| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226091A= | CA1949566175 | HBB | c.316-365T= (n.316-365T=) n.248-365T= c.*132-365T= (n.*132-365T=) | |
| 11 | g.5226091A>G | CA934687437 | HBB | c.316-365T>C (n.316-365T>C) n.248-365T>C c.*132-365T>C (n.*132-365T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226092T>C | CA2573147124 | HBB | c.316-366A>G (n.316-366A>G) n.248-366A>G c.*132-366A>G (n.*132-366A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226094A= | CA1949566177 | HBB | c.316-368T= (n.316-368T=) n.248-368T= c.*132-368T= (n.*132-368T=) | |
| 11 | g.5226094A>C | CA915947996 | HBB | c.316-368T>G (n.316-368T>G) n.248-368T>G c.*132-368T>G (n.*132-368T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226095C= | CA1949566181 | HBB | c.316-369G= (n.316-369G=) n.248-369G= c.*132-369G= (n.*132-369G=) | |
| 11 | g.5226095C>T | CA915947997 | HBB | c.316-369G>A (n.316-369G>A) n.248-369G>A c.*132-369G>A (n.*132-369G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226096C>A | CA677552801 | HBB | c.316-370G>T (n.316-370G>T) n.248-370G>T c.*132-370G>T (n.*132-370G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226096C= | CA1949566183 | HBB | c.316-370G= (n.316-370G=) n.248-370G= c.*132-370G= (n.*132-370G=) | |
| 11 | g.5226096C>G | CA1949566184 | HBB | c.316-370G>C (n.316-370G>C) n.248-370G>C c.*132-370G>C (n.*132-370G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226096_5226098delinsCCT | CA1949566185 | HBB | c.316-372_316-370delinsAGG (n.316-372_316-370delinsAGG) n.248-372_248-370delinsAGG c.*132-372_*132-370delinsAGG (n.*132-372_*132-370delinsAGG) | |
| 11 | g.5226097_5226098del | CA677552803 | HBB | c.316-372_316-371del (n.316-372_316-371del) n.248-372_248-371del c.*132-372_*132-371del (n.*132-372_*132-371del) | dbSNP |
| 11 | g.5226099G= | CA1949566190 | HBB | c.316-373C= (n.316-373C=) n.248-373C= c.*132-373C= (n.*132-373C=) | |
| 11 | g.5226099G>T | CA217113064 | HBB | c.316-373C>A (n.316-373C>A) n.248-373C>A c.*132-373C>A (n.*132-373C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226100A= | CA1949566196 | HBB | c.316-374T= (n.316-374T=) n.248-374T= c.*132-374T= (n.*132-374T=) | |
| 11 | g.5226100A>C | CA1949566197 | HBB | c.316-374T>G (n.316-374T>G) n.248-374T>G c.*132-374T>G (n.*132-374T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5226102T>A | CA2697548383 | HBB | c.316-376A>T (n.316-376A>T) n.248-376A>T c.*132-376A>T (n.*132-376A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226102T>C | CA2580083929 | HBB | c.316-376A>G (n.316-376A>G) n.248-376A>G c.*132-376A>G (n.*132-376A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226104G>A | CA677552805 | HBB | c.316-378C>T (n.316-378C>T) n.248-378C>T c.*132-378C>T (n.*132-378C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226104G= | CA1949566201 | HBB | c.316-378C= (n.316-378C=) n.248-378C= c.*132-378C= (n.*132-378C=) | |
| 11 | g.5226105G>T | CA2499221023 | HBB | c.316-379C>A (n.316-379C>A) n.248-379C>A c.*132-379C>A (n.*132-379C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226107C>A | CA1949566206 | HBB | c.316-381G>T (n.316-381G>T) n.248-381G>T c.*132-381G>T (n.*132-381G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226107C= | CA1949566205 | HBB | c.316-381G= (n.316-381G=) n.248-381G= c.*132-381G= (n.*132-381G=) | |
| 11 | g.5226107C>T | CA217113067 | HBB | c.316-381G>A (n.316-381G>A) n.248-381G>A c.*132-381G>A (n.*132-381G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226109A>G | CA2499221024 | HBB | c.316-383T>C (n.316-383T>C) n.248-383T>C c.*132-383T>C (n.*132-383T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226112T>C | CA934687440 | HBB | c.316-386A>G (n.316-386A>G) n.248-386A>G c.*132-386A>G (n.*132-386A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226112T>G | CA2580083931 | HBB | c.316-386A>C (n.316-386A>C) n.248-386A>C c.*132-386A>C (n.*132-386A>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226112T= | CA1949566210 | HBB | c.316-386A= (n.316-386A=) n.248-386A= c.*132-386A= (n.*132-386A=) | |
| 11 | g.5226113G>A | CA934687441 | HBB | c.316-387C>T (n.316-387C>T) n.248-387C>T c.*132-387C>T (n.*132-387C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226113G= | CA1949566213 | HBB | c.316-387C= (n.316-387C=) n.248-387C= c.*132-387C= (n.*132-387C=) | |
| 11 | g.5226113G>T | CA934687442 | HBB | c.316-387C>A (n.316-387C>A) n.248-387C>A c.*132-387C>A (n.*132-387C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226114T>C | CA2612161582 | HBB | c.316-388A>G (n.316-388A>G) n.248-388A>G c.*132-388A>G (n.*132-388A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226115G>A | CA2499221025 | HBB | c.316-389C>T (n.316-389C>T) n.248-389C>T c.*132-389C>T (n.*132-389C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226115G>T | CA2739276142 | HBB | c.316-389C>A (n.316-389C>A) n.248-389C>A c.*132-389C>A (n.*132-389C>A) | ClinVar |
| 11 | g.5226116T>C | CA2697548384 | HBB | c.316-390A>G (n.316-390A>G) n.248-390A>G c.*132-390A>G (n.*132-390A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226117A>G | CA2612161583 | HBB | c.316-391T>C (n.316-391T>C) n.248-391T>C c.*132-391T>C (n.*132-391T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226118C>A | CA2612161585 | HBB | c.316-392G>T (n.316-392G>T) n.248-392G>T c.*132-392G>T (n.*132-392G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226118C= | CA1949566218 | HBB | c.316-392G= (n.316-392G=) n.248-392G= c.*132-392G= (n.*132-392G=) | |
| 11 | g.5226118C>T | CA597217558 | HBB | c.316-392G>A (n.316-392G>A) n.248-392G>A c.*132-392G>A (n.*132-392G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226119A= | CA1949566231 | HBB | c.316-393T= (n.316-393T=) n.248-393T= c.*132-393T= (n.*132-393T=) | |
| 11 | g.5226119A>G | CA1949566234 | HBB | c.316-393T>C (n.316-393T>C) n.248-393T>C c.*132-393T>C (n.*132-393T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226120C>A | CA2612161588 | HBB | c.316-394G>T (n.316-394G>T) n.248-394G>T c.*132-394G>T (n.*132-394G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226120C= | CA1949566238 | HBB | c.316-394G= (n.316-394G=) n.248-394G= c.*132-394G= (n.*132-394G=) | |
| 11 | g.5226120C>G | CA2739276143 | HBB | c.316-394G>C (n.316-394G>C) n.248-394G>C c.*132-394G>C (n.*132-394G>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226120C>T | CA677552810 | HBB | c.316-394G>A (n.316-394G>A) n.248-394G>A c.*132-394G>A (n.*132-394G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226121A= | CA1949566241 | HBB | c.316-395T= (n.316-395T=) n.248-395T= c.*132-395T= (n.*132-395T=) | |
| 11 | g.5226121A>C | CA677552812 | HBB | c.316-395T>G (n.316-395T>G) n.248-395T>G c.*132-395T>G (n.*132-395T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226123_5226124del | CA2612161591 | HBB | c.316-396_316-395del (n.316-396_316-395del) n.248-396_248-395del c.*132-396_*132-395del (n.*132-396_*132-395del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226122T>C | CA597217559 | HBB | c.316-396A>G (n.316-396A>G) n.248-396A>G c.*132-396A>G (n.*132-396A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226122T>G | CA2612161598 | HBB | c.316-396A>C (n.316-396A>C) n.248-396A>C c.*132-396A>C (n.*132-396A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226122T= | CA1949566242 | HBB | c.316-396A= (n.316-396A=) n.248-396A= c.*132-396A= (n.*132-396A=) | |
| 11 | g.5226123A= | CA1949566243 | HBB | c.316-397T= (n.316-397T=) n.248-397T= c.*132-397T= (n.*132-397T=) | |
| 11 | g.5226123A>T | CA597217560 | HBB | c.316-397T>A (n.316-397T>A) n.248-397T>A c.*132-397T>A (n.*132-397T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226124T>A | CA2612161605 | HBB | c.316-398A>T (n.316-398A>T) n.248-398A>T c.*132-398A>T (n.*132-398A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226124T>G | CA1949566245 | HBB | c.316-398A>C (n.316-398A>C) n.248-398A>C c.*132-398A>C (n.*132-398A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226124T= | CA1949566244 | HBB | c.316-398A= (n.316-398A=) n.248-398A= c.*132-398A= (n.*132-398A=) | |
| 11 | g.5226126A= | CA1949566246 | HBB | c.316-400T= (n.316-400T=) n.248-400T= c.*132-400T= (n.*132-400T=) | |
| 11 | g.5226126A>G | CA1949566247 | HBB | c.316-400T>C (n.316-400T>C) n.248-400T>C c.*132-400T>C (n.*132-400T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226126A>T | CA2499221026 | HBB | c.316-400T>A (n.316-400T>A) n.248-400T>A c.*132-400T>A (n.*132-400T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226128A>C | CA2612161615 | HBB | c.316-402T>G (n.316-402T>G) n.248-402T>G c.*132-402T>G (n.*132-402T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226129A>C | CA2612161617 | HBB | c.316-403T>G (n.316-403T>G) n.248-403T>G c.*132-403T>G (n.*132-403T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226130C>A | CA2573147126 | HBB | c.316-404G>T (n.316-404G>T) n.248-404G>T c.*132-404G>T (n.*132-404G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226130C= | CA1949566249 | HBB | c.316-404G= (n.316-404G=) n.248-404G= c.*132-404G= (n.*132-404G=) | |
| 11 | g.5226130C>T | CA1949566250 | HBB | c.316-404G>A (n.316-404G>A) n.248-404G>A c.*132-404G>A (n.*132-404G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226130_5226131delinsCA | CA1949566248 | HBB | c.316-405_316-404delinsTG (n.316-405_316-404delinsTG) n.248-405_248-404delinsTG c.*132-405_*132-404delinsTG (n.*132-405_*132-404delinsTG) | |
| 11 | g.5226130_5226131delinsTG | CA2573147125 | HBB | c.316-405_316-404delinsCA (n.316-405_316-404delinsCA) n.248-405_248-404delinsCA c.*132-405_*132-404delinsCA (n.*132-405_*132-404delinsCA) | ClinVar |
| 11 | g.5226131del | CA677552817 | HBB | c.316-405del (n.316-405del) n.248-405del c.*132-405del (n.*132-405del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226131A= | CA1949566254 | HBB | c.316-405T= (n.316-405T=) n.248-405T= c.*132-405T= (n.*132-405T=) | |
| 11 | g.5226131A>G | CA217113072 | HBB | c.316-405T>C (n.316-405T>C) n.248-405T>C c.*132-405T>C (n.*132-405T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226131A>T | CA2499221027 | HBB | c.316-405T>A (n.316-405T>A) n.248-405T>A c.*132-405T>A (n.*132-405T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226133T>C | CA2612161634 | HBB | c.316-407A>G (n.316-407A>G) n.248-407A>G c.*132-407A>G (n.*132-407A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226133T>G | CA217113078 | HBB | c.316-407A>C (n.316-407A>C) n.248-407A>C c.*132-407A>C (n.*132-407A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226133T= | CA1949566258 | HBB | c.316-407A= (n.316-407A=) n.248-407A= c.*132-407A= (n.*132-407A=) | |
| 11 | g.5226135C>A | CA217113080 | HBB | c.316-409G>T (n.316-409G>T) n.248-409G>T c.*132-409G>T (n.*132-409G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226135C= | CA1949566261 | HBB | c.316-409G= (n.316-409G=) n.248-409G= c.*132-409G= (n.*132-409G=) | |
| 11 | g.5226136A= | CA1949566263 | HBB | c.316-410T= (n.316-410T=) n.248-410T= c.*132-410T= (n.*132-410T=) | |
| 11 | g.5226136A>G | CA1949566262 | HBB | c.316-410T>C (n.316-410T>C) n.248-410T>C c.*132-410T>C (n.*132-410T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226136A>T | CA2573147127 | HBB | c.316-410T>A (n.316-410T>A) n.248-410T>A c.*132-410T>A (n.*132-410T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226137C>A | CA2697548385 | HBB | c.316-411G>T (n.316-411G>T) n.248-411G>T c.*132-411G>T (n.*132-411G>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226137C= | CA1949566265 | HBB | c.316-411G= (n.316-411G=) n.248-411G= c.*132-411G= (n.*132-411G=) | |
| 11 | g.5226137C>G | CA217113087 | HBB | c.316-411G>C (n.316-411G>C) n.248-411G>C c.*132-411G>C (n.*132-411G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226138T>C | CA934687444 | HBB | c.316-412A>G (n.316-412A>G) n.248-412A>G c.*132-412A>G (n.*132-412A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226138T= | CA1949566267 | HBB | c.316-412A= (n.316-412A=) n.248-412A= c.*132-412A= (n.*132-412A=) | |
| 11 | g.5226140dup | CA217113092 | HBB | c.316-412dup (n.316-412dup) n.248-412dup c.*132-412dup (n.*132-412dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226141A>C | CA2499221028 | HBB | c.316-415T>G (n.316-415T>G) n.248-415T>G c.*132-415T>G (n.*132-415T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226143C>A | CA2612161655 | HBB | c.316-417G>T (n.316-417G>T) n.248-417G>T c.*132-417G>T (n.*132-417G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226143C>T | CA2499221029 | HBB | c.316-417G>A (n.316-417G>A) n.248-417G>A c.*132-417G>A (n.*132-417G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226144C>A | CA934687446 | HBB | c.316-418G>T (n.316-418G>T) n.248-418G>T c.*132-418G>T (n.*132-418G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226144C>T | CA2499221030 | HBB | c.316-418G>A (n.316-418G>A) n.248-418G>A c.*132-418G>A (n.*132-418G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226145C>A | CA2612161659 | HBB | c.316-419G>T (n.316-419G>T) n.248-419G>T c.*132-419G>T (n.*132-419G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226145C>T | CA2612161660 | HBB | c.316-419G>A (n.316-419G>A) n.248-419G>A c.*132-419G>A (n.*132-419G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226146A= | CA1949566270 | HBB | c.316-420T= (n.316-420T=) n.248-420T= c.*132-420T= (n.*132-420T=) | |
| 11 | g.5226146A>C | CA2612161664 | HBB | c.316-420T>G (n.316-420T>G) n.248-420T>G c.*132-420T>G (n.*132-420T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226146A>G | CA1949566271 | HBB | c.316-420T>C (n.316-420T>C) n.248-420T>C c.*132-420T>C (n.*132-420T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226146A>T | CA597217561 | HBB | c.316-420T>A (n.316-420T>A) n.248-420T>A c.*132-420T>A (n.*132-420T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226147T>A | CA1949566277 | HBB | c.316-421A>T (n.316-421A>T) n.248-421A>T c.*132-421A>T (n.*132-421A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226147T= | CA1949566274 | HBB | c.316-421A= (n.316-421A=) n.248-421A= c.*132-421A= (n.*132-421A=) | |
| 11 | g.5226150A= | CA1949566279 | HBB | c.316-424T= (n.316-424T=) n.248-424T= c.*132-424T= (n.*132-424T=) | |
| 11 | g.5226150A>G | CA1949566283 | HBB | c.316-424T>C (n.316-424T>C) n.248-424T>C c.*132-424T>C (n.*132-424T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226150_5226154delinsATATG | CA1949566281 | HBB | c.315+423_316-424delinsCATAT (n.315+423_316-424delinsCATAT) n.247+423_248-424delinsCATAT c.*131+423_*132-424delinsCATAT (n.*131+423_*132-424delinsCATAT) | |
| 11 | g.5226151T>C | CA2790275212 | HBB | c.316-425A>G (n.316-425A>G) n.248-425A>G c.*132-425A>G (n.*132-425A>G) | |
| 11 | g.5226154_5226157del | CA1949566290 | HBB | c.315+423_316-425del (n.315+423_316-425del) n.247+423_248-425del c.*131+423_*132-425del (n.*131+423_*132-425del) | dbSNP |
| 11 | g.5226152A= | CA1949566293 | HBB | c.316-426T= (n.316-426T=) n.248-426T= c.*132-426T= (n.*132-426T=) | |
| 11 | g.5226152A>G | CA217113094 | HBB | c.316-426T>C (n.316-426T>C) n.248-426T>C c.*132-426T>C (n.*132-426T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226153T>C | CA934687448 | HBB | c.315+424A>G (n.315+424A>G) n.247+424A>G c.*131+424A>G (n.*131+424A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226153T= | CA1949566294 | HBB | c.315+424A= (n.315+424A=) n.247+424A= c.*131+424A= (n.*131+424A=) | |
| 11 | g.5226154G>A | CA2580083933 | HBB | c.315+423C>T (n.315+423C>T) n.247+423C>T c.*131+423C>T (n.*131+423C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5226154G>T | CA2612161666 | HBB | c.315+423C>A (n.315+423C>A) n.247+423C>A c.*131+423C>A (n.*131+423C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226156A= | CA1949566298 | HBB | c.315+421T= (n.315+421T=) n.247+421T= c.*131+421T= (n.*131+421T=) | |
| 11 | g.5226156A>G | CA677552829 | HBB | c.315+421T>C (n.315+421T>C) n.247+421T>C c.*131+421T>C (n.*131+421T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226158_5226160del | CA2612161668 | HBB | c.315+419_315+421del (n.315+419_315+421del) n.247+419_247+421del c.*131+419_*131+421del (n.*131+419_*131+421del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226157T>A | CA2790275214 | HBB | c.315+420A>T (n.315+420A>T) n.247+420A>T c.*131+420A>T (n.*131+420A>T) | |
| 11 | g.5226158A>C | CA2612161670 | HBB | c.315+419T>G (n.315+419T>G) n.247+419T>G c.*131+419T>G (n.*131+419T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226159A= | CA1949566304 | HBB | c.315+418T= (n.315+418T=) n.247+418T= c.*131+418T= (n.*131+418T=) | |
| 11 | g.5226159A>G | CA934687451 | HBB | c.315+418T>C (n.315+418T>C) n.247+418T>C c.*131+418T>C (n.*131+418T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226160T>C | CA2573147128 | HBB | c.315+417A>G (n.315+417A>G) n.247+417A>G c.*131+417A>G (n.*131+417A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226160T= | CA1949566307 | HBB | c.315+417A= (n.315+417A=) n.247+417A= c.*131+417A= (n.*131+417A=) | |
| 11 | g.5226161dup | CA217113095 | HBB | c.315+416dup (n.315+416dup) n.247+416dup c.*131+416dup (n.*131+416dup) | dbSNP |
| 11 | g.5226162A>G | CA2739276144 | HBB | c.315+415T>C (n.315+415T>C) n.247+415T>C c.*131+415T>C (n.*131+415T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226162A>T | CA653938551 | HBB | c.315+415T>A (n.315+415T>A) n.247+415T>A c.*131+415T>A (n.*131+415T>A) | COSMIC |
| 11 | g.5226163T>C | CA1949566311 | HBB | c.315+414A>G (n.315+414A>G) n.247+414A>G c.*131+414A>G (n.*131+414A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226163T>G | CA677552833 | HBB | c.315+414A>C (n.315+414A>C) n.247+414A>C c.*131+414A>C (n.*131+414A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226163T= | CA1949566314 | HBB | c.315+414A= (n.315+414A=) n.247+414A= c.*131+414A= (n.*131+414A=) | |
| 11 | g.5226164_5227556del | CA916083178 | ClinVar | ||
| 11 | g.5226165A= | CA1949566318 | HBB | c.315+412T= (n.315+412T=) n.247+412T= c.*131+412T= (n.*131+412T=) | |
| 11 | g.5226165A>G | CA217113096 | HBB | c.315+412T>C (n.315+412T>C) n.247+412T>C c.*131+412T>C (n.*131+412T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226166T>C | CA2739276145 | HBB | c.315+411A>G (n.315+411A>G) n.247+411A>G c.*131+411A>G (n.*131+411A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226167G>C | CA2612161685 | HBB | c.315+410C>G (n.315+410C>G) n.247+410C>G c.*131+410C>G (n.*131+410C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226167G>T | CA2499221031 | HBB | c.315+410C>A (n.315+410C>A) n.247+410C>A c.*131+410C>A (n.*131+410C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226168T>C | CA2739276146 | HBB | c.315+409A>G (n.315+409A>G) n.247+409A>G c.*131+409A>G (n.*131+409A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5226169A= | CA1949566324 | HBB | c.315+408T= (n.315+408T=) n.247+408T= c.*131+408T= (n.*131+408T=) | |
| 11 | g.5226169A>G | CA597217562 | HBB | c.315+408T>C (n.315+408T>C) n.247+408T>C c.*131+408T>C (n.*131+408T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226171C>A | CA1949566331 | HBB | c.315+406G>T (n.315+406G>T) n.247+406G>T c.*131+406G>T (n.*131+406G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226171C= | CA1949566329 | HBB | c.315+406G= (n.315+406G=) n.247+406G= c.*131+406G= (n.*131+406G=) | |
| 11 | g.5226171C>G | CA2739276147 | HBB | c.315+406G>C (n.315+406G>C) n.247+406G>C c.*131+406G>C (n.*131+406G>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226171C>T | CA677552837 | HBB | c.315+406G>A (n.315+406G>A) n.247+406G>A c.*131+406G>A (n.*131+406G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226174_5226177del | CA2573147129 | HBB | c.315+402_315+405del (n.315+402_315+405del) n.247+402_247+405del c.*131+402_*131+405del (n.*131+402_*131+405del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226173A= | CA1949566335 | HBB | c.315+404T= (n.315+404T=) n.247+404T= c.*131+404T= (n.*131+404T=) | |
| 11 | g.5226173A>G | CA217113098 | HBB | c.315+404T>C (n.315+404T>C) n.247+404T>C c.*131+404T>C (n.*131+404T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226180_5226185del | CA2573147130 | HBB | c.315+397_315+402del (n.315+397_315+402del) n.247+397_247+402del c.*131+397_*131+402del (n.*131+397_*131+402del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226176A>G | CA2723201415 | HBB | c.315+401T>C (n.315+401T>C) n.247+401T>C c.*131+401T>C (n.*131+401T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226176_5226181delinsAAAAAT | CA1949566340 | HBB | c.315+396_315+401delinsATTTTT (n.315+396_315+401delinsATTTTT) n.247+396_247+401delinsATTTTT c.*131+396_*131+401delinsATTTTT (n.*131+396_*131+401delinsATTTTT) | |
| 11 | g.5226181_5226185del | CA677552840 | HBB | c.315+396_315+400del (n.315+396_315+400del) n.247+396_247+400del c.*131+396_*131+400del (n.*131+396_*131+400del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226178A>C | CA2612161701 | HBB | c.315+399T>G (n.315+399T>G) n.247+399T>G c.*131+399T>G (n.*131+399T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226181T>C | CA217113100 | HBB | c.315+396A>G (n.315+396A>G) n.247+396A>G c.*131+396A>G (n.*131+396A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226181T>G | CA2612161708 | HBB | c.315+396A>C (n.315+396A>C) n.247+396A>C c.*131+396A>C (n.*131+396A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226181T= | CA1949566345 | HBB | c.315+396A= (n.315+396A=) n.247+396A= c.*131+396A= (n.*131+396A=) | |
| 11 | g.5226181_5226187delinsTAAAAGA | CA1949566346 | HBB | c.315+390_315+396delinsTCTTTTA (n.315+390_315+396delinsTCTTTTA) n.247+390_247+396delinsTCTTTTA c.*131+390_*131+396delinsTCTTTTA (n.*131+390_*131+396delinsTCTTTTA) | |
| 11 | g.5226182A= | CA1949566357 | HBB | c.315+395T= (n.315+395T=) n.247+395T= c.*131+395T= (n.*131+395T=) | |
| 11 | g.5226182A>G | CA677552843 | HBB | c.315+395T>C (n.315+395T>C) n.247+395T>C c.*131+395T>C (n.*131+395T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226186_5226190del | CA217113101 | HBB | c.315+391_315+395del (n.315+391_315+395del) n.247+391_247+395del c.*131+391_*131+395del (n.*131+391_*131+395del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226185_5226190del | CA1949566350 | HBB | c.315+390_315+395del (n.315+390_315+395del) n.247+390_247+395del c.*131+390_*131+395del (n.*131+390_*131+395del) | dbSNP |
| 11 | g.5226183A>C | CA2499221032 | HBB | c.315+394T>G (n.315+394T>G) n.247+394T>G c.*131+394T>G (n.*131+394T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226186_5226189del | CA2612161718 | HBB | c.315+391_315+394del (n.315+391_315+394del) n.247+391_247+394del c.*131+391_*131+394del (n.*131+391_*131+394del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226185A>G | CA2739276148 | HBB | c.315+392T>C (n.315+392T>C) n.247+392T>C c.*131+392T>C (n.*131+392T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226185_5226186delinsAG | CA1949566362 | HBB | c.315+391_315+392delinsCT (n.315+391_315+392delinsCT) n.247+391_247+392delinsCT c.*131+391_*131+392delinsCT (n.*131+391_*131+392delinsCT) | |
| 11 | g.5226186del | CA934687456 | HBB | c.315+391del (n.315+391del) n.247+391del c.*131+391del (n.*131+391del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226186G>C | CA2790275217 | HBB | c.315+391C>G (n.315+391C>G) n.247+391C>G c.*131+391C>G (n.*131+391C>G) | |
| 11 | g.5226186G= | CA1949566366 | HBB | c.315+391C= (n.315+391C=) n.247+391C= c.*131+391C= (n.*131+391C=) | |
| 11 | g.5226186G>T | CA934687457 | HBB | c.315+391C>A (n.315+391C>A) n.247+391C>A c.*131+391C>A (n.*131+391C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226186_5226191delinsGAAAAT | CA1949566364 | HBB | c.315+386_315+391delinsATTTTC (n.315+386_315+391delinsATTTTC) n.247+386_247+391delinsATTTTC c.*131+386_*131+391delinsATTTTC (n.*131+386_*131+391delinsATTTTC) | |
| 11 | g.5226187A>G | CA2573147131 | HBB | c.315+390T>C (n.315+390T>C) n.247+390T>C c.*131+390T>C (n.*131+390T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226190_5226194del | CA597217563 | HBB | c.315+386_315+390del (n.315+386_315+390del) n.247+386_247+390del c.*131+386_*131+390del (n.*131+386_*131+390del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226188A= | CA1949566371 | HBB | c.315+389T= (n.315+389T=) n.247+389T= c.*131+389T= (n.*131+389T=) | |
| 11 | g.5226188A>C | CA1949566370 | HBB | c.315+389T>G (n.315+389T>G) n.247+389T>G c.*131+389T>G (n.*131+389T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226188_5226189insTATT | CA2573147132 | HBB | c.315+388_315+389insAATA (n.315+388_315+389insAATA) n.247+388_247+389insAATA c.*131+388_*131+389insAATA (n.*131+388_*131+389insAATA) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226190A>C | CA2612161734 | HBB | c.315+387T>G (n.315+387T>G) n.247+387T>G c.*131+387T>G (n.*131+387T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226190A>G | CA2499221033 | HBB | c.315+387T>C (n.315+387T>C) n.247+387T>C c.*131+387T>C (n.*131+387T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226190_5226195delinsATAAAG | CA1949566373 | HBB | c.315+382_315+387delinsCTTTAT (n.315+382_315+387delinsCTTTAT) n.247+382_247+387delinsCTTTAT c.*131+382_*131+387delinsCTTTAT (n.*131+382_*131+387delinsCTTTAT) | |
| 11 | g.5226191T>A | CA2612161738 | HBB | c.315+386A>T (n.315+386A>T) n.247+386A>T c.*131+386A>T (n.*131+386A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226191T>G | CA2612161739 | HBB | c.315+386A>C (n.315+386A>C) n.247+386A>C c.*131+386A>C (n.*131+386A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5226193_5226197del | CA1949566376 | HBB | c.315+382_315+386del (n.315+382_315+386del) n.247+382_247+386del c.*131+382_*131+386del (n.*131+382_*131+386del) | dbSNP |