| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52083324_52083335del | CA2578646291 | PKHD1 | c.53-71_53-60del (n.53-71_53-60del) n.329-71_329-60del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083322T>A | CA2679088379 | PKHD1 | c.53-67A>T (n.53-67A>T) n.329-67A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083323T>C | CA2679088380 | PKHD1 | c.53-68A>G (n.53-68A>G) n.329-68A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083324T>A | CA2578646297 | PKHD1 | c.53-69A>T (n.53-69A>T) n.329-69A>T | |
| 6 | g.52083324T>C | CA2771059273 | PKHD1 | c.53-69A>G (n.53-69A>G) n.329-69A>G | |
| 6 | g.52083327G>A | CA567298530 | PKHD1 | c.53-72C>T (n.53-72C>T) n.329-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.52083327G= | CA1628652943 | PKHD1 | c.53-72C= (n.53-72C=) n.329-72C= | |
| 6 | g.52083327G>T | CA2578646299 | PKHD1 | c.53-72C>A (n.53-72C>A) n.329-72C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083328C>A | CA2679088381 | PKHD1 | c.53-73G>T (n.53-73G>T) n.329-73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083328C= | CA1628652944 | PKHD1 | c.53-73G= (n.53-73G=) n.329-73G= | |
| 6 | g.52083328C>T | CA138935556 | PKHD1 | c.53-73G>A (n.53-73G>A) n.329-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083331T>C | CA138935562 | PKHD1 | c.53-76A>G (n.53-76A>G) n.329-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083331T= | CA1628652945 | PKHD1 | c.53-76A= (n.53-76A=) n.329-76A= | |
| 6 | g.52083332A>G | CA2679088382 | PKHD1 | c.53-77T>C (n.53-77T>C) n.329-77T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083333T>C | CA138935563 | PKHD1 | c.53-78A>G (n.53-78A>G) n.329-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083333T= | CA1628652946 | PKHD1 | c.53-78A= (n.53-78A=) n.329-78A= | |
| 6 | g.52083335T>A | CA2679088384 | PKHD1 | c.53-80A>T (n.53-80A>T) n.329-80A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083335T>C | CA2679088383 | PKHD1 | c.53-80A>G (n.53-80A>G) n.329-80A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083337A= | CA1628652947 | PKHD1 | c.53-82T= (n.53-82T=) n.329-82T= | |
| 6 | g.52083337A>C | CA1628652948 | PKHD1 | c.53-82T>G (n.53-82T>G) n.329-82T>G | dbSNP |
| 6 | g.52083337A>G | CA1628652949 | PKHD1 | c.53-82T>C (n.53-82T>C) n.329-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083338C>T | CA2679088385 | PKHD1 | c.53-83G>A (n.53-83G>A) n.329-83G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083339C>A | CA2679088386 | PKHD1 | c.53-84G>T (n.53-84G>T) n.329-84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083340T>A | CA2679088387 | PKHD1 | c.53-85A>T (n.53-85A>T) n.329-85A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083340T>C | CA2679088388 | PKHD1 | c.53-85A>G (n.53-85A>G) n.329-85A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083340T>G | CA1089002120 | PKHD1 | c.53-85A>C (n.53-85A>C) n.329-85A>C | dbSNP |
| 6 | g.52083340T= | CA1628652950 | PKHD1 | c.53-85A= (n.53-85A=) n.329-85A= | |
| 6 | g.52083341G>T | CA2679088389 | PKHD1 | c.53-86C>A (n.53-86C>A) n.329-86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083342C>A | CA2578646300 | PKHD1 | c.53-87G>T (n.53-87G>T) n.329-87G>T | |
| 6 | g.52083343C= | CA1628652951 | PKHD1 | c.53-88G= (n.53-88G=) n.329-88G= | |
| 6 | g.52083343C>T | CA138935572 | PKHD1 | c.53-88G>A (n.53-88G>A) n.329-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083344T>A | CA2679088390 | PKHD1 | c.53-89A>T (n.53-89A>T) n.329-89A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083345C= | CA1628652952 | PKHD1 | c.53-90G= (n.53-90G=) n.329-90G= | |
| 6 | g.52083345C>T | CA1628652953 | PKHD1 | c.53-90G>A (n.53-90G>A) n.329-90G>A | dbSNP |
| 6 | g.52083348A>G | CA2679088391 | PKHD1 | c.53-93T>C (n.53-93T>C) n.329-93T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083350T>A | CA2679088392 | PKHD1 | c.53-95A>T (n.53-95A>T) n.329-95A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083350T>C | CA2711841363 | PKHD1 | c.53-95A>G (n.53-95A>G) n.329-95A>G | dbSNP |
| 6 | g.52083351C>A | CA2578646301 | PKHD1 | c.53-96G>T (n.53-96G>T) n.329-96G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083353C= | CA1628652954 | PKHD1 | c.53-98G= (n.53-98G=) n.329-98G= | |
| 6 | g.52083353C>T | CA138935579 | PKHD1 | c.53-98G>A (n.53-98G>A) n.329-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083354del | CA2679088393 | PKHD1 | c.53-98del (n.53-98del) n.329-98del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083354C>A | CA2679088394 | PKHD1 | c.53-99G>T (n.53-99G>T) n.329-99G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083354C= | CA1628652955 | PKHD1 | c.53-99G= (n.53-99G=) n.329-99G= | |
| 6 | g.52083354C>T | CA1628652956 | PKHD1 | c.53-99G>A (n.53-99G>A) n.329-99G>A | dbSNP |
| 6 | g.52083355A= | CA1628652957 | PKHD1 | c.53-100T= (n.53-100T=) n.329-100T= | |
| 6 | g.52083355A>G | CA138935587 | PKHD1 | c.53-100T>C (n.53-100T>C) n.329-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083356G>A | CA2679088395 | PKHD1 | c.53-101C>T (n.53-101C>T) n.329-101C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083359A= | CA1628652958 | PKHD1 | c.53-104T= (n.53-104T=) n.329-104T= | |
| 6 | g.52083359A>G | CA138935591 | PKHD1 | c.53-104T>C (n.53-104T>C) n.329-104T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.52083360G>T | CA2679088396 | PKHD1 | c.53-105C>A (n.53-105C>A) n.329-105C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083361G>A | CA1089002122 | PKHD1 | c.53-106C>T (n.53-106C>T) n.329-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083361G= | CA1628652959 | PKHD1 | c.53-106C= (n.53-106C=) n.329-106C= | |
| 6 | g.52083361G>T | CA2679088397 | PKHD1 | c.53-106C>A (n.53-106C>A) n.329-106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083362C>A | CA2679088398 | PKHD1 | c.53-107G>T (n.53-107G>T) n.329-107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083362C>T | CA2679088399 | PKHD1 | c.53-107G>A (n.53-107G>A) n.329-107G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083365G>T | CA2679088400 | PKHD1 | c.53-110C>A (n.53-110C>A) n.329-110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083368T>A | CA2679088401 | PKHD1 | c.53-113A>T (n.53-113A>T) n.329-113A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083371G>C | CA1628652961 | PKHD1 | c.53-116C>G (n.53-116C>G) n.329-116C>G | dbSNP |
| 6 | g.52083371G= | CA1628652960 | PKHD1 | c.53-116C= (n.53-116C=) n.329-116C= | |
| 6 | g.52083371G>T | CA2679088402 | PKHD1 | c.53-116C>A (n.53-116C>A) n.329-116C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083372C= | CA1628652962 | PKHD1 | c.53-117G= (n.53-117G=) n.329-117G= | |
| 6 | g.52083372C>T | CA1628652963 | PKHD1 | c.53-117G>A (n.53-117G>A) n.329-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083373A= | CA1628652964 | PKHD1 | c.53-118T= (n.53-118T=) n.329-118T= | |
| 6 | g.52083373A>G | CA1628652965 | PKHD1 | c.53-118T>C (n.53-118T>C) n.329-118T>C | dbSNP |
| 6 | g.52083374C= | CA1628652966 | PKHD1 | c.53-119G= (n.53-119G=) n.329-119G= | |
| 6 | g.52083374C>G | CA825752383 | PKHD1 | c.53-119G>C (n.53-119G>C) n.329-119G>C | dbSNP |
| 6 | g.52083375A= | CA1628652967 | PKHD1 | c.53-120T= (n.53-120T=) n.329-120T= | |
| 6 | g.52083375A>C | CA1628652968 | PKHD1 | c.53-120T>G (n.53-120T>G) n.329-120T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083376G>A | CA1628652969 | PKHD1 | c.53-121C>T (n.53-121C>T) n.329-121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083376G= | CA1628652970 | PKHD1 | c.53-121C= (n.53-121C=) n.329-121C= | |
| 6 | g.52083377G>A | CA915301129 | PKHD1 | c.53-122C>T (n.53-122C>T) n.329-122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083377G>C | CA1089002124 | PKHD1 | c.53-122C>G (n.53-122C>G) n.329-122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083377G= | CA1628652971 | PKHD1 | c.53-122C= (n.53-122C=) n.329-122C= | |
| 6 | g.52083379G= | CA1628652972 | PKHD1 | c.53-124C= (n.53-124C=) n.329-124C= | |
| 6 | g.52083379G>T | CA1089002126 | PKHD1 | c.53-124C>A (n.53-124C>A) n.329-124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083380G>A | CA138935597 | PKHD1 | c.53-125C>T (n.53-125C>T) n.329-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083380G= | CA1628652973 | PKHD1 | c.53-125C= (n.53-125C=) n.329-125C= | |
| 6 | g.52083381T>C | CA138935602 | PKHD1 | c.53-126A>G (n.53-126A>G) n.329-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083381T= | CA1628652974 | PKHD1 | c.53-126A= (n.53-126A=) n.329-126A= | |
| 6 | g.52083382dup | CA2679088403 | PKHD1 | c.53-126dup (n.53-126dup) n.329-126dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083383G>A | CA2679088405 | PKHD1 | c.53-128C>T (n.53-128C>T) n.329-128C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083383G>T | CA2679088404 | PKHD1 | c.53-128C>A (n.53-128C>A) n.329-128C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083384C>T | CA2679088406 | PKHD1 | c.53-129G>A (n.53-129G>A) n.329-129G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083387del | CA2679088407 | PKHD1 | c.53-131del (n.53-131del) n.329-131del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083387C>A | CA2679088408 | PKHD1 | c.53-132G>T (n.53-132G>T) n.329-132G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083387C= | CA1628652975 | PKHD1 | c.53-132G= (n.53-132G=) n.329-132G= | |
| 6 | g.52083387C>G | CA138935603 | PKHD1 | c.53-132G>C (n.53-132G>C) n.329-132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083388A= | CA1628652976 | PKHD1 | c.53-133T= (n.53-133T=) n.329-133T= | |
| 6 | g.52083388A>G | CA138935606 | PKHD1 | c.53-133T>C (n.53-133T>C) n.329-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083389C>A | CA1628652978 | PKHD1 | c.53-134G>T (n.53-134G>T) n.329-134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083389C= | CA1628652977 | PKHD1 | c.53-134G= (n.53-134G=) n.329-134G= | |
| 6 | g.52083390A>G | CA2679088409 | PKHD1 | c.53-135T>C (n.53-135T>C) n.329-135T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083391T>C | CA2679088410 | PKHD1 | c.53-136A>G (n.53-136A>G) n.329-136A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083391T>G | CA2771059274 | PKHD1 | c.53-136A>C (n.53-136A>C) n.329-136A>C | |
| 6 | g.52083392C>A | CA2679088412 | PKHD1 | c.53-137G>T (n.53-137G>T) n.329-137G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083392C= | CA1628652979 | PKHD1 | c.53-137G= (n.53-137G=) n.329-137G= | |
| 6 | g.52083392C>T | CA1089002128 | PKHD1 | c.53-137G>A (n.53-137G>A) n.329-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083395del | CA2679088411 | PKHD1 | c.53-137del (n.53-137del) n.329-137del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083393C>A | CA2679088413 | PKHD1 | c.53-138G>T (n.53-138G>T) n.329-138G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083393C>T | CA2679088414 | PKHD1 | c.53-138G>A (n.53-138G>A) n.329-138G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083394C>A | CA2679088415 | PKHD1 | c.53-139G>T (n.53-139G>T) n.329-139G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083394C>G | CA2679088416 | PKHD1 | c.53-139G>C (n.53-139G>C) n.329-139G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083395C>A | CA2679088417 | PKHD1 | c.53-140G>T (n.53-140G>T) n.329-140G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083395C>T | CA2679088418 | PKHD1 | c.53-140G>A (n.53-140G>A) n.329-140G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083396A= | CA1628652980 | PKHD1 | c.53-141T= (n.53-141T=) n.329-141T= | |
| 6 | g.52083396A>G | CA825752390 | PKHD1 | c.53-141T>C (n.53-141T>C) n.329-141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083397G>C | CA1628652981 | PKHD1 | c.53-142C>G (n.53-142C>G) n.329-142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083397G= | CA1628652982 | PKHD1 | c.53-142C= (n.53-142C=) n.329-142C= | |
| 6 | g.52083398A= | CA1628652983 | PKHD1 | c.53-143T= (n.53-143T=) n.329-143T= | |
| 6 | g.52083398A>C | CA1089002130 | PKHD1 | c.53-143T>G (n.53-143T>G) n.329-143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083399G>A | CA138935616 | PKHD1 | c.53-144C>T (n.53-144C>T) n.329-144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083399G= | CA1628652984 | PKHD1 | c.53-144C= (n.53-144C=) n.329-144C= | |
| 6 | g.52083404T>C | CA1628652986 | PKHD1 | c.53-149A>G (n.53-149A>G) n.329-149A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083404T= | CA1628652985 | PKHD1 | c.53-149A= (n.53-149A=) n.329-149A= | |
| 6 | g.52083405G>A | CA2679088419 | PKHD1 | c.53-150C>T (n.53-150C>T) n.329-150C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083405G>T | CA2679088420 | PKHD1 | c.53-150C>A (n.53-150C>A) n.329-150C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083406G>T | CA2679088421 | PKHD1 | c.53-151C>A (n.53-151C>A) n.329-151C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083408T>C | CA1089002131 | PKHD1 | c.53-153A>G (n.53-153A>G) n.329-153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083408T= | CA1628652987 | PKHD1 | c.53-153A= (n.53-153A=) n.329-153A= | |
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| 6 | g.52083410C>T | CA138935639 | PKHD1 | c.53-155G>A (n.53-155G>A) n.329-155G>A | dbSNP |
| 6 | g.52083411G>A | CA825752395 | PKHD1 | c.53-156C>T (n.53-156C>T) n.329-156C>T | dbSNP |
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| 6 | g.52083412dup | CA567298533 | PKHD1 | c.53-157dup (n.53-157dup) n.329-157dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083418T>C | CA138935649 | PKHD1 | c.53-163A>G (n.53-163A>G) n.329-163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083418T= | CA1628652992 | PKHD1 | c.53-163A= (n.53-163A=) n.329-163A= |