Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.52212624_52212625delCA2586787371PPP2R1Ac.624-62_624-61del (n.624-62_624-61del)
c.-34-62_-34-61del (n.-34-62_-34-61del)
n.448-62_448-61del
c.546-62_546-61del (n.546-62_546-61del)
n.657-62_657-61del
c.480-62_480-61del (n.480-62_480-61del)
c.504-62_504-61del (n.504-62_504-61del)
n.133_134del
n.603-62_603-61del
n.698-62_698-61del
gnomAD v4
19g.52212624C>ACA2586787372PPP2R1Ac.624-62C>A (n.624-62C>A)
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n.448-62C>A
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n.657-62C>A
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n.133C>A
n.603-62C>A
n.698-62C>A
gnomAD v4
19g.52212624C>TCA2586787373PPP2R1Ac.624-62C>T (n.624-62C>T)
c.-34-62C>T (n.-34-62C>T)
n.448-62C>T
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n.133C>T
n.603-62C>T
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gnomAD v4
19g.52212625T>CCA2586787374PPP2R1Ac.624-61T>C (n.624-61T>C)
c.-34-61T>C (n.-34-61T>C)
n.448-61T>C
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n.657-61T>C
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n.603-61T>C
n.698-61T>C
gnomAD v4
19g.52212626G>ACA2586787375PPP2R1Ac.624-60G>A (n.624-60G>A)
c.-34-60G>A (n.-34-60G>A)
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n.135G>A
n.603-60G>A
n.698-60G>A
gnomAD v4
19g.52212627T>ACA2576874193PPP2R1Ac.624-59T>A (n.624-59T>A)
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n.448-59T>A
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n.657-59T>A
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n.136T>A
n.603-59T>A
n.698-59T>A
19g.52212627T>GCA2735969824PPP2R1Ac.624-59T>G (n.624-59T>G)
c.-34-59T>G (n.-34-59T>G)
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n.657-59T>G
c.480-59T>G (n.480-59T>G)
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n.136T>G
n.603-59T>G
n.698-59T>G
dbSNP
19g.52212628G>ACA2586787376PPP2R1Ac.624-58G>A (n.624-58G>A)
c.-34-58G>A (n.-34-58G>A)
n.448-58G>A
c.546-58G>A (n.546-58G>A)
n.657-58G>A
c.480-58G>A (n.480-58G>A)
c.504-58G>A (n.504-58G>A)
n.137G>A
n.603-58G>A
n.698-58G>A
gnomAD v4
19g.52212628G>TCA2586787377PPP2R1Ac.624-58G>T (n.624-58G>T)
c.-34-58G>T (n.-34-58G>T)
n.448-58G>T
c.546-58G>T (n.546-58G>T)
n.657-58G>T
c.480-58G>T (n.480-58G>T)
c.504-58G>T (n.504-58G>T)
n.137G>T
n.603-58G>T
n.698-58G>T
gnomAD v4
19g.52212629C>ACA2586787378PPP2R1Ac.624-57C>A (n.624-57C>A)
c.-34-57C>A (n.-34-57C>A)
n.448-57C>A
c.546-57C>A (n.546-57C>A)
n.657-57C>A
c.480-57C>A (n.480-57C>A)
c.504-57C>A (n.504-57C>A)
n.138C>A
n.603-57C>A
n.698-57C>A
gnomAD v4
19g.52212629C>TCA2576874194PPP2R1Ac.624-57C>T (n.624-57C>T)
c.-34-57C>T (n.-34-57C>T)
n.448-57C>T
c.546-57C>T (n.546-57C>T)
n.657-57C>T
c.480-57C>T (n.480-57C>T)
c.504-57C>T (n.504-57C>T)
n.138C>T
n.603-57C>T
n.698-57C>T
dbSNP
19g.52212630T>ACA2586787379PPP2R1Ac.624-56T>A (n.624-56T>A)
c.-34-56T>A (n.-34-56T>A)
n.448-56T>A
c.546-56T>A (n.546-56T>A)
n.657-56T>A
c.480-56T>A (n.480-56T>A)
c.504-56T>A (n.504-56T>A)
n.139T>A
n.603-56T>A
n.698-56T>A
gnomAD v4
19g.52212630T>CCA2586787380PPP2R1Ac.624-56T>C (n.624-56T>C)
c.-34-56T>C (n.-34-56T>C)
n.448-56T>C
c.546-56T>C (n.546-56T>C)
n.657-56T>C
c.480-56T>C (n.480-56T>C)
c.504-56T>C (n.504-56T>C)
n.139T>C
n.603-56T>C
n.698-56T>C
gnomAD v4
19g.52212632G>ACA2341739253PPP2R1Ac.624-54G>A (n.624-54G>A)
c.-34-54G>A (n.-34-54G>A)
n.448-54G>A
c.546-54G>A (n.546-54G>A)
n.657-54G>A
c.480-54G>A (n.480-54G>A)
c.504-54G>A (n.504-54G>A)
n.141G>A
n.603-54G>A
n.698-54G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.52212632G>CCA2586787381PPP2R1Ac.624-54G>C (n.624-54G>C)
c.-34-54G>C (n.-34-54G>C)
n.448-54G>C
c.546-54G>C (n.546-54G>C)
n.657-54G>C
c.480-54G>C (n.480-54G>C)
c.504-54G>C (n.504-54G>C)
n.141G>C
n.603-54G>C
n.698-54G>C
gnomAD v4
19g.52212632G=CA2341739252PPP2R1Ac.624-54G= (n.624-54G=)
c.-34-54G= (n.-34-54G=)
n.448-54G=
c.546-54G= (n.546-54G=)
n.657-54G=
c.480-54G= (n.480-54G=)
c.504-54G= (n.504-54G=)
n.141G=
n.603-54G=
n.698-54G=
19g.52212632G>TCA309865779PPP2R1Ac.624-54G>T (n.624-54G>T)
c.-34-54G>T (n.-34-54G>T)
n.448-54G>T
c.546-54G>T (n.546-54G>T)
n.657-54G>T
c.480-54G>T (n.480-54G>T)
c.504-54G>T (n.504-54G>T)
n.141G>T
n.603-54G>T
n.698-54G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212634T>CCA2586787382PPP2R1Ac.624-52T>C (n.624-52T>C)
c.-34-52T>C (n.-34-52T>C)
n.448-52T>C
c.546-52T>C (n.546-52T>C)
n.657-52T>C
c.480-52T>C (n.480-52T>C)
c.504-52T>C (n.504-52T>C)
n.143T>C
n.603-52T>C
n.698-52T>C
gnomAD v4
19g.52212635C=CA2341739254PPP2R1Ac.624-51C= (n.624-51C=)
c.-34-51C= (n.-34-51C=)
n.448-51C=
c.546-51C= (n.546-51C=)
n.657-51C=
c.480-51C= (n.480-51C=)
c.504-51C= (n.504-51C=)
n.144C=
n.603-51C=
n.698-51C=
19g.52212635C>GCA2586787383PPP2R1Ac.624-51C>G (n.624-51C>G)
c.-34-51C>G (n.-34-51C>G)
n.448-51C>G
c.546-51C>G (n.546-51C>G)
n.657-51C>G
c.480-51C>G (n.480-51C>G)
c.504-51C>G (n.504-51C>G)
n.144C>G
n.603-51C>G
n.698-51C>G
gnomAD v4
19g.52212635C>TCA9621357PPP2R1Ac.624-51C>T (n.624-51C>T)
c.-34-51C>T (n.-34-51C>T)
n.448-51C>T
c.546-51C>T (n.546-51C>T)
n.657-51C>T
c.480-51C>T (n.480-51C>T)
c.504-51C>T (n.504-51C>T)
n.144C>T
n.603-51C>T
n.698-51C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212636C>TCA2586787384PPP2R1Ac.624-50C>T (n.624-50C>T)
c.-34-50C>T (n.-34-50C>T)
n.448-50C>T
c.546-50C>T (n.546-50C>T)
n.657-50C>T
c.480-50C>T (n.480-50C>T)
c.504-50C>T (n.504-50C>T)
n.145C>T
n.603-50C>T
n.698-50C>T
gnomAD v4
19g.52212640_52212641delCA2576874195PPP2R1Ac.624-46_624-45del (n.624-46_624-45del)
c.-34-46_-34-45del (n.-34-46_-34-45del)
n.448-46_448-45del
c.546-46_546-45del (n.546-46_546-45del)
n.657-46_657-45del
c.480-46_480-45del (n.480-46_480-45del)
c.504-46_504-45del (n.504-46_504-45del)
n.149_150del
n.603-46_603-45del
n.698-46_698-45del
gnomAD v4
19g.52212637T>CCA2586787385PPP2R1Ac.624-49T>C (n.624-49T>C)
c.-34-49T>C (n.-34-49T>C)
n.448-49T>C
c.546-49T>C (n.546-49T>C)
n.657-49T>C
c.480-49T>C (n.480-49T>C)
c.504-49T>C (n.504-49T>C)
n.146T>C
n.603-49T>C
n.698-49T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.52212638C>ACA2735969858PPP2R1Ac.624-48C>A (n.624-48C>A)
c.-34-48C>A (n.-34-48C>A)
n.448-48C>A
c.546-48C>A (n.546-48C>A)
n.657-48C>A
c.480-48C>A (n.480-48C>A)
c.504-48C>A (n.504-48C>A)
n.147C>A
n.603-48C>A
n.698-48C>A
dbSNP
19g.52212638C>TCA2586787386PPP2R1Ac.624-48C>T (n.624-48C>T)
c.-34-48C>T (n.-34-48C>T)
n.448-48C>T
c.546-48C>T (n.546-48C>T)
n.657-48C>T
c.480-48C>T (n.480-48C>T)
c.504-48C>T (n.504-48C>T)
n.147C>T
n.603-48C>T
n.698-48C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.52212640C>ACA2586787387PPP2R1Ac.624-46C>A (n.624-46C>A)
c.-34-46C>A (n.-34-46C>A)
n.448-46C>A
c.546-46C>A (n.546-46C>A)
n.657-46C>A
c.480-46C>A (n.480-46C>A)
c.504-46C>A (n.504-46C>A)
n.149C>A
n.603-46C>A
n.698-46C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.52212640C=CA2341739255PPP2R1Ac.624-46C= (n.624-46C=)
c.-34-46C= (n.-34-46C=)
n.448-46C=
c.546-46C= (n.546-46C=)
n.657-46C=
c.480-46C= (n.480-46C=)
c.504-46C= (n.504-46C=)
n.149C=
n.603-46C=
n.698-46C=
19g.52212640C>GCA2341739256PPP2R1Ac.624-46C>G (n.624-46C>G)
c.-34-46C>G (n.-34-46C>G)
n.448-46C>G
c.546-46C>G (n.546-46C>G)
n.657-46C>G
c.480-46C>G (n.480-46C>G)
c.504-46C>G (n.504-46C>G)
n.149C>G
n.603-46C>G
n.698-46C>G
dbSNP
19g.52212640C>TCA2586787388PPP2R1Ac.624-46C>T (n.624-46C>T)
c.-34-46C>T (n.-34-46C>T)
n.448-46C>T
c.546-46C>T (n.546-46C>T)
n.657-46C>T
c.480-46C>T (n.480-46C>T)
c.504-46C>T (n.504-46C>T)
n.149C>T
n.603-46C>T
n.698-46C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.52212641T>CCA2735969879PPP2R1Ac.624-45T>C (n.624-45T>C)
c.-34-45T>C (n.-34-45T>C)
n.448-45T>C
c.546-45T>C (n.546-45T>C)
n.657-45T>C
c.480-45T>C (n.480-45T>C)
c.504-45T>C (n.504-45T>C)
n.150T>C
n.603-45T>C
n.698-45T>C
dbSNP
19g.52212642G>ACA2586787389PPP2R1Ac.624-44G>A (n.624-44G>A)
c.-34-44G>A (n.-34-44G>A)
n.448-44G>A
c.546-44G>A (n.546-44G>A)
n.657-44G>A
c.480-44G>A (n.480-44G>A)
c.504-44G>A (n.504-44G>A)
n.151G>A
n.603-44G>A
n.698-44G>A
gnomAD v4
19g.52212642G>CCA2586787390PPP2R1Ac.624-44G>C (n.624-44G>C)
c.-34-44G>C (n.-34-44G>C)
n.448-44G>C
c.546-44G>C (n.546-44G>C)
n.657-44G>C
c.480-44G>C (n.480-44G>C)
c.504-44G>C (n.504-44G>C)
n.151G>C
n.603-44G>C
n.698-44G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.52212642G>TCA2586787391PPP2R1Ac.624-44G>T (n.624-44G>T)
c.-34-44G>T (n.-34-44G>T)
n.448-44G>T
c.546-44G>T (n.546-44G>T)
n.657-44G>T
c.480-44G>T (n.480-44G>T)
c.504-44G>T (n.504-44G>T)
n.151G>T
n.603-44G>T
n.698-44G>T
gnomAD v4
19g.52212643C>ACA2735879999PPP2R1Ac.624-43C>A (n.624-43C>A)
c.-34-43C>A (n.-34-43C>A)
n.448-43C>A
c.546-43C>A (n.546-43C>A)
n.657-43C>A
c.480-43C>A (n.480-43C>A)
c.504-43C>A (n.504-43C>A)
n.152C>A
n.603-43C>A
n.698-43C>A
dbSNP
19g.52212643C=CA2341739257PPP2R1Ac.624-43C= (n.624-43C=)
c.-34-43C= (n.-34-43C=)
n.448-43C=
c.546-43C= (n.546-43C=)
n.657-43C=
c.480-43C= (n.480-43C=)
c.504-43C= (n.504-43C=)
n.152C=
n.603-43C=
n.698-43C=
19g.52212643C>TCA309865811PPP2R1Ac.624-43C>T (n.624-43C>T)
c.-34-43C>T (n.-34-43C>T)
n.448-43C>T
c.546-43C>T (n.546-43C>T)
n.657-43C>T
c.480-43C>T (n.480-43C>T)
c.504-43C>T (n.504-43C>T)
n.152C>T
n.603-43C>T
n.698-43C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.52212644C>ACA2586787392PPP2R1Ac.624-42C>A (n.624-42C>A)
c.-34-42C>A (n.-34-42C>A)
n.448-42C>A
c.546-42C>A (n.546-42C>A)
n.657-42C>A
c.480-42C>A (n.480-42C>A)
c.504-42C>A (n.504-42C>A)
n.153C>A
n.603-42C>A
n.698-42C>A
gnomAD v4
19g.52212644C=CA2341739258PPP2R1Ac.624-42C= (n.624-42C=)
c.-34-42C= (n.-34-42C=)
n.448-42C=
c.546-42C= (n.546-42C=)
n.657-42C=
c.480-42C= (n.480-42C=)
c.504-42C= (n.504-42C=)
n.153C=
n.603-42C=
n.698-42C=
19g.52212644C>TCA9621358PPP2R1Ac.624-42C>T (n.624-42C>T)
c.-34-42C>T (n.-34-42C>T)
n.448-42C>T
c.546-42C>T (n.546-42C>T)
n.657-42C>T
c.480-42C>T (n.480-42C>T)
c.504-42C>T (n.504-42C>T)
n.153C>T
n.603-42C>T
n.698-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212645A=CA2341739259PPP2R1Ac.624-41A= (n.624-41A=)
c.-34-41A= (n.-34-41A=)
n.448-41A=
c.546-41A= (n.546-41A=)
n.657-41A=
c.480-41A= (n.480-41A=)
c.504-41A= (n.504-41A=)
n.154A=
n.603-41A=
n.698-41A=
19g.52212645A>GCA9621359PPP2R1Ac.624-41A>G (n.624-41A>G)
c.-34-41A>G (n.-34-41A>G)
n.448-41A>G
c.546-41A>G (n.546-41A>G)
n.657-41A>G
c.480-41A>G (n.480-41A>G)
c.504-41A>G (n.504-41A>G)
n.154A>G
n.603-41A>G
n.698-41A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212647A>TCA2735969934PPP2R1Ac.624-39A>T (n.624-39A>T)
c.-34-39A>T (n.-34-39A>T)
n.448-39A>T
c.546-39A>T (n.546-39A>T)
n.657-39A>T
c.480-39A>T (n.480-39A>T)
c.504-39A>T (n.504-39A>T)
n.156A>T
n.603-39A>T
n.698-39A>T
dbSNP
19g.52212648C>ACA2735969975PPP2R1Ac.624-38C>A (n.624-38C>A)
c.-34-38C>A (n.-34-38C>A)
n.448-38C>A
c.546-38C>A (n.546-38C>A)
n.657-38C>A
c.480-38C>A (n.480-38C>A)
c.504-38C>A (n.504-38C>A)
n.157C>A
n.603-38C>A
n.698-38C>A
dbSNP
19g.52212648C>TCA2735969976PPP2R1Ac.624-38C>T (n.624-38C>T)
c.-34-38C>T (n.-34-38C>T)
n.448-38C>T
c.546-38C>T (n.546-38C>T)
n.657-38C>T
c.480-38C>T (n.480-38C>T)
c.504-38C>T (n.504-38C>T)
n.157C>T
n.603-38C>T
n.698-38C>T
dbSNP
19g.52212649T>CCA2586787393PPP2R1Ac.624-37T>C (n.624-37T>C)
c.-34-37T>C (n.-34-37T>C)
n.448-37T>C
c.546-37T>C (n.546-37T>C)
n.657-37T>C
c.480-37T>C (n.480-37T>C)
c.504-37T>C (n.504-37T>C)
n.158T>C
n.603-37T>C
n.698-37T>C
gnomAD v4
19g.52212650G>ACA2735969979PPP2R1Ac.624-36G>A (n.624-36G>A)
c.-34-36G>A (n.-34-36G>A)
n.448-36G>A
c.546-36G>A (n.546-36G>A)
n.657-36G>A
c.480-36G>A (n.480-36G>A)
c.504-36G>A (n.504-36G>A)
n.159G>A
n.603-36G>A
n.698-36G>A
dbSNP
19g.52212650G>CCA2735969978PPP2R1Ac.624-36G>C (n.624-36G>C)
c.-34-36G>C (n.-34-36G>C)
n.448-36G>C
c.546-36G>C (n.546-36G>C)
n.657-36G>C
c.480-36G>C (n.480-36G>C)
c.504-36G>C (n.504-36G>C)
n.159G>C
n.603-36G>C
n.698-36G>C
dbSNP
19g.52212650G>TCA2586787394PPP2R1Ac.624-36G>T (n.624-36G>T)
c.-34-36G>T (n.-34-36G>T)
n.448-36G>T
c.546-36G>T (n.546-36G>T)
n.657-36G>T
c.480-36G>T (n.480-36G>T)
c.504-36G>T (n.504-36G>T)
n.159G>T
n.603-36G>T
n.698-36G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.52212651C=CA2341739260PPP2R1Ac.624-35C= (n.624-35C=)
c.-34-35C= (n.-34-35C=)
n.448-35C=
c.546-35C= (n.546-35C=)
n.657-35C=
c.480-35C= (n.480-35C=)
c.504-35C= (n.504-35C=)
n.160C=
n.603-35C=
n.698-35C=
19g.52212651C>TCA633902714PPP2R1Ac.624-35C>T (n.624-35C>T)
c.-34-35C>T (n.-34-35C>T)
n.448-35C>T
c.546-35C>T (n.546-35C>T)
n.657-35C>T
c.480-35C>T (n.480-35C>T)
c.504-35C>T (n.504-35C>T)
n.160C>T
n.603-35C>T
n.698-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212652C=CA2341739261PPP2R1Ac.624-34C= (n.624-34C=)
c.-34-34C= (n.-34-34C=)
n.448-34C=
c.546-34C= (n.546-34C=)
n.657-34C=
c.480-34C= (n.480-34C=)
c.504-34C= (n.504-34C=)
n.161C=
n.603-34C=
n.698-34C=
19g.52212652C>TCA883340753PPP2R1Ac.624-34C>T (n.624-34C>T)
c.-34-34C>T (n.-34-34C>T)
n.448-34C>T
c.546-34C>T (n.546-34C>T)
n.657-34C>T
c.480-34C>T (n.480-34C>T)
c.504-34C>T (n.504-34C>T)
n.161C>T
n.603-34C>T
n.698-34C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.52212656_52212658delCA2576874196PPP2R1Ac.624-30_624-28del (n.624-30_624-28del)
c.-34-30_-34-28del (n.-34-30_-34-28del)
n.448-30_448-28del
c.546-30_546-28del (n.546-30_546-28del)
n.657-30_657-28del
c.480-30_480-28del (n.480-30_480-28del)
c.504-30_504-28del (n.504-30_504-28del)
n.165_167del
n.603-30_603-28del
n.698-30_698-28del
19g.52212653T>ACA633902715PPP2R1Ac.624-33T>A (n.624-33T>A)
c.-34-33T>A (n.-34-33T>A)
n.448-33T>A
c.546-33T>A (n.546-33T>A)
n.657-33T>A
c.480-33T>A (n.480-33T>A)
c.504-33T>A (n.504-33T>A)
n.162T>A
n.603-33T>A
n.698-33T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.52212653T>CCA2735894196PPP2R1Ac.624-33T>C (n.624-33T>C)
c.-34-33T>C (n.-34-33T>C)
n.448-33T>C
c.546-33T>C (n.546-33T>C)
n.657-33T>C
c.480-33T>C (n.480-33T>C)
c.504-33T>C (n.504-33T>C)
n.162T>C
n.603-33T>C
n.698-33T>C
dbSNP
19g.52212653T=CA2341739262PPP2R1Ac.624-33T= (n.624-33T=)
c.-34-33T= (n.-34-33T=)
n.448-33T=
c.546-33T= (n.546-33T=)
n.657-33T=
c.480-33T= (n.480-33T=)
c.504-33T= (n.504-33T=)
n.162T=
n.603-33T=
n.698-33T=
19g.52212654G>ACA2586787395PPP2R1Ac.624-32G>A (n.624-32G>A)
c.-34-32G>A (n.-34-32G>A)
n.448-32G>A
c.546-32G>A (n.546-32G>A)
n.657-32G>A
c.480-32G>A (n.480-32G>A)
c.504-32G>A (n.504-32G>A)
n.163G>A
n.603-32G>A
n.698-32G>A
dbSNP gnomAD v4
19g.52212654G>CCA2586787396PPP2R1Ac.624-32G>C (n.624-32G>C)
c.-34-32G>C (n.-34-32G>C)
n.448-32G>C
c.546-32G>C (n.546-32G>C)
n.657-32G>C
c.480-32G>C (n.480-32G>C)
c.504-32G>C (n.504-32G>C)
n.163G>C
n.603-32G>C
n.698-32G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.52212655C>ACA996933372PPP2R1Ac.624-31C>A (n.624-31C>A)
c.-34-31C>A (n.-34-31C>A)
n.448-31C>A
c.546-31C>A (n.546-31C>A)
n.657-31C>A
c.480-31C>A (n.480-31C>A)
c.504-31C>A (n.504-31C>A)
n.164C>A
n.603-31C>A
n.698-31C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212655C>GCA2735970063PPP2R1Ac.624-31C>G (n.624-31C>G)
c.-34-31C>G (n.-34-31C>G)
n.448-31C>G
c.546-31C>G (n.546-31C>G)
n.657-31C>G
c.480-31C>G (n.480-31C>G)
c.504-31C>G (n.504-31C>G)
n.164C>G
n.603-31C>G
n.698-31C>G
dbSNP
19g.52212655C>TCA2586787397PPP2R1Ac.624-31C>T (n.624-31C>T)
c.-34-31C>T (n.-34-31C>T)
n.448-31C>T
c.546-31C>T (n.546-31C>T)
n.657-31C>T
c.480-31C>T (n.480-31C>T)
c.504-31C>T (n.504-31C>T)
n.164C>T
n.603-31C>T
n.698-31C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.52212657G>ACA2735970065PPP2R1Ac.624-29G>A (n.624-29G>A)
c.-34-29G>A (n.-34-29G>A)
n.448-29G>A
c.546-29G>A (n.546-29G>A)
n.657-29G>A
c.480-29G>A (n.480-29G>A)
c.504-29G>A (n.504-29G>A)
n.166G>A
n.603-29G>A
n.698-29G>A
dbSNP
19g.52212657G>CCA2735970083PPP2R1Ac.624-29G>C (n.624-29G>C)
c.-34-29G>C (n.-34-29G>C)
n.448-29G>C
c.546-29G>C (n.546-29G>C)
n.657-29G>C
c.480-29G>C (n.480-29G>C)
c.504-29G>C (n.504-29G>C)
n.166G>C
n.603-29G>C
n.698-29G>C
dbSNP
19g.52212658C>TCA2814778699PPP2R1Ac.624-28C>T (n.624-28C>T)
c.-34-28C>T (n.-34-28C>T)
n.448-28C>T
c.546-28C>T (n.546-28C>T)
n.657-28C>T
c.480-28C>T (n.480-28C>T)
c.504-28C>T (n.504-28C>T)
n.167C>T
n.603-28C>T
n.698-28C>T
19g.52212659C>ACA2735970101PPP2R1Ac.624-27C>A (n.624-27C>A)
c.-34-27C>A (n.-34-27C>A)
n.448-27C>A
c.546-27C>A (n.546-27C>A)
n.657-27C>A
c.480-27C>A (n.480-27C>A)
c.504-27C>A (n.504-27C>A)
n.168C>A
n.603-27C>A
n.698-27C>A
dbSNP
19g.52212659C>TCA2586787398PPP2R1Ac.624-27C>T (n.624-27C>T)
c.-34-27C>T (n.-34-27C>T)
n.448-27C>T
c.546-27C>T (n.546-27C>T)
n.657-27C>T
c.480-27C>T (n.480-27C>T)
c.504-27C>T (n.504-27C>T)
n.168C>T
n.603-27C>T
n.698-27C>T
gnomAD v4
19g.52212660T>CCA2735970112PPP2R1Ac.624-26T>C (n.624-26T>C)
c.-34-26T>C (n.-34-26T>C)
n.448-26T>C
c.546-26T>C (n.546-26T>C)
n.657-26T>C
c.480-26T>C (n.480-26T>C)
c.504-26T>C (n.504-26T>C)
n.169T>C
n.603-26T>C
n.698-26T>C
dbSNP
19g.52212661C>ACA2735970234PPP2R1Ac.624-25C>A (n.624-25C>A)
c.-34-25C>A (n.-34-25C>A)
n.448-25C>A
c.546-25C>A (n.546-25C>A)
n.657-25C>A
c.480-25C>A (n.480-25C>A)
c.504-25C>A (n.504-25C>A)
n.170C>A
n.603-25C>A
n.698-25C>A
dbSNP
19g.52212661C>TCA2735970255PPP2R1Ac.624-25C>T (n.624-25C>T)
c.-34-25C>T (n.-34-25C>T)
n.448-25C>T
c.546-25C>T (n.546-25C>T)
n.657-25C>T
c.480-25C>T (n.480-25C>T)
c.504-25C>T (n.504-25C>T)
n.170C>T
n.603-25C>T
n.698-25C>T
dbSNP
19g.52212662A=CA2341739263PPP2R1Ac.624-24A= (n.624-24A=)
c.-34-24A= (n.-34-24A=)
n.448-24A=
c.546-24A= (n.546-24A=)
n.657-24A=
c.480-24A= (n.480-24A=)
c.504-24A= (n.504-24A=)
n.171A=
n.603-24A=
n.698-24A=
19g.52212662A>CCA309865833PPP2R1Ac.624-24A>C (n.624-24A>C)
c.-34-24A>C (n.-34-24A>C)
n.448-24A>C
c.546-24A>C (n.546-24A>C)
n.657-24A>C
c.480-24A>C (n.480-24A>C)
c.504-24A>C (n.504-24A>C)
n.171A>C
n.603-24A>C
n.698-24A>C
dbSNP
19g.52212662A>GCA2735892771PPP2R1Ac.624-24A>G (n.624-24A>G)
c.-34-24A>G (n.-34-24A>G)
n.448-24A>G
c.546-24A>G (n.546-24A>G)
n.657-24A>G
c.480-24A>G (n.480-24A>G)
c.504-24A>G (n.504-24A>G)
n.171A>G
n.603-24A>G
n.698-24A>G
dbSNP
19g.52212662A>TCA2735892770PPP2R1Ac.624-24A>T (n.624-24A>T)
c.-34-24A>T (n.-34-24A>T)
n.448-24A>T
c.546-24A>T (n.546-24A>T)
n.657-24A>T
c.480-24A>T (n.480-24A>T)
c.504-24A>T (n.504-24A>T)
n.171A>T
n.603-24A>T
n.698-24A>T
dbSNP
19g.52212663G>ACA2735970257PPP2R1Ac.624-23G>A (n.624-23G>A)
c.-34-23G>A (n.-34-23G>A)
n.448-23G>A
c.546-23G>A (n.546-23G>A)
n.657-23G>A
c.480-23G>A (n.480-23G>A)
c.504-23G>A (n.504-23G>A)
n.172G>A
n.603-23G>A
n.698-23G>A
dbSNP
19g.52212663G>CCA2735970291PPP2R1Ac.624-23G>C (n.624-23G>C)
c.-34-23G>C (n.-34-23G>C)
n.448-23G>C
c.546-23G>C (n.546-23G>C)
n.657-23G>C
c.480-23G>C (n.480-23G>C)
c.504-23G>C (n.504-23G>C)
n.172G>C
n.603-23G>C
n.698-23G>C
dbSNP
19g.52212663G>TCA2735970256PPP2R1Ac.624-23G>T (n.624-23G>T)
c.-34-23G>T (n.-34-23G>T)
n.448-23G>T
c.546-23G>T (n.546-23G>T)
n.657-23G>T
c.480-23G>T (n.480-23G>T)
c.504-23G>T (n.504-23G>T)
n.172G>T
n.603-23G>T
n.698-23G>T
dbSNP
19g.52212664G>CCA2735929311PPP2R1Ac.624-22G>C (n.624-22G>C)
c.-34-22G>C (n.-34-22G>C)
n.448-22G>C
c.546-22G>C (n.546-22G>C)
n.657-22G>C
c.480-22G>C (n.480-22G>C)
c.504-22G>C (n.504-22G>C)
n.173G>C
n.603-22G>C
n.698-22G>C
dbSNP
19g.52212664G=CA2341739264PPP2R1Ac.624-22G= (n.624-22G=)
c.-34-22G= (n.-34-22G=)
n.448-22G=
c.546-22G= (n.546-22G=)
n.657-22G=
c.480-22G= (n.480-22G=)
c.504-22G= (n.504-22G=)
n.173G=
n.603-22G=
n.698-22G=
19g.52212664G>TCA996933373PPP2R1Ac.624-22G>T (n.624-22G>T)
c.-34-22G>T (n.-34-22G>T)
n.448-22G>T
c.546-22G>T (n.546-22G>T)
n.657-22G>T
c.480-22G>T (n.480-22G>T)
c.504-22G>T (n.504-22G>T)
n.173G>T
n.603-22G>T
n.698-22G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.52212665A=CA2341739265PPP2R1Ac.624-21A= (n.624-21A=)
c.-34-21A= (n.-34-21A=)
n.448-21A=
c.546-21A= (n.546-21A=)
n.657-21A=
c.480-21A= (n.480-21A=)
c.504-21A= (n.504-21A=)
n.174A=
n.603-21A=
n.698-21A=
19g.52212665A>CCA2735884267PPP2R1Ac.624-21A>C (n.624-21A>C)
c.-34-21A>C (n.-34-21A>C)
n.448-21A>C
c.546-21A>C (n.546-21A>C)
n.657-21A>C
c.480-21A>C (n.480-21A>C)
c.504-21A>C (n.504-21A>C)
n.174A>C
n.603-21A>C
n.698-21A>C
dbSNP
19g.52212665A>GCA9621360PPP2R1Ac.624-21A>G (n.624-21A>G)
c.-34-21A>G (n.-34-21A>G)
n.448-21A>G
c.546-21A>G (n.546-21A>G)
n.657-21A>G
c.480-21A>G (n.480-21A>G)
c.504-21A>G (n.504-21A>G)
n.174A>G
n.603-21A>G
n.698-21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.52212665A>TCA2735884266PPP2R1Ac.624-21A>T (n.624-21A>T)
c.-34-21A>T (n.-34-21A>T)
n.448-21A>T
c.546-21A>T (n.546-21A>T)
n.657-21A>T
c.480-21A>T (n.480-21A>T)
c.504-21A>T (n.504-21A>T)
n.174A>T
n.603-21A>T
n.698-21A>T
dbSNP
19g.52212666T>ACA2573156673PPP2R1Ac.624-20T>A (n.624-20T>A)
c.-34-20T>A (n.-34-20T>A)
n.448-20T>A
c.546-20T>A (n.546-20T>A)
n.657-20T>A
c.480-20T>A (n.480-20T>A)
c.504-20T>A (n.504-20T>A)
n.175T>A
n.603-20T>A
n.698-20T>A
ClinVar dbSNP
19g.52212666T>CCA2735970293PPP2R1Ac.624-20T>C (n.624-20T>C)
c.-34-20T>C (n.-34-20T>C)
n.448-20T>C
c.546-20T>C (n.546-20T>C)
n.657-20T>C
c.480-20T>C (n.480-20T>C)
c.504-20T>C (n.504-20T>C)
n.175T>C
n.603-20T>C
n.698-20T>C
dbSNP
19g.52212666_52212667delinsTCCA2341739266PPP2R1Ac.624-20_624-19delinsTC (n.624-20_624-19delinsTC)
c.-34-20_-34-19delinsTC (n.-34-20_-34-19delinsTC)
n.448-20_448-19delinsTC
c.546-20_546-19delinsTC (n.546-20_546-19delinsTC)
n.657-20_657-19delinsTC
c.480-20_480-19delinsTC (n.480-20_480-19delinsTC)
c.504-20_504-19delinsTC (n.504-20_504-19delinsTC)
n.175_176delinsTC
n.603-20_603-19delinsTC
n.698-20_698-19delinsTC
19g.52212667C>ACA2586787399PPP2R1Ac.624-19C>A (n.624-19C>A)
c.-34-19C>A (n.-34-19C>A)
n.448-19C>A
c.546-19C>A (n.546-19C>A)
n.657-19C>A
c.480-19C>A (n.480-19C>A)
c.504-19C>A (n.504-19C>A)
n.176C>A
n.603-19C>A
n.698-19C>A
dbSNP gnomAD v4
19g.52212667C>GCA2735970337PPP2R1Ac.624-19C>G (n.624-19C>G)
c.-34-19C>G (n.-34-19C>G)
n.448-19C>G
c.546-19C>G (n.546-19C>G)
n.657-19C>G
c.480-19C>G (n.480-19C>G)
c.504-19C>G (n.504-19C>G)
n.176C>G
n.603-19C>G
n.698-19C>G
dbSNP
19g.52212667C>TCA2735970435PPP2R1Ac.624-19C>T (n.624-19C>T)
c.-34-19C>T (n.-34-19C>T)
n.448-19C>T
c.546-19C>T (n.546-19C>T)
n.657-19C>T
c.480-19C>T (n.480-19C>T)
c.504-19C>T (n.504-19C>T)
n.176C>T
n.603-19C>T
n.698-19C>T
dbSNP
19g.52212670delCA883340761PPP2R1Ac.624-16del (n.624-16del)
c.-34-16del (n.-34-16del)
n.448-16del
c.546-16del (n.546-16del)
n.657-16del
c.480-16del (n.480-16del)
c.504-16del (n.504-16del)
n.179del
n.603-16del
n.698-16del
ClinVar dbSNP
19g.52212668C>ACA2735970476PPP2R1Ac.624-18C>A (n.624-18C>A)
c.-34-18C>A (n.-34-18C>A)
n.448-18C>A
c.546-18C>A (n.546-18C>A)
n.657-18C>A
c.480-18C>A (n.480-18C>A)
c.504-18C>A (n.504-18C>A)
n.177C>A
n.603-18C>A
n.698-18C>A
dbSNP
19g.52212668C>TCA2735970492PPP2R1Ac.624-18C>T (n.624-18C>T)
c.-34-18C>T (n.-34-18C>T)
n.448-18C>T
c.546-18C>T (n.546-18C>T)
n.657-18C>T
c.480-18C>T (n.480-18C>T)
c.504-18C>T (n.504-18C>T)
n.177C>T
n.603-18C>T
n.698-18C>T
dbSNP
19g.52212669C>ACA2735970716PPP2R1Ac.624-17C>A (n.624-17C>A)
c.-34-17C>A (n.-34-17C>A)
n.448-17C>A
c.546-17C>A (n.546-17C>A)
n.657-17C>A
c.480-17C>A (n.480-17C>A)
c.504-17C>A (n.504-17C>A)
n.178C>A
n.603-17C>A
n.698-17C>A
dbSNP
19g.52212669C>GCA2735970769PPP2R1Ac.624-17C>G (n.624-17C>G)
c.-34-17C>G (n.-34-17C>G)
n.448-17C>G
c.546-17C>G (n.546-17C>G)
n.657-17C>G
c.480-17C>G (n.480-17C>G)
c.504-17C>G (n.504-17C>G)
n.178C>G
n.603-17C>G
n.698-17C>G
dbSNP
19g.52212669C>TCA2735970771PPP2R1Ac.624-17C>T (n.624-17C>T)
c.-34-17C>T (n.-34-17C>T)
n.448-17C>T
c.546-17C>T (n.546-17C>T)
n.657-17C>T
c.480-17C>T (n.480-17C>T)
c.504-17C>T (n.504-17C>T)
n.178C>T
n.603-17C>T
n.698-17C>T
dbSNP
19g.52212670C=CA2341739267PPP2R1Ac.624-16C= (n.624-16C=)
c.-34-16C= (n.-34-16C=)
n.448-16C=
c.546-16C= (n.546-16C=)
n.657-16C=
c.480-16C= (n.480-16C=)
c.504-16C= (n.504-16C=)
n.179C=
n.603-16C=
n.698-16C=
19g.52212670C>GCA883340765PPP2R1Ac.624-16C>G (n.624-16C>G)
c.-34-16C>G (n.-34-16C>G)
n.448-16C>G
c.546-16C>G (n.546-16C>G)
n.657-16C>G
c.480-16C>G (n.480-16C>G)
c.504-16C>G (n.504-16C>G)
n.179C>G
n.603-16C>G
n.698-16C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212670C>TCA9621361PPP2R1Ac.624-16C>T (n.624-16C>T)
c.-34-16C>T (n.-34-16C>T)
n.448-16C>T
c.546-16C>T (n.546-16C>T)
n.657-16C>T
c.480-16C>T (n.480-16C>T)
c.504-16C>T (n.504-16C>T)
n.179C>T
n.603-16C>T
n.698-16C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212671G>ACA9621362PPP2R1Ac.624-15G>A (n.624-15G>A)
c.-34-15G>A (n.-34-15G>A)
n.448-15G>A
c.546-15G>A (n.546-15G>A)
n.657-15G>A
c.480-15G>A (n.480-15G>A)
c.504-15G>A (n.504-15G>A)
n.180G>A
n.603-15G>A
n.698-15G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212671G>CCA2735880000PPP2R1Ac.624-15G>C (n.624-15G>C)
c.-34-15G>C (n.-34-15G>C)
n.448-15G>C
c.546-15G>C (n.546-15G>C)
n.657-15G>C
c.480-15G>C (n.480-15G>C)
c.504-15G>C (n.504-15G>C)
n.180G>C
n.603-15G>C
n.698-15G>C
dbSNP
19g.52212671G=CA2341739268PPP2R1Ac.624-15G= (n.624-15G=)
c.-34-15G= (n.-34-15G=)
n.448-15G=
c.546-15G= (n.546-15G=)
n.657-15G=
c.480-15G= (n.480-15G=)
c.504-15G= (n.504-15G=)
n.180G=
n.603-15G=
n.698-15G=
19g.52212671G>TCA2586787400PPP2R1Ac.624-15G>T (n.624-15G>T)
c.-34-15G>T (n.-34-15G>T)
n.448-15G>T
c.546-15G>T (n.546-15G>T)
n.657-15G>T
c.480-15G>T (n.480-15G>T)
c.504-15G>T (n.504-15G>T)
n.180G>T
n.603-15G>T
n.698-15G>T
gnomAD v4
19g.52212673C>ACA2735970772PPP2R1Ac.624-13C>A (n.624-13C>A)
c.-34-13C>A (n.-34-13C>A)
n.448-13C>A
c.546-13C>A (n.546-13C>A)
n.657-13C>A
c.480-13C>A (n.480-13C>A)
c.504-13C>A (n.504-13C>A)
n.182C>A
n.603-13C>A
n.698-13C>A
dbSNP
19g.52212673C>TCA2735970874PPP2R1Ac.624-13C>T (n.624-13C>T)
c.-34-13C>T (n.-34-13C>T)
n.448-13C>T
c.546-13C>T (n.546-13C>T)
n.657-13C>T
c.480-13C>T (n.480-13C>T)
c.504-13C>T (n.504-13C>T)
n.182C>T
n.603-13C>T
n.698-13C>T
dbSNP
19g.52212674C>ACA2735970899PPP2R1Ac.624-12C>A (n.624-12C>A)
c.-34-12C>A (n.-34-12C>A)
n.448-12C>A
c.546-12C>A (n.546-12C>A)
n.657-12C>A
c.480-12C>A (n.480-12C>A)
c.504-12C>A (n.504-12C>A)
n.183C>A
n.603-12C>A
n.698-12C>A
dbSNP
19g.52212674C>TCA2586787401PPP2R1Ac.624-12C>T (n.624-12C>T)
c.-34-12C>T (n.-34-12C>T)
n.448-12C>T
c.546-12C>T (n.546-12C>T)
n.657-12C>T
c.480-12C>T (n.480-12C>T)
c.504-12C>T (n.504-12C>T)
n.183C>T
n.603-12C>T
n.698-12C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.52212675C>ACA2735970930PPP2R1Ac.624-11C>A (n.624-11C>A)
c.-34-11C>A (n.-34-11C>A)
n.448-11C>A
c.546-11C>A (n.546-11C>A)
n.657-11C>A
c.480-11C>A (n.480-11C>A)
c.504-11C>A (n.504-11C>A)
n.184C>A
n.603-11C>A
n.698-11C>A
dbSNP
19g.52212675C>GCA2735970931PPP2R1Ac.624-11C>G (n.624-11C>G)
c.-34-11C>G (n.-34-11C>G)
n.448-11C>G
c.546-11C>G (n.546-11C>G)
n.657-11C>G
c.480-11C>G (n.480-11C>G)
c.504-11C>G (n.504-11C>G)
n.184C>G
n.603-11C>G
n.698-11C>G
dbSNP
19g.52212675C>TCA2735970932PPP2R1Ac.624-11C>T (n.624-11C>T)
c.-34-11C>T (n.-34-11C>T)
n.448-11C>T
c.546-11C>T (n.546-11C>T)
n.657-11C>T
c.480-11C>T (n.480-11C>T)
c.504-11C>T (n.504-11C>T)
n.184C>T
n.603-11C>T
n.698-11C>T
dbSNP
19g.52212676C>ACA2814778700PPP2R1Ac.624-10C>A (n.624-10C>A)
c.-34-10C>A (n.-34-10C>A)
n.448-10C>A
c.546-10C>A (n.546-10C>A)
n.657-10C>A
c.480-10C>A (n.480-10C>A)
c.504-10C>A (n.504-10C>A)
n.185C>A
n.603-10C>A
n.698-10C>A
19g.52212676C=CA2341739269PPP2R1Ac.624-10C= (n.624-10C=)
c.-34-10C= (n.-34-10C=)
n.448-10C=
c.546-10C= (n.546-10C=)
n.657-10C=
c.480-10C= (n.480-10C=)
c.504-10C= (n.504-10C=)
n.185C=
n.603-10C=
n.698-10C=
19g.52212676C>TCA9621363PPP2R1Ac.624-10C>T (n.624-10C>T)
c.-34-10C>T (n.-34-10C>T)
n.448-10C>T
c.546-10C>T (n.546-10C>T)
n.657-10C>T
c.480-10C>T (n.480-10C>T)
c.504-10C>T (n.504-10C>T)
n.185C>T
n.603-10C>T
n.698-10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212677G>ACA9621364PPP2R1Ac.624-9G>A (n.624-9G>A)
c.-34-9G>A (n.-34-9G>A)
n.448-9G>A
c.546-9G>A (n.546-9G>A)
n.657-9G>A
c.480-9G>A (n.480-9G>A)
c.504-9G>A (n.504-9G>A)
n.186G>A
n.603-9G>A
n.698-9G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212677G>CCA309865869PPP2R1Ac.624-9G>C (n.624-9G>C)
c.-34-9G>C (n.-34-9G>C)
n.448-9G>C
c.546-9G>C (n.546-9G>C)
n.657-9G>C
c.480-9G>C (n.480-9G>C)
c.504-9G>C (n.504-9G>C)
n.186G>C
n.603-9G>C
n.698-9G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.52212677G=CA2341739270PPP2R1Ac.624-9G= (n.624-9G=)
c.-34-9G= (n.-34-9G=)
n.448-9G=
c.546-9G= (n.546-9G=)
n.657-9G=
c.480-9G= (n.480-9G=)
c.504-9G= (n.504-9G=)
n.186G=
n.603-9G=
n.698-9G=
19g.52212677G>TCA2586787402PPP2R1Ac.624-9G>T (n.624-9G>T)
c.-34-9G>T (n.-34-9G>T)
n.448-9G>T
c.546-9G>T (n.546-9G>T)
n.657-9G>T
c.480-9G>T (n.480-9G>T)
c.504-9G>T (n.504-9G>T)
n.186G>T
n.603-9G>T
n.698-9G>T
gnomAD v4
19g.52212678A>CCA2735970935PPP2R1Ac.624-8A>C (n.624-8A>C)
c.-34-8A>C (n.-34-8A>C)
n.448-8A>C
c.546-8A>C (n.546-8A>C)
n.657-8A>C
c.480-8A>C (n.480-8A>C)
c.504-8A>C (n.504-8A>C)
n.187A>C
n.603-8A>C
n.698-8A>C
dbSNP
19g.52212678A>GCA2735971016PPP2R1Ac.624-8A>G (n.624-8A>G)
c.-34-8A>G (n.-34-8A>G)
n.448-8A>G
c.546-8A>G (n.546-8A>G)
n.657-8A>G
c.480-8A>G (n.480-8A>G)
c.504-8A>G (n.504-8A>G)
n.187A>G
n.603-8A>G
n.698-8A>G
dbSNP
19g.52212678A>TCA2735971010PPP2R1Ac.624-8A>T (n.624-8A>T)
c.-34-8A>T (n.-34-8A>T)
n.448-8A>T
c.546-8A>T (n.546-8A>T)
n.657-8A>T
c.480-8A>T (n.480-8A>T)
c.504-8A>T (n.504-8A>T)
n.187A>T
n.603-8A>T
n.698-8A>T
dbSNP
19g.52212679C=CA2341739271PPP2R1Ac.624-7C= (n.624-7C=)
c.-34-7C= (n.-34-7C=)
n.448-7C=
c.546-7C= (n.546-7C=)
n.657-7C=
c.480-7C= (n.480-7C=)
c.504-7C= (n.504-7C=)
n.188C=
n.603-7C=
n.698-7C=
19g.52212679C>TCA633902716PPP2R1Ac.624-7C>T (n.624-7C>T)
c.-34-7C>T (n.-34-7C>T)
n.448-7C>T
c.546-7C>T (n.546-7C>T)
n.657-7C>T
c.480-7C>T (n.480-7C>T)
c.504-7C>T (n.504-7C>T)
n.188C>T
n.603-7C>T
n.698-7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.52212680T>GCA2576874197PPP2R1Ac.624-6T>G (n.624-6T>G)
c.-34-6T>G (n.-34-6T>G)
n.448-6T>G
c.546-6T>G (n.546-6T>G)
n.657-6T>G
c.480-6T>G (n.480-6T>G)
c.504-6T>G (n.504-6T>G)
n.189T>G
n.603-6T>G
n.698-6T>G
gnomAD v4
19g.52212681C>ACA2735971120PPP2R1Ac.624-5C>A (n.624-5C>A)
c.-34-5C>A (n.-34-5C>A)
n.448-5C>A
c.546-5C>A (n.546-5C>A)
n.657-5C>A
c.480-5C>A (n.480-5C>A)
c.504-5C>A (n.504-5C>A)
n.190C>A
n.603-5C>A
n.698-5C>A
dbSNP
19g.52212681C>TCA2586787405PPP2R1Ac.624-5C>T (n.624-5C>T)
c.-34-5C>T (n.-34-5C>T)
n.448-5C>T
c.546-5C>T (n.546-5C>T)
n.657-5C>T
c.480-5C>T (n.480-5C>T)
c.504-5C>T (n.504-5C>T)
n.190C>T
n.603-5C>T
n.698-5C>T
dbSNP gnomAD v4
19g.52212682_52212683dupCA2586787403PPP2R1Ac.624-4_624-3dup (n.624-4_624-3dup)
c.-34-4_-34-3dup (n.-34-4_-34-3dup)
n.448-4_448-3dup
c.546-4_546-3dup (n.546-4_546-3dup)
n.657-4_657-3dup
c.480-4_480-3dup (n.480-4_480-3dup)
c.504-4_504-3dup (n.504-4_504-3dup)
n.191_192dup
n.603-4_603-3dup
n.698-4_698-3dup
gnomAD v4
19g.52212682_52212683delCA2586787404PPP2R1Ac.624-4_624-3del (n.624-4_624-3del)
c.-34-4_-34-3del (n.-34-4_-34-3del)
n.448-4_448-3del
c.546-4_546-3del (n.546-4_546-3del)
n.657-4_657-3del
c.480-4_480-3del (n.480-4_480-3del)
c.504-4_504-3del (n.504-4_504-3del)
n.191_192del
n.603-4_603-3del
n.698-4_698-3del
gnomAD v4
19g.52212682C>ACA2735971135PPP2R1Ac.624-4C>A (n.624-4C>A)
c.-34-4C>A (n.-34-4C>A)
n.448-4C>A
c.546-4C>A (n.546-4C>A)
n.657-4C>A
c.480-4C>A (n.480-4C>A)
c.504-4C>A (n.504-4C>A)
n.191C>A
n.603-4C>A
n.698-4C>A
dbSNP
19g.52212682C>GCA2735971124PPP2R1Ac.624-4C>G (n.624-4C>G)
c.-34-4C>G (n.-34-4C>G)
n.448-4C>G
c.546-4C>G (n.546-4C>G)
n.657-4C>G
c.480-4C>G (n.480-4C>G)
c.504-4C>G (n.504-4C>G)
n.191C>G
n.603-4C>G
n.698-4C>G
dbSNP
19g.52212682C>TCA2735971122PPP2R1Ac.624-4C>T (n.624-4C>T)
c.-34-4C>T (n.-34-4C>T)
n.448-4C>T
c.546-4C>T (n.546-4C>T)
n.657-4C>T
c.480-4C>T (n.480-4C>T)
c.504-4C>T (n.504-4C>T)
n.191C>T
n.603-4C>T
n.698-4C>T
dbSNP
19g.52212683C=CA2341739272PPP2R1Ac.624-3C= (n.624-3C=)
c.-34-3C= (n.-34-3C=)
n.448-3C=
c.546-3C= (n.546-3C=)
n.657-3C=
c.480-3C= (n.480-3C=)
c.504-3C= (n.504-3C=)
n.192C=
n.603-3C=
n.698-3C=
19g.52212683C>GCA2735904728PPP2R1Ac.624-3C>G (n.624-3C>G)
c.-34-3C>G (n.-34-3C>G)
n.448-3C>G
c.546-3C>G (n.546-3C>G)
n.657-3C>G
c.480-3C>G (n.480-3C>G)
c.504-3C>G (n.504-3C>G)
n.192C>G
n.603-3C>G
n.698-3C>G
dbSNP
19g.52212683C>TCA633902717PPP2R1Ac.624-3C>T (n.624-3C>T)
c.-34-3C>T (n.-34-3C>T)
n.448-3C>T
c.546-3C>T (n.546-3C>T)
n.657-3C>T
c.480-3C>T (n.480-3C>T)
c.504-3C>T (n.504-3C>T)
n.192C>T
n.603-3C>T
n.698-3C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212684A>CCA407183324PPP2R1Ac.624-2A>C (n.624-2A>C)
c.-34-2A>C (n.-34-2A>C)
n.448-2A>C
c.546-2A>C (n.546-2A>C)
n.657-2A>C
c.480-2A>C (n.480-2A>C)
c.504-2A>C (n.504-2A>C)
n.193A>C
n.603-2A>C
n.698-2A>C
19g.52212684A>GCA407183322PPP2R1Ac.624-2A>G (n.624-2A>G)
c.-34-2A>G (n.-34-2A>G)
n.448-2A>G
c.546-2A>G (n.546-2A>G)
n.657-2A>G
c.480-2A>G (n.480-2A>G)
c.504-2A>G (n.504-2A>G)
n.193A>G
n.603-2A>G
n.698-2A>G
dbSNP
19g.52212684A>TCA407183327PPP2R1Ac.624-2A>T (n.624-2A>T)
c.-34-2A>T (n.-34-2A>T)
n.448-2A>T
c.546-2A>T (n.546-2A>T)
n.657-2A>T
c.480-2A>T (n.480-2A>T)
c.504-2A>T (n.504-2A>T)
n.193A>T
n.603-2A>T
n.698-2A>T
dbSNP
19g.52212685G>ACA407183331PPP2R1Ac.624-1G>A (n.624-1G>A)
c.-34-1G>A (n.-34-1G>A)
n.448-1G>A
c.546-1G>A (n.546-1G>A)
n.657-1G>A
c.480-1G>A (n.480-1G>A)
c.504-1G>A (n.504-1G>A)
n.194G>A
n.603-1G>A
n.698-1G>A
dbSNP
19g.52212685G>CCA407183336PPP2R1Ac.624-1G>C (n.624-1G>C)
c.-34-1G>C (n.-34-1G>C)
n.448-1G>C
c.546-1G>C (n.546-1G>C)
n.657-1G>C
c.480-1G>C (n.480-1G>C)
c.504-1G>C (n.504-1G>C)
n.194G>C
n.603-1G>C
n.698-1G>C
dbSNP
19g.52212685G>TCA407183333PPP2R1Ac.624-1G>T (n.624-1G>T)
c.-34-1G>T (n.-34-1G>T)
n.448-1G>T
c.546-1G>T (n.546-1G>T)
n.657-1G>T
c.480-1G>T (n.480-1G>T)
c.504-1G>T (n.504-1G>T)
n.194G>T
n.603-1G>T
n.698-1G>T
dbSNP
19g.52212686G>ACA508826382PPP2R1Ac.624G>A (p.Gln208=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.448G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
n.657G>A
c.480G>A (p.Gln160=)
c.504G>A (p.Gln168=)
n.195G>A
n.603G>A
n.698G>A
ClinVar dbSNP
19g.52212686G>CCA407183338PPP2R1Ac.624G>C (p.Gln208His)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.448G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
n.657G>C
c.480G>C (p.Gln160His)
c.504G>C (p.Gln168His)
n.195G>C
n.603G>C
n.698G>C
dbSNP
19g.52212686G=CA2341739273PPP2R1Ac.624G= (p.Gln208=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.448G=
c.546G= (p.Gln182=)
n.657G=
c.480G= (p.Gln160=)
c.504G= (p.Gln168=)
n.195G=
n.603G=
n.698G=
19g.52212686G>TCA407183341PPP2R1Ac.624G>T (p.Gln208His)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.448G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
n.657G>T
c.480G>T (p.Gln160His)
c.504G>T (p.Gln168His)
n.195G>T
n.603G>T
n.698G>T
dbSNP
19g.52212687T>ACA407183343PPP2R1Ac.625T>A (p.Tyr209Asn)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.449T>A
c.547T>A (p.Tyr183Asn)
n.658T>A
c.481T>A (p.Tyr161Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
n.196T>A
n.604T>A
n.699T>A
dbSNP gnomAD v2
19g.52212687T>CCA407183348PPP2R1Ac.625T>C (p.Tyr209His)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.449T>C
c.547T>C (p.Tyr183His)
n.658T>C
c.481T>C (p.Tyr161His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
n.196T>C
n.604T>C
n.699T>C
dbSNP gnomAD v4
19g.52212687T>GCA407183345PPP2R1Ac.625T>G (p.Tyr209Asp)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.449T>G
c.547T>G (p.Tyr183Asp)
n.658T>G
c.481T>G (p.Tyr161Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
n.196T>G
n.604T>G
n.699T>G
dbSNP
19g.52212687T=CA2341739274PPP2R1Ac.625T= (p.Tyr209=)
c.-33T= (n.-33T=)
n.449T=
c.547T= (p.Tyr183=)
n.658T=
c.481T= (p.Tyr161=)
c.505T= (p.Tyr169=)
n.196T=
n.604T=
n.699T=
19g.52212688A>CCA407183352PPP2R1Ac.626A>C (p.Tyr209Ser)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.450A>C
c.548A>C (p.Tyr183Ser)
n.659A>C
c.482A>C (p.Tyr161Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
n.197A>C
n.605A>C
n.700A>C
dbSNP
19g.52212688A>GCA407183354PPP2R1Ac.626A>G (p.Tyr209Cys)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.450A>G
c.548A>G (p.Tyr183Cys)
n.659A>G
c.482A>G (p.Tyr161Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
n.197A>G
n.605A>G
n.700A>G
19g.52212688A>TCA407183357PPP2R1Ac.626A>T (p.Tyr209Phe)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.450A>T
c.548A>T (p.Tyr183Phe)
n.659A>T
c.482A>T (p.Tyr161Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
n.197A>T
n.605A>T
n.700A>T
dbSNP
19g.52212689C>ACA407183358PPP2R1Ac.627C>A (p.Tyr209Ter)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.451C>A
c.549C>A (p.Tyr183Ter)
n.660C>A
c.483C>A (p.Tyr161Ter)
c.507C>A (p.Tyr169Ter)
n.198C>A
n.606C>A
n.701C>A
19g.52212689C>GCA407183359PPP2R1Ac.627C>G (p.Tyr209Ter)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.451C>G
c.549C>G (p.Tyr183Ter)
n.660C>G
c.483C>G (p.Tyr161Ter)
c.507C>G (p.Tyr169Ter)
n.198C>G
n.606C>G
n.701C>G
gnomAD v4
19g.52212689C>TCA508826383PPP2R1Ac.627C>T (p.Tyr209=)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.451C>T
c.549C>T (p.Tyr183=)
n.660C>T
c.483C>T (p.Tyr161=)
c.507C>T (p.Tyr169=)
n.198C>T
n.606C>T
n.701C>T
dbSNP
19g.52212690T>ACA407183363PPP2R1Ac.628T>A (p.Phe210Ile)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.452T>A
c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.661T>A
c.484T>A (p.Phe162Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
n.199T>A
n.607T>A
n.702T>A
dbSNP
19g.52212690T>CCA407183367PPP2R1Ac.628T>C (p.Phe210Leu)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.452T>C
c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.661T>C
c.484T>C (p.Phe162Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.199T>C
n.607T>C
n.702T>C
dbSNP
19g.52212690T>GCA407183369PPP2R1Ac.628T>G (p.Phe210Val)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.452T>G
c.550T>G (p.Phe184Val)
n.661T>G
c.484T>G (p.Phe162Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.199T>G
n.607T>G
n.702T>G
19g.52212691dupCA645620082PPP2R1Ac.629dup (p.Arg211ProfsTer7)
c.-29dup (n.-29dup)
n.453dup
c.551dup (p.Arg185ProfsTer7)
n.662dup
c.485dup (p.Arg163ProfsTer7)
c.509dup (p.Arg171ProfsTer7)
n.200dup
n.608dup
n.703dup
COSMIC
19g.52212691T>ACA407183371PPP2R1Ac.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.453T>A
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.662T>A
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.200T>A
n.608T>A
n.703T>A
19g.52212691T>CCA407183373PPP2R1Ac.629T>C (p.Phe210Ser)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.453T>C
c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.662T>C
c.485T>C (p.Phe162Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.200T>C
n.608T>C
n.703T>C
19g.52212691T>GCA407183375PPP2R1Ac.629T>G (p.Phe210Cys)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.453T>G
c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.662T>G
c.485T>G (p.Phe162Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.200T>G
n.608T>G
n.703T>G
19g.52212692C>ACA407183381PPP2R1Ac.630C>A (p.Phe210Leu)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.454C>A
c.552C>A (p.Phe184Leu)
n.663C>A
c.486C>A (p.Phe162Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
n.201C>A
n.609C>A
n.704C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212692C=CA2341739275PPP2R1Ac.630C= (p.Phe210=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.454C=
c.552C= (p.Phe184=)
n.663C=
c.486C= (p.Phe162=)
c.510C= (p.Phe170=)
n.201C=
n.609C=
n.704C=
19g.52212692C>GCA407183378PPP2R1Ac.630C>G (p.Phe210Leu)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.454C>G
c.552C>G (p.Phe184Leu)
n.663C>G
c.486C>G (p.Phe162Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
n.201C>G
n.609C>G
n.704C>G
19g.52212692C>TCA508826384PPP2R1Ac.630C>T (p.Phe210=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.454C>T
c.552C>T (p.Phe184=)
n.663C>T
c.486C>T (p.Phe162=)
c.510C>T (p.Phe170=)
n.201C>T
n.609C>T
n.704C>T
19g.52212693delCA2586787406PPP2R1Ac.631del (p.Arg211GlyfsTer?)
c.-27del (n.-27del)
n.455del
c.553del (p.Arg185GlyfsTer?)
n.664del
c.487del (p.Arg163GlyfsTer?)
c.511del (p.Arg171GlyfsTer?)
n.202del
n.610del
n.705del
gnomAD v4
19g.52212692_52212693insTCA508826385PPP2R1Ac.630_631insT (p.Arg211SerfsTer7)
c.-28_-27insT (n.-28_-27insT)
n.454_455insT
c.552_553insT (p.Arg185SerfsTer7)
n.663_664insT
c.486_487insT (p.Arg163SerfsTer7)
c.510_511insT (p.Arg171SerfsTer7)
n.201_202insT
n.609_610insT
n.704_705insT
19g.52212693C>ACA508826386PPP2R1Ac.631C>A (p.Arg211=)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.455C>A
c.553C>A (p.Arg185=)
n.664C>A
c.487C>A (p.Arg163=)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.202C>A
n.610C>A
n.705C>A
dbSNP
19g.52212693C=CA2341739276PPP2R1Ac.631C= (p.Arg211=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.455C=
c.553C= (p.Arg185=)
n.664C=
c.487C= (p.Arg163=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.202C=
n.610C=
n.705C=
19g.52212693C>GCA407183384PPP2R1Ac.631C>G (p.Arg211Gly)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.455C>G
c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.664C>G
c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.202C>G
n.610C>G
n.705C>G
dbSNP
19g.52212693C>TCA407183385PPP2R1Ac.631C>T (p.Arg211Trp)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.455C>T
c.553C>T (p.Arg185Trp)
n.664C>T
c.487C>T (p.Arg163Trp)
c.511C>T (p.Arg171Trp)
n.202C>T
n.610C>T
n.705C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.52212694G>ACA309865870PPP2R1Ac.632G>A (p.Arg211Gln)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.456G>A
c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.665G>A
c.488G>A (p.Arg163Gln)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.203G>A
n.611G>A
n.706G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212694G>CCA407183390PPP2R1Ac.632G>C (p.Arg211Pro)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.456G>C
c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.665G>C
c.488G>C (p.Arg163Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.203G>C
n.611G>C
n.706G>C
dbSNP
19g.52212694G=CA2341739277PPP2R1Ac.632G= (p.Arg211=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.456G=
c.554G= (p.Arg185=)
n.665G=
c.488G= (p.Arg163=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.203G=
n.611G=
n.706G=
19g.52212694G>TCA407183391PPP2R1Ac.632G>T (p.Arg211Leu)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.456G>T
c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.665G>T
c.488G>T (p.Arg163Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.203G>T
n.611G>T
n.706G>T
dbSNP
19g.52212695G>ACA508826387PPP2R1Ac.633G>A (p.Arg211=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.457G>A
c.555G>A (p.Arg185=)
n.666G>A
c.489G>A (p.Arg163=)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.204G>A
n.612G>A
n.707G>A
19g.52212695G>CCA508826388PPP2R1Ac.633G>C (p.Arg211=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.457G>C
c.555G>C (p.Arg185=)
n.666G>C
c.489G>C (p.Arg163=)
c.513G>C (p.Arg171=)
n.204G>C
n.612G>C
n.707G>C
dbSNP
19g.52212695G=CA2341739278PPP2R1Ac.633G= (p.Arg211=)
c.-25G= (n.-25G=)
n.457G=
c.555G= (p.Arg185=)
n.666G=
c.489G= (p.Arg163=)
c.513G= (p.Arg171=)
n.204G=
n.612G=
n.707G=
19g.52212695G>TCA508826389PPP2R1Ac.633G>T (p.Arg211=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.457G>T
c.555G>T (p.Arg185=)
n.666G>T
c.489G>T (p.Arg163=)
c.513G>T (p.Arg171=)
n.204G>T
n.612G>T
n.707G>T
dbSNP gnomAD v4
19g.52212696A>CCA407183393PPP2R1Ac.634A>C (p.Asn212His)
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.458A>C
c.556A>C (p.Asn186His)
n.667A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
c.514A>C (p.Asn172His)
n.205A>C
n.613A>C
n.708A>C
dbSNP
19g.52212696A>GCA407183397PPP2R1Ac.634A>G (p.Asn212Asp)
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.458A>G
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.667A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.514A>G (p.Asn172Asp)
n.205A>G
n.613A>G
n.708A>G
19g.52212696A>TCA407183400PPP2R1Ac.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.458A>T
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.667A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.514A>T (p.Asn172Tyr)
n.205A>T
n.613A>T
n.708A>T
19g.52212697A>CCA407183405PPP2R1Ac.635A>C (p.Asn212Thr)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.459A>C
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.668A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.515A>C (p.Asn172Thr)
n.206A>C
n.614A>C
n.709A>C
dbSNP
19g.52212697A>GCA407183407PPP2R1Ac.635A>G (p.Asn212Ser)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.459A>G
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.668A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.515A>G (p.Asn172Ser)
n.206A>G
n.614A>G
n.709A>G
dbSNP
19g.52212697A>TCA407183409PPP2R1Ac.635A>T (p.Asn212Ile)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.459A>T
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.668A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.515A>T (p.Asn172Ile)
n.206A>T
n.614A>T
n.709A>T
dbSNP
19g.52212698C>ACA407183415PPP2R1Ac.636C>A (p.Asn212Lys)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.460C>A
c.558C>A (p.Asn186Lys)
n.669C>A
c.492C>A (p.Asn164Lys)
c.516C>A (p.Asn172Lys)
n.207C>A
n.615C>A
n.710C>A
19g.52212698C=CA2341739279PPP2R1Ac.636C= (p.Asn212=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.460C=
c.558C= (p.Asn186=)
n.669C=
c.492C= (p.Asn164=)
c.516C= (p.Asn172=)
n.207C=
n.615C=
n.710C=
19g.52212698C>GCA407183412PPP2R1Ac.636C>G (p.Asn212Lys)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.460C>G
c.558C>G (p.Asn186Lys)
n.669C>G
c.492C>G (p.Asn164Lys)
c.516C>G (p.Asn172Lys)
n.207C>G
n.615C>G
n.710C>G
dbSNP
19g.52212698C>TCA508826390PPP2R1Ac.636C>T (p.Asn212=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.460C>T
c.558C>T (p.Asn186=)
n.669C>T
c.492C>T (p.Asn164=)
c.516C>T (p.Asn172=)
n.207C>T
n.615C>T
n.710C>T
dbSNP
19g.52212699C>ACA407183417PPP2R1Ac.637C>A (p.Leu213Met)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.461C>A
c.559C>A (p.Leu187Met)
n.670C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.517C>A (p.Leu173Met)
n.208C>A
n.711C>A
dbSNP COSMIC
19g.52212699C=CA2341739280PPP2R1Ac.637C= (p.Leu213=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.461C=
c.559C= (p.Leu187=)
n.670C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.517C= (p.Leu173=)
n.208C=
n.711C=
19g.52212699C>GCA407183418PPP2R1Ac.637C>G (p.Leu213Val)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.461C>G
c.559C>G (p.Leu187Val)
n.670C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.517C>G (p.Leu173Val)
n.208C>G
n.711C>G
dbSNP
19g.52212699C>TCA508826391PPP2R1Ac.637C>T (p.Leu213=)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.461C>T
c.559C>T (p.Leu187=)
n.670C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
c.517C>T (p.Leu173=)
n.208C>T
n.711C>T
dbSNP
19g.52212700T>ACA407183420PPP2R1Ac.638T>A (p.Leu213Gln)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.462T>A
c.560T>A (p.Leu187Gln)
n.671T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.518T>A (p.Leu173Gln)
n.209T>A
n.712T>A
dbSNP
19g.52212700T>CCA407183422PPP2R1Ac.638T>C (p.Leu213Pro)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.462T>C
c.560T>C (p.Leu187Pro)
n.671T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.518T>C (p.Leu173Pro)
n.209T>C
n.712T>C
dbSNP
19g.52212700T>GCA407183425PPP2R1Ac.638T>G (p.Leu213Arg)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.462T>G
c.560T>G (p.Leu187Arg)
n.671T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.518T>G (p.Leu173Arg)
n.209T>G
n.712T>G
19g.52212701G>ACA508826392PPP2R1Ac.639G>A (p.Leu213=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.463G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
n.672G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.210G>A
n.713G>A
dbSNP
19g.52212701G>CCA508826393PPP2R1Ac.639G>C (p.Leu213=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.463G>C
c.561G>C (p.Leu187=)
n.672G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
c.519G>C (p.Leu173=)
n.210G>C
n.713G>C
dbSNP gnomAD v4
19g.52212701G=CA2341739281PPP2R1Ac.639G= (p.Leu213=)
c.-19G= (n.-19G=)
n.463G=
c.561G= (p.Leu187=)
n.672G=
c.495G= (p.Leu165=)
c.519G= (p.Leu173=)
n.210G=
n.713G=
19g.52212701G>TCA508826394PPP2R1Ac.639G>T (p.Leu213=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.463G>T
c.561G>T (p.Leu187=)
n.672G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
c.519G>T (p.Leu173=)
n.210G>T
n.713G>T
19g.52212702T>ACA407183427PPP2R1Ac.640T>A (p.Cys214Ser)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.464T>A
c.562T>A (p.Cys188Ser)
n.673T>A
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.520T>A (p.Cys174Ser)
n.211T>A
n.714T>A
dbSNP
19g.52212702T>CCA407183430PPP2R1Ac.640T>C (p.Cys214Arg)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.464T>C
c.562T>C (p.Cys188Arg)
n.673T>C
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.520T>C (p.Cys174Arg)
n.211T>C
n.714T>C
dbSNP
19g.52212702T>GCA407183432PPP2R1Ac.640T>G (p.Cys214Gly)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.464T>G
c.562T>G (p.Cys188Gly)
n.673T>G
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.520T>G (p.Cys174Gly)
n.211T>G
n.714T>G
dbSNP
19g.52212703G>ACA407183436PPP2R1Ac.641G>A (p.Cys214Tyr)
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.465G>A
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
n.674G>A
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.521G>A (p.Cys174Tyr)
n.212G>A
n.715G>A
19g.52212703G>CCA407183437PPP2R1Ac.641G>C (p.Cys214Ser)
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.465G>C
c.563G>C (p.Cys188Ser)
n.674G>C
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.521G>C (p.Cys174Ser)
n.212G>C
n.715G>C
dbSNP
19g.52212703G>TCA407183440PPP2R1Ac.641G>T (p.Cys214Phe)
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.465G>T
c.563G>T (p.Cys188Phe)
n.674G>T
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.521G>T (p.Cys174Phe)
n.212G>T
n.715G>T
dbSNP
19g.52212704C>ACA407183443PPP2R1Ac.642C>A (p.Cys214Ter)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.466C>A
c.564C>A (p.Cys188Ter)
n.675C>A
c.498C>A (p.Cys166Ter)
c.522C>A (p.Cys174Ter)
n.213C>A
n.716C>A
dbSNP
19g.52212704C>GCA407183444PPP2R1Ac.642C>G (p.Cys214Trp)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.466C>G
c.564C>G (p.Cys188Trp)
n.675C>G
c.498C>G (p.Cys166Trp)
c.522C>G (p.Cys174Trp)
n.213C>G
n.716C>G
ClinVar dbSNP
19g.52212704C>TCA508826395PPP2R1Ac.642C>T (p.Cys214=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.466C>T
c.564C>T (p.Cys188=)
n.675C>T
c.498C>T (p.Cys166=)
c.522C>T (p.Cys174=)
n.213C>T
n.716C>T
dbSNP
19g.52212705T>ACA407183453PPP2R1Ac.643T>A (p.Ser215Thr)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.467T>A
c.565T>A (p.Ser189Thr)
n.676T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.523T>A (p.Ser175Thr)
n.214T>A
n.717T>A
dbSNP
19g.52212705T>CCA407183449PPP2R1Ac.643T>C (p.Ser215Pro)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.467T>C
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.676T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.523T>C (p.Ser175Pro)
n.214T>C
n.717T>C
dbSNP
19g.52212705T>GCA407183450PPP2R1Ac.643T>G (p.Ser215Ala)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.467T>G
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.676T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.523T>G (p.Ser175Ala)
n.214T>G
n.717T>G
19g.52212706C>ACA407183456PPP2R1Ac.644C>A (p.Ser215Ter)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.468C>A
c.566C>A (p.Ser189Ter)
n.677C>A
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.524C>A (p.Ser175Ter)
n.215C>A
n.718C>A
dbSNP
19g.52212706C>GCA407183458PPP2R1Ac.644C>G (p.Ser215Ter)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.468C>G
c.566C>G (p.Ser189Ter)
n.677C>G
c.500C>G (p.Ser167Ter)
c.524C>G (p.Ser175Ter)
n.215C>G
n.718C>G
19g.52212706C>TCA407183459PPP2R1Ac.644C>T (p.Ser215Leu)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.468C>T
c.566C>T (p.Ser189Leu)
n.677C>T
c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.524C>T (p.Ser175Leu)
n.215C>T
n.718C>T
dbSNP
19g.52212707A>CCA508826398PPP2R1Ac.645A>C (p.Ser215=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.469A>C
c.567A>C (p.Ser189=)
n.678A>C
c.501A>C (p.Ser167=)
c.525A>C (p.Ser175=)
n.216A>C
n.719A>C
gnomAD v4
19g.52212707A>GCA508826397PPP2R1Ac.645A>G (p.Ser215=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.469A>G
c.567A>G (p.Ser189=)
n.678A>G
c.501A>G (p.Ser167=)
c.525A>G (p.Ser175=)
n.216A>G
n.719A>G
dbSNP
19g.52212707A>TCA508826396PPP2R1Ac.645A>T (p.Ser215=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.469A>T
c.567A>T (p.Ser189=)
n.678A>T
c.501A>T (p.Ser167=)
c.525A>T (p.Ser175=)
n.216A>T
n.719A>T
dbSNP
19g.52212708G>ACA407183461PPP2R1Ac.646G>A (p.Asp216Asn)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.470G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.679G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.217G>A
n.720G>A
dbSNP
19g.52212708G>CCA407183465PPP2R1Ac.646G>C (p.Asp216His)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.470G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.679G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.217G>C
n.720G>C
dbSNP
19g.52212708G>TCA407183467PPP2R1Ac.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.470G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.679G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.217G>T
n.720G>T
dbSNP
19g.52212709A>CCA407183469PPP2R1Ac.647A>C (p.Asp216Ala)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.471A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.680A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.218A>C
n.721A>C
dbSNP
19g.52212709A>GCA407183471PPP2R1Ac.647A>G (p.Asp216Gly)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.471A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.680A>G
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.218A>G
n.721A>G
dbSNP
19g.52212709A>TCA407183473PPP2R1Ac.647A>T (p.Asp216Val)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.471A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.680A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
n.218A>T
n.721A>T
19g.52212710T>ACA407183474PPP2R1Ac.648T>A (p.Asp216Glu)
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.472T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.681T>A
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
n.219T>A
n.722T>A
dbSNP
19g.52212710T>CCA508826399PPP2R1Ac.648T>C (p.Asp216=)
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.472T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
n.681T>C
c.504T>C (p.Asp168=)
c.528T>C (p.Asp176=)
n.219T>C
n.722T>C
dbSNP
19g.52212710T>GCA407183475PPP2R1Ac.648T>G (p.Asp216Glu)
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.472T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.681T>G
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
n.219T>G
n.722T>G
dbSNP
19g.52212711G>ACA407183479PPP2R1Ac.649G>A (p.Asp217Asn)
c.-9G>A (n.-9G>A)
n.473G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.682G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.220G>A
n.723G>A
dbSNP
19g.52212711G>CCA407183477PPP2R1Ac.649G>C (p.Asp217His)
c.-9G>C (n.-9G>C)
n.473G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
n.682G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
c.529G>C (p.Asp177His)
n.220G>C
n.723G>C
dbSNP
19g.52212711G>TCA407183476PPP2R1Ac.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.-9G>T (n.-9G>T)
n.473G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.682G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.220G>T
n.723G>T
gnomAD v4
19g.52212712A>CCA407183480PPP2R1Ac.650A>C (p.Asp217Ala)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.474A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.683A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.221A>C
n.724A>C
dbSNP
19g.52212712A>GCA407183485PPP2R1Ac.650A>G (p.Asp217Gly)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.474A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.683A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.221A>G
n.724A>G
dbSNP
19g.52212712A>TCA407183483PPP2R1Ac.650A>T (p.Asp217Val)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.474A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.683A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.221A>T
n.724A>T
dbSNP
19g.52212713C>ACA407183487PPP2R1Ac.651C>A (p.Asp217Glu)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.475C>A
c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.684C>A
c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.222C>A
n.725C>A
19g.52212713C>GCA407183490PPP2R1Ac.651C>G (p.Asp217Glu)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.475C>G
c.573C>G (p.Asp191Glu)
n.684C>G
c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.222C>G
n.725C>G
dbSNP
19g.52212713C>TCA508826400PPP2R1Ac.651C>T (p.Asp217=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.475C>T
c.573C>T (p.Asp191=)
n.684C>T
c.507C>T (p.Asp169=)
c.531C>T (p.Asp177=)
n.222C>T
n.725C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.52212714A=CA2341739282PPP2R1Ac.652A= (p.Thr218=)
c.-6A= (n.-6A=)
n.476A=
c.574A= (p.Thr192=)
n.685A=
c.508A= (p.Thr170=)
c.532A= (p.Thr178=)
n.223A=
n.726A=
19g.52212714A>CCA407183494PPP2R1Ac.652A>C (p.Thr218Pro)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.476A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.685A>C
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.532A>C (p.Thr178Pro)
n.223A>C
n.726A>C
dbSNP
19g.52212714A>GCA407183496PPP2R1Ac.652A>G (p.Thr218Ala)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.476A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
n.685A>G
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.532A>G (p.Thr178Ala)
n.223A>G
n.726A>G
ClinVar
19g.52212714A>TCA407183497PPP2R1Ac.652A>T (p.Thr218Ser)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.476A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
n.685A>T
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.532A>T (p.Thr178Ser)
n.223A>T
n.726A>T
dbSNP
19g.52212715C>ACA407183500PPP2R1Ac.653C>A (p.Thr218Asn)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.477C>A
c.575C>A (p.Thr192Asn)
n.686C>A
c.509C>A (p.Thr170Asn)
c.533C>A (p.Thr178Asn)
n.224C>A
n.727C>A
dbSNP
19g.52212715C>GCA407183501PPP2R1Ac.653C>G (p.Thr218Ser)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.477C>G
c.575C>G (p.Thr192Ser)
n.686C>G
c.509C>G (p.Thr170Ser)
c.533C>G (p.Thr178Ser)
n.224C>G
n.727C>G
ClinVar dbSNP
19g.52212715C>TCA407183502PPP2R1Ac.653C>T (p.Thr218Ile)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.477C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
n.686C>T
c.509C>T (p.Thr170Ile)
c.533C>T (p.Thr178Ile)
n.224C>T
n.727C>T
ClinVar dbSNP
19g.52212716C>ACA508826401PPP2R1Ac.654C>A (p.Thr218=)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.478C>A
c.576C>A (p.Thr192=)
n.687C>A
c.510C>A (p.Thr170=)
c.534C>A (p.Thr178=)
n.225C>A
n.728C>A
dbSNP
19g.52212716C=CA2341739283PPP2R1Ac.654C= (p.Thr218=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.478C=
c.576C= (p.Thr192=)
n.687C=
c.510C= (p.Thr170=)
c.534C= (p.Thr178=)
n.225C=
n.728C=
19g.52212716C>GCA508826402PPP2R1Ac.654C>G (p.Thr218=)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.478C>G
c.576C>G (p.Thr192=)
n.687C>G
c.510C>G (p.Thr170=)
c.534C>G (p.Thr178=)
n.225C>G
n.728C>G
dbSNP
19g.52212716C>TCA508826403PPP2R1Ac.654C>T (p.Thr218=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.478C>T
c.576C>T (p.Thr192=)
n.687C>T
c.510C>T (p.Thr170=)
c.534C>T (p.Thr178=)
n.225C>T
n.728C>T
dbSNP
19g.52212717C>ACA407183503PPP2R1Ac.655C>A (p.Pro219Thr)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.479C>A
c.577C>A (p.Pro193Thr)
n.688C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.535C>A (p.Pro179Thr)
n.226C>A
n.729C>A
19g.52212717C>GCA407183505PPP2R1Ac.655C>G (p.Pro219Ala)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.479C>G
c.577C>G (p.Pro193Ala)
n.688C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.535C>G (p.Pro179Ala)
n.226C>G
n.729C>G
dbSNP
19g.52212717C>TCA407183507PPP2R1Ac.655C>T (p.Pro219Ser)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.479C>T
c.577C>T (p.Pro193Ser)
n.688C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.535C>T (p.Pro179Ser)
n.226C>T
n.729C>T
dbSNP
19g.52212718C>ACA407183511PPP2R1Ac.656C>A (p.Pro219His)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.480C>A
c.578C>A (p.Pro193His)
n.689C>A
c.512C>A (p.Pro171His)
c.536C>A (p.Pro179His)
n.227C>A
n.730C>A
ClinVar dbSNP
19g.52212718C=CA2341739284PPP2R1Ac.656C= (p.Pro219=)
c.-2C= (n.-2C=)
n.480C=
c.578C= (p.Pro193=)
n.689C=
c.512C= (p.Pro171=)
c.536C= (p.Pro179=)
n.227C=
n.730C=
19g.52212718C>GCA16602936PPP2R1Ac.656C>G (p.Pro219Arg)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.480C>G
c.578C>G (p.Pro193Arg)
n.689C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.536C>G (p.Pro179Arg)
n.227C>G
n.730C>G
ClinVar dbSNP COSMIC
19g.52212718C>TCA199664PPP2R1Ac.656C>T (p.Pro219Leu)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.480C>T
c.578C>T (p.Pro193Leu)
n.689C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.536C>T (p.Pro179Leu)
n.227C>T
n.730C>T
ClinVar dbSNP COSMIC
19g.52212719C>ACA508826404PPP2R1Ac.657C>A (p.Pro219=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.481C>A
c.579C>A (p.Pro193=)
n.690C>A
c.513C>A (p.Pro171=)
c.537C>A (p.Pro179=)
n.228C>A
n.731C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.52212719C=CA2341739285PPP2R1Ac.657C= (p.Pro219=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.481C=
c.579C= (p.Pro193=)
n.690C=
c.513C= (p.Pro171=)
c.537C= (p.Pro179=)
n.228C=
n.731C=
19g.52212719C>GCA9621365PPP2R1Ac.657C>G (p.Pro219=)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.481C>G
c.579C>G (p.Pro193=)
n.690C>G
c.513C>G (p.Pro171=)
c.537C>G (p.Pro179=)
n.228C>G
n.731C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.52212719C>TCA9621366PPP2R1Ac.657C>T (p.Pro219=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.481C>T
c.579C>T (p.Pro193=)
n.690C>T
c.513C>T (p.Pro171=)
c.537C>T (p.Pro179=)
n.228C>T
n.731C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.52212720A>CCA407183518PPP2R1Ac.658A>C (p.Met220Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.482A>C
c.580A>C (p.Met194Leu)
n.691A>C
c.514A>C (p.Met172Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
n.229A>C
n.732A>C
dbSNP
19g.52212720A>GCA407183521PPP2R1Ac.658A>G (p.Met220Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.482A>G
c.580A>G (p.Met194Val)
n.691A>G
c.514A>G (p.Met172Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
n.229A>G
n.732A>G
ClinVar dbSNP
19g.52212720A>TCA407183524PPP2R1Ac.658A>T (p.Met220Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.482A>T
c.580A>T (p.Met194Leu)
n.691A>T
c.514A>T (p.Met172Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
n.229A>T
n.732A>T
dbSNP
19g.52212721T>ACA407183527PPP2R1Ac.659T>A (p.Met220Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.483T>A
c.581T>A (p.Met194Lys)
n.692T>A
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
n.230T>A
n.733T>A
19g.52212721T>CCA407183530PPP2R1Ac.659T>C (p.Met220Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.483T>C
c.581T>C (p.Met194Thr)
n.692T>C
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
n.230T>C
n.733T>C
ClinVar dbSNP
19g.52212721T>GCA407183532PPP2R1Ac.659T>G (p.Met220Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.483T>G
c.581T>G (p.Met194Arg)
n.692T>G
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
n.230T>G
n.733T>G
ClinVar dbSNP
19g.52212721T=CA2341739286PPP2R1Ac.659T= (p.Met220=)
c.2T= (p.Met1=)
n.483T=
c.581T= (p.Met194=)
n.692T=
c.515T= (p.Met172=)
c.539T= (p.Met180=)
n.230T=
n.733T=
19g.52212722G>ACA407183538PPP2R1Ac.660G>A (p.Met220Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.484G>A
c.582G>A (p.Met194Ile)
n.693G>A
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
n.231G>A
n.734G>A
19g.52212722G>CCA407183540PPP2R1Ac.660G>C (p.Met220Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.484G>C
c.582G>C (p.Met194Ile)
n.693G>C
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
n.231G>C
n.734G>C
dbSNP
19g.52212722G>TCA407183543PPP2R1Ac.660G>T (p.Met220Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.484G>T
c.582G>T (p.Met194Ile)
n.693G>T
c.516G>T (p.Met172Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
n.231G>T
n.734G>T
19g.52212723G>ACA407183549PPP2R1Ac.661G>A (p.Val221Met)
c.4G>A (p.Val2Met)
n.485G>A
c.583G>A (p.Val195Met)
n.694G>A
c.517G>A (p.Val173Met)
c.541G>A (p.Val181Met)
n.232G>A
n.735G>A
dbSNP
19g.52212723G>CCA407183546PPP2R1Ac.661G>C (p.Val221Leu)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.485G>C
c.583G>C (p.Val195Leu)
n.694G>C
c.517G>C (p.Val173Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.232G>C
n.735G>C
dbSNP
19g.52212723G>TCA407183544PPP2R1Ac.661G>T (p.Val221Leu)
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.485G>T
c.583G>T (p.Val195Leu)
n.694G>T
c.517G>T (p.Val173Leu)
c.541G>T (p.Val181Leu)
n.232G>T
n.735G>T
19g.52212724T>ACA407183552PPP2R1Ac.662T>A (p.Val221Glu)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.486T>A
c.584T>A (p.Val195Glu)
n.695T>A
c.518T>A (p.Val173Glu)
c.542T>A (p.Val181Glu)
n.233T>A
n.736T>A
dbSNP
19g.52212724T>CCA407183554PPP2R1Ac.662T>C (p.Val221Ala)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.486T>C
c.584T>C (p.Val195Ala)
n.695T>C
c.518T>C (p.Val173Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.233T>C
n.736T>C
19g.52212724T>GCA407183555PPP2R1Ac.662T>G (p.Val221Gly)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.486T>G
c.584T>G (p.Val195Gly)
n.695T>G
c.518T>G (p.Val173Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.233T>G
n.736T>G
dbSNP

Number of alleles fetched