Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
11 | g.5226181_5226187delinsTAAAAGA | CA1949566346 | HBB | c.315+390_315+396delinsTCTTTTA (n.315+390_315+396delinsTCTTTTA) n.247+390_247+396delinsTCTTTTA c.*131+390_*131+396delinsTCTTTTA (n.*131+390_*131+396delinsTCTTTTA) | |
11 | g.5226186_5226190del | CA217113101 | HBB | c.315+391_315+395del (n.315+391_315+395del) n.247+391_247+395del c.*131+391_*131+395del (n.*131+391_*131+395del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226185_5226190del | CA1949566350 | HBB | c.315+390_315+395del (n.315+390_315+395del) n.247+390_247+395del c.*131+390_*131+395del (n.*131+390_*131+395del) | dbSNP |
11 | g.5226186_5226189del | CA2612161718 | HBB | c.315+391_315+394del (n.315+391_315+394del) n.247+391_247+394del c.*131+391_*131+394del (n.*131+391_*131+394del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226185_5226186delinsAG | CA1949566362 | HBB | c.315+391_315+392delinsCT (n.315+391_315+392delinsCT) n.247+391_247+392delinsCT c.*131+391_*131+392delinsCT (n.*131+391_*131+392delinsCT) | |
11 | g.5226186del | CA934687456 | HBB | c.315+391del (n.315+391del) n.247+391del c.*131+391del (n.*131+391del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226186G>C | CA2790275217 | HBB | c.315+391C>G (n.315+391C>G) n.247+391C>G c.*131+391C>G (n.*131+391C>G) | |
11 | g.5226186G= | CA1949566366 | HBB | c.315+391C= (n.315+391C=) n.247+391C= c.*131+391C= (n.*131+391C=) | |
11 | g.5226186G>T | CA934687457 | HBB | c.315+391C>A (n.315+391C>A) n.247+391C>A c.*131+391C>A (n.*131+391C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226186_5226191delinsGAAAAT | CA1949566364 | HBB | c.315+386_315+391delinsATTTTC (n.315+386_315+391delinsATTTTC) n.247+386_247+391delinsATTTTC c.*131+386_*131+391delinsATTTTC (n.*131+386_*131+391delinsATTTTC) | |
11 | g.5226187A>G | CA2573147131 | HBB | c.315+390T>C (n.315+390T>C) n.247+390T>C c.*131+390T>C (n.*131+390T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226190_5226194del | CA597217563 | HBB | c.315+386_315+390del (n.315+386_315+390del) n.247+386_247+390del c.*131+386_*131+390del (n.*131+386_*131+390del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226188A= | CA1949566371 | HBB | c.315+389T= (n.315+389T=) n.247+389T= c.*131+389T= (n.*131+389T=) | |
11 | g.5226188A>C | CA1949566370 | HBB | c.315+389T>G (n.315+389T>G) n.247+389T>G c.*131+389T>G (n.*131+389T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226188_5226189insTATT | CA2573147132 | HBB | c.315+388_315+389insAATA (n.315+388_315+389insAATA) n.247+388_247+389insAATA c.*131+388_*131+389insAATA (n.*131+388_*131+389insAATA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226190A>C | CA2612161734 | HBB | c.315+387T>G (n.315+387T>G) n.247+387T>G c.*131+387T>G (n.*131+387T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226190A>G | CA2499221033 | HBB | c.315+387T>C (n.315+387T>C) n.247+387T>C c.*131+387T>C (n.*131+387T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226190_5226195delinsATAAAG | CA1949566373 | HBB | c.315+382_315+387delinsCTTTAT (n.315+382_315+387delinsCTTTAT) n.247+382_247+387delinsCTTTAT c.*131+382_*131+387delinsCTTTAT (n.*131+382_*131+387delinsCTTTAT) | |
11 | g.5226191T>A | CA2612161738 | HBB | c.315+386A>T (n.315+386A>T) n.247+386A>T c.*131+386A>T (n.*131+386A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226191T>G | CA2612161739 | HBB | c.315+386A>C (n.315+386A>C) n.247+386A>C c.*131+386A>C (n.*131+386A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226193_5226197del | CA1949566376 | HBB | c.315+382_315+386del (n.315+382_315+386del) n.247+382_247+386del c.*131+382_*131+386del (n.*131+382_*131+386del) | dbSNP |
11 | g.5226194dup | CA2739276149 | HBB | c.315+385dup (n.315+385dup) n.247+385dup c.*131+385dup (n.*131+385dup) | ClinVar |
11 | g.5226193A= | CA1949566378 | HBB | c.315+384T= (n.315+384T=) n.247+384T= c.*131+384T= (n.*131+384T=) | |
11 | g.5226193A>C | CA677552848 | HBB | c.315+384T>G (n.315+384T>G) n.247+384T>G c.*131+384T>G (n.*131+384T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226195G>C | CA2612161742 | HBB | c.315+382C>G (n.315+382C>G) n.247+382C>G c.*131+382C>G (n.*131+382C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226197A= | CA1949566381 | HBB | c.315+380T= (n.315+380T=) n.247+380T= c.*131+380T= (n.*131+380T=) | |
11 | g.5226197A>G | CA217113102 | HBB | c.315+380T>C (n.315+380T>C) n.247+380T>C c.*131+380T>C (n.*131+380T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226198G>A | CA2573147133 | HBB | c.315+379C>T (n.315+379C>T) n.247+379C>T c.*131+379C>T (n.*131+379C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226199G>A | CA2573147134 | HBB | c.315+378C>T (n.315+378C>T) n.247+378C>T c.*131+378C>T (n.*131+378C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226200G>A | CA217113105 | HBB | c.315+377C>T (n.315+377C>T) n.247+377C>T c.*131+377C>T (n.*131+377C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226200G= | CA1949566388 | HBB | c.315+377C= (n.315+377C=) n.247+377C= c.*131+377C= (n.*131+377C=) | |
11 | g.5226202G>A | CA2612161752 | HBB | c.315+375C>T (n.315+375C>T) n.247+375C>T c.*131+375C>T (n.*131+375C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226202G>T | CA2580083934 | HBB | c.315+375C>A (n.315+375C>A) n.247+375C>A c.*131+375C>A (n.*131+375C>A) | ClinVar |
11 | g.5226204T>C | CA677552855 | HBB | c.315+373A>G (n.315+373A>G) n.247+373A>G c.*131+373A>G (n.*131+373A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226204T= | CA1949566391 | HBB | c.315+373A= (n.315+373A=) n.247+373A= c.*131+373A= (n.*131+373A=) | |
11 | g.5226205T>G | CA2739276150 | HBB | c.315+372A>C (n.315+372A>C) n.247+372A>C c.*131+372A>C (n.*131+372A>C) | ClinVar |
11 | g.5226206del | CA2533723978 | HBB | c.315+371del (n.315+371del) n.247+371del c.*131+371del (n.*131+371del) | |
11 | g.5226206A= | CA1949566397 | HBB | c.315+371T= (n.315+371T=) n.247+371T= c.*131+371T= (n.*131+371T=) | |
11 | g.5226206A>G | CA217113107 | HBB | c.315+371T>C (n.315+371T>C) n.247+371T>C c.*131+371T>C (n.*131+371T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226208G>A | CA2612161754 | HBB | c.315+369C>T (n.315+369C>T) n.247+369C>T c.*131+369C>T (n.*131+369C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226208G>C | CA2612161755 | HBB | c.315+369C>G (n.315+369C>G) n.247+369C>G c.*131+369C>G (n.*131+369C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226209A= | CA1949566402 | HBB | c.315+368T= (n.315+368T=) n.247+368T= c.*131+368T= (n.*131+368T=) | |
11 | g.5226209A>C | CA217113109 | HBB | c.315+368T>G (n.315+368T>G) n.247+368T>G c.*131+368T>G (n.*131+368T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226211T>C | CA2580083935 | HBB | c.315+366A>G (n.315+366A>G) n.247+366A>G c.*131+366A>G (n.*131+366A>G) | ClinVar |
11 | g.5226212A= | CA1949566407 | HBB | c.315+365T= (n.315+365T=) n.247+365T= c.*131+365T= (n.*131+365T=) | |
11 | g.5226212A>G | CA1949566405 | HBB | c.315+365T>C (n.315+365T>C) n.247+365T>C c.*131+365T>C (n.*131+365T>C) | dbSNP |
11 | g.5226213del | CA2723201838 | HBB | c.315+364del (n.315+364del) n.247+364del c.*131+364del (n.*131+364del) | dbSNP |
11 | g.5226213T>C | CA1949566411 | HBB | c.315+364A>G (n.315+364A>G) n.247+364A>G c.*131+364A>G (n.*131+364A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226213T= | CA1949566410 | HBB | c.315+364A= (n.315+364A=) n.247+364A= c.*131+364A= (n.*131+364A=) | |
11 | g.5226214G>A | CA2612161758 | HBB | c.315+363C>T (n.315+363C>T) n.247+363C>T c.*131+363C>T (n.*131+363C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226214G>T | CA2612161757 | HBB | c.315+363C>A (n.315+363C>A) n.247+363C>A c.*131+363C>A (n.*131+363C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226215C>A | CA2612161759 | HBB | c.315+362G>T (n.315+362G>T) n.247+362G>T c.*131+362G>T (n.*131+362G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226215C= | CA1949566413 | HBB | c.315+362G= (n.315+362G=) n.247+362G= c.*131+362G= (n.*131+362G=) | |
11 | g.5226215C>T | CA915947998 | HBB | c.315+362G>A (n.315+362G>A) n.247+362G>A c.*131+362G>A (n.*131+362G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226216A= | CA1949566421 | HBB | c.315+361T= (n.315+361T=) n.247+361T= c.*131+361T= (n.*131+361T=) | |
11 | g.5226216A>C | CA934687460 | HBB | c.315+361T>G (n.315+361T>G) n.247+361T>G c.*131+361T>G (n.*131+361T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226217A= | CA1949566422 | HBB | c.315+360T= (n.315+360T=) n.247+360T= c.*131+360T= (n.*131+360T=) | |
11 | g.5226217A>G | CA677552860 | HBB | c.315+360T>C (n.315+360T>C) n.247+360T>C c.*131+360T>C (n.*131+360T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226220A= | CA1949566424 | HBB | c.315+357T= (n.315+357T=) n.247+357T= c.*131+357T= (n.*131+357T=) | |
11 | g.5226220A>C | CA1949566426 | HBB | c.315+357T>G (n.315+357T>G) n.247+357T>G c.*131+357T>G (n.*131+357T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226221A>G | CA2612161766 | HBB | c.315+356T>C (n.315+356T>C) n.247+356T>C c.*131+356T>C (n.*131+356T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226223C>A | CA2612161768 | HBB | c.315+354G>T (n.315+354G>T) n.247+354G>T c.*131+354G>T (n.*131+354G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226223C= | CA1949566432 | HBB | c.315+354G= (n.315+354G=) n.247+354G= c.*131+354G= (n.*131+354G=) | |
11 | g.5226223C>T | CA217113111 | HBB | c.315+354G>A (n.315+354G>A) n.247+354G>A c.*131+354G>A (n.*131+354G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226225C>A | CA2612161772 | HBB | c.315+352G>T (n.315+352G>T) n.247+352G>T c.*131+352G>T (n.*131+352G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226225C= | CA1949566435 | HBB | c.315+352G= (n.315+352G=) n.247+352G= c.*131+352G= (n.*131+352G=) | |
11 | g.5226225C>T | CA677552863 | HBB | c.315+352G>A (n.315+352G>A) n.247+352G>A c.*131+352G>A (n.*131+352G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226226A>G | CA2739276151 | HBB | c.315+351T>C (n.315+351T>C) n.247+351T>C c.*131+351T>C (n.*131+351T>C) | ClinVar |
11 | g.5226226A>T | CA2580083938 | HBB | c.315+351T>A (n.315+351T>A) n.247+351T>A c.*131+351T>A (n.*131+351T>A) | ClinVar |
11 | g.5226227C>A | CA2612161776 | HBB | c.315+350G>T (n.315+350G>T) n.247+350G>T c.*131+350G>T (n.*131+350G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226227C= | CA1949566438 | HBB | c.315+350G= (n.315+350G=) n.247+350G= c.*131+350G= (n.*131+350G=) | |
11 | g.5226227C>T | CA677552865 | HBB | c.315+350G>A (n.315+350G>A) n.247+350G>A c.*131+350G>A (n.*131+350G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226228A= | CA1949566440 | HBB | c.315+349T= (n.315+349T=) n.247+349T= c.*131+349T= (n.*131+349T=) | |
11 | g.5226228A>C | CA2612161780 | HBB | c.315+349T>G (n.315+349T>G) n.247+349T>G c.*131+349T>G (n.*131+349T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226228A>G | CA217113114 | HBB | c.315+349T>C (n.315+349T>C) n.247+349T>C c.*131+349T>C (n.*131+349T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226230A>G | CA2739276152 | HBB | c.315+347T>C (n.315+347T>C) n.247+347T>C c.*131+347T>C (n.*131+347T>C) | ClinVar |
11 | g.5226231T>A | CA2612161784 | HBB | c.315+346A>T (n.315+346A>T) n.247+346A>T c.*131+346A>T (n.*131+346A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226231T>C | CA677552867 | HBB | c.315+346A>G (n.315+346A>G) n.247+346A>G c.*131+346A>G (n.*131+346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226231T= | CA1949566442 | HBB | c.315+346A= (n.315+346A=) n.247+346A= c.*131+346A= (n.*131+346A=) | |
11 | g.5226233T>C | CA934687461 | HBB | c.315+344A>G (n.315+344A>G) n.247+344A>G c.*131+344A>G (n.*131+344A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226233T>G | CA1949566447 | HBB | c.315+344A>C (n.315+344A>C) n.247+344A>C c.*131+344A>C (n.*131+344A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226233T= | CA1949566445 | HBB | c.315+344A= (n.315+344A=) n.247+344A= c.*131+344A= (n.*131+344A=) | |
11 | g.5226234T>C | CA2612161788 | HBB | c.315+343A>G (n.315+343A>G) n.247+343A>G c.*131+343A>G (n.*131+343A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226235C>A | CA2580083939 | HBB | c.315+342G>T (n.315+342G>T) n.247+342G>T c.*131+342G>T (n.*131+342G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226235C= | CA1949566450 | HBB | c.315+342G= (n.315+342G=) n.247+342G= c.*131+342G= (n.*131+342G=) | |
11 | g.5226235C>T | CA934687462 | HBB | c.315+342G>A (n.315+342G>A) n.247+342G>A c.*131+342G>A (n.*131+342G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226236C>A | CA2612161791 | HBB | c.315+341G>T (n.315+341G>T) n.247+341G>T c.*131+341G>T (n.*131+341G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226238A>T | CA2499221034 | HBB | c.315+339T>A (n.315+339T>A) n.247+339T>A c.*131+339T>A (n.*131+339T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226239A>C | CA2697548386 | HBB | c.315+338T>G (n.315+338T>G) n.247+338T>G c.*131+338T>G (n.*131+338T>G) | ClinVar |
11 | g.5226240T>C | CA217113117 | HBB | c.315+337A>G (n.315+337A>G) n.247+337A>G c.*131+337A>G (n.*131+337A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226240T= | CA1949566453 | HBB | c.315+337A= (n.315+337A=) n.247+337A= c.*131+337A= (n.*131+337A=) | |
11 | g.5226241A>G | CA2612161794 | HBB | c.315+336T>C (n.315+336T>C) n.247+336T>C c.*131+336T>C (n.*131+336T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226242G>A | CA1949566465 | HBB | c.315+335C>T (n.315+335C>T) n.247+335C>T c.*131+335C>T (n.*131+335C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226242G>C | CA915947999 | HBB | c.315+335C>G (n.315+335C>G) n.247+335C>G c.*131+335C>G (n.*131+335C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226242G= | CA1949566460 | HBB | c.315+335C= (n.315+335C=) n.247+335C= c.*131+335C= (n.*131+335C=) | |
11 | g.5226242G>T | CA2612161796 | HBB | c.315+335C>A (n.315+335C>A) n.247+335C>A c.*131+335C>A (n.*131+335C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226243T>G | CA217113122 | HBB | c.315+334A>C (n.315+334A>C) n.247+334A>C c.*131+334A>C (n.*131+334A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226243T= | CA1949566469 | HBB | c.315+334A= (n.315+334A=) n.247+334A= c.*131+334A= (n.*131+334A=) | |
11 | g.5226244A>T | CA2697548387 | HBB | c.315+333T>A (n.315+333T>A) n.247+333T>A c.*131+333T>A (n.*131+333T>A) | ClinVar |
11 | g.5226245A= | CA1949566473 | HBB | c.315+332T= (n.315+332T=) n.247+332T= c.*131+332T= (n.*131+332T=) | |
11 | g.5226245A>C | CA217113125 | HBB | c.315+332T>G (n.315+332T>G) n.247+332T>G c.*131+332T>G (n.*131+332T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226246T>C | CA1949566478 | HBB | c.315+331A>G (n.315+331A>G) n.247+331A>G c.*131+331A>G (n.*131+331A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226246T>G | CA2499221035 | HBB | c.315+331A>C (n.315+331A>C) n.247+331A>C c.*131+331A>C (n.*131+331A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226246T= | CA1949566477 | HBB | c.315+331A= (n.315+331A=) n.247+331A= c.*131+331A= (n.*131+331A=) | |
11 | g.5226247G>C | CA677552880 | HBB | c.315+330C>G (n.315+330C>G) n.247+330C>G c.*131+330C>G (n.*131+330C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226247G= | CA1949566481 | HBB | c.315+330C= (n.315+330C=) n.247+330C= c.*131+330C= (n.*131+330C=) | |
11 | g.5226247G>T | CA1949566483 | HBB | c.315+330C>A (n.315+330C>A) n.247+330C>A c.*131+330C>A (n.*131+330C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226250C>G | CA2612161805 | HBB | c.315+327G>C (n.315+327G>C) n.247+327G>C c.*131+327G>C (n.*131+327G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226250C>T | CA2499221036 | HBB | c.315+327G>A (n.315+327G>A) n.247+327G>A c.*131+327G>A (n.*131+327G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226251T>C | CA1949566487 | HBB | c.315+326A>G (n.315+326A>G) n.247+326A>G c.*131+326A>G (n.*131+326A>G) | dbSNP |
11 | g.5226251T= | CA1949566485 | HBB | c.315+326A= (n.315+326A=) n.247+326A= c.*131+326A= (n.*131+326A=) | |
11 | g.5226252A= | CA1949566490 | HBB | c.315+325T= (n.315+325T=) n.247+325T= c.*131+325T= (n.*131+325T=) | |
11 | g.5226252A>C | CA217113128 | HBB | c.315+325T>G (n.315+325T>G) n.247+325T>G c.*131+325T>G (n.*131+325T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226252A>G | CA597436100 | HBB | c.315+325T>C (n.315+325T>C) n.247+325T>C c.*131+325T>C (n.*131+325T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226252A>T | CA2739276153 | HBB | c.315+325T>A (n.315+325T>A) n.247+325T>A c.*131+325T>A (n.*131+325T>A) | ClinVar |
11 | g.5226253G>A | CA2739276154 | HBB | c.315+324C>T (n.315+324C>T) n.247+324C>T c.*131+324C>T (n.*131+324C>T) | ClinVar |
11 | g.5226253G>C | CA597436101 | HBB | c.315+324C>G (n.315+324C>G) n.247+324C>G c.*131+324C>G (n.*131+324C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226253G= | CA1949566493 | HBB | c.315+324C= (n.315+324C=) n.247+324C= c.*131+324C= (n.*131+324C=) | |
11 | g.5226253G>T | CA2612161807 | HBB | c.315+324C>A (n.315+324C>A) n.247+324C>A c.*131+324C>A (n.*131+324C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226254G>A | CA2739276155 | HBB | c.315+323C>T (n.315+323C>T) n.247+323C>T c.*131+323C>T (n.*131+323C>T) | ClinVar |
11 | g.5226254G>T | CA2612161808 | HBB | c.315+323C>A (n.315+323C>A) n.247+323C>A c.*131+323C>A (n.*131+323C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226255C= | CA1949566498 | HBB | c.315+322G= (n.315+322G=) n.247+322G= c.*131+322G= (n.*131+322G=) | |
11 | g.5226255C>G | CA2612161809 | HBB | c.315+322G>C (n.315+322G>C) n.247+322G>C c.*131+322G>C (n.*131+322G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.5226255C>T | CA1949566496 | HBB | c.315+322G>A (n.315+322G>A) n.247+322G>A c.*131+322G>A (n.*131+322G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226256A= | CA1949566502 | HBB | c.315+321T= (n.315+321T=) n.247+321T= c.*131+321T= (n.*131+321T=) | |
11 | g.5226256A>C | CA1949566505 | HBB | c.315+321T>G (n.315+321T>G) n.247+321T>G c.*131+321T>G (n.*131+321T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226257G>A | CA2612161811 | HBB | c.315+320C>T (n.315+320C>T) n.247+320C>T c.*131+320C>T (n.*131+320C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226257G>C | CA2723202094 | HBB | c.315+320C>G (n.315+320C>G) n.247+320C>G c.*131+320C>G (n.*131+320C>G) | dbSNP |
11 | g.5226257G>T | CA2612161812 | HBB | c.315+320C>A (n.315+320C>A) n.247+320C>A c.*131+320C>A (n.*131+320C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226258A>G | CA2580083941 | HBB | c.315+319T>C (n.315+319T>C) n.247+319T>C c.*131+319T>C (n.*131+319T>C) | ClinVar |
11 | g.5226259_5226261delinsCTG | CA1949566506 | HBB | c.315+316_315+318delinsCAG (n.315+316_315+318delinsCAG) n.247+316_247+318delinsCAG c.*131+316_*131+318delinsCAG (n.*131+316_*131+318delinsCAG) | |
11 | g.5226260T>C | CA217113139 | HBB | c.315+317A>G (n.315+317A>G) n.247+317A>G c.*131+317A>G (n.*131+317A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226260T>G | CA677552885 | HBB | c.315+317A>C (n.315+317A>C) n.247+317A>C c.*131+317A>C (n.*131+317A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226260T= | CA1949566510 | HBB | c.315+317A= (n.315+317A=) n.247+317A= c.*131+317A= (n.*131+317A=) | |
11 | g.5226263_5226264del | CA217113135 | HBB | c.315+316_315+317del (n.315+316_315+317del) n.247+316_247+317del c.*131+316_*131+317del (n.*131+316_*131+317del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226261G>A | CA653938554 | HBB | c.315+316C>T (n.315+316C>T) n.247+316C>T c.*131+316C>T (n.*131+316C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.5226261G>C | CA2580083942 | HBB | c.315+316C>G (n.315+316C>G) n.247+316C>G c.*131+316C>G (n.*131+316C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226261G= | CA1949566515 | HBB | c.315+316C= (n.315+316C=) n.247+316C= c.*131+316C= (n.*131+316C=) | |
11 | g.5226262T>C | CA2612161823 | HBB | c.315+315A>G (n.315+315A>G) n.247+315A>G c.*131+315A>G (n.*131+315A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226262T>G | CA2580083943 | HBB | c.315+315A>C (n.315+315A>C) n.247+315A>C c.*131+315A>C (n.*131+315A>C) | ClinVar |
11 | g.5226263G>A | CA1949566520 | HBB | c.315+314C>T (n.315+314C>T) n.247+314C>T n.680C>T c.*131+314C>T (n.*131+314C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226263G= | CA1949566519 | HBB | c.315+314C= (n.315+314C=) n.247+314C= n.680C= c.*131+314C= (n.*131+314C=) | |
11 | g.5226264T>A | CA2612161826 | HBB | c.315+313A>T (n.315+313A>T) n.247+313A>T n.679A>T c.*131+313A>T (n.*131+313A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.5226264_5226265insTTTTTAAGTTAAGTTTTT | CA2580615624 | HBB | c.315+313_315+314insAAAACTTAACTTAAAAAA (n.315+313_315+314insAAAACTTAACTTAAAAAA) n.247+313_247+314insAAAACTTAACTTAAAAAA n.679_680insAAAACTTAACTTAAAAAA c.*131+313_*131+314insAAAACTTAACTTAAAAAA (n.*131+313_*131+314insAAAACTTAACTTAAAAAA) | dbSNP |
11 | g.5226265A= | CA1949566522 | HBB | c.315+312T= (n.315+312T=) n.247+312T= n.678T= c.*131+312T= (n.*131+312T=) | |
11 | g.5226265A>G | CA217113142 | HBB | c.315+312T>C (n.315+312T>C) n.247+312T>C n.678T>C c.*131+312T>C (n.*131+312T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226265A>T | CA2573147135 | HBB | c.315+312T>A (n.315+312T>A) n.247+312T>A n.678T>A c.*131+312T>A (n.*131+312T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226266A= | CA1949566529 | HBB | c.315+311T= (n.315+311T=) n.247+311T= n.677T= c.*131+311T= (n.*131+311T=) | |
11 | g.5226266A>C | CA217113148 | HBB | c.315+311T>G (n.315+311T>G) n.247+311T>G n.677T>G c.*131+311T>G (n.*131+311T>G) | dbSNP |
11 | g.5226267A= | CA1949566534 | HBB | c.315+310T= (n.315+310T=) n.247+310T= n.676T= c.*131+310T= (n.*131+310T=) | |
11 | g.5226267A>G | CA677552893 | HBB | c.315+310T>C (n.315+310T>C) n.247+310T>C n.676T>C c.*131+310T>C (n.*131+310T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226267A>T | CA934687465 | HBB | c.315+310T>A (n.315+310T>A) n.247+310T>A n.676T>A c.*131+310T>A (n.*131+310T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226268G>C | CA2612161844 | HBB | c.315+309C>G (n.315+309C>G) n.247+309C>G n.675C>G c.*131+309C>G (n.*131+309C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226268G= | CA1949566537 | HBB | c.315+309C= (n.315+309C=) n.247+309C= n.675C= c.*131+309C= (n.*131+309C=) | |
11 | g.5226268G>T | CA1949566538 | HBB | c.315+309C>A (n.315+309C>A) n.247+309C>A n.675C>A c.*131+309C>A (n.*131+309C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226268_5226271delinsGTTT | CA1949566536 | HBB | c.315+306_315+309delinsAAAC (n.315+306_315+309delinsAAAC) n.247+306_247+309delinsAAAC n.672_675delinsAAAC c.*131+306_*131+309delinsAAAC (n.*131+306_*131+309delinsAAAC) | |
11 | g.5226268_5226269insC | CA2580083946 | HBB | c.315+308_315+309insG (n.315+308_315+309insG) n.247+308_247+309insG n.674_675insG c.*131+308_*131+309insG (n.*131+308_*131+309insG) | ClinVar |
11 | g.5226269T= | CA1949566553 | HBB | c.315+308A= (n.315+308A=) n.247+308A= n.674A= c.*131+308A= (n.*131+308A=) | |
11 | g.5226277dup | CA597436103 | HBB | c.315+308dup (n.315+308dup) n.247+308dup n.674dup c.*131+308dup (n.*131+308dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226276_5226277dup | CA2534597757 | HBB | c.315+307_315+308dup (n.315+307_315+308dup) n.247+307_247+308dup n.673_674dup c.*131+307_*131+308dup (n.*131+307_*131+308dup) | gnomAD v4 |
11 | g.5226277del | CA217113151 | HBB | c.315+308del (n.315+308del) n.247+308del n.674del c.*131+308del (n.*131+308del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226275_5226277del | CA597436102 | HBB | c.315+306_315+308del (n.315+306_315+308del) n.247+306_247+308del n.672_674del c.*131+306_*131+308del (n.*131+306_*131+308del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226269_5226270insC | CA1949566556 | HBB | c.315+307_315+308insG (n.315+307_315+308insG) n.247+307_247+308insG n.673_674insG c.*131+307_*131+308insG (n.*131+307_*131+308insG) | dbSNP |
11 | g.5226270T>C | CA2580083949 | HBB | c.315+307A>G (n.315+307A>G) n.247+307A>G n.673A>G c.*131+307A>G (n.*131+307A>G) | ClinVar |
11 | g.5226271T>A | CA217113156 | HBB | c.315+306A>T (n.315+306A>T) n.247+306A>T n.672A>T c.*131+306A>T (n.*131+306A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226271T= | CA1949566559 | HBB | c.315+306A= (n.315+306A=) n.247+306A= n.672A= c.*131+306A= (n.*131+306A=) | |
11 | g.5226272T>C | CA934687468 | HBB | c.315+305A>G (n.315+305A>G) n.247+305A>G n.671A>G c.*131+305A>G (n.*131+305A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226272T= | CA1949566560 | HBB | c.315+305A= (n.315+305A=) n.247+305A= n.671A= c.*131+305A= (n.*131+305A=) | |
11 | g.5226277T>A | CA677552911 | HBB | c.315+300A>T (n.315+300A>T) n.247+300A>T n.666A>T c.*131+300A>T (n.*131+300A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226277T>C | CA2499221037 | HBB | c.315+300A>G (n.315+300A>G) n.247+300A>G n.666A>G c.*131+300A>G (n.*131+300A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226277T= | CA1949566562 | HBB | c.315+300A= (n.315+300A=) n.247+300A= n.666A= c.*131+300A= (n.*131+300A=) | |
11 | g.5226278A= | CA1949566564 | HBB | c.315+299T= (n.315+299T=) n.247+299T= n.665T= c.*131+299T= (n.*131+299T=) | |
11 | g.5226278A>G | CA934687469 | HBB | c.315+299T>C (n.315+299T>C) n.247+299T>C n.665T>C c.*131+299T>C (n.*131+299T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226278A>T | CA2580083950 | HBB | c.315+299T>A (n.315+299T>A) n.247+299T>A n.665T>A c.*131+299T>A (n.*131+299T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.5226278_5226280del | CA2612161882 | HBB | c.315+297_315+299del (n.315+297_315+299del) n.247+297_247+299del n.663_665del c.*131+297_*131+299del (n.*131+297_*131+299del) | gnomAD v4 |
11 | g.5226279A>T | CA2612161886 | HBB | c.315+298T>A (n.315+298T>A) n.247+298T>A n.664T>A c.*131+298T>A (n.*131+298T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226280G>C | CA2723202099 | HBB | c.315+297C>G (n.315+297C>G) n.247+297C>G n.663C>G c.*131+297C>G (n.*131+297C>G) | dbSNP |
11 | g.5226280G>T | CA2513527188 | HBB | c.315+297C>A (n.315+297C>A) n.247+297C>A n.663C>A c.*131+297C>A (n.*131+297C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226280_5226284delinsGTTAC | CA1949566567 | HBB | c.315+293_315+297delinsGTAAC (n.315+293_315+297delinsGTAAC) n.247+293_247+297delinsGTAAC n.659_663delinsGTAAC c.*131+293_*131+297delinsGTAAC (n.*131+293_*131+297delinsGTAAC) | |
11 | g.5226281T>C | CA217113159 | HBB | c.315+296A>G (n.315+296A>G) n.247+296A>G n.662A>G c.*131+296A>G (n.*131+296A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226281T= | CA1949566571 | HBB | c.315+296A= (n.315+296A=) n.247+296A= n.662A= c.*131+296A= (n.*131+296A=) | |
11 | g.5226284_5226287del | CA1949566570 | HBB | c.315+293_315+296del (n.315+293_315+296del) n.247+293_247+296del n.659_662del c.*131+293_*131+296del (n.*131+293_*131+296del) | dbSNP |
11 | g.5226281_5226361dup | CA2612161888 | HBB | c.315+216_315+296dup (n.315+216_315+296dup) n.247+216_247+296dup n.582_662dup c.*131+216_*131+296dup (n.*131+216_*131+296dup) | gnomAD v4 |
11 | g.5226281_5226282insGATACATAATCATTA | CA2557898075 | HBB | c.315+295_315+296insTAATGATTATGTATC (n.315+295_315+296insTAATGATTATGTATC) n.247+295_247+296insTAATGATTATGTATC n.661_662insTAATGATTATGTATC c.*131+295_*131+296insTAATGATTATGTATC (n.*131+295_*131+296insTAATGATTATGTATC) | |
11 | g.5226283A>C | CA2739276156 | HBB | c.315+294T>G (n.315+294T>G) n.247+294T>G n.660T>G c.*131+294T>G (n.*131+294T>G) | ClinVar |
11 | g.5226283A>T | CA2612161889 | HBB | c.315+294T>A (n.315+294T>A) n.247+294T>A n.660T>A c.*131+294T>A (n.*131+294T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.5226284C>A | CA677552916 | HBB | c.315+293G>T (n.315+293G>T) n.247+293G>T n.659G>T c.*131+293G>T (n.*131+293G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226284C= | CA1949566576 | HBB | c.315+293G= (n.315+293G=) n.247+293G= n.659G= c.*131+293G= (n.*131+293G=) | |
11 | g.5226284C>T | CA677552914 | HBB | c.315+293G>A (n.315+293G>A) n.247+293G>A n.659G>A c.*131+293G>A (n.*131+293G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226285T>C | CA2612161894 | HBB | c.315+292A>G (n.315+292A>G) n.247+292A>G n.658A>G c.*131+292A>G (n.*131+292A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.5226285T>G | CA1949566584 | HBB | c.315+292A>C (n.315+292A>C) n.247+292A>C n.658A>C c.*131+292A>C (n.*131+292A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.5226285T= | CA1949566583 | HBB | c.315+292A= (n.315+292A=) n.247+292A= n.658A= c.*131+292A= (n.*131+292A=) |