Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
11 | g.5226255C= | CA1949566498 | HBB | c.315+322G= (n.315+322G=) n.247+322G= c.*131+322G= (n.*131+322G=) | |
11 | g.5226255C>G | CA2612161809 | HBB | c.315+322G>C (n.315+322G>C) n.247+322G>C c.*131+322G>C (n.*131+322G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226255C>T | CA1949566496 | HBB | c.315+322G>A (n.315+322G>A) n.247+322G>A c.*131+322G>A (n.*131+322G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226256A= | CA1949566502 | HBB | c.315+321T= (n.315+321T=) n.247+321T= c.*131+321T= (n.*131+321T=) | |
11 | g.5226256A>C | CA1949566505 | HBB | c.315+321T>G (n.315+321T>G) n.247+321T>G c.*131+321T>G (n.*131+321T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226257G>A | CA2612161811 | HBB | c.315+320C>T (n.315+320C>T) n.247+320C>T c.*131+320C>T (n.*131+320C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226257G>C | CA2723202094 | HBB | c.315+320C>G (n.315+320C>G) n.247+320C>G c.*131+320C>G (n.*131+320C>G) | dbSNP |
11 | g.5226257G>T | CA2612161812 | HBB | c.315+320C>A (n.315+320C>A) n.247+320C>A c.*131+320C>A (n.*131+320C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226258A>G | CA2580083941 | HBB | c.315+319T>C (n.315+319T>C) n.247+319T>C c.*131+319T>C (n.*131+319T>C) | ClinVar |
11 | g.5226259_5226261delinsCTG | CA1949566506 | HBB | c.315+316_315+318delinsCAG (n.315+316_315+318delinsCAG) n.247+316_247+318delinsCAG c.*131+316_*131+318delinsCAG (n.*131+316_*131+318delinsCAG) | |
11 | g.5226260T>C | CA217113139 | HBB | c.315+317A>G (n.315+317A>G) n.247+317A>G c.*131+317A>G (n.*131+317A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226260T>G | CA677552885 | HBB | c.315+317A>C (n.315+317A>C) n.247+317A>C c.*131+317A>C (n.*131+317A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226260T= | CA1949566510 | HBB | c.315+317A= (n.315+317A=) n.247+317A= c.*131+317A= (n.*131+317A=) | |
11 | g.5226263_5226264del | CA217113135 | HBB | c.315+316_315+317del (n.315+316_315+317del) n.247+316_247+317del c.*131+316_*131+317del (n.*131+316_*131+317del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226261G>A | CA653938554 | HBB | c.315+316C>T (n.315+316C>T) n.247+316C>T c.*131+316C>T (n.*131+316C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5226261G>C | CA2580083942 | HBB | c.315+316C>G (n.315+316C>G) n.247+316C>G c.*131+316C>G (n.*131+316C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226261G= | CA1949566515 | HBB | c.315+316C= (n.315+316C=) n.247+316C= c.*131+316C= (n.*131+316C=) | |
11 | g.5226262T>C | CA2612161823 | HBB | c.315+315A>G (n.315+315A>G) n.247+315A>G c.*131+315A>G (n.*131+315A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226262T>G | CA2580083943 | HBB | c.315+315A>C (n.315+315A>C) n.247+315A>C c.*131+315A>C (n.*131+315A>C) | ClinVar |
11 | g.5226263G>A | CA1949566520 | HBB | c.315+314C>T (n.315+314C>T) n.247+314C>T n.680C>T c.*131+314C>T (n.*131+314C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226263G= | CA1949566519 | HBB | c.315+314C= (n.315+314C=) n.247+314C= n.680C= c.*131+314C= (n.*131+314C=) | |
11 | g.5226264T>A | CA2612161826 | HBB | c.315+313A>T (n.315+313A>T) n.247+313A>T n.679A>T c.*131+313A>T (n.*131+313A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226264_5226265insTTTTTAAGTTAAGTTTTT | CA2580615624 | HBB | c.315+313_315+314insAAAACTTAACTTAAAAAA (n.315+313_315+314insAAAACTTAACTTAAAAAA) n.247+313_247+314insAAAACTTAACTTAAAAAA n.679_680insAAAACTTAACTTAAAAAA c.*131+313_*131+314insAAAACTTAACTTAAAAAA (n.*131+313_*131+314insAAAACTTAACTTAAAAAA) | dbSNP |
11 | g.5226265A= | CA1949566522 | HBB | c.315+312T= (n.315+312T=) n.247+312T= n.678T= c.*131+312T= (n.*131+312T=) | |
11 | g.5226265A>G | CA217113142 | HBB | c.315+312T>C (n.315+312T>C) n.247+312T>C n.678T>C c.*131+312T>C (n.*131+312T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226265A>T | CA2573147135 | HBB | c.315+312T>A (n.315+312T>A) n.247+312T>A n.678T>A c.*131+312T>A (n.*131+312T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226266A= | CA1949566529 | HBB | c.315+311T= (n.315+311T=) n.247+311T= n.677T= c.*131+311T= (n.*131+311T=) | |
11 | g.5226266A>C | CA217113148 | HBB | c.315+311T>G (n.315+311T>G) n.247+311T>G n.677T>G c.*131+311T>G (n.*131+311T>G) | dbSNP |
11 | g.5226267A= | CA1949566534 | HBB | c.315+310T= (n.315+310T=) n.247+310T= n.676T= c.*131+310T= (n.*131+310T=) | |
11 | g.5226267A>G | CA677552893 | HBB | c.315+310T>C (n.315+310T>C) n.247+310T>C n.676T>C c.*131+310T>C (n.*131+310T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226267A>T | CA934687465 | HBB | c.315+310T>A (n.315+310T>A) n.247+310T>A n.676T>A c.*131+310T>A (n.*131+310T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226268G>C | CA2612161844 | HBB | c.315+309C>G (n.315+309C>G) n.247+309C>G n.675C>G c.*131+309C>G (n.*131+309C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226268G= | CA1949566537 | HBB | c.315+309C= (n.315+309C=) n.247+309C= n.675C= c.*131+309C= (n.*131+309C=) | |
11 | g.5226268G>T | CA1949566538 | HBB | c.315+309C>A (n.315+309C>A) n.247+309C>A n.675C>A c.*131+309C>A (n.*131+309C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226268_5226271delinsGTTT | CA1949566536 | HBB | c.315+306_315+309delinsAAAC (n.315+306_315+309delinsAAAC) n.247+306_247+309delinsAAAC n.672_675delinsAAAC c.*131+306_*131+309delinsAAAC (n.*131+306_*131+309delinsAAAC) | |
11 | g.5226268_5226269insC | CA2580083946 | HBB | c.315+308_315+309insG (n.315+308_315+309insG) n.247+308_247+309insG n.674_675insG c.*131+308_*131+309insG (n.*131+308_*131+309insG) | ClinVar |
11 | g.5226269T= | CA1949566553 | HBB | c.315+308A= (n.315+308A=) n.247+308A= n.674A= c.*131+308A= (n.*131+308A=) | |
11 | g.5226277dup | CA597436103 | HBB | c.315+308dup (n.315+308dup) n.247+308dup n.674dup c.*131+308dup (n.*131+308dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226276_5226277dup | CA2534597757 | HBB | c.315+307_315+308dup (n.315+307_315+308dup) n.247+307_247+308dup n.673_674dup c.*131+307_*131+308dup (n.*131+307_*131+308dup) | gnomAD v4 |
11 | g.5226277del | CA217113151 | HBB | c.315+308del (n.315+308del) n.247+308del n.674del c.*131+308del (n.*131+308del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226275_5226277del | CA597436102 | HBB | c.315+306_315+308del (n.315+306_315+308del) n.247+306_247+308del n.672_674del c.*131+306_*131+308del (n.*131+306_*131+308del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226269_5226270insC | CA1949566556 | HBB | c.315+307_315+308insG (n.315+307_315+308insG) n.247+307_247+308insG n.673_674insG c.*131+307_*131+308insG (n.*131+307_*131+308insG) | dbSNP |
11 | g.5226270T>C | CA2580083949 | HBB | c.315+307A>G (n.315+307A>G) n.247+307A>G n.673A>G c.*131+307A>G (n.*131+307A>G) | ClinVar |
11 | g.5226271T>A | CA217113156 | HBB | c.315+306A>T (n.315+306A>T) n.247+306A>T n.672A>T c.*131+306A>T (n.*131+306A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226271T= | CA1949566559 | HBB | c.315+306A= (n.315+306A=) n.247+306A= n.672A= c.*131+306A= (n.*131+306A=) | |
11 | g.5226272T>C | CA934687468 | HBB | c.315+305A>G (n.315+305A>G) n.247+305A>G n.671A>G c.*131+305A>G (n.*131+305A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226272T= | CA1949566560 | HBB | c.315+305A= (n.315+305A=) n.247+305A= n.671A= c.*131+305A= (n.*131+305A=) | |
11 | g.5226277T>A | CA677552911 | HBB | c.315+300A>T (n.315+300A>T) n.247+300A>T n.666A>T c.*131+300A>T (n.*131+300A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226277T>C | CA2499221037 | HBB | c.315+300A>G (n.315+300A>G) n.247+300A>G n.666A>G c.*131+300A>G (n.*131+300A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226277T= | CA1949566562 | HBB | c.315+300A= (n.315+300A=) n.247+300A= n.666A= c.*131+300A= (n.*131+300A=) | |
11 | g.5226278A= | CA1949566564 | HBB | c.315+299T= (n.315+299T=) n.247+299T= n.665T= c.*131+299T= (n.*131+299T=) | |
11 | g.5226278A>G | CA934687469 | HBB | c.315+299T>C (n.315+299T>C) n.247+299T>C n.665T>C c.*131+299T>C (n.*131+299T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226278A>T | CA2580083950 | HBB | c.315+299T>A (n.315+299T>A) n.247+299T>A n.665T>A c.*131+299T>A (n.*131+299T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226278_5226280del | CA2612161882 | HBB | c.315+297_315+299del (n.315+297_315+299del) n.247+297_247+299del n.663_665del c.*131+297_*131+299del (n.*131+297_*131+299del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226279A>T | CA2612161886 | HBB | c.315+298T>A (n.315+298T>A) n.247+298T>A n.664T>A c.*131+298T>A (n.*131+298T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226280G>C | CA2723202099 | HBB | c.315+297C>G (n.315+297C>G) n.247+297C>G n.663C>G c.*131+297C>G (n.*131+297C>G) | dbSNP |
11 | g.5226280G>T | CA2513527188 | HBB | c.315+297C>A (n.315+297C>A) n.247+297C>A n.663C>A c.*131+297C>A (n.*131+297C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226280_5226284delinsGTTAC | CA1949566567 | HBB | c.315+293_315+297delinsGTAAC (n.315+293_315+297delinsGTAAC) n.247+293_247+297delinsGTAAC n.659_663delinsGTAAC c.*131+293_*131+297delinsGTAAC (n.*131+293_*131+297delinsGTAAC) | |
11 | g.5226281T>C | CA217113159 | HBB | c.315+296A>G (n.315+296A>G) n.247+296A>G n.662A>G c.*131+296A>G (n.*131+296A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226281T= | CA1949566571 | HBB | c.315+296A= (n.315+296A=) n.247+296A= n.662A= c.*131+296A= (n.*131+296A=) | |
11 | g.5226284_5226287del | CA1949566570 | HBB | c.315+293_315+296del (n.315+293_315+296del) n.247+293_247+296del n.659_662del c.*131+293_*131+296del (n.*131+293_*131+296del) | dbSNP |
11 | g.5226281_5226361dup | CA2612161888 | HBB | c.315+216_315+296dup (n.315+216_315+296dup) n.247+216_247+296dup n.582_662dup c.*131+216_*131+296dup (n.*131+216_*131+296dup) | gnomAD v4 |
11 | g.5226281_5226282insGATACATAATCATTA | CA2557898075 | HBB | c.315+295_315+296insTAATGATTATGTATC (n.315+295_315+296insTAATGATTATGTATC) n.247+295_247+296insTAATGATTATGTATC n.661_662insTAATGATTATGTATC c.*131+295_*131+296insTAATGATTATGTATC (n.*131+295_*131+296insTAATGATTATGTATC) | |
11 | g.5226283A>C | CA2739276156 | HBB | c.315+294T>G (n.315+294T>G) n.247+294T>G n.660T>G c.*131+294T>G (n.*131+294T>G) | ClinVar |
11 | g.5226283A>T | CA2612161889 | HBB | c.315+294T>A (n.315+294T>A) n.247+294T>A n.660T>A c.*131+294T>A (n.*131+294T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226284C>A | CA677552916 | HBB | c.315+293G>T (n.315+293G>T) n.247+293G>T n.659G>T c.*131+293G>T (n.*131+293G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226284C= | CA1949566576 | HBB | c.315+293G= (n.315+293G=) n.247+293G= n.659G= c.*131+293G= (n.*131+293G=) | |
11 | g.5226284C>T | CA677552914 | HBB | c.315+293G>A (n.315+293G>A) n.247+293G>A n.659G>A c.*131+293G>A (n.*131+293G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226285T>C | CA2612161894 | HBB | c.315+292A>G (n.315+292A>G) n.247+292A>G n.658A>G c.*131+292A>G (n.*131+292A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226285T>G | CA1949566584 | HBB | c.315+292A>C (n.315+292A>C) n.247+292A>C n.658A>C c.*131+292A>C (n.*131+292A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226285T= | CA1949566583 | HBB | c.315+292A= (n.315+292A=) n.247+292A= n.658A= c.*131+292A= (n.*131+292A=) | |
11 | g.5226287A= | CA1949566585 | HBB | c.315+290T= (n.315+290T=) n.247+290T= n.656T= c.*131+290T= (n.*131+290T=) | |
11 | g.5226287A>C | CA934687470 | HBB | c.315+290T>G (n.315+290T>G) n.247+290T>G n.656T>G c.*131+290T>G (n.*131+290T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226287A>T | CA2612161901 | HBB | c.315+290T>A (n.315+290T>A) n.247+290T>A n.656T>A c.*131+290T>A (n.*131+290T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226288A= | CA1949566588 | HBB | c.315+289T= (n.315+289T=) n.247+289T= n.655T= c.*131+289T= (n.*131+289T=) | |
11 | g.5226288A>G | CA934687471 | HBB | c.315+289T>C (n.315+289T>C) n.247+289T>C n.655T>C c.*131+289T>C (n.*131+289T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226289T>G | CA2501618947 | HBB | c.315+288A>C (n.315+288A>C) n.247+288A>C n.654A>C c.*131+288A>C (n.*131+288A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226290G>A | CA2499221038 | HBB | c.315+287C>T (n.315+287C>T) n.247+287C>T n.653C>T c.*131+287C>T (n.*131+287C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226290G= | CA1949566591 | HBB | c.315+287C= (n.315+287C=) n.247+287C= n.653C= c.*131+287C= (n.*131+287C=) | |
11 | g.5226290G>T | CA1949566593 | HBB | c.315+287C>A (n.315+287C>A) n.247+287C>A n.653C>A c.*131+287C>A (n.*131+287C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226292A= | CA1949566595 | HBB | c.315+285T= (n.315+285T=) n.247+285T= n.651T= c.*131+285T= (n.*131+285T=) | |
11 | g.5226292A>G | CA1949566596 | HBB | c.315+285T>C (n.315+285T>C) n.247+285T>C n.651T>C c.*131+285T>C (n.*131+285T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226293T>A | CA2612161917 | HBB | c.315+284A>T (n.315+284A>T) n.247+284A>T n.650A>T c.*131+284A>T (n.*131+284A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226293T>G | CA1949566598 | HBB | c.315+284A>C (n.315+284A>C) n.247+284A>C n.650A>C c.*131+284A>C (n.*131+284A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226293T= | CA1949566597 | HBB | c.315+284A= (n.315+284A=) n.247+284A= n.650A= c.*131+284A= (n.*131+284A=) | |
11 | g.5226295_5226296del | CA2580615625 | HBB | c.315+283_315+284del (n.315+283_315+284del) n.247+283_247+284del n.649_650del c.*131+283_*131+284del (n.*131+283_*131+284del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226294C>G | CA2499221039 | HBB | c.315+283G>C (n.315+283G>C) n.247+283G>C n.649G>C c.*131+283G>C (n.*131+283G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226296C>A | CA2612161922 | HBB | c.315+281G>T (n.315+281G>T) n.247+281G>T n.647G>T c.*131+281G>T (n.*131+281G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226300_5226301del | CA2612161923 | HBB | c.315+279_315+280del (n.315+279_315+280del) n.247+279_247+280del n.645_646del c.*131+279_*131+280del (n.*131+279_*131+280del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226300G>C | CA217113161 | HBB | c.315+277C>G (n.315+277C>G) n.247+277C>G n.643C>G c.*131+277C>G (n.*131+277C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226300G= | CA1949566599 | HBB | c.315+277C= (n.315+277C=) n.247+277C= n.643C= c.*131+277C= (n.*131+277C=) | |
11 | g.5226300G>T | CA2499221040 | HBB | c.315+277C>A (n.315+277C>A) n.247+277C>A n.643C>A c.*131+277C>A (n.*131+277C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226301A>G | CA2612161925 | HBB | c.315+276T>C (n.315+276T>C) n.247+276T>C n.642T>C c.*131+276T>C (n.*131+276T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226301A>T | CA2612161926 | HBB | c.315+276T>A (n.315+276T>A) n.247+276T>A n.642T>A c.*131+276T>A (n.*131+276T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226303A= | CA1949566600 | HBB | c.315+274T= (n.315+274T=) n.247+274T= n.640T= c.*131+274T= (n.*131+274T=) | |
11 | g.5226303A>T | CA597436104 | HBB | c.315+274T>A (n.315+274T>A) n.247+274T>A n.640T>A c.*131+274T>A (n.*131+274T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.5226304T>A | CA2739276157 | HBB | c.315+273A>T (n.315+273A>T) n.247+273A>T n.639A>T c.*131+273A>T (n.*131+273A>T) | ClinVar |
11 | g.5226304T>C | CA597436105 | HBB | c.315+273A>G (n.315+273A>G) n.247+273A>G n.639A>G c.*131+273A>G (n.*131+273A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226304T= | CA1949566601 | HBB | c.315+273A= (n.315+273A=) n.247+273A= n.639A= c.*131+273A= (n.*131+273A=) | |
11 | g.5226305T>C | CA915948000 | HBB | c.315+272A>G (n.315+272A>G) n.247+272A>G n.638A>G c.*131+272A>G (n.*131+272A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226305T= | CA1949566604 | HBB | c.315+272A= (n.315+272A=) n.247+272A= n.638A= c.*131+272A= (n.*131+272A=) | |
11 | g.5226306_5226308delinsTCC | CA1949566606 | HBB | c.315+269_315+271delinsGGA (n.315+269_315+271delinsGGA) n.247+269_247+271delinsGGA n.635_637delinsGGA c.*131+269_*131+271delinsGGA (n.*131+269_*131+271delinsGGA) | |
11 | g.5226307C>A | CA2612161933 | HBB | c.315+270G>T (n.315+270G>T) n.247+270G>T n.636G>T c.*131+270G>T (n.*131+270G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226307C= | CA1949566608 | HBB | c.315+270G= (n.315+270G=) n.247+270G= n.636G= c.*131+270G= (n.*131+270G=) | |
11 | g.5226307C>T | CA1949566609 | HBB | c.315+270G>A (n.315+270G>A) n.247+270G>A n.636G>A c.*131+270G>A (n.*131+270G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226307_5226308del | CA217113165 | HBB | c.315+269_315+270del (n.315+269_315+270del) n.247+269_247+270del n.635_636del c.*131+269_*131+270del (n.*131+269_*131+270del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226308C= | CA1949566611 | HBB | c.315+269G= (n.315+269G=) n.247+269G= n.635G= c.*131+269G= (n.*131+269G=) | |
11 | g.5226308C>G | CA597436106 | HBB | c.315+269G>C (n.315+269G>C) n.247+269G>C n.635G>C c.*131+269G>C (n.*131+269G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226308C>T | CA2612161935 | HBB | c.315+269G>A (n.315+269G>A) n.247+269G>A n.635G>A c.*131+269G>A (n.*131+269G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226309T>C | CA2612161936 | HBB | c.315+268A>G (n.315+268A>G) n.247+268A>G n.634A>G c.*131+268A>G (n.*131+268A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226312dup | CA2790275236 | HBB | c.315+268dup (n.315+268dup) n.247+268dup n.634dup c.*131+268dup (n.*131+268dup) | |
11 | g.5226311T>C | CA1949566628 | HBB | c.315+266A>G (n.315+266A>G) n.247+266A>G n.632A>G c.*131+266A>G (n.*131+266A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226311T= | CA1949566627 | HBB | c.315+266A= (n.315+266A=) n.247+266A= n.632A= c.*131+266A= (n.*131+266A=) | |
11 | g.5226312T>C | CA2499221041 | HBB | c.315+265A>G (n.315+265A>G) n.247+265A>G n.631A>G c.*131+265A>G (n.*131+265A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226312T>G | CA2612161939 | HBB | c.315+265A>C (n.315+265A>C) n.247+265A>C n.631A>C c.*131+265A>C (n.*131+265A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226313G>A | CA2739276158 | HBB | c.315+264C>T (n.315+264C>T) n.247+264C>T n.630C>T c.*131+264C>T (n.*131+264C>T) | ClinVar |
11 | g.5226313G>C | CA217113175 | HBB | c.315+264C>G (n.315+264C>G) n.247+264C>G n.630C>G c.*131+264C>G (n.*131+264C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226313G= | CA1949566631 | HBB | c.315+264C= (n.315+264C=) n.247+264C= n.630C= c.*131+264C= (n.*131+264C=) | |
11 | g.5226313G>T | CA2573147136 | HBB | c.315+264C>A (n.315+264C>A) n.247+264C>A n.630C>A c.*131+264C>A (n.*131+264C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226314T>A | CA2612161948 | HBB | c.315+263A>T (n.315+263A>T) n.247+263A>T n.629A>T c.*131+263A>T (n.*131+263A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226315T>C | CA2739276159 | HBB | c.315+262A>G (n.315+262A>G) n.247+262A>G n.628A>G c.*131+262A>G (n.*131+262A>G) | ClinVar |
11 | g.5226316A= | CA1949566639 | HBB | c.315+261T= (n.315+261T=) n.247+261T= n.627T= c.*131+261T= (n.*131+261T=) | |
11 | g.5226316A>G | CA217113178 | HBB | c.315+261T>C (n.315+261T>C) n.247+261T>C n.627T>C c.*131+261T>C (n.*131+261T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226316_5226317delinsAT | CA1949566637 | HBB | c.315+260_315+261delinsAT (n.315+260_315+261delinsAT) n.247+260_247+261delinsAT n.626_627delinsAT c.*131+260_*131+261delinsAT (n.*131+260_*131+261delinsAT) | |
11 | g.5226317del | CA1949566646 | HBB | c.315+260del (n.315+260del) n.247+260del n.626del c.*131+260del (n.*131+260del) | dbSNP |
11 | g.5226317T>C | CA217113181 | HBB | c.315+260A>G (n.315+260A>G) n.247+260A>G n.626A>G c.*131+260A>G (n.*131+260A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226317T= | CA1949566647 | HBB | c.315+260A= (n.315+260A=) n.247+260A= n.626A= c.*131+260A= (n.*131+260A=) | |
11 | g.5226318A>T | CA2612161957 | HBB | c.315+259T>A (n.315+259T>A) n.247+259T>A n.625T>A c.*131+259T>A (n.*131+259T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226318dup | CA1949566651 | HBB | c.315+259dup (n.315+259dup) n.247+259dup n.625dup c.*131+259dup (n.*131+259dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226319C>A | CA934687472 | HBB | c.315+258G>T (n.315+258G>T) n.247+258G>T n.624G>T c.*131+258G>T (n.*131+258G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226319C= | CA1949566652 | HBB | c.315+258G= (n.315+258G=) n.247+258G= n.624G= c.*131+258G= (n.*131+258G=) | |
11 | g.5226319C>G | CA217113185 | HBB | c.315+258G>C (n.315+258G>C) n.247+258G>C n.624G>C c.*131+258G>C (n.*131+258G>C) | dbSNP |
11 | g.5226319C>T | CA2499221042 | HBB | c.315+258G>A (n.315+258G>A) n.247+258G>A n.624G>A c.*131+258G>A (n.*131+258G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226320A= | CA1949566655 | HBB | c.315+257T= (n.315+257T=) n.247+257T= n.623T= c.*131+257T= (n.*131+257T=) | |
11 | g.5226320A>G | CA217113188 | HBB | c.315+257T>C (n.315+257T>C) n.247+257T>C n.623T>C c.*131+257T>C (n.*131+257T>C) | dbSNP |
11 | g.5226320A>T | CA2580083951 | HBB | c.315+257T>A (n.315+257T>A) n.247+257T>A n.623T>A c.*131+257T>A (n.*131+257T>A) | ClinVar |
11 | g.5226321C>A | CA934687473 | HBB | c.315+256G>T (n.315+256G>T) n.247+256G>T n.622G>T c.*131+256G>T (n.*131+256G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226321C= | CA1949566659 | HBB | c.315+256G= (n.315+256G=) n.247+256G= n.622G= c.*131+256G= (n.*131+256G=) | |
11 | g.5226321C>T | CA2697548388 | HBB | c.315+256G>A (n.315+256G>A) n.247+256G>A n.622G>A c.*131+256G>A (n.*131+256G>A) | ClinVar |
11 | g.5226322A= | CA1949566663 | HBB | c.315+255T= (n.315+255T=) n.247+255T= n.621T= c.*131+255T= (n.*131+255T=) | |
11 | g.5226322A>G | CA916083179 | HBB | c.315+255T>C (n.315+255T>C) n.247+255T>C n.621T>C c.*131+255T>C (n.*131+255T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226322_5226324del | CA2612161960 | HBB | c.315+253_315+255del (n.315+253_315+255del) n.247+253_247+255del n.619_621del c.*131+253_*131+255del (n.*131+253_*131+255del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226323A= | CA1949566668 | HBB | c.315+254T= (n.315+254T=) n.247+254T= n.620T= c.*131+254T= (n.*131+254T=) | |
11 | g.5226323A>G | CA677552941 | HBB | c.315+254T>C (n.315+254T>C) n.247+254T>C n.620T>C c.*131+254T>C (n.*131+254T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226323A>T | CA2612161968 | HBB | c.315+254T>A (n.315+254T>A) n.247+254T>A n.620T>A c.*131+254T>A (n.*131+254T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226324T>C | CA677552943 | HBB | c.315+253A>G (n.315+253A>G) n.247+253A>G n.619A>G c.*131+253A>G (n.*131+253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226324T= | CA1949566671 | HBB | c.315+253A= (n.315+253A=) n.247+253A= n.619A= c.*131+253A= (n.*131+253A=) | |
11 | g.5226325G>A | CA2612161970 | HBB | c.315+252C>T (n.315+252C>T) n.247+252C>T n.618C>T c.*131+252C>T (n.*131+252C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226325G>T | CA2612161974 | HBB | c.315+252C>A (n.315+252C>A) n.247+252C>A n.618C>A c.*131+252C>A (n.*131+252C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226326T>G | CA2612161975 | HBB | c.315+251A>C (n.315+251A>C) n.247+251A>C n.617A>C c.*131+251A>C (n.*131+251A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226328A>T | CA2612161976 | HBB | c.315+249T>A (n.315+249T>A) n.247+249T>A n.615T>A c.*131+249T>A (n.*131+249T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226329A= | CA1949566676 | HBB | c.315+248T= (n.315+248T=) n.247+248T= n.614T= c.*131+248T= (n.*131+248T=) | |
11 | g.5226329A>G | CA217113190 | HBB | c.315+248T>C (n.315+248T>C) n.247+248T>C n.614T>C c.*131+248T>C (n.*131+248T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226330G>T | CA2612161981 | HBB | c.315+247C>A (n.315+247C>A) n.247+247C>A n.613C>A c.*131+247C>A (n.*131+247C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226331G>A | CA2573147137 | HBB | c.315+246C>T (n.315+246C>T) n.247+246C>T n.612C>T c.*131+246C>T (n.*131+246C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226331G>C | CA1949566679 | HBB | c.315+246C>G (n.315+246C>G) n.247+246C>G n.612C>G c.*131+246C>G (n.*131+246C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226331G= | CA1949566678 | HBB | c.315+246C= (n.315+246C=) n.247+246C= n.612C= c.*131+246C= (n.*131+246C=) | |
11 | g.5226331G>T | CA2499221043 | HBB | c.315+246C>A (n.315+246C>A) n.247+246C>A n.612C>A c.*131+246C>A (n.*131+246C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226332C>A | CA934687474 | HBB | c.315+245G>T (n.315+245G>T) n.247+245G>T n.611G>T c.*131+245G>T (n.*131+245G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226332C>T | CA2612161988 | HBB | c.315+245G>A (n.315+245G>A) n.247+245G>A n.611G>A c.*131+245G>A (n.*131+245G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226333A>G | CA2573147138 | HBB | c.315+244T>C (n.315+244T>C) n.247+244T>C n.610T>C c.*131+244T>C (n.*131+244T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226334T>A | CA2697548389 | HBB | c.315+243A>T (n.315+243A>T) n.247+243A>T n.609A>T c.*131+243A>T (n.*131+243A>T) | ClinVar |
11 | g.5226334T>C | CA1949566685 | HBB | c.315+243A>G (n.315+243A>G) n.247+243A>G n.609A>G c.*131+243A>G (n.*131+243A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226334T= | CA1949566681 | HBB | c.315+243A= (n.315+243A=) n.247+243A= n.609A= c.*131+243A= (n.*131+243A=) | |
11 | g.5226336A>T | CA2612161991 | HBB | c.315+241T>A (n.315+241T>A) n.247+241T>A n.607T>A c.*131+241T>A (n.*131+241T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226337del | CA2612161990 | HBB | c.315+241del (n.315+241del) n.247+241del n.607del c.*131+241del (n.*131+241del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226337A>G | CA2590851605 | HBB | c.315+240T>C (n.315+240T>C) n.247+240T>C n.606T>C c.*131+240T>C (n.*131+240T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226338G>A | CA217113194 | HBB | c.315+239C>T (n.315+239C>T) n.247+239C>T n.605C>T c.*131+239C>T (n.*131+239C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226338G= | CA1949566687 | HBB | c.315+239C= (n.315+239C=) n.247+239C= n.605C= c.*131+239C= (n.*131+239C=) | |
11 | g.5226339T>C | CA2697548390 | HBB | c.315+238A>G (n.315+238A>G) n.247+238A>G n.604A>G c.*131+238A>G (n.*131+238A>G) | ClinVar |
11 | g.5226340A= | CA1949566690 | HBB | c.315+237T= (n.315+237T=) n.247+237T= n.603T= c.*131+237T= (n.*131+237T=) | |
11 | g.5226340A>G | CA2580083953 | HBB | c.315+237T>C (n.315+237T>C) n.247+237T>C n.603T>C c.*131+237T>C (n.*131+237T>C) | ClinVar |
11 | g.5226340A>T | CA677552949 | HBB | c.315+237T>A (n.315+237T>A) n.247+237T>A n.603T>A c.*131+237T>A (n.*131+237T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226341_5226342delinsTA | CA1949566695 | HBB | c.315+235_315+236delinsTA (n.315+235_315+236delinsTA) n.247+235_247+236delinsTA n.601_602delinsTA c.*131+235_*131+236delinsTA (n.*131+235_*131+236delinsTA) | |
11 | g.5226342A= | CA1949566698 | HBB | c.315+235T= (n.315+235T=) n.247+235T= n.601T= c.*131+235T= (n.*131+235T=) | |
11 | g.5226342A>C | CA1949566699 | HBB | c.315+235T>G (n.315+235T>G) n.247+235T>G n.601T>G c.*131+235T>G (n.*131+235T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226343del | CA217113198 | HBB | c.315+235del (n.315+235del) n.247+235del n.601del c.*131+235del (n.*131+235del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226343A>T | CA2499221044 | HBB | c.315+234T>A (n.315+234T>A) n.247+234T>A n.600T>A c.*131+234T>A (n.*131+234T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226344T>C | CA2573147139 | HBB | c.315+233A>G (n.315+233A>G) n.247+233A>G n.599A>G c.*131+233A>G (n.*131+233A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226345A= | CA1949566701 | HBB | c.315+232T= (n.315+232T=) n.247+232T= n.598T= c.*131+232T= (n.*131+232T=) | |
11 | g.5226345A>G | CA1949566703 | HBB | c.315+232T>C (n.315+232T>C) n.247+232T>C n.598T>C c.*131+232T>C (n.*131+232T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226346G>A | CA2573147140 | HBB | c.315+231C>T (n.315+231C>T) n.247+231C>T n.597C>T c.*131+231C>T (n.*131+231C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226347T>A | CA934687475 | HBB | c.315+230A>T (n.315+230A>T) n.247+230A>T n.596A>T c.*131+230A>T (n.*131+230A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226347T>C | CA2580083954 | HBB | c.315+230A>G (n.315+230A>G) n.247+230A>G n.596A>G c.*131+230A>G (n.*131+230A>G) | ClinVar |
11 | g.5226347T>G | CA2612162000 | HBB | c.315+230A>C (n.315+230A>C) n.247+230A>C n.596A>C c.*131+230A>C (n.*131+230A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226347T= | CA1949566704 | HBB | c.315+230A= (n.315+230A=) n.247+230A= n.596A= c.*131+230A= (n.*131+230A=) | |
11 | g.5226348A= | CA1949566707 | HBB | c.315+229T= (n.315+229T=) n.247+229T= n.595T= c.*131+229T= (n.*131+229T=) | |
11 | g.5226348A>T | CA677552955 | HBB | c.315+229T>A (n.315+229T>A) n.247+229T>A n.595T>A c.*131+229T>A (n.*131+229T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226352dup | CA597436107 | HBB | c.315+229dup (n.315+229dup) n.247+229dup n.595dup c.*131+229dup (n.*131+229dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226351A>T | CA2739276160 | HBB | c.315+226T>A (n.315+226T>A) n.247+226T>A n.592T>A c.*131+226T>A (n.*131+226T>A) | ClinVar |
11 | g.5226352A>G | CA2612162004 | HBB | c.315+225T>C (n.315+225T>C) n.247+225T>C n.591T>C c.*131+225T>C (n.*131+225T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226352A>T | CA2573147141 | HBB | c.315+225T>A (n.315+225T>A) n.247+225T>A n.591T>A c.*131+225T>A (n.*131+225T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226353T>C | CA2612162005 | HBB | c.315+224A>G (n.315+224A>G) n.247+224A>G n.590A>G c.*131+224A>G (n.*131+224A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226354T>G | CA217113200 | HBB | c.315+223A>C (n.315+223A>C) n.247+223A>C n.589A>C c.*131+223A>C (n.*131+223A>C) | dbSNP |
11 | g.5226354T= | CA1949566710 | HBB | c.315+223A= (n.315+223A=) n.247+223A= n.589A= c.*131+223A= (n.*131+223A=) | |
11 | g.5226355G>A | CA677552962 | HBB | c.315+222C>T (n.315+222C>T) n.247+222C>T n.588C>T c.*131+222C>T (n.*131+222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226355G= | CA1949566712 | HBB | c.315+222C= (n.315+222C=) n.247+222C= n.588C= c.*131+222C= (n.*131+222C=) | |
11 | g.5226355G>T | CA2612162006 | HBB | c.315+222C>A (n.315+222C>A) n.247+222C>A n.588C>A c.*131+222C>A (n.*131+222C>A) | ClinVar gnomAD v4 |