Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5224303_5227790delCA2499220996 ClinVar
11g.5225158_5227199delinsCTTATCA916083168 ClinVar
11g.5225895_5227411delinsTCA916083175 ClinVar
11g.5226164_5227556delCA916083178 ClinVar
11g.5226168T>CCA2739276146HBBc.315+409A>G (n.315+409A>G)
n.247+409A>G
c.*131+409A>G (n.*131+409A>G)
ClinVar
11g.5226169A=CA1949566324HBBc.315+408T= (n.315+408T=)
n.247+408T=
c.*131+408T= (n.*131+408T=)
11g.5226169A>GCA597217562HBBc.315+408T>C (n.315+408T>C)
n.247+408T>C
c.*131+408T>C (n.*131+408T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226171C>ACA1949566331HBBc.315+406G>T (n.315+406G>T)
n.247+406G>T
c.*131+406G>T (n.*131+406G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.5226171C=CA1949566329HBBc.315+406G= (n.315+406G=)
n.247+406G=
c.*131+406G= (n.*131+406G=)
11g.5226171C>GCA2739276147HBBc.315+406G>C (n.315+406G>C)
n.247+406G>C
c.*131+406G>C (n.*131+406G>C)
ClinVar
11g.5226171C>TCA677552837HBBc.315+406G>A (n.315+406G>A)
n.247+406G>A
c.*131+406G>A (n.*131+406G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226174_5226177delCA2573147129HBBc.315+402_315+405del (n.315+402_315+405del)
n.247+402_247+405del
c.*131+402_*131+405del (n.*131+402_*131+405del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226173A=CA1949566335HBBc.315+404T= (n.315+404T=)
n.247+404T=
c.*131+404T= (n.*131+404T=)
11g.5226173A>GCA217113098HBBc.315+404T>C (n.315+404T>C)
n.247+404T>C
c.*131+404T>C (n.*131+404T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226180_5226185delCA2573147130HBBc.315+397_315+402del (n.315+397_315+402del)
n.247+397_247+402del
c.*131+397_*131+402del (n.*131+397_*131+402del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226176A>GCA2723201415HBBc.315+401T>C (n.315+401T>C)
n.247+401T>C
c.*131+401T>C (n.*131+401T>C)
dbSNP
11g.5226176_5226181delinsAAAAATCA1949566340HBBc.315+396_315+401delinsATTTTT (n.315+396_315+401delinsATTTTT)
n.247+396_247+401delinsATTTTT
c.*131+396_*131+401delinsATTTTT (n.*131+396_*131+401delinsATTTTT)
11g.5226181_5226185delCA677552840HBBc.315+396_315+400del (n.315+396_315+400del)
n.247+396_247+400del
c.*131+396_*131+400del (n.*131+396_*131+400del)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226178A>CCA2612161701HBBc.315+399T>G (n.315+399T>G)
n.247+399T>G
c.*131+399T>G (n.*131+399T>G)
gnomAD v4
11g.5226181T>CCA217113100HBBc.315+396A>G (n.315+396A>G)
n.247+396A>G
c.*131+396A>G (n.*131+396A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226181T>GCA2612161708HBBc.315+396A>C (n.315+396A>C)
n.247+396A>C
c.*131+396A>C (n.*131+396A>C)
gnomAD v4
11g.5226181T=CA1949566345HBBc.315+396A= (n.315+396A=)
n.247+396A=
c.*131+396A= (n.*131+396A=)
11g.5226181_5226187delinsTAAAAGACA1949566346HBBc.315+390_315+396delinsTCTTTTA (n.315+390_315+396delinsTCTTTTA)
n.247+390_247+396delinsTCTTTTA
c.*131+390_*131+396delinsTCTTTTA (n.*131+390_*131+396delinsTCTTTTA)
11g.5226182A=CA1949566357HBBc.315+395T= (n.315+395T=)
n.247+395T=
c.*131+395T= (n.*131+395T=)
11g.5226182A>GCA677552843HBBc.315+395T>C (n.315+395T>C)
n.247+395T>C
c.*131+395T>C (n.*131+395T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226186_5226190delCA217113101HBBc.315+391_315+395del (n.315+391_315+395del)
n.247+391_247+395del
c.*131+391_*131+395del (n.*131+391_*131+395del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226185_5226190delCA1949566350HBBc.315+390_315+395del (n.315+390_315+395del)
n.247+390_247+395del
c.*131+390_*131+395del (n.*131+390_*131+395del)
dbSNP
11g.5226183A>CCA2499221032HBBc.315+394T>G (n.315+394T>G)
n.247+394T>G
c.*131+394T>G (n.*131+394T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226186_5226189delCA2612161718HBBc.315+391_315+394del (n.315+391_315+394del)
n.247+391_247+394del
c.*131+391_*131+394del (n.*131+391_*131+394del)
gnomAD v4
11g.5226185A>GCA2739276148HBBc.315+392T>C (n.315+392T>C)
n.247+392T>C
c.*131+392T>C (n.*131+392T>C)
ClinVar
11g.5226185_5226186delinsAGCA1949566362HBBc.315+391_315+392delinsCT (n.315+391_315+392delinsCT)
n.247+391_247+392delinsCT
c.*131+391_*131+392delinsCT (n.*131+391_*131+392delinsCT)
11g.5226186delCA934687456HBBc.315+391del (n.315+391del)
n.247+391del
c.*131+391del (n.*131+391del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226186G>CCA2790275217HBBc.315+391C>G (n.315+391C>G)
n.247+391C>G
c.*131+391C>G (n.*131+391C>G)
11g.5226186G=CA1949566366HBBc.315+391C= (n.315+391C=)
n.247+391C=
c.*131+391C= (n.*131+391C=)
11g.5226186G>TCA934687457HBBc.315+391C>A (n.315+391C>A)
n.247+391C>A
c.*131+391C>A (n.*131+391C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226186_5226191delinsGAAAATCA1949566364HBBc.315+386_315+391delinsATTTTC (n.315+386_315+391delinsATTTTC)
n.247+386_247+391delinsATTTTC
c.*131+386_*131+391delinsATTTTC (n.*131+386_*131+391delinsATTTTC)
11g.5226187A>GCA2573147131HBBc.315+390T>C (n.315+390T>C)
n.247+390T>C
c.*131+390T>C (n.*131+390T>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226190_5226194delCA597217563HBBc.315+386_315+390del (n.315+386_315+390del)
n.247+386_247+390del
c.*131+386_*131+390del (n.*131+386_*131+390del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226188A=CA1949566371HBBc.315+389T= (n.315+389T=)
n.247+389T=
c.*131+389T= (n.*131+389T=)
11g.5226188A>CCA1949566370HBBc.315+389T>G (n.315+389T>G)
n.247+389T>G
c.*131+389T>G (n.*131+389T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.5226188_5226189insTATTCA2573147132HBBc.315+388_315+389insAATA (n.315+388_315+389insAATA)
n.247+388_247+389insAATA
c.*131+388_*131+389insAATA (n.*131+388_*131+389insAATA)
ClinVar dbSNP
11g.5226190A>CCA2612161734HBBc.315+387T>G (n.315+387T>G)
n.247+387T>G
c.*131+387T>G (n.*131+387T>G)
gnomAD v4
11g.5226190A>GCA2499221033HBBc.315+387T>C (n.315+387T>C)
n.247+387T>C
c.*131+387T>C (n.*131+387T>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226190_5226195delinsATAAAGCA1949566373HBBc.315+382_315+387delinsCTTTAT (n.315+382_315+387delinsCTTTAT)
n.247+382_247+387delinsCTTTAT
c.*131+382_*131+387delinsCTTTAT (n.*131+382_*131+387delinsCTTTAT)
11g.5226191T>ACA2612161738HBBc.315+386A>T (n.315+386A>T)
n.247+386A>T
c.*131+386A>T (n.*131+386A>T)
gnomAD v4
11g.5226191T>GCA2612161739HBBc.315+386A>C (n.315+386A>C)
n.247+386A>C
c.*131+386A>C (n.*131+386A>C)
gnomAD v4
11g.5226193_5226197delCA1949566376HBBc.315+382_315+386del (n.315+382_315+386del)
n.247+382_247+386del
c.*131+382_*131+386del (n.*131+382_*131+386del)
dbSNP
11g.5226194dupCA2739276149HBBc.315+385dup (n.315+385dup)
n.247+385dup
c.*131+385dup (n.*131+385dup)
ClinVar
11g.5226193A=CA1949566378HBBc.315+384T= (n.315+384T=)
n.247+384T=
c.*131+384T= (n.*131+384T=)
11g.5226193A>CCA677552848HBBc.315+384T>G (n.315+384T>G)
n.247+384T>G
c.*131+384T>G (n.*131+384T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226195G>CCA2612161742HBBc.315+382C>G (n.315+382C>G)
n.247+382C>G
c.*131+382C>G (n.*131+382C>G)
gnomAD v4
11g.5226197A=CA1949566381HBBc.315+380T= (n.315+380T=)
n.247+380T=
c.*131+380T= (n.*131+380T=)
11g.5226197A>GCA217113102HBBc.315+380T>C (n.315+380T>C)
n.247+380T>C
c.*131+380T>C (n.*131+380T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226198G>ACA2573147133HBBc.315+379C>T (n.315+379C>T)
n.247+379C>T
c.*131+379C>T (n.*131+379C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226199G>ACA2573147134HBBc.315+378C>T (n.315+378C>T)
n.247+378C>T
c.*131+378C>T (n.*131+378C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226200G>ACA217113105HBBc.315+377C>T (n.315+377C>T)
n.247+377C>T
c.*131+377C>T (n.*131+377C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226200G=CA1949566388HBBc.315+377C= (n.315+377C=)
n.247+377C=
c.*131+377C= (n.*131+377C=)
11g.5226202G>ACA2612161752HBBc.315+375C>T (n.315+375C>T)
n.247+375C>T
c.*131+375C>T (n.*131+375C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226202G>TCA2580083934HBBc.315+375C>A (n.315+375C>A)
n.247+375C>A
c.*131+375C>A (n.*131+375C>A)
ClinVar
11g.5226204T>CCA677552855HBBc.315+373A>G (n.315+373A>G)
n.247+373A>G
c.*131+373A>G (n.*131+373A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226204T=CA1949566391HBBc.315+373A= (n.315+373A=)
n.247+373A=
c.*131+373A= (n.*131+373A=)
11g.5226205T>GCA2739276150HBBc.315+372A>C (n.315+372A>C)
n.247+372A>C
c.*131+372A>C (n.*131+372A>C)
ClinVar
11g.5226206delCA2533723978HBBc.315+371del (n.315+371del)
n.247+371del
c.*131+371del (n.*131+371del)
11g.5226206A=CA1949566397HBBc.315+371T= (n.315+371T=)
n.247+371T=
c.*131+371T= (n.*131+371T=)
11g.5226206A>GCA217113107HBBc.315+371T>C (n.315+371T>C)
n.247+371T>C
c.*131+371T>C (n.*131+371T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226208G>ACA2612161754HBBc.315+369C>T (n.315+369C>T)
n.247+369C>T
c.*131+369C>T (n.*131+369C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226208G>CCA2612161755HBBc.315+369C>G (n.315+369C>G)
n.247+369C>G
c.*131+369C>G (n.*131+369C>G)
gnomAD v4
11g.5226209A=CA1949566402HBBc.315+368T= (n.315+368T=)
n.247+368T=
c.*131+368T= (n.*131+368T=)
11g.5226209A>CCA217113109HBBc.315+368T>G (n.315+368T>G)
n.247+368T>G
c.*131+368T>G (n.*131+368T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226211T>CCA2580083935HBBc.315+366A>G (n.315+366A>G)
n.247+366A>G
c.*131+366A>G (n.*131+366A>G)
ClinVar
11g.5226212A=CA1949566407HBBc.315+365T= (n.315+365T=)
n.247+365T=
c.*131+365T= (n.*131+365T=)
11g.5226212A>GCA1949566405HBBc.315+365T>C (n.315+365T>C)
n.247+365T>C
c.*131+365T>C (n.*131+365T>C)
dbSNP
11g.5226213delCA2723201838HBBc.315+364del (n.315+364del)
n.247+364del
c.*131+364del (n.*131+364del)
dbSNP
11g.5226213T>CCA1949566411HBBc.315+364A>G (n.315+364A>G)
n.247+364A>G
c.*131+364A>G (n.*131+364A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226213T=CA1949566410HBBc.315+364A= (n.315+364A=)
n.247+364A=
c.*131+364A= (n.*131+364A=)
11g.5226214G>ACA2612161758HBBc.315+363C>T (n.315+363C>T)
n.247+363C>T
c.*131+363C>T (n.*131+363C>T)
gnomAD v4
11g.5226214G>TCA2612161757HBBc.315+363C>A (n.315+363C>A)
n.247+363C>A
c.*131+363C>A (n.*131+363C>A)
gnomAD v4
11g.5226215C>ACA2612161759HBBc.315+362G>T (n.315+362G>T)
n.247+362G>T
c.*131+362G>T (n.*131+362G>T)
gnomAD v4
11g.5226215C=CA1949566413HBBc.315+362G= (n.315+362G=)
n.247+362G=
c.*131+362G= (n.*131+362G=)
11g.5226215C>TCA915947998HBBc.315+362G>A (n.315+362G>A)
n.247+362G>A
c.*131+362G>A (n.*131+362G>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226216A=CA1949566421HBBc.315+361T= (n.315+361T=)
n.247+361T=
c.*131+361T= (n.*131+361T=)
11g.5226216A>CCA934687460HBBc.315+361T>G (n.315+361T>G)
n.247+361T>G
c.*131+361T>G (n.*131+361T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226217A=CA1949566422HBBc.315+360T= (n.315+360T=)
n.247+360T=
c.*131+360T= (n.*131+360T=)
11g.5226217A>GCA677552860HBBc.315+360T>C (n.315+360T>C)
n.247+360T>C
c.*131+360T>C (n.*131+360T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226220A=CA1949566424HBBc.315+357T= (n.315+357T=)
n.247+357T=
c.*131+357T= (n.*131+357T=)
11g.5226220A>CCA1949566426HBBc.315+357T>G (n.315+357T>G)
n.247+357T>G
c.*131+357T>G (n.*131+357T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.5226221A>GCA2612161766HBBc.315+356T>C (n.315+356T>C)
n.247+356T>C
c.*131+356T>C (n.*131+356T>C)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226223C>ACA2612161768HBBc.315+354G>T (n.315+354G>T)
n.247+354G>T
c.*131+354G>T (n.*131+354G>T)
gnomAD v4
11g.5226223C=CA1949566432HBBc.315+354G= (n.315+354G=)
n.247+354G=
c.*131+354G= (n.*131+354G=)
11g.5226223C>TCA217113111HBBc.315+354G>A (n.315+354G>A)
n.247+354G>A
c.*131+354G>A (n.*131+354G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226225C>ACA2612161772HBBc.315+352G>T (n.315+352G>T)
n.247+352G>T
c.*131+352G>T (n.*131+352G>T)
gnomAD v4
11g.5226225C=CA1949566435HBBc.315+352G= (n.315+352G=)
n.247+352G=
c.*131+352G= (n.*131+352G=)
11g.5226225C>TCA677552863HBBc.315+352G>A (n.315+352G>A)
n.247+352G>A
c.*131+352G>A (n.*131+352G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226226A>GCA2739276151HBBc.315+351T>C (n.315+351T>C)
n.247+351T>C
c.*131+351T>C (n.*131+351T>C)
ClinVar
11g.5226226A>TCA2580083938HBBc.315+351T>A (n.315+351T>A)
n.247+351T>A
c.*131+351T>A (n.*131+351T>A)
ClinVar
11g.5226227C>ACA2612161776HBBc.315+350G>T (n.315+350G>T)
n.247+350G>T
c.*131+350G>T (n.*131+350G>T)
gnomAD v4
11g.5226227C=CA1949566438HBBc.315+350G= (n.315+350G=)
n.247+350G=
c.*131+350G= (n.*131+350G=)
11g.5226227C>TCA677552865HBBc.315+350G>A (n.315+350G>A)
n.247+350G>A
c.*131+350G>A (n.*131+350G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226228A=CA1949566440HBBc.315+349T= (n.315+349T=)
n.247+349T=
c.*131+349T= (n.*131+349T=)
11g.5226228A>CCA2612161780HBBc.315+349T>G (n.315+349T>G)
n.247+349T>G
c.*131+349T>G (n.*131+349T>G)
gnomAD v4
11g.5226228A>GCA217113114HBBc.315+349T>C (n.315+349T>C)
n.247+349T>C
c.*131+349T>C (n.*131+349T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226230A>GCA2739276152HBBc.315+347T>C (n.315+347T>C)
n.247+347T>C
c.*131+347T>C (n.*131+347T>C)
ClinVar
11g.5226231T>ACA2612161784HBBc.315+346A>T (n.315+346A>T)
n.247+346A>T
c.*131+346A>T (n.*131+346A>T)
gnomAD v4
11g.5226231T>CCA677552867HBBc.315+346A>G (n.315+346A>G)
n.247+346A>G
c.*131+346A>G (n.*131+346A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226231T=CA1949566442HBBc.315+346A= (n.315+346A=)
n.247+346A=
c.*131+346A= (n.*131+346A=)
11g.5226233T>CCA934687461HBBc.315+344A>G (n.315+344A>G)
n.247+344A>G
c.*131+344A>G (n.*131+344A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226233T>GCA1949566447HBBc.315+344A>C (n.315+344A>C)
n.247+344A>C
c.*131+344A>C (n.*131+344A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226233T=CA1949566445HBBc.315+344A= (n.315+344A=)
n.247+344A=
c.*131+344A= (n.*131+344A=)
11g.5226234T>CCA2612161788HBBc.315+343A>G (n.315+343A>G)
n.247+343A>G
c.*131+343A>G (n.*131+343A>G)
gnomAD v4
11g.5226235C>ACA2580083939HBBc.315+342G>T (n.315+342G>T)
n.247+342G>T
c.*131+342G>T (n.*131+342G>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226235C=CA1949566450HBBc.315+342G= (n.315+342G=)
n.247+342G=
c.*131+342G= (n.*131+342G=)
11g.5226235C>TCA934687462HBBc.315+342G>A (n.315+342G>A)
n.247+342G>A
c.*131+342G>A (n.*131+342G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226236C>ACA2612161791HBBc.315+341G>T (n.315+341G>T)
n.247+341G>T
c.*131+341G>T (n.*131+341G>T)
gnomAD v4
11g.5226238A>TCA2499221034HBBc.315+339T>A (n.315+339T>A)
n.247+339T>A
c.*131+339T>A (n.*131+339T>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226239A>CCA2697548386HBBc.315+338T>G (n.315+338T>G)
n.247+338T>G
c.*131+338T>G (n.*131+338T>G)
ClinVar
11g.5226240T>CCA217113117HBBc.315+337A>G (n.315+337A>G)
n.247+337A>G
c.*131+337A>G (n.*131+337A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226240T=CA1949566453HBBc.315+337A= (n.315+337A=)
n.247+337A=
c.*131+337A= (n.*131+337A=)
11g.5226241A>GCA2612161794HBBc.315+336T>C (n.315+336T>C)
n.247+336T>C
c.*131+336T>C (n.*131+336T>C)
gnomAD v4
11g.5226242G>ACA1949566465HBBc.315+335C>T (n.315+335C>T)
n.247+335C>T
c.*131+335C>T (n.*131+335C>T)
ClinVar dbSNP
11g.5226242G>CCA915947999HBBc.315+335C>G (n.315+335C>G)
n.247+335C>G
c.*131+335C>G (n.*131+335C>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226242G=CA1949566460HBBc.315+335C= (n.315+335C=)
n.247+335C=
c.*131+335C= (n.*131+335C=)
11g.5226242G>TCA2612161796HBBc.315+335C>A (n.315+335C>A)
n.247+335C>A
c.*131+335C>A (n.*131+335C>A)
gnomAD v4
11g.5226243T>GCA217113122HBBc.315+334A>C (n.315+334A>C)
n.247+334A>C
c.*131+334A>C (n.*131+334A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226243T=CA1949566469HBBc.315+334A= (n.315+334A=)
n.247+334A=
c.*131+334A= (n.*131+334A=)
11g.5226244A>TCA2697548387HBBc.315+333T>A (n.315+333T>A)
n.247+333T>A
c.*131+333T>A (n.*131+333T>A)
ClinVar
11g.5226245A=CA1949566473HBBc.315+332T= (n.315+332T=)
n.247+332T=
c.*131+332T= (n.*131+332T=)
11g.5226245A>CCA217113125HBBc.315+332T>G (n.315+332T>G)
n.247+332T>G
c.*131+332T>G (n.*131+332T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226246T>CCA1949566478HBBc.315+331A>G (n.315+331A>G)
n.247+331A>G
c.*131+331A>G (n.*131+331A>G)
ClinVar dbSNP
11g.5226246T>GCA2499221035HBBc.315+331A>C (n.315+331A>C)
n.247+331A>C
c.*131+331A>C (n.*131+331A>C)
ClinVar dbSNP
11g.5226246T=CA1949566477HBBc.315+331A= (n.315+331A=)
n.247+331A=
c.*131+331A= (n.*131+331A=)
11g.5226247G>CCA677552880HBBc.315+330C>G (n.315+330C>G)
n.247+330C>G
c.*131+330C>G (n.*131+330C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226247G=CA1949566481HBBc.315+330C= (n.315+330C=)
n.247+330C=
c.*131+330C= (n.*131+330C=)
11g.5226247G>TCA1949566483HBBc.315+330C>A (n.315+330C>A)
n.247+330C>A
c.*131+330C>A (n.*131+330C>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226250C>GCA2612161805HBBc.315+327G>C (n.315+327G>C)
n.247+327G>C
c.*131+327G>C (n.*131+327G>C)
gnomAD v4
11g.5226250C>TCA2499221036HBBc.315+327G>A (n.315+327G>A)
n.247+327G>A
c.*131+327G>A (n.*131+327G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226251T>CCA1949566487HBBc.315+326A>G (n.315+326A>G)
n.247+326A>G
c.*131+326A>G (n.*131+326A>G)
dbSNP
11g.5226251T=CA1949566485HBBc.315+326A= (n.315+326A=)
n.247+326A=
c.*131+326A= (n.*131+326A=)
11g.5226252A=CA1949566490HBBc.315+325T= (n.315+325T=)
n.247+325T=
c.*131+325T= (n.*131+325T=)
11g.5226252A>CCA217113128HBBc.315+325T>G (n.315+325T>G)
n.247+325T>G
c.*131+325T>G (n.*131+325T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226252A>GCA597436100HBBc.315+325T>C (n.315+325T>C)
n.247+325T>C
c.*131+325T>C (n.*131+325T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226252A>TCA2739276153HBBc.315+325T>A (n.315+325T>A)
n.247+325T>A
c.*131+325T>A (n.*131+325T>A)
ClinVar
11g.5226253G>ACA2739276154HBBc.315+324C>T (n.315+324C>T)
n.247+324C>T
c.*131+324C>T (n.*131+324C>T)
ClinVar
11g.5226253G>CCA597436101HBBc.315+324C>G (n.315+324C>G)
n.247+324C>G
c.*131+324C>G (n.*131+324C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226253G=CA1949566493HBBc.315+324C= (n.315+324C=)
n.247+324C=
c.*131+324C= (n.*131+324C=)
11g.5226253G>TCA2612161807HBBc.315+324C>A (n.315+324C>A)
n.247+324C>A
c.*131+324C>A (n.*131+324C>A)
gnomAD v4
11g.5226254G>ACA2739276155HBBc.315+323C>T (n.315+323C>T)
n.247+323C>T
c.*131+323C>T (n.*131+323C>T)
ClinVar
11g.5226254G>TCA2612161808HBBc.315+323C>A (n.315+323C>A)
n.247+323C>A
c.*131+323C>A (n.*131+323C>A)
gnomAD v4
11g.5226255C=CA1949566498HBBc.315+322G= (n.315+322G=)
n.247+322G=
c.*131+322G= (n.*131+322G=)
11g.5226255C>GCA2612161809HBBc.315+322G>C (n.315+322G>C)
n.247+322G>C
c.*131+322G>C (n.*131+322G>C)
gnomAD v4
11g.5226255C>TCA1949566496HBBc.315+322G>A (n.315+322G>A)
n.247+322G>A
c.*131+322G>A (n.*131+322G>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226256A=CA1949566502HBBc.315+321T= (n.315+321T=)
n.247+321T=
c.*131+321T= (n.*131+321T=)
11g.5226256A>CCA1949566505HBBc.315+321T>G (n.315+321T>G)
n.247+321T>G
c.*131+321T>G (n.*131+321T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226257G>ACA2612161811HBBc.315+320C>T (n.315+320C>T)
n.247+320C>T
c.*131+320C>T (n.*131+320C>T)
gnomAD v4
11g.5226257G>CCA2723202094HBBc.315+320C>G (n.315+320C>G)
n.247+320C>G
c.*131+320C>G (n.*131+320C>G)
dbSNP
11g.5226257G>TCA2612161812HBBc.315+320C>A (n.315+320C>A)
n.247+320C>A
c.*131+320C>A (n.*131+320C>A)
gnomAD v4
11g.5226258A>GCA2580083941HBBc.315+319T>C (n.315+319T>C)
n.247+319T>C
c.*131+319T>C (n.*131+319T>C)
ClinVar
11g.5226259_5226261delinsCTGCA1949566506HBBc.315+316_315+318delinsCAG (n.315+316_315+318delinsCAG)
n.247+316_247+318delinsCAG
c.*131+316_*131+318delinsCAG (n.*131+316_*131+318delinsCAG)
11g.5226260T>CCA217113139HBBc.315+317A>G (n.315+317A>G)
n.247+317A>G
c.*131+317A>G (n.*131+317A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226260T>GCA677552885HBBc.315+317A>C (n.315+317A>C)
n.247+317A>C
c.*131+317A>C (n.*131+317A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226260T=CA1949566510HBBc.315+317A= (n.315+317A=)
n.247+317A=
c.*131+317A= (n.*131+317A=)
11g.5226263_5226264delCA217113135HBBc.315+316_315+317del (n.315+316_315+317del)
n.247+316_247+317del
c.*131+316_*131+317del (n.*131+316_*131+317del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226261G>ACA653938554HBBc.315+316C>T (n.315+316C>T)
n.247+316C>T
c.*131+316C>T (n.*131+316C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.5226261G>CCA2580083942HBBc.315+316C>G (n.315+316C>G)
n.247+316C>G
c.*131+316C>G (n.*131+316C>G)
ClinVar gnomAD v4
11g.5226261G=CA1949566515HBBc.315+316C= (n.315+316C=)
n.247+316C=
c.*131+316C= (n.*131+316C=)
11g.5226262T>CCA2612161823HBBc.315+315A>G (n.315+315A>G)
n.247+315A>G
c.*131+315A>G (n.*131+315A>G)
gnomAD v4
11g.5226262T>GCA2580083943HBBc.315+315A>C (n.315+315A>C)
n.247+315A>C
c.*131+315A>C (n.*131+315A>C)
ClinVar
11g.5226263G>ACA1949566520HBBc.315+314C>T (n.315+314C>T)
n.247+314C>T
n.680C>T
c.*131+314C>T (n.*131+314C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.5226263G=CA1949566519HBBc.315+314C= (n.315+314C=)
n.247+314C=
n.680C=
c.*131+314C= (n.*131+314C=)
11g.5226264T>ACA2612161826HBBc.315+313A>T (n.315+313A>T)
n.247+313A>T
n.679A>T
c.*131+313A>T (n.*131+313A>T)
gnomAD v4
11g.5226264_5226265insTTTTTAAGTTAAGTTTTTCA2580615624HBBc.315+313_315+314insAAAACTTAACTTAAAAAA (n.315+313_315+314insAAAACTTAACTTAAAAAA)
n.247+313_247+314insAAAACTTAACTTAAAAAA
n.679_680insAAAACTTAACTTAAAAAA
c.*131+313_*131+314insAAAACTTAACTTAAAAAA (n.*131+313_*131+314insAAAACTTAACTTAAAAAA)
dbSNP
11g.5226265A=CA1949566522HBBc.315+312T= (n.315+312T=)
n.247+312T=
n.678T=
c.*131+312T= (n.*131+312T=)
11g.5226265A>GCA217113142HBBc.315+312T>C (n.315+312T>C)
n.247+312T>C
n.678T>C
c.*131+312T>C (n.*131+312T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226265A>TCA2573147135HBBc.315+312T>A (n.315+312T>A)
n.247+312T>A
n.678T>A
c.*131+312T>A (n.*131+312T>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226266A=CA1949566529HBBc.315+311T= (n.315+311T=)
n.247+311T=
n.677T=
c.*131+311T= (n.*131+311T=)
11g.5226266A>CCA217113148HBBc.315+311T>G (n.315+311T>G)
n.247+311T>G
n.677T>G
c.*131+311T>G (n.*131+311T>G)
dbSNP
11g.5226267A=CA1949566534HBBc.315+310T= (n.315+310T=)
n.247+310T=
n.676T=
c.*131+310T= (n.*131+310T=)
11g.5226267A>GCA677552893HBBc.315+310T>C (n.315+310T>C)
n.247+310T>C
n.676T>C
c.*131+310T>C (n.*131+310T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226267A>TCA934687465HBBc.315+310T>A (n.315+310T>A)
n.247+310T>A
n.676T>A
c.*131+310T>A (n.*131+310T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5226268G>CCA2612161844HBBc.315+309C>G (n.315+309C>G)
n.247+309C>G
n.675C>G
c.*131+309C>G (n.*131+309C>G)
gnomAD v4
11g.5226268G=CA1949566537HBBc.315+309C= (n.315+309C=)
n.247+309C=
n.675C=
c.*131+309C= (n.*131+309C=)
11g.5226268G>TCA1949566538HBBc.315+309C>A (n.315+309C>A)
n.247+309C>A
n.675C>A
c.*131+309C>A (n.*131+309C>A)
ClinVar dbSNP
11g.5226268_5226271delinsGTTTCA1949566536HBBc.315+306_315+309delinsAAAC (n.315+306_315+309delinsAAAC)
n.247+306_247+309delinsAAAC
n.672_675delinsAAAC
c.*131+306_*131+309delinsAAAC (n.*131+306_*131+309delinsAAAC)

Number of alleles fetched