Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.52212670del | CA883340761 | PPP2R1A | c.624-16del (n.624-16del) c.-34-16del (n.-34-16del) n.448-16del c.546-16del (n.546-16del) n.657-16del c.480-16del (n.480-16del) c.504-16del (n.504-16del) n.179del n.603-16del n.698-16del | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212670C= | CA2341739267 | PPP2R1A | c.624-16C= (n.624-16C=) c.-34-16C= (n.-34-16C=) n.448-16C= c.546-16C= (n.546-16C=) n.657-16C= c.480-16C= (n.480-16C=) c.504-16C= (n.504-16C=) n.179C= n.603-16C= n.698-16C= | |
19 | g.52212670C>G | CA883340765 | PPP2R1A | c.624-16C>G (n.624-16C>G) c.-34-16C>G (n.-34-16C>G) n.448-16C>G c.546-16C>G (n.546-16C>G) n.657-16C>G c.480-16C>G (n.480-16C>G) c.504-16C>G (n.504-16C>G) n.179C>G n.603-16C>G n.698-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212670C>T | CA9621361 | PPP2R1A | c.624-16C>T (n.624-16C>T) c.-34-16C>T (n.-34-16C>T) n.448-16C>T c.546-16C>T (n.546-16C>T) n.657-16C>T c.480-16C>T (n.480-16C>T) c.504-16C>T (n.504-16C>T) n.179C>T n.603-16C>T n.698-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212671G>A | CA9621362 | PPP2R1A | c.624-15G>A (n.624-15G>A) c.-34-15G>A (n.-34-15G>A) n.448-15G>A c.546-15G>A (n.546-15G>A) n.657-15G>A c.480-15G>A (n.480-15G>A) c.504-15G>A (n.504-15G>A) n.180G>A n.603-15G>A n.698-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212671G>C | CA2735880000 | PPP2R1A | c.624-15G>C (n.624-15G>C) c.-34-15G>C (n.-34-15G>C) n.448-15G>C c.546-15G>C (n.546-15G>C) n.657-15G>C c.480-15G>C (n.480-15G>C) c.504-15G>C (n.504-15G>C) n.180G>C n.603-15G>C n.698-15G>C | dbSNP |
19 | g.52212671G= | CA2341739268 | PPP2R1A | c.624-15G= (n.624-15G=) c.-34-15G= (n.-34-15G=) n.448-15G= c.546-15G= (n.546-15G=) n.657-15G= c.480-15G= (n.480-15G=) c.504-15G= (n.504-15G=) n.180G= n.603-15G= n.698-15G= | |
19 | g.52212671G>T | CA2586787400 | PPP2R1A | c.624-15G>T (n.624-15G>T) c.-34-15G>T (n.-34-15G>T) n.448-15G>T c.546-15G>T (n.546-15G>T) n.657-15G>T c.480-15G>T (n.480-15G>T) c.504-15G>T (n.504-15G>T) n.180G>T n.603-15G>T n.698-15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.52212673C>A | CA2735970772 | PPP2R1A | c.624-13C>A (n.624-13C>A) c.-34-13C>A (n.-34-13C>A) n.448-13C>A c.546-13C>A (n.546-13C>A) n.657-13C>A c.480-13C>A (n.480-13C>A) c.504-13C>A (n.504-13C>A) n.182C>A n.603-13C>A n.698-13C>A | dbSNP |
19 | g.52212673C>T | CA2735970874 | PPP2R1A | c.624-13C>T (n.624-13C>T) c.-34-13C>T (n.-34-13C>T) n.448-13C>T c.546-13C>T (n.546-13C>T) n.657-13C>T c.480-13C>T (n.480-13C>T) c.504-13C>T (n.504-13C>T) n.182C>T n.603-13C>T n.698-13C>T | dbSNP |
19 | g.52212674C>A | CA2735970899 | PPP2R1A | c.624-12C>A (n.624-12C>A) c.-34-12C>A (n.-34-12C>A) n.448-12C>A c.546-12C>A (n.546-12C>A) n.657-12C>A c.480-12C>A (n.480-12C>A) c.504-12C>A (n.504-12C>A) n.183C>A n.603-12C>A n.698-12C>A | dbSNP |
19 | g.52212674C>T | CA2586787401 | PPP2R1A | c.624-12C>T (n.624-12C>T) c.-34-12C>T (n.-34-12C>T) n.448-12C>T c.546-12C>T (n.546-12C>T) n.657-12C>T c.480-12C>T (n.480-12C>T) c.504-12C>T (n.504-12C>T) n.183C>T n.603-12C>T n.698-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212675C>A | CA2735970930 | PPP2R1A | c.624-11C>A (n.624-11C>A) c.-34-11C>A (n.-34-11C>A) n.448-11C>A c.546-11C>A (n.546-11C>A) n.657-11C>A c.480-11C>A (n.480-11C>A) c.504-11C>A (n.504-11C>A) n.184C>A n.603-11C>A n.698-11C>A | dbSNP |
19 | g.52212675C>G | CA2735970931 | PPP2R1A | c.624-11C>G (n.624-11C>G) c.-34-11C>G (n.-34-11C>G) n.448-11C>G c.546-11C>G (n.546-11C>G) n.657-11C>G c.480-11C>G (n.480-11C>G) c.504-11C>G (n.504-11C>G) n.184C>G n.603-11C>G n.698-11C>G | dbSNP |
19 | g.52212675C>T | CA2735970932 | PPP2R1A | c.624-11C>T (n.624-11C>T) c.-34-11C>T (n.-34-11C>T) n.448-11C>T c.546-11C>T (n.546-11C>T) n.657-11C>T c.480-11C>T (n.480-11C>T) c.504-11C>T (n.504-11C>T) n.184C>T n.603-11C>T n.698-11C>T | dbSNP |
19 | g.52212676C>A | CA2814778700 | PPP2R1A | c.624-10C>A (n.624-10C>A) c.-34-10C>A (n.-34-10C>A) n.448-10C>A c.546-10C>A (n.546-10C>A) n.657-10C>A c.480-10C>A (n.480-10C>A) c.504-10C>A (n.504-10C>A) n.185C>A n.603-10C>A n.698-10C>A | |
19 | g.52212676C= | CA2341739269 | PPP2R1A | c.624-10C= (n.624-10C=) c.-34-10C= (n.-34-10C=) n.448-10C= c.546-10C= (n.546-10C=) n.657-10C= c.480-10C= (n.480-10C=) c.504-10C= (n.504-10C=) n.185C= n.603-10C= n.698-10C= | |
19 | g.52212676C>T | CA9621363 | PPP2R1A | c.624-10C>T (n.624-10C>T) c.-34-10C>T (n.-34-10C>T) n.448-10C>T c.546-10C>T (n.546-10C>T) n.657-10C>T c.480-10C>T (n.480-10C>T) c.504-10C>T (n.504-10C>T) n.185C>T n.603-10C>T n.698-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212677G>A | CA9621364 | PPP2R1A | c.624-9G>A (n.624-9G>A) c.-34-9G>A (n.-34-9G>A) n.448-9G>A c.546-9G>A (n.546-9G>A) n.657-9G>A c.480-9G>A (n.480-9G>A) c.504-9G>A (n.504-9G>A) n.186G>A n.603-9G>A n.698-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212677G>C | CA309865869 | PPP2R1A | c.624-9G>C (n.624-9G>C) c.-34-9G>C (n.-34-9G>C) n.448-9G>C c.546-9G>C (n.546-9G>C) n.657-9G>C c.480-9G>C (n.480-9G>C) c.504-9G>C (n.504-9G>C) n.186G>C n.603-9G>C n.698-9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212677G= | CA2341739270 | PPP2R1A | c.624-9G= (n.624-9G=) c.-34-9G= (n.-34-9G=) n.448-9G= c.546-9G= (n.546-9G=) n.657-9G= c.480-9G= (n.480-9G=) c.504-9G= (n.504-9G=) n.186G= n.603-9G= n.698-9G= | |
19 | g.52212677G>T | CA2586787402 | PPP2R1A | c.624-9G>T (n.624-9G>T) c.-34-9G>T (n.-34-9G>T) n.448-9G>T c.546-9G>T (n.546-9G>T) n.657-9G>T c.480-9G>T (n.480-9G>T) c.504-9G>T (n.504-9G>T) n.186G>T n.603-9G>T n.698-9G>T | gnomAD v4 |
19 | g.52212678A>C | CA2735970935 | PPP2R1A | c.624-8A>C (n.624-8A>C) c.-34-8A>C (n.-34-8A>C) n.448-8A>C c.546-8A>C (n.546-8A>C) n.657-8A>C c.480-8A>C (n.480-8A>C) c.504-8A>C (n.504-8A>C) n.187A>C n.603-8A>C n.698-8A>C | dbSNP |
19 | g.52212678A>G | CA2735971016 | PPP2R1A | c.624-8A>G (n.624-8A>G) c.-34-8A>G (n.-34-8A>G) n.448-8A>G c.546-8A>G (n.546-8A>G) n.657-8A>G c.480-8A>G (n.480-8A>G) c.504-8A>G (n.504-8A>G) n.187A>G n.603-8A>G n.698-8A>G | dbSNP |
19 | g.52212678A>T | CA2735971010 | PPP2R1A | c.624-8A>T (n.624-8A>T) c.-34-8A>T (n.-34-8A>T) n.448-8A>T c.546-8A>T (n.546-8A>T) n.657-8A>T c.480-8A>T (n.480-8A>T) c.504-8A>T (n.504-8A>T) n.187A>T n.603-8A>T n.698-8A>T | dbSNP |
19 | g.52212679C= | CA2341739271 | PPP2R1A | c.624-7C= (n.624-7C=) c.-34-7C= (n.-34-7C=) n.448-7C= c.546-7C= (n.546-7C=) n.657-7C= c.480-7C= (n.480-7C=) c.504-7C= (n.504-7C=) n.188C= n.603-7C= n.698-7C= | |
19 | g.52212679C>T | CA633902716 | PPP2R1A | c.624-7C>T (n.624-7C>T) c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) n.448-7C>T c.546-7C>T (n.546-7C>T) n.657-7C>T c.480-7C>T (n.480-7C>T) c.504-7C>T (n.504-7C>T) n.188C>T n.603-7C>T n.698-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.52212680T>G | CA2576874197 | PPP2R1A | c.624-6T>G (n.624-6T>G) c.-34-6T>G (n.-34-6T>G) n.448-6T>G c.546-6T>G (n.546-6T>G) n.657-6T>G c.480-6T>G (n.480-6T>G) c.504-6T>G (n.504-6T>G) n.189T>G n.603-6T>G n.698-6T>G | gnomAD v4 |
19 | g.52212681C>A | CA2735971120 | PPP2R1A | c.624-5C>A (n.624-5C>A) c.-34-5C>A (n.-34-5C>A) n.448-5C>A c.546-5C>A (n.546-5C>A) n.657-5C>A c.480-5C>A (n.480-5C>A) c.504-5C>A (n.504-5C>A) n.190C>A n.603-5C>A n.698-5C>A | dbSNP |
19 | g.52212681C>T | CA2586787405 | PPP2R1A | c.624-5C>T (n.624-5C>T) c.-34-5C>T (n.-34-5C>T) n.448-5C>T c.546-5C>T (n.546-5C>T) n.657-5C>T c.480-5C>T (n.480-5C>T) c.504-5C>T (n.504-5C>T) n.190C>T n.603-5C>T n.698-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212682_52212683dup | CA2586787403 | PPP2R1A | c.624-4_624-3dup (n.624-4_624-3dup) c.-34-4_-34-3dup (n.-34-4_-34-3dup) n.448-4_448-3dup c.546-4_546-3dup (n.546-4_546-3dup) n.657-4_657-3dup c.480-4_480-3dup (n.480-4_480-3dup) c.504-4_504-3dup (n.504-4_504-3dup) n.191_192dup n.603-4_603-3dup n.698-4_698-3dup | gnomAD v4 |
19 | g.52212682_52212683del | CA2586787404 | PPP2R1A | c.624-4_624-3del (n.624-4_624-3del) c.-34-4_-34-3del (n.-34-4_-34-3del) n.448-4_448-3del c.546-4_546-3del (n.546-4_546-3del) n.657-4_657-3del c.480-4_480-3del (n.480-4_480-3del) c.504-4_504-3del (n.504-4_504-3del) n.191_192del n.603-4_603-3del n.698-4_698-3del | gnomAD v4 |
19 | g.52212682C>A | CA2735971135 | PPP2R1A | c.624-4C>A (n.624-4C>A) c.-34-4C>A (n.-34-4C>A) n.448-4C>A c.546-4C>A (n.546-4C>A) n.657-4C>A c.480-4C>A (n.480-4C>A) c.504-4C>A (n.504-4C>A) n.191C>A n.603-4C>A n.698-4C>A | dbSNP |
19 | g.52212682C>G | CA2735971124 | PPP2R1A | c.624-4C>G (n.624-4C>G) c.-34-4C>G (n.-34-4C>G) n.448-4C>G c.546-4C>G (n.546-4C>G) n.657-4C>G c.480-4C>G (n.480-4C>G) c.504-4C>G (n.504-4C>G) n.191C>G n.603-4C>G n.698-4C>G | dbSNP |
19 | g.52212682C>T | CA2735971122 | PPP2R1A | c.624-4C>T (n.624-4C>T) c.-34-4C>T (n.-34-4C>T) n.448-4C>T c.546-4C>T (n.546-4C>T) n.657-4C>T c.480-4C>T (n.480-4C>T) c.504-4C>T (n.504-4C>T) n.191C>T n.603-4C>T n.698-4C>T | dbSNP |
19 | g.52212683C= | CA2341739272 | PPP2R1A | c.624-3C= (n.624-3C=) c.-34-3C= (n.-34-3C=) n.448-3C= c.546-3C= (n.546-3C=) n.657-3C= c.480-3C= (n.480-3C=) c.504-3C= (n.504-3C=) n.192C= n.603-3C= n.698-3C= | |
19 | g.52212683C>G | CA2735904728 | PPP2R1A | c.624-3C>G (n.624-3C>G) c.-34-3C>G (n.-34-3C>G) n.448-3C>G c.546-3C>G (n.546-3C>G) n.657-3C>G c.480-3C>G (n.480-3C>G) c.504-3C>G (n.504-3C>G) n.192C>G n.603-3C>G n.698-3C>G | dbSNP |
19 | g.52212683C>T | CA633902717 | PPP2R1A | c.624-3C>T (n.624-3C>T) c.-34-3C>T (n.-34-3C>T) n.448-3C>T c.546-3C>T (n.546-3C>T) n.657-3C>T c.480-3C>T (n.480-3C>T) c.504-3C>T (n.504-3C>T) n.192C>T n.603-3C>T n.698-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212684A>C | CA407183324 | PPP2R1A | c.624-2A>C (n.624-2A>C) c.-34-2A>C (n.-34-2A>C) n.448-2A>C c.546-2A>C (n.546-2A>C) n.657-2A>C c.480-2A>C (n.480-2A>C) c.504-2A>C (n.504-2A>C) n.193A>C n.603-2A>C n.698-2A>C | |
19 | g.52212684A>G | CA407183322 | PPP2R1A | c.624-2A>G (n.624-2A>G) c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) n.448-2A>G c.546-2A>G (n.546-2A>G) n.657-2A>G c.480-2A>G (n.480-2A>G) c.504-2A>G (n.504-2A>G) n.193A>G n.603-2A>G n.698-2A>G | dbSNP |
19 | g.52212684A>T | CA407183327 | PPP2R1A | c.624-2A>T (n.624-2A>T) c.-34-2A>T (n.-34-2A>T) n.448-2A>T c.546-2A>T (n.546-2A>T) n.657-2A>T c.480-2A>T (n.480-2A>T) c.504-2A>T (n.504-2A>T) n.193A>T n.603-2A>T n.698-2A>T | dbSNP |
19 | g.52212685G>A | CA407183331 | PPP2R1A | c.624-1G>A (n.624-1G>A) c.-34-1G>A (n.-34-1G>A) n.448-1G>A c.546-1G>A (n.546-1G>A) n.657-1G>A c.480-1G>A (n.480-1G>A) c.504-1G>A (n.504-1G>A) n.194G>A n.603-1G>A n.698-1G>A | dbSNP |
19 | g.52212685G>C | CA407183336 | PPP2R1A | c.624-1G>C (n.624-1G>C) c.-34-1G>C (n.-34-1G>C) n.448-1G>C c.546-1G>C (n.546-1G>C) n.657-1G>C c.480-1G>C (n.480-1G>C) c.504-1G>C (n.504-1G>C) n.194G>C n.603-1G>C n.698-1G>C | dbSNP |
19 | g.52212685G>T | CA407183333 | PPP2R1A | c.624-1G>T (n.624-1G>T) c.-34-1G>T (n.-34-1G>T) n.448-1G>T c.546-1G>T (n.546-1G>T) n.657-1G>T c.480-1G>T (n.480-1G>T) c.504-1G>T (n.504-1G>T) n.194G>T n.603-1G>T n.698-1G>T | dbSNP |
19 | g.52212686G>A | CA508826382 | PPP2R1A | c.624G>A (p.Gln208=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.448G>A c.546G>A (p.Gln182=) n.657G>A c.480G>A (p.Gln160=) c.504G>A (p.Gln168=) n.195G>A n.603G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212686G>C | CA407183338 | PPP2R1A | c.624G>C (p.Gln208His) c.-34G>C (n.-34G>C) n.448G>C c.546G>C (p.Gln182His) n.657G>C c.480G>C (p.Gln160His) c.504G>C (p.Gln168His) n.195G>C n.603G>C n.698G>C | dbSNP |
19 | g.52212686G= | CA2341739273 | PPP2R1A | c.624G= (p.Gln208=) c.-34G= (n.-34G=) n.448G= c.546G= (p.Gln182=) n.657G= c.480G= (p.Gln160=) c.504G= (p.Gln168=) n.195G= n.603G= n.698G= | |
19 | g.52212686G>T | CA407183341 | PPP2R1A | c.624G>T (p.Gln208His) c.-34G>T (n.-34G>T) n.448G>T c.546G>T (p.Gln182His) n.657G>T c.480G>T (p.Gln160His) c.504G>T (p.Gln168His) n.195G>T n.603G>T n.698G>T | dbSNP |
19 | g.52212687T>A | CA407183343 | PPP2R1A | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.-33T>A (n.-33T>A) n.449T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.658T>A c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.196T>A n.604T>A n.699T>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.52212687T>C | CA407183348 | PPP2R1A | c.625T>C (p.Tyr209His) c.-33T>C (n.-33T>C) n.449T>C c.547T>C (p.Tyr183His) n.658T>C c.481T>C (p.Tyr161His) c.505T>C (p.Tyr169His) n.196T>C n.604T>C n.699T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212687T>G | CA407183345 | PPP2R1A | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.-33T>G (n.-33T>G) n.449T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.658T>G c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.196T>G n.604T>G n.699T>G | dbSNP |
19 | g.52212687T= | CA2341739274 | PPP2R1A | c.625T= (p.Tyr209=) c.-33T= (n.-33T=) n.449T= c.547T= (p.Tyr183=) n.658T= c.481T= (p.Tyr161=) c.505T= (p.Tyr169=) n.196T= n.604T= n.699T= | |
19 | g.52212688A>C | CA407183352 | PPP2R1A | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.-32A>C (n.-32A>C) n.450A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.659A>C c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.197A>C n.605A>C n.700A>C | dbSNP |
19 | g.52212688A>G | CA407183354 | PPP2R1A | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.-32A>G (n.-32A>G) n.450A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.659A>G c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.197A>G n.605A>G n.700A>G | |
19 | g.52212688A>T | CA407183357 | PPP2R1A | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.-32A>T (n.-32A>T) n.450A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.659A>T c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.197A>T n.605A>T n.700A>T | dbSNP |
19 | g.52212689C>A | CA407183358 | PPP2R1A | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) n.451C>A c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.660C>A c.483C>A (p.Tyr161Ter) c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.198C>A n.606C>A n.701C>A | |
19 | g.52212689C>G | CA407183359 | PPP2R1A | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.-31C>G (n.-31C>G) n.451C>G c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.660C>G c.483C>G (p.Tyr161Ter) c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.198C>G n.606C>G n.701C>G | gnomAD v4 |
19 | g.52212689C>T | CA508826383 | PPP2R1A | c.627C>T (p.Tyr209=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.451C>T c.549C>T (p.Tyr183=) n.660C>T c.483C>T (p.Tyr161=) c.507C>T (p.Tyr169=) n.198C>T n.606C>T n.701C>T | dbSNP |
19 | g.52212690T>A | CA407183363 | PPP2R1A | c.628T>A (p.Phe210Ile) c.-30T>A (n.-30T>A) n.452T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) n.661T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.199T>A n.607T>A n.702T>A | dbSNP |
19 | g.52212690T>C | CA407183367 | PPP2R1A | c.628T>C (p.Phe210Leu) c.-30T>C (n.-30T>C) n.452T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) n.661T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.199T>C n.607T>C n.702T>C | dbSNP |
19 | g.52212690T>G | CA407183369 | PPP2R1A | c.628T>G (p.Phe210Val) c.-30T>G (n.-30T>G) n.452T>G c.550T>G (p.Phe184Val) n.661T>G c.484T>G (p.Phe162Val) c.508T>G (p.Phe170Val) n.199T>G n.607T>G n.702T>G | |
19 | g.52212691dup | CA645620082 | PPP2R1A | c.629dup (p.Arg211ProfsTer7) c.-29dup (n.-29dup) n.453dup c.551dup (p.Arg185ProfsTer7) n.662dup c.485dup (p.Arg163ProfsTer7) c.509dup (p.Arg171ProfsTer7) n.200dup n.608dup n.703dup | COSMIC |
19 | g.52212691T>A | CA407183371 | PPP2R1A | c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.-29T>A (n.-29T>A) n.453T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.662T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.200T>A n.608T>A n.703T>A | |
19 | g.52212691T>C | CA407183373 | PPP2R1A | c.629T>C (p.Phe210Ser) c.-29T>C (n.-29T>C) n.453T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) n.662T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) n.200T>C n.608T>C n.703T>C | |
19 | g.52212691T>G | CA407183375 | PPP2R1A | c.629T>G (p.Phe210Cys) c.-29T>G (n.-29T>G) n.453T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) n.662T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) n.200T>G n.608T>G n.703T>G | |
19 | g.52212692C>A | CA407183381 | PPP2R1A | c.630C>A (p.Phe210Leu) c.-28C>A (n.-28C>A) n.454C>A c.552C>A (p.Phe184Leu) n.663C>A c.486C>A (p.Phe162Leu) c.510C>A (p.Phe170Leu) n.201C>A n.609C>A n.704C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212692C= | CA2341739275 | PPP2R1A | c.630C= (p.Phe210=) c.-28C= (n.-28C=) n.454C= c.552C= (p.Phe184=) n.663C= c.486C= (p.Phe162=) c.510C= (p.Phe170=) n.201C= n.609C= n.704C= | |
19 | g.52212692C>G | CA407183378 | PPP2R1A | c.630C>G (p.Phe210Leu) c.-28C>G (n.-28C>G) n.454C>G c.552C>G (p.Phe184Leu) n.663C>G c.486C>G (p.Phe162Leu) c.510C>G (p.Phe170Leu) n.201C>G n.609C>G n.704C>G | |
19 | g.52212692C>T | CA508826384 | PPP2R1A | c.630C>T (p.Phe210=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.454C>T c.552C>T (p.Phe184=) n.663C>T c.486C>T (p.Phe162=) c.510C>T (p.Phe170=) n.201C>T n.609C>T n.704C>T | |
19 | g.52212693del | CA2586787406 | PPP2R1A | c.631del (p.Arg211GlyfsTer?) c.-27del (n.-27del) n.455del c.553del (p.Arg185GlyfsTer?) n.664del c.487del (p.Arg163GlyfsTer?) c.511del (p.Arg171GlyfsTer?) n.202del n.610del n.705del | gnomAD v4 |
19 | g.52212692_52212693insT | CA508826385 | PPP2R1A | c.630_631insT (p.Arg211SerfsTer7) c.-28_-27insT (n.-28_-27insT) n.454_455insT c.552_553insT (p.Arg185SerfsTer7) n.663_664insT c.486_487insT (p.Arg163SerfsTer7) c.510_511insT (p.Arg171SerfsTer7) n.201_202insT n.609_610insT n.704_705insT | |
19 | g.52212693C>A | CA508826386 | PPP2R1A | c.631C>A (p.Arg211=) c.-27C>A (n.-27C>A) n.455C>A c.553C>A (p.Arg185=) n.664C>A c.487C>A (p.Arg163=) c.511C>A (p.Arg171=) n.202C>A n.610C>A n.705C>A | dbSNP |
19 | g.52212693C= | CA2341739276 | PPP2R1A | c.631C= (p.Arg211=) c.-27C= (n.-27C=) n.455C= c.553C= (p.Arg185=) n.664C= c.487C= (p.Arg163=) c.511C= (p.Arg171=) n.202C= n.610C= n.705C= | |
19 | g.52212693C>G | CA407183384 | PPP2R1A | c.631C>G (p.Arg211Gly) c.-27C>G (n.-27C>G) n.455C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) n.664C>G c.487C>G (p.Arg163Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.202C>G n.610C>G n.705C>G | dbSNP |
19 | g.52212693C>T | CA407183385 | PPP2R1A | c.631C>T (p.Arg211Trp) c.-27C>T (n.-27C>T) n.455C>T c.553C>T (p.Arg185Trp) n.664C>T c.487C>T (p.Arg163Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) n.202C>T n.610C>T n.705C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.52212694G>A | CA309865870 | PPP2R1A | c.632G>A (p.Arg211Gln) c.-26G>A (n.-26G>A) n.456G>A c.554G>A (p.Arg185Gln) n.665G>A c.488G>A (p.Arg163Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) n.203G>A n.611G>A n.706G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212694G>C | CA407183390 | PPP2R1A | c.632G>C (p.Arg211Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) n.456G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) n.665G>C c.488G>C (p.Arg163Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.203G>C n.611G>C n.706G>C | dbSNP |
19 | g.52212694G= | CA2341739277 | PPP2R1A | c.632G= (p.Arg211=) c.-26G= (n.-26G=) n.456G= c.554G= (p.Arg185=) n.665G= c.488G= (p.Arg163=) c.512G= (p.Arg171=) n.203G= n.611G= n.706G= | |
19 | g.52212694G>T | CA407183391 | PPP2R1A | c.632G>T (p.Arg211Leu) c.-26G>T (n.-26G>T) n.456G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) n.665G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.203G>T n.611G>T n.706G>T | dbSNP |
19 | g.52212695G>A | CA508826387 | PPP2R1A | c.633G>A (p.Arg211=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.457G>A c.555G>A (p.Arg185=) n.666G>A c.489G>A (p.Arg163=) c.513G>A (p.Arg171=) n.204G>A n.612G>A n.707G>A | |
19 | g.52212695G>C | CA508826388 | PPP2R1A | c.633G>C (p.Arg211=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.457G>C c.555G>C (p.Arg185=) n.666G>C c.489G>C (p.Arg163=) c.513G>C (p.Arg171=) n.204G>C n.612G>C n.707G>C | dbSNP |
19 | g.52212695G= | CA2341739278 | PPP2R1A | c.633G= (p.Arg211=) c.-25G= (n.-25G=) n.457G= c.555G= (p.Arg185=) n.666G= c.489G= (p.Arg163=) c.513G= (p.Arg171=) n.204G= n.612G= n.707G= | |
19 | g.52212695G>T | CA508826389 | PPP2R1A | c.633G>T (p.Arg211=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.457G>T c.555G>T (p.Arg185=) n.666G>T c.489G>T (p.Arg163=) c.513G>T (p.Arg171=) n.204G>T n.612G>T n.707G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212696A>C | CA407183393 | PPP2R1A | c.634A>C (p.Asn212His) c.-24A>C (n.-24A>C) n.458A>C c.556A>C (p.Asn186His) n.667A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.514A>C (p.Asn172His) n.205A>C n.613A>C n.708A>C | dbSNP |
19 | g.52212696A>G | CA407183397 | PPP2R1A | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) n.458A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) n.667A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.205A>G n.613A>G n.708A>G | |
19 | g.52212696A>T | CA407183400 | PPP2R1A | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) n.458A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.667A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.205A>T n.613A>T n.708A>T | |
19 | g.52212697A>C | CA407183405 | PPP2R1A | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) n.459A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) n.668A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.206A>C n.614A>C n.709A>C | dbSNP |
19 | g.52212697A>G | CA407183407 | PPP2R1A | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) n.459A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) n.668A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.206A>G n.614A>G n.709A>G | dbSNP |
19 | g.52212697A>T | CA407183409 | PPP2R1A | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) n.459A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) n.668A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.206A>T n.614A>T n.709A>T | dbSNP |
19 | g.52212698C>A | CA407183415 | PPP2R1A | c.636C>A (p.Asn212Lys) c.-22C>A (n.-22C>A) n.460C>A c.558C>A (p.Asn186Lys) n.669C>A c.492C>A (p.Asn164Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) n.207C>A n.615C>A n.710C>A | |
19 | g.52212698C= | CA2341739279 | PPP2R1A | c.636C= (p.Asn212=) c.-22C= (n.-22C=) n.460C= c.558C= (p.Asn186=) n.669C= c.492C= (p.Asn164=) c.516C= (p.Asn172=) n.207C= n.615C= n.710C= | |
19 | g.52212698C>G | CA407183412 | PPP2R1A | c.636C>G (p.Asn212Lys) c.-22C>G (n.-22C>G) n.460C>G c.558C>G (p.Asn186Lys) n.669C>G c.492C>G (p.Asn164Lys) c.516C>G (p.Asn172Lys) n.207C>G n.615C>G n.710C>G | dbSNP |
19 | g.52212698C>T | CA508826390 | PPP2R1A | c.636C>T (p.Asn212=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.460C>T c.558C>T (p.Asn186=) n.669C>T c.492C>T (p.Asn164=) c.516C>T (p.Asn172=) n.207C>T n.615C>T n.710C>T | dbSNP |
19 | g.52212699C>A | CA407183417 | PPP2R1A | c.637C>A (p.Leu213Met) c.-21C>A (n.-21C>A) n.461C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.670C>A c.493C>A (p.Leu165Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.208C>A n.711C>A | dbSNP COSMIC |
19 | g.52212699C= | CA2341739280 | PPP2R1A | c.637C= (p.Leu213=) c.-21C= (n.-21C=) n.461C= c.559C= (p.Leu187=) n.670C= c.493C= (p.Leu165=) c.517C= (p.Leu173=) n.208C= n.711C= | |
19 | g.52212699C>G | CA407183418 | PPP2R1A | c.637C>G (p.Leu213Val) c.-21C>G (n.-21C>G) n.461C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.670C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.208C>G n.711C>G | dbSNP |
19 | g.52212699C>T | CA508826391 | PPP2R1A | c.637C>T (p.Leu213=) c.-21C>T (n.-21C>T) n.461C>T c.559C>T (p.Leu187=) n.670C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.517C>T (p.Leu173=) n.208C>T n.711C>T | dbSNP |
19 | g.52212700T>A | CA407183420 | PPP2R1A | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.-20T>A (n.-20T>A) n.462T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) n.671T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.209T>A n.712T>A | dbSNP |
19 | g.52212700T>C | CA407183422 | PPP2R1A | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) n.462T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.671T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.209T>C n.712T>C | dbSNP |
19 | g.52212700T>G | CA407183425 | PPP2R1A | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) n.462T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.671T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.209T>G n.712T>G | |
19 | g.52212701G>A | CA508826392 | PPP2R1A | c.639G>A (p.Leu213=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.463G>A c.561G>A (p.Leu187=) n.672G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.519G>A (p.Leu173=) n.210G>A n.713G>A | dbSNP |
19 | g.52212701G>C | CA508826393 | PPP2R1A | c.639G>C (p.Leu213=) c.-19G>C (n.-19G>C) n.463G>C c.561G>C (p.Leu187=) n.672G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.519G>C (p.Leu173=) n.210G>C n.713G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212701G= | CA2341739281 | PPP2R1A | c.639G= (p.Leu213=) c.-19G= (n.-19G=) n.463G= c.561G= (p.Leu187=) n.672G= c.495G= (p.Leu165=) c.519G= (p.Leu173=) n.210G= n.713G= | |
19 | g.52212701G>T | CA508826394 | PPP2R1A | c.639G>T (p.Leu213=) c.-19G>T (n.-19G>T) n.463G>T c.561G>T (p.Leu187=) n.672G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.519G>T (p.Leu173=) n.210G>T n.713G>T | |
19 | g.52212702T>A | CA407183427 | PPP2R1A | c.640T>A (p.Cys214Ser) c.-18T>A (n.-18T>A) n.464T>A c.562T>A (p.Cys188Ser) n.673T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) c.520T>A (p.Cys174Ser) n.211T>A n.714T>A | dbSNP |
19 | g.52212702T>C | CA407183430 | PPP2R1A | c.640T>C (p.Cys214Arg) c.-18T>C (n.-18T>C) n.464T>C c.562T>C (p.Cys188Arg) n.673T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.520T>C (p.Cys174Arg) n.211T>C n.714T>C | dbSNP |
19 | g.52212702T>G | CA407183432 | PPP2R1A | c.640T>G (p.Cys214Gly) c.-18T>G (n.-18T>G) n.464T>G c.562T>G (p.Cys188Gly) n.673T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.520T>G (p.Cys174Gly) n.211T>G n.714T>G | dbSNP |
19 | g.52212703G>A | CA407183436 | PPP2R1A | c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.-17G>A (n.-17G>A) n.465G>A c.563G>A (p.Cys188Tyr) n.674G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.212G>A n.715G>A | |
19 | g.52212703G>C | CA407183437 | PPP2R1A | c.641G>C (p.Cys214Ser) c.-17G>C (n.-17G>C) n.465G>C c.563G>C (p.Cys188Ser) n.674G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.521G>C (p.Cys174Ser) n.212G>C n.715G>C | dbSNP |
19 | g.52212703G>T | CA407183440 | PPP2R1A | c.641G>T (p.Cys214Phe) c.-17G>T (n.-17G>T) n.465G>T c.563G>T (p.Cys188Phe) n.674G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.521G>T (p.Cys174Phe) n.212G>T n.715G>T | dbSNP |
19 | g.52212704C>A | CA407183443 | PPP2R1A | c.642C>A (p.Cys214Ter) c.-16C>A (n.-16C>A) n.466C>A c.564C>A (p.Cys188Ter) n.675C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) c.522C>A (p.Cys174Ter) n.213C>A n.716C>A | dbSNP |
19 | g.52212704C>G | CA407183444 | PPP2R1A | c.642C>G (p.Cys214Trp) c.-16C>G (n.-16C>G) n.466C>G c.564C>G (p.Cys188Trp) n.675C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) c.522C>G (p.Cys174Trp) n.213C>G n.716C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212704C>T | CA508826395 | PPP2R1A | c.642C>T (p.Cys214=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.466C>T c.564C>T (p.Cys188=) n.675C>T c.498C>T (p.Cys166=) c.522C>T (p.Cys174=) n.213C>T n.716C>T | dbSNP |
19 | g.52212705T>A | CA407183453 | PPP2R1A | c.643T>A (p.Ser215Thr) c.-15T>A (n.-15T>A) n.467T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) n.676T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) n.214T>A n.717T>A | dbSNP |
19 | g.52212705T>C | CA407183449 | PPP2R1A | c.643T>C (p.Ser215Pro) c.-15T>C (n.-15T>C) n.467T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) n.676T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) n.214T>C n.717T>C | dbSNP |
19 | g.52212705T>G | CA407183450 | PPP2R1A | c.643T>G (p.Ser215Ala) c.-15T>G (n.-15T>G) n.467T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) n.676T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) n.214T>G n.717T>G | |
19 | g.52212706C>A | CA407183456 | PPP2R1A | c.644C>A (p.Ser215Ter) c.-14C>A (n.-14C>A) n.468C>A c.566C>A (p.Ser189Ter) n.677C>A c.500C>A (p.Ser167Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) n.215C>A n.718C>A | dbSNP |
19 | g.52212706C>G | CA407183458 | PPP2R1A | c.644C>G (p.Ser215Ter) c.-14C>G (n.-14C>G) n.468C>G c.566C>G (p.Ser189Ter) n.677C>G c.500C>G (p.Ser167Ter) c.524C>G (p.Ser175Ter) n.215C>G n.718C>G | |
19 | g.52212706C>T | CA407183459 | PPP2R1A | c.644C>T (p.Ser215Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) n.468C>T c.566C>T (p.Ser189Leu) n.677C>T c.500C>T (p.Ser167Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) n.215C>T n.718C>T | dbSNP |
19 | g.52212707A>C | CA508826398 | PPP2R1A | c.645A>C (p.Ser215=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.469A>C c.567A>C (p.Ser189=) n.678A>C c.501A>C (p.Ser167=) c.525A>C (p.Ser175=) n.216A>C n.719A>C | gnomAD v4 |
19 | g.52212707A>G | CA508826397 | PPP2R1A | c.645A>G (p.Ser215=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.469A>G c.567A>G (p.Ser189=) n.678A>G c.501A>G (p.Ser167=) c.525A>G (p.Ser175=) n.216A>G n.719A>G | dbSNP |
19 | g.52212707A>T | CA508826396 | PPP2R1A | c.645A>T (p.Ser215=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.469A>T c.567A>T (p.Ser189=) n.678A>T c.501A>T (p.Ser167=) c.525A>T (p.Ser175=) n.216A>T n.719A>T | dbSNP |
19 | g.52212708G>A | CA407183461 | PPP2R1A | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.-12G>A (n.-12G>A) n.470G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.679G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.217G>A n.720G>A | dbSNP |
19 | g.52212708G>C | CA407183465 | PPP2R1A | c.646G>C (p.Asp216His) c.-12G>C (n.-12G>C) n.470G>C c.568G>C (p.Asp190His) n.679G>C c.502G>C (p.Asp168His) c.526G>C (p.Asp176His) n.217G>C n.720G>C | dbSNP |
19 | g.52212708G>T | CA407183467 | PPP2R1A | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.-12G>T (n.-12G>T) n.470G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.679G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.217G>T n.720G>T | dbSNP |
19 | g.52212709A>C | CA407183469 | PPP2R1A | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) n.471A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) n.680A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.218A>C n.721A>C | dbSNP |
19 | g.52212709A>G | CA407183471 | PPP2R1A | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) n.471A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) n.680A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.218A>G n.721A>G | dbSNP |
19 | g.52212709A>T | CA407183473 | PPP2R1A | c.647A>T (p.Asp216Val) c.-11A>T (n.-11A>T) n.471A>T c.569A>T (p.Asp190Val) n.680A>T c.503A>T (p.Asp168Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.218A>T n.721A>T | |
19 | g.52212710T>A | CA407183474 | PPP2R1A | c.648T>A (p.Asp216Glu) c.-10T>A (n.-10T>A) n.472T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) n.681T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) n.219T>A n.722T>A | dbSNP |
19 | g.52212710T>C | CA508826399 | PPP2R1A | c.648T>C (p.Asp216=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.472T>C c.570T>C (p.Asp190=) n.681T>C c.504T>C (p.Asp168=) c.528T>C (p.Asp176=) n.219T>C n.722T>C | dbSNP |
19 | g.52212710T>G | CA407183475 | PPP2R1A | c.648T>G (p.Asp216Glu) c.-10T>G (n.-10T>G) n.472T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) n.681T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) n.219T>G n.722T>G | dbSNP |
19 | g.52212711G>A | CA407183479 | PPP2R1A | c.649G>A (p.Asp217Asn) c.-9G>A (n.-9G>A) n.473G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) n.682G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.220G>A n.723G>A | dbSNP |
19 | g.52212711G>C | CA407183477 | PPP2R1A | c.649G>C (p.Asp217His) c.-9G>C (n.-9G>C) n.473G>C c.571G>C (p.Asp191His) n.682G>C c.505G>C (p.Asp169His) c.529G>C (p.Asp177His) n.220G>C n.723G>C | dbSNP |
19 | g.52212711G>T | CA407183476 | PPP2R1A | c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.-9G>T (n.-9G>T) n.473G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.682G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.220G>T n.723G>T | gnomAD v4 |
19 | g.52212712A>C | CA407183480 | PPP2R1A | c.650A>C (p.Asp217Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) n.474A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) n.683A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.221A>C n.724A>C | dbSNP |
19 | g.52212712A>G | CA407183485 | PPP2R1A | c.650A>G (p.Asp217Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) n.474A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) n.683A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.221A>G n.724A>G | dbSNP |
19 | g.52212712A>T | CA407183483 | PPP2R1A | c.650A>T (p.Asp217Val) c.-8A>T (n.-8A>T) n.474A>T c.572A>T (p.Asp191Val) n.683A>T c.506A>T (p.Asp169Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.221A>T n.724A>T | dbSNP |
19 | g.52212713C>A | CA407183487 | PPP2R1A | c.651C>A (p.Asp217Glu) c.-7C>A (n.-7C>A) n.475C>A c.573C>A (p.Asp191Glu) n.684C>A c.507C>A (p.Asp169Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.222C>A n.725C>A | |
19 | g.52212713C>G | CA407183490 | PPP2R1A | c.651C>G (p.Asp217Glu) c.-7C>G (n.-7C>G) n.475C>G c.573C>G (p.Asp191Glu) n.684C>G c.507C>G (p.Asp169Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.222C>G n.725C>G | dbSNP |
19 | g.52212713C>T | CA508826400 | PPP2R1A | c.651C>T (p.Asp217=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.475C>T c.573C>T (p.Asp191=) n.684C>T c.507C>T (p.Asp169=) c.531C>T (p.Asp177=) n.222C>T n.725C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.52212714A= | CA2341739282 | PPP2R1A | c.652A= (p.Thr218=) c.-6A= (n.-6A=) n.476A= c.574A= (p.Thr192=) n.685A= c.508A= (p.Thr170=) c.532A= (p.Thr178=) n.223A= n.726A= | |
19 | g.52212714A>C | CA407183494 | PPP2R1A | c.652A>C (p.Thr218Pro) c.-6A>C (n.-6A>C) n.476A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.685A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.223A>C n.726A>C | dbSNP |
19 | g.52212714A>G | CA407183496 | PPP2R1A | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.-6A>G (n.-6A>G) n.476A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.685A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.223A>G n.726A>G | ClinVar |
19 | g.52212714A>T | CA407183497 | PPP2R1A | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.-6A>T (n.-6A>T) n.476A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.685A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.223A>T n.726A>T | dbSNP |
19 | g.52212715C>A | CA407183500 | PPP2R1A | c.653C>A (p.Thr218Asn) c.-5C>A (n.-5C>A) n.477C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) n.686C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.224C>A n.727C>A | dbSNP |
19 | g.52212715C>G | CA407183501 | PPP2R1A | c.653C>G (p.Thr218Ser) c.-5C>G (n.-5C>G) n.477C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) n.686C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.224C>G n.727C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212715C>T | CA407183502 | PPP2R1A | c.653C>T (p.Thr218Ile) c.-5C>T (n.-5C>T) n.477C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.686C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.224C>T n.727C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212716C>A | CA508826401 | PPP2R1A | c.654C>A (p.Thr218=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.478C>A c.576C>A (p.Thr192=) n.687C>A c.510C>A (p.Thr170=) c.534C>A (p.Thr178=) n.225C>A n.728C>A | dbSNP |
19 | g.52212716C= | CA2341739283 | PPP2R1A | c.654C= (p.Thr218=) c.-4C= (n.-4C=) n.478C= c.576C= (p.Thr192=) n.687C= c.510C= (p.Thr170=) c.534C= (p.Thr178=) n.225C= n.728C= | |
19 | g.52212716C>G | CA508826402 | PPP2R1A | c.654C>G (p.Thr218=) c.-4C>G (n.-4C>G) n.478C>G c.576C>G (p.Thr192=) n.687C>G c.510C>G (p.Thr170=) c.534C>G (p.Thr178=) n.225C>G n.728C>G | dbSNP |
19 | g.52212716C>T | CA508826403 | PPP2R1A | c.654C>T (p.Thr218=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.478C>T c.576C>T (p.Thr192=) n.687C>T c.510C>T (p.Thr170=) c.534C>T (p.Thr178=) n.225C>T n.728C>T | dbSNP |
19 | g.52212717C>A | CA407183503 | PPP2R1A | c.655C>A (p.Pro219Thr) c.-3C>A (n.-3C>A) n.479C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) n.688C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.226C>A n.729C>A | |
19 | g.52212717C>G | CA407183505 | PPP2R1A | c.655C>G (p.Pro219Ala) c.-3C>G (n.-3C>G) n.479C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) n.688C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.226C>G n.729C>G | dbSNP |
19 | g.52212717C>T | CA407183507 | PPP2R1A | c.655C>T (p.Pro219Ser) c.-3C>T (n.-3C>T) n.479C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) n.688C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.226C>T n.729C>T | dbSNP |
19 | g.52212718C>A | CA407183511 | PPP2R1A | c.656C>A (p.Pro219His) c.-2C>A (n.-2C>A) n.480C>A c.578C>A (p.Pro193His) n.689C>A c.512C>A (p.Pro171His) c.536C>A (p.Pro179His) n.227C>A n.730C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212718C= | CA2341739284 | PPP2R1A | c.656C= (p.Pro219=) c.-2C= (n.-2C=) n.480C= c.578C= (p.Pro193=) n.689C= c.512C= (p.Pro171=) c.536C= (p.Pro179=) n.227C= n.730C= | |
19 | g.52212718C>G | CA16602936 | PPP2R1A | c.656C>G (p.Pro219Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) n.480C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) n.689C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.227C>G n.730C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.52212718C>T | CA199664 | PPP2R1A | c.656C>T (p.Pro219Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) n.480C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) n.689C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.227C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.52212719C>A | CA508826404 | PPP2R1A | c.657C>A (p.Pro219=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.481C>A c.579C>A (p.Pro193=) n.690C>A c.513C>A (p.Pro171=) c.537C>A (p.Pro179=) n.228C>A n.731C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.52212719C= | CA2341739285 | PPP2R1A | c.657C= (p.Pro219=) c.-1C= (n.-1C=) n.481C= c.579C= (p.Pro193=) n.690C= c.513C= (p.Pro171=) c.537C= (p.Pro179=) n.228C= n.731C= | |
19 | g.52212719C>G | CA9621365 | PPP2R1A | c.657C>G (p.Pro219=) c.-1C>G (n.-1C>G) n.481C>G c.579C>G (p.Pro193=) n.690C>G c.513C>G (p.Pro171=) c.537C>G (p.Pro179=) n.228C>G n.731C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212719C>T | CA9621366 | PPP2R1A | c.657C>T (p.Pro219=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.481C>T c.579C>T (p.Pro193=) n.690C>T c.513C>T (p.Pro171=) c.537C>T (p.Pro179=) n.228C>T n.731C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.52212720A>C | CA407183518 | PPP2R1A | c.658A>C (p.Met220Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.482A>C c.580A>C (p.Met194Leu) n.691A>C c.514A>C (p.Met172Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) n.229A>C n.732A>C | dbSNP |
19 | g.52212720A>G | CA407183521 | PPP2R1A | c.658A>G (p.Met220Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.482A>G c.580A>G (p.Met194Val) n.691A>G c.514A>G (p.Met172Val) c.538A>G (p.Met180Val) n.229A>G n.732A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212720A>T | CA407183524 | PPP2R1A | c.658A>T (p.Met220Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.482A>T c.580A>T (p.Met194Leu) n.691A>T c.514A>T (p.Met172Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) n.229A>T n.732A>T | dbSNP |
19 | g.52212721T>A | CA407183527 | PPP2R1A | c.659T>A (p.Met220Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.483T>A c.581T>A (p.Met194Lys) n.692T>A c.515T>A (p.Met172Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) n.230T>A n.733T>A | |
19 | g.52212721T>C | CA407183530 | PPP2R1A | c.659T>C (p.Met220Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.483T>C c.581T>C (p.Met194Thr) n.692T>C c.515T>C (p.Met172Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) n.230T>C n.733T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212721T>G | CA407183532 | PPP2R1A | c.659T>G (p.Met220Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.483T>G c.581T>G (p.Met194Arg) n.692T>G c.515T>G (p.Met172Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) n.230T>G n.733T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212721T= | CA2341739286 | PPP2R1A | c.659T= (p.Met220=) c.2T= (p.Met1=) n.483T= c.581T= (p.Met194=) n.692T= c.515T= (p.Met172=) c.539T= (p.Met180=) n.230T= n.733T= | |
19 | g.52212722G>A | CA407183538 | PPP2R1A | c.660G>A (p.Met220Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.484G>A c.582G>A (p.Met194Ile) n.693G>A c.516G>A (p.Met172Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) n.231G>A n.734G>A | |
19 | g.52212722G>C | CA407183540 | PPP2R1A | c.660G>C (p.Met220Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.484G>C c.582G>C (p.Met194Ile) n.693G>C c.516G>C (p.Met172Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) n.231G>C n.734G>C | dbSNP |
19 | g.52212722G>T | CA407183543 | PPP2R1A | c.660G>T (p.Met220Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.484G>T c.582G>T (p.Met194Ile) n.693G>T c.516G>T (p.Met172Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) n.231G>T n.734G>T | |
19 | g.52212723G>A | CA407183549 | PPP2R1A | c.661G>A (p.Val221Met) c.4G>A (p.Val2Met) n.485G>A c.583G>A (p.Val195Met) n.694G>A c.517G>A (p.Val173Met) c.541G>A (p.Val181Met) n.232G>A n.735G>A | dbSNP |
19 | g.52212723G>C | CA407183546 | PPP2R1A | c.661G>C (p.Val221Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.485G>C c.583G>C (p.Val195Leu) n.694G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.232G>C n.735G>C | dbSNP |
19 | g.52212723G>T | CA407183544 | PPP2R1A | c.661G>T (p.Val221Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) n.485G>T c.583G>T (p.Val195Leu) n.694G>T c.517G>T (p.Val173Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) n.232G>T n.735G>T | |
19 | g.52212724T>A | CA407183552 | PPP2R1A | c.662T>A (p.Val221Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) n.486T>A c.584T>A (p.Val195Glu) n.695T>A c.518T>A (p.Val173Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) n.233T>A n.736T>A | dbSNP |
19 | g.52212724T>C | CA407183554 | PPP2R1A | c.662T>C (p.Val221Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.486T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.695T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.233T>C n.736T>C | |
19 | g.52212724T>G | CA407183555 | PPP2R1A | c.662T>G (p.Val221Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.486T>G c.584T>G (p.Val195Gly) n.695T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.233T>G n.736T>G | dbSNP |
19 | g.52212725G>A | CA508826405 | PPP2R1A | c.663G>A (p.Val221=) c.6G>A (p.Val2=) n.487G>A c.585G>A (p.Val195=) n.696G>A c.519G>A (p.Val173=) c.543G>A (p.Val181=) n.234G>A n.737G>A | dbSNP |
19 | g.52212725G>C | CA508826406 | PPP2R1A | c.663G>C (p.Val221=) c.6G>C (p.Val2=) n.487G>C c.585G>C (p.Val195=) n.696G>C c.519G>C (p.Val173=) c.543G>C (p.Val181=) n.234G>C n.737G>C | |
19 | g.52212725G>T | CA508826407 | PPP2R1A | c.663G>T (p.Val221=) c.6G>T (p.Val2=) n.487G>T c.585G>T (p.Val195=) n.696G>T c.519G>T (p.Val173=) c.543G>T (p.Val181=) n.234G>T n.737G>T | |
19 | g.52212729_52212731del | CA2586787407 | PPP2R1A | c.667_669del (p.Arg223del) c.10_12del (p.Arg4del) n.491_493del c.589_591del (p.Arg197del) n.700_702del c.523_525del (p.Arg175del) c.547_549del (p.Arg183del) n.238_240del n.741_743del | gnomAD v4 |
19 | g.52212726C>A | CA508826408 | PPP2R1A | c.664C>A (p.Arg222=) c.7C>A (p.Arg3=) n.488C>A c.586C>A (p.Arg196=) n.697C>A c.520C>A (p.Arg174=) c.544C>A (p.Arg182=) n.235C>A n.738C>A | |
19 | g.52212726C= | CA2341739287 | PPP2R1A | c.664C= (p.Arg222=) c.7C= (p.Arg3=) n.488C= c.586C= (p.Arg196=) n.697C= c.520C= (p.Arg174=) c.544C= (p.Arg182=) n.235C= n.738C= | |
19 | g.52212726C>G | CA407183558 | PPP2R1A | c.664C>G (p.Arg222Gly) c.7C>G (p.Arg3Gly) n.488C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) n.697C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.235C>G n.738C>G | dbSNP |
19 | g.52212726C>T | CA199662 | PPP2R1A | c.664C>T (p.Arg222Trp) c.7C>T (p.Arg3Trp) n.488C>T c.586C>T (p.Arg196Trp) n.697C>T c.520C>T (p.Arg174Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) n.235C>T n.738C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.52212727G>A | CA407183562 | PPP2R1A | c.665G>A (p.Arg222Gln) c.8G>A (p.Arg3Gln) n.489G>A c.587G>A (p.Arg196Gln) n.698G>A c.521G>A (p.Arg174Gln) c.545G>A (p.Arg182Gln) n.236G>A n.739G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212727G>C | CA407183563 | PPP2R1A | c.665G>C (p.Arg222Pro) c.8G>C (p.Arg3Pro) n.489G>C c.587G>C (p.Arg196Pro) n.698G>C c.521G>C (p.Arg174Pro) c.545G>C (p.Arg182Pro) n.236G>C n.739G>C | dbSNP |
19 | g.52212727G>T | CA407183565 | PPP2R1A | c.665G>T (p.Arg222Leu) c.8G>T (p.Arg3Leu) n.489G>T c.587G>T (p.Arg196Leu) n.698G>T c.521G>T (p.Arg174Leu) c.545G>T (p.Arg182Leu) n.236G>T n.739G>T | dbSNP |
19 | g.52212728G>A | CA9621367 | PPP2R1A | c.666G>A (p.Arg222=) c.9G>A (p.Arg3=) n.490G>A c.588G>A (p.Arg196=) n.699G>A c.522G>A (p.Arg174=) c.546G>A (p.Arg182=) n.237G>A n.740G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.52212728G>C | CA508826410 | PPP2R1A | c.666G>C (p.Arg222=) c.9G>C (p.Arg3=) n.490G>C c.588G>C (p.Arg196=) n.699G>C c.522G>C (p.Arg174=) c.546G>C (p.Arg182=) n.237G>C n.740G>C | dbSNP |
19 | g.52212728G= | CA2341739288 | PPP2R1A | c.666G= (p.Arg222=) c.9G= (p.Arg3=) n.490G= c.588G= (p.Arg196=) n.699G= c.522G= (p.Arg174=) c.546G= (p.Arg182=) n.237G= n.740G= | |
19 | g.52212728G>T | CA508826409 | PPP2R1A | c.666G>T (p.Arg222=) c.9G>T (p.Arg3=) n.490G>T c.588G>T (p.Arg196=) n.699G>T c.522G>T (p.Arg174=) c.546G>T (p.Arg182=) n.237G>T n.740G>T | dbSNP COSMIC |
19 | g.52212729C>A | CA508826411 | PPP2R1A | c.667C>A (p.Arg223=) c.10C>A (p.Arg4=) n.491C>A c.589C>A (p.Arg197=) n.700C>A c.523C>A (p.Arg175=) c.547C>A (p.Arg183=) n.238C>A n.741C>A | |
19 | g.52212729C= | CA2341739289 | PPP2R1A | c.667C= (p.Arg223=) c.10C= (p.Arg4=) n.491C= c.589C= (p.Arg197=) n.700C= c.523C= (p.Arg175=) c.547C= (p.Arg183=) n.238C= n.741C= | |
19 | g.52212729C>G | CA16602939 | PPP2R1A | c.667C>G (p.Arg223Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) n.491C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) n.700C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) n.238C>G n.741C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212729C>T | CA16602937 | PPP2R1A | c.667C>T (p.Arg223Trp) c.10C>T (p.Arg4Trp) n.491C>T c.589C>T (p.Arg197Trp) n.700C>T c.523C>T (p.Arg175Trp) c.547C>T (p.Arg183Trp) n.238C>T n.741C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.52212730G>A | CA16602938 | PPP2R1A | c.668G>A (p.Arg223Gln) c.11G>A (p.Arg4Gln) n.492G>A c.590G>A (p.Arg197Gln) n.701G>A c.524G>A (p.Arg175Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) n.239G>A n.742G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.52212730G>C | CA407183567 | PPP2R1A | c.668G>C (p.Arg223Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) n.492G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) n.701G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) n.239G>C n.742G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.52212730G= | CA2341739290 | PPP2R1A | c.668G= (p.Arg223=) c.11G= (p.Arg4=) n.492G= c.590G= (p.Arg197=) n.701G= c.524G= (p.Arg175=) c.548G= (p.Arg183=) n.239G= n.742G= | |
19 | g.52212730G>T | CA407183566 | PPP2R1A | c.668G>T (p.Arg223Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) n.492G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) n.701G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) n.239G>T n.742G>T | dbSNP |
19 | g.52212731G>A | CA508826412 | PPP2R1A | c.669G>A (p.Arg223=) c.12G>A (p.Arg4=) n.493G>A c.591G>A (p.Arg197=) n.702G>A c.525G>A (p.Arg175=) c.549G>A (p.Arg183=) n.240G>A n.743G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212731G>C | CA508826413 | PPP2R1A | c.669G>C (p.Arg223=) c.12G>C (p.Arg4=) n.493G>C c.591G>C (p.Arg197=) n.702G>C c.525G>C (p.Arg175=) c.549G>C (p.Arg183=) n.240G>C n.743G>C | dbSNP |
19 | g.52212731G>T | CA508826414 | PPP2R1A | c.669G>T (p.Arg223=) c.12G>T (p.Arg4=) n.493G>T c.591G>T (p.Arg197=) n.702G>T c.525G>T (p.Arg175=) c.549G>T (p.Arg183=) n.240G>T n.743G>T | dbSNP |
19 | g.52212732G>A | CA407183572 | PPP2R1A | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.13G>A (p.Ala5Thr) n.494G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.703G>A c.526G>A (p.Ala176Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.241G>A n.744G>A | dbSNP |
19 | g.52212732G>C | CA407183574 | PPP2R1A | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.13G>C (p.Ala5Pro) n.494G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.703G>C c.526G>C (p.Ala176Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.241G>C n.744G>C | dbSNP |
19 | g.52212732G>T | CA407183576 | PPP2R1A | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.13G>T (p.Ala5Ser) n.494G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.703G>T c.526G>T (p.Ala176Ser) c.550G>T (p.Ala184Ser) n.241G>T n.744G>T | dbSNP |
19 | g.52212733C>A | CA407183580 | PPP2R1A | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.14C>A (p.Ala5Asp) n.495C>A c.593C>A (p.Ala198Asp) n.704C>A c.527C>A (p.Ala176Asp) c.551C>A (p.Ala184Asp) n.242C>A n.745C>A | dbSNP |
19 | g.52212733C= | CA2341739291 | PPP2R1A | c.671C= (p.Ala224=) c.14C= (p.Ala5=) n.495C= c.593C= (p.Ala198=) n.704C= c.527C= (p.Ala176=) c.551C= (p.Ala184=) n.242C= n.745C= | |
19 | g.52212733C>G | CA407183581 | PPP2R1A | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.14C>G (p.Ala5Gly) n.495C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.704C>G c.527C>G (p.Ala176Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.242C>G n.745C>G | dbSNP |
19 | g.52212733C>T | CA407183583 | PPP2R1A | c.671C>T (p.Ala224Val) c.14C>T (p.Ala5Val) n.495C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.704C>T c.527C>T (p.Ala176Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.242C>T n.745C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.52212734C>A | CA508826415 | PPP2R1A | c.672C>A (p.Ala224=) c.15C>A (p.Ala5=) n.496C>A c.594C>A (p.Ala198=) n.705C>A c.528C>A (p.Ala176=) c.552C>A (p.Ala184=) n.243C>A n.746C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.52212734C= | CA2341739292 | PPP2R1A | c.672C= (p.Ala224=) c.15C= (p.Ala5=) n.496C= c.594C= (p.Ala198=) n.705C= c.528C= (p.Ala176=) c.552C= (p.Ala184=) n.243C= n.746C= | |
19 | g.52212734C>G | CA508826416 | PPP2R1A | c.672C>G (p.Ala224=) c.15C>G (p.Ala5=) n.496C>G c.594C>G (p.Ala198=) n.705C>G c.528C>G (p.Ala176=) c.552C>G (p.Ala184=) n.243C>G n.746C>G | |
19 | g.52212734C>T | CA9621368 | PPP2R1A | c.672C>T (p.Ala224=) c.15C>T (p.Ala5=) n.496C>T c.594C>T (p.Ala198=) n.705C>T c.528C>T (p.Ala176=) c.552C>T (p.Ala184=) n.243C>T n.746C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.52212735_52212736del | CA2576874198 | PPP2R1A | c.673_674del (p.Ala225SerfsTer19) c.16_17del (p.Ala6SerfsTer19) n.497_498del c.595_596del (p.Ala199SerfsTer19) n.706_707del c.529_530del (p.Ala177SerfsTer19) c.553_554del (p.Ala185SerfsTer19) n.244_245del n.747_748del | |
19 | g.52212735G>A | CA407183587 | PPP2R1A | c.673G>A (p.Ala225Thr) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.497G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) n.706G>A c.529G>A (p.Ala177Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.244G>A n.747G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.52212735G>C | CA407183590 | PPP2R1A | c.673G>C (p.Ala225Pro) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.497G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) n.706G>C c.529G>C (p.Ala177Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.244G>C n.747G>C | dbSNP |
19 | g.52212735G= | CA2341739293 | PPP2R1A | c.673G= (p.Ala225=) c.16G= (p.Ala6=) n.497G= c.595G= (p.Ala199=) n.706G= c.529G= (p.Ala177=) c.553G= (p.Ala185=) n.244G= n.747G= | |
19 | g.52212735G>T | CA407183592 | PPP2R1A | c.673G>T (p.Ala225Ser) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.497G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) n.706G>T c.529G>T (p.Ala177Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.244G>T n.747G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212736C>A | CA407183594 | PPP2R1A | c.674C>A (p.Ala225Glu) c.17C>A (p.Ala6Glu) n.498C>A c.596C>A (p.Ala199Glu) n.707C>A c.530C>A (p.Ala177Glu) c.554C>A (p.Ala185Glu) n.245C>A n.748C>A | |
19 | g.52212736C>G | CA407183596 | PPP2R1A | c.674C>G (p.Ala225Gly) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.498C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) n.707C>G c.530C>G (p.Ala177Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.245C>G n.748C>G | dbSNP |
19 | g.52212736C>T | CA407183599 | PPP2R1A | c.674C>T (p.Ala225Val) c.17C>T (p.Ala6Val) n.498C>T c.596C>T (p.Ala199Val) n.707C>T c.530C>T (p.Ala177Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.245C>T n.748C>T | dbSNP |
19 | g.52212737A= | CA2341739294 | PPP2R1A | c.675A= (p.Ala225=) c.18A= (p.Ala6=) n.499A= c.597A= (p.Ala199=) n.708A= c.531A= (p.Ala177=) c.555A= (p.Ala185=) n.246A= n.749A= | |
19 | g.52212737A>C | CA508826417 | PPP2R1A | c.675A>C (p.Ala225=) c.18A>C (p.Ala6=) n.499A>C c.597A>C (p.Ala199=) n.708A>C c.531A>C (p.Ala177=) c.555A>C (p.Ala185=) n.246A>C n.749A>C | dbSNP |
19 | g.52212737A>G | CA508826418 | PPP2R1A | c.675A>G (p.Ala225=) c.18A>G (p.Ala6=) n.499A>G c.597A>G (p.Ala199=) n.708A>G c.531A>G (p.Ala177=) c.555A>G (p.Ala185=) n.246A>G n.749A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212737A>T | CA508826419 | PPP2R1A | c.675A>T (p.Ala225=) c.18A>T (p.Ala6=) n.499A>T c.597A>T (p.Ala199=) n.708A>T c.531A>T (p.Ala177=) c.555A>T (p.Ala185=) n.246A>T n.749A>T | dbSNP |
19 | g.52212738G>A | CA407183609 | PPP2R1A | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.19G>A (p.Ala7Thr) n.500G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.709G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.556G>A (p.Ala186Thr) n.247G>A n.750G>A | dbSNP |
19 | g.52212738G>C | CA407183612 | PPP2R1A | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.19G>C (p.Ala7Pro) n.500G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.709G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) c.556G>C (p.Ala186Pro) n.247G>C n.750G>C | dbSNP |
19 | g.52212738G>T | CA407183606 | PPP2R1A | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.19G>T (p.Ala7Ser) n.500G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.709G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.556G>T (p.Ala186Ser) n.247G>T n.750G>T | dbSNP |
19 | g.52212739C>A | CA407183616 | PPP2R1A | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.20C>A (p.Ala7Asp) n.501C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.710C>A c.533C>A (p.Ala178Asp) c.557C>A (p.Ala186Asp) n.248C>A n.751C>A | dbSNP |
19 | g.52212739C>G | CA407183614 | PPP2R1A | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.20C>G (p.Ala7Gly) n.501C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.710C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.557C>G (p.Ala186Gly) n.248C>G n.751C>G | dbSNP |
19 | g.52212739C>T | CA407183619 | PPP2R1A | c.677C>T (p.Ala226Val) c.20C>T (p.Ala7Val) n.501C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.710C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.557C>T (p.Ala186Val) n.248C>T n.751C>T | dbSNP |
19 | g.52212740C>A | CA508826420 | PPP2R1A | c.678C>A (p.Ala226=) c.21C>A (p.Ala7=) n.502C>A c.600C>A (p.Ala200=) n.711C>A c.534C>A (p.Ala178=) c.558C>A (p.Ala186=) n.249C>A n.752C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212740C>G | CA508826421 | PPP2R1A | c.678C>G (p.Ala226=) c.21C>G (p.Ala7=) n.502C>G c.600C>G (p.Ala200=) n.711C>G c.534C>G (p.Ala178=) c.558C>G (p.Ala186=) n.249C>G n.752C>G | dbSNP |
19 | g.52212740C>T | CA508826422 | PPP2R1A | c.678C>T (p.Ala226=) c.21C>T (p.Ala7=) n.502C>T c.600C>T (p.Ala200=) n.711C>T c.534C>T (p.Ala178=) c.558C>T (p.Ala186=) n.249C>T n.752C>T | dbSNP |
19 | g.52212741T>A | CA407183620 | PPP2R1A | c.679T>A (p.Ser227Thr) c.22T>A (p.Ser8Thr) n.503T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) n.712T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) c.559T>A (p.Ser187Thr) n.250T>A n.753T>A | |
19 | g.52212741T>C | CA407183623 | PPP2R1A | c.679T>C (p.Ser227Pro) c.22T>C (p.Ser8Pro) n.503T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) n.712T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) c.559T>C (p.Ser187Pro) n.250T>C n.753T>C | dbSNP |
19 | g.52212741T>G | CA407183625 | PPP2R1A | c.679T>G (p.Ser227Ala) c.22T>G (p.Ser8Ala) n.503T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) n.712T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) c.559T>G (p.Ser187Ala) n.250T>G n.753T>G | |
19 | g.52212742C>A | CA407183628 | PPP2R1A | c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.504C>A c.602C>A (p.Ser201Tyr) n.713C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.251C>A n.754C>A | |
19 | g.52212742C>G | CA407183630 | PPP2R1A | c.680C>G (p.Ser227Cys) c.23C>G (p.Ser8Cys) n.504C>G c.602C>G (p.Ser201Cys) n.713C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) c.560C>G (p.Ser187Cys) n.251C>G n.754C>G | |
19 | g.52212742C>T | CA407183634 | PPP2R1A | c.680C>T (p.Ser227Phe) c.23C>T (p.Ser8Phe) n.504C>T c.602C>T (p.Ser201Phe) n.713C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) c.560C>T (p.Ser187Phe) n.251C>T n.754C>T | COSMIC |
19 | g.52212743C>A | CA508826423 | PPP2R1A | c.681C>A (p.Ser227=) c.24C>A (p.Ser8=) n.505C>A c.603C>A (p.Ser201=) n.714C>A c.537C>A (p.Ser179=) c.561C>A (p.Ser187=) n.252C>A n.755C>A | dbSNP |
19 | g.52212743C>G | CA508826424 | PPP2R1A | c.681C>G (p.Ser227=) c.24C>G (p.Ser8=) n.505C>G c.603C>G (p.Ser201=) n.714C>G c.537C>G (p.Ser179=) c.561C>G (p.Ser187=) n.252C>G n.755C>G | dbSNP |
19 | g.52212743C>T | CA508826425 | PPP2R1A | c.681C>T (p.Ser227=) c.24C>T (p.Ser8=) n.505C>T c.603C>T (p.Ser201=) n.714C>T c.537C>T (p.Ser179=) c.561C>T (p.Ser187=) n.252C>T n.755C>T | dbSNP |
19 | g.52212744A>C | CA407183636 | PPP2R1A | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.25A>C (p.Lys9Gln) n.506A>C c.604A>C (p.Lys202Gln) n.715A>C c.538A>C (p.Lys180Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) n.253A>C n.756A>C | ClinVar |
19 | g.52212744A>G | CA407183639 | PPP2R1A | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.25A>G (p.Lys9Glu) n.506A>G c.604A>G (p.Lys202Glu) n.715A>G c.538A>G (p.Lys180Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) n.253A>G n.756A>G | |
19 | g.52212744A>T | CA407183640 | PPP2R1A | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.25A>T (p.Lys9Ter) n.506A>T c.604A>T (p.Lys202Ter) n.715A>T c.538A>T (p.Lys180Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) n.253A>T n.756A>T | dbSNP |
19 | g.52212745A>C | CA407183643 | PPP2R1A | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.26A>C (p.Lys9Thr) n.507A>C c.605A>C (p.Lys202Thr) n.716A>C c.539A>C (p.Lys180Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) n.254A>C n.757A>C | |
19 | g.52212745A>G | CA407183644 | PPP2R1A | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.26A>G (p.Lys9Arg) n.507A>G c.605A>G (p.Lys202Arg) n.716A>G c.539A>G (p.Lys180Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) n.254A>G n.757A>G | dbSNP |
19 | g.52212745A>T | CA407183645 | PPP2R1A | c.683A>T (p.Lys228Met) c.26A>T (p.Lys9Met) n.507A>T c.605A>T (p.Lys202Met) n.716A>T c.539A>T (p.Lys180Met) c.563A>T (p.Lys188Met) n.254A>T n.757A>T | dbSNP |
19 | g.52212746G>A | CA508826426 | PPP2R1A | c.684G>A (p.Lys228=) c.27G>A (p.Lys9=) n.508G>A c.606G>A (p.Lys202=) n.717G>A c.540G>A (p.Lys180=) c.564G>A (p.Lys188=) n.255G>A n.758G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212746G>C | CA407183649 | PPP2R1A | c.684G>C (p.Lys228Asn) c.27G>C (p.Lys9Asn) n.508G>C c.606G>C (p.Lys202Asn) n.717G>C c.540G>C (p.Lys180Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) n.255G>C n.758G>C | dbSNP |
19 | g.52212746G= | CA2341739295 | PPP2R1A | c.684G= (p.Lys228=) c.27G= (p.Lys9=) n.508G= c.606G= (p.Lys202=) n.717G= c.540G= (p.Lys180=) c.564G= (p.Lys188=) n.255G= n.758G= | |
19 | g.52212746G>T | CA407183650 | PPP2R1A | c.684G>T (p.Lys228Asn) c.27G>T (p.Lys9Asn) n.508G>T c.606G>T (p.Lys202Asn) n.717G>T c.540G>T (p.Lys180Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) n.255G>T n.758G>T | |
19 | g.52212747C>A | CA407183651 | PPP2R1A | c.685C>A (p.Leu229Met) c.28C>A (p.Leu10Met) n.509C>A c.607C>A (p.Leu203Met) n.718C>A c.541C>A (p.Leu181Met) c.565C>A (p.Leu189Met) n.256C>A n.759C>A | dbSNP |
19 | g.52212747C>G | CA407183655 | PPP2R1A | c.685C>G (p.Leu229Val) c.28C>G (p.Leu10Val) n.509C>G c.607C>G (p.Leu203Val) n.718C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.565C>G (p.Leu189Val) n.256C>G n.759C>G | dbSNP |
19 | g.52212747C>T | CA508826427 | PPP2R1A | c.685C>T (p.Leu229=) c.28C>T (p.Leu10=) n.509C>T c.607C>T (p.Leu203=) n.718C>T c.541C>T (p.Leu181=) c.565C>T (p.Leu189=) n.256C>T n.759C>T | dbSNP |
19 | g.52212748T>A | CA407183657 | PPP2R1A | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.510T>A c.608T>A (p.Leu203Gln) n.719T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) n.257T>A n.760T>A | |
19 | g.52212748T>C | CA407183658 | PPP2R1A | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.510T>C c.608T>C (p.Leu203Pro) n.719T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.257T>C n.760T>C | |
19 | g.52212748T>G | CA407183661 | PPP2R1A | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.510T>G c.608T>G (p.Leu203Arg) n.719T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) n.257T>G n.760T>G | |
19 | g.52212749G>A | CA508826428 | PPP2R1A | c.687G>A (p.Leu229=) c.30G>A (p.Leu10=) n.511G>A c.609G>A (p.Leu203=) n.720G>A c.543G>A (p.Leu181=) c.567G>A (p.Leu189=) n.258G>A n.761G>A | |
19 | g.52212749G>C | CA9621369 | PPP2R1A | c.687G>C (p.Leu229=) c.30G>C (p.Leu10=) n.511G>C c.609G>C (p.Leu203=) n.720G>C c.543G>C (p.Leu181=) c.567G>C (p.Leu189=) n.258G>C n.761G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212749G= | CA2341739296 | PPP2R1A | c.687G= (p.Leu229=) c.30G= (p.Leu10=) n.511G= c.609G= (p.Leu203=) n.720G= c.543G= (p.Leu181=) c.567G= (p.Leu189=) n.258G= n.761G= | |
19 | g.52212749G>T | CA508826429 | PPP2R1A | c.687G>T (p.Leu229=) c.30G>T (p.Leu10=) n.511G>T c.609G>T (p.Leu203=) n.720G>T c.543G>T (p.Leu181=) c.567G>T (p.Leu189=) n.258G>T n.761G>T | |
19 | g.52212750G>A | CA407183664 | PPP2R1A | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.31G>A (p.Gly11Arg) n.512G>A c.610G>A (p.Gly204Arg) n.721G>A c.544G>A (p.Gly182Arg) c.568G>A (p.Gly190Arg) n.259G>A n.762G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212750G>C | CA407183666 | PPP2R1A | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) n.512G>C c.610G>C (p.Gly204Arg) n.721G>C c.544G>C (p.Gly182Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.259G>C n.762G>C | dbSNP |
19 | g.52212750G>T | CA407183669 | PPP2R1A | c.688G>T (p.Gly230Trp) c.31G>T (p.Gly11Trp) n.512G>T c.610G>T (p.Gly204Trp) n.721G>T c.544G>T (p.Gly182Trp) c.568G>T (p.Gly190Trp) n.259G>T n.762G>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212751G>A | CA407183673 | PPP2R1A | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) n.513G>A c.611G>A (p.Gly204Glu) n.722G>A c.545G>A (p.Gly182Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) n.260G>A n.763G>A | dbSNP |
19 | g.52212751G>C | CA407183678 | PPP2R1A | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) n.513G>C c.611G>C (p.Gly204Ala) n.722G>C c.545G>C (p.Gly182Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.260G>C n.763G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212751G= | CA2341739297 | PPP2R1A | c.689G= (p.Gly230=) c.32G= (p.Gly11=) n.513G= c.611G= (p.Gly204=) n.722G= c.545G= (p.Gly182=) c.569G= (p.Gly190=) n.260G= n.763G= | |
19 | g.52212751G>T | CA407183687 | PPP2R1A | c.689G>T (p.Gly230Val) c.32G>T (p.Gly11Val) n.513G>T c.611G>T (p.Gly204Val) n.722G>T c.545G>T (p.Gly182Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.260G>T n.763G>T | dbSNP |
19 | g.52212752G>A | CA9621370 | PPP2R1A | c.690G>A (p.Gly230=) c.33G>A (p.Gly11=) n.514G>A c.612G>A (p.Gly204=) n.723G>A c.546G>A (p.Gly182=) c.570G>A (p.Gly190=) n.261G>A n.764G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.52212752G>C | CA508826430 | PPP2R1A | c.690G>C (p.Gly230=) c.33G>C (p.Gly11=) n.514G>C c.612G>C (p.Gly204=) n.723G>C c.546G>C (p.Gly182=) c.570G>C (p.Gly190=) n.261G>C n.764G>C | dbSNP |
19 | g.52212752G= | CA2341739298 | PPP2R1A | c.690G= (p.Gly230=) c.33G= (p.Gly11=) n.514G= c.612G= (p.Gly204=) n.723G= c.546G= (p.Gly182=) c.570G= (p.Gly190=) n.261G= n.764G= | |
19 | g.52212752G>T | CA508826431 | PPP2R1A | c.690G>T (p.Gly230=) c.33G>T (p.Gly11=) n.514G>T c.612G>T (p.Gly204=) n.723G>T c.546G>T (p.Gly182=) c.570G>T (p.Gly190=) n.261G>T n.764G>T | dbSNP |
19 | g.52212753G>A | CA407183694 | PPP2R1A | c.691G>A (p.Glu231Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) n.515G>A c.613G>A (p.Glu205Lys) n.724G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) n.262G>A n.765G>A | ClinVar |
19 | g.52212753G>C | CA407183692 | PPP2R1A | c.691G>C (p.Glu231Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) n.515G>C c.613G>C (p.Glu205Gln) n.724G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) n.262G>C n.765G>C | |
19 | g.52212753G>T | CA407183689 | PPP2R1A | c.691G>T (p.Glu231Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) n.515G>T c.613G>T (p.Glu205Ter) n.724G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) n.262G>T n.765G>T | |
19 | g.52212754A= | CA2341739299 | PPP2R1A | c.692A= (p.Glu231=) c.35A= (p.Glu12=) n.516A= c.614A= (p.Glu205=) n.725A= c.548A= (p.Glu183=) c.572A= (p.Glu191=) n.263A= n.766A= | |
19 | g.52212754A>C | CA407183696 | PPP2R1A | c.692A>C (p.Glu231Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) n.516A>C c.614A>C (p.Glu205Ala) n.725A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) n.263A>C n.766A>C | |
19 | g.52212754A>G | CA309865883 | PPP2R1A | c.692A>G (p.Glu231Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) n.516A>G c.614A>G (p.Glu205Gly) n.725A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) n.263A>G n.766A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.52212754A>T | CA407183699 | PPP2R1A | c.692A>T (p.Glu231Val) c.35A>T (p.Glu12Val) n.516A>T c.614A>T (p.Glu205Val) n.725A>T c.548A>T (p.Glu183Val) c.572A>T (p.Glu191Val) n.263A>T n.766A>T | dbSNP |
19 | g.52212755G>A | CA508826432 | PPP2R1A | c.693G>A (p.Glu231=) c.36G>A (p.Glu12=) n.517G>A c.615G>A (p.Glu205=) n.726G>A c.549G>A (p.Glu183=) c.573G>A (p.Glu191=) n.264G>A n.767G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212755G>C | CA407183703 | PPP2R1A | c.693G>C (p.Glu231Asp) c.36G>C (p.Glu12Asp) n.517G>C c.615G>C (p.Glu205Asp) n.726G>C c.549G>C (p.Glu183Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) n.264G>C n.767G>C | |
19 | g.52212755G= | CA2341739300 | PPP2R1A | c.693G= (p.Glu231=) c.36G= (p.Glu12=) n.517G= c.615G= (p.Glu205=) n.726G= c.549G= (p.Glu183=) c.573G= (p.Glu191=) n.264G= n.767G= | |
19 | g.52212755G>T | CA407183705 | PPP2R1A | c.693G>T (p.Glu231Asp) c.36G>T (p.Glu12Asp) n.517G>T c.615G>T (p.Glu205Asp) n.726G>T c.549G>T (p.Glu183Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) n.264G>T n.767G>T | |
19 | g.52212756T>A | CA407183710 | PPP2R1A | c.694T>A (p.Phe232Ile) c.37T>A (p.Phe13Ile) n.518T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) n.727T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) n.265T>A n.768T>A | dbSNP |
19 | g.52212756T>C | CA407183712 | PPP2R1A | c.694T>C (p.Phe232Leu) c.37T>C (p.Phe13Leu) n.518T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) n.727T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) n.265T>C n.768T>C | |
19 | g.52212756T>G | CA407183715 | PPP2R1A | c.694T>G (p.Phe232Val) c.37T>G (p.Phe13Val) n.518T>G c.616T>G (p.Phe206Val) n.727T>G c.550T>G (p.Phe184Val) c.574T>G (p.Phe192Val) n.265T>G n.768T>G | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.52212756T= | CA2341739301 | PPP2R1A | c.694T= (p.Phe232=) c.37T= (p.Phe13=) n.518T= c.616T= (p.Phe206=) n.727T= c.550T= (p.Phe184=) c.574T= (p.Phe192=) n.265T= n.768T= | |
19 | g.52212758del | CA2586787408 | PPP2R1A | c.696del (p.Phe232LeufsTer?) c.39del (p.Phe13LeufsTer?) n.520del c.618del (p.Phe206LeufsTer?) n.729del c.552del (p.Phe184LeufsTer?) c.576del (p.Phe192LeufsTer?) n.267del n.770del | gnomAD v4 |
19 | g.52212757T>A | CA407183718 | PPP2R1A | c.695T>A (p.Phe232Tyr) c.38T>A (p.Phe13Tyr) n.519T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.728T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) n.266T>A n.769T>A | dbSNP |
19 | g.52212757T>C | CA407183720 | PPP2R1A | c.695T>C (p.Phe232Ser) c.38T>C (p.Phe13Ser) n.519T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) n.728T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) n.266T>C n.769T>C | dbSNP |
19 | g.52212757T>G | CA407183722 | PPP2R1A | c.695T>G (p.Phe232Cys) c.38T>G (p.Phe13Cys) n.519T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) n.728T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) n.266T>G n.769T>G | dbSNP |
19 | g.52212758T>A | CA407183725 | PPP2R1A | c.696T>A (p.Phe232Leu) c.39T>A (p.Phe13Leu) n.520T>A c.618T>A (p.Phe206Leu) n.729T>A c.552T>A (p.Phe184Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) n.267T>A n.770T>A | dbSNP |
19 | g.52212758T>C | CA508826433 | PPP2R1A | c.696T>C (p.Phe232=) c.39T>C (p.Phe13=) n.520T>C c.618T>C (p.Phe206=) n.729T>C c.552T>C (p.Phe184=) c.576T>C (p.Phe192=) n.267T>C n.770T>C | dbSNP |
19 | g.52212758T>G | CA407183728 | PPP2R1A | c.696T>G (p.Phe232Leu) c.39T>G (p.Phe13Leu) n.520T>G c.618T>G (p.Phe206Leu) n.729T>G c.552T>G (p.Phe184Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) n.267T>G n.770T>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.52212759G>A | CA407183740 | PPP2R1A | c.697G>A (p.Ala233Thr) c.40G>A (p.Ala14Thr) n.521G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) n.730G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) n.268G>A n.771G>A | |
19 | g.52212759G>C | CA407183731 | PPP2R1A | c.697G>C (p.Ala233Pro) c.40G>C (p.Ala14Pro) n.521G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) n.730G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) n.268G>C n.771G>C | |
19 | g.52212759G>T | CA407183734 | PPP2R1A | c.697G>T (p.Ala233Ser) c.40G>T (p.Ala14Ser) n.521G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) n.730G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) n.268G>T n.771G>T | |
19 | g.52212760C>A | CA407183743 | PPP2R1A | c.698C>A (p.Ala233Asp) c.41C>A (p.Ala14Asp) n.522C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) n.731C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) n.269C>A n.772C>A | dbSNP |
19 | g.52212760C>G | CA407183745 | PPP2R1A | c.698C>G (p.Ala233Gly) c.41C>G (p.Ala14Gly) n.522C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) n.731C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.269C>G n.772C>G | dbSNP |
19 | g.52212760C>T | CA407183746 | PPP2R1A | c.698C>T (p.Ala233Val) c.41C>T (p.Ala14Val) n.522C>T c.620C>T (p.Ala207Val) n.731C>T c.554C>T (p.Ala185Val) c.578C>T (p.Ala193Val) n.269C>T n.772C>T | dbSNP |
19 | g.52212761C>A | CA508826434 | PPP2R1A | c.699C>A (p.Ala233=) c.42C>A (p.Ala14=) n.523C>A c.621C>A (p.Ala207=) n.732C>A c.555C>A (p.Ala185=) c.579C>A (p.Ala193=) n.270C>A n.773C>A | dbSNP |
19 | g.52212761C>G | CA508826436 | PPP2R1A | c.699C>G (p.Ala233=) c.42C>G (p.Ala14=) n.523C>G c.621C>G (p.Ala207=) n.732C>G c.555C>G (p.Ala185=) c.579C>G (p.Ala193=) n.270C>G n.773C>G | dbSNP |
19 | g.52212761C>T | CA508826435 | PPP2R1A | c.699C>T (p.Ala233=) c.42C>T (p.Ala14=) n.523C>T c.621C>T (p.Ala207=) n.732C>T c.555C>T (p.Ala185=) c.579C>T (p.Ala193=) n.270C>T n.773C>T | dbSNP |
19 | g.52212762A>C | CA407183748 | PPP2R1A | c.700A>C (p.Lys234Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) n.524A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) n.733A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.580A>C (p.Lys194Gln) n.271A>C n.774A>C | |
19 | g.52212762A>G | CA407183749 | PPP2R1A | c.700A>G (p.Lys234Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) n.524A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) n.733A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.580A>G (p.Lys194Glu) n.271A>G n.774A>G | dbSNP |
19 | g.52212762A>T | CA407183751 | PPP2R1A | c.700A>T (p.Lys234Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) n.524A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) n.733A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.580A>T (p.Lys194Ter) n.271A>T n.774A>T | dbSNP |
19 | g.52212763A>C | CA407183757 | PPP2R1A | c.701A>C (p.Lys234Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) n.525A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) n.734A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.581A>C (p.Lys194Thr) n.272A>C n.775A>C | |
19 | g.52212763A>G | CA407183759 | PPP2R1A | c.701A>G (p.Lys234Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) n.525A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) n.734A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.581A>G (p.Lys194Arg) n.272A>G n.775A>G | dbSNP |
19 | g.52212763A>T | CA407183761 | PPP2R1A | c.701A>T (p.Lys234Met) c.44A>T (p.Lys15Met) n.525A>T c.623A>T (p.Lys208Met) n.734A>T c.557A>T (p.Lys186Met) c.581A>T (p.Lys194Met) n.272A>T n.775A>T | dbSNP |
19 | g.52212764G>A | CA508826437 | PPP2R1A | c.702G>A (p.Lys234=) c.45G>A (p.Lys15=) n.526G>A c.624G>A (p.Lys208=) n.735G>A c.558G>A (p.Lys186=) c.582G>A (p.Lys194=) n.273G>A n.776G>A | dbSNP |
19 | g.52212764G>C | CA407183764 | PPP2R1A | c.702G>C (p.Lys234Asn) c.45G>C (p.Lys15Asn) n.526G>C c.624G>C (p.Lys208Asn) n.735G>C c.558G>C (p.Lys186Asn) c.582G>C (p.Lys194Asn) n.273G>C n.776G>C | dbSNP |
19 | g.52212764G>T | CA407183767 | PPP2R1A | c.702G>T (p.Lys234Asn) c.45G>T (p.Lys15Asn) n.526G>T c.624G>T (p.Lys208Asn) n.735G>T c.558G>T (p.Lys186Asn) c.582G>T (p.Lys194Asn) n.273G>T n.776G>T | dbSNP |
19 | g.52212765G>A | CA407183780 | PPP2R1A | c.703G>A (p.Val235Met) c.46G>A (p.Val16Met) n.527G>A c.625G>A (p.Val209Met) n.736G>A c.559G>A (p.Val187Met) c.583G>A (p.Val195Met) n.274G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.52212765G>C | CA407183777 | PPP2R1A | c.703G>C (p.Val235Leu) c.46G>C (p.Val16Leu) n.527G>C c.625G>C (p.Val209Leu) n.736G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) n.274G>C n.777G>C | dbSNP |
19 | g.52212765G>T | CA407183771 | PPP2R1A | c.703G>T (p.Val235Leu) c.46G>T (p.Val16Leu) n.527G>T c.625G>T (p.Val209Leu) n.736G>T c.559G>T (p.Val187Leu) c.583G>T (p.Val195Leu) n.274G>T n.777G>T | |
19 | g.52212766T>A | CA407183783 | PPP2R1A | c.704T>A (p.Val235Glu) c.47T>A (p.Val16Glu) n.528T>A c.626T>A (p.Val209Glu) n.737T>A c.560T>A (p.Val187Glu) c.584T>A (p.Val195Glu) n.275T>A n.778T>A | dbSNP |
19 | g.52212766T>C | CA407183787 | PPP2R1A | c.704T>C (p.Val235Ala) c.47T>C (p.Val16Ala) n.528T>C c.626T>C (p.Val209Ala) n.737T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) n.275T>C n.778T>C | |
19 | g.52212766T>G | CA407183785 | PPP2R1A | c.704T>G (p.Val235Gly) c.47T>G (p.Val16Gly) n.528T>G c.626T>G (p.Val209Gly) n.737T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) n.275T>G n.778T>G | COSMIC |
19 | g.52212767G>A | CA508826438 | PPP2R1A | c.705G>A (p.Val235=) c.48G>A (p.Val16=) n.529G>A c.627G>A (p.Val209=) n.738G>A c.561G>A (p.Val187=) c.585G>A (p.Val195=) n.276G>A n.779G>A | dbSNP |
19 | g.52212767G>C | CA508826439 | PPP2R1A | c.705G>C (p.Val235=) c.48G>C (p.Val16=) n.529G>C c.627G>C (p.Val209=) n.738G>C c.561G>C (p.Val187=) c.585G>C (p.Val195=) n.276G>C n.779G>C | dbSNP |
19 | g.52212767G>T | CA508826440 | PPP2R1A | c.705G>T (p.Val235=) c.48G>T (p.Val16=) n.529G>T c.627G>T (p.Val209=) n.738G>T c.561G>T (p.Val187=) c.585G>T (p.Val195=) n.276G>T n.779G>T | |
19 | g.52212768C>A | CA407183791 | PPP2R1A | c.706C>A (p.Leu236Met) c.49C>A (p.Leu17Met) n.530C>A c.628C>A (p.Leu210Met) n.739C>A c.562C>A (p.Leu188Met) c.586C>A (p.Leu196Met) n.277C>A n.780C>A | dbSNP |
19 | g.52212768C= | CA2341739302 | PPP2R1A | c.706C= (p.Leu236=) c.49C= (p.Leu17=) n.530C= c.628C= (p.Leu210=) n.739C= c.562C= (p.Leu188=) c.586C= (p.Leu196=) n.277C= n.780C= | |
19 | g.52212768C>G | CA407183793 | PPP2R1A | c.706C>G (p.Leu236Val) c.49C>G (p.Leu17Val) n.530C>G c.628C>G (p.Leu210Val) n.739C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.586C>G (p.Leu196Val) n.277C>G n.780C>G | dbSNP |
19 | g.52212768C>T | CA9621371 | PPP2R1A | c.706C>T (p.Leu236=) c.49C>T (p.Leu17=) n.530C>T c.628C>T (p.Leu210=) n.739C>T c.562C>T (p.Leu188=) c.586C>T (p.Leu196=) n.277C>T n.780C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212769T>A | CA407183797 | PPP2R1A | c.707T>A (p.Leu236Gln) c.50T>A (p.Leu17Gln) n.531T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) n.740T>A c.563T>A (p.Leu188Gln) c.587T>A (p.Leu196Gln) n.278T>A n.781T>A | |
19 | g.52212769T>C | CA407183800 | PPP2R1A | c.707T>C (p.Leu236Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) n.531T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) n.740T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.587T>C (p.Leu196Pro) n.278T>C n.781T>C | |
19 | g.52212769T>G | CA407183802 | PPP2R1A | c.707T>G (p.Leu236Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) n.531T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) n.740T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.587T>G (p.Leu196Arg) n.278T>G n.781T>G | |
19 | g.52212770G>A | CA508826443 | PPP2R1A | c.708G>A (p.Leu236=) c.51G>A (p.Leu17=) n.532G>A c.630G>A (p.Leu210=) n.741G>A c.564G>A (p.Leu188=) c.588G>A (p.Leu196=) n.279G>A n.782G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212770G>C | CA508826442 | PPP2R1A | c.708G>C (p.Leu236=) c.51G>C (p.Leu17=) n.532G>C c.630G>C (p.Leu210=) n.741G>C c.564G>C (p.Leu188=) c.588G>C (p.Leu196=) n.279G>C n.782G>C | dbSNP |
19 | g.52212770G>T | CA508826441 | PPP2R1A | c.708G>T (p.Leu236=) c.51G>T (p.Leu17=) n.532G>T c.630G>T (p.Leu210=) n.741G>T c.564G>T (p.Leu188=) c.588G>T (p.Leu196=) n.279G>T n.782G>T | dbSNP |
19 | g.52212771del | CA2735975768 | PPP2R1A | c.709del (p.Glu237SerfsTer?) c.52del (p.Glu18SerfsTer?) n.533del c.631del (p.Glu211SerfsTer?) n.742del c.565del (p.Glu189SerfsTer?) c.589del (p.Glu197SerfsTer?) n.280del n.783del | dbSNP |