| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5218346_5226066del | CA916083167 | ClinVar | ||
| 11 | g.5224303_5227790del | CA2499220996 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225158_5227199delinsCTTAT | CA916083168 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225255_5225875delinsCCTTTTCTGAGGGATGAATAAGGCATATGCATCAGGGGCTGTTGCCAATGTGCATTAGCTGTTTGCAGCCTCACCTTCTTTCATGGAGTTTAAGATATAGTGTATTTTCCCAAGGTTTGAACTAGCTCTTCATTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563432 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsAAGTAG | CA658820845 | |||
| 11 | g.5225256_5225874delinsTCTACTT | CA923726280 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACCT | CA915940749 | |||
| 11 | g.5225256_5225875delinsTCTACTT | CA915940716 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225388_5226007delinsTTCTTTATGTTTTAAATGCACTGACCTCCCACATTCCCTTTTTAGTAAAATATTCAGAAATAATTTAAATACATCATTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCAGTTACAATTTATATGCAGAAATATTTATATGCAGAGATATTGCTATTGCCTTAACCCAGAAATTATCACTGTTATTCTTTAGAATGGTGCAAAGAGGCATGATACATTGTATCATTATTGCCCTGAAAGAAA | CA1949563581 | |||
| 11 | g.5225389_5226007del | CA916083169 | ClinVar dbSNP | ||
| 11 | g.5225465_5225875delinsTGCAATGAAAATAAATGTTTTTTATTAGGCAGAATCCAGATGCTCAAGGCCCTTCATAATATCCCCCAGTTTAGTAGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAACCTTTAATAGAAATTGGACAGCAAGAAAGCGAGCTTAGTGATACTTGTGGGCCAGGGCATTAGCCACACCAGCCACCACTTTCTGATAGGCAGCCTGCACTGGTGGGGTGAATTCTTTGCCAAAGTGATGGGCCAGCACACAGACCAGCACGTTGCCCAGGAGCTGTGGGAGGAAGATAAGAGGTATGAACATGATTAGCAAAAGGGCCTAGCTTGGACTCAGAATAATCCAGCCTTATCCCAACCATAAAATAAAAGCAGAATGGTAGCTGGATTGTAGCTGCTATTAGCAATATGAAACCTCTTACATCA | CA1949563650 | HBB | c.316-149_*133delinsTGATGTAAGAGGTTTCATATTGCTAATAGCAGCTACAATCCAGCTACCATTCTGCTTTTATTTTATGGTTGGGATAAGGCTGGATTATTCTGAGTCCAAGCTAGGCCCTTTTGCTAATCATGTTCATACCTCTTATCTTCCTCCCACAGCTCCTGGGCAACGTGCTGGTCTGTGTGCTGGCCCATCACTTTGGCAAAGAATTCACCCCACCAGTGCAGGCTGCCTATCAGAAAGTGGTGGCTGGTGTGGCTAATGCCCTGGCCCACAAGTATCACTAAGCTCGCTTTCTTGCTGTCCAATTTCTATTAAAGGTTCCTTTGTTCCCTAAGTCCAACTACTAAACTGGGGGATATTATGAAGGGCCTTGAGCATCTGGATTCTGCCTAATAAAAAACATTTATTTTCATTGCA | |
| 11 | g.5225467_5225876del | CA915947982 | HBB | c.316-149_*132del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225814_5225826dup | CA916083174 | HBB | c.316-98_316-86dup (n.316-98_316-86dup) n.248-98_248-86dup c.*132-98_*132-86dup (n.*132-98_*132-86dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225824_5225825delinsGA | CA1949565707 | HBB | c.316-99_316-98delinsTC (n.316-99_316-98delinsTC) n.248-99_248-98delinsTC c.*132-99_*132-98delinsTC (n.*132-99_*132-98delinsTC) | |
| 11 | g.5225825A= | CA1949565709 | HBB | c.316-99T= (n.316-99T=) n.248-99T= c.*132-99T= (n.*132-99T=) | |
| 11 | g.5225825A>C | CA597217537 | HBB | c.316-99T>G (n.316-99T>G) n.248-99T>G c.*132-99T>G (n.*132-99T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225825A>G | CA2574735588 | HBB | c.316-99T>C (n.316-99T>C) n.248-99T>C c.*132-99T>C (n.*132-99T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225826del | CA677552541 | HBB | c.316-99del (n.316-99del) n.248-99del c.*132-99del (n.*132-99del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225826A= | CA1949565711 | HBB | c.316-100T= (n.316-100T=) n.248-100T= c.*132-100T= (n.*132-100T=) | |
| 11 | g.5225826A>C | CA2612161464 | HBB | c.316-100T>G (n.316-100T>G) n.248-100T>G c.*132-100T>G (n.*132-100T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225826A>G | CA934687393 | HBB | c.316-100T>C (n.316-100T>C) n.248-100T>C c.*132-100T>C (n.*132-100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225826A>T | CA2499221003 | HBB | c.316-100T>A (n.316-100T>A) n.248-100T>A c.*132-100T>A (n.*132-100T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225828G>A | CA2697548373 | HBB | c.316-102C>T (n.316-102C>T) n.248-102C>T c.*132-102C>T (n.*132-102C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225828G= | CA1949565714 | HBB | c.316-102C= (n.316-102C=) n.248-102C= c.*132-102C= (n.*132-102C=) | |
| 11 | g.5225828G>T | CA597217538 | HBB | c.316-102C>A (n.316-102C>A) n.248-102C>A c.*132-102C>A (n.*132-102C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225828_5225839delinsGGTAGCTGGATT | CA1949565716 | HBB | c.316-113_316-102delinsAATCCAGCTACC (n.316-113_316-102delinsAATCCAGCTACC) n.248-113_248-102delinsAATCCAGCTACC c.*132-113_*132-102delinsAATCCAGCTACC (n.*132-113_*132-102delinsAATCCAGCTACC) | |
| 11 | g.5225836_5225846del | CA677552557 | HBB | c.316-113_316-103del (n.316-113_316-103del) n.248-113_248-103del c.*132-113_*132-103del (n.*132-113_*132-103del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225830T>A | CA2499221004 | HBB | c.316-104A>T (n.316-104A>T) n.248-104A>T c.*132-104A>T (n.*132-104A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225830T>C | CA2612161471 | HBB | c.316-104A>G (n.316-104A>G) n.248-104A>G c.*132-104A>G (n.*132-104A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225832G>A | CA1949565727 | HBB | c.316-106C>T (n.316-106C>T) n.248-106C>T c.*132-106C>T (n.*132-106C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225832G>C | CA125316 | HBB | c.316-106C>G (n.316-106C>G) n.248-106C>G c.*132-106C>G (n.*132-106C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225832G= | CA1949565726 | HBB | c.316-106C= (n.316-106C=) n.248-106C= c.*132-106C= (n.*132-106C=) | |
| 11 | g.5225832G>T | CA2580083913 | HBB | c.316-106C>A (n.316-106C>A) n.248-106C>A c.*132-106C>A (n.*132-106C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225833C>A | CA2612161491 | HBB | c.316-107G>T (n.316-107G>T) n.248-107G>T c.*132-107G>T (n.*132-107G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225833C= | CA1949565731 | HBB | c.316-107G= (n.316-107G=) n.248-107G= c.*132-107G= (n.*132-107G=) | |
| 11 | g.5225833C>G | CA217112959 | HBB | c.316-107G>C (n.316-107G>C) n.248-107G>C c.*132-107G>C (n.*132-107G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225834T>A | CA2612161492 | HBB | c.316-108A>T (n.316-108A>T) n.248-108A>T c.*132-108A>T (n.*132-108A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225834T>C | CA2612161493 | HBB | c.316-108A>G (n.316-108A>G) n.248-108A>G c.*132-108A>G (n.*132-108A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225835G>A | CA658683673 | HBB | c.316-109C>T (n.316-109C>T) n.248-109C>T c.*132-109C>T (n.*132-109C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225835G= | CA1949565737 | HBB | c.316-109C= (n.316-109C=) n.248-109C= c.*132-109C= (n.*132-109C=) | |
| 11 | g.5225835G>T | CA2612161495 | HBB | c.316-109C>A (n.316-109C>A) n.248-109C>A c.*132-109C>A (n.*132-109C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225836G>A | CA915940694 | HBB | c.316-110C>T (n.316-110C>T) n.248-110C>T c.*132-110C>T (n.*132-110C>T) | |
| 11 | g.5225836G>C | CA2612161496 | HBB | c.316-110C>G (n.316-110C>G) n.248-110C>G c.*132-110C>G (n.*132-110C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225836G>T | CA2612161497 | HBB | c.316-110C>A (n.316-110C>A) n.248-110C>A c.*132-110C>A (n.*132-110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225837A>G | CA2573147105 | HBB | c.316-111T>C (n.316-111T>C) n.248-111T>C c.*132-111T>C (n.*132-111T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225838T>C | CA1949565740 | HBB | c.316-112A>G (n.316-112A>G) n.248-112A>G c.*132-112A>G (n.*132-112A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225838T= | CA1949565738 | HBB | c.316-112A= (n.316-112A=) n.248-112A= c.*132-112A= (n.*132-112A=) | |
| 11 | g.5225840G>A | CA658683674 | HBB | c.316-114C>T (n.316-114C>T) n.248-114C>T c.*132-114C>T (n.*132-114C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225840G>C | CA2612161500 | HBB | c.316-114C>G (n.316-114C>G) n.248-114C>G c.*132-114C>G (n.*132-114C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225840G= | CA1949565748 | HBB | c.316-114C= (n.316-114C=) n.248-114C= c.*132-114C= (n.*132-114C=) | |
| 11 | g.5225840G>T | CA217112964 | HBB | c.316-114C>A (n.316-114C>A) n.248-114C>A c.*132-114C>A (n.*132-114C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225841T>A | CA2612161504 | HBB | c.316-115A>T (n.316-115A>T) n.248-115A>T c.*132-115A>T (n.*132-115A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225841T>G | CA677552578 | HBB | c.316-115A>C (n.316-115A>C) n.248-115A>C c.*132-115A>C (n.*132-115A>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225841T= | CA1949565751 | HBB | c.316-115A= (n.316-115A=) n.248-115A= c.*132-115A= (n.*132-115A=) | |
| 11 | g.5225841dup | CA2499221005 | HBB | c.316-115dup (n.316-115dup) n.248-115dup c.*132-115dup (n.*132-115dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225842A= | CA1949565752 | HBB | c.316-116T= (n.316-116T=) n.248-116T= c.*132-116T= (n.*132-116T=) | |
| 11 | g.5225842A>C | CA2695213028 | HBB | c.316-116T>G (n.316-116T>G) n.248-116T>G c.*132-116T>G (n.*132-116T>G) | |
| 11 | g.5225842A>G | CA1949565753 | HBB | c.316-116T>C (n.316-116T>C) n.248-116T>C c.*132-116T>C (n.*132-116T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5225843G>A | CA2739276132 | HBB | c.316-117C>T (n.316-117C>T) n.248-117C>T c.*132-117C>T (n.*132-117C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225843G>T | CA2612161505 | HBB | c.316-117C>A (n.316-117C>A) n.248-117C>A c.*132-117C>A (n.*132-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225846_5225848del | CA2580615623 | HBB | c.316-119_316-117del (n.316-119_316-117del) n.248-119_248-117del c.*132-119_*132-117del (n.*132-119_*132-117del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225844C>A | CA2612161506 | HBB | c.316-118G>T (n.316-118G>T) n.248-118G>T c.*132-118G>T (n.*132-118G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225845T>C | CA2580083914 | HBB | c.316-119A>G (n.316-119A>G) n.248-119A>G c.*132-119A>G (n.*132-119A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225845T>G | CA2612161507 | HBB | c.316-119A>C (n.316-119A>C) n.248-119A>C c.*132-119A>C (n.*132-119A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225846G>C | CA915947986 | HBB | c.316-120C>G (n.316-120C>G) n.248-120C>G c.*132-120C>G (n.*132-120C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225846G= | CA1949565756 | HBB | c.316-120C= (n.316-120C=) n.248-120C= c.*132-120C= (n.*132-120C=) | |
| 11 | g.5225847C>A | CA2612161512 | HBB | c.316-121G>T (n.316-121G>T) n.248-121G>T c.*132-121G>T (n.*132-121G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225848T>A | CA2739276133 | HBB | c.316-122A>T (n.316-122A>T) n.248-122A>T c.*132-122A>T (n.*132-122A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225848T>C | CA217112975 | HBB | c.316-122A>G (n.316-122A>G) n.248-122A>G c.*132-122A>G (n.*132-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225848T= | CA1949565759 | HBB | c.316-122A= (n.316-122A=) n.248-122A= c.*132-122A= (n.*132-122A=) | |
| 11 | g.5225849A>G | CA2612161516 | HBB | c.316-123T>C (n.316-123T>C) n.248-123T>C c.*132-123T>C (n.*132-123T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225850T>A | CA597217539 | HBB | c.316-124A>T (n.316-124A>T) n.248-124A>T c.*132-124A>T (n.*132-124A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225850T= | CA1949565763 | HBB | c.316-124A= (n.316-124A=) n.248-124A= c.*132-124A= (n.*132-124A=) | |
| 11 | g.5225851T>C | CA217112977 | HBB | c.316-125A>G (n.316-125A>G) n.248-125A>G c.*132-125A>G (n.*132-125A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225851T= | CA1949565766 | HBB | c.316-125A= (n.316-125A=) n.248-125A= c.*132-125A= (n.*132-125A=) | |
| 11 | g.5225852A= | CA1949565771 | HBB | c.316-126T= (n.316-126T=) n.248-126T= c.*132-126T= (n.*132-126T=) | |
| 11 | g.5225852A>G | CA1949565772 | HBB | c.316-126T>C (n.316-126T>C) n.248-126T>C c.*132-126T>C (n.*132-126T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225853G>A | CA2612161523 | HBB | c.316-127C>T (n.316-127C>T) n.248-127C>T c.*132-127C>T (n.*132-127C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225853G>T | CA2612161526 | HBB | c.316-127C>A (n.316-127C>A) n.248-127C>A c.*132-127C>A (n.*132-127C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225854C>A | CA2612161531 | HBB | c.316-128G>T (n.316-128G>T) n.248-128G>T c.*132-128G>T (n.*132-128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225854C= | CA1949565777 | HBB | c.316-128G= (n.316-128G=) n.248-128G= c.*132-128G= (n.*132-128G=) | |
| 11 | g.5225854C>G | CA658683675 | HBB | c.316-128G>C (n.316-128G>C) n.248-128G>C c.*132-128G>C (n.*132-128G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225854C>T | CA2612161534 | HBB | c.316-128G>A (n.316-128G>A) n.248-128G>A c.*132-128G>A (n.*132-128G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225855A>G | CA2499221006 | HBB | c.316-129T>C (n.316-129T>C) n.248-129T>C c.*132-129T>C (n.*132-129T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225855A>T | CA2612161537 | HBB | c.316-129T>A (n.316-129T>A) n.248-129T>A c.*132-129T>A (n.*132-129T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225856A= | CA1949565779 | HBB | c.316-130T= (n.316-130T=) n.248-130T= c.*132-130T= (n.*132-130T=) | |
| 11 | g.5225856A>G | CA217112981 | HBB | c.316-130T>C (n.316-130T>C) n.248-130T>C c.*132-130T>C (n.*132-130T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225857T>A | CA2790275194 | HBB | c.316-131A>T (n.316-131A>T) n.248-131A>T c.*132-131A>T (n.*132-131A>T) | |
| 11 | g.5225857T>C | CA2580083915 | HBB | c.316-131A>G (n.316-131A>G) n.248-131A>G c.*132-131A>G (n.*132-131A>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225858A>G | CA2573147106 | HBB | c.316-132T>C (n.316-132T>C) n.248-132T>C c.*132-132T>C (n.*132-132T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225859T>G | CA2612161544 | HBB | c.316-133A>C (n.316-133A>C) n.248-133A>C c.*132-133A>C (n.*132-133A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225864C>A | CA915947987 | HBB | c.316-138G>T (n.316-138G>T) n.248-138G>T c.*132-138G>T (n.*132-138G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225864C= | CA1949565786 | HBB | c.316-138G= (n.316-138G=) n.248-138G= c.*132-138G= (n.*132-138G=) | |
| 11 | g.5225864C>T | CA597217540 | HBB | c.316-138G>A (n.316-138G>A) n.248-138G>A c.*132-138G>A (n.*132-138G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225865C>A | CA217112984 | HBB | c.316-139G>T (n.316-139G>T) n.248-139G>T c.*132-139G>T (n.*132-139G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5225865C= | CA1949565794 | HBB | c.316-139G= (n.316-139G=) n.248-139G= c.*132-139G= (n.*132-139G=) | |
| 11 | g.5225865C>T | CA913550885 | HBB | c.316-139G>A (n.316-139G>A) n.248-139G>A c.*132-139G>A (n.*132-139G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225867C= | CA1949565797 | HBB | c.316-141G= (n.316-141G=) n.248-141G= c.*132-141G= (n.*132-141G=) | |
| 11 | g.5225867C>T | CA217112988 | HBB | c.316-141G>A (n.316-141G>A) n.248-141G>A c.*132-141G>A (n.*132-141G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225868T>C | CA677552629 | HBB | c.316-142A>G (n.316-142A>G) n.248-142A>G c.*132-142A>G (n.*132-142A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225868T>G | CA2612161552 | HBB | c.316-142A>C (n.316-142A>C) n.248-142A>C c.*132-142A>C (n.*132-142A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225868T= | CA1949565800 | HBB | c.316-142A= (n.316-142A=) n.248-142A= c.*132-142A= (n.*132-142A=) | |
| 11 | g.5225869T>C | CA1949565804 | HBB | c.316-143A>G (n.316-143A>G) n.248-143A>G c.*132-143A>G (n.*132-143A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225869T= | CA1949565803 | HBB | c.316-143A= (n.316-143A=) n.248-143A= c.*132-143A= (n.*132-143A=) | |
| 11 | g.5225870A>T | CA2612161555 | HBB | c.316-144T>A (n.316-144T>A) n.248-144T>A c.*132-144T>A (n.*132-144T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225871C>A | CA217112992 | HBB | c.316-145G>T (n.316-145G>T) n.248-145G>T c.*132-145G>T (n.*132-145G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225871C= | CA1949565807 | HBB | c.316-145G= (n.316-145G=) n.248-145G= c.*132-145G= (n.*132-145G=) | |
| 11 | g.5225871C>G | CA217112994 | HBB | c.316-145G>C (n.316-145G>C) n.248-145G>C c.*132-145G>C (n.*132-145G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225871C>T | CA913190230 | HBB | c.316-145G>A (n.316-145G>A) n.248-145G>A c.*132-145G>A (n.*132-145G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225872A= | CA1949565810 | HBB | c.316-146T= (n.316-146T=) n.248-146T= c.*132-146T= (n.*132-146T=) | |
| 11 | g.5225872A>C | CA213888 | HBB | c.316-146T>G (n.316-146T>G) n.248-146T>G c.*132-146T>G (n.*132-146T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225872A>G | CA10587127 | HBB | c.316-146T>C (n.316-146T>C) n.248-146T>C c.*132-146T>C (n.*132-146T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225873T>A | CA2499221007 | HBB | c.316-147A>T (n.316-147A>T) n.248-147A>T c.*132-147A>T (n.*132-147A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225873T>G | CA677552642 | HBB | c.316-147A>C (n.316-147A>C) n.248-147A>C c.*132-147A>C (n.*132-147A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225873T= | CA1949565814 | HBB | c.316-147A= (n.316-147A=) n.248-147A= c.*132-147A= (n.*132-147A=) | |
| 11 | g.5225874C>A | CA2612161572 | HBB | c.316-148G>T (n.316-148G>T) n.248-148G>T c.*132-148G>T (n.*132-148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.5225874C= | CA1949565816 | HBB | c.316-148G= (n.316-148G=) n.248-148G= c.*132-148G= (n.*132-148G=) | |
| 11 | g.5225874C>G | CA1949565817 | HBB | c.316-148G>C (n.316-148G>C) n.248-148G>C c.*132-148G>C (n.*132-148G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225875A>G | CA2612161574 | HBB | c.316-149T>C (n.316-149T>C) n.248-149T>C c.*132-149T>C (n.*132-149T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.5225875A>T | CA2580083916 | HBB | c.316-149T>A (n.316-149T>A) n.248-149T>A c.*132-149T>A (n.*132-149T>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225876G>C | CA342859 | HBB | c.316-150C>G (n.316-150C>G) n.248-150C>G c.*132-150C>G (n.*132-150C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225876G= | CA1949565820 | HBB | c.316-150C= (n.316-150C=) n.248-150C= c.*132-150C= (n.*132-150C=) | |
| 11 | g.5225876G>T | CA915947988 | HBB | c.316-150C>A (n.316-150C>A) n.248-150C>A c.*132-150C>A (n.*132-150C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225878T>A | CA915947989 | HBB | c.316-152A>T (n.316-152A>T) n.248-152A>T c.*132-152A>T (n.*132-152A>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225878T= | CA1949565823 | HBB | c.316-152A= (n.316-152A=) n.248-152A= c.*132-152A= (n.*132-152A=) | |
| 11 | g.5225879A>G | CA2499221008 | HBB | c.316-153T>C (n.316-153T>C) n.248-153T>C c.*132-153T>C (n.*132-153T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225880C>A | CA934687405 | HBB | c.316-154G>T (n.316-154G>T) n.248-154G>T c.*132-154G>T (n.*132-154G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225880C= | CA1949565826 | HBB | c.316-154G= (n.316-154G=) n.248-154G= c.*132-154G= (n.*132-154G=) | |
| 11 | g.5225880C>T | CA2573147107 | HBB | c.316-154G>A (n.316-154G>A) n.248-154G>A c.*132-154G>A (n.*132-154G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225881A= | CA1949565827 | HBB | c.316-155T= (n.316-155T=) n.248-155T= c.*132-155T= (n.*132-155T=) | |
| 11 | g.5225881A>C | CA2739276134 | HBB | c.316-155T>G (n.316-155T>G) n.248-155T>G c.*132-155T>G (n.*132-155T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225881A>G | CA597217541 | HBB | c.316-155T>C (n.316-155T>C) n.248-155T>C c.*132-155T>C (n.*132-155T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225882A= | CA1949565830 | HBB | c.316-156T= (n.316-156T=) n.248-156T= c.*132-156T= (n.*132-156T=) | |
| 11 | g.5225882A>C | CA1949565829 | HBB | c.316-156T>G (n.316-156T>G) n.248-156T>G c.*132-156T>G (n.*132-156T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225882A>G | CA645509059 | HBB | c.316-156T>C (n.316-156T>C) n.248-156T>C c.*132-156T>C (n.*132-156T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225895_5225910dup | CA2573147108 | HBB | c.316-171_316-156dup (n.316-171_316-156dup) n.248-171_248-156dup c.*132-171_*132-156dup (n.*132-171_*132-156dup) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225885T>C | CA217113001 | HBB | c.316-159A>G (n.316-159A>G) n.248-159A>G c.*132-159A>G (n.*132-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225885T>G | CA2499221009 | HBB | c.316-159A>C (n.316-159A>C) n.248-159A>C c.*132-159A>C (n.*132-159A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225885T= | CA1949565833 | HBB | c.316-159A= (n.316-159A=) n.248-159A= c.*132-159A= (n.*132-159A=) | |
| 11 | g.5225886A>G | CA2790275197 | HBB | c.316-160T>C (n.316-160T>C) n.248-160T>C c.*132-160T>C (n.*132-160T>C) | |
| 11 | g.5225888A= | CA1949565834 | HBB | c.316-162T= (n.316-162T=) n.248-162T= c.*132-162T= (n.*132-162T=) | |
| 11 | g.5225888A>G | CA217113004 | HBB | c.316-162T>C (n.316-162T>C) n.248-162T>C c.*132-162T>C (n.*132-162T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225892A= | CA1949565837 | HBB | c.316-166T= (n.316-166T=) n.248-166T= c.*132-166T= (n.*132-166T=) | |
| 11 | g.5225892A>G | CA1949565840 | HBB | c.316-166T>C (n.316-166T>C) n.248-166T>C c.*132-166T>C (n.*132-166T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225895_5225897delinsAAT | CA1949565845 | HBB | c.316-171_316-169delinsATT (n.316-171_316-169delinsATT) n.248-171_248-169delinsATT c.*132-171_*132-169delinsATT (n.*132-171_*132-169delinsATT) | |
| 11 | g.5225895_5225911delinsAATATTTATATGCAGAG | CA1949565842 | HBB | c.316-185_316-169delinsCTCTGCATATAAATATT (n.316-185_316-169delinsCTCTGCATATAAATATT) n.248-185_248-169delinsCTCTGCATATAAATATT c.*132-185_*132-169delinsCTCTGCATATAAATATT (n.*132-185_*132-169delinsCTCTGCATATAAATATT) | |
| 11 | g.5225895_5227411delinsT | CA916083175 | ClinVar | ||
| 11 | g.5225896A= | CA1949565852 | HBB | c.316-170T= (n.316-170T=) n.248-170T= c.*132-170T= (n.*132-170T=) | |
| 11 | g.5225896A>G | CA597217542 | HBB | c.316-170T>C (n.316-170T>C) n.248-170T>C c.*132-170T>C (n.*132-170T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225898_5225899del | CA913190231 | HBB | c.316-171_316-170del (n.316-171_316-170del) n.248-171_248-170del c.*132-171_*132-170del (n.*132-171_*132-170del) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225901_5225916del | CA217113005 | HBB | c.316-185_316-170del (n.316-185_316-170del) n.248-185_248-170del c.*132-185_*132-170del (n.*132-185_*132-170del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225898A>G | CA2573147109 | HBB | c.316-172T>C (n.316-172T>C) n.248-172T>C c.*132-172T>C (n.*132-172T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225899T>A | CA2580083917 | HBB | c.316-173A>T (n.316-173A>T) n.248-173A>T c.*132-173A>T (n.*132-173A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225899T>C | CA1949565860 | HBB | c.316-173A>G (n.316-173A>G) n.248-173A>G c.*132-173A>G (n.*132-173A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5225899T= | CA1949565859 | HBB | c.316-173A= (n.316-173A=) n.248-173A= c.*132-173A= (n.*132-173A=) | |
| 11 | g.5225902A>C | CA2697548374 | HBB | c.316-176T>G (n.316-176T>G) n.248-176T>G c.*132-176T>G (n.*132-176T>G) | ClinVar |
| 11 | g.5225902A>G | CA2573147110 | HBB | c.316-176T>C (n.316-176T>C) n.248-176T>C c.*132-176T>C (n.*132-176T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225903T>C | CA597217543 | HBB | c.316-177A>G (n.316-177A>G) n.248-177A>G c.*132-177A>G (n.*132-177A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.5225903T>G | CA217113006 | HBB | c.316-177A>C (n.316-177A>C) n.248-177A>C c.*132-177A>C (n.*132-177A>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225903T= | CA1949565864 | HBB | c.316-177A= (n.316-177A=) n.248-177A= c.*132-177A= (n.*132-177A=) | |
| 11 | g.5225904A>T | CA2580083918 | HBB | c.316-178T>A (n.316-178T>A) n.248-178T>A c.*132-178T>A (n.*132-178T>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225905T>A | CA2697548375 | HBB | c.316-179A>T (n.316-179A>T) n.248-179A>T c.*132-179A>T (n.*132-179A>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225905T>C | CA2573147111 | HBB | c.316-179A>G (n.316-179A>G) n.248-179A>G c.*132-179A>G (n.*132-179A>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225905T>G | CA217113009 | HBB | c.316-179A>C (n.316-179A>C) n.248-179A>C c.*132-179A>C (n.*132-179A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225905T= | CA1949565868 | HBB | c.316-179A= (n.316-179A=) n.248-179A= c.*132-179A= (n.*132-179A=) | |
| 11 | g.5225906G= | CA1949565874 | HBB | c.316-180C= (n.316-180C=) n.248-180C= c.*132-180C= (n.*132-180C=) | |
| 11 | g.5225906G>T | CA934687413 | HBB | c.316-180C>A (n.316-180C>A) n.248-180C>A c.*132-180C>A (n.*132-180C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225908A= | CA1949565876 | HBB | c.316-182T= (n.316-182T=) n.248-182T= c.*132-182T= (n.*132-182T=) | |
| 11 | g.5225908A>C | CA597217544 | HBB | c.316-182T>G (n.316-182T>G) n.248-182T>G c.*132-182T>G (n.*132-182T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225909G>A | CA1949565882 | HBB | c.316-183C>T (n.316-183C>T) n.248-183C>T c.*132-183C>T (n.*132-183C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5225909G= | CA1949565878 | HBB | c.316-183C= (n.316-183C=) n.248-183C= c.*132-183C= (n.*132-183C=) | |
| 11 | g.5225910A= | CA1949565885 | HBB | c.316-184T= (n.316-184T=) n.248-184T= c.*132-184T= (n.*132-184T=) | |
| 11 | g.5225910A>G | CA342860 | HBB | c.316-184T>C (n.316-184T>C) n.248-184T>C c.*132-184T>C (n.*132-184T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225911G>A | CA342861 | HBB | c.316-185C>T (n.316-185C>T) n.248-185C>T c.*132-185C>T (n.*132-185C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225911G>C | CA1949565894 | HBB | c.316-185C>G (n.316-185C>G) n.248-185C>G c.*132-185C>G (n.*132-185C>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225911G= | CA1949565892 | HBB | c.316-185C= (n.316-185C=) n.248-185C= c.*132-185C= (n.*132-185C=) | |
| 11 | g.5225911G>T | CA2580599458 | HBB | c.316-185C>A (n.316-185C>A) n.248-185C>A c.*132-185C>A (n.*132-185C>A) | |
| 11 | g.5225912A= | CA1949565896 | HBB | c.316-186T= (n.316-186T=) n.248-186T= c.*132-186T= (n.*132-186T=) | |
| 11 | g.5225912A>G | CA597217545 | HBB | c.316-186T>C (n.316-186T>C) n.248-186T>C c.*132-186T>C (n.*132-186T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225914A= | CA1949565901 | HBB | c.316-188T= (n.316-188T=) n.248-188T= c.*132-188T= (n.*132-188T=) | |
| 11 | g.5225914A>G | CA915947990 | HBB | c.316-188T>C (n.316-188T>C) n.248-188T>C c.*132-188T>C (n.*132-188T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225915T>C | CA217113016 | HBB | c.316-189A>G (n.316-189A>G) n.248-189A>G c.*132-189A>G (n.*132-189A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225915T= | CA1949565905 | HBB | c.316-189A= (n.316-189A=) n.248-189A= c.*132-189A= (n.*132-189A=) | |
| 11 | g.5225916T>C | CA2522579900 | HBB | c.316-190A>G (n.316-190A>G) n.248-190A>G c.*132-190A>G (n.*132-190A>G) | |
| 11 | g.5225917G>A | CA2739276135 | HBB | c.316-191C>T (n.316-191C>T) n.248-191C>T c.*132-191C>T (n.*132-191C>T) | ClinVar |
| 11 | g.5225917G>T | CA2697548376 | HBB | c.316-191C>A (n.316-191C>A) n.248-191C>A c.*132-191C>A (n.*132-191C>A) | ClinVar |
| 11 | g.5225918C= | CA1949565910 | HBB | c.316-192G= (n.316-192G=) n.248-192G= c.*132-192G= (n.*132-192G=) | |
| 11 | g.5225918C>T | CA913190232 | HBB | c.316-192G>A (n.316-192G>A) n.248-192G>A c.*132-192G>A (n.*132-192G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225919T>C | CA597217546 | HBB | c.316-193A>G (n.316-193A>G) n.248-193A>G c.*132-193A>G (n.*132-193A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225919T= | CA1949565913 | HBB | c.316-193A= (n.316-193A=) n.248-193A= c.*132-193A= (n.*132-193A=) | |
| 11 | g.5225920A= | CA1949565916 | HBB | c.316-194T= (n.316-194T=) n.248-194T= c.*132-194T= (n.*132-194T=) | |
| 11 | g.5225920A>G | CA677552677 | HBB | c.316-194T>C (n.316-194T>C) n.248-194T>C c.*132-194T>C (n.*132-194T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225923G>A | CA125317 | HBB | c.316-197C>T (n.316-197C>T) n.248-197C>T c.*132-197C>T (n.*132-197C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225923G>C | CA2580599460 | HBB | c.316-197C>G (n.316-197C>G) n.248-197C>G c.*132-197C>G (n.*132-197C>G) | |
| 11 | g.5225923G= | CA1949565921 | HBB | c.316-197C= (n.316-197C=) n.248-197C= c.*132-197C= (n.*132-197C=) | |
| 11 | g.5225923G>T | CA2580599459 | HBB | c.316-197C>A (n.316-197C>A) n.248-197C>A c.*132-197C>A (n.*132-197C>A) | |
| 11 | g.5225924C>A | CA217113022 | HBB | c.316-198G>T (n.316-198G>T) n.248-198G>T c.*132-198G>T (n.*132-198G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225924C= | CA1949565924 | HBB | c.316-198G= (n.316-198G=) n.248-198G= c.*132-198G= (n.*132-198G=) | |
| 11 | g.5225924C>T | CA1139661791 | HBB | c.316-198G>A (n.316-198G>A) n.248-198G>A c.*132-198G>A (n.*132-198G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5225925C>T | CA2697548377 | HBB | c.316-199G>A (n.316-199G>A) n.248-199G>A c.*132-199G>A (n.*132-199G>A) | ClinVar |