C (n.315+211T>C)
n.247+211T>C
n.577T>C
c.*131+211T>C (n.*131+211T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226366A>TCA2580083962HBBc.315+211T>A (n.315+211T>A)
n.247+211T>A
n.577T>A
c.*131+211T>A (n.*131+211T>A)
ClinVar
11g.5226367A=CA1949566760HBBc.315+210T= (n.315+210T=)
n.247+210T=
n.576T=
c.*131+210T= (n.*131+210T=)
11g.5226367A>TCA1949566763HBBc.315+210T>A (n.315+210T>A)
n.247+210T>A
n.576T>A
c.*131+210T>A (n.*131+210T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226368A=CA1949566789HBBc.315+209T= (n.315+209T=)
n.247+209T=
n.575T=
c.*131+209T= (n.*131+209T=)
11g.5226368A>GCA677552990HBBc.315+209T>C (n.315+209T>C)
n.247+209T>C
n.575T>C
c.*131+209T>C (n.*131+209T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.5226368_5226373delinsAAAAAGCA1949566787HBBc.315+204_315+209delinsCTTTTT (n.315+204_315+209delinsCTTTTT)
n.247+204_247+209delinsCTTTTT
n.570_575delinsCTTTTT
c.*131+204_*131+209delinsCTTTTT (n.*131+204_*131+209delinsCTTTTT)
11g.5226369_5226373delinsAAAAGCA1949566794HBBc.315+204_315+208delinsCTTTT (n.315+204_315+208delinsCTTTT)
n.247+204_247+208delinsCTTTT
n.570_574delinsCTTTT
c.*131+204_*131+208delinsCTTTT (n.*131+204_*131+208delinsCTTTT)
11g.5226372_5226376delCA217113235HBBc.315+204_315+208del (n.315+204_315+208del)
n.247+204_247+208del
n.570_574del
c.*131+204_*131+208del (n.*131+204_*131+208del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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