| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.52212592A>G | CA2586787346 | PPP2R1A | c.624-94A>G (n.624-94A>G) c.-34-94A>G (n.-34-94A>G) n.448-94A>G c.546-94A>G (n.546-94A>G) n.657-94A>G c.480-94A>G (n.480-94A>G) c.504-94A>G (n.504-94A>G) n.101A>G n.603-94A>G n.698-94A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212593G>C | CA883340723 | PPP2R1A | c.624-93G>C (n.624-93G>C) c.-34-93G>C (n.-34-93G>C) n.448-93G>C c.546-93G>C (n.546-93G>C) n.657-93G>C c.480-93G>C (n.480-93G>C) c.504-93G>C (n.504-93G>C) n.102G>C n.603-93G>C n.698-93G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212593G= | CA2341739241 | PPP2R1A | c.624-93G= (n.624-93G=) c.-34-93G= (n.-34-93G=) n.448-93G= c.546-93G= (n.546-93G=) n.657-93G= c.480-93G= (n.480-93G=) c.504-93G= (n.504-93G=) n.102G= n.603-93G= n.698-93G= | |
| 19 | g.52212593G>T | CA2586787347 | PPP2R1A | c.624-93G>T (n.624-93G>T) c.-34-93G>T (n.-34-93G>T) n.448-93G>T c.546-93G>T (n.546-93G>T) n.657-93G>T c.480-93G>T (n.480-93G>T) c.504-93G>T (n.504-93G>T) n.102G>T n.603-93G>T n.698-93G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212594C>A | CA2586787348 | PPP2R1A | c.624-92C>A (n.624-92C>A) c.-34-92C>A (n.-34-92C>A) n.448-92C>A c.546-92C>A (n.546-92C>A) n.657-92C>A c.480-92C>A (n.480-92C>A) c.504-92C>A (n.504-92C>A) n.103C>A n.603-92C>A n.698-92C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212594C= | CA2341739242 | PPP2R1A | c.624-92C= (n.624-92C=) c.-34-92C= (n.-34-92C=) n.448-92C= c.546-92C= (n.546-92C=) n.657-92C= c.480-92C= (n.480-92C=) c.504-92C= (n.504-92C=) n.103C= n.603-92C= n.698-92C= | |
| 19 | g.52212594C>G | CA883340732 | PPP2R1A | c.624-92C>G (n.624-92C>G) c.-34-92C>G (n.-34-92C>G) n.448-92C>G c.546-92C>G (n.546-92C>G) n.657-92C>G c.480-92C>G (n.480-92C>G) c.504-92C>G (n.504-92C>G) n.103C>G n.603-92C>G n.698-92C>G | dbSNP |
| 19 | g.52212595T>G | CA2586787349 | PPP2R1A | c.624-91T>G (n.624-91T>G) c.-34-91T>G (n.-34-91T>G) n.448-91T>G c.546-91T>G (n.546-91T>G) n.657-91T>G c.480-91T>G (n.480-91T>G) c.504-91T>G (n.504-91T>G) n.104T>G n.603-91T>G n.698-91T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212599del | CA2586787350 | PPP2R1A | c.624-87del (n.624-87del) c.-34-87del (n.-34-87del) n.448-87del c.546-87del (n.546-87del) n.657-87del c.480-87del (n.480-87del) c.504-87del (n.504-87del) n.108del n.603-87del n.698-87del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212597_52212601dup | CA2586787351 | PPP2R1A | c.624-89_624-85dup (n.624-89_624-85dup) c.-34-89_-34-85dup (n.-34-89_-34-85dup) n.448-89_448-85dup c.546-89_546-85dup (n.546-89_546-85dup) n.657-89_657-85dup c.480-89_480-85dup (n.480-89_480-85dup) c.504-89_504-85dup (n.504-89_504-85dup) n.106_110dup n.603-89_603-85dup n.698-89_698-85dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212600C>A | CA2576874188 | PPP2R1A | c.624-86C>A (n.624-86C>A) c.-34-86C>A (n.-34-86C>A) n.448-86C>A c.546-86C>A (n.546-86C>A) n.657-86C>A c.480-86C>A (n.480-86C>A) c.504-86C>A (n.504-86C>A) n.109C>A n.603-86C>A n.698-86C>A | |
| 19 | g.52212601C>A | CA2576874189 | PPP2R1A | c.624-85C>A (n.624-85C>A) c.-34-85C>A (n.-34-85C>A) n.448-85C>A c.546-85C>A (n.546-85C>A) n.657-85C>A c.480-85C>A (n.480-85C>A) c.504-85C>A (n.504-85C>A) n.110C>A n.603-85C>A n.698-85C>A | |
| 19 | g.52212601C>T | CA2586787352 | PPP2R1A | c.624-85C>T (n.624-85C>T) c.-34-85C>T (n.-34-85C>T) n.448-85C>T c.546-85C>T (n.546-85C>T) n.657-85C>T c.480-85C>T (n.480-85C>T) c.504-85C>T (n.504-85C>T) n.110C>T n.603-85C>T n.698-85C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212603G>T | CA2586787353 | PPP2R1A | c.624-83G>T (n.624-83G>T) c.-34-83G>T (n.-34-83G>T) n.448-83G>T c.546-83G>T (n.546-83G>T) n.657-83G>T c.480-83G>T (n.480-83G>T) c.504-83G>T (n.504-83G>T) n.112G>T n.603-83G>T n.698-83G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212604G>T | CA2586787354 | PPP2R1A | c.624-82G>T (n.624-82G>T) c.-34-82G>T (n.-34-82G>T) n.448-82G>T c.546-82G>T (n.546-82G>T) n.657-82G>T c.480-82G>T (n.480-82G>T) c.504-82G>T (n.504-82G>T) n.113G>T n.603-82G>T n.698-82G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212605A>T | CA2586787355 | PPP2R1A | c.624-81A>T (n.624-81A>T) c.-34-81A>T (n.-34-81A>T) n.448-81A>T c.546-81A>T (n.546-81A>T) n.657-81A>T c.480-81A>T (n.480-81A>T) c.504-81A>T (n.504-81A>T) n.114A>T n.603-81A>T n.698-81A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212606C>A | CA2586787356 | PPP2R1A | c.624-80C>A (n.624-80C>A) c.-34-80C>A (n.-34-80C>A) n.448-80C>A c.546-80C>A (n.546-80C>A) n.657-80C>A c.480-80C>A (n.480-80C>A) c.504-80C>A (n.504-80C>A) n.115C>A n.603-80C>A n.698-80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212606C= | CA2341739243 | PPP2R1A | c.624-80C= (n.624-80C=) c.-34-80C= (n.-34-80C=) n.448-80C= c.546-80C= (n.546-80C=) n.657-80C= c.480-80C= (n.480-80C=) c.504-80C= (n.504-80C=) n.115C= n.603-80C= n.698-80C= | |
| 19 | g.52212606C>T | CA309865742 | PPP2R1A | c.624-80C>T (n.624-80C>T) c.-34-80C>T (n.-34-80C>T) n.448-80C>T c.546-80C>T (n.546-80C>T) n.657-80C>T c.480-80C>T (n.480-80C>T) c.504-80C>T (n.504-80C>T) n.115C>T n.603-80C>T n.698-80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212607C>A | CA2586787357 | PPP2R1A | c.624-79C>A (n.624-79C>A) c.-34-79C>A (n.-34-79C>A) n.448-79C>A c.546-79C>A (n.546-79C>A) n.657-79C>A c.480-79C>A (n.480-79C>A) c.504-79C>A (n.504-79C>A) n.116C>A n.603-79C>A n.698-79C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212608C>A | CA2586787358 | PPP2R1A | c.624-78C>A (n.624-78C>A) c.-34-78C>A (n.-34-78C>A) n.448-78C>A c.546-78C>A (n.546-78C>A) n.657-78C>A c.480-78C>A (n.480-78C>A) c.504-78C>A (n.504-78C>A) n.117C>A n.603-78C>A n.698-78C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212608C>G | CA2586787359 | PPP2R1A | c.624-78C>G (n.624-78C>G) c.-34-78C>G (n.-34-78C>G) n.448-78C>G c.546-78C>G (n.546-78C>G) n.657-78C>G c.480-78C>G (n.480-78C>G) c.504-78C>G (n.504-78C>G) n.117C>G n.603-78C>G n.698-78C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212608C>T | CA2576874190 | PPP2R1A | c.624-78C>T (n.624-78C>T) c.-34-78C>T (n.-34-78C>T) n.448-78C>T c.546-78C>T (n.546-78C>T) n.657-78C>T c.480-78C>T (n.480-78C>T) c.504-78C>T (n.504-78C>T) n.117C>T n.603-78C>T n.698-78C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212610C>A | CA2586787360 | PPP2R1A | c.624-76C>A (n.624-76C>A) c.-34-76C>A (n.-34-76C>A) n.448-76C>A c.546-76C>A (n.546-76C>A) n.657-76C>A c.480-76C>A (n.480-76C>A) c.504-76C>A (n.504-76C>A) n.119C>A n.603-76C>A n.698-76C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212610C= | CA2341739244 | PPP2R1A | c.624-76C= (n.624-76C=) c.-34-76C= (n.-34-76C=) n.448-76C= c.546-76C= (n.546-76C=) n.657-76C= c.480-76C= (n.480-76C=) c.504-76C= (n.504-76C=) n.119C= n.603-76C= n.698-76C= | |
| 19 | g.52212610C>T | CA309865749 | PPP2R1A | c.624-76C>T (n.624-76C>T) c.-34-76C>T (n.-34-76C>T) n.448-76C>T c.546-76C>T (n.546-76C>T) n.657-76C>T c.480-76C>T (n.480-76C>T) c.504-76C>T (n.504-76C>T) n.119C>T n.603-76C>T n.698-76C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212612C>A | CA2341739246 | PPP2R1A | c.624-74C>A (n.624-74C>A) c.-34-74C>A (n.-34-74C>A) n.448-74C>A c.546-74C>A (n.546-74C>A) n.657-74C>A c.480-74C>A (n.480-74C>A) c.504-74C>A (n.504-74C>A) n.121C>A n.603-74C>A n.698-74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212612C= | CA2341739245 | PPP2R1A | c.624-74C= (n.624-74C=) c.-34-74C= (n.-34-74C=) n.448-74C= c.546-74C= (n.546-74C=) n.657-74C= c.480-74C= (n.480-74C=) c.504-74C= (n.504-74C=) n.121C= n.603-74C= n.698-74C= | |
| 19 | g.52212613A>G | CA2735969821 | PPP2R1A | c.624-73A>G (n.624-73A>G) c.-34-73A>G (n.-34-73A>G) n.448-73A>G c.546-73A>G (n.546-73A>G) n.657-73A>G c.480-73A>G (n.480-73A>G) c.504-73A>G (n.504-73A>G) n.122A>G n.603-73A>G n.698-73A>G | dbSNP |
| 19 | g.52212614A= | CA2341739247 | PPP2R1A | c.624-72A= (n.624-72A=) c.-34-72A= (n.-34-72A=) n.448-72A= c.546-72A= (n.546-72A=) n.657-72A= c.480-72A= (n.480-72A=) c.504-72A= (n.504-72A=) n.123A= n.603-72A= n.698-72A= | |
| 19 | g.52212614A>G | CA883340744 | PPP2R1A | c.624-72A>G (n.624-72A>G) c.-34-72A>G (n.-34-72A>G) n.448-72A>G c.546-72A>G (n.546-72A>G) n.657-72A>G c.480-72A>G (n.480-72A>G) c.504-72A>G (n.504-72A>G) n.123A>G n.603-72A>G n.698-72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212614A>T | CA2586787361 | PPP2R1A | c.624-72A>T (n.624-72A>T) c.-34-72A>T (n.-34-72A>T) n.448-72A>T c.546-72A>T (n.546-72A>T) n.657-72A>T c.480-72A>T (n.480-72A>T) c.504-72A>T (n.504-72A>T) n.123A>T n.603-72A>T n.698-72A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212615C>A | CA2586787362 | PPP2R1A | c.624-71C>A (n.624-71C>A) c.-34-71C>A (n.-34-71C>A) n.448-71C>A c.546-71C>A (n.546-71C>A) n.657-71C>A c.480-71C>A (n.480-71C>A) c.504-71C>A (n.504-71C>A) n.124C>A n.603-71C>A n.698-71C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212615C>T | CA2586787363 | PPP2R1A | c.624-71C>T (n.624-71C>T) c.-34-71C>T (n.-34-71C>T) n.448-71C>T c.546-71C>T (n.546-71C>T) n.657-71C>T c.480-71C>T (n.480-71C>T) c.504-71C>T (n.504-71C>T) n.124C>T n.603-71C>T n.698-71C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212617G>A | CA2576874191 | PPP2R1A | c.624-69G>A (n.624-69G>A) c.-34-69G>A (n.-34-69G>A) n.448-69G>A c.546-69G>A (n.546-69G>A) n.657-69G>A c.480-69G>A (n.480-69G>A) c.504-69G>A (n.504-69G>A) n.126G>A n.603-69G>A n.698-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212617G>T | CA2586787364 | PPP2R1A | c.624-69G>T (n.624-69G>T) c.-34-69G>T (n.-34-69G>T) n.448-69G>T c.546-69G>T (n.546-69G>T) n.657-69G>T c.480-69G>T (n.480-69G>T) c.504-69G>T (n.504-69G>T) n.126G>T n.603-69G>T n.698-69G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212618C>A | CA2586787365 | PPP2R1A | c.624-68C>A (n.624-68C>A) c.-34-68C>A (n.-34-68C>A) n.448-68C>A c.546-68C>A (n.546-68C>A) n.657-68C>A c.480-68C>A (n.480-68C>A) c.504-68C>A (n.504-68C>A) n.127C>A n.603-68C>A n.698-68C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212618C= | CA2341739248 | PPP2R1A | c.624-68C= (n.624-68C=) c.-34-68C= (n.-34-68C=) n.448-68C= c.546-68C= (n.546-68C=) n.657-68C= c.480-68C= (n.480-68C=) c.504-68C= (n.504-68C=) n.127C= n.603-68C= n.698-68C= | |
| 19 | g.52212618C>T | CA2341739249 | PPP2R1A | c.624-68C>T (n.624-68C>T) c.-34-68C>T (n.-34-68C>T) n.448-68C>T c.546-68C>T (n.546-68C>T) n.657-68C>T c.480-68C>T (n.480-68C>T) c.504-68C>T (n.504-68C>T) n.127C>T n.603-68C>T n.698-68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212619A>G | CA2586787366 | PPP2R1A | c.624-67A>G (n.624-67A>G) c.-34-67A>G (n.-34-67A>G) n.448-67A>G c.546-67A>G (n.546-67A>G) n.657-67A>G c.480-67A>G (n.480-67A>G) c.504-67A>G (n.504-67A>G) n.128A>G n.603-67A>G n.698-67A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212621_52212622del | CA2576874192 | PPP2R1A | c.624-65_624-64del (n.624-65_624-64del) c.-34-65_-34-64del (n.-34-65_-34-64del) n.448-65_448-64del c.546-65_546-64del (n.546-65_546-64del) n.657-65_657-64del c.480-65_480-64del (n.480-65_480-64del) c.504-65_504-64del (n.504-65_504-64del) n.130_131del n.603-65_603-64del n.698-65_698-64del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212620G>A | CA2586787367 | PPP2R1A | c.624-66G>A (n.624-66G>A) c.-34-66G>A (n.-34-66G>A) n.448-66G>A c.546-66G>A (n.546-66G>A) n.657-66G>A c.480-66G>A (n.480-66G>A) c.504-66G>A (n.504-66G>A) n.129G>A n.603-66G>A n.698-66G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212620G>C | CA309865755 | PPP2R1A | c.624-66G>C (n.624-66G>C) c.-34-66G>C (n.-34-66G>C) n.448-66G>C c.546-66G>C (n.546-66G>C) n.657-66G>C c.480-66G>C (n.480-66G>C) c.504-66G>C (n.504-66G>C) n.129G>C n.603-66G>C n.698-66G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212620G= | CA2341739250 | PPP2R1A | c.624-66G= (n.624-66G=) c.-34-66G= (n.-34-66G=) n.448-66G= c.546-66G= (n.546-66G=) n.657-66G= c.480-66G= (n.480-66G=) c.504-66G= (n.504-66G=) n.129G= n.603-66G= n.698-66G= | |
| 19 | g.52212620G>T | CA2586787368 | PPP2R1A | c.624-66G>T (n.624-66G>T) c.-34-66G>T (n.-34-66G>T) n.448-66G>T c.546-66G>T (n.546-66G>T) n.657-66G>T c.480-66G>T (n.480-66G>T) c.504-66G>T (n.504-66G>T) n.129G>T n.603-66G>T n.698-66G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212621A= | CA2341739251 | PPP2R1A | c.624-65A= (n.624-65A=) c.-34-65A= (n.-34-65A=) n.448-65A= c.546-65A= (n.546-65A=) n.657-65A= c.480-65A= (n.480-65A=) c.504-65A= (n.504-65A=) n.130A= n.603-65A= n.698-65A= | |
| 19 | g.52212621A>G | CA309865775 | PPP2R1A | c.624-65A>G (n.624-65A>G) c.-34-65A>G (n.-34-65A>G) n.448-65A>G c.546-65A>G (n.546-65A>G) n.657-65A>G c.480-65A>G (n.480-65A>G) c.504-65A>G (n.504-65A>G) n.130A>G n.603-65A>G n.698-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212621A>T | CA2586787369 | PPP2R1A | c.624-65A>T (n.624-65A>T) c.-34-65A>T (n.-34-65A>T) n.448-65A>T c.546-65A>T (n.546-65A>T) n.657-65A>T c.480-65A>T (n.480-65A>T) c.504-65A>T (n.504-65A>T) n.130A>T n.603-65A>T n.698-65A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212622G>C | CA2586787370 | PPP2R1A | c.624-64G>C (n.624-64G>C) c.-34-64G>C (n.-34-64G>C) n.448-64G>C c.546-64G>C (n.546-64G>C) n.657-64G>C c.480-64G>C (n.480-64G>C) c.504-64G>C (n.504-64G>C) n.131G>C n.603-64G>C n.698-64G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212624_52212625del | CA2586787371 | PPP2R1A | c.624-62_624-61del (n.624-62_624-61del) c.-34-62_-34-61del (n.-34-62_-34-61del) n.448-62_448-61del c.546-62_546-61del (n.546-62_546-61del) n.657-62_657-61del c.480-62_480-61del (n.480-62_480-61del) c.504-62_504-61del (n.504-62_504-61del) n.133_134del n.603-62_603-61del n.698-62_698-61del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212624C>A | CA2586787372 | PPP2R1A | c.624-62C>A (n.624-62C>A) c.-34-62C>A (n.-34-62C>A) n.448-62C>A c.546-62C>A (n.546-62C>A) n.657-62C>A c.480-62C>A (n.480-62C>A) c.504-62C>A (n.504-62C>A) n.133C>A n.603-62C>A n.698-62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212624C>T | CA2586787373 | PPP2R1A | c.624-62C>T (n.624-62C>T) c.-34-62C>T (n.-34-62C>T) n.448-62C>T c.546-62C>T (n.546-62C>T) n.657-62C>T c.480-62C>T (n.480-62C>T) c.504-62C>T (n.504-62C>T) n.133C>T n.603-62C>T n.698-62C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212625T>C | CA2586787374 | PPP2R1A | c.624-61T>C (n.624-61T>C) c.-34-61T>C (n.-34-61T>C) n.448-61T>C c.546-61T>C (n.546-61T>C) n.657-61T>C c.480-61T>C (n.480-61T>C) c.504-61T>C (n.504-61T>C) n.134T>C n.603-61T>C n.698-61T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212626G>A | CA2586787375 | PPP2R1A | c.624-60G>A (n.624-60G>A) c.-34-60G>A (n.-34-60G>A) n.448-60G>A c.546-60G>A (n.546-60G>A) n.657-60G>A c.480-60G>A (n.480-60G>A) c.504-60G>A (n.504-60G>A) n.135G>A n.603-60G>A n.698-60G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212627T>A | CA2576874193 | PPP2R1A | c.624-59T>A (n.624-59T>A) c.-34-59T>A (n.-34-59T>A) n.448-59T>A c.546-59T>A (n.546-59T>A) n.657-59T>A c.480-59T>A (n.480-59T>A) c.504-59T>A (n.504-59T>A) n.136T>A n.603-59T>A n.698-59T>A | |
| 19 | g.52212627T>G | CA2735969824 | PPP2R1A | c.624-59T>G (n.624-59T>G) c.-34-59T>G (n.-34-59T>G) n.448-59T>G c.546-59T>G (n.546-59T>G) n.657-59T>G c.480-59T>G (n.480-59T>G) c.504-59T>G (n.504-59T>G) n.136T>G n.603-59T>G n.698-59T>G | dbSNP |
| 19 | g.52212628G>A | CA2586787376 | PPP2R1A | c.624-58G>A (n.624-58G>A) c.-34-58G>A (n.-34-58G>A) n.448-58G>A c.546-58G>A (n.546-58G>A) n.657-58G>A c.480-58G>A (n.480-58G>A) c.504-58G>A (n.504-58G>A) n.137G>A n.603-58G>A n.698-58G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212628G>T | CA2586787377 | PPP2R1A | c.624-58G>T (n.624-58G>T) c.-34-58G>T (n.-34-58G>T) n.448-58G>T c.546-58G>T (n.546-58G>T) n.657-58G>T c.480-58G>T (n.480-58G>T) c.504-58G>T (n.504-58G>T) n.137G>T n.603-58G>T n.698-58G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212629C>A | CA2586787378 | PPP2R1A | c.624-57C>A (n.624-57C>A) c.-34-57C>A (n.-34-57C>A) n.448-57C>A c.546-57C>A (n.546-57C>A) n.657-57C>A c.480-57C>A (n.480-57C>A) c.504-57C>A (n.504-57C>A) n.138C>A n.603-57C>A n.698-57C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212629C>T | CA2576874194 | PPP2R1A | c.624-57C>T (n.624-57C>T) c.-34-57C>T (n.-34-57C>T) n.448-57C>T c.546-57C>T (n.546-57C>T) n.657-57C>T c.480-57C>T (n.480-57C>T) c.504-57C>T (n.504-57C>T) n.138C>T n.603-57C>T n.698-57C>T | dbSNP |
| 19 | g.52212630T>A | CA2586787379 | PPP2R1A | c.624-56T>A (n.624-56T>A) c.-34-56T>A (n.-34-56T>A) n.448-56T>A c.546-56T>A (n.546-56T>A) n.657-56T>A c.480-56T>A (n.480-56T>A) c.504-56T>A (n.504-56T>A) n.139T>A n.603-56T>A n.698-56T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212630T>C | CA2586787380 | PPP2R1A | c.624-56T>C (n.624-56T>C) c.-34-56T>C (n.-34-56T>C) n.448-56T>C c.546-56T>C (n.546-56T>C) n.657-56T>C c.480-56T>C (n.480-56T>C) c.504-56T>C (n.504-56T>C) n.139T>C n.603-56T>C n.698-56T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212632G>A | CA2341739253 | PPP2R1A | c.624-54G>A (n.624-54G>A) c.-34-54G>A (n.-34-54G>A) n.448-54G>A c.546-54G>A (n.546-54G>A) n.657-54G>A c.480-54G>A (n.480-54G>A) c.504-54G>A (n.504-54G>A) n.141G>A n.603-54G>A n.698-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212632G>C | CA2586787381 | PPP2R1A | c.624-54G>C (n.624-54G>C) c.-34-54G>C (n.-34-54G>C) n.448-54G>C c.546-54G>C (n.546-54G>C) n.657-54G>C c.480-54G>C (n.480-54G>C) c.504-54G>C (n.504-54G>C) n.141G>C n.603-54G>C n.698-54G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212632G= | CA2341739252 | PPP2R1A | c.624-54G= (n.624-54G=) c.-34-54G= (n.-34-54G=) n.448-54G= c.546-54G= (n.546-54G=) n.657-54G= c.480-54G= (n.480-54G=) c.504-54G= (n.504-54G=) n.141G= n.603-54G= n.698-54G= | |
| 19 | g.52212632G>T | CA309865779 | PPP2R1A | c.624-54G>T (n.624-54G>T) c.-34-54G>T (n.-34-54G>T) n.448-54G>T c.546-54G>T (n.546-54G>T) n.657-54G>T c.480-54G>T (n.480-54G>T) c.504-54G>T (n.504-54G>T) n.141G>T n.603-54G>T n.698-54G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212634T>C | CA2586787382 | PPP2R1A | c.624-52T>C (n.624-52T>C) c.-34-52T>C (n.-34-52T>C) n.448-52T>C c.546-52T>C (n.546-52T>C) n.657-52T>C c.480-52T>C (n.480-52T>C) c.504-52T>C (n.504-52T>C) n.143T>C n.603-52T>C n.698-52T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212635C= | CA2341739254 | PPP2R1A | c.624-51C= (n.624-51C=) c.-34-51C= (n.-34-51C=) n.448-51C= c.546-51C= (n.546-51C=) n.657-51C= c.480-51C= (n.480-51C=) c.504-51C= (n.504-51C=) n.144C= n.603-51C= n.698-51C= | |
| 19 | g.52212635C>G | CA2586787383 | PPP2R1A | c.624-51C>G (n.624-51C>G) c.-34-51C>G (n.-34-51C>G) n.448-51C>G c.546-51C>G (n.546-51C>G) n.657-51C>G c.480-51C>G (n.480-51C>G) c.504-51C>G (n.504-51C>G) n.144C>G n.603-51C>G n.698-51C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212635C>T | CA9621357 | PPP2R1A | c.624-51C>T (n.624-51C>T) c.-34-51C>T (n.-34-51C>T) n.448-51C>T c.546-51C>T (n.546-51C>T) n.657-51C>T c.480-51C>T (n.480-51C>T) c.504-51C>T (n.504-51C>T) n.144C>T n.603-51C>T n.698-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212636C>T | CA2586787384 | PPP2R1A | c.624-50C>T (n.624-50C>T) c.-34-50C>T (n.-34-50C>T) n.448-50C>T c.546-50C>T (n.546-50C>T) n.657-50C>T c.480-50C>T (n.480-50C>T) c.504-50C>T (n.504-50C>T) n.145C>T n.603-50C>T n.698-50C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212640_52212641del | CA2576874195 | PPP2R1A | c.624-46_624-45del (n.624-46_624-45del) c.-34-46_-34-45del (n.-34-46_-34-45del) n.448-46_448-45del c.546-46_546-45del (n.546-46_546-45del) n.657-46_657-45del c.480-46_480-45del (n.480-46_480-45del) c.504-46_504-45del (n.504-46_504-45del) n.149_150del n.603-46_603-45del n.698-46_698-45del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212637T>C | CA2586787385 | PPP2R1A | c.624-49T>C (n.624-49T>C) c.-34-49T>C (n.-34-49T>C) n.448-49T>C c.546-49T>C (n.546-49T>C) n.657-49T>C c.480-49T>C (n.480-49T>C) c.504-49T>C (n.504-49T>C) n.146T>C n.603-49T>C n.698-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212638C>A | CA2735969858 | PPP2R1A | c.624-48C>A (n.624-48C>A) c.-34-48C>A (n.-34-48C>A) n.448-48C>A c.546-48C>A (n.546-48C>A) n.657-48C>A c.480-48C>A (n.480-48C>A) c.504-48C>A (n.504-48C>A) n.147C>A n.603-48C>A n.698-48C>A | dbSNP |
| 19 | g.52212638C>T | CA2586787386 | PPP2R1A | c.624-48C>T (n.624-48C>T) c.-34-48C>T (n.-34-48C>T) n.448-48C>T c.546-48C>T (n.546-48C>T) n.657-48C>T c.480-48C>T (n.480-48C>T) c.504-48C>T (n.504-48C>T) n.147C>T n.603-48C>T n.698-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212640C>A | CA2586787387 | PPP2R1A | c.624-46C>A (n.624-46C>A) c.-34-46C>A (n.-34-46C>A) n.448-46C>A c.546-46C>A (n.546-46C>A) n.657-46C>A c.480-46C>A (n.480-46C>A) c.504-46C>A (n.504-46C>A) n.149C>A n.603-46C>A n.698-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212640C= | CA2341739255 | PPP2R1A | c.624-46C= (n.624-46C=) c.-34-46C= (n.-34-46C=) n.448-46C= c.546-46C= (n.546-46C=) n.657-46C= c.480-46C= (n.480-46C=) c.504-46C= (n.504-46C=) n.149C= n.603-46C= n.698-46C= | |
| 19 | g.52212640C>G | CA2341739256 | PPP2R1A | c.624-46C>G (n.624-46C>G) c.-34-46C>G (n.-34-46C>G) n.448-46C>G c.546-46C>G (n.546-46C>G) n.657-46C>G c.480-46C>G (n.480-46C>G) c.504-46C>G (n.504-46C>G) n.149C>G n.603-46C>G n.698-46C>G | dbSNP |
| 19 | g.52212640C>T | CA2586787388 | PPP2R1A | c.624-46C>T (n.624-46C>T) c.-34-46C>T (n.-34-46C>T) n.448-46C>T c.546-46C>T (n.546-46C>T) n.657-46C>T c.480-46C>T (n.480-46C>T) c.504-46C>T (n.504-46C>T) n.149C>T n.603-46C>T n.698-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212641T>C | CA2735969879 | PPP2R1A | c.624-45T>C (n.624-45T>C) c.-34-45T>C (n.-34-45T>C) n.448-45T>C c.546-45T>C (n.546-45T>C) n.657-45T>C c.480-45T>C (n.480-45T>C) c.504-45T>C (n.504-45T>C) n.150T>C n.603-45T>C n.698-45T>C | dbSNP |
| 19 | g.52212642G>A | CA2586787389 | PPP2R1A | c.624-44G>A (n.624-44G>A) c.-34-44G>A (n.-34-44G>A) n.448-44G>A c.546-44G>A (n.546-44G>A) n.657-44G>A c.480-44G>A (n.480-44G>A) c.504-44G>A (n.504-44G>A) n.151G>A n.603-44G>A n.698-44G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212642G>C | CA2586787390 | PPP2R1A | c.624-44G>C (n.624-44G>C) c.-34-44G>C (n.-34-44G>C) n.448-44G>C c.546-44G>C (n.546-44G>C) n.657-44G>C c.480-44G>C (n.480-44G>C) c.504-44G>C (n.504-44G>C) n.151G>C n.603-44G>C n.698-44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212642G>T | CA2586787391 | PPP2R1A | c.624-44G>T (n.624-44G>T) c.-34-44G>T (n.-34-44G>T) n.448-44G>T c.546-44G>T (n.546-44G>T) n.657-44G>T c.480-44G>T (n.480-44G>T) c.504-44G>T (n.504-44G>T) n.151G>T n.603-44G>T n.698-44G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212643C>A | CA2735879999 | PPP2R1A | c.624-43C>A (n.624-43C>A) c.-34-43C>A (n.-34-43C>A) n.448-43C>A c.546-43C>A (n.546-43C>A) n.657-43C>A c.480-43C>A (n.480-43C>A) c.504-43C>A (n.504-43C>A) n.152C>A n.603-43C>A n.698-43C>A | dbSNP |
| 19 | g.52212643C= | CA2341739257 | PPP2R1A | c.624-43C= (n.624-43C=) c.-34-43C= (n.-34-43C=) n.448-43C= c.546-43C= (n.546-43C=) n.657-43C= c.480-43C= (n.480-43C=) c.504-43C= (n.504-43C=) n.152C= n.603-43C= n.698-43C= | |
| 19 | g.52212643C>T | CA309865811 | PPP2R1A | c.624-43C>T (n.624-43C>T) c.-34-43C>T (n.-34-43C>T) n.448-43C>T c.546-43C>T (n.546-43C>T) n.657-43C>T c.480-43C>T (n.480-43C>T) c.504-43C>T (n.504-43C>T) n.152C>T n.603-43C>T n.698-43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212644C>A | CA2586787392 | PPP2R1A | c.624-42C>A (n.624-42C>A) c.-34-42C>A (n.-34-42C>A) n.448-42C>A c.546-42C>A (n.546-42C>A) n.657-42C>A c.480-42C>A (n.480-42C>A) c.504-42C>A (n.504-42C>A) n.153C>A n.603-42C>A n.698-42C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212644C= | CA2341739258 | PPP2R1A | c.624-42C= (n.624-42C=) c.-34-42C= (n.-34-42C=) n.448-42C= c.546-42C= (n.546-42C=) n.657-42C= c.480-42C= (n.480-42C=) c.504-42C= (n.504-42C=) n.153C= n.603-42C= n.698-42C= | |
| 19 | g.52212644C>T | CA9621358 | PPP2R1A | c.624-42C>T (n.624-42C>T) c.-34-42C>T (n.-34-42C>T) n.448-42C>T c.546-42C>T (n.546-42C>T) n.657-42C>T c.480-42C>T (n.480-42C>T) c.504-42C>T (n.504-42C>T) n.153C>T n.603-42C>T n.698-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212645A= | CA2341739259 | PPP2R1A | c.624-41A= (n.624-41A=) c.-34-41A= (n.-34-41A=) n.448-41A= c.546-41A= (n.546-41A=) n.657-41A= c.480-41A= (n.480-41A=) c.504-41A= (n.504-41A=) n.154A= n.603-41A= n.698-41A= | |
| 19 | g.52212645A>G | CA9621359 | PPP2R1A | c.624-41A>G (n.624-41A>G) c.-34-41A>G (n.-34-41A>G) n.448-41A>G c.546-41A>G (n.546-41A>G) n.657-41A>G c.480-41A>G (n.480-41A>G) c.504-41A>G (n.504-41A>G) n.154A>G n.603-41A>G n.698-41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212647A>T | CA2735969934 | PPP2R1A | c.624-39A>T (n.624-39A>T) c.-34-39A>T (n.-34-39A>T) n.448-39A>T c.546-39A>T (n.546-39A>T) n.657-39A>T c.480-39A>T (n.480-39A>T) c.504-39A>T (n.504-39A>T) n.156A>T n.603-39A>T n.698-39A>T | dbSNP |
| 19 | g.52212648C>A | CA2735969975 | PPP2R1A | c.624-38C>A (n.624-38C>A) c.-34-38C>A (n.-34-38C>A) n.448-38C>A c.546-38C>A (n.546-38C>A) n.657-38C>A c.480-38C>A (n.480-38C>A) c.504-38C>A (n.504-38C>A) n.157C>A n.603-38C>A n.698-38C>A | dbSNP |
| 19 | g.52212648C>T | CA2735969976 | PPP2R1A | c.624-38C>T (n.624-38C>T) c.-34-38C>T (n.-34-38C>T) n.448-38C>T c.546-38C>T (n.546-38C>T) n.657-38C>T c.480-38C>T (n.480-38C>T) c.504-38C>T (n.504-38C>T) n.157C>T n.603-38C>T n.698-38C>T | dbSNP |
| 19 | g.52212649T>C | CA2586787393 | PPP2R1A | c.624-37T>C (n.624-37T>C) c.-34-37T>C (n.-34-37T>C) n.448-37T>C c.546-37T>C (n.546-37T>C) n.657-37T>C c.480-37T>C (n.480-37T>C) c.504-37T>C (n.504-37T>C) n.158T>C n.603-37T>C n.698-37T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212650G>A | CA2735969979 | PPP2R1A | c.624-36G>A (n.624-36G>A) c.-34-36G>A (n.-34-36G>A) n.448-36G>A c.546-36G>A (n.546-36G>A) n.657-36G>A c.480-36G>A (n.480-36G>A) c.504-36G>A (n.504-36G>A) n.159G>A n.603-36G>A n.698-36G>A | dbSNP |
| 19 | g.52212650G>C | CA2735969978 | PPP2R1A | c.624-36G>C (n.624-36G>C) c.-34-36G>C (n.-34-36G>C) n.448-36G>C c.546-36G>C (n.546-36G>C) n.657-36G>C c.480-36G>C (n.480-36G>C) c.504-36G>C (n.504-36G>C) n.159G>C n.603-36G>C n.698-36G>C | dbSNP |
| 19 | g.52212650G>T | CA2586787394 | PPP2R1A | c.624-36G>T (n.624-36G>T) c.-34-36G>T (n.-34-36G>T) n.448-36G>T c.546-36G>T (n.546-36G>T) n.657-36G>T c.480-36G>T (n.480-36G>T) c.504-36G>T (n.504-36G>T) n.159G>T n.603-36G>T n.698-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212651C= | CA2341739260 | PPP2R1A | c.624-35C= (n.624-35C=) c.-34-35C= (n.-34-35C=) n.448-35C= c.546-35C= (n.546-35C=) n.657-35C= c.480-35C= (n.480-35C=) c.504-35C= (n.504-35C=) n.160C= n.603-35C= n.698-35C= | |
| 19 | g.52212651C>T | CA633902714 | PPP2R1A | c.624-35C>T (n.624-35C>T) c.-34-35C>T (n.-34-35C>T) n.448-35C>T c.546-35C>T (n.546-35C>T) n.657-35C>T c.480-35C>T (n.480-35C>T) c.504-35C>T (n.504-35C>T) n.160C>T n.603-35C>T n.698-35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212652C= | CA2341739261 | PPP2R1A | c.624-34C= (n.624-34C=) c.-34-34C= (n.-34-34C=) n.448-34C= c.546-34C= (n.546-34C=) n.657-34C= c.480-34C= (n.480-34C=) c.504-34C= (n.504-34C=) n.161C= n.603-34C= n.698-34C= | |
| 19 | g.52212652C>T | CA883340753 | PPP2R1A | c.624-34C>T (n.624-34C>T) c.-34-34C>T (n.-34-34C>T) n.448-34C>T c.546-34C>T (n.546-34C>T) n.657-34C>T c.480-34C>T (n.480-34C>T) c.504-34C>T (n.504-34C>T) n.161C>T n.603-34C>T n.698-34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212656_52212658del | CA2576874196 | PPP2R1A | c.624-30_624-28del (n.624-30_624-28del) c.-34-30_-34-28del (n.-34-30_-34-28del) n.448-30_448-28del c.546-30_546-28del (n.546-30_546-28del) n.657-30_657-28del c.480-30_480-28del (n.480-30_480-28del) c.504-30_504-28del (n.504-30_504-28del) n.165_167del n.603-30_603-28del n.698-30_698-28del | |
| 19 | g.52212653T>A | CA633902715 | PPP2R1A | c.624-33T>A (n.624-33T>A) c.-34-33T>A (n.-34-33T>A) n.448-33T>A c.546-33T>A (n.546-33T>A) n.657-33T>A c.480-33T>A (n.480-33T>A) c.504-33T>A (n.504-33T>A) n.162T>A n.603-33T>A n.698-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212653T>C | CA2735894196 | PPP2R1A | c.624-33T>C (n.624-33T>C) c.-34-33T>C (n.-34-33T>C) n.448-33T>C c.546-33T>C (n.546-33T>C) n.657-33T>C c.480-33T>C (n.480-33T>C) c.504-33T>C (n.504-33T>C) n.162T>C n.603-33T>C n.698-33T>C | dbSNP |
| 19 | g.52212653T= | CA2341739262 | PPP2R1A | c.624-33T= (n.624-33T=) c.-34-33T= (n.-34-33T=) n.448-33T= c.546-33T= (n.546-33T=) n.657-33T= c.480-33T= (n.480-33T=) c.504-33T= (n.504-33T=) n.162T= n.603-33T= n.698-33T= | |
| 19 | g.52212654G>A | CA2586787395 | PPP2R1A | c.624-32G>A (n.624-32G>A) c.-34-32G>A (n.-34-32G>A) n.448-32G>A c.546-32G>A (n.546-32G>A) n.657-32G>A c.480-32G>A (n.480-32G>A) c.504-32G>A (n.504-32G>A) n.163G>A n.603-32G>A n.698-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212654G>C | CA2586787396 | PPP2R1A | c.624-32G>C (n.624-32G>C) c.-34-32G>C (n.-34-32G>C) n.448-32G>C c.546-32G>C (n.546-32G>C) n.657-32G>C c.480-32G>C (n.480-32G>C) c.504-32G>C (n.504-32G>C) n.163G>C n.603-32G>C n.698-32G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212655C>A | CA996933372 | PPP2R1A | c.624-31C>A (n.624-31C>A) c.-34-31C>A (n.-34-31C>A) n.448-31C>A c.546-31C>A (n.546-31C>A) n.657-31C>A c.480-31C>A (n.480-31C>A) c.504-31C>A (n.504-31C>A) n.164C>A n.603-31C>A n.698-31C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212655C>G | CA2735970063 | PPP2R1A | c.624-31C>G (n.624-31C>G) c.-34-31C>G (n.-34-31C>G) n.448-31C>G c.546-31C>G (n.546-31C>G) n.657-31C>G c.480-31C>G (n.480-31C>G) c.504-31C>G (n.504-31C>G) n.164C>G n.603-31C>G n.698-31C>G | dbSNP |
| 19 | g.52212655C>T | CA2586787397 | PPP2R1A | c.624-31C>T (n.624-31C>T) c.-34-31C>T (n.-34-31C>T) n.448-31C>T c.546-31C>T (n.546-31C>T) n.657-31C>T c.480-31C>T (n.480-31C>T) c.504-31C>T (n.504-31C>T) n.164C>T n.603-31C>T n.698-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212657G>A | CA2735970065 | PPP2R1A | c.624-29G>A (n.624-29G>A) c.-34-29G>A (n.-34-29G>A) n.448-29G>A c.546-29G>A (n.546-29G>A) n.657-29G>A c.480-29G>A (n.480-29G>A) c.504-29G>A (n.504-29G>A) n.166G>A n.603-29G>A n.698-29G>A | dbSNP |
| 19 | g.52212657G>C | CA2735970083 | PPP2R1A | c.624-29G>C (n.624-29G>C) c.-34-29G>C (n.-34-29G>C) n.448-29G>C c.546-29G>C (n.546-29G>C) n.657-29G>C c.480-29G>C (n.480-29G>C) c.504-29G>C (n.504-29G>C) n.166G>C n.603-29G>C n.698-29G>C | dbSNP |
| 19 | g.52212658C>T | CA2814778699 | PPP2R1A | c.624-28C>T (n.624-28C>T) c.-34-28C>T (n.-34-28C>T) n.448-28C>T c.546-28C>T (n.546-28C>T) n.657-28C>T c.480-28C>T (n.480-28C>T) c.504-28C>T (n.504-28C>T) n.167C>T n.603-28C>T n.698-28C>T | |
| 19 | g.52212659C>A | CA2735970101 | PPP2R1A | c.624-27C>A (n.624-27C>A) c.-34-27C>A (n.-34-27C>A) n.448-27C>A c.546-27C>A (n.546-27C>A) n.657-27C>A c.480-27C>A (n.480-27C>A) c.504-27C>A (n.504-27C>A) n.168C>A n.603-27C>A n.698-27C>A | dbSNP |
| 19 | g.52212659C>T | CA2586787398 | PPP2R1A | c.624-27C>T (n.624-27C>T) c.-34-27C>T (n.-34-27C>T) n.448-27C>T c.546-27C>T (n.546-27C>T) n.657-27C>T c.480-27C>T (n.480-27C>T) c.504-27C>T (n.504-27C>T) n.168C>T n.603-27C>T n.698-27C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212660T>C | CA2735970112 | PPP2R1A | c.624-26T>C (n.624-26T>C) c.-34-26T>C (n.-34-26T>C) n.448-26T>C c.546-26T>C (n.546-26T>C) n.657-26T>C c.480-26T>C (n.480-26T>C) c.504-26T>C (n.504-26T>C) n.169T>C n.603-26T>C n.698-26T>C | dbSNP |
| 19 | g.52212661C>A | CA2735970234 | PPP2R1A | c.624-25C>A (n.624-25C>A) c.-34-25C>A (n.-34-25C>A) n.448-25C>A c.546-25C>A (n.546-25C>A) n.657-25C>A c.480-25C>A (n.480-25C>A) c.504-25C>A (n.504-25C>A) n.170C>A n.603-25C>A n.698-25C>A | dbSNP |
| 19 | g.52212661C>T | CA2735970255 | PPP2R1A | c.624-25C>T (n.624-25C>T) c.-34-25C>T (n.-34-25C>T) n.448-25C>T c.546-25C>T (n.546-25C>T) n.657-25C>T c.480-25C>T (n.480-25C>T) c.504-25C>T (n.504-25C>T) n.170C>T n.603-25C>T n.698-25C>T | dbSNP |
| 19 | g.52212662A= | CA2341739263 | PPP2R1A | c.624-24A= (n.624-24A=) c.-34-24A= (n.-34-24A=) n.448-24A= c.546-24A= (n.546-24A=) n.657-24A= c.480-24A= (n.480-24A=) c.504-24A= (n.504-24A=) n.171A= n.603-24A= n.698-24A= | |
| 19 | g.52212662A>C | CA309865833 | PPP2R1A | c.624-24A>C (n.624-24A>C) c.-34-24A>C (n.-34-24A>C) n.448-24A>C c.546-24A>C (n.546-24A>C) n.657-24A>C c.480-24A>C (n.480-24A>C) c.504-24A>C (n.504-24A>C) n.171A>C n.603-24A>C n.698-24A>C | dbSNP |
| 19 | g.52212662A>G | CA2735892771 | PPP2R1A | c.624-24A>G (n.624-24A>G) c.-34-24A>G (n.-34-24A>G) n.448-24A>G c.546-24A>G (n.546-24A>G) n.657-24A>G c.480-24A>G (n.480-24A>G) c.504-24A>G (n.504-24A>G) n.171A>G n.603-24A>G n.698-24A>G | dbSNP |
| 19 | g.52212662A>T | CA2735892770 | PPP2R1A | c.624-24A>T (n.624-24A>T) c.-34-24A>T (n.-34-24A>T) n.448-24A>T c.546-24A>T (n.546-24A>T) n.657-24A>T c.480-24A>T (n.480-24A>T) c.504-24A>T (n.504-24A>T) n.171A>T n.603-24A>T n.698-24A>T | dbSNP |
| 19 | g.52212663G>A | CA2735970257 | PPP2R1A | c.624-23G>A (n.624-23G>A) c.-34-23G>A (n.-34-23G>A) n.448-23G>A c.546-23G>A (n.546-23G>A) n.657-23G>A c.480-23G>A (n.480-23G>A) c.504-23G>A (n.504-23G>A) n.172G>A n.603-23G>A n.698-23G>A | dbSNP |
| 19 | g.52212663G>C | CA2735970291 | PPP2R1A | c.624-23G>C (n.624-23G>C) c.-34-23G>C (n.-34-23G>C) n.448-23G>C c.546-23G>C (n.546-23G>C) n.657-23G>C c.480-23G>C (n.480-23G>C) c.504-23G>C (n.504-23G>C) n.172G>C n.603-23G>C n.698-23G>C | dbSNP |
| 19 | g.52212663G>T | CA2735970256 | PPP2R1A | c.624-23G>T (n.624-23G>T) c.-34-23G>T (n.-34-23G>T) n.448-23G>T c.546-23G>T (n.546-23G>T) n.657-23G>T c.480-23G>T (n.480-23G>T) c.504-23G>T (n.504-23G>T) n.172G>T n.603-23G>T n.698-23G>T | dbSNP |
| 19 | g.52212664G>C | CA2735929311 | PPP2R1A | c.624-22G>C (n.624-22G>C) c.-34-22G>C (n.-34-22G>C) n.448-22G>C c.546-22G>C (n.546-22G>C) n.657-22G>C c.480-22G>C (n.480-22G>C) c.504-22G>C (n.504-22G>C) n.173G>C n.603-22G>C n.698-22G>C | dbSNP |
| 19 | g.52212664G= | CA2341739264 | PPP2R1A | c.624-22G= (n.624-22G=) c.-34-22G= (n.-34-22G=) n.448-22G= c.546-22G= (n.546-22G=) n.657-22G= c.480-22G= (n.480-22G=) c.504-22G= (n.504-22G=) n.173G= n.603-22G= n.698-22G= | |
| 19 | g.52212664G>T | CA996933373 | PPP2R1A | c.624-22G>T (n.624-22G>T) c.-34-22G>T (n.-34-22G>T) n.448-22G>T c.546-22G>T (n.546-22G>T) n.657-22G>T c.480-22G>T (n.480-22G>T) c.504-22G>T (n.504-22G>T) n.173G>T n.603-22G>T n.698-22G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212665A= | CA2341739265 | PPP2R1A | c.624-21A= (n.624-21A=) c.-34-21A= (n.-34-21A=) n.448-21A= c.546-21A= (n.546-21A=) n.657-21A= c.480-21A= (n.480-21A=) c.504-21A= (n.504-21A=) n.174A= n.603-21A= n.698-21A= | |
| 19 | g.52212665A>C | CA2735884267 | PPP2R1A | c.624-21A>C (n.624-21A>C) c.-34-21A>C (n.-34-21A>C) n.448-21A>C c.546-21A>C (n.546-21A>C) n.657-21A>C c.480-21A>C (n.480-21A>C) c.504-21A>C (n.504-21A>C) n.174A>C n.603-21A>C n.698-21A>C | dbSNP |
| 19 | g.52212665A>G | CA9621360 | PPP2R1A | c.624-21A>G (n.624-21A>G) c.-34-21A>G (n.-34-21A>G) n.448-21A>G c.546-21A>G (n.546-21A>G) n.657-21A>G c.480-21A>G (n.480-21A>G) c.504-21A>G (n.504-21A>G) n.174A>G n.603-21A>G n.698-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.52212665A>T | CA2735884266 | PPP2R1A | c.624-21A>T (n.624-21A>T) c.-34-21A>T (n.-34-21A>T) n.448-21A>T c.546-21A>T (n.546-21A>T) n.657-21A>T c.480-21A>T (n.480-21A>T) c.504-21A>T (n.504-21A>T) n.174A>T n.603-21A>T n.698-21A>T | dbSNP |
| 19 | g.52212666T>A | CA2573156673 | PPP2R1A | c.624-20T>A (n.624-20T>A) c.-34-20T>A (n.-34-20T>A) n.448-20T>A c.546-20T>A (n.546-20T>A) n.657-20T>A c.480-20T>A (n.480-20T>A) c.504-20T>A (n.504-20T>A) n.175T>A n.603-20T>A n.698-20T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.52212666T>C | CA2735970293 | PPP2R1A | c.624-20T>C (n.624-20T>C) c.-34-20T>C (n.-34-20T>C) n.448-20T>C c.546-20T>C (n.546-20T>C) n.657-20T>C c.480-20T>C (n.480-20T>C) c.504-20T>C (n.504-20T>C) n.175T>C n.603-20T>C n.698-20T>C | dbSNP |
| 19 | g.52212666_52212667delinsTC | CA2341739266 | PPP2R1A | c.624-20_624-19delinsTC (n.624-20_624-19delinsTC) c.-34-20_-34-19delinsTC (n.-34-20_-34-19delinsTC) n.448-20_448-19delinsTC c.546-20_546-19delinsTC (n.546-20_546-19delinsTC) n.657-20_657-19delinsTC c.480-20_480-19delinsTC (n.480-20_480-19delinsTC) c.504-20_504-19delinsTC (n.504-20_504-19delinsTC) n.175_176delinsTC n.603-20_603-19delinsTC n.698-20_698-19delinsTC | |
| 19 | g.52212667C>A | CA2586787399 | PPP2R1A | c.624-19C>A (n.624-19C>A) c.-34-19C>A (n.-34-19C>A) n.448-19C>A c.546-19C>A (n.546-19C>A) n.657-19C>A c.480-19C>A (n.480-19C>A) c.504-19C>A (n.504-19C>A) n.176C>A n.603-19C>A n.698-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212667C>G | CA2735970337 | PPP2R1A | c.624-19C>G (n.624-19C>G) c.-34-19C>G (n.-34-19C>G) n.448-19C>G c.546-19C>G (n.546-19C>G) n.657-19C>G c.480-19C>G (n.480-19C>G) c.504-19C>G (n.504-19C>G) n.176C>G n.603-19C>G n.698-19C>G | dbSNP |
| 19 | g.52212667C>T | CA2735970435 | PPP2R1A | c.624-19C>T (n.624-19C>T) c.-34-19C>T (n.-34-19C>T) n.448-19C>T c.546-19C>T (n.546-19C>T) n.657-19C>T c.480-19C>T (n.480-19C>T) c.504-19C>T (n.504-19C>T) n.176C>T n.603-19C>T n.698-19C>T | dbSNP |
| 19 | g.52212670del | CA883340761 | PPP2R1A | c.624-16del (n.624-16del) c.-34-16del (n.-34-16del) n.448-16del c.546-16del (n.546-16del) n.657-16del c.480-16del (n.480-16del) c.504-16del (n.504-16del) n.179del n.603-16del n.698-16del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.52212668C>A | CA2735970476 | PPP2R1A | c.624-18C>A (n.624-18C>A) c.-34-18C>A (n.-34-18C>A) n.448-18C>A c.546-18C>A (n.546-18C>A) n.657-18C>A c.480-18C>A (n.480-18C>A) c.504-18C>A (n.504-18C>A) n.177C>A n.603-18C>A n.698-18C>A | dbSNP |
| 19 | g.52212668C>T | CA2735970492 | PPP2R1A | c.624-18C>T (n.624-18C>T) c.-34-18C>T (n.-34-18C>T) n.448-18C>T c.546-18C>T (n.546-18C>T) n.657-18C>T c.480-18C>T (n.480-18C>T) c.504-18C>T (n.504-18C>T) n.177C>T n.603-18C>T n.698-18C>T | dbSNP |
| 19 | g.52212669C>A | CA2735970716 | PPP2R1A | c.624-17C>A (n.624-17C>A) c.-34-17C>A (n.-34-17C>A) n.448-17C>A c.546-17C>A (n.546-17C>A) n.657-17C>A c.480-17C>A (n.480-17C>A) c.504-17C>A (n.504-17C>A) n.178C>A n.603-17C>A n.698-17C>A | dbSNP |
| 19 | g.52212669C>G | CA2735970769 | PPP2R1A | c.624-17C>G (n.624-17C>G) c.-34-17C>G (n.-34-17C>G) n.448-17C>G c.546-17C>G (n.546-17C>G) n.657-17C>G c.480-17C>G (n.480-17C>G) c.504-17C>G (n.504-17C>G) n.178C>G n.603-17C>G n.698-17C>G | dbSNP |
| 19 | g.52212669C>T | CA2735970771 | PPP2R1A | c.624-17C>T (n.624-17C>T) c.-34-17C>T (n.-34-17C>T) n.448-17C>T c.546-17C>T (n.546-17C>T) n.657-17C>T c.480-17C>T (n.480-17C>T) c.504-17C>T (n.504-17C>T) n.178C>T n.603-17C>T n.698-17C>T | dbSNP |
| 19 | g.52212670C= | CA2341739267 | PPP2R1A | c.624-16C= (n.624-16C=) c.-34-16C= (n.-34-16C=) n.448-16C= c.546-16C= (n.546-16C=) n.657-16C= c.480-16C= (n.480-16C=) c.504-16C= (n.504-16C=) n.179C= n.603-16C= n.698-16C= | |
| 19 | g.52212670C>G | CA883340765 | PPP2R1A | c.624-16C>G (n.624-16C>G) c.-34-16C>G (n.-34-16C>G) n.448-16C>G c.546-16C>G (n.546-16C>G) n.657-16C>G c.480-16C>G (n.480-16C>G) c.504-16C>G (n.504-16C>G) n.179C>G n.603-16C>G n.698-16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212670C>T | CA9621361 | PPP2R1A | c.624-16C>T (n.624-16C>T) c.-34-16C>T (n.-34-16C>T) n.448-16C>T c.546-16C>T (n.546-16C>T) n.657-16C>T c.480-16C>T (n.480-16C>T) c.504-16C>T (n.504-16C>T) n.179C>T n.603-16C>T n.698-16C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212671G>A | CA9621362 | PPP2R1A | c.624-15G>A (n.624-15G>A) c.-34-15G>A (n.-34-15G>A) n.448-15G>A c.546-15G>A (n.546-15G>A) n.657-15G>A c.480-15G>A (n.480-15G>A) c.504-15G>A (n.504-15G>A) n.180G>A n.603-15G>A n.698-15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212671G>C | CA2735880000 | PPP2R1A | c.624-15G>C (n.624-15G>C) c.-34-15G>C (n.-34-15G>C) n.448-15G>C c.546-15G>C (n.546-15G>C) n.657-15G>C c.480-15G>C (n.480-15G>C) c.504-15G>C (n.504-15G>C) n.180G>C n.603-15G>C n.698-15G>C | dbSNP |
| 19 | g.52212671G= | CA2341739268 | PPP2R1A | c.624-15G= (n.624-15G=) c.-34-15G= (n.-34-15G=) n.448-15G= c.546-15G= (n.546-15G=) n.657-15G= c.480-15G= (n.480-15G=) c.504-15G= (n.504-15G=) n.180G= n.603-15G= n.698-15G= | |
| 19 | g.52212671G>T | CA2586787400 | PPP2R1A | c.624-15G>T (n.624-15G>T) c.-34-15G>T (n.-34-15G>T) n.448-15G>T c.546-15G>T (n.546-15G>T) n.657-15G>T c.480-15G>T (n.480-15G>T) c.504-15G>T (n.504-15G>T) n.180G>T n.603-15G>T n.698-15G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212673C>A | CA2735970772 | PPP2R1A | c.624-13C>A (n.624-13C>A) c.-34-13C>A (n.-34-13C>A) n.448-13C>A c.546-13C>A (n.546-13C>A) n.657-13C>A c.480-13C>A (n.480-13C>A) c.504-13C>A (n.504-13C>A) n.182C>A n.603-13C>A n.698-13C>A | dbSNP |
| 19 | g.52212673C>T | CA2735970874 | PPP2R1A | c.624-13C>T (n.624-13C>T) c.-34-13C>T (n.-34-13C>T) n.448-13C>T c.546-13C>T (n.546-13C>T) n.657-13C>T c.480-13C>T (n.480-13C>T) c.504-13C>T (n.504-13C>T) n.182C>T n.603-13C>T n.698-13C>T | dbSNP |
| 19 | g.52212674C>A | CA2735970899 | PPP2R1A | c.624-12C>A (n.624-12C>A) c.-34-12C>A (n.-34-12C>A) n.448-12C>A c.546-12C>A (n.546-12C>A) n.657-12C>A c.480-12C>A (n.480-12C>A) c.504-12C>A (n.504-12C>A) n.183C>A n.603-12C>A n.698-12C>A | dbSNP |
| 19 | g.52212674C>T | CA2586787401 | PPP2R1A | c.624-12C>T (n.624-12C>T) c.-34-12C>T (n.-34-12C>T) n.448-12C>T c.546-12C>T (n.546-12C>T) n.657-12C>T c.480-12C>T (n.480-12C>T) c.504-12C>T (n.504-12C>T) n.183C>T n.603-12C>T n.698-12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212675C>A | CA2735970930 | PPP2R1A | c.624-11C>A (n.624-11C>A) c.-34-11C>A (n.-34-11C>A) n.448-11C>A c.546-11C>A (n.546-11C>A) n.657-11C>A c.480-11C>A (n.480-11C>A) c.504-11C>A (n.504-11C>A) n.184C>A n.603-11C>A n.698-11C>A | dbSNP |
| 19 | g.52212675C>G | CA2735970931 | PPP2R1A | c.624-11C>G (n.624-11C>G) c.-34-11C>G (n.-34-11C>G) n.448-11C>G c.546-11C>G (n.546-11C>G) n.657-11C>G c.480-11C>G (n.480-11C>G) c.504-11C>G (n.504-11C>G) n.184C>G n.603-11C>G n.698-11C>G | dbSNP |
| 19 | g.52212675C>T | CA2735970932 | PPP2R1A | c.624-11C>T (n.624-11C>T) c.-34-11C>T (n.-34-11C>T) n.448-11C>T c.546-11C>T (n.546-11C>T) n.657-11C>T c.480-11C>T (n.480-11C>T) c.504-11C>T (n.504-11C>T) n.184C>T n.603-11C>T n.698-11C>T | dbSNP |
| 19 | g.52212676C>A | CA2814778700 | PPP2R1A | c.624-10C>A (n.624-10C>A) c.-34-10C>A (n.-34-10C>A) n.448-10C>A c.546-10C>A (n.546-10C>A) n.657-10C>A c.480-10C>A (n.480-10C>A) c.504-10C>A (n.504-10C>A) n.185C>A n.603-10C>A n.698-10C>A | |
| 19 | g.52212676C= | CA2341739269 | PPP2R1A | c.624-10C= (n.624-10C=) c.-34-10C= (n.-34-10C=) n.448-10C= c.546-10C= (n.546-10C=) n.657-10C= c.480-10C= (n.480-10C=) c.504-10C= (n.504-10C=) n.185C= n.603-10C= n.698-10C= | |
| 19 | g.52212676C>T | CA9621363 | PPP2R1A | c.624-10C>T (n.624-10C>T) c.-34-10C>T (n.-34-10C>T) n.448-10C>T c.546-10C>T (n.546-10C>T) n.657-10C>T c.480-10C>T (n.480-10C>T) c.504-10C>T (n.504-10C>T) n.185C>T n.603-10C>T n.698-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212677G>A | CA9621364 | PPP2R1A | c.624-9G>A (n.624-9G>A) c.-34-9G>A (n.-34-9G>A) n.448-9G>A c.546-9G>A (n.546-9G>A) n.657-9G>A c.480-9G>A (n.480-9G>A) c.504-9G>A (n.504-9G>A) n.186G>A n.603-9G>A n.698-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212677G>C | CA309865869 | PPP2R1A | c.624-9G>C (n.624-9G>C) c.-34-9G>C (n.-34-9G>C) n.448-9G>C c.546-9G>C (n.546-9G>C) n.657-9G>C c.480-9G>C (n.480-9G>C) c.504-9G>C (n.504-9G>C) n.186G>C n.603-9G>C n.698-9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212677G= | CA2341739270 | PPP2R1A | c.624-9G= (n.624-9G=) c.-34-9G= (n.-34-9G=) n.448-9G= c.546-9G= (n.546-9G=) n.657-9G= c.480-9G= (n.480-9G=) c.504-9G= (n.504-9G=) n.186G= n.603-9G= n.698-9G= | |
| 19 | g.52212677G>T | CA2586787402 | PPP2R1A | c.624-9G>T (n.624-9G>T) c.-34-9G>T (n.-34-9G>T) n.448-9G>T c.546-9G>T (n.546-9G>T) n.657-9G>T c.480-9G>T (n.480-9G>T) c.504-9G>T (n.504-9G>T) n.186G>T n.603-9G>T n.698-9G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212678A>C | CA2735970935 | PPP2R1A | c.624-8A>C (n.624-8A>C) c.-34-8A>C (n.-34-8A>C) n.448-8A>C c.546-8A>C (n.546-8A>C) n.657-8A>C c.480-8A>C (n.480-8A>C) c.504-8A>C (n.504-8A>C) n.187A>C n.603-8A>C n.698-8A>C | dbSNP |
| 19 | g.52212678A>G | CA2735971016 | PPP2R1A | c.624-8A>G (n.624-8A>G) c.-34-8A>G (n.-34-8A>G) n.448-8A>G c.546-8A>G (n.546-8A>G) n.657-8A>G c.480-8A>G (n.480-8A>G) c.504-8A>G (n.504-8A>G) n.187A>G n.603-8A>G n.698-8A>G | dbSNP |
| 19 | g.52212678A>T | CA2735971010 | PPP2R1A | c.624-8A>T (n.624-8A>T) c.-34-8A>T (n.-34-8A>T) n.448-8A>T c.546-8A>T (n.546-8A>T) n.657-8A>T c.480-8A>T (n.480-8A>T) c.504-8A>T (n.504-8A>T) n.187A>T n.603-8A>T n.698-8A>T | dbSNP |
| 19 | g.52212679C= | CA2341739271 | PPP2R1A | c.624-7C= (n.624-7C=) c.-34-7C= (n.-34-7C=) n.448-7C= c.546-7C= (n.546-7C=) n.657-7C= c.480-7C= (n.480-7C=) c.504-7C= (n.504-7C=) n.188C= n.603-7C= n.698-7C= | |
| 19 | g.52212679C>T | CA633902716 | PPP2R1A | c.624-7C>T (n.624-7C>T) c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) n.448-7C>T c.546-7C>T (n.546-7C>T) n.657-7C>T c.480-7C>T (n.480-7C>T) c.504-7C>T (n.504-7C>T) n.188C>T n.603-7C>T n.698-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212680T>G | CA2576874197 | PPP2R1A | c.624-6T>G (n.624-6T>G) c.-34-6T>G (n.-34-6T>G) n.448-6T>G c.546-6T>G (n.546-6T>G) n.657-6T>G c.480-6T>G (n.480-6T>G) c.504-6T>G (n.504-6T>G) n.189T>G n.603-6T>G n.698-6T>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212681C>A | CA2735971120 | PPP2R1A | c.624-5C>A (n.624-5C>A) c.-34-5C>A (n.-34-5C>A) n.448-5C>A c.546-5C>A (n.546-5C>A) n.657-5C>A c.480-5C>A (n.480-5C>A) c.504-5C>A (n.504-5C>A) n.190C>A n.603-5C>A n.698-5C>A | dbSNP |
| 19 | g.52212681C>T | CA2586787405 | PPP2R1A | c.624-5C>T (n.624-5C>T) c.-34-5C>T (n.-34-5C>T) n.448-5C>T c.546-5C>T (n.546-5C>T) n.657-5C>T c.480-5C>T (n.480-5C>T) c.504-5C>T (n.504-5C>T) n.190C>T n.603-5C>T n.698-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212682_52212683dup | CA2586787403 | PPP2R1A | c.624-4_624-3dup (n.624-4_624-3dup) c.-34-4_-34-3dup (n.-34-4_-34-3dup) n.448-4_448-3dup c.546-4_546-3dup (n.546-4_546-3dup) n.657-4_657-3dup c.480-4_480-3dup (n.480-4_480-3dup) c.504-4_504-3dup (n.504-4_504-3dup) n.191_192dup n.603-4_603-3dup n.698-4_698-3dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212682_52212683del | CA2586787404 | PPP2R1A | c.624-4_624-3del (n.624-4_624-3del) c.-34-4_-34-3del (n.-34-4_-34-3del) n.448-4_448-3del c.546-4_546-3del (n.546-4_546-3del) n.657-4_657-3del c.480-4_480-3del (n.480-4_480-3del) c.504-4_504-3del (n.504-4_504-3del) n.191_192del n.603-4_603-3del n.698-4_698-3del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212682C>A | CA2735971135 | PPP2R1A | c.624-4C>A (n.624-4C>A) c.-34-4C>A (n.-34-4C>A) n.448-4C>A c.546-4C>A (n.546-4C>A) n.657-4C>A c.480-4C>A (n.480-4C>A) c.504-4C>A (n.504-4C>A) n.191C>A n.603-4C>A n.698-4C>A | dbSNP |
| 19 | g.52212682C>G | CA2735971124 | PPP2R1A | c.624-4C>G (n.624-4C>G) c.-34-4C>G (n.-34-4C>G) n.448-4C>G c.546-4C>G (n.546-4C>G) n.657-4C>G c.480-4C>G (n.480-4C>G) c.504-4C>G (n.504-4C>G) n.191C>G n.603-4C>G n.698-4C>G | dbSNP |
| 19 | g.52212682C>T | CA2735971122 | PPP2R1A | c.624-4C>T (n.624-4C>T) c.-34-4C>T (n.-34-4C>T) n.448-4C>T c.546-4C>T (n.546-4C>T) n.657-4C>T c.480-4C>T (n.480-4C>T) c.504-4C>T (n.504-4C>T) n.191C>T n.603-4C>T n.698-4C>T | dbSNP |
| 19 | g.52212683C= | CA2341739272 | PPP2R1A | c.624-3C= (n.624-3C=) c.-34-3C= (n.-34-3C=) n.448-3C= c.546-3C= (n.546-3C=) n.657-3C= c.480-3C= (n.480-3C=) c.504-3C= (n.504-3C=) n.192C= n.603-3C= n.698-3C= | |
| 19 | g.52212683C>G | CA2735904728 | PPP2R1A | c.624-3C>G (n.624-3C>G) c.-34-3C>G (n.-34-3C>G) n.448-3C>G c.546-3C>G (n.546-3C>G) n.657-3C>G c.480-3C>G (n.480-3C>G) c.504-3C>G (n.504-3C>G) n.192C>G n.603-3C>G n.698-3C>G | dbSNP |
| 19 | g.52212683C>T | CA633902717 | PPP2R1A | c.624-3C>T (n.624-3C>T) c.-34-3C>T (n.-34-3C>T) n.448-3C>T c.546-3C>T (n.546-3C>T) n.657-3C>T c.480-3C>T (n.480-3C>T) c.504-3C>T (n.504-3C>T) n.192C>T n.603-3C>T n.698-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212684A>C | CA407183324 | PPP2R1A | c.624-2A>C (n.624-2A>C) c.-34-2A>C (n.-34-2A>C) n.448-2A>C c.546-2A>C (n.546-2A>C) n.657-2A>C c.480-2A>C (n.480-2A>C) c.504-2A>C (n.504-2A>C) n.193A>C n.603-2A>C n.698-2A>C | |
| 19 | g.52212684A>G | CA407183322 | PPP2R1A | c.624-2A>G (n.624-2A>G) c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) n.448-2A>G c.546-2A>G (n.546-2A>G) n.657-2A>G c.480-2A>G (n.480-2A>G) c.504-2A>G (n.504-2A>G) n.193A>G n.603-2A>G n.698-2A>G | dbSNP |
| 19 | g.52212684A>T | CA407183327 | PPP2R1A | c.624-2A>T (n.624-2A>T) c.-34-2A>T (n.-34-2A>T) n.448-2A>T c.546-2A>T (n.546-2A>T) n.657-2A>T c.480-2A>T (n.480-2A>T) c.504-2A>T (n.504-2A>T) n.193A>T n.603-2A>T n.698-2A>T | dbSNP |
| 19 | g.52212685G>A | CA407183331 | PPP2R1A | c.624-1G>A (n.624-1G>A) c.-34-1G>A (n.-34-1G>A) n.448-1G>A c.546-1G>A (n.546-1G>A) n.657-1G>A c.480-1G>A (n.480-1G>A) c.504-1G>A (n.504-1G>A) n.194G>A n.603-1G>A n.698-1G>A | dbSNP |
| 19 | g.52212685G>C | CA407183336 | PPP2R1A | c.624-1G>C (n.624-1G>C) c.-34-1G>C (n.-34-1G>C) n.448-1G>C c.546-1G>C (n.546-1G>C) n.657-1G>C c.480-1G>C (n.480-1G>C) c.504-1G>C (n.504-1G>C) n.194G>C n.603-1G>C n.698-1G>C | dbSNP |
| 19 | g.52212685G>T | CA407183333 | PPP2R1A | c.624-1G>T (n.624-1G>T) c.-34-1G>T (n.-34-1G>T) n.448-1G>T c.546-1G>T (n.546-1G>T) n.657-1G>T c.480-1G>T (n.480-1G>T) c.504-1G>T (n.504-1G>T) n.194G>T n.603-1G>T n.698-1G>T | dbSNP |
| 19 | g.52212686G>A | CA508826382 | PPP2R1A | c.624G>A (p.Gln208=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.448G>A c.546G>A (p.Gln182=) n.657G>A c.480G>A (p.Gln160=) c.504G>A (p.Gln168=) n.195G>A n.603G>A n.698G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.52212686G>C | CA407183338 | PPP2R1A | c.624G>C (p.Gln208His) c.-34G>C (n.-34G>C) n.448G>C c.546G>C (p.Gln182His) n.657G>C c.480G>C (p.Gln160His) c.504G>C (p.Gln168His) n.195G>C n.603G>C n.698G>C | dbSNP |
| 19 | g.52212686G= | CA2341739273 | PPP2R1A | c.624G= (p.Gln208=) c.-34G= (n.-34G=) n.448G= c.546G= (p.Gln182=) n.657G= c.480G= (p.Gln160=) c.504G= (p.Gln168=) n.195G= n.603G= n.698G= | |
| 19 | g.52212686G>T | CA407183341 | PPP2R1A | c.624G>T (p.Gln208His) c.-34G>T (n.-34G>T) n.448G>T c.546G>T (p.Gln182His) n.657G>T c.480G>T (p.Gln160His) c.504G>T (p.Gln168His) n.195G>T n.603G>T n.698G>T | dbSNP |
| 19 | g.52212687T>A | CA407183343 | PPP2R1A | c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.-33T>A (n.-33T>A) n.449T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) n.658T>A c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) n.196T>A n.604T>A n.699T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.52212687T>C | CA407183348 | PPP2R1A | c.625T>C (p.Tyr209His) c.-33T>C (n.-33T>C) n.449T>C c.547T>C (p.Tyr183His) n.658T>C c.481T>C (p.Tyr161His) c.505T>C (p.Tyr169His) n.196T>C n.604T>C n.699T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52212687T>G | CA407183345 | PPP2R1A | c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.-33T>G (n.-33T>G) n.449T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) n.658T>G c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) n.196T>G n.604T>G n.699T>G | dbSNP |
| 19 | g.52212687T= | CA2341739274 | PPP2R1A | c.625T= (p.Tyr209=) c.-33T= (n.-33T=) n.449T= c.547T= (p.Tyr183=) n.658T= c.481T= (p.Tyr161=) c.505T= (p.Tyr169=) n.196T= n.604T= n.699T= | |
| 19 | g.52212688A>C | CA407183352 | PPP2R1A | c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.-32A>C (n.-32A>C) n.450A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) n.659A>C c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) n.197A>C n.605A>C n.700A>C | dbSNP |
| 19 | g.52212688A>G | CA407183354 | PPP2R1A | c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.-32A>G (n.-32A>G) n.450A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) n.659A>G c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) n.197A>G n.605A>G n.700A>G | |
| 19 | g.52212688A>T | CA407183357 | PPP2R1A | c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.-32A>T (n.-32A>T) n.450A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) n.659A>T c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) n.197A>T n.605A>T n.700A>T | dbSNP |
| 19 | g.52212689C>A | CA407183358 | PPP2R1A | c.627C>A (p.Tyr209Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) n.451C>A c.549C>A (p.Tyr183Ter) n.660C>A c.483C>A (p.Tyr161Ter) c.507C>A (p.Tyr169Ter) n.198C>A n.606C>A n.701C>A | |
| 19 | g.52212689C>G | CA407183359 | PPP2R1A | c.627C>G (p.Tyr209Ter) c.-31C>G (n.-31C>G) n.451C>G c.549C>G (p.Tyr183Ter) n.660C>G c.483C>G (p.Tyr161Ter) c.507C>G (p.Tyr169Ter) n.198C>G n.606C>G n.701C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.52212689C>T | CA508826383 | PPP2R1A | c.627C>T (p.Tyr209=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.451C>T c.549C>T (p.Tyr183=) n.660C>T c.483C>T (p.Tyr161=) c.507C>T (p.Tyr169=) n.198C>T n.606C>T n.701C>T | dbSNP |
| 19 | g.52212690T>A | CA407183363 | PPP2R1A | c.628T>A (p.Phe210Ile) c.-30T>A (n.-30T>A) n.452T>A c.550T>A (p.Phe184Ile) n.661T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) n.199T>A n.607T>A n.702T>A | dbSNP |
| 19 | g.52212690T>C | CA407183367 | PPP2R1A | c.628T>C (p.Phe210Leu) c.-30T>C (n.-30T>C) n.452T>C c.550T>C (p.Phe184Leu) n.661T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) n.199T>C n.607T>C n.702T>C | dbSNP |
| 19 | g.52212690T>G | CA407183369 | PPP2R1A | c.628T>G (p.Phe210Val) c.-30T>G (n.-30T>G) n.452T>G c.550T>G (p.Phe184Val) n.661T>G c.484T>G (p.Phe162Val) c.508T>G (p.Phe170Val) n.199T>G n.607T>G n.702T>G | |
| 19 | g.52212691dup | CA645620082 | PPP2R1A | c.629dup (p.Arg211ProfsTer7) c.-29dup (n.-29dup) n.453dup c.551dup (p.Arg185ProfsTer7) n.662dup c.485dup (p.Arg163ProfsTer7) c.509dup (p.Arg171ProfsTer7) n.200dup n.608dup n.703dup | COSMIC |
| 19 | g.52212691T>A | CA407183371 | PPP2R1A | c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.-29T>A (n.-29T>A) n.453T>A c.551T>A (p.Phe184Tyr) n.662T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) n.200T>A n.608T>A n.703T>A | |
| 19 | g.52212691T>C | CA407183373 | PPP2R1A | c.629T>C (p.Phe210Ser) c.-29T>C (n.-29T>C) n.453T>C c.551T>C (p.Phe184Ser) n.662T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) n.200T>C n.608T>C n.703T>C | |
| 19 | g.52212691T>G | CA407183375 | PPP2R1A | c.629T>G (p.Phe210Cys) c.-29T>G (n.-29T>G) n.453T>G c.551T>G (p.Phe184Cys) n.662T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) n.200T>G n.608T>G n.703T>G | |
| 19 | g.52212692C>A | CA407183381 | PPP2R1A | c.630C>A (p.Phe210Leu) c.-28C>A (n.-28C>A) n.454C>A c.552C>A (p.Phe184Leu) n.663C>A c.486C>A (p.Phe162Leu) c.510C>A (p.Phe170Leu) n.201C>A n.609C>A n.704C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52212692C= | CA2341739275 | PPP2R1A | c.630C= (p.Phe210=) c.-28C= (n.-28C=) n.454C= c.552C= (p.Phe184=) n.663C= c.486C= (p.Phe162=) c.510C= (p.Phe170=) n.201C= n.609C= n.704C= | |
| 19 | g.52212692C>G | CA407183378 | PPP2R1A | c.630C>G (p.Phe210Leu) c.-28C>G (n.-28C>G) n.454C>G c.552C>G (p.Phe184Leu) n.663C>G c.486C>G (p.Phe162Leu) c.510C>G (p.Phe170Leu) n.201C>G n.609C>G n.704C>G | |
| 19 | g.52212692C>T | CA508826384 | PPP2R1A | c.630C>T (p.Phe210=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.454C>T c.552C>T (p.Phe184=) n.663C>T c.486C>T (p.Phe162=) c.510C>T (p.Phe170=) n.201C>T n.609C>T n.704C>T | |
| 19 | g.52212693del | CA2586787406 | PPP2R1A | c.631del (p.Arg211GlyfsTer?) c.-27del (n.-27del) n.455del c.553del (p.Arg185GlyfsTer?) n.664del c.487del (p.Arg163GlyfsTer?) c.511del (p.Arg171GlyfsTer?) n.202del n.610del n.705del | gnomAD v4 |