| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52083294A= | CA1628652930 | PKHD1 | c.53-39T= (n.53-39T=) n.329-39T= | |
| 6 | g.52083294A>G | CA3854060 | PKHD1 | c.53-39T>C (n.53-39T>C) n.329-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083295G>C | CA1628652932 | PKHD1 | c.53-40C>G (n.53-40C>G) n.329-40C>G | dbSNP |
| 6 | g.52083295G= | CA1628652931 | PKHD1 | c.53-40C= (n.53-40C=) n.329-40C= | |
| 6 | g.52083295G>T | CA2679088368 | PKHD1 | c.53-40C>A (n.53-40C>A) n.329-40C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083296A= | CA1628652933 | PKHD1 | c.53-41T= (n.53-41T=) n.329-41T= | |
| 6 | g.52083296A>T | CA1628652934 | PKHD1 | c.53-41T>A (n.53-41T>A) n.329-41T>A | dbSNP |
| 6 | g.52083299C>A | CA2679088369 | PKHD1 | c.53-44G>T (n.53-44G>T) n.329-44G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083300A= | CA1628652935 | PKHD1 | c.53-45T= (n.53-45T=) n.329-45T= | |
| 6 | g.52083300A>T | CA567298529 | PKHD1 | c.53-45T>A (n.53-45T>A) n.329-45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083302del | CA2679088370 | PKHD1 | c.53-45del (n.53-45del) n.329-45del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083302A>G | CA2679088372 | PKHD1 | c.53-47T>C (n.53-47T>C) n.329-47T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083304_52083306del | CA2679088371 | PKHD1 | c.53-49_53-47del (n.53-49_53-47del) n.329-49_329-47del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083303C>A | CA1089002117 | PKHD1 | c.53-48G>T (n.53-48G>T) n.329-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083303C= | CA1628652936 | PKHD1 | c.53-48G= (n.53-48G=) n.329-48G= | |
| 6 | g.52083303C>T | CA2679088373 | PKHD1 | c.53-48G>A (n.53-48G>A) n.329-48G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083304C>A | CA2578646286 | PKHD1 | c.53-49G>T (n.53-49G>T) n.329-49G>T | |
| 6 | g.52083305A>G | CA2679088374 | PKHD1 | c.53-50T>C (n.53-50T>C) n.329-50T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083306C>A | CA2679088375 | PKHD1 | c.53-51G>T (n.53-51G>T) n.329-51G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083306C= | CA1628652937 | PKHD1 | c.53-51G= (n.53-51G=) n.329-51G= | |
| 6 | g.52083306C>G | CA2771059271 | PKHD1 | c.53-51G>C (n.53-51G>C) n.329-51G>C | |
| 6 | g.52083306C>T | CA3854061 | PKHD1 | c.53-51G>A (n.53-51G>A) n.329-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083307T>A | CA2578646288 | PKHD1 | c.53-52A>T (n.53-52A>T) n.329-52A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083307T>C | CA3854062 | PKHD1 | c.53-52A>G (n.53-52A>G) n.329-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083307T= | CA1628652938 | PKHD1 | c.53-52A= (n.53-52A=) n.329-52A= | |
| 6 | g.52083308A>G | CA2578646290 | PKHD1 | c.53-53T>C (n.53-53T>C) n.329-53T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083309C>A | CA2679088376 | PKHD1 | c.53-54G>T (n.53-54G>T) n.329-54G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083310C= | CA1628652940 | PKHD1 | c.53-55G= (n.53-55G=) n.329-55G= | |
| 6 | g.52083310C>G | CA1628652939 | PKHD1 | c.53-55G>C (n.53-55G>C) n.329-55G>C | dbSNP |
| 6 | g.52083312T>C | CA2679088377 | PKHD1 | c.53-57A>G (n.53-57A>G) n.329-57A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083313C>A | CA2679088378 | PKHD1 | c.53-58G>T (n.53-58G>T) n.329-58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083315G>A | CA2578646293 | PKHD1 | c.53-60C>T (n.53-60C>T) n.329-60C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083315G>T | CA2578646296 | PKHD1 | c.53-60C>A (n.53-60C>A) n.329-60C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083324_52083335del | CA2578646291 | PKHD1 | c.53-71_53-60del (n.53-71_53-60del) n.329-71_329-60del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083318A= | CA1628652941 | PKHD1 | c.53-63T= (n.53-63T=) n.329-63T= | |
| 6 | g.52083318A>G | CA825752366 | PKHD1 | c.53-63T>C (n.53-63T>C) n.329-63T>C | dbSNP |
| 6 | g.52083319T>C | CA1089002119 | PKHD1 | c.53-64A>G (n.53-64A>G) n.329-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083319T= | CA1628652942 | PKHD1 | c.53-64A= (n.53-64A=) n.329-64A= | |
| 6 | g.52083321T>G | CA2771059272 | PKHD1 | c.53-66A>C (n.53-66A>C) n.329-66A>C | |
| 6 | g.52083322T>A | CA2679088379 | PKHD1 | c.53-67A>T (n.53-67A>T) n.329-67A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083323T>C | CA2679088380 | PKHD1 | c.53-68A>G (n.53-68A>G) n.329-68A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083324T>A | CA2578646297 | PKHD1 | c.53-69A>T (n.53-69A>T) n.329-69A>T | |
| 6 | g.52083324T>C | CA2771059273 | PKHD1 | c.53-69A>G (n.53-69A>G) n.329-69A>G | |
| 6 | g.52083327G>A | CA567298530 | PKHD1 | c.53-72C>T (n.53-72C>T) n.329-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.52083327G= | CA1628652943 | PKHD1 | c.53-72C= (n.53-72C=) n.329-72C= | |
| 6 | g.52083327G>T | CA2578646299 | PKHD1 | c.53-72C>A (n.53-72C>A) n.329-72C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083328C>A | CA2679088381 | PKHD1 | c.53-73G>T (n.53-73G>T) n.329-73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083328C= | CA1628652944 | PKHD1 | c.53-73G= (n.53-73G=) n.329-73G= | |
| 6 | g.52083328C>T | CA138935556 | PKHD1 | c.53-73G>A (n.53-73G>A) n.329-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083331T>C | CA138935562 | PKHD1 | c.53-76A>G (n.53-76A>G) n.329-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083331T= | CA1628652945 | PKHD1 | c.53-76A= (n.53-76A=) n.329-76A= | |
| 6 | g.52083332A>G | CA2679088382 | PKHD1 | c.53-77T>C (n.53-77T>C) n.329-77T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083333T>C | CA138935563 | PKHD1 | c.53-78A>G (n.53-78A>G) n.329-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083333T= | CA1628652946 | PKHD1 | c.53-78A= (n.53-78A=) n.329-78A= | |
| 6 | g.52083335T>A | CA2679088384 | PKHD1 | c.53-80A>T (n.53-80A>T) n.329-80A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083335T>C | CA2679088383 | PKHD1 | c.53-80A>G (n.53-80A>G) n.329-80A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083337A= | CA1628652947 | PKHD1 | c.53-82T= (n.53-82T=) n.329-82T= | |
| 6 | g.52083337A>C | CA1628652948 | PKHD1 | c.53-82T>G (n.53-82T>G) n.329-82T>G | dbSNP |
| 6 | g.52083337A>G | CA1628652949 | PKHD1 | c.53-82T>C (n.53-82T>C) n.329-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083338C>T | CA2679088385 | PKHD1 | c.53-83G>A (n.53-83G>A) n.329-83G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083339C>A | CA2679088386 | PKHD1 | c.53-84G>T (n.53-84G>T) n.329-84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083340T>A | CA2679088387 | PKHD1 | c.53-85A>T (n.53-85A>T) n.329-85A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083340T>C | CA2679088388 | PKHD1 | c.53-85A>G (n.53-85A>G) n.329-85A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083340T>G | CA1089002120 | PKHD1 | c.53-85A>C (n.53-85A>C) n.329-85A>C | dbSNP |
| 6 | g.52083340T= | CA1628652950 | PKHD1 | c.53-85A= (n.53-85A=) n.329-85A= | |
| 6 | g.52083341G>T | CA2679088389 | PKHD1 | c.53-86C>A (n.53-86C>A) n.329-86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083342C>A | CA2578646300 | PKHD1 | c.53-87G>T (n.53-87G>T) n.329-87G>T | |
| 6 | g.52083343C= | CA1628652951 | PKHD1 | c.53-88G= (n.53-88G=) n.329-88G= | |
| 6 | g.52083343C>T | CA138935572 | PKHD1 | c.53-88G>A (n.53-88G>A) n.329-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083344T>A | CA2679088390 | PKHD1 | c.53-89A>T (n.53-89A>T) n.329-89A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083345C= | CA1628652952 | PKHD1 | c.53-90G= (n.53-90G=) n.329-90G= | |
| 6 | g.52083345C>T | CA1628652953 | PKHD1 | c.53-90G>A (n.53-90G>A) n.329-90G>A | dbSNP |
| 6 | g.52083348A>G | CA2679088391 | PKHD1 | c.53-93T>C (n.53-93T>C) n.329-93T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083350T>A | CA2679088392 | PKHD1 | c.53-95A>T (n.53-95A>T) n.329-95A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083350T>C | CA2711841363 | PKHD1 | c.53-95A>G (n.53-95A>G) n.329-95A>G | dbSNP |
| 6 | g.52083351C>A | CA2578646301 | PKHD1 | c.53-96G>T (n.53-96G>T) n.329-96G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083353C= | CA1628652954 | PKHD1 | c.53-98G= (n.53-98G=) n.329-98G= | |
| 6 | g.52083353C>T | CA138935579 | PKHD1 | c.53-98G>A (n.53-98G>A) n.329-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083354del | CA2679088393 | PKHD1 | c.53-98del (n.53-98del) n.329-98del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083354C>A | CA2679088394 | PKHD1 | c.53-99G>T (n.53-99G>T) n.329-99G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083354C= | CA1628652955 | PKHD1 | c.53-99G= (n.53-99G=) n.329-99G= | |
| 6 | g.52083354C>T | CA1628652956 | PKHD1 | c.53-99G>A (n.53-99G>A) n.329-99G>A | dbSNP |
| 6 | g.52083355A= | CA1628652957 | PKHD1 | c.53-100T= (n.53-100T=) n.329-100T= | |
| 6 | g.52083355A>G | CA138935587 | PKHD1 | c.53-100T>C (n.53-100T>C) n.329-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083356G>A | CA2679088395 | PKHD1 | c.53-101C>T (n.53-101C>T) n.329-101C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083359A= | CA1628652958 | PKHD1 | c.53-104T= (n.53-104T=) n.329-104T= | |
| 6 | g.52083359A>G | CA138935591 | PKHD1 | c.53-104T>C (n.53-104T>C) n.329-104T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.52083360G>T | CA2679088396 | PKHD1 | c.53-105C>A (n.53-105C>A) n.329-105C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083361G>A | CA1089002122 | PKHD1 | c.53-106C>T (n.53-106C>T) n.329-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083361G= | CA1628652959 | PKHD1 | c.53-106C= (n.53-106C=) n.329-106C= | |
| 6 | g.52083361G>T | CA2679088397 | PKHD1 | c.53-106C>A (n.53-106C>A) n.329-106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083362C>A | CA2679088398 | PKHD1 | c.53-107G>T (n.53-107G>T) n.329-107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083362C>T | CA2679088399 | PKHD1 | c.53-107G>A (n.53-107G>A) n.329-107G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083365G>T | CA2679088400 | PKHD1 | c.53-110C>A (n.53-110C>A) n.329-110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083368T>A | CA2679088401 | PKHD1 | c.53-113A>T (n.53-113A>T) n.329-113A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083371G>C | CA1628652961 | PKHD1 | c.53-116C>G (n.53-116C>G) n.329-116C>G | dbSNP |
| 6 | g.52083371G= | CA1628652960 | PKHD1 | c.53-116C= (n.53-116C=) n.329-116C= | |
| 6 | g.52083371G>T | CA2679088402 | PKHD1 | c.53-116C>A (n.53-116C>A) n.329-116C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083372C= | CA1628652962 | PKHD1 | c.53-117G= (n.53-117G=) n.329-117G= | |
| 6 | g.52083372C>T | CA1628652963 | PKHD1 | c.53-117G>A (n.53-117G>A) n.329-117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083373A= | CA1628652964 | PKHD1 | c.53-118T= (n.53-118T=) n.329-118T= | |
| 6 | g.52083373A>G | CA1628652965 | PKHD1 | c.53-118T>C (n.53-118T>C) n.329-118T>C | dbSNP |
| 6 | g.52083374C= | CA1628652966 | PKHD1 | c.53-119G= (n.53-119G=) n.329-119G= | |
| 6 | g.52083374C>G | CA825752383 | PKHD1 | c.53-119G>C (n.53-119G>C) n.329-119G>C | dbSNP |
| 6 | g.52083375A= | CA1628652967 | PKHD1 | c.53-120T= (n.53-120T=) n.329-120T= | |
| 6 | g.52083375A>C | CA1628652968 | PKHD1 | c.53-120T>G (n.53-120T>G) n.329-120T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083376G>A | CA1628652969 | PKHD1 | c.53-121C>T (n.53-121C>T) n.329-121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083376G= | CA1628652970 | PKHD1 | c.53-121C= (n.53-121C=) n.329-121C= | |
| 6 | g.52083377G>A | CA915301129 | PKHD1 | c.53-122C>T (n.53-122C>T) n.329-122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083377G>C | CA1089002124 | PKHD1 | c.53-122C>G (n.53-122C>G) n.329-122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083377G= | CA1628652971 | PKHD1 | c.53-122C= (n.53-122C=) n.329-122C= | |
| 6 | g.52083379G= | CA1628652972 | PKHD1 | c.53-124C= (n.53-124C=) n.329-124C= | |
| 6 | g.52083379G>T | CA1089002126 | PKHD1 | c.53-124C>A (n.53-124C>A) n.329-124C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083380G>A | CA138935597 | PKHD1 | c.53-125C>T (n.53-125C>T) n.329-125C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083380G= | CA1628652973 | PKHD1 | c.53-125C= (n.53-125C=) n.329-125C= | |
| 6 | g.52083381T>C | CA138935602 | PKHD1 | c.53-126A>G (n.53-126A>G) n.329-126A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083381T= | CA1628652974 | PKHD1 | c.53-126A= (n.53-126A=) n.329-126A= | |
| 6 | g.52083382dup | CA2679088403 | PKHD1 | c.53-126dup (n.53-126dup) n.329-126dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083383G>A | CA2679088405 | PKHD1 | c.53-128C>T (n.53-128C>T) n.329-128C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083383G>T | CA2679088404 | PKHD1 | c.53-128C>A (n.53-128C>A) n.329-128C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083384C>T | CA2679088406 | PKHD1 | c.53-129G>A (n.53-129G>A) n.329-129G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083387del | CA2679088407 | PKHD1 | c.53-131del (n.53-131del) n.329-131del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083387C>A | CA2679088408 | PKHD1 | c.53-132G>T (n.53-132G>T) n.329-132G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52083387C>G | CA138935603 | PKHD1 | c.53-132G>C (n.53-132G>C) n.329-132G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083388A= | CA1628652976 | PKHD1 | c.53-133T= (n.53-133T=) n.329-133T= | |
| 6 | g.52083388A>G | CA138935606 | PKHD1 | c.53-133T>C (n.53-133T>C) n.329-133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083389C>A | CA1628652978 | PKHD1 | c.53-134G>T (n.53-134G>T) n.329-134G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.52083390A>G | CA2679088409 | PKHD1 | c.53-135T>C (n.53-135T>C) n.329-135T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083391T>C | CA2679088410 | PKHD1 | c.53-136A>G (n.53-136A>G) n.329-136A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083391T>G | CA2771059274 | PKHD1 | c.53-136A>C (n.53-136A>C) n.329-136A>C | |
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| 6 | g.52083392C>T | CA1089002128 | PKHD1 | c.53-137G>A (n.53-137G>A) n.329-137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083395del | CA2679088411 | PKHD1 | c.53-137del (n.53-137del) n.329-137del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083393C>A | CA2679088413 | PKHD1 | c.53-138G>T (n.53-138G>T) n.329-138G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083393C>T | CA2679088414 | PKHD1 | c.53-138G>A (n.53-138G>A) n.329-138G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083394C>A | CA2679088415 | PKHD1 | c.53-139G>T (n.53-139G>T) n.329-139G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083394C>G | CA2679088416 | PKHD1 | c.53-139G>C (n.53-139G>C) n.329-139G>C | gnomAD v4 |