| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5218346_5226066del | CA916083167 | ClinVar | ||
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225255_5225875delinsCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563432 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsAAGTAG | CA658820845 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsTCTACTT | CA923726280 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACCT | CA915940749 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACTT | CA915940716 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225388_5226007delinsTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAA | CA1949563581 | |||
| 11 | g.5225389_5226007del | CA916083169 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225465_5225875delinsTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563650 | HBB | c.316-149_*133delinsTGATGTAAGAGGTTTCATATTGCTAATAGCAGCTACAATCCAGCTACCATTCTGCTTTTATTTTATGGTTGGGATAAGGCTGGATTATTCTGAGTCCAAGCTAGGCCCTTTTGCTAATCATGTTCATACCTCTTATCTTCCTCCCACAGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA | |
| 11 | g.5225467_5225876del | CA915947982 | HBB | c.316-149_*132del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225865C>A | CA217112984 | HBB | c.316-139G>T (n.316-139G>T) n.248-139G>T c.*132-139G>T (n.*132-139G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5225865C= | CA1949565794 | HBB | c.316-139G= (n.316-139G=) n.248-139G= c.*132-139G= (n.*132-139G=) | |
| 11 | g.5225865C>T | CA913550885 | HBB | c.316-139G>A (n.316-139G>A) n.248-139G>A c.*132-139G>A (n.*132-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225867C= | CA1949565797 | HBB | c.316-141G= (n.316-141G=) n.248-141G= c.*132-141G= (n.*132-141G=) | |
| 11 | g.5225867C>T | CA217112988 | HBB | c.316-141G>A (n.316-141G>A) n.248-141G>A c.*132-141G>A (n.*132-141G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225868T>C | CA677552629 | HBB | c.316-142A>G (n.316-142A>G) n.248-142A>G c.*132-142A>G (n.*132-142A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225868T>G | CA2612161552 | HBB | c.316-142A>C (n.316-142A>C) n.248-142A>C c.*132-142A>C (n.*132-142A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225868T= | CA1949565800 | HBB | c.316-142A= (n.316-142A=) n.248-142A= c.*132-142A= (n.*132-142A=) | |
| 11 | g.5225869T>C | CA1949565804 | HBB | c.316-143A>G (n.316-143A>G) n.248-143A>G c.*132-143A>G (n.*132-143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225869T= | CA1949565803 | HBB | c.316-143A= (n.316-143A=) n.248-143A= c.*132-143A= (n.*132-143A=) | |
| 11 | g.5225870A>T | CA2612161555 | HBB | c.316-144T>A (n.316-144T>A) n.248-144T>A c.*132-144T>A (n.*132-144T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225871C>A | CA217112992 | HBB | c.316-145G>T (n.316-145G>T) n.248-145G>T c.*132-145G>T (n.*132-145G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225871C= | CA1949565807 | HBB | c.316-145G= (n.316-145G=) n.248-145G= c.*132-145G= (n.*132-145G=) | |
| 11 | g.5225871C>G | CA217112994 | HBB | c.316-145G>C (n.316-145G>C) n.248-145G>C c.*132-145G>C (n.*132-145G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225871C>T | CA913190230 | HBB | c.316-145G>A (n.316-145G>A) n.248-145G>A c.*132-145G>A (n.*132-145G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225872A= | CA1949565810 | HBB | c.316-146T= (n.316-146T=) n.248-146T= c.*132-146T= (n.*132-146T=) | |
| 11 | g.5225872A>C | CA213888 | HBB | c.316-146T>G (n.316-146T>G) n.248-146T>G c.*132-146T>G (n.*132-146T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225872A>G | CA10587127 | HBB | c.316-146T>C (n.316-146T>C) n.248-146T>C c.*132-146T>C (n.*132-146T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225873T>A | CA2499221007 | HBB | c.316-147A>T (n.316-147A>T) n.248-147A>T c.*132-147A>T (n.*132-147A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225873T>G | CA677552642 | HBB | c.316-147A>C (n.316-147A>C) n.248-147A>C c.*132-147A>C (n.*132-147A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225873T= | CA1949565814 | HBB | c.316-147A= (n.316-147A=) n.248-147A= c.*132-147A= (n.*132-147A=) | |
| 11 | g.5225874C>A | CA2612161572 | HBB | c.316-148G>T (n.316-148G>T) n.248-148G>T c.*132-148G>T (n.*132-148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225874C= | CA1949565816 | HBB | c.316-148G= (n.316-148G=) n.248-148G= c.*132-148G= (n.*132-148G=) | |
| 11 | g.5225874C>G | CA1949565817 | HBB | c.316-148G>C (n.316-148G>C) n.248-148G>C c.*132-148G>C (n.*132-148G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225875A>G | CA2612161574 | HBB | c.316-149T>C (n.316-149T>C) n.248-149T>C c.*132-149T>C (n.*132-149T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225875A>T | CA2580083916 | HBB | c.316-149T>A (n.316-149T>A) n.248-149T>A c.*132-149T>A (n.*132-149T>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225876G>C | CA342859 | HBB | c.316-150C>G (n.316-150C>G) n.248-150C>G c.*132-150C>G (n.*132-150C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225876G= | CA1949565820 | HBB | c.316-150C= (n.316-150C=) n.248-150C= c.*132-150C= (n.*132-150C=) | |
| 11 | g.5225876G>T | CA915947988 | HBB | c.316-150C>A (n.316-150C>A) n.248-150C>A c.*132-150C>A (n.*132-150C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225878T>A | CA915947989 | HBB | c.316-152A>T (n.316-152A>T) n.248-152A>T c.*132-152A>T (n.*132-152A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225878T= | CA1949565823 | HBB | c.316-152A= (n.316-152A=) n.248-152A= c.*132-152A= (n.*132-152A=) | |
| 11 | g.5225879A>G | CA2499221008 | HBB | c.316-153T>C (n.316-153T>C) n.248-153T>C c.*132-153T>C (n.*132-153T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225880C>A | CA934687405 | HBB | c.316-154G>T (n.316-154G>T) n.248-154G>T c.*132-154G>T (n.*132-154G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225880C= | CA1949565826 | HBB | c.316-154G= (n.316-154G=) n.248-154G= c.*132-154G= (n.*132-154G=) | |
| 11 | g.5225880C>T | CA2573147107 | HBB | c.316-154G>A (n.316-154G>A) n.248-154G>A c.*132-154G>A (n.*132-154G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225881A= | CA1949565827 | HBB | c.316-155T= (n.316-155T=) n.248-155T= c.*132-155T= (n.*132-155T=) | |
| 11 | g.5225881A>C | CA2739276134 | HBB | c.316-155T>G (n.316-155T>G) n.248-155T>G c.*132-155T>G (n.*132-155T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225881A>G | CA597217541 | HBB | c.316-155T>C (n.316-155T>C) n.248-155T>C c.*132-155T>C (n.*132-155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225882A= | CA1949565830 | HBB | c.316-156T= (n.316-156T=) n.248-156T= c.*132-156T= (n.*132-156T=) | |
| 11 | g.5225882A>C | CA1949565829 | HBB | c.316-156T>G (n.316-156T>G) n.248-156T>G c.*132-156T>G (n.*132-156T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225882A>G | CA645509059 | HBB | c.316-156T>C (n.316-156T>C) n.248-156T>C c.*132-156T>C (n.*132-156T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225895_5225910dup | CA2573147108 | HBB | c.316-171_316-156dup (n.316-171_316-156dup) n.248-171_248-156dup c.*132-171_*132-156dup (n.*132-171_*132-156dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225885T>C | CA217113001 | HBB | c.316-159A>G (n.316-159A>G) n.248-159A>G c.*132-159A>G (n.*132-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225885T>G | CA2499221009 | HBB | c.316-159A>C (n.316-159A>C) n.248-159A>C c.*132-159A>C (n.*132-159A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225885T= | CA1949565833 | HBB | c.316-159A= (n.316-159A=) n.248-159A= c.*132-159A= (n.*132-159A=) | |
| 11 | g.5225886A>G | CA2790275197 | HBB | c.316-160T>C (n.316-160T>C) n.248-160T>C c.*132-160T>C (n.*132-160T>C) | |
| 11 | g.5225888A= | CA1949565834 | HBB | c.316-162T= (n.316-162T=) n.248-162T= c.*132-162T= (n.*132-162T=) | |
| 11 | g.5225888A>G | CA217113004 | HBB | c.316-162T>C (n.316-162T>C) n.248-162T>C c.*132-162T>C (n.*132-162T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225892A= | CA1949565837 | HBB | c.316-166T= (n.316-166T=) n.248-166T= c.*132-166T= (n.*132-166T=) | |
| 11 | g.5225892A>G | CA1949565840 | HBB | c.316-166T>C (n.316-166T>C) n.248-166T>C c.*132-166T>C (n.*132-166T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225895_5225897delinsAAT | CA1949565845 | HBB | c.316-171_316-169delinsATT (n.316-171_316-169delinsATT) n.248-171_248-169delinsATT c.*132-171_*132-169delinsATT (n.*132-171_*132-169delinsATT) | |
| 11 | g.5225895_5225911delinsAATATTTATATGCAGAG | CA1949565842 | HBB | c.316-185_316-169delinsCTCTGCATATAAATATT (n.316-185_316-169delinsCTCTGCATATAAATATT) n.248-185_248-169delinsCTCTGCATATAAATATT c.*132-185_*132-169delinsCTCTGCATATAAATATT (n.*132-185_*132-169delinsCTCTGCATATAAATATT) | |
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225896A= | CA1949565852 | HBB | c.316-170T= (n.316-170T=) n.248-170T= c.*132-170T= (n.*132-170T=) | |
| 11 | g.5225896A>G | CA597217542 | HBB | c.316-170T>C (n.316-170T>C) n.248-170T>C c.*132-170T>C (n.*132-170T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225898_5225899del | CA913190231 | HBB | c.316-171_316-170del (n.316-171_316-170del) n.248-171_248-170del c.*132-171_*132-170del (n.*132-171_*132-170del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225901_5225916del | CA217113005 | HBB | c.316-185_316-170del (n.316-185_316-170del) n.248-185_248-170del c.*132-185_*132-170del (n.*132-185_*132-170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225898A>G | CA2573147109 | HBB | c.316-172T>C (n.316-172T>C) n.248-172T>C c.*132-172T>C (n.*132-172T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225899T>A | CA2580083917 | HBB | c.316-173A>T (n.316-173A>T) n.248-173A>T c.*132-173A>T (n.*132-173A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225899T>C | CA1949565860 | HBB | c.316-173A>G (n.316-173A>G) n.248-173A>G c.*132-173A>G (n.*132-173A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225899T= | CA1949565859 | HBB | c.316-173A= (n.316-173A=) n.248-173A= c.*132-173A= (n.*132-173A=) | |
| 11 | g.5225902A>C | CA2697548374 | HBB | c.316-176T>G (n.316-176T>G) n.248-176T>G c.*132-176T>G (n.*132-176T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225902A>G | CA2573147110 | HBB | c.316-176T>C (n.316-176T>C) n.248-176T>C c.*132-176T>C (n.*132-176T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225903T>C | CA597217543 | HBB | c.316-177A>G (n.316-177A>G) n.248-177A>G c.*132-177A>G (n.*132-177A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5225903T>G | CA217113006 | HBB | c.316-177A>C (n.316-177A>C) n.248-177A>C c.*132-177A>C (n.*132-177A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225903T= | CA1949565864 | HBB | c.316-177A= (n.316-177A=) n.248-177A= c.*132-177A= (n.*132-177A=) | |
| 11 | g.5225904A>T | CA2580083918 | HBB | c.316-178T>A (n.316-178T>A) n.248-178T>A c.*132-178T>A (n.*132-178T>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225905T>A | CA2697548375 | HBB | c.316-179A>T (n.316-179A>T) n.248-179A>T c.*132-179A>T (n.*132-179A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225905T>C | CA2573147111 | HBB | c.316-179A>G (n.316-179A>G) n.248-179A>G c.*132-179A>G (n.*132-179A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225905T>G | CA217113009 | HBB | c.316-179A>C (n.316-179A>C) n.248-179A>C c.*132-179A>C (n.*132-179A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225905T= | CA1949565868 | HBB | c.316-179A= (n.316-179A=) n.248-179A= c.*132-179A= (n.*132-179A=) | |
| 11 | g.5225906G= | CA1949565874 | HBB | c.316-180C= (n.316-180C=) n.248-180C= c.*132-180C= (n.*132-180C=) | |
| 11 | g.5225906G>T | CA934687413 | HBB | c.316-180C>A (n.316-180C>A) n.248-180C>A c.*132-180C>A (n.*132-180C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225908A= | CA1949565876 | HBB | c.316-182T= (n.316-182T=) n.248-182T= c.*132-182T= (n.*132-182T=) | |
| 11 | g.5225908A>C | CA597217544 | HBB | c.316-182T>G (n.316-182T>G) n.248-182T>G c.*132-182T>G (n.*132-182T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225909G>A | CA1949565882 | HBB | c.316-183C>T (n.316-183C>T) n.248-183C>T c.*132-183C>T (n.*132-183C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225909G= | CA1949565878 | HBB | c.316-183C= (n.316-183C=) n.248-183C= c.*132-183C= (n.*132-183C=) | |
| 11 | g.5225910A= | CA1949565885 | HBB | c.316-184T= (n.316-184T=) n.248-184T= c.*132-184T= (n.*132-184T=) | |
| 11 | g.5225910A>G | CA342860 | HBB | c.316-184T>C (n.316-184T>C) n.248-184T>C c.*132-184T>C (n.*132-184T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225911G>A | CA342861 | HBB | c.316-185C>T (n.316-185C>T) n.248-185C>T c.*132-185C>T (n.*132-185C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225911G>C | CA1949565894 | HBB | c.316-185C>G (n.316-185C>G) n.248-185C>G c.*132-185C>G (n.*132-185C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225911G= | CA1949565892 | HBB | c.316-185C= (n.316-185C=) n.248-185C= c.*132-185C= (n.*132-185C=) | |
| 11 | g.5225911G>T | CA2580599458 | HBB | c.316-185C>A (n.316-185C>A) n.248-185C>A c.*132-185C>A (n.*132-185C>A) | |
| 11 | g.5225912A= | CA1949565896 | HBB | c.316-186T= (n.316-186T=) n.248-186T= c.*132-186T= (n.*132-186T=) | |
| 11 | g.5225912A>G | CA597217545 | HBB | c.316-186T>C (n.316-186T>C) n.248-186T>C c.*132-186T>C (n.*132-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225914A= | CA1949565901 | HBB | c.316-188T= (n.316-188T=) n.248-188T= c.*132-188T= (n.*132-188T=) | |
| 11 | g.5225914A>G | CA915947990 | HBB | c.316-188T>C (n.316-188T>C) n.248-188T>C c.*132-188T>C (n.*132-188T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225915T>C | CA217113016 | HBB | c.316-189A>G (n.316-189A>G) n.248-189A>G c.*132-189A>G (n.*132-189A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225915T= | CA1949565905 | HBB | c.316-189A= (n.316-189A=) n.248-189A= c.*132-189A= (n.*132-189A=) | |
| 11 | g.5225916T>C | CA2522579900 | HBB | c.316-190A>G (n.316-190A>G) n.248-190A>G c.*132-190A>G (n.*132-190A>G) | |
| 11 | g.5225917G>A | CA2739276135 | HBB | c.316-191C>T (n.316-191C>T) n.248-191C>T c.*132-191C>T (n.*132-191C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225917G>T | CA2697548376 | HBB | c.316-191C>A (n.316-191C>A) n.248-191C>A c.*132-191C>A (n.*132-191C>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225918C= | CA1949565910 | HBB | c.316-192G= (n.316-192G=) n.248-192G= c.*132-192G= (n.*132-192G=) | |
| 11 | g.5225918C>T | CA913190232 | HBB | c.316-192G>A (n.316-192G>A) n.248-192G>A c.*132-192G>A (n.*132-192G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225919T>C | CA597217546 | HBB | c.316-193A>G (n.316-193A>G) n.248-193A>G c.*132-193A>G (n.*132-193A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225919T= | CA1949565913 | HBB | c.316-193A= (n.316-193A=) n.248-193A= c.*132-193A= (n.*132-193A=) | |
| 11 | g.5225920A= | CA1949565916 | HBB | c.316-194T= (n.316-194T=) n.248-194T= c.*132-194T= (n.*132-194T=) | |
| 11 | g.5225920A>G | CA677552677 | HBB | c.316-194T>C (n.316-194T>C) n.248-194T>C c.*132-194T>C (n.*132-194T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225923G>A | CA125317 | HBB | c.316-197C>T (n.316-197C>T) n.248-197C>T c.*132-197C>T (n.*132-197C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225923G>C | CA2580599460 | HBB | c.316-197C>G (n.316-197C>G) n.248-197C>G c.*132-197C>G (n.*132-197C>G) | |
| 11 | g.5225923G= | CA1949565921 | HBB | c.316-197C= (n.316-197C=) n.248-197C= c.*132-197C= (n.*132-197C=) | |
| 11 | g.5225923G>T | CA2580599459 | HBB | c.316-197C>A (n.316-197C>A) n.248-197C>A c.*132-197C>A (n.*132-197C>A) | |
| 11 | g.5225924C>A | CA217113022 | HBB | c.316-198G>T (n.316-198G>T) n.248-198G>T c.*132-198G>T (n.*132-198G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225924C= | CA1949565924 | HBB | c.316-198G= (n.316-198G=) n.248-198G= c.*132-198G= (n.*132-198G=) | |
| 11 | g.5225924C>T | CA1139661791 | HBB | c.316-198G>A (n.316-198G>A) n.248-198G>A c.*132-198G>A (n.*132-198G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225925C>T | CA2697548377 | HBB | c.316-199G>A (n.316-199G>A) n.248-199G>A c.*132-199G>A (n.*132-199G>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225927_5225928delinsTA | CA1949565928 | HBB | c.316-202_316-201delinsTA (n.316-202_316-201delinsTA) n.248-202_248-201delinsTA c.*132-202_*132-201delinsTA (n.*132-202_*132-201delinsTA) | |
| 11 | g.5225929del | CA916083176 | HBB | c.316-202del (n.316-202del) n.248-202del c.*132-202del (n.*132-202del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225930C>G | CA2499221010 | HBB | c.316-204G>C (n.316-204G>C) n.248-204G>C c.*132-204G>C (n.*132-204G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225934G>C | CA916083177 | HBB | c.316-208C>G (n.316-208C>G) n.248-208C>G c.*132-208C>G (n.*132-208C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225934G= | CA1949565933 | HBB | c.316-208C= (n.316-208C=) n.248-208C= c.*132-208C= (n.*132-208C=) | |
| 11 | g.5225935A>G | CA2573147112 | HBB | c.316-209T>C (n.316-209T>C) n.248-209T>C c.*132-209T>C (n.*132-209T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225936A= | CA1949565938 | HBB | c.316-210T= (n.316-210T=) n.248-210T= c.*132-210T= (n.*132-210T=) | |
| 11 | g.5225936A>T | CA1139661792 | HBB | c.316-210T>A (n.316-210T>A) n.248-210T>A c.*132-210T>A (n.*132-210T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225937A= | CA1949565941 | HBB | c.316-211T= (n.316-211T=) n.248-211T= c.*132-211T= (n.*132-211T=) | |
| 11 | g.5225937A>G | CA934687419 | HBB | c.316-211T>C (n.316-211T>C) n.248-211T>C c.*132-211T>C (n.*132-211T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225938T>G | CA2573147113 | HBB | c.316-212A>C (n.316-212A>C) n.248-212A>C c.*132-212A>C (n.*132-212A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225939T>G | CA2697548378 | HBB | c.316-213A>C (n.316-213A>C) n.248-213A>C c.*132-213A>C (n.*132-213A>C) | ClinVar |
| 11 | g.5225941T>A | CA2573147114 | HBB | c.316-215A>T (n.316-215A>T) n.248-215A>T c.*132-215A>T (n.*132-215A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225941T>C | CA677552683 | HBB | c.316-215A>G (n.316-215A>G) n.248-215A>G c.*132-215A>G (n.*132-215A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225941T= | CA1949565943 | HBB | c.316-215A= (n.316-215A=) n.248-215A= c.*132-215A= (n.*132-215A=) | |
| 11 | g.5225942C= | CA1949565947 | HBB | c.316-216G= (n.316-216G=) n.248-216G= c.*132-216G= (n.*132-216G=) | |
| 11 | g.5225942C>G | CA1949565948 | HBB | c.316-216G>C (n.316-216G>C) n.248-216G>C c.*132-216G>C (n.*132-216G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225942C>T | CA1949565949 | HBB | c.316-216G>A (n.316-216G>A) n.248-216G>A c.*132-216G>A (n.*132-216G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225943A= | CA1949565952 | HBB | c.316-217T= (n.316-217T=) n.248-217T= c.*132-217T= (n.*132-217T=) | |
| 11 | g.5225943A>G | CA915947991 | HBB | c.316-217T>C (n.316-217T>C) n.248-217T>C c.*132-217T>C (n.*132-217T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225944_5225945del | CA2499221011 | HBB | c.316-219_316-218del (n.316-219_316-218del) n.248-219_248-218del c.*132-219_*132-218del (n.*132-219_*132-218del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225945T>C | CA2573147115 | HBB | c.316-219A>G (n.316-219A>G) n.248-219A>G c.*132-219A>G (n.*132-219A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225946G>A | CA2573147116 | HBB | c.316-220C>T (n.316-220C>T) n.248-220C>T c.*132-220C>T (n.*132-220C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225946G= | CA1949565958 | HBB | c.316-220C= (n.316-220C=) n.248-220C= c.*132-220C= (n.*132-220C=) | |
| 11 | g.5225946G>T | CA217113031 | HBB | c.316-220C>A (n.316-220C>A) n.248-220C>A c.*132-220C>A (n.*132-220C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5225947T>C | CA597217547 | HBB | c.316-221A>G (n.316-221A>G) n.248-221A>G c.*132-221A>G (n.*132-221A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225947T= | CA1949565959 | HBB | c.316-221A= (n.316-221A=) n.248-221A= c.*132-221A= (n.*132-221A=) | |
| 11 | g.5225948T>C | CA2697548379 | HBB | c.316-222A>G (n.316-222A>G) n.248-222A>G c.*132-222A>G (n.*132-222A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225949A>T | CA2499221012 | HBB | c.316-223T>A (n.316-223T>A) n.248-223T>A c.*132-223T>A (n.*132-223T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225950T>C | CA2499221013 | HBB | c.316-224A>G (n.316-224A>G) n.248-224A>G c.*132-224A>G (n.*132-224A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225952C>T | CA2573147117 | HBB | c.316-226G>A (n.316-226G>A) n.248-226G>A c.*132-226G>A (n.*132-226G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225955T>C | CA2499221014 | HBB | c.316-229A>G (n.316-229A>G) n.248-229A>G c.*132-229A>G (n.*132-229A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225960T>C | CA1949565961 | HBB | c.316-234A>G (n.316-234A>G) n.248-234A>G c.*132-234A>G (n.*132-234A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225960T= | CA1949565960 | HBB | c.316-234A= (n.316-234A=) n.248-234A= c.*132-234A= (n.*132-234A=) | |
| 11 | g.5225961G>C | CA2580083919 | HBB | c.316-235C>G (n.316-235C>G) n.248-235C>G c.*132-235C>G (n.*132-235C>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225961G>T | CA653938548 | HBB | c.316-235C>A (n.316-235C>A) n.248-235C>A c.*132-235C>A (n.*132-235C>A) | COSMIC |
| 11 | g.5225962G>C | CA597217548 | HBB | c.316-236C>G (n.316-236C>G) n.248-236C>G c.*132-236C>G (n.*132-236C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5225962G= | CA1949565962 | HBB | c.316-236C= (n.316-236C=) n.248-236C= c.*132-236C= (n.*132-236C=) | |
| 11 | g.5225964G>A | CA10587128 | HBB | c.316-238C>T (n.316-238C>T) n.248-238C>T c.*132-238C>T (n.*132-238C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225964G= | CA1949565965 | HBB | c.316-238C= (n.316-238C=) n.248-238C= c.*132-238C= (n.*132-238C=) | |
| 11 | g.5225964_5225967del | CA2790275201 | HBB | c.316-241_316-238del (n.316-241_316-238del) n.248-241_248-238del c.*132-241_*132-238del (n.*132-241_*132-238del) | |
| 11 | g.5225965C= | CA1949565970 | HBB | c.316-239G= (n.316-239G=) n.248-239G= c.*132-239G= (n.*132-239G=) | |
| 11 | g.5225965C>G | CA217113034 | HBB | c.316-239G>C (n.316-239G>C) n.248-239G>C c.*132-239G>C (n.*132-239G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |