| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5218346_5226066del | CA916083167 | ClinVar | ||
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225388_5226007delinsTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAA | CA1949563581 | |||
| 11 | g.5225389_5226007del | CA916083169 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225923G>A | CA125317 | HBB | c.316-197C>T (n.316-197C>T) n.248-197C>T c.*132-197C>T (n.*132-197C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225923G>C | CA2580599460 | HBB | c.316-197C>G (n.316-197C>G) n.248-197C>G c.*132-197C>G (n.*132-197C>G) | |
| 11 | g.5225923G= | CA1949565921 | HBB | c.316-197C= (n.316-197C=) n.248-197C= c.*132-197C= (n.*132-197C=) | |
| 11 | g.5225923G>T | CA2580599459 | HBB | c.316-197C>A (n.316-197C>A) n.248-197C>A c.*132-197C>A (n.*132-197C>A) | |
| 11 | g.5225924C>A | CA217113022 | HBB | c.316-198G>T (n.316-198G>T) n.248-198G>T c.*132-198G>T (n.*132-198G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225924C= | CA1949565924 | HBB | c.316-198G= (n.316-198G=) n.248-198G= c.*132-198G= (n.*132-198G=) | |
| 11 | g.5225924C>T | CA1139661791 | HBB | c.316-198G>A (n.316-198G>A) n.248-198G>A c.*132-198G>A (n.*132-198G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225925C>T | CA2697548377 | HBB | c.316-199G>A (n.316-199G>A) n.248-199G>A c.*132-199G>A (n.*132-199G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225927_5225928delinsTA | CA1949565928 | HBB | c.316-202_316-201delinsTA (n.316-202_316-201delinsTA) n.248-202_248-201delinsTA c.*132-202_*132-201delinsTA (n.*132-202_*132-201delinsTA) | |
| 11 | g.5225929del | CA916083176 | HBB | c.316-202del (n.316-202del) n.248-202del c.*132-202del (n.*132-202del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225930C>G | CA2499221010 | HBB | c.316-204G>C (n.316-204G>C) n.248-204G>C c.*132-204G>C (n.*132-204G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225934G>C | CA916083177 | HBB | c.316-208C>G (n.316-208C>G) n.248-208C>G c.*132-208C>G (n.*132-208C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225934G= | CA1949565933 | HBB | c.316-208C= (n.316-208C=) n.248-208C= c.*132-208C= (n.*132-208C=) | |
| 11 | g.5225935A>G | CA2573147112 | HBB | c.316-209T>C (n.316-209T>C) n.248-209T>C c.*132-209T>C (n.*132-209T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225936A= | CA1949565938 | HBB | c.316-210T= (n.316-210T=) n.248-210T= c.*132-210T= (n.*132-210T=) | |
| 11 | g.5225936A>T | CA1139661792 | HBB | c.316-210T>A (n.316-210T>A) n.248-210T>A c.*132-210T>A (n.*132-210T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225937A= | CA1949565941 | HBB | c.316-211T= (n.316-211T=) n.248-211T= c.*132-211T= (n.*132-211T=) | |
| 11 | g.5225937A>G | CA934687419 | HBB | c.316-211T>C (n.316-211T>C) n.248-211T>C c.*132-211T>C (n.*132-211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225938T>G | CA2573147113 | HBB | c.316-212A>C (n.316-212A>C) n.248-212A>C c.*132-212A>C (n.*132-212A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225939T>G | CA2697548378 | HBB | c.316-213A>C (n.316-213A>C) n.248-213A>C c.*132-213A>C (n.*132-213A>C) | ClinVar |
| 11 | g.5225941T>A | CA2573147114 | HBB | c.316-215A>T (n.316-215A>T) n.248-215A>T c.*132-215A>T (n.*132-215A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225941T>C | CA677552683 | HBB | c.316-215A>G (n.316-215A>G) n.248-215A>G c.*132-215A>G (n.*132-215A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225941T= | CA1949565943 | HBB | c.316-215A= (n.316-215A=) n.248-215A= c.*132-215A= (n.*132-215A=) | |
| 11 | g.5225942C= | CA1949565947 | HBB | c.316-216G= (n.316-216G=) n.248-216G= c.*132-216G= (n.*132-216G=) | |
| 11 | g.5225942C>G | CA1949565948 | HBB | c.316-216G>C (n.316-216G>C) n.248-216G>C c.*132-216G>C (n.*132-216G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225942C>T | CA1949565949 | HBB | c.316-216G>A (n.316-216G>A) n.248-216G>A c.*132-216G>A (n.*132-216G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225943A= | CA1949565952 | HBB | c.316-217T= (n.316-217T=) n.248-217T= c.*132-217T= (n.*132-217T=) | |
| 11 | g.5225943A>G | CA915947991 | HBB | c.316-217T>C (n.316-217T>C) n.248-217T>C c.*132-217T>C (n.*132-217T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225944_5225945del | CA2499221011 | HBB | c.316-219_316-218del (n.316-219_316-218del) n.248-219_248-218del c.*132-219_*132-218del (n.*132-219_*132-218del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225945T>C | CA2573147115 | HBB | c.316-219A>G (n.316-219A>G) n.248-219A>G c.*132-219A>G (n.*132-219A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225946G>A | CA2573147116 | HBB | c.316-220C>T (n.316-220C>T) n.248-220C>T c.*132-220C>T (n.*132-220C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225946G= | CA1949565958 | HBB | c.316-220C= (n.316-220C=) n.248-220C= c.*132-220C= (n.*132-220C=) | |
| 11 | g.5225946G>T | CA217113031 | HBB | c.316-220C>A (n.316-220C>A) n.248-220C>A c.*132-220C>A (n.*132-220C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5225947T>C | CA597217547 | HBB | c.316-221A>G (n.316-221A>G) n.248-221A>G c.*132-221A>G (n.*132-221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225947T= | CA1949565959 | HBB | c.316-221A= (n.316-221A=) n.248-221A= c.*132-221A= (n.*132-221A=) | |
| 11 | g.5225948T>C | CA2697548379 | HBB | c.316-222A>G (n.316-222A>G) n.248-222A>G c.*132-222A>G (n.*132-222A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225949A>T | CA2499221012 | HBB | c.316-223T>A (n.316-223T>A) n.248-223T>A c.*132-223T>A (n.*132-223T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225950T>C | CA2499221013 | HBB | c.316-224A>G (n.316-224A>G) n.248-224A>G c.*132-224A>G (n.*132-224A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225952C>T | CA2573147117 | HBB | c.316-226G>A (n.316-226G>A) n.248-226G>A c.*132-226G>A (n.*132-226G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225955T>C | CA2499221014 | HBB | c.316-229A>G (n.316-229A>G) n.248-229A>G c.*132-229A>G (n.*132-229A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225960T>C | CA1949565961 | HBB | c.316-234A>G (n.316-234A>G) n.248-234A>G c.*132-234A>G (n.*132-234A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225960T= | CA1949565960 | HBB | c.316-234A= (n.316-234A=) n.248-234A= c.*132-234A= (n.*132-234A=) | |
| 11 | g.5225961G>C | CA2580083919 | HBB | c.316-235C>G (n.316-235C>G) n.248-235C>G c.*132-235C>G (n.*132-235C>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225961G>T | CA653938548 | HBB | c.316-235C>A (n.316-235C>A) n.248-235C>A c.*132-235C>A (n.*132-235C>A) | COSMIC |
| 11 | g.5225962G>C | CA597217548 | HBB | c.316-236C>G (n.316-236C>G) n.248-236C>G c.*132-236C>G (n.*132-236C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5225962G= | CA1949565962 | HBB | c.316-236C= (n.316-236C=) n.248-236C= c.*132-236C= (n.*132-236C=) | |
| 11 | g.5225964G>A | CA10587128 | HBB | c.316-238C>T (n.316-238C>T) n.248-238C>T c.*132-238C>T (n.*132-238C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225964G= | CA1949565965 | HBB | c.316-238C= (n.316-238C=) n.248-238C= c.*132-238C= (n.*132-238C=) | |
| 11 | g.5225964_5225967del | CA2790275201 | HBB | c.316-241_316-238del (n.316-241_316-238del) n.248-241_248-238del c.*132-241_*132-238del (n.*132-241_*132-238del) | |
| 11 | g.5225965C= | CA1949565970 | HBB | c.316-239G= (n.316-239G=) n.248-239G= c.*132-239G= (n.*132-239G=) | |
| 11 | g.5225965C>G | CA217113034 | HBB | c.316-239G>C (n.316-239G>C) n.248-239G>C c.*132-239G>C (n.*132-239G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225970A= | CA1949565972 | HBB | c.316-244T= (n.316-244T=) n.248-244T= c.*132-244T= (n.*132-244T=) | |
| 11 | g.5225970A>G | CA934687422 | HBB | c.316-244T>C (n.316-244T>C) n.248-244T>C c.*132-244T>C (n.*132-244T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225970A>T | CA2499221015 | HBB | c.316-244T>A (n.316-244T>A) n.248-244T>A c.*132-244T>A (n.*132-244T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225971G>A | CA934687423 | HBB | c.316-245C>T (n.316-245C>T) n.248-245C>T c.*132-245C>T (n.*132-245C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225971G= | CA1949565975 | HBB | c.316-245C= (n.316-245C=) n.248-245C= c.*132-245C= (n.*132-245C=) | |
| 11 | g.5225971G>T | CA934687424 | HBB | c.316-245C>A (n.316-245C>A) n.248-245C>A c.*132-245C>A (n.*132-245C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225972G>A | CA915947992 | HBB | c.316-246C>T (n.316-246C>T) n.248-246C>T c.*132-246C>T (n.*132-246C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225972G= | CA1949565979 | HBB | c.316-246C= (n.316-246C=) n.248-246C= c.*132-246C= (n.*132-246C=) | |
| 11 | g.5225974A>C | CA2695213029 | HBB | c.316-248T>G (n.316-248T>G) n.248-248T>G c.*132-248T>G (n.*132-248T>G) | |
| 11 | g.5225974A>G | CA2739276136 | HBB | c.316-248T>C (n.316-248T>C) n.248-248T>C c.*132-248T>C (n.*132-248T>C) | ClinVar |
| 11 | g.5225975T>C | CA217113035 | HBB | c.316-249A>G (n.316-249A>G) n.248-249A>G c.*132-249A>G (n.*132-249A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225975T= | CA1949565982 | HBB | c.316-249A= (n.316-249A=) n.248-249A= c.*132-249A= (n.*132-249A=) | |
| 11 | g.5225978T>C | CA2573147118 | HBB | c.316-252A>G (n.316-252A>G) n.248-252A>G c.*132-252A>G (n.*132-252A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225980C= | CA1949565985 | HBB | c.316-254G= (n.316-254G=) n.248-254G= c.*132-254G= (n.*132-254G=) | |
| 11 | g.5225980C>T | CA217113038 | HBB | c.316-254G>A (n.316-254G>A) n.248-254G>A c.*132-254G>A (n.*132-254G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225982T>C | CA1949565989 | HBB | c.316-256A>G (n.316-256A>G) n.248-256A>G c.*132-256A>G (n.*132-256A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225982T= | CA1949565988 | HBB | c.316-256A= (n.316-256A=) n.248-256A= c.*132-256A= (n.*132-256A=) | |
| 11 | g.5225984G= | CA1949565992 | HBB | c.316-258C= (n.316-258C=) n.248-258C= c.*132-258C= (n.*132-258C=) | |
| 11 | g.5225984G>T | CA217113040 | HBB | c.316-258C>A (n.316-258C>A) n.248-258C>A c.*132-258C>A (n.*132-258C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225985T>C | CA2740093594 | HBB | c.316-259A>G (n.316-259A>G) n.248-259A>G c.*132-259A>G (n.*132-259A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225986A= | CA1949565995 | HBB | c.316-260T= (n.316-260T=) n.248-260T= c.*132-260T= (n.*132-260T=) | |
| 11 | g.5225986A>G | CA2573147119 | HBB | c.316-260T>C (n.316-260T>C) n.248-260T>C c.*132-260T>C (n.*132-260T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225986A>T | CA597217549 | HBB | c.316-260T>A (n.316-260T>A) n.248-260T>A c.*132-260T>A (n.*132-260T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225987T>A | CA2499221016 | HBB | c.316-261A>T (n.316-261A>T) n.248-261A>T c.*132-261A>T (n.*132-261A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225988C>G | CA2573147120 | HBB | c.316-262G>C (n.316-262G>C) n.248-262G>C c.*132-262G>C (n.*132-262G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225990T>C | CA2580083920 | HBB | c.316-264A>G (n.316-264A>G) n.248-264A>G c.*132-264A>G (n.*132-264A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225991T>C | CA2499221017 | HBB | c.316-265A>G (n.316-265A>G) n.248-265A>G c.*132-265A>G (n.*132-265A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225995G>T | CA2697548380 | HBB | c.316-269C>A (n.316-269C>A) n.248-269C>A c.*132-269C>A (n.*132-269C>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225996C>T | CA2580083921 | HBB | c.316-270G>A (n.316-270G>A) n.248-270G>A c.*132-270G>A (n.*132-270G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225998C>A | CA217113043 | HBB | c.316-272G>T (n.316-272G>T) n.248-272G>T c.*132-272G>T (n.*132-272G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225998C= | CA1949566005 | HBB | c.316-272G= (n.316-272G=) n.248-272G= c.*132-272G= (n.*132-272G=) | |
| 11 | g.5225998C>G | CA217113046 | HBB | c.316-272G>C (n.316-272G>C) n.248-272G>C c.*132-272G>C (n.*132-272G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225999T>A | CA217113049 | HBB | c.316-273A>T (n.316-273A>T) n.248-273A>T c.*132-273A>T (n.*132-273A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225999T= | CA1949566014 | HBB | c.316-273A= (n.316-273A=) n.248-273A= c.*132-273A= (n.*132-273A=) | |
| 11 | g.5225999_5226003delinsTGAAA | CA1949566012 | HBB | c.316-277_316-273delinsTTTCA (n.316-277_316-273delinsTTTCA) n.248-277_248-273delinsTTTCA c.*132-277_*132-273delinsTTTCA (n.*132-277_*132-273delinsTTTCA) | |
| 11 | g.5225999_5226016delinsTGAAAGAAAGAGATTAGG | CA1949566011 | HBB | c.316-290_316-273delinsCCTAATCTCTTTCTTTCA (n.316-290_316-273delinsCCTAATCTCTTTCTTTCA) n.248-290_248-273delinsCCTAATCTCTTTCTTTCA c.*132-290_*132-273delinsCCTAATCTCTTTCTTTCA (n.*132-290_*132-273delinsCCTAATCTCTTTCTTTCA) | |
| 11 | g.5226006_5226009del | CA934687427 | HBB | c.316-277_316-274del (n.316-277_316-274del) n.248-277_248-274del c.*132-277_*132-274del (n.*132-277_*132-274del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226005_5226021del | CA915947993 | HBB | c.316-290_316-274del (n.316-290_316-274del) n.248-290_248-274del c.*132-290_*132-274del (n.*132-290_*132-274del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226002A= | CA1949566019 | HBB | c.316-276T= (n.316-276T=) n.248-276T= c.*132-276T= (n.*132-276T=) | |
| 11 | g.5226002A>G | CA597217550 | HBB | c.316-276T>C (n.316-276T>C) n.248-276T>C c.*132-276T>C (n.*132-276T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226003A= | CA1949566023 | HBB | c.316-277T= (n.316-277T=) n.248-277T= c.*132-277T= (n.*132-277T=) | |
| 11 | g.5226003A>G | CA677552747 | HBB | c.316-277T>C (n.316-277T>C) n.248-277T>C c.*132-277T>C (n.*132-277T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226004G>A | CA217113051 | HBB | c.316-278C>T (n.316-278C>T) n.248-278C>T c.*132-278C>T (n.*132-278C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226004G= | CA1949566026 | HBB | c.316-278C= (n.316-278C=) n.248-278C= c.*132-278C= (n.*132-278C=) | |
| 11 | g.5226007A= | CA1949566030 | HBB | c.316-281T= (n.316-281T=) n.248-281T= c.*132-281T= (n.*132-281T=) | |
| 11 | g.5226007A>C | CA2573147121 | HBB | c.316-281T>G (n.316-281T>G) n.248-281T>G c.*132-281T>G (n.*132-281T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226007A>G | CA677552751 | HBB | c.316-281T>C (n.316-281T>C) n.248-281T>C c.*132-281T>C (n.*132-281T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5226008G>C | CA597217551 | HBB | c.316-282C>G (n.316-282C>G) n.248-282C>G c.*132-282C>G (n.*132-282C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226008G= | CA1949566033 | HBB | c.316-282C= (n.316-282C=) n.248-282C= c.*132-282C= (n.*132-282C=) | |
| 11 | g.5226010G>A | CA2739276137 | HBB | c.316-284C>T (n.316-284C>T) n.248-284C>T c.*132-284C>T (n.*132-284C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226010G= | CA1949566036 | HBB | c.316-284C= (n.316-284C=) n.248-284C= c.*132-284C= (n.*132-284C=) | |
| 11 | g.5226010G>T | CA677552756 | HBB | c.316-284C>A (n.316-284C>A) n.248-284C>A c.*132-284C>A (n.*132-284C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226012T>G | CA2580083923 | HBB | c.316-286A>C (n.316-286A>C) n.248-286A>C c.*132-286A>C (n.*132-286A>C) | ClinVar |
| 11 | g.5226013T>G | CA217113055 | HBB | c.316-287A>C (n.316-287A>C) n.248-287A>C c.*132-287A>C (n.*132-287A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226013T= | CA1949566039 | HBB | c.316-287A= (n.316-287A=) n.248-287A= c.*132-287A= (n.*132-287A=) | |
| 11 | g.5226015G= | CA1949566041 | HBB | c.316-289C= (n.316-289C=) n.248-289C= c.*132-289C= (n.*132-289C=) | |
| 11 | g.5226015_5226016insAAATTATT | CA597217552 | HBB | c.316-290_316-289insAATAATTT (n.316-290_316-289insAATAATTT) n.248-290_248-289insAATAATTT c.*132-290_*132-289insAATAATTT (n.*132-290_*132-289insAATAATTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226015_5226016insAAATTATTGCCC | CA1949566044 | HBB | c.316-290_316-289insGGGCAATAATTT (n.316-290_316-289insGGGCAATAATTT) n.248-290_248-289insGGGCAATAATTT c.*132-290_*132-289insGGGCAATAATTT (n.*132-290_*132-289insGGGCAATAATTT) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226016G= | CA1949566045 | HBB | c.316-290C= (n.316-290C=) n.248-290C= c.*132-290C= (n.*132-290C=) | |
| 11 | g.5226016G>T | CA1949566046 | HBB | c.316-290C>A (n.316-290C>A) n.248-290C>A c.*132-290C>A (n.*132-290C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226016_5226017insCCCT | CA597217553 | HBB | c.316-291_316-290insAGGG (n.316-291_316-290insAGGG) n.248-291_248-290insAGGG c.*132-291_*132-290insAGGG (n.*132-291_*132-290insAGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226017G>A | CA2580083924 | HBB | c.316-291C>T (n.316-291C>T) n.248-291C>T c.*132-291C>T (n.*132-291C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5226017_5226018delinsGA | CA1949566052 | HBB | c.316-292_316-291delinsTC (n.316-292_316-291delinsTC) n.248-292_248-291delinsTC c.*132-292_*132-291delinsTC (n.*132-292_*132-291delinsTC) | |
| 11 | g.5226020del | CA677552764 | HBB | c.316-292del (n.316-292del) n.248-292del c.*132-292del (n.*132-292del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226021G>A | CA217113056 | HBB | c.316-295C>T (n.316-295C>T) n.248-295C>T c.*132-295C>T (n.*132-295C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226021G= | CA1949566060 | HBB | c.316-295C= (n.316-295C=) n.248-295C= c.*132-295C= (n.*132-295C=) | |
| 11 | g.5226023A= | CA1949566068 | HBB | c.316-297T= (n.316-297T=) n.248-297T= c.*132-297T= (n.*132-297T=) | |
| 11 | g.5226023A>G | CA677552769 | HBB | c.316-297T>C (n.316-297T>C) n.248-297T>C c.*132-297T>C (n.*132-297T>C) | dbSNP |