Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5218346_5226066del | CA916083167 | ClinVar | ||
11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
11 | g.5225388_5226007delinsTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAA | CA1949563581 | |||
11 | g.5225389_5226007del | CA916083169 | ClinVar dbSNP | ||
11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
11 | g.5225971G>A | CA934687423 | HBB | c.316-245C>T (n.316-245C>T) n.248-245C>T c.*132-245C>T (n.*132-245C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225971G= | CA1949565975 | HBB | c.316-245C= (n.316-245C=) n.248-245C= c.*132-245C= (n.*132-245C=) | |
11 | g.5225971G>T | CA934687424 | HBB | c.316-245C>A (n.316-245C>A) n.248-245C>A c.*132-245C>A (n.*132-245C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225972G>A | CA915947992 | HBB | c.316-246C>T (n.316-246C>T) n.248-246C>T c.*132-246C>T (n.*132-246C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225972G= | CA1949565979 | HBB | c.316-246C= (n.316-246C=) n.248-246C= c.*132-246C= (n.*132-246C=) | |
11 | g.5225974A>C | CA2695213029 | HBB | c.316-248T>G (n.316-248T>G) n.248-248T>G c.*132-248T>G (n.*132-248T>G) | |
11 | g.5225974A>G | CA2739276136 | HBB | c.316-248T>C (n.316-248T>C) n.248-248T>C c.*132-248T>C (n.*132-248T>C) | ClinVar |
11 | g.5225975T>C | CA217113035 | HBB | c.316-249A>G (n.316-249A>G) n.248-249A>G c.*132-249A>G (n.*132-249A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225975T= | CA1949565982 | HBB | c.316-249A= (n.316-249A=) n.248-249A= c.*132-249A= (n.*132-249A=) | |
11 | g.5225978T>C | CA2573147118 | HBB | c.316-252A>G (n.316-252A>G) n.248-252A>G c.*132-252A>G (n.*132-252A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5225980C= | CA1949565985 | HBB | c.316-254G= (n.316-254G=) n.248-254G= c.*132-254G= (n.*132-254G=) | |
11 | g.5225980C>T | CA217113038 | HBB | c.316-254G>A (n.316-254G>A) n.248-254G>A c.*132-254G>A (n.*132-254G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5225982T>C | CA1949565989 | HBB | c.316-256A>G (n.316-256A>G) n.248-256A>G c.*132-256A>G (n.*132-256A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5225982T= | CA1949565988 | HBB | c.316-256A= (n.316-256A=) n.248-256A= c.*132-256A= (n.*132-256A=) | |
11 | g.5225984G= | CA1949565992 | HBB | c.316-258C= (n.316-258C=) n.248-258C= c.*132-258C= (n.*132-258C=) | |
11 | g.5225984G>T | CA217113040 | HBB | c.316-258C>A (n.316-258C>A) n.248-258C>A c.*132-258C>A (n.*132-258C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225985T>C | CA2740093594 | HBB | c.316-259A>G (n.316-259A>G) n.248-259A>G c.*132-259A>G (n.*132-259A>G) | ClinVar |
11 | g.5225986A= | CA1949565995 | HBB | c.316-260T= (n.316-260T=) n.248-260T= c.*132-260T= (n.*132-260T=) | |
11 | g.5225986A>G | CA2573147119 | HBB | c.316-260T>C (n.316-260T>C) n.248-260T>C c.*132-260T>C (n.*132-260T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5225986A>T | CA597217549 | HBB | c.316-260T>A (n.316-260T>A) n.248-260T>A c.*132-260T>A (n.*132-260T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225987T>A | CA2499221016 | HBB | c.316-261A>T (n.316-261A>T) n.248-261A>T c.*132-261A>T (n.*132-261A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5225988C>G | CA2573147120 | HBB | c.316-262G>C (n.316-262G>C) n.248-262G>C c.*132-262G>C (n.*132-262G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5225990T>C | CA2580083920 | HBB | c.316-264A>G (n.316-264A>G) n.248-264A>G c.*132-264A>G (n.*132-264A>G) | ClinVar |
11 | g.5225991T>C | CA2499221017 | HBB | c.316-265A>G (n.316-265A>G) n.248-265A>G c.*132-265A>G (n.*132-265A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5225995G>T | CA2697548380 | HBB | c.316-269C>A (n.316-269C>A) n.248-269C>A c.*132-269C>A (n.*132-269C>A) | ClinVar |
11 | g.5225996C>T | CA2580083921 | HBB | c.316-270G>A (n.316-270G>A) n.248-270G>A c.*132-270G>A (n.*132-270G>A) | ClinVar |
11 | g.5225998C>A | CA217113043 | HBB | c.316-272G>T (n.316-272G>T) n.248-272G>T c.*132-272G>T (n.*132-272G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225998C= | CA1949566005 | HBB | c.316-272G= (n.316-272G=) n.248-272G= c.*132-272G= (n.*132-272G=) | |
11 | g.5225998C>G | CA217113046 | HBB | c.316-272G>C (n.316-272G>C) n.248-272G>C c.*132-272G>C (n.*132-272G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225999T>A | CA217113049 | HBB | c.316-273A>T (n.316-273A>T) n.248-273A>T c.*132-273A>T (n.*132-273A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5225999T= | CA1949566014 | HBB | c.316-273A= (n.316-273A=) n.248-273A= c.*132-273A= (n.*132-273A=) | |
11 | g.5225999_5226003delinsTGAAA | CA1949566012 | HBB | c.316-277_316-273delinsTTTCA (n.316-277_316-273delinsTTTCA) n.248-277_248-273delinsTTTCA c.*132-277_*132-273delinsTTTCA (n.*132-277_*132-273delinsTTTCA) | |
11 | g.5225999_5226016delinsTGAAAGAAAGAGATTAGG | CA1949566011 | HBB | c.316-290_316-273delinsCCTAATCTCTTTCTTTCA (n.316-290_316-273delinsCCTAATCTCTTTCTTTCA) n.248-290_248-273delinsCCTAATCTCTTTCTTTCA c.*132-290_*132-273delinsCCTAATCTCTTTCTTTCA (n.*132-290_*132-273delinsCCTAATCTCTTTCTTTCA) | |
11 | g.5226006_5226009del | CA934687427 | HBB | c.316-277_316-274del (n.316-277_316-274del) n.248-277_248-274del c.*132-277_*132-274del (n.*132-277_*132-274del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226005_5226021del | CA915947993 | HBB | c.316-290_316-274del (n.316-290_316-274del) n.248-290_248-274del c.*132-290_*132-274del (n.*132-290_*132-274del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226002A= | CA1949566019 | HBB | c.316-276T= (n.316-276T=) n.248-276T= c.*132-276T= (n.*132-276T=) | |
11 | g.5226002A>G | CA597217550 | HBB | c.316-276T>C (n.316-276T>C) n.248-276T>C c.*132-276T>C (n.*132-276T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226003A= | CA1949566023 | HBB | c.316-277T= (n.316-277T=) n.248-277T= c.*132-277T= (n.*132-277T=) | |
11 | g.5226003A>G | CA677552747 | HBB | c.316-277T>C (n.316-277T>C) n.248-277T>C c.*132-277T>C (n.*132-277T>C) | dbSNP |
11 | g.5226004G>A | CA217113051 | HBB | c.316-278C>T (n.316-278C>T) n.248-278C>T c.*132-278C>T (n.*132-278C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226004G= | CA1949566026 | HBB | c.316-278C= (n.316-278C=) n.248-278C= c.*132-278C= (n.*132-278C=) | |
11 | g.5226007A= | CA1949566030 | HBB | c.316-281T= (n.316-281T=) n.248-281T= c.*132-281T= (n.*132-281T=) | |
11 | g.5226007A>C | CA2573147121 | HBB | c.316-281T>G (n.316-281T>G) n.248-281T>G c.*132-281T>G (n.*132-281T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226007A>G | CA677552751 | HBB | c.316-281T>C (n.316-281T>C) n.248-281T>C c.*132-281T>C (n.*132-281T>C) | dbSNP |
11 | g.5226008G>C | CA597217551 | HBB | c.316-282C>G (n.316-282C>G) n.248-282C>G c.*132-282C>G (n.*132-282C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226008G= | CA1949566033 | HBB | c.316-282C= (n.316-282C=) n.248-282C= c.*132-282C= (n.*132-282C=) | |
11 | g.5226010G>A | CA2739276137 | HBB | c.316-284C>T (n.316-284C>T) n.248-284C>T c.*132-284C>T (n.*132-284C>T) | ClinVar |
11 | g.5226010G= | CA1949566036 | HBB | c.316-284C= (n.316-284C=) n.248-284C= c.*132-284C= (n.*132-284C=) | |
11 | g.5226010G>T | CA677552756 | HBB | c.316-284C>A (n.316-284C>A) n.248-284C>A c.*132-284C>A (n.*132-284C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226012T>G | CA2580083923 | HBB | c.316-286A>C (n.316-286A>C) n.248-286A>C c.*132-286A>C (n.*132-286A>C) | ClinVar |
11 | g.5226013T>G | CA217113055 | HBB | c.316-287A>C (n.316-287A>C) n.248-287A>C c.*132-287A>C (n.*132-287A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226013T= | CA1949566039 | HBB | c.316-287A= (n.316-287A=) n.248-287A= c.*132-287A= (n.*132-287A=) | |
11 | g.5226015G= | CA1949566041 | HBB | c.316-289C= (n.316-289C=) n.248-289C= c.*132-289C= (n.*132-289C=) | |
11 | g.5226015_5226016insAAATTATT | CA597217552 | HBB | c.316-290_316-289insAATAATTT (n.316-290_316-289insAATAATTT) n.248-290_248-289insAATAATTT c.*132-290_*132-289insAATAATTT (n.*132-290_*132-289insAATAATTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226015_5226016insAAATTATTGCCC | CA1949566044 | HBB | c.316-290_316-289insGGGCAATAATTT (n.316-290_316-289insGGGCAATAATTT) n.248-290_248-289insGGGCAATAATTT c.*132-290_*132-289insGGGCAATAATTT (n.*132-290_*132-289insGGGCAATAATTT) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226016G= | CA1949566045 | HBB | c.316-290C= (n.316-290C=) n.248-290C= c.*132-290C= (n.*132-290C=) | |
11 | g.5226016G>T | CA1949566046 | HBB | c.316-290C>A (n.316-290C>A) n.248-290C>A c.*132-290C>A (n.*132-290C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226016_5226017insCCCT | CA597217553 | HBB | c.316-291_316-290insAGGG (n.316-291_316-290insAGGG) n.248-291_248-290insAGGG c.*132-291_*132-290insAGGG (n.*132-291_*132-290insAGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226017G>A | CA2580083924 | HBB | c.316-291C>T (n.316-291C>T) n.248-291C>T c.*132-291C>T (n.*132-291C>T) | ClinVar |
11 | g.5226017_5226018delinsGA | CA1949566052 | HBB | c.316-292_316-291delinsTC (n.316-292_316-291delinsTC) n.248-292_248-291delinsTC c.*132-292_*132-291delinsTC (n.*132-292_*132-291delinsTC) | |
11 | g.5226020del | CA677552764 | HBB | c.316-292del (n.316-292del) n.248-292del c.*132-292del (n.*132-292del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226021G>A | CA217113056 | HBB | c.316-295C>T (n.316-295C>T) n.248-295C>T c.*132-295C>T (n.*132-295C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226021G= | CA1949566060 | HBB | c.316-295C= (n.316-295C=) n.248-295C= c.*132-295C= (n.*132-295C=) | |
11 | g.5226023A= | CA1949566068 | HBB | c.316-297T= (n.316-297T=) n.248-297T= c.*132-297T= (n.*132-297T=) | |
11 | g.5226023A>G | CA677552769 | HBB | c.316-297T>C (n.316-297T>C) n.248-297T>C c.*132-297T>C (n.*132-297T>C) | dbSNP |
11 | g.5226024T>A | CA2573147122 | HBB | c.316-298A>T (n.316-298A>T) n.248-298A>T c.*132-298A>T (n.*132-298A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226026A= | CA1949566070 | HBB | c.316-300T= (n.316-300T=) n.248-300T= c.*132-300T= (n.*132-300T=) | |
11 | g.5226026A>C | CA934687430 | HBB | c.316-300T>G (n.316-300T>G) n.248-300T>G c.*132-300T>G (n.*132-300T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226029_5226034delinsAATAAG | CA1949566071 | HBB | c.316-308_316-303delinsCTTATT (n.316-308_316-303delinsCTTATT) n.248-308_248-303delinsCTTATT c.*132-308_*132-303delinsCTTATT (n.*132-308_*132-303delinsCTTATT) | |
11 | g.5226030A>T | CA2499221018 | HBB | c.316-304T>A (n.316-304T>A) n.248-304T>A c.*132-304T>A (n.*132-304T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226034_5226038del | CA1949566073 | HBB | c.316-308_316-304del (n.316-308_316-304del) n.248-308_248-304del c.*132-308_*132-304del (n.*132-308_*132-304del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226034G>A | CA2739276138 | HBB | c.316-308C>T (n.316-308C>T) n.248-308C>T c.*132-308C>T (n.*132-308C>T) | ClinVar |
11 | g.5226034G>T | CA2580083925 | HBB | c.316-308C>A (n.316-308C>A) n.248-308C>A c.*132-308C>A (n.*132-308C>A) | ClinVar |
11 | g.5226035A>G | CA2697548381 | HBB | c.316-309T>C (n.316-309T>C) n.248-309T>C c.*132-309T>C (n.*132-309T>C) | ClinVar |
11 | g.5226036_5226037delinsTA | CA1949566076 | HBB | c.316-311_316-310delinsTA (n.316-311_316-310delinsTA) n.248-311_248-310delinsTA c.*132-311_*132-310delinsTA (n.*132-311_*132-310delinsTA) | |
11 | g.5226036_5226040delinsTAAAC | CA1949566074 | HBB | c.316-314_316-310delinsGTTTA (n.316-314_316-310delinsGTTTA) n.248-314_248-310delinsGTTTA c.*132-314_*132-310delinsGTTTA (n.*132-314_*132-310delinsGTTTA) | |
11 | g.5226039del | CA934687431 | HBB | c.316-311del (n.316-311del) n.248-311del c.*132-311del (n.*132-311del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226040_5226043del | CA217113057 | HBB | c.316-314_316-311del (n.316-314_316-311del) n.248-314_248-311del c.*132-314_*132-311del (n.*132-314_*132-311del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226038A>T | CA2723200975 | HBB | c.316-312T>A (n.316-312T>A) n.248-312T>A c.*132-312T>A (n.*132-312T>A) | dbSNP |
11 | g.5226039A= | CA1949566080 | HBB | c.316-313T= (n.316-313T=) n.248-313T= c.*132-313T= (n.*132-313T=) | |
11 | g.5226039A>G | CA1949566081 | HBB | c.316-313T>C (n.316-313T>C) n.248-313T>C c.*132-313T>C (n.*132-313T>C) | dbSNP |
11 | g.5226040_5226041delinsCA | CA1949566083 | HBB | c.316-315_316-314delinsTG (n.316-315_316-314delinsTG) n.248-315_248-314delinsTG c.*132-315_*132-314delinsTG (n.*132-315_*132-314delinsTG) | |
11 | g.5226041A= | CA1949566087 | HBB | c.316-315T= (n.316-315T=) n.248-315T= c.*132-315T= (n.*132-315T=) | |
11 | g.5226046dup | CA2739276139 | HBB | c.316-315dup (n.316-315dup) n.248-315dup c.*132-315dup (n.*132-315dup) | ClinVar |
11 | g.5226046del | CA597217554 | HBB | c.316-315del (n.316-315del) n.248-315del c.*132-315del (n.*132-315del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226057_5226058insATATATTAAAAAGTATATTAAAA | CA217113058 | HBB | c.316-316_316-315insAATATATTTTTAATATACTTTTT (n.316-316_316-315insAATATATTTTTAATATACTTTTT) n.248-316_248-315insAATATATTTTTAATATACTTTTT c.*132-316_*132-315insAATATATTTTTAATATACTTTTT (n.*132-316_*132-315insAATATATTTTTAATATACTTTTT) | dbSNP |
11 | g.5226046A>T | CA2590851594 | HBB | c.316-320T>A (n.316-320T>A) n.248-320T>A c.*132-320T>A (n.*132-320T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226049A= | CA1949566090 | HBB | c.316-323T= (n.316-323T=) n.248-323T= c.*132-323T= (n.*132-323T=) | |
11 | g.5226049A>G | CA915947994 | HBB | c.316-323T>C (n.316-323T>C) n.248-323T>C c.*132-323T>C (n.*132-323T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226050T>C | CA677552776 | HBB | c.316-324A>G (n.316-324A>G) n.248-324A>G c.*132-324A>G (n.*132-324A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226050T= | CA1949566094 | HBB | c.316-324A= (n.316-324A=) n.248-324A= c.*132-324A= (n.*132-324A=) | |
11 | g.5226051A= | CA1949566097 | HBB | c.316-325T= (n.316-325T=) n.248-325T= c.*132-325T= (n.*132-325T=) | |
11 | g.5226051A>G | CA1949566101 | HBB | c.316-325T>C (n.316-325T>C) n.248-325T>C c.*132-325T>C (n.*132-325T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226051A>T | CA2790275204 | HBB | c.316-325T>A (n.316-325T>A) n.248-325T>A c.*132-325T>A (n.*132-325T>A) | |
11 | g.5226053_5226058delinsTAAAAG | CA1949566104 | HBB | c.316-332_316-327delinsCTTTTA (n.316-332_316-327delinsCTTTTA) n.248-332_248-327delinsCTTTTA c.*132-332_*132-327delinsCTTTTA (n.*132-332_*132-327delinsCTTTTA) | |
11 | g.5226054A= | CA1949566109 | HBB | c.316-328T= (n.316-328T=) n.248-328T= c.*132-328T= (n.*132-328T=) | |
11 | g.5226054A>T | CA1949566110 | HBB | c.316-328T>A (n.316-328T>A) n.248-328T>A c.*132-328T>A (n.*132-328T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226057del | CA2580083926 | HBB | c.316-328del (n.316-328del) n.248-328del c.*132-328del (n.*132-328del) | ClinVar |
11 | g.5226056_5226060del | CA915947995 | HBB | c.316-332_316-328del (n.316-332_316-328del) n.248-332_248-328del c.*132-332_*132-328del (n.*132-332_*132-328del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226055_5226058delinsAAAG | CA1949566113 | HBB | c.316-332_316-329delinsCTTT (n.316-332_316-329delinsCTTT) n.248-332_248-329delinsCTTT c.*132-332_*132-329delinsCTTT (n.*132-332_*132-329delinsCTTT) | |
11 | g.5226056A= | CA1949566115 | HBB | c.316-330T= (n.316-330T=) n.248-330T= c.*132-330T= (n.*132-330T=) | |
11 | g.5226056A>C | CA934687434 | HBB | c.316-330T>G (n.316-330T>G) n.248-330T>G c.*132-330T>G (n.*132-330T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226061_5226063del | CA677552778 | HBB | c.316-332_316-330del (n.316-332_316-330del) n.248-332_248-330del c.*132-332_*132-330del (n.*132-332_*132-330del) | dbSNP |
11 | g.5226057A>G | CA2790275205 | HBB | c.316-331T>C (n.316-331T>C) n.248-331T>C c.*132-331T>C (n.*132-331T>C) | |
11 | g.5226058G>A | CA597217555 | HBB | c.316-332C>T (n.316-332C>T) n.248-332C>T c.*132-332C>T (n.*132-332C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226058G= | CA1949566121 | HBB | c.316-332C= (n.316-332C=) n.248-332C= c.*132-332C= (n.*132-332C=) | |
11 | g.5226059_5226061delinsAAG | CA1949566125 | HBB | c.316-335_316-333delinsCTT (n.316-335_316-333delinsCTT) n.248-335_248-333delinsCTT c.*132-335_*132-333delinsCTT (n.*132-335_*132-333delinsCTT) | |
11 | g.5226061_5226062del | CA597217556 | HBB | c.316-335_316-334del (n.316-335_316-334del) n.248-335_248-334del c.*132-335_*132-334del (n.*132-335_*132-334del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226061G>A | CA1949566131 | HBB | c.316-335C>T (n.316-335C>T) n.248-335C>T c.*132-335C>T (n.*132-335C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226061G= | CA1949566129 | HBB | c.316-335C= (n.316-335C=) n.248-335C= c.*132-335C= (n.*132-335C=) | |
11 | g.5226061G>T | CA2697548382 | HBB | c.316-335C>A (n.316-335C>A) n.248-335C>A c.*132-335C>A (n.*132-335C>A) | ClinVar |
11 | g.5226061_5226062delinsGA | CA1949566127 | HBB | c.316-336_316-335delinsTC (n.316-336_316-335delinsTC) n.248-336_248-335delinsTC c.*132-336_*132-335delinsTC (n.*132-336_*132-335delinsTC) | |
11 | g.5226064del | CA677552785 | HBB | c.316-336del (n.316-336del) n.248-336del c.*132-336del (n.*132-336del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226063A>C | CA2499221019 | HBB | c.316-337T>G (n.316-337T>G) n.248-337T>G c.*132-337T>G (n.*132-337T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226065G>A | CA597217557 | HBB | c.316-339C>T (n.316-339C>T) n.248-339C>T c.*132-339C>T (n.*132-339C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226065G= | CA1949566132 | HBB | c.316-339C= (n.316-339C=) n.248-339C= c.*132-339C= (n.*132-339C=) | |
11 | g.5226067A= | CA1949566134 | HBB | c.316-341T= (n.316-341T=) n.248-341T= c.*132-341T= (n.*132-341T=) | |
11 | g.5226067A>G | CA677552791 | HBB | c.316-341T>C (n.316-341T>C) n.248-341T>C c.*132-341T>C (n.*132-341T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226070T>G | CA934687436 | HBB | c.316-344A>C (n.316-344A>C) n.248-344A>C c.*132-344A>C (n.*132-344A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5226070T= | CA1949566135 | HBB | c.316-344A= (n.316-344A=) n.248-344A= c.*132-344A= (n.*132-344A=) | |
11 | g.5226071T>G | CA2580083927 | HBB | c.316-345A>C (n.316-345A>C) n.248-345A>C c.*132-345A>C (n.*132-345A>C) | ClinVar |