| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.52190156C>A | CA508826541 | PPP2R1A | c.60C>A (p.Leu20=) c.-459-11788C>A (n.-459-11788C>A) n.105C>A c.-675C>A (n.-675C>A) n.231+1000C>A n.43C>A n.355C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190156C= | CA2341728192 | PPP2R1A | c.60C= (p.Leu20=) c.-459-11788C= (n.-459-11788C=) n.105C= c.-675C= (n.-675C=) n.231+1000C= n.43C= n.355C= | |
| 19 | g.52190156C>G | CA508826543 | PPP2R1A | c.60C>G (p.Leu20=) c.-459-11788C>G (n.-459-11788C>G) n.105C>G c.-675C>G (n.-675C>G) n.231+1000C>G n.43C>G n.355C>G | |
| 19 | g.52190156C>T | CA508826542 | PPP2R1A | c.60C>T (p.Leu20=) c.-459-11788C>T (n.-459-11788C>T) n.105C>T c.-675C>T (n.-675C>T) n.231+1000C>T n.43C>T n.355C>T | dbSNP |
| 19 | g.52190157C>A | CA407178611 | PPP2R1A | c.61C>A (p.Arg21Ser) c.-459-11787C>A (n.-459-11787C>A) n.106C>A c.-674C>A (n.-674C>A) n.231+1001C>A n.44C>A n.356C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.52190157C>G | CA407178609 | PPP2R1A | c.61C>G (p.Arg21Gly) c.-459-11787C>G (n.-459-11787C>G) n.106C>G c.-674C>G (n.-674C>G) n.231+1001C>G n.44C>G n.356C>G | |
| 19 | g.52190157C>T | CA407178607 | PPP2R1A | c.61C>T (p.Arg21Cys) c.-459-11787C>T (n.-459-11787C>T) n.106C>T c.-674C>T (n.-674C>T) n.231+1001C>T n.44C>T n.356C>T | ClinVar |
| 19 | g.52190158G>A | CA407178613 | PPP2R1A | c.62G>A (p.Arg21His) c.-459-11786G>A (n.-459-11786G>A) n.107G>A c.-673G>A (n.-673G>A) n.231+1002G>A n.45G>A n.357G>A | |
| 19 | g.52190158G>C | CA407178614 | PPP2R1A | c.62G>C (p.Arg21Pro) c.-459-11786G>C (n.-459-11786G>C) n.107G>C c.-673G>C (n.-673G>C) n.231+1002G>C n.45G>C n.357G>C | dbSNP |
| 19 | g.52190158G>T | CA407178618 | PPP2R1A | c.62G>T (p.Arg21Leu) c.-459-11786G>T (n.-459-11786G>T) n.107G>T c.-673G>T (n.-673G>T) n.231+1002G>T n.45G>T n.357G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190159C>A | CA508826547 | PPP2R1A | c.63C>A (p.Arg21=) c.-459-11785C>A (n.-459-11785C>A) n.108C>A c.-672C>A (n.-672C>A) n.231+1003C>A n.46C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190159C= | CA2341728193 | PPP2R1A | c.63C= (p.Arg21=) c.-459-11785C= (n.-459-11785C=) n.108C= c.-672C= (n.-672C=) n.231+1003C= n.46C= n.358C= | |
| 19 | g.52190159C>G | CA508826549 | PPP2R1A | c.63C>G (p.Arg21=) c.-459-11785C>G (n.-459-11785C>G) n.108C>G c.-672C>G (n.-672C>G) n.231+1003C>G n.46C>G n.358C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190159C>T | CA9621220 | PPP2R1A | c.63C>T (p.Arg21=) c.-459-11785C>T (n.-459-11785C>T) n.108C>T c.-672C>T (n.-672C>T) n.231+1003C>T n.46C>T n.358C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190160A= | CA2341728194 | PPP2R1A | c.64A= (p.Asn22=) c.-459-11784A= (n.-459-11784A=) n.109A= c.-671A= (n.-671A=) n.231+1004A= n.47A= n.359A= | |
| 19 | g.52190160A>C | CA407178622 | PPP2R1A | c.64A>C (p.Asn22His) c.-459-11784A>C (n.-459-11784A>C) n.109A>C c.-671A>C (n.-671A>C) n.231+1004A>C n.47A>C n.359A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.52190160A>G | CA407178623 | PPP2R1A | c.64A>G (p.Asn22Asp) c.-459-11784A>G (n.-459-11784A>G) n.109A>G c.-671A>G (n.-671A>G) n.231+1004A>G n.47A>G n.359A>G | |
| 19 | g.52190160A>T | CA407178625 | PPP2R1A | c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.-459-11784A>T (n.-459-11784A>T) n.109A>T c.-671A>T (n.-671A>T) n.231+1004A>T n.47A>T n.359A>T | |
| 19 | g.52190161A>C | CA407178626 | PPP2R1A | c.65A>C (p.Asn22Thr) c.-459-11783A>C (n.-459-11783A>C) n.110A>C c.-670A>C (n.-670A>C) n.231+1005A>C n.48A>C n.360A>C | |
| 19 | g.52190161A>G | CA407178627 | PPP2R1A | c.65A>G (p.Asn22Ser) c.-459-11783A>G (n.-459-11783A>G) n.110A>G c.-670A>G (n.-670A>G) n.231+1005A>G n.48A>G n.360A>G | |
| 19 | g.52190161A>T | CA407178628 | PPP2R1A | c.65A>T (p.Asn22Ile) c.-459-11783A>T (n.-459-11783A>T) n.110A>T c.-670A>T (n.-670A>T) n.231+1005A>T n.48A>T n.360A>T | |
| 19 | g.52190162T>A | CA407178629 | PPP2R1A | c.66T>A (p.Asn22Lys) c.-459-11782T>A (n.-459-11782T>A) n.111T>A c.-669T>A (n.-669T>A) n.231+1006T>A n.49T>A n.361T>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.52190162T>C | CA508826553 | PPP2R1A | c.66T>C (p.Asn22=) c.-459-11782T>C (n.-459-11782T>C) n.111T>C c.-669T>C (n.-669T>C) n.231+1006T>C n.49T>C n.361T>C | |
| 19 | g.52190162T>G | CA407178631 | PPP2R1A | c.66T>G (p.Asn22Lys) c.-459-11782T>G (n.-459-11782T>G) n.111T>G c.-669T>G (n.-669T>G) n.231+1006T>G n.49T>G n.361T>G | |
| 19 | g.52190163G>A | CA407178636 | PPP2R1A | c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-459-11781G>A (n.-459-11781G>A) n.112G>A c.-668G>A (n.-668G>A) n.231+1007G>A n.50G>A n.362G>A | |
| 19 | g.52190163G>C | CA407178633 | PPP2R1A | c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-459-11781G>C (n.-459-11781G>C) n.112G>C c.-668G>C (n.-668G>C) n.231+1007G>C n.50G>C n.362G>C | |
| 19 | g.52190163G>T | CA407178634 | PPP2R1A | c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-459-11781G>T (n.-459-11781G>T) n.112G>T c.-668G>T (n.-668G>T) n.231+1007G>T n.50G>T n.362G>T | |
| 19 | g.52190164A>C | CA407178638 | PPP2R1A | c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-459-11780A>C (n.-459-11780A>C) n.113A>C c.-667A>C (n.-667A>C) n.231+1008A>C n.51A>C n.363A>C | |
| 19 | g.52190164A>G | CA407178639 | PPP2R1A | c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-459-11780A>G (n.-459-11780A>G) n.113A>G c.-667A>G (n.-667A>G) n.231+1008A>G n.51A>G n.363A>G | |
| 19 | g.52190164A>T | CA407178641 | PPP2R1A | c.68A>T (p.Glu23Val) c.-459-11780A>T (n.-459-11780A>T) n.113A>T c.-667A>T (n.-667A>T) n.231+1008A>T n.51A>T n.363A>T | |
| 19 | g.52190165G>A | CA309851908 | PPP2R1A | c.69G>A (p.Glu23=) c.-459-11779G>A (n.-459-11779G>A) n.114G>A c.-666G>A (n.-666G>A) n.231+1009G>A n.52G>A n.364G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190165G>C | CA407178643 | PPP2R1A | c.69G>C (p.Glu23Asp) c.-459-11779G>C (n.-459-11779G>C) n.114G>C c.-666G>C (n.-666G>C) n.231+1009G>C n.52G>C n.364G>C | |
| 19 | g.52190165G= | CA2341728195 | PPP2R1A | c.69G= (p.Glu23=) c.-459-11779G= (n.-459-11779G=) n.114G= c.-666G= (n.-666G=) n.231+1009G= n.52G= n.364G= | |
| 19 | g.52190165G>T | CA407178645 | PPP2R1A | c.69G>T (p.Glu23Asp) c.-459-11779G>T (n.-459-11779G>T) n.114G>T c.-666G>T (n.-666G>T) n.231+1009G>T n.52G>T n.364G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190166G>A | CA309851909 | PPP2R1A | c.70G>A (p.Asp24Asn) c.-459-11778G>A (n.-459-11778G>A) n.115G>A c.-665G>A (n.-665G>A) n.231+1010G>A n.53G>A n.365G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190166G>C | CA407178647 | PPP2R1A | c.70G>C (p.Asp24His) c.-459-11778G>C (n.-459-11778G>C) n.115G>C c.-665G>C (n.-665G>C) n.231+1010G>C n.53G>C n.365G>C | dbSNP |
| 19 | g.52190166G= | CA2341728196 | PPP2R1A | c.70G= (p.Asp24=) c.-459-11778G= (n.-459-11778G=) n.115G= c.-665G= (n.-665G=) n.231+1010G= n.53G= n.365G= | |
| 19 | g.52190166G>T | CA407178648 | PPP2R1A | c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.-459-11778G>T (n.-459-11778G>T) n.115G>T c.-665G>T (n.-665G>T) n.231+1010G>T n.53G>T n.365G>T | |
| 19 | g.52190167A= | CA2341728197 | PPP2R1A | c.71A= (p.Asp24=) c.-459-11777A= (n.-459-11777A=) n.116A= c.-664A= (n.-664A=) n.231+1011A= n.54A= n.366A= | |
| 19 | g.52190167A>C | CA407178651 | PPP2R1A | c.71A>C (p.Asp24Ala) c.-459-11777A>C (n.-459-11777A>C) n.116A>C c.-664A>C (n.-664A>C) n.231+1011A>C n.54A>C n.366A>C | |
| 19 | g.52190167A>G | CA407178652 | PPP2R1A | c.71A>G (p.Asp24Gly) c.-459-11777A>G (n.-459-11777A>G) n.116A>G c.-664A>G (n.-664A>G) n.231+1011A>G n.54A>G n.366A>G | dbSNP |
| 19 | g.52190167A>T | CA407178653 | PPP2R1A | c.71A>T (p.Asp24Val) c.-459-11777A>T (n.-459-11777A>T) n.116A>T c.-664A>T (n.-664A>T) n.231+1011A>T n.54A>T n.366A>T | |
| 19 | g.52190168C>A | CA407178655 | PPP2R1A | c.72C>A (p.Asp24Glu) c.-459-11776C>A (n.-459-11776C>A) n.117C>A c.-663C>A (n.-663C>A) n.231+1012C>A n.55C>A n.367C>A | |
| 19 | g.52190168C= | CA2341728198 | PPP2R1A | c.72C= (p.Asp24=) c.-459-11776C= (n.-459-11776C=) n.117C= c.-663C= (n.-663C=) n.231+1012C= n.55C= n.367C= | |
| 19 | g.52190168C>G | CA407178657 | PPP2R1A | c.72C>G (p.Asp24Glu) c.-459-11776C>G (n.-459-11776C>G) n.117C>G c.-663C>G (n.-663C>G) n.231+1012C>G n.55C>G n.367C>G | |
| 19 | g.52190168C>T | CA508826559 | PPP2R1A | c.72C>T (p.Asp24=) c.-459-11776C>T (n.-459-11776C>T) n.117C>T c.-663C>T (n.-663C>T) n.231+1012C>T n.55C>T n.367C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190169G>A | CA407178661 | PPP2R1A | c.73G>A (p.Val25Ile) c.-459-11775G>A (n.-459-11775G>A) n.118G>A c.-662G>A (n.-662G>A) n.231+1013G>A n.56G>A n.368G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190169G>C | CA407178658 | PPP2R1A | c.73G>C (p.Val25Leu) c.-459-11775G>C (n.-459-11775G>C) n.118G>C c.-662G>C (n.-662G>C) n.231+1013G>C n.56G>C n.368G>C | |
| 19 | g.52190169G= | CA2341728199 | PPP2R1A | c.73G= (p.Val25=) c.-459-11775G= (n.-459-11775G=) n.118G= c.-662G= (n.-662G=) n.231+1013G= n.56G= n.368G= | |
| 19 | g.52190169G>T | CA407178660 | PPP2R1A | c.73G>T (p.Val25Phe) c.-459-11775G>T (n.-459-11775G>T) n.118G>T c.-662G>T (n.-662G>T) n.231+1013G>T n.56G>T n.368G>T | ClinVar |
| 19 | g.52190170T>A | CA407178663 | PPP2R1A | c.74T>A (p.Val25Asp) c.-459-11774T>A (n.-459-11774T>A) n.119T>A c.-661T>A (n.-661T>A) n.231+1014T>A n.57T>A n.369T>A | |
| 19 | g.52190170T>C | CA407178664 | PPP2R1A | c.74T>C (p.Val25Ala) c.-459-11774T>C (n.-459-11774T>C) n.119T>C c.-661T>C (n.-661T>C) n.231+1014T>C n.57T>C n.369T>C | |
| 19 | g.52190170T>G | CA407178666 | PPP2R1A | c.74T>G (p.Val25Gly) c.-459-11774T>G (n.-459-11774T>G) n.119T>G c.-661T>G (n.-661T>G) n.231+1014T>G n.57T>G n.369T>G | |
| 19 | g.52190171T>A | CA508826563 | PPP2R1A | c.75T>A (p.Val25=) c.-459-11773T>A (n.-459-11773T>A) n.120T>A c.-660T>A (n.-660T>A) n.231+1015T>A n.58T>A n.370T>A | |
| 19 | g.52190171T>C | CA508826564 | PPP2R1A | c.75T>C (p.Val25=) c.-459-11773T>C (n.-459-11773T>C) n.120T>C c.-660T>C (n.-660T>C) n.231+1015T>C n.58T>C n.370T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190171T>G | CA161612 | PPP2R1A | c.75T>G (p.Val25=) c.-459-11773T>G (n.-459-11773T>G) n.120T>G c.-660T>G (n.-660T>G) n.231+1015T>G n.58T>G n.370T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190171T= | CA2341728200 | PPP2R1A | c.75T= (p.Val25=) c.-459-11773T= (n.-459-11773T=) n.120T= c.-660T= (n.-660T=) n.231+1015T= n.58T= n.370T= | |
| 19 | g.52190172C>A | CA407178667 | PPP2R1A | c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-459-11772C>A (n.-459-11772C>A) n.121C>A c.-659C>A (n.-659C>A) n.231+1016C>A n.59C>A n.371C>A | |
| 19 | g.52190172C>G | CA407178668 | PPP2R1A | c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-459-11772C>G (n.-459-11772C>G) n.121C>G c.-659C>G (n.-659C>G) n.231+1016C>G n.59C>G n.371C>G | |
| 19 | g.52190172C>T | CA407178670 | PPP2R1A | c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-459-11772C>T (n.-459-11772C>T) n.121C>T c.-659C>T (n.-659C>T) n.231+1016C>T n.59C>T n.371C>T | |
| 19 | g.52190173A= | CA2341728201 | PPP2R1A | c.77A= (p.Gln26=) c.-459-11771A= (n.-459-11771A=) n.122A= c.-658A= (n.-658A=) n.231+1017A= n.60A= n.372A= | |
| 19 | g.52190173A>C | CA407178672 | PPP2R1A | c.77A>C (p.Gln26Pro) c.-459-11771A>C (n.-459-11771A>C) n.122A>C c.-658A>C (n.-658A>C) n.231+1017A>C n.60A>C n.372A>C | |
| 19 | g.52190173A>G | CA407178674 | PPP2R1A | c.77A>G (p.Gln26Arg) c.-459-11771A>G (n.-459-11771A>G) n.122A>G c.-658A>G (n.-658A>G) n.231+1017A>G n.60A>G n.372A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190173A>T | CA407178675 | PPP2R1A | c.77A>T (p.Gln26Leu) c.-459-11771A>T (n.-459-11771A>T) n.122A>T c.-658A>T (n.-658A>T) n.231+1017A>T n.60A>T n.372A>T | |
| 19 | g.52190174G>A | CA508826565 | PPP2R1A | c.78G>A (p.Gln26=) c.-459-11770G>A (n.-459-11770G>A) n.123G>A c.-657G>A (n.-657G>A) n.231+1018G>A n.61G>A n.373G>A | |
| 19 | g.52190174G>C | CA407178678 | PPP2R1A | c.78G>C (p.Gln26His) c.-459-11770G>C (n.-459-11770G>C) n.123G>C c.-657G>C (n.-657G>C) n.231+1018G>C n.61G>C n.373G>C | |
| 19 | g.52190174G>T | CA407178679 | PPP2R1A | c.78G>T (p.Gln26His) c.-459-11770G>T (n.-459-11770G>T) n.123G>T c.-657G>T (n.-657G>T) n.231+1018G>T n.61G>T n.373G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190177_52190215dup | CA633902750 | PPP2R1A | c.81_119dup (p.Val40_Pro41insArgArgLeuArgGlyThrTrpGlyArgArgGlyGlyVal) c.-459-11767_-459-11729dup (n.-459-11767_-459-11729dup) n.123+3_123+41dup c.-657+3_-657+41dup c.78+3_78+41dup n.231+1021_231+1059dup n.61+3_61+41dup n.373+3_373+41dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190174_52190175insCTTC | CA2814778156 | PPP2R1A | c.78_79insCTTC (p.Val27LeufsTer?) c.-459-11770_-459-11769insCTTC (n.-459-11770_-459-11769insCTTC) n.123_123+1insCTTC c.-657_-657+1insCTTC (n.-657_-657+1insCTTC) c.78_78+1insCTTC (n.78_78+1insCTTC) n.231+1018_231+1019insCTTC n.61_61+1insCTTC n.373_373+1insCTTC | |
| 19 | g.52190174_52190175insCTTCGCCTCAACAGCATCAAGAAGCT | CA2814778157 | PPP2R1A | c.78_79insCTTCGCCTCAACAGCATCAAGAAGCT (p.Val27LeufsTer?) c.-459-11770_-459-11769insCTTCGCCTCAACAGCATCAAGAAGCT (n.-459-11770_-459-11769insCTTCGCCTCAACAGCATCAAGAAGCT) n.123_123+1insCTTCGCCTCAACAGCATCAAGAAGCT c.-657_-657+1insCTTCGCCTCAACAGCATCAAGAAGCT (n.-657_-657+1insCTTCGCCTCAACAGCATCAAGAAGCT) c.78_78+1insCTTCGCCTCAACAGCATCAAGAAGCT (n.78_78+1insCTTCGCCTCAACAGCATCAAGAAGCT) n.231+1018_231+1019insCTTCGCCTCAACAGCATCAAGAAGCT n.61_61+1insCTTCGCCTCAACAGCATCAAGAAGCT n.373_373+1insCTTCGCCTCAACAGCATCAAGAAGCT | |
| 19 | g.52190175G>A | CA407178683 | PPP2R1A | c.79G>A (p.Val27Ile) c.-459-11769G>A (n.-459-11769G>A) n.123+1G>A c.-657+1G>A (n.-657+1G>A) c.78+1G>A (n.78+1G>A) n.231+1019G>A n.61+1G>A n.373+1G>A | |
| 19 | g.52190175G>C | CA309851913 | PPP2R1A | c.79G>C (p.Val27Leu) c.-459-11769G>C (n.-459-11769G>C) n.123+1G>C c.-657+1G>C (n.-657+1G>C) c.78+1G>C (n.78+1G>C) n.231+1019G>C n.61+1G>C n.373+1G>C | dbSNP |
| 19 | g.52190175G= | CA2341728202 | PPP2R1A | c.79G= (p.Val27=) c.-459-11769G= (n.-459-11769G=) n.123+1G= c.-657+1G= (n.-657+1G=) c.78+1G= (n.78+1G=) n.231+1019G= n.61+1G= n.373+1G= | |
| 19 | g.52190175G>T | CA407178681 | PPP2R1A | c.79G>T (p.Val27Phe) c.-459-11769G>T (n.-459-11769G>T) n.123+1G>T c.-657+1G>T (n.-657+1G>T) c.78+1G>T (n.78+1G>T) n.231+1019G>T n.61+1G>T n.373+1G>T | |
| 19 | g.52190176T>A | CA407178684 | PPP2R1A | c.80T>A (p.Val27Asp) c.-459-11768T>A (n.-459-11768T>A) n.123+2T>A c.-657+2T>A (n.-657+2T>A) c.78+2T>A (n.78+2T>A) n.231+1020T>A n.61+2T>A n.373+2T>A | |
| 19 | g.52190176T>C | CA407178686 | PPP2R1A | c.80T>C (p.Val27Ala) c.-459-11768T>C (n.-459-11768T>C) n.123+2T>C c.-657+2T>C (n.-657+2T>C) c.78+2T>C (n.78+2T>C) n.231+1020T>C n.61+2T>C n.373+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.52190176T>G | CA407178687 | PPP2R1A | c.80T>G (p.Val27Gly) c.-459-11768T>G (n.-459-11768T>G) n.123+2T>G c.-657+2T>G (n.-657+2T>G) c.78+2T>G (n.78+2T>G) n.231+1020T>G n.61+2T>G n.373+2T>G | |
| 19 | g.52190177C>A | CA2586785185 | PPP2R1A | c.81C>A (p.Val27=) c.-459-11767C>A (n.-459-11767C>A) n.123+3C>A c.-657+3C>A (n.-657+3C>A) c.78+3C>A (n.78+3C>A) n.231+1021C>A n.61+3C>A n.373+3C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190177C>T | CA2576874080 | PPP2R1A | c.81C>T (p.Val27=) c.-459-11767C>T (n.-459-11767C>T) n.123+3C>T c.-657+3C>T (n.-657+3C>T) c.78+3C>T (n.78+3C>T) n.231+1021C>T n.61+3C>T n.373+3C>T | |
| 19 | g.52190177_52190178insTCAATAGTATCAAGAAGCTCTCCACAATTGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAACGGACCAGAAGTGAGCTCCTGC | CA2814778159 | PPP2R1A | c.81_82insTCAATAGTATCAAGAAGCTCTCCACAATTGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAACGGACCAGAAGTGAGCTCCTGC (p.Val27_Arg28insSerIleValSerArgSerSerProGlnLeuProTrpProLeuGlyLeuAsnGlyProGluValSerSerCys) c.-459-11767_-459-11766insTCAATAGTATCAAGAAGCTCTCCACAATTGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAACGGACCAGAAGTGAGCTCCTGC (n.-459-11767_-459-11766insTCAATAGTATCAAGAAGCTCTCCACAATTGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAACGGACCAGAAGTGAGCTCCTGC) n.123+3_123+4insTCAATAGTATCAAGAAGCTCTCCACAATTGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAACGGACCAGAAGTGAGCTCCTGC c.-657+3_-657+4insTCAATAGTATCAAGAAGCTCTCCACAATTGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAACGGACCAGAAGTGAGCTCCTGC (n.-657+3_-657+4insTCAATAGTATCAAGAAGCTCTCCACAATTGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAACGGACCAGAAGTGAGCTCCTGC) c.78+3_78+4insTCAATAGTATCAAGAAGCTCTCCACAATTGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAACGGACCAGAAGTGAGCTCCTGC (n.78+3_78+4insTCAATAGTATCAAGAAGCTCTCCACAATTGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAACGGACCAGAAGTGAGCTCCTGC) n.231+1021_231+1022insTCAATAGTATCAAGAAGCTCTCCACAATTGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAACGGACCAGAAGTGAGCTCCTGC n.61+3_61+4insTCAATAGTATCAAGAAGCTCTCCACAATTGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAACGGACCAGAAGTGAGCTCCTGC n.373+3_373+4insTCAATAGTATCAAGAAGCTCTCCACAATTGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAACGGACCAGAAGTGAGCTCCTGC | |
| 19 | g.52190178_52190179insACCATCGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAAAGGACC | CA2814778158 | PPP2R1A | c.82_83insACCATCGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAAAGGACC (p.Arg28HisfsTer9) c.-459-11766_-459-11765insACCATCGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAAAGGACC (n.-459-11766_-459-11765insACCATCGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAAAGGACC) n.123+4_123+5insACCATCGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAAAGGACC c.-657+4_-657+5insACCATCGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAAAGGACC (n.-657+4_-657+5insACCATCGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAAAGGACC) c.78+4_78+5insACCATCGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAAAGGACC (n.78+4_78+5insACCATCGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAAAGGACC) n.231+1022_231+1023insACCATCGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAAAGGACC n.61+4_61+5insACCATCGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAAAGGACC n.373+4_373+5insACCATCGCCTTGGCCCTTGGGGTTGAAAGGACC | |
| 19 | g.52190178C>A | CA2341728204 | PPP2R1A | c.82C>A (p.Arg28=) c.-459-11766C>A (n.-459-11766C>A) n.123+4C>A c.-657+4C>A (n.-657+4C>A) c.78+4C>A (n.78+4C>A) n.231+1022C>A n.61+4C>A n.373+4C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190178C= | CA2341728203 | PPP2R1A | c.82C= (p.Arg28=) c.-459-11766C= (n.-459-11766C=) n.123+4C= c.-657+4C= (n.-657+4C=) c.78+4C= (n.78+4C=) n.231+1022C= n.61+4C= n.373+4C= | |
| 19 | g.52190178C>G | CA407178688 | PPP2R1A | c.82C>G (p.Arg28Gly) c.-459-11766C>G (n.-459-11766C>G) n.123+4C>G c.-657+4C>G (n.-657+4C>G) c.78+4C>G (n.78+4C>G) n.231+1022C>G n.61+4C>G n.373+4C>G | dbSNP |
| 19 | g.52190178C>T | CA407178690 | PPP2R1A | c.82C>T (p.Arg28Trp) c.-459-11766C>T (n.-459-11766C>T) n.123+4C>T c.-657+4C>T (n.-657+4C>T) c.78+4C>T (n.78+4C>T) n.231+1022C>T n.61+4C>T n.373+4C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190179G>A | CA407178691 | PPP2R1A | c.83G>A (p.Arg28Gln) c.-459-11765G>A (n.-459-11765G>A) n.123+5G>A c.-657+5G>A (n.-657+5G>A) c.78+5G>A (n.78+5G>A) n.231+1023G>A n.61+5G>A n.373+5G>A | ClinVar |
| 19 | g.52190179G>C | CA407178693 | PPP2R1A | c.83G>C (p.Arg28Pro) c.-459-11765G>C (n.-459-11765G>C) n.123+5G>C c.-657+5G>C (n.-657+5G>C) c.78+5G>C (n.78+5G>C) n.231+1023G>C n.61+5G>C n.373+5G>C | |
| 19 | g.52190179G>T | CA407178694 | PPP2R1A | c.83G>T (p.Arg28Leu) c.-459-11765G>T (n.-459-11765G>T) n.123+5G>T c.-657+5G>T (n.-657+5G>T) c.78+5G>T (n.78+5G>T) n.231+1023G>T n.61+5G>T n.373+5G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190180G>T | CA2814778160 | PPP2R1A | c.84G>T (p.Arg28=) c.-459-11764G>T (n.-459-11764G>T) n.123+6G>T c.-657+6G>T (n.-657+6G>T) c.78+6G>T (n.78+6G>T) n.231+1024G>T n.61+6G>T n.373+6G>T | |
| 19 | g.52190181A= | CA2341728205 | PPP2R1A | c.85A= (p.Arg29=) c.-459-11763A= (n.-459-11763A=) n.123+7A= c.-657+7A= (n.-657+7A=) c.78+7A= (n.78+7A=) n.231+1025A= n.61+7A= n.373+7A= | |
| 19 | g.52190181A>C | CA883352224 | PPP2R1A | c.85A>C (p.Arg29=) c.-459-11763A>C (n.-459-11763A>C) n.123+7A>C c.-657+7A>C (n.-657+7A>C) c.78+7A>C (n.78+7A>C) n.231+1025A>C n.61+7A>C n.373+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190181A>G | CA407178696 | PPP2R1A | c.85A>G (p.Arg29Gly) c.-459-11763A>G (n.-459-11763A>G) n.123+7A>G c.-657+7A>G (n.-657+7A>G) c.78+7A>G (n.78+7A>G) n.231+1025A>G n.61+7A>G n.373+7A>G | |
| 19 | g.52190181A>T | CA407178698 | PPP2R1A | c.85A>T (p.Arg29Trp) c.-459-11763A>T (n.-459-11763A>T) n.123+7A>T c.-657+7A>T (n.-657+7A>T) c.78+7A>T (n.78+7A>T) n.231+1025A>T n.61+7A>T n.373+7A>T | |
| 19 | g.52190182G>A | CA407178700 | PPP2R1A | c.86G>A (p.Arg29Lys) c.-459-11762G>A (n.-459-11762G>A) n.123+8G>A c.-657+8G>A (n.-657+8G>A) c.78+8G>A (n.78+8G>A) n.231+1026G>A n.61+8G>A n.373+8G>A | |
| 19 | g.52190182G>C | CA407178702 | PPP2R1A | c.86G>C (p.Arg29Thr) c.-459-11762G>C (n.-459-11762G>C) n.123+8G>C c.-657+8G>C (n.-657+8G>C) c.78+8G>C (n.78+8G>C) n.231+1026G>C n.61+8G>C n.373+8G>C | |
| 19 | g.52190182G>T | CA407178703 | PPP2R1A | c.86G>T (p.Arg29Met) c.-459-11762G>T (n.-459-11762G>T) n.123+8G>T c.-657+8G>T (n.-657+8G>T) c.78+8G>T (n.78+8G>T) n.231+1026G>T n.61+8G>T n.373+8G>T | |
| 19 | g.52190183del | CA2586785186 | PPP2R1A | c.87del (p.Arg29SerfsTer?) c.-459-11761del (n.-459-11761del) n.123+9del c.-657+9del (n.-657+9del) c.78+9del (n.78+9del) n.231+1027del n.61+9del n.373+9del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190183G>A | CA2341728207 | PPP2R1A | c.87G>A (p.Arg29=) c.-459-11761G>A (n.-459-11761G>A) n.123+9G>A c.-657+9G>A (n.-657+9G>A) c.78+9G>A (n.78+9G>A) n.231+1027G>A n.61+9G>A n.373+9G>A | dbSNP |
| 19 | g.52190183G>C | CA407178706 | PPP2R1A | c.87G>C (p.Arg29Ser) c.-459-11761G>C (n.-459-11761G>C) n.123+9G>C c.-657+9G>C (n.-657+9G>C) c.78+9G>C (n.78+9G>C) n.231+1027G>C n.61+9G>C n.373+9G>C | |
| 19 | g.52190183G= | CA2341728206 | PPP2R1A | c.87G= (p.Arg29=) c.-459-11761G= (n.-459-11761G=) n.123+9G= c.-657+9G= (n.-657+9G=) c.78+9G= (n.78+9G=) n.231+1027G= n.61+9G= n.373+9G= | |
| 19 | g.52190183G>T | CA407178704 | PPP2R1A | c.87G>T (p.Arg29Ser) c.-459-11761G>T (n.-459-11761G>T) n.123+9G>T c.-657+9G>T (n.-657+9G>T) c.78+9G>T (n.78+9G>T) n.231+1027G>T n.61+9G>T n.373+9G>T | |
| 19 | g.52190184C>A | CA407178708 | PPP2R1A | c.88C>A (p.Leu30Ile) c.-459-11760C>A (n.-459-11760C>A) n.123+10C>A c.-657+10C>A (n.-657+10C>A) c.78+10C>A (n.78+10C>A) n.231+1028C>A n.61+10C>A n.373+10C>A | |
| 19 | g.52190184C>G | CA407178710 | PPP2R1A | c.88C>G (p.Leu30Val) c.-459-11760C>G (n.-459-11760C>G) n.123+10C>G c.-657+10C>G (n.-657+10C>G) c.78+10C>G (n.78+10C>G) n.231+1028C>G n.61+10C>G n.373+10C>G | dbSNP |
| 19 | g.52190184C>T | CA2586785187 | PPP2R1A | c.88C>T (p.Leu30=) c.-459-11760C>T (n.-459-11760C>T) n.123+10C>T c.-657+10C>T (n.-657+10C>T) c.78+10C>T (n.78+10C>T) n.231+1028C>T n.61+10C>T n.373+10C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190185T>A | CA407178712 | PPP2R1A | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.-459-11759T>A (n.-459-11759T>A) n.123+11T>A c.-657+11T>A (n.-657+11T>A) c.78+11T>A (n.78+11T>A) n.231+1029T>A n.61+11T>A n.373+11T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190185T>C | CA9621221 | PPP2R1A | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.-459-11759T>C (n.-459-11759T>C) n.123+11T>C c.-657+11T>C (n.-657+11T>C) c.78+11T>C (n.78+11T>C) n.231+1029T>C n.61+11T>C n.373+11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190185T>G | CA407178714 | PPP2R1A | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.-459-11759T>G (n.-459-11759T>G) n.123+11T>G c.-657+11T>G (n.-657+11T>G) c.78+11T>G (n.78+11T>G) n.231+1029T>G n.61+11T>G n.373+11T>G | |
| 19 | g.52190185T= | CA2341728208 | PPP2R1A | c.89T= (p.Leu30=) c.-459-11759T= (n.-459-11759T=) n.123+11T= c.-657+11T= (n.-657+11T=) c.78+11T= (n.78+11T=) n.231+1029T= n.61+11T= n.373+11T= | |
| 19 | g.52190186A>C | CA2735970537 | PPP2R1A | c.90A>C (p.Leu30=) c.-459-11758A>C (n.-459-11758A>C) n.123+12A>C c.-657+12A>C (n.-657+12A>C) c.78+12A>C (n.78+12A>C) n.231+1030A>C n.61+12A>C n.373+12A>C | dbSNP |
| 19 | g.52190186A>G | CA2521431962 | PPP2R1A | c.90A>G (p.Leu30=) c.-459-11758A>G (n.-459-11758A>G) n.123+12A>G c.-657+12A>G (n.-657+12A>G) c.78+12A>G (n.78+12A>G) n.231+1030A>G n.61+12A>G n.373+12A>G | dbSNP |
| 19 | g.52190187C>A | CA883352233 | PPP2R1A | c.91C>A (p.Arg31=) c.-459-11757C>A (n.-459-11757C>A) n.123+13C>A c.-657+13C>A (n.-657+13C>A) c.78+13C>A (n.78+13C>A) n.231+1031C>A n.61+13C>A n.373+13C>A | dbSNP |
| 19 | g.52190187C= | CA2341728209 | PPP2R1A | c.91C= (p.Arg31=) c.-459-11757C= (n.-459-11757C=) n.123+13C= c.-657+13C= (n.-657+13C=) c.78+13C= (n.78+13C=) n.231+1031C= n.61+13C= n.373+13C= | |
| 19 | g.52190187C>G | CA407178716 | PPP2R1A | c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-459-11757C>G (n.-459-11757C>G) n.123+13C>G c.-657+13C>G (n.-657+13C>G) c.78+13C>G (n.78+13C>G) n.231+1031C>G n.61+13C>G n.373+13C>G | dbSNP |
| 19 | g.52190187C>T | CA407178718 | PPP2R1A | c.91C>T (p.Arg31Trp) c.-459-11757C>T (n.-459-11757C>T) n.123+13C>T c.-657+13C>T (n.-657+13C>T) c.78+13C>T (n.78+13C>T) n.231+1031C>T n.61+13C>T n.373+13C>T | dbSNP |
| 19 | g.52190188G>A | CA407178720 | PPP2R1A | c.92G>A (p.Arg31Gln) c.-459-11756G>A (n.-459-11756G>A) n.123+14G>A c.-657+14G>A (n.-657+14G>A) c.78+14G>A (n.78+14G>A) n.231+1032G>A n.61+14G>A n.373+14G>A | |
| 19 | g.52190188G>C | CA407178721 | PPP2R1A | c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-459-11756G>C (n.-459-11756G>C) n.123+14G>C c.-657+14G>C (n.-657+14G>C) c.78+14G>C (n.78+14G>C) n.231+1032G>C n.61+14G>C n.373+14G>C | |
| 19 | g.52190188G= | CA2341728210 | PPP2R1A | c.92G= (p.Arg31=) c.-459-11756G= (n.-459-11756G=) n.123+14G= c.-657+14G= (n.-657+14G=) c.78+14G= (n.78+14G=) n.231+1032G= n.61+14G= n.373+14G= | |
| 19 | g.52190188G>T | CA407178723 | PPP2R1A | c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-459-11756G>T (n.-459-11756G>T) n.123+14G>T c.-657+14G>T (n.-657+14G>T) c.78+14G>T (n.78+14G>T) n.231+1032G>T n.61+14G>T n.373+14G>T | dbSNP |
| 19 | g.52190192dup | CA633902751 | PPP2R1A | c.96dup (p.Thr33AspfsTer?) c.-459-11752dup (n.-459-11752dup) n.123+18dup c.-657+18dup (n.-657+18dup) c.78+18dup (n.78+18dup) n.231+1036dup n.61+18dup n.373+18dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190192del | CA2576874081 | PPP2R1A | c.96del (p.Thr33LeufsTer?) c.-459-11752del (n.-459-11752del) n.123+18del c.-657+18del (n.-657+18del) c.78+18del (n.78+18del) n.231+1036del n.61+18del n.373+18del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190189G>A | CA633902752 | PPP2R1A | c.93G>A (p.Arg31=) c.-459-11755G>A (n.-459-11755G>A) n.123+15G>A c.-657+15G>A (n.-657+15G>A) c.78+15G>A (n.78+15G>A) n.231+1033G>A n.61+15G>A n.373+15G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.52190189G= | CA2341728211 | PPP2R1A | c.93G= (p.Arg31=) c.-459-11755G= (n.-459-11755G=) n.123+15G= c.-657+15G= (n.-657+15G=) c.78+15G= (n.78+15G=) n.231+1033G= n.61+15G= n.373+15G= | |
| 19 | g.52190190G>A | CA407178725 | PPP2R1A | c.94G>A (p.Gly32Arg) c.-459-11754G>A (n.-459-11754G>A) n.123+16G>A c.-657+16G>A (n.-657+16G>A) c.78+16G>A (n.78+16G>A) n.231+1034G>A n.61+16G>A n.373+16G>A | |
| 19 | g.52190190G>C | CA407178727 | PPP2R1A | c.94G>C (p.Gly32Arg) c.-459-11754G>C (n.-459-11754G>C) n.123+16G>C c.-657+16G>C (n.-657+16G>C) c.78+16G>C (n.78+16G>C) n.231+1034G>C n.61+16G>C n.373+16G>C | |
| 19 | g.52190190G= | CA2341728212 | PPP2R1A | c.94G= (p.Gly32=) c.-459-11754G= (n.-459-11754G=) n.123+16G= c.-657+16G= (n.-657+16G=) c.78+16G= (n.78+16G=) n.231+1034G= n.61+16G= n.373+16G= | |
| 19 | g.52190190G>T | CA407178728 | PPP2R1A | c.94G>T (p.Gly32Trp) c.-459-11754G>T (n.-459-11754G>T) n.123+16G>T c.-657+16G>T (n.-657+16G>T) c.78+16G>T (n.78+16G>T) n.231+1034G>T n.61+16G>T n.373+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190191G>A | CA407178730 | PPP2R1A | c.95G>A (p.Gly32Glu) c.-459-11753G>A (n.-459-11753G>A) n.123+17G>A c.-657+17G>A (n.-657+17G>A) c.78+17G>A (n.78+17G>A) n.231+1035G>A n.61+17G>A n.373+17G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190191G>C | CA407178733 | PPP2R1A | c.95G>C (p.Gly32Ala) c.-459-11753G>C (n.-459-11753G>C) n.123+17G>C c.-657+17G>C (n.-657+17G>C) c.78+17G>C (n.78+17G>C) n.231+1035G>C n.61+17G>C n.373+17G>C | |
| 19 | g.52190191G= | CA2341728213 | PPP2R1A | c.95G= (p.Gly32=) c.-459-11753G= (n.-459-11753G=) n.123+17G= c.-657+17G= (n.-657+17G=) c.78+17G= (n.78+17G=) n.231+1035G= n.61+17G= n.373+17G= | |
| 19 | g.52190191G>T | CA407178732 | PPP2R1A | c.95G>T (p.Gly32Val) c.-459-11753G>T (n.-459-11753G>T) n.123+17G>T c.-657+17G>T (n.-657+17G>T) c.78+17G>T (n.78+17G>T) n.231+1035G>T n.61+17G>T n.373+17G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190194_52190210dup | CA633902753 | PPP2R1A | c.98_114dup (p.Gly39LeufsTer?) c.-459-11750_-459-11734dup (n.-459-11750_-459-11734dup) n.123+20_123+36dup c.-657+20_-657+36dup (n.-657+20_-657+36dup) c.78+20_78+36dup (n.78+20_78+36dup) n.231+1038_231+1054dup n.61+20_61+36dup n.373+20_373+36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190192G>A | CA633902754 | PPP2R1A | c.96G>A (p.Gly32=) c.-459-11752G>A (n.-459-11752G>A) n.123+18G>A c.-657+18G>A (n.-657+18G>A) c.78+18G>A (n.78+18G>A) n.231+1036G>A n.61+18G>A n.373+18G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190192G= | CA2341728214 | PPP2R1A | c.96G= (p.Gly32=) c.-459-11752G= (n.-459-11752G=) n.123+18G= c.-657+18G= (n.-657+18G=) c.78+18G= (n.78+18G=) n.231+1036G= n.61+18G= n.373+18G= | |
| 19 | g.52190192G>T | CA309851931 | PPP2R1A | c.96G>T (p.Gly32=) c.-459-11752G>T (n.-459-11752G>T) n.123+18G>T c.-657+18G>T (n.-657+18G>T) c.78+18G>T (n.78+18G>T) n.231+1036G>T n.61+18G>T n.373+18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190192_52190193delinsGA | CA2341728215 | PPP2R1A | c.96_97delinsGA (p.Gly32=) c.-459-11752_-459-11751delinsGA (n.-459-11752_-459-11751delinsGA) n.123+18_123+19delinsGA c.-657+18_-657+19delinsGA (n.-657+18_-657+19delinsGA) c.78+18_78+19delinsGA (n.78+18_78+19delinsGA) n.231+1036_231+1037delinsGA n.61+18_61+19delinsGA n.373+18_373+19delinsGA | |
| 19 | g.52190193del | CA633902755 | PPP2R1A | c.97del (p.Thr33LeufsTer?) c.-459-11751del (n.-459-11751del) n.123+19del c.-657+19del (n.-657+19del) c.78+19del (n.78+19del) n.231+1037del n.61+19del n.373+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190193A= | CA2341728216 | PPP2R1A | c.97A= (p.Thr33=) c.-459-11751A= (n.-459-11751A=) n.123+19A= c.-657+19A= (n.-657+19A=) c.78+19A= (n.78+19A=) n.231+1037A= n.61+19A= n.373+19A= | |
| 19 | g.52190193A>C | CA407178734 | PPP2R1A | c.97A>C (p.Thr33Pro) c.-459-11751A>C (n.-459-11751A>C) n.123+19A>C c.-657+19A>C (n.-657+19A>C) c.78+19A>C (n.78+19A>C) n.231+1037A>C n.61+19A>C n.373+19A>C | dbSNP |
| 19 | g.52190193A>G | CA407178736 | PPP2R1A | c.97A>G (p.Thr33Ala) c.-459-11751A>G (n.-459-11751A>G) n.123+19A>G c.-657+19A>G (n.-657+19A>G) c.78+19A>G (n.78+19A>G) n.231+1037A>G n.61+19A>G n.373+19A>G | |
| 19 | g.52190193A>T | CA407178738 | PPP2R1A | c.97A>T (p.Thr33Ser) c.-459-11751A>T (n.-459-11751A>T) n.123+19A>T c.-657+19A>T (n.-657+19A>T) c.78+19A>T (n.78+19A>T) n.231+1037A>T n.61+19A>T n.373+19A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190193_52190202del | CA2586785188 | PPP2R1A | c.97_106del (p.Thr33AspfsTer?) c.-459-11751_-459-11742del (n.-459-11751_-459-11742del) n.123+19_123+28del c.-657+19_-657+28del (n.-657+19_-657+28del) c.78+19_78+28del (n.78+19_78+28del) n.231+1037_231+1046del n.61+19_61+28del n.373+19_373+28del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190194C>A | CA407178740 | PPP2R1A | c.98C>A (p.Thr33Asn) c.-459-11750C>A (n.-459-11750C>A) n.123+20C>A c.-657+20C>A (n.-657+20C>A) c.78+20C>A (n.78+20C>A) n.231+1038C>A n.61+20C>A n.373+20C>A | |
| 19 | g.52190194C= | CA2341728217 | PPP2R1A | c.98C= (p.Thr33=) c.-459-11750C= (n.-459-11750C=) n.123+20C= c.-657+20C= (n.-657+20C=) c.78+20C= (n.78+20C=) n.231+1038C= n.61+20C= n.373+20C= | |
| 19 | g.52190194C>G | CA407178742 | PPP2R1A | c.98C>G (p.Thr33Ser) c.-459-11750C>G (n.-459-11750C>G) n.123+20C>G c.-657+20C>G (n.-657+20C>G) c.78+20C>G (n.78+20C>G) n.231+1038C>G n.61+20C>G n.373+20C>G | |
| 19 | g.52190194C>T | CA407178743 | PPP2R1A | c.98C>T (p.Thr33Ile) c.-459-11750C>T (n.-459-11750C>T) n.123+20C>T c.-657+20C>T (n.-657+20C>T) c.78+20C>T (n.78+20C>T) n.231+1038C>T n.61+20C>T n.373+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190195_52190234dup | CA2814778161 | PPP2R1A | c.99_138dup (p.Pro47LeufsTer?) c.-459-11749_-459-11710dup (n.-459-11749_-459-11710dup) n.123+21_123+60dup c.-657+21_-657+60dup (n.-657+21_-657+60dup) c.78+21_78+60dup (n.78+21_78+60dup) n.231+1039_231+1078dup n.61+21_61+60dup n.373+21_373+60dup | |
| 19 | g.52190195T>A | CA2586785189 | PPP2R1A | c.99T>A (p.Thr33=) c.-459-11749T>A (n.-459-11749T>A) n.123+21T>A c.-657+21T>A (n.-657+21T>A) c.78+21T>A (n.78+21T>A) n.231+1039T>A n.61+21T>A n.373+21T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190195T>C | CA2341728219 | PPP2R1A | c.99T>C (p.Thr33=) c.-459-11749T>C (n.-459-11749T>C) n.123+21T>C c.-657+21T>C (n.-657+21T>C) c.78+21T>C (n.78+21T>C) n.231+1039T>C n.61+21T>C n.373+21T>C | dbSNP |
| 19 | g.52190195T= | CA2341728218 | PPP2R1A | c.99T= (p.Thr33=) c.-459-11749T= (n.-459-11749T=) n.123+21T= c.-657+21T= (n.-657+21T=) c.78+21T= (n.78+21T=) n.231+1039T= n.61+21T= n.373+21T= | |
| 19 | g.52190196T>A | CA407178748 | PPP2R1A | c.100T>A (p.Trp34Arg) c.-459-11748T>A (n.-459-11748T>A) n.123+22T>A c.-657+22T>A (n.-657+22T>A) c.78+22T>A (n.78+22T>A) n.231+1040T>A n.61+22T>A n.373+22T>A | |
| 19 | g.52190196T>C | CA407178747 | PPP2R1A | c.100T>C (p.Trp34Arg) c.-459-11748T>C (n.-459-11748T>C) n.123+22T>C c.-657+22T>C (n.-657+22T>C) c.78+22T>C (n.78+22T>C) n.231+1040T>C n.61+22T>C n.373+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190196T>G | CA407178746 | PPP2R1A | c.100T>G (p.Trp34Gly) c.-459-11748T>G (n.-459-11748T>G) n.123+22T>G c.-657+22T>G (n.-657+22T>G) c.78+22T>G (n.78+22T>G) n.231+1040T>G n.61+22T>G n.373+22T>G | |
| 19 | g.52190196T= | CA2341728220 | PPP2R1A | c.100T= (p.Trp34=) c.-459-11748T= (n.-459-11748T=) n.123+22T= c.-657+22T= (n.-657+22T=) c.78+22T= (n.78+22T=) n.231+1040T= n.61+22T= n.373+22T= | |
| 19 | g.52190201_52190223dup | CA2586785190 | PPP2R1A | c.105_127dup (p.Gly43GlufsTer?) c.-459-11743_-459-11721dup (n.-459-11743_-459-11721dup) n.123+27_123+49dup c.-657+27_-657+49dup (n.-657+27_-657+49dup) c.78+27_78+49dup (n.78+27_78+49dup) n.231+1045_231+1067dup n.61+27_61+49dup n.373+27_373+49dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190197G>A | CA407178751 | PPP2R1A | c.101G>A (p.Trp34Ter) c.-459-11747G>A (n.-459-11747G>A) n.123+23G>A c.-657+23G>A (n.-657+23G>A) c.78+23G>A (n.78+23G>A) n.231+1041G>A n.61+23G>A n.373+23G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190197G>C | CA407178752 | PPP2R1A | c.101G>C (p.Trp34Ser) c.-459-11747G>C (n.-459-11747G>C) n.123+23G>C c.-657+23G>C (n.-657+23G>C) c.78+23G>C (n.78+23G>C) n.231+1041G>C n.61+23G>C n.373+23G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190197G>T | CA407178754 | PPP2R1A | c.101G>T (p.Trp34Leu) c.-459-11747G>T (n.-459-11747G>T) n.123+23G>T c.-657+23G>T (n.-657+23G>T) c.78+23G>T (n.78+23G>T) n.231+1041G>T n.61+23G>T n.373+23G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190198G>A | CA407178755 | PPP2R1A | c.102G>A (p.Trp34Ter) c.-459-11746G>A (n.-459-11746G>A) n.123+24G>A c.-657+24G>A (n.-657+24G>A) c.78+24G>A (n.78+24G>A) n.231+1042G>A n.61+24G>A n.373+24G>A | |
| 19 | g.52190198G>C | CA9621222 | PPP2R1A | c.102G>C (p.Trp34Cys) c.-459-11746G>C (n.-459-11746G>C) n.123+24G>C c.-657+24G>C (n.-657+24G>C) c.78+24G>C (n.78+24G>C) n.231+1042G>C n.61+24G>C n.373+24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190198G= | CA2341728221 | PPP2R1A | c.102G= (p.Trp34=) c.-459-11746G= (n.-459-11746G=) n.123+24G= c.-657+24G= (n.-657+24G=) c.78+24G= (n.78+24G=) n.231+1042G= n.61+24G= n.373+24G= | |
| 19 | g.52190198G>T | CA407178756 | PPP2R1A | c.102G>T (p.Trp34Cys) c.-459-11746G>T (n.-459-11746G>T) n.123+24G>T c.-657+24G>T (n.-657+24G>T) c.78+24G>T (n.78+24G>T) n.231+1042G>T n.61+24G>T n.373+24G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190199G>A | CA407178759 | PPP2R1A | c.103G>A (p.Gly35Arg) c.-459-11745G>A (n.-459-11745G>A) n.123+25G>A c.-657+25G>A (n.-657+25G>A) c.78+25G>A (n.78+25G>A) n.231+1043G>A n.61+25G>A n.373+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190199G>C | CA407178757 | PPP2R1A | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-459-11745G>C (n.-459-11745G>C) n.123+25G>C c.-657+25G>C (n.-657+25G>C) c.78+25G>C (n.78+25G>C) n.231+1043G>C n.61+25G>C n.373+25G>C | |
| 19 | g.52190199G= | CA2341728222 | PPP2R1A | c.103G= (p.Gly35=) c.-459-11745G= (n.-459-11745G=) n.123+25G= c.-657+25G= (n.-657+25G=) c.78+25G= (n.78+25G=) n.231+1043G= n.61+25G= n.373+25G= | |
| 19 | g.52190199G>T | CA9621223 | PPP2R1A | c.103G>T (p.Gly35Ter) c.-459-11745G>T (n.-459-11745G>T) n.123+25G>T c.-657+25G>T (n.-657+25G>T) c.78+25G>T (n.78+25G>T) n.231+1043G>T n.61+25G>T n.373+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190200G>A | CA407178761 | PPP2R1A | c.104G>A (p.Gly35Glu) c.-459-11744G>A (n.-459-11744G>A) n.123+26G>A c.-657+26G>A (n.-657+26G>A) c.78+26G>A (n.78+26G>A) n.231+1044G>A n.61+26G>A n.373+26G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190200G>C | CA407178763 | PPP2R1A | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-459-11744G>C (n.-459-11744G>C) n.123+26G>C c.-657+26G>C (n.-657+26G>C) c.78+26G>C (n.78+26G>C) n.231+1044G>C n.61+26G>C n.373+26G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190200G= | CA2341728223 | PPP2R1A | c.104G= (p.Gly35=) c.-459-11744G= (n.-459-11744G=) n.123+26G= c.-657+26G= (n.-657+26G=) c.78+26G= (n.78+26G=) n.231+1044G= n.61+26G= n.373+26G= | |
| 19 | g.52190200G>T | CA407178764 | PPP2R1A | c.104G>T (p.Gly35Val) c.-459-11744G>T (n.-459-11744G>T) n.123+26G>T c.-657+26G>T (n.-657+26G>T) c.78+26G>T (n.78+26G>T) n.231+1044G>T n.61+26G>T n.373+26G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190201A>G | CA2586785191 | PPP2R1A | c.105A>G (p.Gly35=) c.-459-11743A>G (n.-459-11743A>G) n.123+27A>G c.-657+27A>G (n.-657+27A>G) c.78+27A>G (n.78+27A>G) n.231+1045A>G n.61+27A>G n.373+27A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190202A>G | CA407178766 | PPP2R1A | c.106A>G (p.Arg36Gly) c.-459-11742A>G (n.-459-11742A>G) n.123+28A>G c.-657+28A>G (n.-657+28A>G) c.78+28A>G (n.78+28A>G) n.231+1046A>G n.61+28A>G n.373+28A>G | |
| 19 | g.52190202A>T | CA407178768 | PPP2R1A | c.106A>T (p.Arg36Ter) c.-459-11742A>T (n.-459-11742A>T) n.123+28A>T c.-657+28A>T (n.-657+28A>T) c.78+28A>T (n.78+28A>T) n.231+1046A>T n.61+28A>T n.373+28A>T | |
| 19 | g.52190202_52190224dup | CA2586785192 | PPP2R1A | c.106_128dup (p.Thr44AspfsTer?) c.-459-11742_-459-11720dup (n.-459-11742_-459-11720dup) n.123+28_123+50dup c.-657+28_-657+50dup (n.-657+28_-657+50dup) c.78+28_78+50dup (n.78+28_78+50dup) n.231+1046_231+1068dup n.61+28_61+50dup n.373+28_373+50dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190203G>A | CA407178770 | PPP2R1A | c.107G>A (p.Arg36Lys) c.-459-11741G>A (n.-459-11741G>A) n.123+29G>A c.-657+29G>A (n.-657+29G>A) c.78+29G>A (n.78+29G>A) n.231+1047G>A n.61+29G>A n.373+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190203G>C | CA407178772 | PPP2R1A | c.107G>C (p.Arg36Thr) c.-459-11741G>C (n.-459-11741G>C) n.123+29G>C c.-657+29G>C (n.-657+29G>C) c.78+29G>C (n.78+29G>C) n.231+1047G>C n.61+29G>C n.373+29G>C | |
| 19 | g.52190203G>T | CA407178773 | PPP2R1A | c.107G>T (p.Arg36Ile) c.-459-11741G>T (n.-459-11741G>T) n.123+29G>T c.-657+29G>T (n.-657+29G>T) c.78+29G>T (n.78+29G>T) n.231+1047G>T n.61+29G>T n.373+29G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190204A= | CA2341728224 | PPP2R1A | c.108A= (p.Arg36=) c.-459-11740A= (n.-459-11740A=) n.123+30A= c.-657+30A= (n.-657+30A=) c.78+30A= (n.78+30A=) n.231+1048A= n.61+30A= n.373+30A= | |
| 19 | g.52190204A>C | CA156467 | PPP2R1A | c.108A>C (p.Arg36Ser) c.-459-11740A>C (n.-459-11740A>C) n.123+30A>C c.-657+30A>C (n.-657+30A>C) c.78+30A>C (n.78+30A>C) n.231+1048A>C n.61+30A>C n.373+30A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190204A>G | CA883352262 | PPP2R1A | c.108A>G (p.Arg36=) c.-459-11740A>G (n.-459-11740A>G) n.123+30A>G c.-657+30A>G (n.-657+30A>G) c.78+30A>G (n.78+30A>G) n.231+1048A>G n.61+30A>G n.373+30A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190204A>T | CA407178775 | PPP2R1A | c.108A>T (p.Arg36Ser) c.-459-11740A>T (n.-459-11740A>T) n.123+30A>T c.-657+30A>T (n.-657+30A>T) c.78+30A>T (n.78+30A>T) n.231+1048A>T n.61+30A>T n.373+30A>T | |
| 19 | g.52190205C>A | CA407178778 | PPP2R1A | c.109C>A (p.Arg37Ser) c.-459-11739C>A (n.-459-11739C>A) n.123+31C>A c.-657+31C>A (n.-657+31C>A) c.78+31C>A (n.78+31C>A) n.231+1049C>A n.61+31C>A n.373+31C>A | |
| 19 | g.52190205C= | CA2341728225 | PPP2R1A | c.109C= (p.Arg37=) c.-459-11739C= (n.-459-11739C=) n.123+31C= c.-657+31C= (n.-657+31C=) c.78+31C= (n.78+31C=) n.231+1049C= n.61+31C= n.373+31C= | |
| 19 | g.52190205C>G | CA407178779 | PPP2R1A | c.109C>G (p.Arg37Gly) c.-459-11739C>G (n.-459-11739C>G) n.123+31C>G c.-657+31C>G (n.-657+31C>G) c.78+31C>G (n.78+31C>G) n.231+1049C>G n.61+31C>G n.373+31C>G | dbSNP |
| 19 | g.52190205C>T | CA407178781 | PPP2R1A | c.109C>T (p.Arg37Cys) c.-459-11739C>T (n.-459-11739C>T) n.123+31C>T c.-657+31C>T (n.-657+31C>T) c.78+31C>T (n.78+31C>T) n.231+1049C>T n.61+31C>T n.373+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190206G>A | CA407178782 | PPP2R1A | c.110G>A (p.Arg37His) c.-459-11738G>A (n.-459-11738G>A) n.123+32G>A c.-657+32G>A (n.-657+32G>A) c.78+32G>A (n.78+32G>A) n.231+1050G>A n.61+32G>A n.373+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190206G>C | CA407178786 | PPP2R1A | c.110G>C (p.Arg37Pro) c.-459-11738G>C (n.-459-11738G>C) n.123+32G>C c.-657+32G>C (n.-657+32G>C) c.78+32G>C (n.78+32G>C) n.231+1050G>C n.61+32G>C n.373+32G>C | |
| 19 | g.52190206G= | CA2341728226 | PPP2R1A | c.110G= (p.Arg37=) c.-459-11738G= (n.-459-11738G=) n.123+32G= c.-657+32G= (n.-657+32G=) c.78+32G= (n.78+32G=) n.231+1050G= n.61+32G= n.373+32G= | |
| 19 | g.52190206G>T | CA407178784 | PPP2R1A | c.110G>T (p.Arg37Leu) c.-459-11738G>T (n.-459-11738G>T) n.123+32G>T c.-657+32G>T (n.-657+32G>T) c.78+32G>T (n.78+32G>T) n.231+1050G>T n.61+32G>T n.373+32G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190207C>A | CA2586785193 | PPP2R1A | c.111C>A (p.Arg37=) c.-459-11737C>A (n.-459-11737C>A) n.123+33C>A c.-657+33C>A (n.-657+33C>A) c.78+33C>A (n.78+33C>A) n.231+1051C>A n.61+33C>A n.373+33C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190207C= | CA2341728227 | PPP2R1A | c.111C= (p.Arg37=) c.-459-11737C= (n.-459-11737C=) n.123+33C= c.-657+33C= (n.-657+33C=) c.78+33C= (n.78+33C=) n.231+1051C= n.61+33C= n.373+33C= | |
| 19 | g.52190207C>G | CA309851942 | PPP2R1A | c.111C>G (p.Arg37=) c.-459-11737C>G (n.-459-11737C>G) n.123+33C>G c.-657+33C>G (n.-657+33C>G) c.78+33C>G (n.78+33C>G) n.231+1051C>G n.61+33C>G n.373+33C>G | dbSNP |
| 19 | g.52190207C>T | CA2586785194 | PPP2R1A | c.111C>T (p.Arg37=) c.-459-11737C>T (n.-459-11737C>T) n.123+33C>T c.-657+33C>T (n.-657+33C>T) c.78+33C>T (n.78+33C>T) n.231+1051C>T n.61+33C>T n.373+33C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190208G>A | CA407178787 | PPP2R1A | c.112G>A (p.Gly38Arg) c.-459-11736G>A (n.-459-11736G>A) n.123+34G>A c.-657+34G>A (n.-657+34G>A) c.78+34G>A (n.78+34G>A) n.231+1052G>A n.61+34G>A n.373+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190208G>C | CA407178788 | PPP2R1A | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.-459-11736G>C (n.-459-11736G>C) n.123+34G>C c.-657+34G>C (n.-657+34G>C) c.78+34G>C (n.78+34G>C) n.231+1052G>C n.61+34G>C n.373+34G>C | |
| 19 | g.52190208G= | CA2341728228 | PPP2R1A | c.112G= (p.Gly38=) c.-459-11736G= (n.-459-11736G=) n.123+34G= c.-657+34G= (n.-657+34G=) c.78+34G= (n.78+34G=) n.231+1052G= n.61+34G= n.373+34G= | |
| 19 | g.52190208G>T | CA407178789 | PPP2R1A | c.112G>T (p.Gly38Ter) c.-459-11736G>T (n.-459-11736G>T) n.123+34G>T c.-657+34G>T (n.-657+34G>T) c.78+34G>T (n.78+34G>T) n.231+1052G>T n.61+34G>T n.373+34G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190209G>A | CA407178790 | PPP2R1A | c.113G>A (p.Gly38Glu) c.-459-11735G>A (n.-459-11735G>A) n.123+35G>A c.-657+35G>A (n.-657+35G>A) c.78+35G>A (n.78+35G>A) n.231+1053G>A n.61+35G>A n.373+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190209G>C | CA407178791 | PPP2R1A | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.-459-11735G>C (n.-459-11735G>C) n.123+35G>C c.-657+35G>C (n.-657+35G>C) c.78+35G>C (n.78+35G>C) n.231+1053G>C n.61+35G>C n.373+35G>C | |
| 19 | g.52190209G= | CA2341728229 | PPP2R1A | c.113G= (p.Gly38=) c.-459-11735G= (n.-459-11735G=) n.123+35G= c.-657+35G= (n.-657+35G=) c.78+35G= (n.78+35G=) n.231+1053G= n.61+35G= n.373+35G= | |
| 19 | g.52190209G>T | CA407178792 | PPP2R1A | c.113G>T (p.Gly38Val) c.-459-11735G>T (n.-459-11735G>T) n.123+35G>T c.-657+35G>T (n.-657+35G>T) c.78+35G>T (n.78+35G>T) n.231+1053G>T n.61+35G>T n.373+35G>T | |
| 19 | g.52190211G>A | CA407178793 | PPP2R1A | c.115G>A (p.Gly39Arg) c.-459-11733G>A (n.-459-11733G>A) n.123+37G>A c.-657+37G>A (n.-657+37G>A) c.78+37G>A (n.78+37G>A) n.231+1055G>A n.61+37G>A n.373+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190211G>C | CA407178794 | PPP2R1A | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-459-11733G>C (n.-459-11733G>C) n.123+37G>C c.-657+37G>C (n.-657+37G>C) c.78+37G>C (n.78+37G>C) n.231+1055G>C n.61+37G>C n.373+37G>C | |
| 19 | g.52190211G= | CA2341728230 | PPP2R1A | c.115G= (p.Gly39=) c.-459-11733G= (n.-459-11733G=) n.123+37G= c.-657+37G= (n.-657+37G=) c.78+37G= (n.78+37G=) n.231+1055G= n.61+37G= n.373+37G= | |
| 19 | g.52190211G>T | CA407178795 | PPP2R1A | c.115G>T (p.Gly39Trp) c.-459-11733G>T (n.-459-11733G>T) n.123+37G>T c.-657+37G>T (n.-657+37G>T) c.78+37G>T (n.78+37G>T) n.231+1055G>T n.61+37G>T n.373+37G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190214del | CA2586785195 | PPP2R1A | c.118del (p.Val40TyrfsTer?) c.-459-11730del (n.-459-11730del) n.123+40del c.-657+40del (n.-657+40del) c.78+40del (n.78+40del) n.231+1058del n.61+40del n.373+40del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190212G>A | CA407178797 | PPP2R1A | c.116G>A (p.Gly39Glu) c.-459-11732G>A (n.-459-11732G>A) n.123+38G>A c.-657+38G>A (n.-657+38G>A) c.78+38G>A (n.78+38G>A) n.231+1056G>A n.61+38G>A n.373+38G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190212G>C | CA407178799 | PPP2R1A | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-459-11732G>C (n.-459-11732G>C) n.123+38G>C c.-657+38G>C (n.-657+38G>C) c.78+38G>C (n.78+38G>C) n.231+1056G>C n.61+38G>C n.373+38G>C | |
| 19 | g.52190212G>T | CA407178800 | PPP2R1A | c.116G>T (p.Gly39Val) c.-459-11732G>T (n.-459-11732G>T) n.123+38G>T c.-657+38G>T (n.-657+38G>T) c.78+38G>T (n.78+38G>T) n.231+1056G>T n.61+38G>T n.373+38G>T | |
| 19 | g.52190213G>A | CA2586785196 | PPP2R1A | c.117G>A (p.Gly39=) c.-459-11731G>A (n.-459-11731G>A) n.123+39G>A c.-657+39G>A (n.-657+39G>A) c.78+39G>A (n.78+39G>A) n.231+1057G>A n.61+39G>A n.373+39G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190213G>T | CA2586785197 | PPP2R1A | c.117G>T (p.Gly39=) c.-459-11731G>T (n.-459-11731G>T) n.123+39G>T c.-657+39G>T (n.-657+39G>T) c.78+39G>T (n.78+39G>T) n.231+1057G>T n.61+39G>T n.373+39G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190214G>A | CA407178805 | PPP2R1A | c.118G>A (p.Val40Ile) c.-459-11730G>A (n.-459-11730G>A) n.123+40G>A c.-657+40G>A (n.-657+40G>A) c.78+40G>A (n.78+40G>A) n.231+1058G>A n.61+40G>A n.373+40G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190214G>C | CA407178802 | PPP2R1A | c.118G>C (p.Val40Leu) c.-459-11730G>C (n.-459-11730G>C) n.123+40G>C c.-657+40G>C (n.-657+40G>C) c.78+40G>C (n.78+40G>C) n.231+1058G>C n.61+40G>C n.373+40G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190214G>T | CA407178803 | PPP2R1A | c.118G>T (p.Val40Leu) c.-459-11730G>T (n.-459-11730G>T) n.123+40G>T c.-657+40G>T (n.-657+40G>T) c.78+40G>T (n.78+40G>T) n.231+1058G>T n.61+40G>T n.373+40G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190215T>A | CA407178807 | PPP2R1A | c.119T>A (p.Val40Glu) c.-459-11729T>A (n.-459-11729T>A) n.123+41T>A c.-657+41T>A (n.-657+41T>A) c.78+41T>A (n.78+41T>A) n.231+1059T>A n.61+41T>A n.373+41T>A | |
| 19 | g.52190215T>C | CA407178809 | PPP2R1A | c.119T>C (p.Val40Ala) c.-459-11729T>C (n.-459-11729T>C) n.123+41T>C c.-657+41T>C (n.-657+41T>C) c.78+41T>C (n.78+41T>C) n.231+1059T>C n.61+41T>C n.373+41T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190215T>G | CA407178810 | PPP2R1A | c.119T>G (p.Val40Gly) c.-459-11729T>G (n.-459-11729T>G) n.123+41T>G c.-657+41T>G (n.-657+41T>G) c.78+41T>G (n.78+41T>G) n.231+1059T>G n.61+41T>G n.373+41T>G | |
| 19 | g.52190216A= | CA2341728231 | PPP2R1A | c.120A= (p.Val40=) c.-459-11728A= (n.-459-11728A=) n.123+42A= c.-657+42A= (n.-657+42A=) c.78+42A= (n.78+42A=) n.231+1060A= n.61+42A= n.373+42A= | |
| 19 | g.52190216A>C | CA2735882723 | PPP2R1A | c.120A>C (p.Val40=) c.-459-11728A>C (n.-459-11728A>C) n.123+42A>C c.-657+42A>C (n.-657+42A>C) c.78+42A>C (n.78+42A>C) n.231+1060A>C n.61+42A>C n.373+42A>C | dbSNP |
| 19 | g.52190216A>G | CA9621224 | PPP2R1A | c.120A>G (p.Val40=) c.-459-11728A>G (n.-459-11728A>G) n.123+42A>G c.-657+42A>G (n.-657+42A>G) c.78+42A>G (n.78+42A>G) n.231+1060A>G n.61+42A>G n.373+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190216A>T | CA2586785198 | PPP2R1A | c.120A>T (p.Val40=) c.-459-11728A>T (n.-459-11728A>T) n.123+42A>T c.-657+42A>T (n.-657+42A>T) c.78+42A>T (n.78+42A>T) n.231+1060A>T n.61+42A>T n.373+42A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190217C>A | CA407178812 | PPP2R1A | c.121C>A (p.Pro41Thr) c.-459-11727C>A (n.-459-11727C>A) n.123+43C>A c.-657+43C>A (n.-657+43C>A) c.78+43C>A (n.78+43C>A) n.231+1061C>A n.61+43C>A n.373+43C>A | |
| 19 | g.52190217C= | CA2341728232 | PPP2R1A | c.121C= (p.Pro41=) c.-459-11727C= (n.-459-11727C=) n.123+43C= c.-657+43C= (n.-657+43C=) c.78+43C= (n.78+43C=) n.231+1061C= n.61+43C= n.373+43C= | |
| 19 | g.52190217C>G | CA407178813 | PPP2R1A | c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-459-11727C>G (n.-459-11727C>G) n.123+43C>G c.-657+43C>G (n.-657+43C>G) c.78+43C>G (n.78+43C>G) n.231+1061C>G n.61+43C>G n.373+43C>G | |
| 19 | g.52190217C>T | CA407178815 | PPP2R1A | c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-459-11727C>T (n.-459-11727C>T) n.123+43C>T c.-657+43C>T (n.-657+43C>T) c.78+43C>T (n.78+43C>T) n.231+1061C>T n.61+43C>T n.373+43C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190218C>A | CA407178816 | PPP2R1A | c.122C>A (p.Pro41His) c.-459-11726C>A (n.-459-11726C>A) n.123+44C>A c.-657+44C>A (n.-657+44C>A) c.78+44C>A (n.78+44C>A) n.231+1062C>A n.61+44C>A n.373+44C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190218C= | CA2341728233 | PPP2R1A | c.122C= (p.Pro41=) c.-459-11726C= (n.-459-11726C=) n.123+44C= c.-657+44C= (n.-657+44C=) c.78+44C= (n.78+44C=) n.231+1062C= n.61+44C= n.373+44C= | |
| 19 | g.52190218C>G | CA407178817 | PPP2R1A | c.122C>G (p.Pro41Arg) c.-459-11726C>G (n.-459-11726C>G) n.123+44C>G c.-657+44C>G (n.-657+44C>G) c.78+44C>G (n.78+44C>G) n.231+1062C>G n.61+44C>G n.373+44C>G | |
| 19 | g.52190218C>T | CA407178818 | PPP2R1A | c.122C>T (p.Pro41Leu) c.-459-11726C>T (n.-459-11726C>T) n.123+44C>T c.-657+44C>T (n.-657+44C>T) c.78+44C>T (n.78+44C>T) n.231+1062C>T n.61+44C>T n.373+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190219T>A | CA9621225 | PPP2R1A | c.123T>A (p.Pro41=) c.-459-11725T>A (n.-459-11725T>A) n.123+45T>A c.-657+45T>A (n.-657+45T>A) c.78+45T>A (n.78+45T>A) n.231+1063T>A n.61+45T>A n.373+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190219T>C | CA2576874082 | PPP2R1A | c.123T>C (p.Pro41=) c.-459-11725T>C (n.-459-11725T>C) n.123+45T>C c.-657+45T>C (n.-657+45T>C) c.78+45T>C (n.78+45T>C) n.231+1063T>C n.61+45T>C n.373+45T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190219T>G | CA996943370 | PPP2R1A | c.123T>G (p.Pro41=) c.-459-11725T>G (n.-459-11725T>G) n.123+45T>G c.-657+45T>G (n.-657+45T>G) c.78+45T>G (n.78+45T>G) n.231+1063T>G n.61+45T>G n.373+45T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190219T= | CA2341728234 | PPP2R1A | c.123T= (p.Pro41=) c.-459-11725T= (n.-459-11725T=) n.123+45T= c.-657+45T= (n.-657+45T=) c.78+45T= (n.78+45T=) n.231+1063T= n.61+45T= n.373+45T= | |
| 19 | g.52190220G>A | CA407178821 | PPP2R1A | c.124G>A (p.Gly42Arg) c.-459-11724G>A (n.-459-11724G>A) n.123+46G>A c.-657+46G>A (n.-657+46G>A) c.78+46G>A (n.78+46G>A) n.231+1064G>A n.61+46G>A n.373+46G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190220G>C | CA407178824 | PPP2R1A | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.-459-11724G>C (n.-459-11724G>C) n.123+46G>C c.-657+46G>C (n.-657+46G>C) c.78+46G>C (n.78+46G>C) n.231+1064G>C n.61+46G>C n.373+46G>C | |
| 19 | g.52190220G>T | CA407178822 | PPP2R1A | c.124G>T (p.Gly42Trp) c.-459-11724G>T (n.-459-11724G>T) n.123+46G>T c.-657+46G>T (n.-657+46G>T) c.78+46G>T (n.78+46G>T) n.231+1064G>T n.61+46G>T n.373+46G>T | |
| 19 | g.52190224dup | CA996943376 | PPP2R1A | c.128dup (p.Thr44HisfsTer?) c.-459-11720dup (n.-459-11720dup) n.123+50dup c.-657+50dup (n.-657+50dup) c.78+50dup (n.78+50dup) n.231+1068dup n.61+50dup n.373+50dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190224del | CA657078059 | PPP2R1A | c.128del (p.Gly43AlafsTer?) c.-459-11720del (n.-459-11720del) n.123+50del c.-657+50del (n.-657+50del) c.78+50del (n.78+50del) n.231+1068del n.61+50del n.373+50del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.52190221G>A | CA407178826 | PPP2R1A | c.125G>A (p.Gly42Glu) c.-459-11723G>A (n.-459-11723G>A) n.123+47G>A c.-657+47G>A (n.-657+47G>A) c.78+47G>A (n.78+47G>A) n.231+1065G>A n.61+47G>A n.373+47G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190221G>C | CA407178828 | PPP2R1A | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.-459-11723G>C (n.-459-11723G>C) n.123+47G>C c.-657+47G>C (n.-657+47G>C) c.78+47G>C (n.78+47G>C) n.231+1065G>C n.61+47G>C n.373+47G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190221G>T | CA407178827 | PPP2R1A | c.125G>T (p.Gly42Val) c.-459-11723G>T (n.-459-11723G>T) n.123+47G>T c.-657+47G>T (n.-657+47G>T) c.78+47G>T (n.78+47G>T) n.231+1065G>T n.61+47G>T n.373+47G>T | |
| 19 | g.52190222G>A | CA2586785199 | PPP2R1A | c.126G>A (p.Gly42=) c.-459-11722G>A (n.-459-11722G>A) n.123+48G>A c.-657+48G>A (n.-657+48G>A) c.78+48G>A (n.78+48G>A) n.231+1066G>A n.61+48G>A n.373+48G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190222G>C | CA2586785200 | PPP2R1A | c.126G>C (p.Gly42=) c.-459-11722G>C (n.-459-11722G>C) n.123+48G>C c.-657+48G>C (n.-657+48G>C) c.78+48G>C (n.78+48G>C) n.231+1066G>C n.61+48G>C n.373+48G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190223G>A | CA407178830 | PPP2R1A | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.-459-11721G>A (n.-459-11721G>A) n.123+49G>A c.-657+49G>A (n.-657+49G>A) c.78+49G>A (n.78+49G>A) n.231+1067G>A n.61+49G>A n.373+49G>A | |
| 19 | g.52190223G>C | CA407178831 | PPP2R1A | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.-459-11721G>C (n.-459-11721G>C) n.123+49G>C c.-657+49G>C (n.-657+49G>C) c.78+49G>C (n.78+49G>C) n.231+1067G>C n.61+49G>C n.373+49G>C | |
| 19 | g.52190223G>T | CA407178833 | PPP2R1A | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.-459-11721G>T (n.-459-11721G>T) n.123+49G>T c.-657+49G>T (n.-657+49G>T) c.78+49G>T (n.78+49G>T) n.231+1067G>T n.61+49G>T n.373+49G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190224G>A | CA407178835 | PPP2R1A | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.-459-11720G>A (n.-459-11720G>A) n.123+50G>A c.-657+50G>A (n.-657+50G>A) c.78+50G>A (n.78+50G>A) n.231+1068G>A n.61+50G>A n.373+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190224G>C | CA407178836 | PPP2R1A | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.-459-11720G>C (n.-459-11720G>C) n.123+50G>C c.-657+50G>C (n.-657+50G>C) c.78+50G>C (n.78+50G>C) n.231+1068G>C n.61+50G>C n.373+50G>C | |
| 19 | g.52190224G= | CA2341728235 | PPP2R1A | c.128G= (p.Gly43=) c.-459-11720G= (n.-459-11720G=) n.123+50G= c.-657+50G= (n.-657+50G=) c.78+50G= (n.78+50G=) n.231+1068G= n.61+50G= n.373+50G= | |
| 19 | g.52190224G>T | CA407178837 | PPP2R1A | c.128G>T (p.Gly43Val) c.-459-11720G>T (n.-459-11720G>T) n.123+50G>T c.-657+50G>T (n.-657+50G>T) c.78+50G>T (n.78+50G>T) n.231+1068G>T n.61+50G>T n.373+50G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190225C>A | CA2586785201 | PPP2R1A | c.129C>A (p.Gly43=) c.-459-11719C>A (n.-459-11719C>A) n.123+51C>A c.-657+51C>A (n.-657+51C>A) c.78+51C>A (n.78+51C>A) n.231+1069C>A n.61+51C>A n.373+51C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190225C= | CA2341728236 | PPP2R1A | c.129C= (p.Gly43=) c.-459-11719C= (n.-459-11719C=) n.123+51C= c.-657+51C= (n.-657+51C=) c.78+51C= (n.78+51C=) n.231+1069C= n.61+51C= n.373+51C= | |
| 19 | g.52190225C>T | CA633902756 | PPP2R1A | c.129C>T (p.Gly43=) c.-459-11719C>T (n.-459-11719C>T) n.123+51C>T c.-657+51C>T (n.-657+51C>T) c.78+51C>T (n.78+51C>T) n.231+1069C>T n.61+51C>T n.373+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190226A= | CA2341728237 | PPP2R1A | c.130A= (p.Thr44=) c.-459-11718A= (n.-459-11718A=) n.123+52A= c.-657+52A= (n.-657+52A=) c.78+52A= (n.78+52A=) n.231+1070A= n.61+52A= n.373+52A= | |
| 19 | g.52190226A>C | CA407178838 | PPP2R1A | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-459-11718A>C (n.-459-11718A>C) n.123+52A>C c.-657+52A>C (n.-657+52A>C) c.78+52A>C (n.78+52A>C) n.231+1070A>C n.61+52A>C n.373+52A>C | dbSNP |
| 19 | g.52190226A>G | CA407178840 | PPP2R1A | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-459-11718A>G (n.-459-11718A>G) n.123+52A>G c.-657+52A>G (n.-657+52A>G) c.78+52A>G (n.78+52A>G) n.231+1070A>G n.61+52A>G n.373+52A>G | dbSNP |
| 19 | g.52190226A>T | CA407178842 | PPP2R1A | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-459-11718A>T (n.-459-11718A>T) n.123+52A>T c.-657+52A>T (n.-657+52A>T) c.78+52A>T (n.78+52A>T) n.231+1070A>T n.61+52A>T n.373+52A>T | |
| 19 | g.52190227C>A | CA407178843 | PPP2R1A | c.131C>A (p.Thr44Lys) c.-459-11717C>A (n.-459-11717C>A) n.123+53C>A c.-657+53C>A (n.-657+53C>A) c.78+53C>A (n.78+53C>A) n.231+1071C>A n.61+53C>A n.373+53C>A | |
| 19 | g.52190227C= | CA2341728238 | PPP2R1A | c.131C= (p.Thr44=) c.-459-11717C= (n.-459-11717C=) n.123+53C= c.-657+53C= (n.-657+53C=) c.78+53C= (n.78+53C=) n.231+1071C= n.61+53C= n.373+53C= | |
| 19 | g.52190227C>G | CA9621226 | PPP2R1A | c.131C>G (p.Thr44Arg) c.-459-11717C>G (n.-459-11717C>G) n.123+53C>G c.-657+53C>G (n.-657+53C>G) c.78+53C>G (n.78+53C>G) n.231+1071C>G n.61+53C>G n.373+53C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190227C>T | CA407178844 | PPP2R1A | c.131C>T (p.Thr44Met) c.-459-11717C>T (n.-459-11717C>T) n.123+53C>T c.-657+53C>T (n.-657+53C>T) c.78+53C>T (n.78+53C>T) n.231+1071C>T n.61+53C>T n.373+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190228G>A | CA2341728240 | PPP2R1A | c.132G>A (p.Thr44=) c.-459-11716G>A (n.-459-11716G>A) n.123+54G>A c.-657+54G>A (n.-657+54G>A) c.78+54G>A (n.78+54G>A) n.231+1072G>A n.61+54G>A n.373+54G>A | dbSNP |
| 19 | g.52190228G>C | CA2586785202 | PPP2R1A | c.132G>C (p.Thr44=) c.-459-11716G>C (n.-459-11716G>C) n.123+54G>C c.-657+54G>C (n.-657+54G>C) c.78+54G>C (n.78+54G>C) n.231+1072G>C n.61+54G>C n.373+54G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190228G= | CA2341728239 | PPP2R1A | c.132G= (p.Thr44=) c.-459-11716G= (n.-459-11716G=) n.123+54G= c.-657+54G= (n.-657+54G=) c.78+54G= (n.78+54G=) n.231+1072G= n.61+54G= n.373+54G= | |
| 19 | g.52190228G>T | CA309851944 | PPP2R1A | c.132G>T (p.Thr44=) c.-459-11716G>T (n.-459-11716G>T) n.123+54G>T c.-657+54G>T (n.-657+54G>T) c.78+54G>T (n.78+54G>T) n.231+1072G>T n.61+54G>T n.373+54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190229G>A | CA9621227 | PPP2R1A | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.-459-11715G>A (n.-459-11715G>A) n.123+55G>A c.-657+55G>A (n.-657+55G>A) c.78+55G>A (n.78+55G>A) n.231+1073G>A n.61+55G>A n.373+55G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190229G>C | CA407178846 | PPP2R1A | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.-459-11715G>C (n.-459-11715G>C) n.123+55G>C c.-657+55G>C (n.-657+55G>C) c.78+55G>C (n.78+55G>C) n.231+1073G>C n.61+55G>C n.373+55G>C | |
| 19 | g.52190229G= | CA2341728241 | PPP2R1A | c.133G= (p.Gly45=) c.-459-11715G= (n.-459-11715G=) n.123+55G= c.-657+55G= (n.-657+55G=) c.78+55G= (n.78+55G=) n.231+1073G= n.61+55G= n.373+55G= | |
| 19 | g.52190229G>T | CA407178848 | PPP2R1A | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.-459-11715G>T (n.-459-11715G>T) n.123+55G>T c.-657+55G>T (n.-657+55G>T) c.78+55G>T (n.78+55G>T) n.231+1073G>T n.61+55G>T n.373+55G>T | |
| 19 | g.52190230G>A | CA407178850 | PPP2R1A | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.-459-11714G>A (n.-459-11714G>A) n.123+56G>A c.-657+56G>A (n.-657+56G>A) c.78+56G>A (n.78+56G>A) n.231+1074G>A n.61+56G>A n.373+56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190230G>C | CA407178851 | PPP2R1A | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.-459-11714G>C (n.-459-11714G>C) n.123+56G>C c.-657+56G>C (n.-657+56G>C) c.78+56G>C (n.78+56G>C) n.231+1074G>C n.61+56G>C n.373+56G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190230G= | CA2341728242 | PPP2R1A | c.134G= (p.Gly45=) c.-459-11714G= (n.-459-11714G=) n.123+56G= c.-657+56G= (n.-657+56G=) c.78+56G= (n.78+56G=) n.231+1074G= n.61+56G= n.373+56G= | |
| 19 | g.52190230G>T | CA407178853 | PPP2R1A | c.134G>T (p.Gly45Val) c.-459-11714G>T (n.-459-11714G>T) n.123+56G>T c.-657+56G>T (n.-657+56G>T) c.78+56G>T (n.78+56G>T) n.231+1074G>T n.61+56G>T n.373+56G>T | |
| 19 | g.52190231C>A | CA309851958 | PPP2R1A | c.135C>A (p.Gly45=) c.-459-11713C>A (n.-459-11713C>A) n.123+57C>A c.-657+57C>A (n.-657+57C>A) c.78+57C>A (n.78+57C>A) n.231+1075C>A n.61+57C>A n.373+57C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190231C= | CA2341728243 | PPP2R1A | c.135C= (p.Gly45=) c.-459-11713C= (n.-459-11713C=) n.123+57C= c.-657+57C= (n.-657+57C=) c.78+57C= (n.78+57C=) n.231+1075C= n.61+57C= n.373+57C= | |
| 19 | g.52190231C>G | CA2576874083 | PPP2R1A | c.135C>G (p.Gly45=) c.-459-11713C>G (n.-459-11713C>G) n.123+57C>G c.-657+57C>G (n.-657+57C>G) c.78+57C>G (n.78+57C>G) n.231+1075C>G n.61+57C>G n.373+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190231C>T | CA633902757 | PPP2R1A | c.135C>T (p.Gly45=) c.-459-11713C>T (n.-459-11713C>T) n.123+57C>T c.-657+57C>T (n.-657+57C>T) c.78+57C>T (n.78+57C>T) n.231+1075C>T n.61+57C>T n.373+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190232G>A | CA407178854 | PPP2R1A | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.-459-11712G>A (n.-459-11712G>A) n.123+58G>A c.-657+58G>A (n.-657+58G>A) c.78+58G>A (n.78+58G>A) n.231+1076G>A n.61+58G>A n.373+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190232G>C | CA407178855 | PPP2R1A | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-459-11712G>C (n.-459-11712G>C) n.123+58G>C c.-657+58G>C (n.-657+58G>C) c.78+58G>C (n.78+58G>C) n.231+1076G>C n.61+58G>C n.373+58G>C | |
| 19 | g.52190232G= | CA2341728244 | PPP2R1A | c.136G= (p.Gly46=) c.-459-11712G= (n.-459-11712G=) n.123+58G= c.-657+58G= (n.-657+58G=) c.78+58G= (n.78+58G=) n.231+1076G= n.61+58G= n.373+58G= | |
| 19 | g.52190232G>T | CA407178857 | PPP2R1A | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.-459-11712G>T (n.-459-11712G>T) n.123+58G>T c.-657+58G>T (n.-657+58G>T) c.78+58G>T (n.78+58G>T) n.231+1076G>T n.61+58G>T n.373+58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190232_52190233del | CA2586785203 | PPP2R1A | c.136_137del (p.Gly46ProfsTer?) c.-459-11712_-459-11711del (n.-459-11712_-459-11711del) n.123+58_123+59del c.-657+58_-657+59del (n.-657+58_-657+59del) c.78+58_78+59del (n.78+58_78+59del) n.231+1076_231+1077del n.61+58_61+59del n.373+58_373+59del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190233G>A | CA407178859 | PPP2R1A | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.-459-11711G>A (n.-459-11711G>A) n.123+59G>A c.-657+59G>A (n.-657+59G>A) c.78+59G>A (n.78+59G>A) n.231+1077G>A n.61+59G>A n.373+59G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190233G>C | CA407178861 | PPP2R1A | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-459-11711G>C (n.-459-11711G>C) n.123+59G>C c.-657+59G>C (n.-657+59G>C) c.78+59G>C (n.78+59G>C) n.231+1077G>C n.61+59G>C n.373+59G>C | dbSNP |
| 19 | g.52190233G= | CA2341728245 | PPP2R1A | c.137G= (p.Gly46=) c.-459-11711G= (n.-459-11711G=) n.123+59G= c.-657+59G= (n.-657+59G=) c.78+59G= (n.78+59G=) n.231+1077G= n.61+59G= n.373+59G= | |
| 19 | g.52190233G>T | CA407178862 | PPP2R1A | c.137G>T (p.Gly46Val) c.-459-11711G>T (n.-459-11711G>T) n.123+59G>T c.-657+59G>T (n.-657+59G>T) c.78+59G>T (n.78+59G>T) n.231+1077G>T n.61+59G>T n.373+59G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190234C>A | CA9621228 | PPP2R1A | c.138C>A (p.Gly46=) c.-459-11710C>A (n.-459-11710C>A) n.123+60C>A c.-657+60C>A (n.-657+60C>A) c.78+60C>A (n.78+60C>A) n.231+1078C>A n.61+60C>A n.373+60C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190234C= | CA2341728246 | PPP2R1A | c.138C= (p.Gly46=) c.-459-11710C= (n.-459-11710C=) n.123+60C= c.-657+60C= (n.-657+60C=) c.78+60C= (n.78+60C=) n.231+1078C= n.61+60C= n.373+60C= | |
| 19 | g.52190234C>T | CA883352319 | PPP2R1A | c.138C>T (p.Gly46=) c.-459-11710C>T (n.-459-11710C>T) n.123+60C>T c.-657+60C>T (n.-657+60C>T) c.78+60C>T (n.78+60C>T) n.231+1078C>T n.61+60C>T n.373+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190235C>A | CA407178864 | PPP2R1A | c.139C>A (p.Pro47Thr) c.-459-11709C>A (n.-459-11709C>A) n.123+61C>A c.-657+61C>A (n.-657+61C>A) c.78+61C>A (n.78+61C>A) n.231+1079C>A n.61+61C>A n.373+61C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190235C= | CA2341728247 | PPP2R1A | c.139C= (p.Pro47=) c.-459-11709C= (n.-459-11709C=) n.123+61C= c.-657+61C= (n.-657+61C=) c.78+61C= (n.78+61C=) n.231+1079C= n.61+61C= n.373+61C= | |
| 19 | g.52190235C>G | CA407178863 | PPP2R1A | c.139C>G (p.Pro47Ala) c.-459-11709C>G (n.-459-11709C>G) n.123+61C>G c.-657+61C>G (n.-657+61C>G) c.78+61C>G (n.78+61C>G) n.231+1079C>G n.61+61C>G n.373+61C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190235C>T | CA309851982 | PPP2R1A | c.139C>T (p.Pro47Ser) c.-459-11709C>T (n.-459-11709C>T) n.123+61C>T c.-657+61C>T (n.-657+61C>T) c.78+61C>T (n.78+61C>T) n.231+1079C>T n.61+61C>T n.373+61C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190236C>A | CA407178865 | PPP2R1A | c.140C>A (p.Pro47His) c.-459-11708C>A (n.-459-11708C>A) n.123+62C>A c.-657+62C>A (n.-657+62C>A) c.78+62C>A (n.78+62C>A) n.231+1080C>A n.61+62C>A n.373+62C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190236C= | CA2341728248 | PPP2R1A | c.140C= (p.Pro47=) c.-459-11708C= (n.-459-11708C=) n.123+62C= c.-657+62C= (n.-657+62C=) c.78+62C= (n.78+62C=) n.231+1080C= n.61+62C= n.373+62C= | |
| 19 | g.52190236C>G | CA156468 | PPP2R1A | c.140C>G (p.Pro47Arg) c.-459-11708C>G (n.-459-11708C>G) n.123+62C>G c.-657+62C>G (n.-657+62C>G) c.78+62C>G (n.78+62C>G) n.231+1080C>G n.61+62C>G n.373+62C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190236C>T | CA9621229 | PPP2R1A | c.140C>T (p.Pro47Leu) c.-459-11708C>T (n.-459-11708C>T) n.123+62C>T c.-657+62C>T (n.-657+62C>T) c.78+62C>T (n.78+62C>T) n.231+1080C>T n.61+62C>T n.373+62C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190237del | CA2586785204 | PPP2R1A | c.141del (p.Arg48AlafsTer?) c.-459-11707del (n.-459-11707del) n.123+63del c.-657+63del (n.-657+63del) c.78+63del (n.78+63del) n.231+1081del n.61+63del n.373+63del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190237T>C | CA633902758 | PPP2R1A | c.141T>C (p.Pro47=) c.-459-11707T>C (n.-459-11707T>C) n.123+63T>C c.-657+63T>C (n.-657+63T>C) c.78+63T>C (n.78+63T>C) n.231+1081T>C n.61+63T>C n.373+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190237T= | CA2341728249 | PPP2R1A | c.141T= (p.Pro47=) c.-459-11707T= (n.-459-11707T=) n.123+63T= c.-657+63T= (n.-657+63T=) c.78+63T= (n.78+63T=) n.231+1081T= n.61+63T= n.373+63T= | |
| 19 | g.52190238del | CA2586785205 | PPP2R1A | c.142del (p.Arg48AlafsTer?) c.-459-11706del (n.-459-11706del) n.123+64del c.-657+64del (n.-657+64del) c.78+64del (n.78+64del) n.231+1082del n.61+64del n.373+64del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190238C>A | CA407178868 | PPP2R1A | c.142C>A (p.Arg48Ser) c.-459-11706C>A (n.-459-11706C>A) n.123+64C>A c.-657+64C>A (n.-657+64C>A) c.78+64C>A (n.78+64C>A) n.231+1082C>A n.61+64C>A n.373+64C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190238C= | CA2341728250 | PPP2R1A | c.142C= (p.Arg48=) c.-459-11706C= (n.-459-11706C=) n.123+64C= c.-657+64C= (n.-657+64C=) c.78+64C= (n.78+64C=) n.231+1082C= n.61+64C= n.373+64C= | |
| 19 | g.52190238C>G | CA309851991 | PPP2R1A | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-459-11706C>G (n.-459-11706C>G) n.123+64C>G c.-657+64C>G (n.-657+64C>G) c.78+64C>G (n.78+64C>G) n.231+1082C>G n.61+64C>G n.373+64C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190238C>T | CA407178869 | PPP2R1A | c.142C>T (p.Arg48Cys) c.-459-11706C>T (n.-459-11706C>T) n.123+64C>T c.-657+64C>T (n.-657+64C>T) c.78+64C>T (n.78+64C>T) n.231+1082C>T n.61+64C>T n.373+64C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.52190239G>A | CA309851997 | PPP2R1A | c.143G>A (p.Arg48His) c.-459-11705G>A (n.-459-11705G>A) n.123+65G>A c.-657+65G>A (n.-657+65G>A) c.78+65G>A (n.78+65G>A) n.231+1083G>A n.61+65G>A n.373+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190239G>C | CA407178873 | PPP2R1A | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-459-11705G>C (n.-459-11705G>C) n.123+65G>C c.-657+65G>C (n.-657+65G>C) c.78+65G>C (n.78+65G>C) n.231+1083G>C n.61+65G>C n.373+65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190239G= | CA2341728251 | PPP2R1A | c.143G= (p.Arg48=) c.-459-11705G= (n.-459-11705G=) n.123+65G= c.-657+65G= (n.-657+65G=) c.78+65G= (n.78+65G=) n.231+1083G= n.61+65G= n.373+65G= | |
| 19 | g.52190239G>T | CA309852017 | PPP2R1A | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-459-11705G>T (n.-459-11705G>T) n.123+65G>T c.-657+65G>T (n.-657+65G>T) c.78+65G>T (n.78+65G>T) n.231+1083G>T n.61+65G>T n.373+65G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190240C>A | CA2576874084 | PPP2R1A | c.144C>A (p.Arg48=) c.-459-11704C>A (n.-459-11704C>A) n.123+66C>A c.-657+66C>A (n.-657+66C>A) c.78+66C>A (n.78+66C>A) n.231+1084C>A n.61+66C>A n.373+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190240C= | CA2341728252 | PPP2R1A | c.144C= (p.Arg48=) c.-459-11704C= (n.-459-11704C=) n.123+66C= c.-657+66C= (n.-657+66C=) c.78+66C= (n.78+66C=) n.231+1084C= n.61+66C= n.373+66C= | |
| 19 | g.52190240C>G | CA2576874085 | PPP2R1A | c.144C>G (p.Arg48=) c.-459-11704C>G (n.-459-11704C>G) n.123+66C>G c.-657+66C>G (n.-657+66C>G) c.78+66C>G (n.78+66C>G) n.231+1084C>G n.61+66C>G n.373+66C>G | dbSNP |
| 19 | g.52190240C>T | CA633902759 | PPP2R1A | c.144C>T (p.Arg48=) c.-459-11704C>T (n.-459-11704C>T) n.123+66C>T c.-657+66C>T (n.-657+66C>T) c.78+66C>T (n.78+66C>T) n.231+1084C>T n.61+66C>T n.373+66C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190240_52190243delinsCGGA | CA2341728253 | PPP2R1A | c.144_147delinsCGGA (p.Arg48=) c.-459-11704_-459-11701delinsCGGA (n.-459-11704_-459-11701delinsCGGA) n.123+66_123+69delinsCGGA c.-657+66_-657+69delinsCGGA (n.-657+66_-657+69delinsCGGA) c.78+66_78+69delinsCGGA (n.78+66_78+69delinsCGGA) n.231+1084_231+1087delinsCGGA n.61+66_61+69delinsCGGA n.373+66_373+69delinsCGGA | |
| 19 | g.52190241G>A | CA407178874 | PPP2R1A | c.145G>A (p.Gly49Arg) c.-459-11703G>A (n.-459-11703G>A) n.123+67G>A c.-657+67G>A (n.-657+67G>A) c.78+67G>A (n.78+67G>A) n.231+1085G>A n.61+67G>A n.373+67G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190241G>C | CA407178876 | PPP2R1A | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.-459-11703G>C (n.-459-11703G>C) n.123+67G>C c.-657+67G>C (n.-657+67G>C) c.78+67G>C (n.78+67G>C) n.231+1085G>C n.61+67G>C n.373+67G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190241G= | CA2341728255 | PPP2R1A | c.145G= (p.Gly49=) c.-459-11703G= (n.-459-11703G=) n.123+67G= c.-657+67G= (n.-657+67G=) c.78+67G= (n.78+67G=) n.231+1085G= n.61+67G= n.373+67G= | |
| 19 | g.52190241G>T | CA407178877 | PPP2R1A | c.145G>T (p.Gly49Ter) c.-459-11703G>T (n.-459-11703G>T) n.123+67G>T c.-657+67G>T (n.-657+67G>T) c.78+67G>T (n.78+67G>T) n.231+1085G>T n.61+67G>T n.373+67G>T | |
| 19 | g.52190242_52190244del | CA2341728254 | PPP2R1A | c.146_148del (p.Gly49del) c.-459-11702_-459-11700del (n.-459-11702_-459-11700del) n.123+68_123+70del c.-657+68_-657+70del (n.-657+68_-657+70del) c.78+68_78+70del (n.78+68_78+70del) n.231+1086_231+1088del n.61+68_61+70del n.373+68_373+70del | dbSNP |
| 19 | g.52190242G>A | CA309852021 | PPP2R1A | c.146G>A (p.Gly49Glu) c.-459-11702G>A (n.-459-11702G>A) n.123+68G>A c.-657+68G>A (n.-657+68G>A) c.78+68G>A (n.78+68G>A) n.231+1086G>A n.61+68G>A n.373+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190242G>C | CA407178879 | PPP2R1A | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.-459-11702G>C (n.-459-11702G>C) n.123+68G>C c.-657+68G>C (n.-657+68G>C) c.78+68G>C (n.78+68G>C) n.231+1086G>C n.61+68G>C n.373+68G>C | |
| 19 | g.52190242G= | CA2341728257 | PPP2R1A | c.146G= (p.Gly49=) c.-459-11702G= (n.-459-11702G=) n.123+68G= c.-657+68G= (n.-657+68G=) c.78+68G= (n.78+68G=) n.231+1086G= n.61+68G= n.373+68G= | |
| 19 | g.52190242G>T | CA407178881 | PPP2R1A | c.146G>T (p.Gly49Val) c.-459-11702G>T (n.-459-11702G>T) n.123+68G>T c.-657+68G>T (n.-657+68G>T) c.78+68G>T (n.78+68G>T) n.231+1086G>T n.61+68G>T n.373+68G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190242_52190243delinsGA | CA2341728256 | PPP2R1A | c.146_147delinsGA (p.Gly49=) c.-459-11702_-459-11701delinsGA (n.-459-11702_-459-11701delinsGA) n.123+68_123+69delinsGA c.-657+68_-657+69delinsGA (n.-657+68_-657+69delinsGA) c.78+68_78+69delinsGA (n.78+68_78+69delinsGA) n.231+1086_231+1087delinsGA n.61+68_61+69delinsGA n.373+68_373+69delinsGA | |
| 19 | g.52190244_52190245del | CA2586785206 | PPP2R1A | c.148_149del (p.Glu50ArgfsTer?) c.-459-11700_-459-11699del (n.-459-11700_-459-11699del) n.123+70_123+71del c.-657+70_-657+71del (n.-657+70_-657+71del) c.78+70_78+71del (n.78+70_78+71del) n.231+1088_231+1089del n.61+70_61+71del n.373+70_373+71del | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190243del | CA2341728258 | PPP2R1A | c.147del (p.Glu50LysfsTer?) c.-459-11701del (n.-459-11701del) n.123+69del c.-657+69del (n.-657+69del) c.78+69del (n.78+69del) n.231+1087del n.61+69del n.373+69del | dbSNP |
| 19 | g.52190243A= | CA2341728259 | PPP2R1A | c.147A= (p.Gly49=) c.-459-11701A= (n.-459-11701A=) n.123+69A= c.-657+69A= (n.-657+69A=) c.78+69A= (n.78+69A=) n.231+1087A= n.61+69A= n.373+69A= | |
| 19 | g.52190243A>C | CA2576874086 | PPP2R1A | c.147A>C (p.Gly49=) c.-459-11701A>C (n.-459-11701A>C) n.123+69A>C c.-657+69A>C (n.-657+69A>C) c.78+69A>C (n.78+69A>C) n.231+1087A>C n.61+69A>C n.373+69A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190243A>G | CA309852046 | PPP2R1A | c.147A>G (p.Gly49=) c.-459-11701A>G (n.-459-11701A>G) n.123+69A>G c.-657+69A>G (n.-657+69A>G) c.78+69A>G (n.78+69A>G) n.231+1087A>G n.61+69A>G n.373+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190243A>T | CA2586785207 | PPP2R1A | c.147A>T (p.Gly49=) c.-459-11701A>T (n.-459-11701A>T) n.123+69A>T c.-657+69A>T (n.-657+69A>T) c.78+69A>T (n.78+69A>T) n.231+1087A>T n.61+69A>T n.373+69A>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190244G>A | CA407178884 | PPP2R1A | c.148G>A (p.Glu50Lys) c.-459-11700G>A (n.-459-11700G>A) n.123+70G>A c.-657+70G>A (n.-657+70G>A) c.78+70G>A (n.78+70G>A) n.231+1088G>A n.61+70G>A n.373+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190244G>C | CA407178885 | PPP2R1A | c.148G>C (p.Glu50Gln) c.-459-11700G>C (n.-459-11700G>C) n.123+70G>C c.-657+70G>C (n.-657+70G>C) c.78+70G>C (n.78+70G>C) n.231+1088G>C n.61+70G>C n.373+70G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190244G>T | CA407178886 | PPP2R1A | c.148G>T (p.Glu50Ter) c.-459-11700G>T (n.-459-11700G>T) n.123+70G>T c.-657+70G>T (n.-657+70G>T) c.78+70G>T (n.78+70G>T) n.231+1088G>T n.61+70G>T n.373+70G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190245A>C | CA407178889 | PPP2R1A | c.149A>C (p.Glu50Ala) c.-459-11699A>C (n.-459-11699A>C) n.123+71A>C c.-657+71A>C (n.-657+71A>C) c.78+71A>C (n.78+71A>C) n.231+1089A>C n.61+71A>C n.373+71A>C | |
| 19 | g.52190245A>G | CA407178890 | PPP2R1A | c.149A>G (p.Glu50Gly) c.-459-11699A>G (n.-459-11699A>G) n.123+71A>G c.-657+71A>G (n.-657+71A>G) c.78+71A>G (n.78+71A>G) n.231+1089A>G n.61+71A>G n.373+71A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190245A>T | CA407178891 | PPP2R1A | c.149A>T (p.Glu50Val) c.-459-11699A>T (n.-459-11699A>T) n.123+71A>T c.-657+71A>T (n.-657+71A>T) c.78+71A>T (n.78+71A>T) n.231+1089A>T n.61+71A>T n.373+71A>T | |
| 19 | g.52190246A>C | CA407178892 | PPP2R1A | c.150A>C (p.Glu50Asp) c.-459-11698A>C (n.-459-11698A>C) n.123+72A>C c.-657+72A>C (n.-657+72A>C) c.78+72A>C (n.78+72A>C) n.231+1090A>C n.61+72A>C n.373+72A>C | |
| 19 | g.52190246A>T | CA407178893 | PPP2R1A | c.150A>T (p.Glu50Asp) c.-459-11698A>T (n.-459-11698A>T) n.123+72A>T c.-657+72A>T (n.-657+72A>T) c.78+72A>T (n.78+72A>T) n.231+1090A>T n.61+72A>T n.373+72A>T | |
| 19 | g.52190247G>A | CA309852048 | PPP2R1A | c.151G>A (p.Asp51Asn) c.-459-11697G>A (n.-459-11697G>A) n.123+73G>A c.-657+73G>A (n.-657+73G>A) c.78+73G>A (n.78+73G>A) n.231+1091G>A n.61+73G>A n.373+73G>A | dbSNP |
| 19 | g.52190247G>C | CA407178895 | PPP2R1A | c.151G>C (p.Asp51His) c.-459-11697G>C (n.-459-11697G>C) n.123+73G>C c.-657+73G>C (n.-657+73G>C) c.78+73G>C (n.78+73G>C) n.231+1091G>C n.61+73G>C n.373+73G>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190247G= | CA2341728260 | PPP2R1A | c.151G= (p.Asp51=) c.-459-11697G= (n.-459-11697G=) n.123+73G= c.-657+73G= (n.-657+73G=) c.78+73G= (n.78+73G=) n.231+1091G= n.61+73G= n.373+73G= | |
| 19 | g.52190247G>T | CA407178896 | PPP2R1A | c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.-459-11697G>T (n.-459-11697G>T) n.123+73G>T c.-657+73G>T (n.-657+73G>T) c.78+73G>T (n.78+73G>T) n.231+1091G>T n.61+73G>T n.373+73G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190248A>C | CA407178902 | PPP2R1A | c.152A>C (p.Asp51Ala) c.-459-11696A>C (n.-459-11696A>C) n.123+74A>C c.-657+74A>C (n.-657+74A>C) c.78+74A>C (n.78+74A>C) n.231+1092A>C n.61+74A>C n.373+74A>C | |
| 19 | g.52190248A>G | CA407178900 | PPP2R1A | c.152A>G (p.Asp51Gly) c.-459-11696A>G (n.-459-11696A>G) n.123+74A>G c.-657+74A>G (n.-657+74A>G) c.78+74A>G (n.78+74A>G) n.231+1092A>G n.61+74A>G n.373+74A>G | |
| 19 | g.52190248A>T | CA407178899 | PPP2R1A | c.152A>T (p.Asp51Val) c.-459-11696A>T (n.-459-11696A>T) n.123+74A>T c.-657+74A>T (n.-657+74A>T) c.78+74A>T (n.78+74A>T) n.231+1092A>T n.61+74A>T n.373+74A>T | |
| 19 | g.52190248_52190250delinsACT | CA2341728261 | PPP2R1A | c.152_154delinsACT (p.Asp51=) c.-459-11696_-459-11694delinsACT (n.-459-11696_-459-11694delinsACT) n.123+74_123+76delinsACT c.-657+74_-657+76delinsACT (n.-657+74_-657+76delinsACT) c.78+74_78+76delinsACT (n.78+74_78+76delinsACT) n.231+1092_231+1094delinsACT n.61+74_61+76delinsACT n.373+74_373+76delinsACT | |
| 19 | g.52190249C>A | CA407178903 | PPP2R1A | c.153C>A (p.Asp51Glu) c.-459-11695C>A (n.-459-11695C>A) n.123+75C>A c.-657+75C>A (n.-657+75C>A) c.78+75C>A (n.78+75C>A) n.231+1093C>A n.61+75C>A n.373+75C>A | |
| 19 | g.52190249C>G | CA407178905 | PPP2R1A | c.153C>G (p.Asp51Glu) c.-459-11695C>G (n.-459-11695C>G) n.123+75C>G c.-657+75C>G (n.-657+75C>G) c.78+75C>G (n.78+75C>G) n.231+1093C>G n.61+75C>G n.373+75C>G | |
| 19 | g.52190250_52190251del | CA2341728262 | PPP2R1A | c.154_155del (p.Ala53ValfsTer?) c.-459-11694_-459-11693del (n.-459-11694_-459-11693del) n.123+76_123+77del c.-657+76_-657+77del (n.-657+76_-657+77del) c.78+76_78+77del (n.78+76_78+77del) n.231+1094_231+1095del n.61+76_61+77del n.373+76_373+77del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190250T>A | CA407178907 | PPP2R1A | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.-459-11694T>A (n.-459-11694T>A) n.123+76T>A c.-657+76T>A (n.-657+76T>A) c.78+76T>A (n.78+76T>A) n.231+1094T>A n.61+76T>A n.373+76T>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190250T>C | CA407178911 | PPP2R1A | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.-459-11694T>C (n.-459-11694T>C) n.123+76T>C c.-657+76T>C (n.-657+76T>C) c.78+76T>C (n.78+76T>C) n.231+1094T>C n.61+76T>C n.373+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190250T>G | CA407178908 | PPP2R1A | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.-459-11694T>G (n.-459-11694T>G) n.123+76T>G c.-657+76T>G (n.-657+76T>G) c.78+76T>G (n.78+76T>G) n.231+1094T>G n.61+76T>G n.373+76T>G | |
| 19 | g.52190250T= | CA2341728263 | PPP2R1A | c.154T= (p.Ser52=) c.-459-11694T= (n.-459-11694T=) n.123+76T= c.-657+76T= (n.-657+76T=) c.78+76T= (n.78+76T=) n.231+1094T= n.61+76T= n.373+76T= | |
| 19 | g.52190251C>A | CA407178913 | PPP2R1A | c.155C>A (p.Ser52Ter) c.-459-11693C>A (n.-459-11693C>A) n.123+77C>A c.-657+77C>A (n.-657+77C>A) c.78+77C>A (n.78+77C>A) n.231+1095C>A n.61+77C>A n.373+77C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190251C= | CA2341728264 | PPP2R1A | c.155C= (p.Ser52=) c.-459-11693C= (n.-459-11693C=) n.123+77C= c.-657+77C= (n.-657+77C=) c.78+77C= (n.78+77C=) n.231+1095C= n.61+77C= n.373+77C= | |
| 19 | g.52190251C>G | CA407178914 | PPP2R1A | c.155C>G (p.Ser52Ter) c.-459-11693C>G (n.-459-11693C>G) n.123+77C>G c.-657+77C>G (n.-657+77C>G) c.78+77C>G (n.78+77C>G) n.231+1095C>G n.61+77C>G n.373+77C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190251C>T | CA9621230 | PPP2R1A | c.155C>T (p.Ser52Leu) c.-459-11693C>T (n.-459-11693C>T) n.123+77C>T c.-657+77C>T (n.-657+77C>T) c.78+77C>T (n.78+77C>T) n.231+1095C>T n.61+77C>T n.373+77C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.52190252A= | CA2341728265 | PPP2R1A | c.156A= (p.Ser52=) c.-459-11692A= (n.-459-11692A=) n.123+78A= c.-657+78A= (n.-657+78A=) c.78+78A= (n.78+78A=) n.231+1096A= n.61+78A= n.373+78A= | |
| 19 | g.52190252A>C | CA9621231 | PPP2R1A | c.156A>C (p.Ser52=) c.-459-11692A>C (n.-459-11692A>C) n.123+78A>C c.-657+78A>C (n.-657+78A>C) c.78+78A>C (n.78+78A>C) n.231+1096A>C n.61+78A>C n.373+78A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190252A>G | CA2586785208 | PPP2R1A | c.156A>G (p.Ser52=) c.-459-11692A>G (n.-459-11692A>G) n.123+78A>G c.-657+78A>G (n.-657+78A>G) c.78+78A>G (n.78+78A>G) n.231+1096A>G n.61+78A>G n.373+78A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190253G>A | CA407178916 | PPP2R1A | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-459-11691G>A (n.-459-11691G>A) n.123+79G>A c.-657+79G>A (n.-657+79G>A) c.78+79G>A (n.78+79G>A) n.231+1097G>A n.61+79G>A n.373+79G>A | |
| 19 | g.52190253G>C | CA407178917 | PPP2R1A | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-459-11691G>C (n.-459-11691G>C) n.123+79G>C c.-657+79G>C (n.-657+79G>C) c.78+79G>C (n.78+79G>C) n.231+1097G>C n.61+79G>C n.373+79G>C | |
| 19 | g.52190253G>T | CA407178918 | PPP2R1A | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-459-11691G>T (n.-459-11691G>T) n.123+79G>T c.-657+79G>T (n.-657+79G>T) c.78+79G>T (n.78+79G>T) n.231+1097G>T n.61+79G>T n.373+79G>T | |
| 19 | g.52190256_52190271dup | CA2586785209 | PPP2R1A | c.160_175dup (p.Gly59ValfsTer32) c.-459-11688_-459-11673dup (n.-459-11688_-459-11673dup) n.123+82_123+97dup c.-657+82_-657+97dup (n.-657+82_-657+97dup) c.78+82_78+97dup (n.78+82_78+97dup) n.231+1100_231+1115dup n.61+82_61+97dup n.373+82_373+97dup | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190254C>A | CA407178920 | PPP2R1A | c.158C>A (p.Ala53Glu) c.-459-11690C>A (n.-459-11690C>A) n.123+80C>A c.-657+80C>A (n.-657+80C>A) c.78+80C>A (n.78+80C>A) n.231+1098C>A n.61+80C>A n.373+80C>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.52190254C= | CA2341728266 | PPP2R1A | c.158C= (p.Ala53=) c.-459-11690C= (n.-459-11690C=) n.123+80C= c.-657+80C= (n.-657+80C=) c.78+80C= (n.78+80C=) n.231+1098C= n.61+80C= n.373+80C= | |
| 19 | g.52190254C>G | CA407178921 | PPP2R1A | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-459-11690C>G (n.-459-11690C>G) n.123+80C>G c.-657+80C>G (n.-657+80C>G) c.78+80C>G (n.78+80C>G) n.231+1098C>G n.61+80C>G n.373+80C>G | |
| 19 | g.52190254C>T | CA309852050 | PPP2R1A | c.158C>T (p.Ala53Val) c.-459-11690C>T (n.-459-11690C>T) n.123+80C>T c.-657+80C>T (n.-657+80C>T) c.78+80C>T (n.78+80C>T) n.231+1098C>T n.61+80C>T n.373+80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190255G>A | CA2576874087 | PPP2R1A | c.159G>A (p.Ala53=) c.-459-11689G>A (n.-459-11689G>A) n.123+81G>A c.-657+81G>A (n.-657+81G>A) c.78+81G>A (n.78+81G>A) n.231+1099G>A n.61+81G>A n.373+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.52190255G>C | CA2576874088 | PPP2R1A | c.159G>C (p.Ala53=) c.-459-11689G>C (n.-459-11689G>C) n.123+81G>C c.-657+81G>C (n.-657+81G>C) c.78+81G>C (n.78+81G>C) n.231+1099G>C n.61+81G>C n.373+81G>C | |
| 19 | g.52190255G= | CA2341728267 | PPP2R1A | c.159G= (p.Ala53=) c.-459-11689G= (n.-459-11689G=) n.123+81G= c.-657+81G= (n.-657+81G=) c.78+81G= (n.78+81G=) n.231+1099G= n.61+81G= n.373+81G= | |
| 19 | g.52190255G>T | CA633902760 | PPP2R1A | c.159G>T (p.Ala53=) c.-459-11689G>T (n.-459-11689G>T) n.123+81G>T c.-657+81G>T (n.-657+81G>T) c.78+81G>T (n.78+81G>T) n.231+1099G>T n.61+81G>T n.373+81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190256T>A | CA407178923 | PPP2R1A | c.160T>A (p.Phe54Ile) c.-459-11688T>A (n.-459-11688T>A) n.123+82T>A c.-657+82T>A (n.-657+82T>A) c.78+82T>A (n.78+82T>A) n.231+1100T>A n.61+82T>A n.373+82T>A | |
| 19 | g.52190256T>C | CA407178925 | PPP2R1A | c.160T>C (p.Phe54Leu) c.-459-11688T>C (n.-459-11688T>C) n.123+82T>C c.-657+82T>C (n.-657+82T>C) c.78+82T>C (n.78+82T>C) n.231+1100T>C n.61+82T>C n.373+82T>C | |
| 19 | g.52190256T>G | CA156469 | PPP2R1A | c.160T>G (p.Phe54Val) c.-459-11688T>G (n.-459-11688T>G) n.123+82T>G c.-657+82T>G (n.-657+82T>G) c.78+82T>G (n.78+82T>G) n.231+1100T>G n.61+82T>G n.373+82T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.52190256T= | CA2341728268 | PPP2R1A | c.160T= (p.Phe54=) c.-459-11688T= (n.-459-11688T=) n.123+82T= c.-657+82T= (n.-657+82T=) c.78+82T= (n.78+82T=) n.231+1100T= n.61+82T= n.373+82T= |