Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.52212626G>A | CA2586787375 | PPP2R1A | c.624-60G>A (n.624-60G>A) c.-34-60G>A (n.-34-60G>A) n.448-60G>A c.546-60G>A (n.546-60G>A) n.657-60G>A c.480-60G>A (n.480-60G>A) c.504-60G>A (n.504-60G>A) n.135G>A n.603-60G>A n.698-60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.52212626G>C | CA2839459277 | PPP2R1A | c.624-60G>C (n.624-60G>C) c.-34-60G>C (n.-34-60G>C) n.448-60G>C c.546-60G>C (n.546-60G>C) n.657-60G>C c.480-60G>C (n.480-60G>C) c.504-60G>C (n.504-60G>C) n.135G>C n.603-60G>C n.698-60G>C | |
19 | g.52212627T>A | CA2576874193 | PPP2R1A | c.624-59T>A (n.624-59T>A) c.-34-59T>A (n.-34-59T>A) n.448-59T>A c.546-59T>A (n.546-59T>A) n.657-59T>A c.480-59T>A (n.480-59T>A) c.504-59T>A (n.504-59T>A) n.136T>A n.603-59T>A n.698-59T>A | |
19 | g.52212627T>G | CA2735969824 | PPP2R1A | c.624-59T>G (n.624-59T>G) c.-34-59T>G (n.-34-59T>G) n.448-59T>G c.546-59T>G (n.546-59T>G) n.657-59T>G c.480-59T>G (n.480-59T>G) c.504-59T>G (n.504-59T>G) n.136T>G n.603-59T>G n.698-59T>G | dbSNP |
19 | g.52212628G>A | CA2586787376 | PPP2R1A | c.624-58G>A (n.624-58G>A) c.-34-58G>A (n.-34-58G>A) n.448-58G>A c.546-58G>A (n.546-58G>A) n.657-58G>A c.480-58G>A (n.480-58G>A) c.504-58G>A (n.504-58G>A) n.137G>A n.603-58G>A n.698-58G>A | gnomAD v4 |
19 | g.52212628G>T | CA2586787377 | PPP2R1A | c.624-58G>T (n.624-58G>T) c.-34-58G>T (n.-34-58G>T) n.448-58G>T c.546-58G>T (n.546-58G>T) n.657-58G>T c.480-58G>T (n.480-58G>T) c.504-58G>T (n.504-58G>T) n.137G>T n.603-58G>T n.698-58G>T | gnomAD v4 |
19 | g.52212629C>A | CA2586787378 | PPP2R1A | c.624-57C>A (n.624-57C>A) c.-34-57C>A (n.-34-57C>A) n.448-57C>A c.546-57C>A (n.546-57C>A) n.657-57C>A c.480-57C>A (n.480-57C>A) c.504-57C>A (n.504-57C>A) n.138C>A n.603-57C>A n.698-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.52212629C>T | CA2576874194 | PPP2R1A | c.624-57C>T (n.624-57C>T) c.-34-57C>T (n.-34-57C>T) n.448-57C>T c.546-57C>T (n.546-57C>T) n.657-57C>T c.480-57C>T (n.480-57C>T) c.504-57C>T (n.504-57C>T) n.138C>T n.603-57C>T n.698-57C>T | dbSNP |
19 | g.52212630T>A | CA2586787379 | PPP2R1A | c.624-56T>A (n.624-56T>A) c.-34-56T>A (n.-34-56T>A) n.448-56T>A c.546-56T>A (n.546-56T>A) n.657-56T>A c.480-56T>A (n.480-56T>A) c.504-56T>A (n.504-56T>A) n.139T>A n.603-56T>A n.698-56T>A | gnomAD v4 |
19 | g.52212630T>C | CA2586787380 | PPP2R1A | c.624-56T>C (n.624-56T>C) c.-34-56T>C (n.-34-56T>C) n.448-56T>C c.546-56T>C (n.546-56T>C) n.657-56T>C c.480-56T>C (n.480-56T>C) c.504-56T>C (n.504-56T>C) n.139T>C n.603-56T>C n.698-56T>C | gnomAD v4 |
19 | g.52212632G>A | CA2341739253 | PPP2R1A | c.624-54G>A (n.624-54G>A) c.-34-54G>A (n.-34-54G>A) n.448-54G>A c.546-54G>A (n.546-54G>A) n.657-54G>A c.480-54G>A (n.480-54G>A) c.504-54G>A (n.504-54G>A) n.141G>A n.603-54G>A n.698-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212632G>C | CA2586787381 | PPP2R1A | c.624-54G>C (n.624-54G>C) c.-34-54G>C (n.-34-54G>C) n.448-54G>C c.546-54G>C (n.546-54G>C) n.657-54G>C c.480-54G>C (n.480-54G>C) c.504-54G>C (n.504-54G>C) n.141G>C n.603-54G>C n.698-54G>C | gnomAD v4 |
19 | g.52212632G= | CA2341739252 | PPP2R1A | c.624-54G= (n.624-54G=) c.-34-54G= (n.-34-54G=) n.448-54G= c.546-54G= (n.546-54G=) n.657-54G= c.480-54G= (n.480-54G=) c.504-54G= (n.504-54G=) n.141G= n.603-54G= n.698-54G= | |
19 | g.52212632G>T | CA309865779 | PPP2R1A | c.624-54G>T (n.624-54G>T) c.-34-54G>T (n.-34-54G>T) n.448-54G>T c.546-54G>T (n.546-54G>T) n.657-54G>T c.480-54G>T (n.480-54G>T) c.504-54G>T (n.504-54G>T) n.141G>T n.603-54G>T n.698-54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212634T>C | CA2586787382 | PPP2R1A | c.624-52T>C (n.624-52T>C) c.-34-52T>C (n.-34-52T>C) n.448-52T>C c.546-52T>C (n.546-52T>C) n.657-52T>C c.480-52T>C (n.480-52T>C) c.504-52T>C (n.504-52T>C) n.143T>C n.603-52T>C n.698-52T>C | gnomAD v4 |
19 | g.52212635C= | CA2341739254 | PPP2R1A | c.624-51C= (n.624-51C=) c.-34-51C= (n.-34-51C=) n.448-51C= c.546-51C= (n.546-51C=) n.657-51C= c.480-51C= (n.480-51C=) c.504-51C= (n.504-51C=) n.144C= n.603-51C= n.698-51C= | |
19 | g.52212635C>G | CA2586787383 | PPP2R1A | c.624-51C>G (n.624-51C>G) c.-34-51C>G (n.-34-51C>G) n.448-51C>G c.546-51C>G (n.546-51C>G) n.657-51C>G c.480-51C>G (n.480-51C>G) c.504-51C>G (n.504-51C>G) n.144C>G n.603-51C>G n.698-51C>G | gnomAD v4 |
19 | g.52212635C>T | CA9621357 | PPP2R1A | c.624-51C>T (n.624-51C>T) c.-34-51C>T (n.-34-51C>T) n.448-51C>T c.546-51C>T (n.546-51C>T) n.657-51C>T c.480-51C>T (n.480-51C>T) c.504-51C>T (n.504-51C>T) n.144C>T n.603-51C>T n.698-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212636C>T | CA2586787384 | PPP2R1A | c.624-50C>T (n.624-50C>T) c.-34-50C>T (n.-34-50C>T) n.448-50C>T c.546-50C>T (n.546-50C>T) n.657-50C>T c.480-50C>T (n.480-50C>T) c.504-50C>T (n.504-50C>T) n.145C>T n.603-50C>T n.698-50C>T | gnomAD v4 |
19 | g.52212640_52212641del | CA2576874195 | PPP2R1A | c.624-46_624-45del (n.624-46_624-45del) c.-34-46_-34-45del (n.-34-46_-34-45del) n.448-46_448-45del c.546-46_546-45del (n.546-46_546-45del) n.657-46_657-45del c.480-46_480-45del (n.480-46_480-45del) c.504-46_504-45del (n.504-46_504-45del) n.149_150del n.603-46_603-45del n.698-46_698-45del | gnomAD v4 |
19 | g.52212637T>C | CA2586787385 | PPP2R1A | c.624-49T>C (n.624-49T>C) c.-34-49T>C (n.-34-49T>C) n.448-49T>C c.546-49T>C (n.546-49T>C) n.657-49T>C c.480-49T>C (n.480-49T>C) c.504-49T>C (n.504-49T>C) n.146T>C n.603-49T>C n.698-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212638C>A | CA2735969858 | PPP2R1A | c.624-48C>A (n.624-48C>A) c.-34-48C>A (n.-34-48C>A) n.448-48C>A c.546-48C>A (n.546-48C>A) n.657-48C>A c.480-48C>A (n.480-48C>A) c.504-48C>A (n.504-48C>A) n.147C>A n.603-48C>A n.698-48C>A | dbSNP |
19 | g.52212638C>T | CA2586787386 | PPP2R1A | c.624-48C>T (n.624-48C>T) c.-34-48C>T (n.-34-48C>T) n.448-48C>T c.546-48C>T (n.546-48C>T) n.657-48C>T c.480-48C>T (n.480-48C>T) c.504-48C>T (n.504-48C>T) n.147C>T n.603-48C>T n.698-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212640C>A | CA2586787387 | PPP2R1A | c.624-46C>A (n.624-46C>A) c.-34-46C>A (n.-34-46C>A) n.448-46C>A c.546-46C>A (n.546-46C>A) n.657-46C>A c.480-46C>A (n.480-46C>A) c.504-46C>A (n.504-46C>A) n.149C>A n.603-46C>A n.698-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212640C= | CA2341739255 | PPP2R1A | c.624-46C= (n.624-46C=) c.-34-46C= (n.-34-46C=) n.448-46C= c.546-46C= (n.546-46C=) n.657-46C= c.480-46C= (n.480-46C=) c.504-46C= (n.504-46C=) n.149C= n.603-46C= n.698-46C= | |
19 | g.52212640C>G | CA2341739256 | PPP2R1A | c.624-46C>G (n.624-46C>G) c.-34-46C>G (n.-34-46C>G) n.448-46C>G c.546-46C>G (n.546-46C>G) n.657-46C>G c.480-46C>G (n.480-46C>G) c.504-46C>G (n.504-46C>G) n.149C>G n.603-46C>G n.698-46C>G | dbSNP |
19 | g.52212640C>T | CA2586787388 | PPP2R1A | c.624-46C>T (n.624-46C>T) c.-34-46C>T (n.-34-46C>T) n.448-46C>T c.546-46C>T (n.546-46C>T) n.657-46C>T c.480-46C>T (n.480-46C>T) c.504-46C>T (n.504-46C>T) n.149C>T n.603-46C>T n.698-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212641T>C | CA2735969879 | PPP2R1A | c.624-45T>C (n.624-45T>C) c.-34-45T>C (n.-34-45T>C) n.448-45T>C c.546-45T>C (n.546-45T>C) n.657-45T>C c.480-45T>C (n.480-45T>C) c.504-45T>C (n.504-45T>C) n.150T>C n.603-45T>C n.698-45T>C | dbSNP |
19 | g.52212642G>A | CA2586787389 | PPP2R1A | c.624-44G>A (n.624-44G>A) c.-34-44G>A (n.-34-44G>A) n.448-44G>A c.546-44G>A (n.546-44G>A) n.657-44G>A c.480-44G>A (n.480-44G>A) c.504-44G>A (n.504-44G>A) n.151G>A n.603-44G>A n.698-44G>A | gnomAD v4 |
19 | g.52212642G>C | CA2586787390 | PPP2R1A | c.624-44G>C (n.624-44G>C) c.-34-44G>C (n.-34-44G>C) n.448-44G>C c.546-44G>C (n.546-44G>C) n.657-44G>C c.480-44G>C (n.480-44G>C) c.504-44G>C (n.504-44G>C) n.151G>C n.603-44G>C n.698-44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212642G>T | CA2586787391 | PPP2R1A | c.624-44G>T (n.624-44G>T) c.-34-44G>T (n.-34-44G>T) n.448-44G>T c.546-44G>T (n.546-44G>T) n.657-44G>T c.480-44G>T (n.480-44G>T) c.504-44G>T (n.504-44G>T) n.151G>T n.603-44G>T n.698-44G>T | gnomAD v4 |
19 | g.52212643C>A | CA2735879999 | PPP2R1A | c.624-43C>A (n.624-43C>A) c.-34-43C>A (n.-34-43C>A) n.448-43C>A c.546-43C>A (n.546-43C>A) n.657-43C>A c.480-43C>A (n.480-43C>A) c.504-43C>A (n.504-43C>A) n.152C>A n.603-43C>A n.698-43C>A | dbSNP |
19 | g.52212643C= | CA2341739257 | PPP2R1A | c.624-43C= (n.624-43C=) c.-34-43C= (n.-34-43C=) n.448-43C= c.546-43C= (n.546-43C=) n.657-43C= c.480-43C= (n.480-43C=) c.504-43C= (n.504-43C=) n.152C= n.603-43C= n.698-43C= | |
19 | g.52212643C>T | CA309865811 | PPP2R1A | c.624-43C>T (n.624-43C>T) c.-34-43C>T (n.-34-43C>T) n.448-43C>T c.546-43C>T (n.546-43C>T) n.657-43C>T c.480-43C>T (n.480-43C>T) c.504-43C>T (n.504-43C>T) n.152C>T n.603-43C>T n.698-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212644C>A | CA2586787392 | PPP2R1A | c.624-42C>A (n.624-42C>A) c.-34-42C>A (n.-34-42C>A) n.448-42C>A c.546-42C>A (n.546-42C>A) n.657-42C>A c.480-42C>A (n.480-42C>A) c.504-42C>A (n.504-42C>A) n.153C>A n.603-42C>A n.698-42C>A | gnomAD v4 |
19 | g.52212644C= | CA2341739258 | PPP2R1A | c.624-42C= (n.624-42C=) c.-34-42C= (n.-34-42C=) n.448-42C= c.546-42C= (n.546-42C=) n.657-42C= c.480-42C= (n.480-42C=) c.504-42C= (n.504-42C=) n.153C= n.603-42C= n.698-42C= | |
19 | g.52212644C>T | CA9621358 | PPP2R1A | c.624-42C>T (n.624-42C>T) c.-34-42C>T (n.-34-42C>T) n.448-42C>T c.546-42C>T (n.546-42C>T) n.657-42C>T c.480-42C>T (n.480-42C>T) c.504-42C>T (n.504-42C>T) n.153C>T n.603-42C>T n.698-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212645A= | CA2341739259 | PPP2R1A | c.624-41A= (n.624-41A=) c.-34-41A= (n.-34-41A=) n.448-41A= c.546-41A= (n.546-41A=) n.657-41A= c.480-41A= (n.480-41A=) c.504-41A= (n.504-41A=) n.154A= n.603-41A= n.698-41A= | |
19 | g.52212645A>G | CA9621359 | PPP2R1A | c.624-41A>G (n.624-41A>G) c.-34-41A>G (n.-34-41A>G) n.448-41A>G c.546-41A>G (n.546-41A>G) n.657-41A>G c.480-41A>G (n.480-41A>G) c.504-41A>G (n.504-41A>G) n.154A>G n.603-41A>G n.698-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212647A>T | CA2735969934 | PPP2R1A | c.624-39A>T (n.624-39A>T) c.-34-39A>T (n.-34-39A>T) n.448-39A>T c.546-39A>T (n.546-39A>T) n.657-39A>T c.480-39A>T (n.480-39A>T) c.504-39A>T (n.504-39A>T) n.156A>T n.603-39A>T n.698-39A>T | dbSNP |
19 | g.52212648C>A | CA2735969975 | PPP2R1A | c.624-38C>A (n.624-38C>A) c.-34-38C>A (n.-34-38C>A) n.448-38C>A c.546-38C>A (n.546-38C>A) n.657-38C>A c.480-38C>A (n.480-38C>A) c.504-38C>A (n.504-38C>A) n.157C>A n.603-38C>A n.698-38C>A | dbSNP |
19 | g.52212648C>T | CA2735969976 | PPP2R1A | c.624-38C>T (n.624-38C>T) c.-34-38C>T (n.-34-38C>T) n.448-38C>T c.546-38C>T (n.546-38C>T) n.657-38C>T c.480-38C>T (n.480-38C>T) c.504-38C>T (n.504-38C>T) n.157C>T n.603-38C>T n.698-38C>T | dbSNP |
19 | g.52212649T>C | CA2586787393 | PPP2R1A | c.624-37T>C (n.624-37T>C) c.-34-37T>C (n.-34-37T>C) n.448-37T>C c.546-37T>C (n.546-37T>C) n.657-37T>C c.480-37T>C (n.480-37T>C) c.504-37T>C (n.504-37T>C) n.158T>C n.603-37T>C n.698-37T>C | gnomAD v4 |
19 | g.52212650G>A | CA2735969979 | PPP2R1A | c.624-36G>A (n.624-36G>A) c.-34-36G>A (n.-34-36G>A) n.448-36G>A c.546-36G>A (n.546-36G>A) n.657-36G>A c.480-36G>A (n.480-36G>A) c.504-36G>A (n.504-36G>A) n.159G>A n.603-36G>A n.698-36G>A | dbSNP |
19 | g.52212650G>C | CA2735969978 | PPP2R1A | c.624-36G>C (n.624-36G>C) c.-34-36G>C (n.-34-36G>C) n.448-36G>C c.546-36G>C (n.546-36G>C) n.657-36G>C c.480-36G>C (n.480-36G>C) c.504-36G>C (n.504-36G>C) n.159G>C n.603-36G>C n.698-36G>C | dbSNP |
19 | g.52212650G>T | CA2586787394 | PPP2R1A | c.624-36G>T (n.624-36G>T) c.-34-36G>T (n.-34-36G>T) n.448-36G>T c.546-36G>T (n.546-36G>T) n.657-36G>T c.480-36G>T (n.480-36G>T) c.504-36G>T (n.504-36G>T) n.159G>T n.603-36G>T n.698-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212651C= | CA2341739260 | PPP2R1A | c.624-35C= (n.624-35C=) c.-34-35C= (n.-34-35C=) n.448-35C= c.546-35C= (n.546-35C=) n.657-35C= c.480-35C= (n.480-35C=) c.504-35C= (n.504-35C=) n.160C= n.603-35C= n.698-35C= | |
19 | g.52212651C>T | CA633902714 | PPP2R1A | c.624-35C>T (n.624-35C>T) c.-34-35C>T (n.-34-35C>T) n.448-35C>T c.546-35C>T (n.546-35C>T) n.657-35C>T c.480-35C>T (n.480-35C>T) c.504-35C>T (n.504-35C>T) n.160C>T n.603-35C>T n.698-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212652C>A | CA2838454976 | PPP2R1A | c.624-34C>A (n.624-34C>A) c.-34-34C>A (n.-34-34C>A) n.448-34C>A c.546-34C>A (n.546-34C>A) n.657-34C>A c.480-34C>A (n.480-34C>A) c.504-34C>A (n.504-34C>A) n.161C>A n.603-34C>A n.698-34C>A | |
19 | g.52212652C= | CA2341739261 | PPP2R1A | c.624-34C= (n.624-34C=) c.-34-34C= (n.-34-34C=) n.448-34C= c.546-34C= (n.546-34C=) n.657-34C= c.480-34C= (n.480-34C=) c.504-34C= (n.504-34C=) n.161C= n.603-34C= n.698-34C= | |
19 | g.52212652C>T | CA883340753 | PPP2R1A | c.624-34C>T (n.624-34C>T) c.-34-34C>T (n.-34-34C>T) n.448-34C>T c.546-34C>T (n.546-34C>T) n.657-34C>T c.480-34C>T (n.480-34C>T) c.504-34C>T (n.504-34C>T) n.161C>T n.603-34C>T n.698-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212656_52212658del | CA2576874196 | PPP2R1A | c.624-30_624-28del (n.624-30_624-28del) c.-34-30_-34-28del (n.-34-30_-34-28del) n.448-30_448-28del c.546-30_546-28del (n.546-30_546-28del) n.657-30_657-28del c.480-30_480-28del (n.480-30_480-28del) c.504-30_504-28del (n.504-30_504-28del) n.165_167del n.603-30_603-28del n.698-30_698-28del | |
19 | g.52212653T>A | CA633902715 | PPP2R1A | c.624-33T>A (n.624-33T>A) c.-34-33T>A (n.-34-33T>A) n.448-33T>A c.546-33T>A (n.546-33T>A) n.657-33T>A c.480-33T>A (n.480-33T>A) c.504-33T>A (n.504-33T>A) n.162T>A n.603-33T>A n.698-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.52212653T>C | CA2735894196 | PPP2R1A | c.624-33T>C (n.624-33T>C) c.-34-33T>C (n.-34-33T>C) n.448-33T>C c.546-33T>C (n.546-33T>C) n.657-33T>C c.480-33T>C (n.480-33T>C) c.504-33T>C (n.504-33T>C) n.162T>C n.603-33T>C n.698-33T>C | dbSNP |
19 | g.52212653T= | CA2341739262 | PPP2R1A | c.624-33T= (n.624-33T=) c.-34-33T= (n.-34-33T=) n.448-33T= c.546-33T= (n.546-33T=) n.657-33T= c.480-33T= (n.480-33T=) c.504-33T= (n.504-33T=) n.162T= n.603-33T= n.698-33T= | |
19 | g.52212654G>A | CA2586787395 | PPP2R1A | c.624-32G>A (n.624-32G>A) c.-34-32G>A (n.-34-32G>A) n.448-32G>A c.546-32G>A (n.546-32G>A) n.657-32G>A c.480-32G>A (n.480-32G>A) c.504-32G>A (n.504-32G>A) n.163G>A n.603-32G>A n.698-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212654G>C | CA2586787396 | PPP2R1A | c.624-32G>C (n.624-32G>C) c.-34-32G>C (n.-34-32G>C) n.448-32G>C c.546-32G>C (n.546-32G>C) n.657-32G>C c.480-32G>C (n.480-32G>C) c.504-32G>C (n.504-32G>C) n.163G>C n.603-32G>C n.698-32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212655C>A | CA996933372 | PPP2R1A | c.624-31C>A (n.624-31C>A) c.-34-31C>A (n.-34-31C>A) n.448-31C>A c.546-31C>A (n.546-31C>A) n.657-31C>A c.480-31C>A (n.480-31C>A) c.504-31C>A (n.504-31C>A) n.164C>A n.603-31C>A n.698-31C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212655C>G | CA2735970063 | PPP2R1A | c.624-31C>G (n.624-31C>G) c.-34-31C>G (n.-34-31C>G) n.448-31C>G c.546-31C>G (n.546-31C>G) n.657-31C>G c.480-31C>G (n.480-31C>G) c.504-31C>G (n.504-31C>G) n.164C>G n.603-31C>G n.698-31C>G | dbSNP |
19 | g.52212655C>T | CA2586787397 | PPP2R1A | c.624-31C>T (n.624-31C>T) c.-34-31C>T (n.-34-31C>T) n.448-31C>T c.546-31C>T (n.546-31C>T) n.657-31C>T c.480-31C>T (n.480-31C>T) c.504-31C>T (n.504-31C>T) n.164C>T n.603-31C>T n.698-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212657G>A | CA2735970065 | PPP2R1A | c.624-29G>A (n.624-29G>A) c.-34-29G>A (n.-34-29G>A) n.448-29G>A c.546-29G>A (n.546-29G>A) n.657-29G>A c.480-29G>A (n.480-29G>A) c.504-29G>A (n.504-29G>A) n.166G>A n.603-29G>A n.698-29G>A | dbSNP |
19 | g.52212657G>C | CA2735970083 | PPP2R1A | c.624-29G>C (n.624-29G>C) c.-34-29G>C (n.-34-29G>C) n.448-29G>C c.546-29G>C (n.546-29G>C) n.657-29G>C c.480-29G>C (n.480-29G>C) c.504-29G>C (n.504-29G>C) n.166G>C n.603-29G>C n.698-29G>C | dbSNP |
19 | g.52212657G>T | CA2838644439 | PPP2R1A | c.624-29G>T (n.624-29G>T) c.-34-29G>T (n.-34-29G>T) n.448-29G>T c.546-29G>T (n.546-29G>T) n.657-29G>T c.480-29G>T (n.480-29G>T) c.504-29G>T (n.504-29G>T) n.166G>T n.603-29G>T n.698-29G>T | |
19 | g.52212658C>T | CA2814778699 | PPP2R1A | c.624-28C>T (n.624-28C>T) c.-34-28C>T (n.-34-28C>T) n.448-28C>T c.546-28C>T (n.546-28C>T) n.657-28C>T c.480-28C>T (n.480-28C>T) c.504-28C>T (n.504-28C>T) n.167C>T n.603-28C>T n.698-28C>T | |
19 | g.52212659C>A | CA2735970101 | PPP2R1A | c.624-27C>A (n.624-27C>A) c.-34-27C>A (n.-34-27C>A) n.448-27C>A c.546-27C>A (n.546-27C>A) n.657-27C>A c.480-27C>A (n.480-27C>A) c.504-27C>A (n.504-27C>A) n.168C>A n.603-27C>A n.698-27C>A | dbSNP |
19 | g.52212659C>T | CA2586787398 | PPP2R1A | c.624-27C>T (n.624-27C>T) c.-34-27C>T (n.-34-27C>T) n.448-27C>T c.546-27C>T (n.546-27C>T) n.657-27C>T c.480-27C>T (n.480-27C>T) c.504-27C>T (n.504-27C>T) n.168C>T n.603-27C>T n.698-27C>T | gnomAD v4 |
19 | g.52212660T>C | CA2735970112 | PPP2R1A | c.624-26T>C (n.624-26T>C) c.-34-26T>C (n.-34-26T>C) n.448-26T>C c.546-26T>C (n.546-26T>C) n.657-26T>C c.480-26T>C (n.480-26T>C) c.504-26T>C (n.504-26T>C) n.169T>C n.603-26T>C n.698-26T>C | dbSNP |
19 | g.52212661C>A | CA2735970234 | PPP2R1A | c.624-25C>A (n.624-25C>A) c.-34-25C>A (n.-34-25C>A) n.448-25C>A c.546-25C>A (n.546-25C>A) n.657-25C>A c.480-25C>A (n.480-25C>A) c.504-25C>A (n.504-25C>A) n.170C>A n.603-25C>A n.698-25C>A | dbSNP |
19 | g.52212661C>T | CA2735970255 | PPP2R1A | c.624-25C>T (n.624-25C>T) c.-34-25C>T (n.-34-25C>T) n.448-25C>T c.546-25C>T (n.546-25C>T) n.657-25C>T c.480-25C>T (n.480-25C>T) c.504-25C>T (n.504-25C>T) n.170C>T n.603-25C>T n.698-25C>T | dbSNP |
19 | g.52212662A= | CA2341739263 | PPP2R1A | c.624-24A= (n.624-24A=) c.-34-24A= (n.-34-24A=) n.448-24A= c.546-24A= (n.546-24A=) n.657-24A= c.480-24A= (n.480-24A=) c.504-24A= (n.504-24A=) n.171A= n.603-24A= n.698-24A= | |
19 | g.52212662A>C | CA309865833 | PPP2R1A | c.624-24A>C (n.624-24A>C) c.-34-24A>C (n.-34-24A>C) n.448-24A>C c.546-24A>C (n.546-24A>C) n.657-24A>C c.480-24A>C (n.480-24A>C) c.504-24A>C (n.504-24A>C) n.171A>C n.603-24A>C n.698-24A>C | dbSNP |
19 | g.52212662A>G | CA2735892771 | PPP2R1A | c.624-24A>G (n.624-24A>G) c.-34-24A>G (n.-34-24A>G) n.448-24A>G c.546-24A>G (n.546-24A>G) n.657-24A>G c.480-24A>G (n.480-24A>G) c.504-24A>G (n.504-24A>G) n.171A>G n.603-24A>G n.698-24A>G | dbSNP |
19 | g.52212662A>T | CA2735892770 | PPP2R1A | c.624-24A>T (n.624-24A>T) c.-34-24A>T (n.-34-24A>T) n.448-24A>T c.546-24A>T (n.546-24A>T) n.657-24A>T c.480-24A>T (n.480-24A>T) c.504-24A>T (n.504-24A>T) n.171A>T n.603-24A>T n.698-24A>T | dbSNP |
19 | g.52212663G>A | CA2735970257 | PPP2R1A | c.624-23G>A (n.624-23G>A) c.-34-23G>A (n.-34-23G>A) n.448-23G>A c.546-23G>A (n.546-23G>A) n.657-23G>A c.480-23G>A (n.480-23G>A) c.504-23G>A (n.504-23G>A) n.172G>A n.603-23G>A n.698-23G>A | dbSNP |
19 | g.52212663G>C | CA2735970291 | PPP2R1A | c.624-23G>C (n.624-23G>C) c.-34-23G>C (n.-34-23G>C) n.448-23G>C c.546-23G>C (n.546-23G>C) n.657-23G>C c.480-23G>C (n.480-23G>C) c.504-23G>C (n.504-23G>C) n.172G>C n.603-23G>C n.698-23G>C | dbSNP |
19 | g.52212663G>T | CA2735970256 | PPP2R1A | c.624-23G>T (n.624-23G>T) c.-34-23G>T (n.-34-23G>T) n.448-23G>T c.546-23G>T (n.546-23G>T) n.657-23G>T c.480-23G>T (n.480-23G>T) c.504-23G>T (n.504-23G>T) n.172G>T n.603-23G>T n.698-23G>T | dbSNP |
19 | g.52212664G>C | CA2735929311 | PPP2R1A | c.624-22G>C (n.624-22G>C) c.-34-22G>C (n.-34-22G>C) n.448-22G>C c.546-22G>C (n.546-22G>C) n.657-22G>C c.480-22G>C (n.480-22G>C) c.504-22G>C (n.504-22G>C) n.173G>C n.603-22G>C n.698-22G>C | dbSNP |
19 | g.52212664G= | CA2341739264 | PPP2R1A | c.624-22G= (n.624-22G=) c.-34-22G= (n.-34-22G=) n.448-22G= c.546-22G= (n.546-22G=) n.657-22G= c.480-22G= (n.480-22G=) c.504-22G= (n.504-22G=) n.173G= n.603-22G= n.698-22G= | |
19 | g.52212664G>T | CA996933373 | PPP2R1A | c.624-22G>T (n.624-22G>T) c.-34-22G>T (n.-34-22G>T) n.448-22G>T c.546-22G>T (n.546-22G>T) n.657-22G>T c.480-22G>T (n.480-22G>T) c.504-22G>T (n.504-22G>T) n.173G>T n.603-22G>T n.698-22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212665A= | CA2341739265 | PPP2R1A | c.624-21A= (n.624-21A=) c.-34-21A= (n.-34-21A=) n.448-21A= c.546-21A= (n.546-21A=) n.657-21A= c.480-21A= (n.480-21A=) c.504-21A= (n.504-21A=) n.174A= n.603-21A= n.698-21A= | |
19 | g.52212665A>C | CA2735884267 | PPP2R1A | c.624-21A>C (n.624-21A>C) c.-34-21A>C (n.-34-21A>C) n.448-21A>C c.546-21A>C (n.546-21A>C) n.657-21A>C c.480-21A>C (n.480-21A>C) c.504-21A>C (n.504-21A>C) n.174A>C n.603-21A>C n.698-21A>C | dbSNP |
19 | g.52212665A>G | CA9621360 | PPP2R1A | c.624-21A>G (n.624-21A>G) c.-34-21A>G (n.-34-21A>G) n.448-21A>G c.546-21A>G (n.546-21A>G) n.657-21A>G c.480-21A>G (n.480-21A>G) c.504-21A>G (n.504-21A>G) n.174A>G n.603-21A>G n.698-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.52212665A>T | CA2735884266 | PPP2R1A | c.624-21A>T (n.624-21A>T) c.-34-21A>T (n.-34-21A>T) n.448-21A>T c.546-21A>T (n.546-21A>T) n.657-21A>T c.480-21A>T (n.480-21A>T) c.504-21A>T (n.504-21A>T) n.174A>T n.603-21A>T n.698-21A>T | dbSNP |
19 | g.52212666T>A | CA2573156673 | PPP2R1A | c.624-20T>A (n.624-20T>A) c.-34-20T>A (n.-34-20T>A) n.448-20T>A c.546-20T>A (n.546-20T>A) n.657-20T>A c.480-20T>A (n.480-20T>A) c.504-20T>A (n.504-20T>A) n.175T>A n.603-20T>A n.698-20T>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212666T>C | CA2735970293 | PPP2R1A | c.624-20T>C (n.624-20T>C) c.-34-20T>C (n.-34-20T>C) n.448-20T>C c.546-20T>C (n.546-20T>C) n.657-20T>C c.480-20T>C (n.480-20T>C) c.504-20T>C (n.504-20T>C) n.175T>C n.603-20T>C n.698-20T>C | dbSNP |
19 | g.52212666_52212667delinsTC | CA2341739266 | PPP2R1A | c.624-20_624-19delinsTC (n.624-20_624-19delinsTC) c.-34-20_-34-19delinsTC (n.-34-20_-34-19delinsTC) n.448-20_448-19delinsTC c.546-20_546-19delinsTC (n.546-20_546-19delinsTC) n.657-20_657-19delinsTC c.480-20_480-19delinsTC (n.480-20_480-19delinsTC) c.504-20_504-19delinsTC (n.504-20_504-19delinsTC) n.175_176delinsTC n.603-20_603-19delinsTC n.698-20_698-19delinsTC | |
19 | g.52212667C>A | CA2586787399 | PPP2R1A | c.624-19C>A (n.624-19C>A) c.-34-19C>A (n.-34-19C>A) n.448-19C>A c.546-19C>A (n.546-19C>A) n.657-19C>A c.480-19C>A (n.480-19C>A) c.504-19C>A (n.504-19C>A) n.176C>A n.603-19C>A n.698-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212667C>G | CA2735970337 | PPP2R1A | c.624-19C>G (n.624-19C>G) c.-34-19C>G (n.-34-19C>G) n.448-19C>G c.546-19C>G (n.546-19C>G) n.657-19C>G c.480-19C>G (n.480-19C>G) c.504-19C>G (n.504-19C>G) n.176C>G n.603-19C>G n.698-19C>G | dbSNP |
19 | g.52212667C>T | CA2735970435 | PPP2R1A | c.624-19C>T (n.624-19C>T) c.-34-19C>T (n.-34-19C>T) n.448-19C>T c.546-19C>T (n.546-19C>T) n.657-19C>T c.480-19C>T (n.480-19C>T) c.504-19C>T (n.504-19C>T) n.176C>T n.603-19C>T n.698-19C>T | dbSNP |
19 | g.52212670del | CA883340761 | PPP2R1A | c.624-16del (n.624-16del) c.-34-16del (n.-34-16del) n.448-16del c.546-16del (n.546-16del) n.657-16del c.480-16del (n.480-16del) c.504-16del (n.504-16del) n.179del n.603-16del n.698-16del | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212668C>A | CA2735970476 | PPP2R1A | c.624-18C>A (n.624-18C>A) c.-34-18C>A (n.-34-18C>A) n.448-18C>A c.546-18C>A (n.546-18C>A) n.657-18C>A c.480-18C>A (n.480-18C>A) c.504-18C>A (n.504-18C>A) n.177C>A n.603-18C>A n.698-18C>A | dbSNP |
19 | g.52212668C>T | CA2735970492 | PPP2R1A | c.624-18C>T (n.624-18C>T) c.-34-18C>T (n.-34-18C>T) n.448-18C>T c.546-18C>T (n.546-18C>T) n.657-18C>T c.480-18C>T (n.480-18C>T) c.504-18C>T (n.504-18C>T) n.177C>T n.603-18C>T n.698-18C>T | dbSNP |
19 | g.52212669C>A | CA2735970716 | PPP2R1A | c.624-17C>A (n.624-17C>A) c.-34-17C>A (n.-34-17C>A) n.448-17C>A c.546-17C>A (n.546-17C>A) n.657-17C>A c.480-17C>A (n.480-17C>A) c.504-17C>A (n.504-17C>A) n.178C>A n.603-17C>A n.698-17C>A | dbSNP |
19 | g.52212669C>G | CA2735970769 | PPP2R1A | c.624-17C>G (n.624-17C>G) c.-34-17C>G (n.-34-17C>G) n.448-17C>G c.546-17C>G (n.546-17C>G) n.657-17C>G c.480-17C>G (n.480-17C>G) c.504-17C>G (n.504-17C>G) n.178C>G n.603-17C>G n.698-17C>G | dbSNP |
19 | g.52212669C>T | CA2735970771 | PPP2R1A | c.624-17C>T (n.624-17C>T) c.-34-17C>T (n.-34-17C>T) n.448-17C>T c.546-17C>T (n.546-17C>T) n.657-17C>T c.480-17C>T (n.480-17C>T) c.504-17C>T (n.504-17C>T) n.178C>T n.603-17C>T n.698-17C>T | dbSNP |
19 | g.52212670C>A | CA2838644441 | PPP2R1A | c.624-16C>A (n.624-16C>A) c.-34-16C>A (n.-34-16C>A) n.448-16C>A c.546-16C>A (n.546-16C>A) n.657-16C>A c.480-16C>A (n.480-16C>A) c.504-16C>A (n.504-16C>A) n.179C>A n.603-16C>A n.698-16C>A | |
19 | g.52212670C= | CA2341739267 | PPP2R1A | c.624-16C= (n.624-16C=) c.-34-16C= (n.-34-16C=) n.448-16C= c.546-16C= (n.546-16C=) n.657-16C= c.480-16C= (n.480-16C=) c.504-16C= (n.504-16C=) n.179C= n.603-16C= n.698-16C= | |
19 | g.52212670C>G | CA883340765 | PPP2R1A | c.624-16C>G (n.624-16C>G) c.-34-16C>G (n.-34-16C>G) n.448-16C>G c.546-16C>G (n.546-16C>G) n.657-16C>G c.480-16C>G (n.480-16C>G) c.504-16C>G (n.504-16C>G) n.179C>G n.603-16C>G n.698-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212670C>T | CA9621361 | PPP2R1A | c.624-16C>T (n.624-16C>T) c.-34-16C>T (n.-34-16C>T) n.448-16C>T c.546-16C>T (n.546-16C>T) n.657-16C>T c.480-16C>T (n.480-16C>T) c.504-16C>T (n.504-16C>T) n.179C>T n.603-16C>T n.698-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212671G>A | CA9621362 | PPP2R1A | c.624-15G>A (n.624-15G>A) c.-34-15G>A (n.-34-15G>A) n.448-15G>A c.546-15G>A (n.546-15G>A) n.657-15G>A c.480-15G>A (n.480-15G>A) c.504-15G>A (n.504-15G>A) n.180G>A n.603-15G>A n.698-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212671G>C | CA2735880000 | PPP2R1A | c.624-15G>C (n.624-15G>C) c.-34-15G>C (n.-34-15G>C) n.448-15G>C c.546-15G>C (n.546-15G>C) n.657-15G>C c.480-15G>C (n.480-15G>C) c.504-15G>C (n.504-15G>C) n.180G>C n.603-15G>C n.698-15G>C | dbSNP |
19 | g.52212671G= | CA2341739268 | PPP2R1A | c.624-15G= (n.624-15G=) c.-34-15G= (n.-34-15G=) n.448-15G= c.546-15G= (n.546-15G=) n.657-15G= c.480-15G= (n.480-15G=) c.504-15G= (n.504-15G=) n.180G= n.603-15G= n.698-15G= | |
19 | g.52212671G>T | CA2586787400 | PPP2R1A | c.624-15G>T (n.624-15G>T) c.-34-15G>T (n.-34-15G>T) n.448-15G>T c.546-15G>T (n.546-15G>T) n.657-15G>T c.480-15G>T (n.480-15G>T) c.504-15G>T (n.504-15G>T) n.180G>T n.603-15G>T n.698-15G>T | gnomAD v4 |
19 | g.52212673C>A | CA2735970772 | PPP2R1A | c.624-13C>A (n.624-13C>A) c.-34-13C>A (n.-34-13C>A) n.448-13C>A c.546-13C>A (n.546-13C>A) n.657-13C>A c.480-13C>A (n.480-13C>A) c.504-13C>A (n.504-13C>A) n.182C>A n.603-13C>A n.698-13C>A | dbSNP |
19 | g.52212673C>T | CA2735970874 | PPP2R1A | c.624-13C>T (n.624-13C>T) c.-34-13C>T (n.-34-13C>T) n.448-13C>T c.546-13C>T (n.546-13C>T) n.657-13C>T c.480-13C>T (n.480-13C>T) c.504-13C>T (n.504-13C>T) n.182C>T n.603-13C>T n.698-13C>T | dbSNP |
19 | g.52212676dup | CA2838644434 | PPP2R1A | c.624-10dup (n.624-10dup) c.-34-10dup (n.-34-10dup) n.448-10dup c.546-10dup (n.546-10dup) n.657-10dup c.480-10dup (n.480-10dup) c.504-10dup (n.504-10dup) n.185dup n.603-10dup n.698-10dup | |
19 | g.52212676del | CA2843051342 | PPP2R1A | c.624-10del (n.624-10del) c.-34-10del (n.-34-10del) n.448-10del c.546-10del (n.546-10del) n.657-10del c.480-10del (n.480-10del) c.504-10del (n.504-10del) n.185del n.603-10del n.698-10del | |
19 | g.52212674C>A | CA2735970899 | PPP2R1A | c.624-12C>A (n.624-12C>A) c.-34-12C>A (n.-34-12C>A) n.448-12C>A c.546-12C>A (n.546-12C>A) n.657-12C>A c.480-12C>A (n.480-12C>A) c.504-12C>A (n.504-12C>A) n.183C>A n.603-12C>A n.698-12C>A | dbSNP |
19 | g.52212674C>T | CA2586787401 | PPP2R1A | c.624-12C>T (n.624-12C>T) c.-34-12C>T (n.-34-12C>T) n.448-12C>T c.546-12C>T (n.546-12C>T) n.657-12C>T c.480-12C>T (n.480-12C>T) c.504-12C>T (n.504-12C>T) n.183C>T n.603-12C>T n.698-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212675C>A | CA2735970930 | PPP2R1A | c.624-11C>A (n.624-11C>A) c.-34-11C>A (n.-34-11C>A) n.448-11C>A c.546-11C>A (n.546-11C>A) n.657-11C>A c.480-11C>A (n.480-11C>A) c.504-11C>A (n.504-11C>A) n.184C>A n.603-11C>A n.698-11C>A | dbSNP |
19 | g.52212675C>G | CA2735970931 | PPP2R1A | c.624-11C>G (n.624-11C>G) c.-34-11C>G (n.-34-11C>G) n.448-11C>G c.546-11C>G (n.546-11C>G) n.657-11C>G c.480-11C>G (n.480-11C>G) c.504-11C>G (n.504-11C>G) n.184C>G n.603-11C>G n.698-11C>G | dbSNP |
19 | g.52212675C>T | CA2735970932 | PPP2R1A | c.624-11C>T (n.624-11C>T) c.-34-11C>T (n.-34-11C>T) n.448-11C>T c.546-11C>T (n.546-11C>T) n.657-11C>T c.480-11C>T (n.480-11C>T) c.504-11C>T (n.504-11C>T) n.184C>T n.603-11C>T n.698-11C>T | dbSNP |
19 | g.52212676C>A | CA2814778700 | PPP2R1A | c.624-10C>A (n.624-10C>A) c.-34-10C>A (n.-34-10C>A) n.448-10C>A c.546-10C>A (n.546-10C>A) n.657-10C>A c.480-10C>A (n.480-10C>A) c.504-10C>A (n.504-10C>A) n.185C>A n.603-10C>A n.698-10C>A | |
19 | g.52212676C= | CA2341739269 | PPP2R1A | c.624-10C= (n.624-10C=) c.-34-10C= (n.-34-10C=) n.448-10C= c.546-10C= (n.546-10C=) n.657-10C= c.480-10C= (n.480-10C=) c.504-10C= (n.504-10C=) n.185C= n.603-10C= n.698-10C= | |
19 | g.52212676C>T | CA9621363 | PPP2R1A | c.624-10C>T (n.624-10C>T) c.-34-10C>T (n.-34-10C>T) n.448-10C>T c.546-10C>T (n.546-10C>T) n.657-10C>T c.480-10C>T (n.480-10C>T) c.504-10C>T (n.504-10C>T) n.185C>T n.603-10C>T n.698-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212677G>A | CA9621364 | PPP2R1A | c.624-9G>A (n.624-9G>A) c.-34-9G>A (n.-34-9G>A) n.448-9G>A c.546-9G>A (n.546-9G>A) n.657-9G>A c.480-9G>A (n.480-9G>A) c.504-9G>A (n.504-9G>A) n.186G>A n.603-9G>A n.698-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212677G>C | CA309865869 | PPP2R1A | c.624-9G>C (n.624-9G>C) c.-34-9G>C (n.-34-9G>C) n.448-9G>C c.546-9G>C (n.546-9G>C) n.657-9G>C c.480-9G>C (n.480-9G>C) c.504-9G>C (n.504-9G>C) n.186G>C n.603-9G>C n.698-9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212677G= | CA2341739270 | PPP2R1A | c.624-9G= (n.624-9G=) c.-34-9G= (n.-34-9G=) n.448-9G= c.546-9G= (n.546-9G=) n.657-9G= c.480-9G= (n.480-9G=) c.504-9G= (n.504-9G=) n.186G= n.603-9G= n.698-9G= | |
19 | g.52212677G>T | CA2586787402 | PPP2R1A | c.624-9G>T (n.624-9G>T) c.-34-9G>T (n.-34-9G>T) n.448-9G>T c.546-9G>T (n.546-9G>T) n.657-9G>T c.480-9G>T (n.480-9G>T) c.504-9G>T (n.504-9G>T) n.186G>T n.603-9G>T n.698-9G>T | gnomAD v4 |
19 | g.52212678A>C | CA2735970935 | PPP2R1A | c.624-8A>C (n.624-8A>C) c.-34-8A>C (n.-34-8A>C) n.448-8A>C c.546-8A>C (n.546-8A>C) n.657-8A>C c.480-8A>C (n.480-8A>C) c.504-8A>C (n.504-8A>C) n.187A>C n.603-8A>C n.698-8A>C | dbSNP |
19 | g.52212678A>G | CA2735971016 | PPP2R1A | c.624-8A>G (n.624-8A>G) c.-34-8A>G (n.-34-8A>G) n.448-8A>G c.546-8A>G (n.546-8A>G) n.657-8A>G c.480-8A>G (n.480-8A>G) c.504-8A>G (n.504-8A>G) n.187A>G n.603-8A>G n.698-8A>G | dbSNP |
19 | g.52212678A>T | CA2735971010 | PPP2R1A | c.624-8A>T (n.624-8A>T) c.-34-8A>T (n.-34-8A>T) n.448-8A>T c.546-8A>T (n.546-8A>T) n.657-8A>T c.480-8A>T (n.480-8A>T) c.504-8A>T (n.504-8A>T) n.187A>T n.603-8A>T n.698-8A>T | dbSNP |
19 | g.52212679C= | CA2341739271 | PPP2R1A | c.624-7C= (n.624-7C=) c.-34-7C= (n.-34-7C=) n.448-7C= c.546-7C= (n.546-7C=) n.657-7C= c.480-7C= (n.480-7C=) c.504-7C= (n.504-7C=) n.188C= n.603-7C= n.698-7C= | |
19 | g.52212679C>T | CA633902716 | PPP2R1A | c.624-7C>T (n.624-7C>T) c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) n.448-7C>T c.546-7C>T (n.546-7C>T) n.657-7C>T c.480-7C>T (n.480-7C>T) c.504-7C>T (n.504-7C>T) n.188C>T n.603-7C>T n.698-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.52212680T>G | CA2576874197 | PPP2R1A | c.624-6T>G (n.624-6T>G) c.-34-6T>G (n.-34-6T>G) n.448-6T>G c.546-6T>G (n.546-6T>G) n.657-6T>G c.480-6T>G (n.480-6T>G) c.504-6T>G (n.504-6T>G) n.189T>G n.603-6T>G n.698-6T>G | gnomAD v4 |
19 | g.52212681C>A | CA2735971120 | PPP2R1A | c.624-5C>A (n.624-5C>A) c.-34-5C>A (n.-34-5C>A) n.448-5C>A c.546-5C>A (n.546-5C>A) n.657-5C>A c.480-5C>A (n.480-5C>A) c.504-5C>A (n.504-5C>A) n.190C>A n.603-5C>A n.698-5C>A | dbSNP |
19 | g.52212681C>T | CA2586787405 | PPP2R1A | c.624-5C>T (n.624-5C>T) c.-34-5C>T (n.-34-5C>T) n.448-5C>T c.546-5C>T (n.546-5C>T) n.657-5C>T c.480-5C>T (n.480-5C>T) c.504-5C>T (n.504-5C>T) n.190C>T n.603-5C>T n.698-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212682_52212683dup | CA2586787403 | PPP2R1A | c.624-4_624-3dup (n.624-4_624-3dup) c.-34-4_-34-3dup (n.-34-4_-34-3dup) n.448-4_448-3dup c.546-4_546-3dup (n.546-4_546-3dup) n.657-4_657-3dup c.480-4_480-3dup (n.480-4_480-3dup) c.504-4_504-3dup (n.504-4_504-3dup) n.191_192dup n.603-4_603-3dup n.698-4_698-3dup | gnomAD v4 |
19 | g.52212682_52212683del | CA2586787404 | PPP2R1A | c.624-4_624-3del (n.624-4_624-3del) c.-34-4_-34-3del (n.-34-4_-34-3del) n.448-4_448-3del c.546-4_546-3del (n.546-4_546-3del) n.657-4_657-3del c.480-4_480-3del (n.480-4_480-3del) c.504-4_504-3del (n.504-4_504-3del) n.191_192del n.603-4_603-3del n.698-4_698-3del | gnomAD v4 |
19 | g.52212682C>A | CA2735971135 | PPP2R1A | c.624-4C>A (n.624-4C>A) c.-34-4C>A (n.-34-4C>A) n.448-4C>A c.546-4C>A (n.546-4C>A) n.657-4C>A c.480-4C>A (n.480-4C>A) c.504-4C>A (n.504-4C>A) n.191C>A n.603-4C>A n.698-4C>A | dbSNP |
19 | g.52212682C>G | CA2735971124 | PPP2R1A | c.624-4C>G (n.624-4C>G) c.-34-4C>G (n.-34-4C>G) n.448-4C>G c.546-4C>G (n.546-4C>G) n.657-4C>G c.480-4C>G (n.480-4C>G) c.504-4C>G (n.504-4C>G) n.191C>G n.603-4C>G n.698-4C>G | dbSNP |
19 | g.52212682C>T | CA2735971122 | PPP2R1A | c.624-4C>T (n.624-4C>T) c.-34-4C>T (n.-34-4C>T) n.448-4C>T c.546-4C>T (n.546-4C>T) n.657-4C>T c.480-4C>T (n.480-4C>T) c.504-4C>T (n.504-4C>T) n.191C>T n.603-4C>T n.698-4C>T | dbSNP |
19 | g.52212683C= | CA2341739272 | PPP2R1A | c.624-3C= (n.624-3C=) c.-34-3C= (n.-34-3C=) n.448-3C= c.546-3C= (n.546-3C=) n.657-3C= c.480-3C= (n.480-3C=) c.504-3C= (n.504-3C=) n.192C= n.603-3C= n.698-3C= | |
19 | g.52212683C>G | CA2735904728 | PPP2R1A | c.624-3C>G (n.624-3C>G) c.-34-3C>G (n.-34-3C>G) n.448-3C>G c.546-3C>G (n.546-3C>G) n.657-3C>G c.480-3C>G (n.480-3C>G) c.504-3C>G (n.504-3C>G) n.192C>G n.603-3C>G n.698-3C>G | dbSNP |
19 | g.52212683C>T | CA633902717 | PPP2R1A | c.624-3C>T (n.624-3C>T) c.-34-3C>T (n.-34-3C>T) n.448-3C>T c.546-3C>T (n.546-3C>T) n.657-3C>T c.480-3C>T (n.480-3C>T) c.504-3C>T (n.504-3C>T) n.192C>T n.603-3C>T n.698-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212684A>C | CA407183324 | PPP2R1A | c.624-2A>C (n.624-2A>C) c.-34-2A>C (n.-34-2A>C) n.448-2A>C c.546-2A>C (n.546-2A>C) n.657-2A>C c.480-2A>C (n.480-2A>C) c.504-2A>C (n.504-2A>C) n.193A>C n.603-2A>C n.698-2A>C | |
19 | g.52212684A>G | CA407183322 | PPP2R1A | c.624-2A>G (n.624-2A>G) c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) n.448-2A>G c.546-2A>G (n.546-2A>G) n.657-2A>G c.480-2A>G (n.480-2A>G) c.504-2A>G (n.504-2A>G) n.193A>G n.603-2A>G n.698-2A>G | dbSNP |
19 | g.52212684A>T | CA407183327 | PPP2R1A | c.624-2A>T (n.624-2A>T) c.-34-2A>T (n.-34-2A>T) n.448-2A>T c.546-2A>T (n.546-2A>T) n.657-2A>T c.480-2A>T (n.480-2A>T) c.504-2A>T (n.504-2A>T) n.193A>T n.603-2A>T n.698-2A>T | dbSNP |
19 | g.52212685G>A | CA407183331 | PPP2R1A | c.624-1G>A (n.624-1G>A) c.-34-1G>A (n.-34-1G>A) n.448-1G>A c.546-1G>A (n.546-1G>A) n.657-1G>A c.480-1G>A (n.480-1G>A) c.504-1G>A (n.504-1G>A) n.194G>A n.603-1G>A n.698-1G>A | dbSNP |
19 | g.52212685G>C | CA407183336 | PPP2R1A | c.624-1G>C (n.624-1G>C) c.-34-1G>C (n.-34-1G>C) n.448-1G>C c.546-1G>C (n.546-1G>C) n.657-1G>C c.480-1G>C (n.480-1G>C) c.504-1G>C (n.504-1G>C) n.194G>C n.603-1G>C n.698-1G>C | dbSNP |
19 | g.52212685G>T | CA407183333 | PPP2R1A | c.624-1G>T (n.624-1G>T) c.-34-1G>T (n.-34-1G>T) n.448-1G>T c.546-1G>T (n.546-1G>T) n.657-1G>T c.480-1G>T (n.480-1G>T) c.504-1G>T (n.504-1G>T) n.194G>T n.603-1G>T n.698-1G>T | dbSNP |
19 | g.52212686G>A | CA508826382 | PPP2R1A | c.624G>A (p.Gln208=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.448G>A c.546G>A (p.Gln182=) n.657G>A c.480G>A (p.Gln160=) c.504G>A (p.Gln168=) n.195G>A n.603G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212686G>C | CA407183338 | PPP2R1A | c.624G>C (p.Gln208His) c.-34G>C (n.-34G>C) n.448G>C c.546G>C (p.Gln182His) n.657G>C c.480G>C (p.Gln160His) c.504G>C (p.Gln168His) n.195G>C n.603G>C n.698G>C | dbSNP |
19 | g.52212686G= | CA2341739273 | PPP2R1A | c.624G= (p.Gln208=) c.-34G= (n.-34G=) n.448G= c.546G= (p.Gln182=) n.657G= c.480G= (p.Gln160=) c.504G= (p.Gln168=) n.195G= n.603G= n.698G= | |
19 | g.52212686G>T | CA407183341 | PPP2R1A | c.624G>T (p.Gln208His) c.-34G>T (n.-34G>T) n.448G>T c.546G>T (p.Gln182His) n.657G>T c.480G>T (p.Gln160His) c.504G>T (p.Gln168His) n.195G>T n.603G>T n.698G>T | dbSNP |
19 | g.52212687T>A | CA407183343 | PPP2R1A | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.-33T>A (n.-33T>A) n.449T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.658T>A c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.196T>A n.604T>A n.699T>A | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.52212687T>C | CA407183348 | PPP2R1A | c.625T>C (p.Tyr209His) c.-33T>C (n.-33T>C) n.449T>C c.547T>C (p.Tyr183His) n.658T>C c.481T>C (p.Tyr161His) c.505T>C (p.Tyr169His) n.196T>C n.604T>C n.699T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212687T>G | CA407183345 | PPP2R1A | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.-33T>G (n.-33T>G) n.449T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.658T>G c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.196T>G n.604T>G n.699T>G | dbSNP |
19 | g.52212687T= | CA2341739274 | PPP2R1A | c.625T= (p.Tyr209=) c.-33T= (n.-33T=) n.449T= c.547T= (p.Tyr183=) n.658T= c.481T= (p.Tyr161=) c.505T= (p.Tyr169=) n.196T= n.604T= n.699T= | |
19 | g.52212688A>C | CA407183352 | PPP2R1A | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.-32A>C (n.-32A>C) n.450A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.659A>C c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.197A>C n.605A>C n.700A>C | dbSNP |
19 | g.52212688A>G | CA407183354 | PPP2R1A | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.-32A>G (n.-32A>G) n.450A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.659A>G c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.197A>G n.605A>G n.700A>G | |
19 | g.52212688A>T | CA407183357 | PPP2R1A | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.-32A>T (n.-32A>T) n.450A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.659A>T c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.197A>T n.605A>T n.700A>T | dbSNP |
19 | g.52212689C>A | CA407183358 | PPP2R1A | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) n.451C>A c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.660C>A c.483C>A (p.Tyr161Ter) c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.198C>A n.606C>A n.701C>A | |
19 | g.52212689C>G | CA407183359 | PPP2R1A | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.-31C>G (n.-31C>G) n.451C>G c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.660C>G c.483C>G (p.Tyr161Ter) c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.198C>G n.606C>G n.701C>G | gnomAD v4 |
19 | g.52212689C>T | CA508826383 | PPP2R1A | c.627C>T (p.Tyr209=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.451C>T c.549C>T (p.Tyr183=) n.660C>T c.483C>T (p.Tyr161=) c.507C>T (p.Tyr169=) n.198C>T n.606C>T n.701C>T | dbSNP |
19 | g.52212690T>A | CA407183363 | PPP2R1A | c.628T>A (p.Phe210Ile) c.-30T>A (n.-30T>A) n.452T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) n.661T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.199T>A n.607T>A n.702T>A | dbSNP |
19 | g.52212690T>C | CA407183367 | PPP2R1A | c.628T>C (p.Phe210Leu) c.-30T>C (n.-30T>C) n.452T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) n.661T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.199T>C n.607T>C n.702T>C | dbSNP |
19 | g.52212690T>G | CA407183369 | PPP2R1A | c.628T>G (p.Phe210Val) c.-30T>G (n.-30T>G) n.452T>G c.550T>G (p.Phe184Val) n.661T>G c.484T>G (p.Phe162Val) c.508T>G (p.Phe170Val) n.199T>G n.607T>G n.702T>G | |
19 | g.52212691dup | CA645620082 | PPP2R1A | c.629dup (p.Arg211ProfsTer7) c.-29dup (n.-29dup) n.453dup c.551dup (p.Arg185ProfsTer7) n.662dup c.485dup (p.Arg163ProfsTer7) c.509dup (p.Arg171ProfsTer7) n.200dup n.608dup n.703dup | COSMIC |
19 | g.52212691T>A | CA407183371 | PPP2R1A | c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.-29T>A (n.-29T>A) n.453T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.662T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.200T>A n.608T>A n.703T>A | |
19 | g.52212691T>C | CA407183373 | PPP2R1A | c.629T>C (p.Phe210Ser) c.-29T>C (n.-29T>C) n.453T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) n.662T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) n.200T>C n.608T>C n.703T>C | |
19 | g.52212691T>G | CA407183375 | PPP2R1A | c.629T>G (p.Phe210Cys) c.-29T>G (n.-29T>G) n.453T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) n.662T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) n.200T>G n.608T>G n.703T>G | |
19 | g.52212692C>A | CA407183381 | PPP2R1A | c.630C>A (p.Phe210Leu) c.-28C>A (n.-28C>A) n.454C>A c.552C>A (p.Phe184Leu) n.663C>A c.486C>A (p.Phe162Leu) c.510C>A (p.Phe170Leu) n.201C>A n.609C>A n.704C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212692C= | CA2341739275 | PPP2R1A | c.630C= (p.Phe210=) c.-28C= (n.-28C=) n.454C= c.552C= (p.Phe184=) n.663C= c.486C= (p.Phe162=) c.510C= (p.Phe170=) n.201C= n.609C= n.704C= | |
19 | g.52212692C>G | CA407183378 | PPP2R1A | c.630C>G (p.Phe210Leu) c.-28C>G (n.-28C>G) n.454C>G c.552C>G (p.Phe184Leu) n.663C>G c.486C>G (p.Phe162Leu) c.510C>G (p.Phe170Leu) n.201C>G n.609C>G n.704C>G | |
19 | g.52212692C>T | CA508826384 | PPP2R1A | c.630C>T (p.Phe210=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.454C>T c.552C>T (p.Phe184=) n.663C>T c.486C>T (p.Phe162=) c.510C>T (p.Phe170=) n.201C>T n.609C>T n.704C>T | |
19 | g.52212693del | CA2586787406 | PPP2R1A | c.631del (p.Arg211GlyfsTer?) c.-27del (n.-27del) n.455del c.553del (p.Arg185GlyfsTer?) n.664del c.487del (p.Arg163GlyfsTer?) c.511del (p.Arg171GlyfsTer?) n.202del n.610del n.705del | gnomAD v4 |
19 | g.52212692_52212693insT | CA508826385 | PPP2R1A | c.630_631insT (p.Arg211SerfsTer7) c.-28_-27insT (n.-28_-27insT) n.454_455insT c.552_553insT (p.Arg185SerfsTer7) n.663_664insT c.486_487insT (p.Arg163SerfsTer7) c.510_511insT (p.Arg171SerfsTer7) n.201_202insT n.609_610insT n.704_705insT | |
19 | g.52212693C>A | CA508826386 | PPP2R1A | c.631C>A (p.Arg211=) c.-27C>A (n.-27C>A) n.455C>A c.553C>A (p.Arg185=) n.664C>A c.487C>A (p.Arg163=) c.511C>A (p.Arg171=) n.202C>A n.610C>A n.705C>A | dbSNP |
19 | g.52212693C= | CA2341739276 | PPP2R1A | c.631C= (p.Arg211=) c.-27C= (n.-27C=) n.455C= c.553C= (p.Arg185=) n.664C= c.487C= (p.Arg163=) c.511C= (p.Arg171=) n.202C= n.610C= n.705C= | |
19 | g.52212693C>G | CA407183384 | PPP2R1A | c.631C>G (p.Arg211Gly) c.-27C>G (n.-27C>G) n.455C>G c.553C>G (p.Arg185Gly) n.664C>G c.487C>G (p.Arg163Gly) c.511C>G (p.Arg171Gly) n.202C>G n.610C>G n.705C>G | dbSNP |
19 | g.52212693C>T | CA407183385 | PPP2R1A | c.631C>T (p.Arg211Trp) c.-27C>T (n.-27C>T) n.455C>T c.553C>T (p.Arg185Trp) n.664C>T c.487C>T (p.Arg163Trp) c.511C>T (p.Arg171Trp) n.202C>T n.610C>T n.705C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.52212694G>A | CA309865870 | PPP2R1A | c.632G>A (p.Arg211Gln) c.-26G>A (n.-26G>A) n.456G>A c.554G>A (p.Arg185Gln) n.665G>A c.488G>A (p.Arg163Gln) c.512G>A (p.Arg171Gln) n.203G>A n.611G>A n.706G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212694G>C | CA407183390 | PPP2R1A | c.632G>C (p.Arg211Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) n.456G>C c.554G>C (p.Arg185Pro) n.665G>C c.488G>C (p.Arg163Pro) c.512G>C (p.Arg171Pro) n.203G>C n.611G>C n.706G>C | dbSNP |
19 | g.52212694G= | CA2341739277 | PPP2R1A | c.632G= (p.Arg211=) c.-26G= (n.-26G=) n.456G= c.554G= (p.Arg185=) n.665G= c.488G= (p.Arg163=) c.512G= (p.Arg171=) n.203G= n.611G= n.706G= | |
19 | g.52212694G>T | CA407183391 | PPP2R1A | c.632G>T (p.Arg211Leu) c.-26G>T (n.-26G>T) n.456G>T c.554G>T (p.Arg185Leu) n.665G>T c.488G>T (p.Arg163Leu) c.512G>T (p.Arg171Leu) n.203G>T n.611G>T n.706G>T | dbSNP |
19 | g.52212695G>A | CA508826387 | PPP2R1A | c.633G>A (p.Arg211=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.457G>A c.555G>A (p.Arg185=) n.666G>A c.489G>A (p.Arg163=) c.513G>A (p.Arg171=) n.204G>A n.612G>A n.707G>A | |
19 | g.52212695G>C | CA508826388 | PPP2R1A | c.633G>C (p.Arg211=) c.-25G>C (n.-25G>C) n.457G>C c.555G>C (p.Arg185=) n.666G>C c.489G>C (p.Arg163=) c.513G>C (p.Arg171=) n.204G>C n.612G>C n.707G>C | dbSNP |
19 | g.52212695G= | CA2341739278 | PPP2R1A | c.633G= (p.Arg211=) c.-25G= (n.-25G=) n.457G= c.555G= (p.Arg185=) n.666G= c.489G= (p.Arg163=) c.513G= (p.Arg171=) n.204G= n.612G= n.707G= | |
19 | g.52212695G>T | CA508826389 | PPP2R1A | c.633G>T (p.Arg211=) c.-25G>T (n.-25G>T) n.457G>T c.555G>T (p.Arg185=) n.666G>T c.489G>T (p.Arg163=) c.513G>T (p.Arg171=) n.204G>T n.612G>T n.707G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212696A>C | CA407183393 | PPP2R1A | c.634A>C (p.Asn212His) c.-24A>C (n.-24A>C) n.458A>C c.556A>C (p.Asn186His) n.667A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.514A>C (p.Asn172His) n.205A>C n.613A>C n.708A>C | dbSNP |
19 | g.52212696A>G | CA407183397 | PPP2R1A | c.634A>G (p.Asn212Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) n.458A>G c.556A>G (p.Asn186Asp) n.667A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.514A>G (p.Asn172Asp) n.205A>G n.613A>G n.708A>G | |
19 | g.52212696A>T | CA407183400 | PPP2R1A | c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) n.458A>T c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.667A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.514A>T (p.Asn172Tyr) n.205A>T n.613A>T n.708A>T | |
19 | g.52212697A>C | CA407183405 | PPP2R1A | c.635A>C (p.Asn212Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) n.459A>C c.557A>C (p.Asn186Thr) n.668A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.515A>C (p.Asn172Thr) n.206A>C n.614A>C n.709A>C | dbSNP |
19 | g.52212697A>G | CA407183407 | PPP2R1A | c.635A>G (p.Asn212Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) n.459A>G c.557A>G (p.Asn186Ser) n.668A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.515A>G (p.Asn172Ser) n.206A>G n.614A>G n.709A>G | dbSNP |
19 | g.52212697A>T | CA407183409 | PPP2R1A | c.635A>T (p.Asn212Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) n.459A>T c.557A>T (p.Asn186Ile) n.668A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.515A>T (p.Asn172Ile) n.206A>T n.614A>T n.709A>T | dbSNP |
19 | g.52212698C>A | CA407183415 | PPP2R1A | c.636C>A (p.Asn212Lys) c.-22C>A (n.-22C>A) n.460C>A c.558C>A (p.Asn186Lys) n.669C>A c.492C>A (p.Asn164Lys) c.516C>A (p.Asn172Lys) n.207C>A n.615C>A n.710C>A | |
19 | g.52212698C= | CA2341739279 | PPP2R1A | c.636C= (p.Asn212=) c.-22C= (n.-22C=) n.460C= c.558C= (p.Asn186=) n.669C= c.492C= (p.Asn164=) c.516C= (p.Asn172=) n.207C= n.615C= n.710C= | |
19 | g.52212698C>G | CA407183412 | PPP2R1A | c.636C>G (p.Asn212Lys) c.-22C>G (n.-22C>G) n.460C>G c.558C>G (p.Asn186Lys) n.669C>G c.492C>G (p.Asn164Lys) c.516C>G (p.Asn172Lys) n.207C>G n.615C>G n.710C>G | dbSNP |
19 | g.52212698C>T | CA508826390 | PPP2R1A | c.636C>T (p.Asn212=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.460C>T c.558C>T (p.Asn186=) n.669C>T c.492C>T (p.Asn164=) c.516C>T (p.Asn172=) n.207C>T n.615C>T n.710C>T | dbSNP |
19 | g.52212699C>A | CA407183417 | PPP2R1A | c.637C>A (p.Leu213Met) c.-21C>A (n.-21C>A) n.461C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.670C>A c.493C>A (p.Leu165Met) c.517C>A (p.Leu173Met) n.208C>A n.711C>A | dbSNP COSMIC |
19 | g.52212699C= | CA2341739280 | PPP2R1A | c.637C= (p.Leu213=) c.-21C= (n.-21C=) n.461C= c.559C= (p.Leu187=) n.670C= c.493C= (p.Leu165=) c.517C= (p.Leu173=) n.208C= n.711C= | |
19 | g.52212699C>G | CA407183418 | PPP2R1A | c.637C>G (p.Leu213Val) c.-21C>G (n.-21C>G) n.461C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.670C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.208C>G n.711C>G | dbSNP |
19 | g.52212699C>T | CA508826391 | PPP2R1A | c.637C>T (p.Leu213=) c.-21C>T (n.-21C>T) n.461C>T c.559C>T (p.Leu187=) n.670C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.517C>T (p.Leu173=) n.208C>T n.711C>T | dbSNP |
19 | g.52212700T>A | CA407183420 | PPP2R1A | c.638T>A (p.Leu213Gln) c.-20T>A (n.-20T>A) n.462T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) n.671T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.518T>A (p.Leu173Gln) n.209T>A n.712T>A | dbSNP |
19 | g.52212700T>C | CA407183422 | PPP2R1A | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.-20T>C (n.-20T>C) n.462T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.671T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.209T>C n.712T>C | dbSNP |
19 | g.52212700T>G | CA407183425 | PPP2R1A | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) n.462T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.671T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.209T>G n.712T>G | |
19 | g.52212701G>A | CA508826392 | PPP2R1A | c.639G>A (p.Leu213=) c.-19G>A (n.-19G>A) n.463G>A c.561G>A (p.Leu187=) n.672G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.519G>A (p.Leu173=) n.210G>A n.713G>A | dbSNP |
19 | g.52212701G>C | CA508826393 | PPP2R1A | c.639G>C (p.Leu213=) c.-19G>C (n.-19G>C) n.463G>C c.561G>C (p.Leu187=) n.672G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.519G>C (p.Leu173=) n.210G>C n.713G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.52212701G= | CA2341739281 | PPP2R1A | c.639G= (p.Leu213=) c.-19G= (n.-19G=) n.463G= c.561G= (p.Leu187=) n.672G= c.495G= (p.Leu165=) c.519G= (p.Leu173=) n.210G= n.713G= | |
19 | g.52212701G>T | CA508826394 | PPP2R1A | c.639G>T (p.Leu213=) c.-19G>T (n.-19G>T) n.463G>T c.561G>T (p.Leu187=) n.672G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.519G>T (p.Leu173=) n.210G>T n.713G>T | |
19 | g.52212702T>A | CA407183427 | PPP2R1A | c.640T>A (p.Cys214Ser) c.-18T>A (n.-18T>A) n.464T>A c.562T>A (p.Cys188Ser) n.673T>A c.496T>A (p.Cys166Ser) c.520T>A (p.Cys174Ser) n.211T>A n.714T>A | dbSNP |
19 | g.52212702T>C | CA407183430 | PPP2R1A | c.640T>C (p.Cys214Arg) c.-18T>C (n.-18T>C) n.464T>C c.562T>C (p.Cys188Arg) n.673T>C c.496T>C (p.Cys166Arg) c.520T>C (p.Cys174Arg) n.211T>C n.714T>C | dbSNP |
19 | g.52212702T>G | CA407183432 | PPP2R1A | c.640T>G (p.Cys214Gly) c.-18T>G (n.-18T>G) n.464T>G c.562T>G (p.Cys188Gly) n.673T>G c.496T>G (p.Cys166Gly) c.520T>G (p.Cys174Gly) n.211T>G n.714T>G | dbSNP |
19 | g.52212703G>A | CA407183436 | PPP2R1A | c.641G>A (p.Cys214Tyr) c.-17G>A (n.-17G>A) n.465G>A c.563G>A (p.Cys188Tyr) n.674G>A c.497G>A (p.Cys166Tyr) c.521G>A (p.Cys174Tyr) n.212G>A n.715G>A | |
19 | g.52212703G>C | CA407183437 | PPP2R1A | c.641G>C (p.Cys214Ser) c.-17G>C (n.-17G>C) n.465G>C c.563G>C (p.Cys188Ser) n.674G>C c.497G>C (p.Cys166Ser) c.521G>C (p.Cys174Ser) n.212G>C n.715G>C | dbSNP |
19 | g.52212703G>T | CA407183440 | PPP2R1A | c.641G>T (p.Cys214Phe) c.-17G>T (n.-17G>T) n.465G>T c.563G>T (p.Cys188Phe) n.674G>T c.497G>T (p.Cys166Phe) c.521G>T (p.Cys174Phe) n.212G>T n.715G>T | dbSNP |
19 | g.52212704C>A | CA407183443 | PPP2R1A | c.642C>A (p.Cys214Ter) c.-16C>A (n.-16C>A) n.466C>A c.564C>A (p.Cys188Ter) n.675C>A c.498C>A (p.Cys166Ter) c.522C>A (p.Cys174Ter) n.213C>A n.716C>A | dbSNP |
19 | g.52212704C>G | CA407183444 | PPP2R1A | c.642C>G (p.Cys214Trp) c.-16C>G (n.-16C>G) n.466C>G c.564C>G (p.Cys188Trp) n.675C>G c.498C>G (p.Cys166Trp) c.522C>G (p.Cys174Trp) n.213C>G n.716C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212704C>T | CA508826395 | PPP2R1A | c.642C>T (p.Cys214=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.466C>T c.564C>T (p.Cys188=) n.675C>T c.498C>T (p.Cys166=) c.522C>T (p.Cys174=) n.213C>T n.716C>T | dbSNP |
19 | g.52212705T>A | CA407183453 | PPP2R1A | c.643T>A (p.Ser215Thr) c.-15T>A (n.-15T>A) n.467T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) n.676T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) n.214T>A n.717T>A | dbSNP |
19 | g.52212705T>C | CA407183449 | PPP2R1A | c.643T>C (p.Ser215Pro) c.-15T>C (n.-15T>C) n.467T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) n.676T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) n.214T>C n.717T>C | dbSNP |
19 | g.52212705T>G | CA407183450 | PPP2R1A | c.643T>G (p.Ser215Ala) c.-15T>G (n.-15T>G) n.467T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) n.676T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) n.214T>G n.717T>G | |
19 | g.52212706C>A | CA407183456 | PPP2R1A | c.644C>A (p.Ser215Ter) c.-14C>A (n.-14C>A) n.468C>A c.566C>A (p.Ser189Ter) n.677C>A c.500C>A (p.Ser167Ter) c.524C>A (p.Ser175Ter) n.215C>A n.718C>A | dbSNP |
19 | g.52212706C>G | CA407183458 | PPP2R1A | c.644C>G (p.Ser215Ter) c.-14C>G (n.-14C>G) n.468C>G c.566C>G (p.Ser189Ter) n.677C>G c.500C>G (p.Ser167Ter) c.524C>G (p.Ser175Ter) n.215C>G n.718C>G | |
19 | g.52212706C>T | CA407183459 | PPP2R1A | c.644C>T (p.Ser215Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) n.468C>T c.566C>T (p.Ser189Leu) n.677C>T c.500C>T (p.Ser167Leu) c.524C>T (p.Ser175Leu) n.215C>T n.718C>T | dbSNP |
19 | g.52212707A>C | CA508826398 | PPP2R1A | c.645A>C (p.Ser215=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.469A>C c.567A>C (p.Ser189=) n.678A>C c.501A>C (p.Ser167=) c.525A>C (p.Ser175=) n.216A>C n.719A>C | gnomAD v4 |
19 | g.52212707A>G | CA508826397 | PPP2R1A | c.645A>G (p.Ser215=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.469A>G c.567A>G (p.Ser189=) n.678A>G c.501A>G (p.Ser167=) c.525A>G (p.Ser175=) n.216A>G n.719A>G | dbSNP |
19 | g.52212707A>T | CA508826396 | PPP2R1A | c.645A>T (p.Ser215=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.469A>T c.567A>T (p.Ser189=) n.678A>T c.501A>T (p.Ser167=) c.525A>T (p.Ser175=) n.216A>T n.719A>T | dbSNP |
19 | g.52212708G>A | CA407183461 | PPP2R1A | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.-12G>A (n.-12G>A) n.470G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.679G>A c.502G>A (p.Asp168Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) n.217G>A n.720G>A | dbSNP |
19 | g.52212708G>C | CA407183465 | PPP2R1A | c.646G>C (p.Asp216His) c.-12G>C (n.-12G>C) n.470G>C c.568G>C (p.Asp190His) n.679G>C c.502G>C (p.Asp168His) c.526G>C (p.Asp176His) n.217G>C n.720G>C | dbSNP |
19 | g.52212708G>T | CA407183467 | PPP2R1A | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.-12G>T (n.-12G>T) n.470G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.679G>T c.502G>T (p.Asp168Tyr) c.526G>T (p.Asp176Tyr) n.217G>T n.720G>T | dbSNP |
19 | g.52212709A>C | CA407183469 | PPP2R1A | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.-11A>C (n.-11A>C) n.471A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) n.680A>C c.503A>C (p.Asp168Ala) c.527A>C (p.Asp176Ala) n.218A>C n.721A>C | dbSNP |
19 | g.52212709A>G | CA407183471 | PPP2R1A | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.-11A>G (n.-11A>G) n.471A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) n.680A>G c.503A>G (p.Asp168Gly) c.527A>G (p.Asp176Gly) n.218A>G n.721A>G | dbSNP |
19 | g.52212709A>T | CA407183473 | PPP2R1A | c.647A>T (p.Asp216Val) c.-11A>T (n.-11A>T) n.471A>T c.569A>T (p.Asp190Val) n.680A>T c.503A>T (p.Asp168Val) c.527A>T (p.Asp176Val) n.218A>T n.721A>T | |
19 | g.52212710T>A | CA407183474 | PPP2R1A | c.648T>A (p.Asp216Glu) c.-10T>A (n.-10T>A) n.472T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) n.681T>A c.504T>A (p.Asp168Glu) c.528T>A (p.Asp176Glu) n.219T>A n.722T>A | dbSNP |
19 | g.52212710T>C | CA508826399 | PPP2R1A | c.648T>C (p.Asp216=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.472T>C c.570T>C (p.Asp190=) n.681T>C c.504T>C (p.Asp168=) c.528T>C (p.Asp176=) n.219T>C n.722T>C | dbSNP |
19 | g.52212710T>G | CA407183475 | PPP2R1A | c.648T>G (p.Asp216Glu) c.-10T>G (n.-10T>G) n.472T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) n.681T>G c.504T>G (p.Asp168Glu) c.528T>G (p.Asp176Glu) n.219T>G n.722T>G | dbSNP |
19 | g.52212711G>A | CA407183479 | PPP2R1A | c.649G>A (p.Asp217Asn) c.-9G>A (n.-9G>A) n.473G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) n.682G>A c.505G>A (p.Asp169Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.220G>A n.723G>A | dbSNP |
19 | g.52212711G>C | CA407183477 | PPP2R1A | c.649G>C (p.Asp217His) c.-9G>C (n.-9G>C) n.473G>C c.571G>C (p.Asp191His) n.682G>C c.505G>C (p.Asp169His) c.529G>C (p.Asp177His) n.220G>C n.723G>C | dbSNP |
19 | g.52212711G>T | CA407183476 | PPP2R1A | c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.-9G>T (n.-9G>T) n.473G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.682G>T c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.220G>T n.723G>T | gnomAD v4 |
19 | g.52212712A>C | CA407183480 | PPP2R1A | c.650A>C (p.Asp217Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) n.474A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) n.683A>C c.506A>C (p.Asp169Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.221A>C n.724A>C | dbSNP |
19 | g.52212712A>G | CA407183485 | PPP2R1A | c.650A>G (p.Asp217Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) n.474A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) n.683A>G c.506A>G (p.Asp169Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.221A>G n.724A>G | dbSNP |
19 | g.52212712A>T | CA407183483 | PPP2R1A | c.650A>T (p.Asp217Val) c.-8A>T (n.-8A>T) n.474A>T c.572A>T (p.Asp191Val) n.683A>T c.506A>T (p.Asp169Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.221A>T n.724A>T | dbSNP |
19 | g.52212713C>A | CA407183487 | PPP2R1A | c.651C>A (p.Asp217Glu) c.-7C>A (n.-7C>A) n.475C>A c.573C>A (p.Asp191Glu) n.684C>A c.507C>A (p.Asp169Glu) c.531C>A (p.Asp177Glu) n.222C>A n.725C>A | |
19 | g.52212713C>G | CA407183490 | PPP2R1A | c.651C>G (p.Asp217Glu) c.-7C>G (n.-7C>G) n.475C>G c.573C>G (p.Asp191Glu) n.684C>G c.507C>G (p.Asp169Glu) c.531C>G (p.Asp177Glu) n.222C>G n.725C>G | dbSNP |
19 | g.52212713C>T | CA508826400 | PPP2R1A | c.651C>T (p.Asp217=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.475C>T c.573C>T (p.Asp191=) n.684C>T c.507C>T (p.Asp169=) c.531C>T (p.Asp177=) n.222C>T n.725C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.52212714A= | CA2341739282 | PPP2R1A | c.652A= (p.Thr218=) c.-6A= (n.-6A=) n.476A= c.574A= (p.Thr192=) n.685A= c.508A= (p.Thr170=) c.532A= (p.Thr178=) n.223A= n.726A= | |
19 | g.52212714A>C | CA407183494 | PPP2R1A | c.652A>C (p.Thr218Pro) c.-6A>C (n.-6A>C) n.476A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.685A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) n.223A>C n.726A>C | dbSNP |
19 | g.52212714A>G | CA407183496 | PPP2R1A | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.-6A>G (n.-6A>G) n.476A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.685A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) n.223A>G n.726A>G | ClinVar |
19 | g.52212714A>T | CA407183497 | PPP2R1A | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.-6A>T (n.-6A>T) n.476A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.685A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) n.223A>T n.726A>T | dbSNP |
19 | g.52212715C>A | CA407183500 | PPP2R1A | c.653C>A (p.Thr218Asn) c.-5C>A (n.-5C>A) n.477C>A c.575C>A (p.Thr192Asn) n.686C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) n.224C>A n.727C>A | dbSNP |
19 | g.52212715C>G | CA407183501 | PPP2R1A | c.653C>G (p.Thr218Ser) c.-5C>G (n.-5C>G) n.477C>G c.575C>G (p.Thr192Ser) n.686C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) n.224C>G n.727C>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212715C>T | CA407183502 | PPP2R1A | c.653C>T (p.Thr218Ile) c.-5C>T (n.-5C>T) n.477C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.686C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) n.224C>T n.727C>T | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212719del | CA2843051348 | PPP2R1A | c.657del (p.Met220TrpfsTer?) c.-1del (n.-1del) n.481del c.579del (p.Met194TrpfsTer?) n.690del c.513del (p.Met172TrpfsTer?) c.537del (p.Met180TrpfsTer?) n.228del n.731del | |
19 | g.52212716C>A | CA508826401 | PPP2R1A | c.654C>A (p.Thr218=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.478C>A c.576C>A (p.Thr192=) n.687C>A c.510C>A (p.Thr170=) c.534C>A (p.Thr178=) n.225C>A n.728C>A | dbSNP |
19 | g.52212716C= | CA2341739283 | PPP2R1A | c.654C= (p.Thr218=) c.-4C= (n.-4C=) n.478C= c.576C= (p.Thr192=) n.687C= c.510C= (p.Thr170=) c.534C= (p.Thr178=) n.225C= n.728C= | |
19 | g.52212716C>G | CA508826402 | PPP2R1A | c.654C>G (p.Thr218=) c.-4C>G (n.-4C>G) n.478C>G c.576C>G (p.Thr192=) n.687C>G c.510C>G (p.Thr170=) c.534C>G (p.Thr178=) n.225C>G n.728C>G | dbSNP |
19 | g.52212716C>T | CA508826403 | PPP2R1A | c.654C>T (p.Thr218=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.478C>T c.576C>T (p.Thr192=) n.687C>T c.510C>T (p.Thr170=) c.534C>T (p.Thr178=) n.225C>T n.728C>T | dbSNP |
19 | g.52212717C>A | CA407183503 | PPP2R1A | c.655C>A (p.Pro219Thr) c.-3C>A (n.-3C>A) n.479C>A c.577C>A (p.Pro193Thr) n.688C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.226C>A n.729C>A | |
19 | g.52212717C>G | CA407183505 | PPP2R1A | c.655C>G (p.Pro219Ala) c.-3C>G (n.-3C>G) n.479C>G c.577C>G (p.Pro193Ala) n.688C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.226C>G n.729C>G | dbSNP |
19 | g.52212717C>T | CA407183507 | PPP2R1A | c.655C>T (p.Pro219Ser) c.-3C>T (n.-3C>T) n.479C>T c.577C>T (p.Pro193Ser) n.688C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.226C>T n.729C>T | dbSNP |
19 | g.52212718C>A | CA407183511 | PPP2R1A | c.656C>A (p.Pro219His) c.-2C>A (n.-2C>A) n.480C>A c.578C>A (p.Pro193His) n.689C>A c.512C>A (p.Pro171His) c.536C>A (p.Pro179His) n.227C>A n.730C>A | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212718C= | CA2341739284 | PPP2R1A | c.656C= (p.Pro219=) c.-2C= (n.-2C=) n.480C= c.578C= (p.Pro193=) n.689C= c.512C= (p.Pro171=) c.536C= (p.Pro179=) n.227C= n.730C= | |
19 | g.52212718C>G | CA16602936 | PPP2R1A | c.656C>G (p.Pro219Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) n.480C>G c.578C>G (p.Pro193Arg) n.689C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.227C>G n.730C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.52212718C>T | CA199664 | PPP2R1A | c.656C>T (p.Pro219Leu) c.-2C>T (n.-2C>T) n.480C>T c.578C>T (p.Pro193Leu) n.689C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.227C>T n.730C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
19 | g.52212719C>A | CA508826404 | PPP2R1A | c.657C>A (p.Pro219=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.481C>A c.579C>A (p.Pro193=) n.690C>A c.513C>A (p.Pro171=) c.537C>A (p.Pro179=) n.228C>A n.731C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.52212719C= | CA2341739285 | PPP2R1A | c.657C= (p.Pro219=) c.-1C= (n.-1C=) n.481C= c.579C= (p.Pro193=) n.690C= c.513C= (p.Pro171=) c.537C= (p.Pro179=) n.228C= n.731C= | |
19 | g.52212719C>G | CA9621365 | PPP2R1A | c.657C>G (p.Pro219=) c.-1C>G (n.-1C>G) n.481C>G c.579C>G (p.Pro193=) n.690C>G c.513C>G (p.Pro171=) c.537C>G (p.Pro179=) n.228C>G n.731C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.52212719C>T | CA9621366 | PPP2R1A | c.657C>T (p.Pro219=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.481C>T c.579C>T (p.Pro193=) n.690C>T c.513C>T (p.Pro171=) c.537C>T (p.Pro179=) n.228C>T n.731C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.52212720A>C | CA407183518 | PPP2R1A | c.658A>C (p.Met220Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.482A>C c.580A>C (p.Met194Leu) n.691A>C c.514A>C (p.Met172Leu) c.538A>C (p.Met180Leu) n.229A>C n.732A>C | dbSNP |
19 | g.52212720A>G | CA407183521 | PPP2R1A | c.658A>G (p.Met220Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.482A>G c.580A>G (p.Met194Val) n.691A>G c.514A>G (p.Met172Val) c.538A>G (p.Met180Val) n.229A>G n.732A>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212720A>T | CA407183524 | PPP2R1A | c.658A>T (p.Met220Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.482A>T c.580A>T (p.Met194Leu) n.691A>T c.514A>T (p.Met172Leu) c.538A>T (p.Met180Leu) n.229A>T n.732A>T | dbSNP |
19 | g.52212721T>A | CA407183527 | PPP2R1A | c.659T>A (p.Met220Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.483T>A c.581T>A (p.Met194Lys) n.692T>A c.515T>A (p.Met172Lys) c.539T>A (p.Met180Lys) n.230T>A n.733T>A | |
19 | g.52212721T>C | CA407183530 | PPP2R1A | c.659T>C (p.Met220Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.483T>C c.581T>C (p.Met194Thr) n.692T>C c.515T>C (p.Met172Thr) c.539T>C (p.Met180Thr) n.230T>C n.733T>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212721T>G | CA407183532 | PPP2R1A | c.659T>G (p.Met220Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.483T>G c.581T>G (p.Met194Arg) n.692T>G c.515T>G (p.Met172Arg) c.539T>G (p.Met180Arg) n.230T>G n.733T>G | ClinVar dbSNP |
19 | g.52212721T= | CA2341739286 | PPP2R1A | c.659T= (p.Met220=) c.2T= (p.Met1=) n.483T= c.581T= (p.Met194=) n.692T= c.515T= (p.Met172=) c.539T= (p.Met180=) n.230T= n.733T= | |
19 | g.52212722G>A | CA407183538 | PPP2R1A | c.660G>A (p.Met220Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.484G>A c.582G>A (p.Met194Ile) n.693G>A c.516G>A (p.Met172Ile) c.540G>A (p.Met180Ile) n.231G>A n.734G>A | |
19 | g.52212722G>C | CA407183540 | PPP2R1A | c.660G>C (p.Met220Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.484G>C c.582G>C (p.Met194Ile) n.693G>C c.516G>C (p.Met172Ile) c.540G>C (p.Met180Ile) n.231G>C n.734G>C | dbSNP |
19 | g.52212722G>T | CA407183543 | PPP2R1A | c.660G>T (p.Met220Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.484G>T c.582G>T (p.Met194Ile) n.693G>T c.516G>T (p.Met172Ile) c.540G>T (p.Met180Ile) n.231G>T n.734G>T | |
19 | g.52212723G>A | CA407183549 | PPP2R1A | c.661G>A (p.Val221Met) c.4G>A (p.Val2Met) n.485G>A c.583G>A (p.Val195Met) n.694G>A c.517G>A (p.Val173Met) c.541G>A (p.Val181Met) n.232G>A n.735G>A | dbSNP |
19 | g.52212723G>C | CA407183546 | PPP2R1A | c.661G>C (p.Val221Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.485G>C c.583G>C (p.Val195Leu) n.694G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) n.232G>C n.735G>C | dbSNP |
19 | g.52212723G>T | CA407183544 | PPP2R1A | c.661G>T (p.Val221Leu) c.4G>T (p.Val2Leu) n.485G>T c.583G>T (p.Val195Leu) n.694G>T c.517G>T (p.Val173Leu) c.541G>T (p.Val181Leu) n.232G>T n.735G>T | |
19 | g.52212724T>A | CA407183552 | PPP2R1A | c.662T>A (p.Val221Glu) c.5T>A (p.Val2Glu) n.486T>A c.584T>A (p.Val195Glu) n.695T>A c.518T>A (p.Val173Glu) c.542T>A (p.Val181Glu) n.233T>A n.736T>A | dbSNP |
19 | g.52212724T>C | CA407183554 | PPP2R1A | c.662T>C (p.Val221Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.486T>C c.584T>C (p.Val195Ala) n.695T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) n.233T>C n.736T>C | |
19 | g.52212724T>G | CA407183555 | PPP2R1A | c.662T>G (p.Val221Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.486T>G c.584T>G (p.Val195Gly) n.695T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) n.233T>G n.736T>G | dbSNP |
19 | g.52212725G>A | CA508826405 | PPP2R1A | c.663G>A (p.Val221=) c.6G>A (p.Val2=) n.487G>A c.585G>A (p.Val195=) n.696G>A c.519G>A (p.Val173=) c.543G>A (p.Val181=) n.234G>A n.737G>A | dbSNP |
19 | g.52212725G>C | CA508826406 | PPP2R1A | c.663G>C (p.Val221=) c.6G>C (p.Val2=) n.487G>C c.585G>C (p.Val195=) n.696G>C c.519G>C (p.Val173=) c.543G>C (p.Val181=) n.234G>C n.737G>C | |
19 | g.52212725G>T | CA508826407 | PPP2R1A | c.663G>T (p.Val221=) c.6G>T (p.Val2=) n.487G>T c.585G>T (p.Val195=) n.696G>T c.519G>T (p.Val173=) c.543G>T (p.Val181=) n.234G>T n.737G>T | |
19 | g.52212729_52212731del | CA2586787407 | PPP2R1A | c.667_669del (p.Arg223del) c.10_12del (p.Arg4del) n.491_493del c.589_591del (p.Arg197del) n.700_702del c.523_525del (p.Arg175del) c.547_549del (p.Arg183del) n.238_240del n.741_743del | gnomAD v4 |
19 | g.52212726C>A | CA508826408 | PPP2R1A | c.664C>A (p.Arg222=) c.7C>A (p.Arg3=) n.488C>A c.586C>A (p.Arg196=) n.697C>A c.520C>A (p.Arg174=) c.544C>A (p.Arg182=) n.235C>A n.738C>A | |
19 | g.52212726C= | CA2341739287 | PPP2R1A | c.664C= (p.Arg222=) c.7C= (p.Arg3=) n.488C= c.586C= (p.Arg196=) n.697C= c.520C= (p.Arg174=) c.544C= (p.Arg182=) n.235C= n.738C= | |
19 | g.52212726C>G | CA407183558 | PPP2R1A | c.664C>G (p.Arg222Gly) c.7C>G (p.Arg3Gly) n.488C>G c.586C>G (p.Arg196Gly) n.697C>G c.520C>G (p.Arg174Gly) c.544C>G (p.Arg182Gly) n.235C>G n.738C>G | dbSNP |
19 | g.52212726C>T | CA199662 | PPP2R1A | c.664C>T (p.Arg222Trp) c.7C>T (p.Arg3Trp) n.488C>T c.586C>T (p.Arg196Trp) n.697C>T c.520C>T (p.Arg174Trp) c.544C>T (p.Arg182Trp) n.235C>T n.738C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |