| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52083264_52083267del | CA450421932 | PKHD1 | c.53-6_53-3del (n.53-6_53-3del) n.329-6_329-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.52083262G>A | CA2573140912 | PKHD1 | c.53-7C>T (n.53-7C>T) n.329-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52083262G>T | CA2679088348 | PKHD1 | c.53-7C>A (n.53-7C>A) n.329-7C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083263T>C | CA2679088349 | PKHD1 | c.53-8A>G (n.53-8A>G) n.329-8A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083264A>G | CA2679088350 | PKHD1 | c.53-9T>C (n.53-9T>C) n.329-9T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083265A= | CA1628652916 | PKHD1 | c.53-10T= (n.53-10T=) n.329-10T= | |
| 6 | g.52083265A>G | CA3854053 | PKHD1 | c.53-10T>C (n.53-10T>C) n.329-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083266G>T | CA2679088351 | PKHD1 | c.53-11C>A (n.53-11C>A) n.329-11C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083267T>A | CA2578646276 | PKHD1 | c.53-12A>T (n.53-12A>T) n.329-12A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.52083267T>C | CA567298525 | PKHD1 | c.53-12A>G (n.53-12A>G) n.329-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083267T>G | CA2578646277 | PKHD1 | c.53-12A>C (n.53-12A>C) n.329-12A>C | |
| 6 | g.52083267T= | CA1628652917 | PKHD1 | c.53-12A= (n.53-12A=) n.329-12A= | |
| 6 | g.52083268G>A | CA2679088352 | PKHD1 | c.53-13C>T (n.53-13C>T) n.329-13C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083268G>T | CA2679088353 | PKHD1 | c.53-13C>A (n.53-13C>A) n.329-13C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083268_52083269delinsGA | CA1628652918 | PKHD1 | c.53-14_53-13delinsTC (n.53-14_53-13delinsTC) n.329-14_329-13delinsTC | |
| 6 | g.52083269A>G | CA2679088355 | PKHD1 | c.53-14T>C (n.53-14T>C) n.329-14T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083276dup | CA3854054 | PKHD1 | c.53-14dup (n.53-14dup) n.329-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083275_52083276dup | CA2679088354 | PKHD1 | c.53-15_53-14dup (n.53-15_53-14dup) n.329-15_329-14dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083276del | CA3854055 | PKHD1 | c.53-14del (n.53-14del) n.329-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.52083270A>G | CA2679088356 | PKHD1 | c.53-15T>C (n.53-15T>C) n.329-15T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083272A= | CA1628652919 | PKHD1 | c.53-17T= (n.53-17T=) n.329-17T= | |
| 6 | g.52083272A>C | CA138935537 | PKHD1 | c.53-17T>G (n.53-17T>G) n.329-17T>G | dbSNP |
| 6 | g.52083273A>G | CA2679088357 | PKHD1 | c.53-18T>C (n.53-18T>C) n.329-18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083273A>T | CA2740091361 | PKHD1 | c.53-18T>A (n.53-18T>A) n.329-18T>A | ClinVar |
| 6 | g.52083273_52083274insC | CA2771059265 | PKHD1 | c.53-19_53-18insG (n.53-19_53-18insG) n.329-19_329-18insG | |
| 6 | g.52083275A= | CA1628652920 | PKHD1 | c.53-20T= (n.53-20T=) n.329-20T= | |
| 6 | g.52083275A>T | CA567298526 | PKHD1 | c.53-20T>A (n.53-20T>A) n.329-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083275_52083276insCACCAAACACACCCAAC | CA2771059267 | PKHD1 | c.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.329-21_329-20insGTTGGGTGTGTTTGGTG | |
| 6 | g.52083275_52083276insCCACCAAACACACCCAAC | CA2771059268 | PKHD1 | c.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) n.329-21_329-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGG | |
| 6 | g.52083275_52083276insCAACCAAACACACCCAAC | CA2771059266 | PKHD1 | c.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTTG) n.329-21_329-20insGTTGGGTGTGTTTGGTTG | |
| 6 | g.52083276A>C | CA2771059269 | PKHD1 | c.53-21T>G (n.53-21T>G) n.329-21T>G | |
| 6 | g.52083277C>A | CA3854056 | PKHD1 | c.53-22G>T (n.53-22G>T) n.329-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083277C= | CA1628652921 | PKHD1 | c.53-22G= (n.53-22G=) n.329-22G= | |
| 6 | g.52083278A= | CA1628652922 | PKHD1 | c.53-23T= (n.53-23T=) n.329-23T= | |
| 6 | g.52083278A>C | CA3854057 | PKHD1 | c.53-23T>G (n.53-23T>G) n.329-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083278A>G | CA2679088358 | PKHD1 | c.53-23T>C (n.53-23T>C) n.329-23T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083278A>T | CA2679088359 | PKHD1 | c.53-23T>A (n.53-23T>A) n.329-23T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083279T>A | CA2771059270 | PKHD1 | c.53-24A>T (n.53-24A>T) n.329-24A>T | |
| 6 | g.52083279T>C | CA3854058 | PKHD1 | c.53-24A>G (n.53-24A>G) n.329-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083279T= | CA1628652923 | PKHD1 | c.53-24A= (n.53-24A=) n.329-24A= | |
| 6 | g.52083280T>C | CA567298527 | PKHD1 | c.53-25A>G (n.53-25A>G) n.329-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083280T>G | CA2711528401 | PKHD1 | c.53-25A>C (n.53-25A>C) n.329-25A>C | dbSNP |
| 6 | g.52083280T= | CA1628652924 | PKHD1 | c.53-25A= (n.53-25A=) n.329-25A= | |
| 6 | g.52083281G>A | CA2679088360 | PKHD1 | c.53-26C>T (n.53-26C>T) n.329-26C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083281G>C | CA1628652926 | PKHD1 | c.53-26C>G (n.53-26C>G) n.329-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083281G= | CA1628652925 | PKHD1 | c.53-26C= (n.53-26C=) n.329-26C= | |
| 6 | g.52083281G>T | CA2679088361 | PKHD1 | c.53-26C>A (n.53-26C>A) n.329-26C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083282G>A | CA2679088362 | PKHD1 | c.53-27C>T (n.53-27C>T) n.329-27C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083282G>T | CA2578646280 | PKHD1 | c.53-27C>A (n.53-27C>A) n.329-27C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083283T>C | CA825752359 | PKHD1 | c.53-28A>G (n.53-28A>G) n.329-28A>G | dbSNP |
| 6 | g.52083283T= | CA1628652927 | PKHD1 | c.53-28A= (n.53-28A=) n.329-28A= | |
| 6 | g.52083285T>C | CA2679088363 | PKHD1 | c.53-30A>G (n.53-30A>G) n.329-30A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083286T>C | CA2679088364 | PKHD1 | c.53-31A>G (n.53-31A>G) n.329-31A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083287G>T | CA2679088365 | PKHD1 | c.53-32C>A (n.53-32C>A) n.329-32C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083289A= | CA1628652928 | PKHD1 | c.53-34T= (n.53-34T=) n.329-34T= | |
| 6 | g.52083289A>G | CA567298528 | PKHD1 | c.53-34T>C (n.53-34T>C) n.329-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083289A>T | CA450421933 | PKHD1 | c.53-34T>A (n.53-34T>A) n.329-34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083290G>A | CA2578646283 | PKHD1 | c.53-35C>T (n.53-35C>T) n.329-35C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083290G>T | CA2679088366 | PKHD1 | c.53-35C>A (n.53-35C>A) n.329-35C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083291G>A | CA2679088367 | PKHD1 | c.53-36C>T (n.53-36C>T) n.329-36C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083291G= | CA1628652929 | PKHD1 | c.53-36C= (n.53-36C=) n.329-36C= | |
| 6 | g.52083291G>T | CA3854059 | PKHD1 | c.53-36C>A (n.53-36C>A) n.329-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083294A= | CA1628652930 | PKHD1 | c.53-39T= (n.53-39T=) n.329-39T= | |
| 6 | g.52083294A>G | CA3854060 | PKHD1 | c.53-39T>C (n.53-39T>C) n.329-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083295G>C | CA1628652932 | PKHD1 | c.53-40C>G (n.53-40C>G) n.329-40C>G | dbSNP |
| 6 | g.52083295G= | CA1628652931 | PKHD1 | c.53-40C= (n.53-40C=) n.329-40C= | |
| 6 | g.52083295G>T | CA2679088368 | PKHD1 | c.53-40C>A (n.53-40C>A) n.329-40C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083296A= | CA1628652933 | PKHD1 | c.53-41T= (n.53-41T=) n.329-41T= | |
| 6 | g.52083296A>T | CA1628652934 | PKHD1 | c.53-41T>A (n.53-41T>A) n.329-41T>A | dbSNP |
| 6 | g.52083299C>A | CA2679088369 | PKHD1 | c.53-44G>T (n.53-44G>T) n.329-44G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083300A= | CA1628652935 | PKHD1 | c.53-45T= (n.53-45T=) n.329-45T= | |
| 6 | g.52083300A>T | CA567298529 | PKHD1 | c.53-45T>A (n.53-45T>A) n.329-45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083302del | CA2679088370 | PKHD1 | c.53-45del (n.53-45del) n.329-45del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083302A>G | CA2679088372 | PKHD1 | c.53-47T>C (n.53-47T>C) n.329-47T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083304_52083306del | CA2679088371 | PKHD1 | c.53-49_53-47del (n.53-49_53-47del) n.329-49_329-47del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083303C>A | CA1089002117 | PKHD1 | c.53-48G>T (n.53-48G>T) n.329-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083303C= | CA1628652936 | PKHD1 | c.53-48G= (n.53-48G=) n.329-48G= | |
| 6 | g.52083303C>T | CA2679088373 | PKHD1 | c.53-48G>A (n.53-48G>A) n.329-48G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083304C>A | CA2578646286 | PKHD1 | c.53-49G>T (n.53-49G>T) n.329-49G>T | |
| 6 | g.52083305A>G | CA2679088374 | PKHD1 | c.53-50T>C (n.53-50T>C) n.329-50T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083306C>A | CA2679088375 | PKHD1 | c.53-51G>T (n.53-51G>T) n.329-51G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083306C= | CA1628652937 | PKHD1 | c.53-51G= (n.53-51G=) n.329-51G= | |
| 6 | g.52083306C>G | CA2771059271 | PKHD1 | c.53-51G>C (n.53-51G>C) n.329-51G>C | |
| 6 | g.52083306C>T | CA3854061 | PKHD1 | c.53-51G>A (n.53-51G>A) n.329-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083307T>A | CA2578646288 | PKHD1 | c.53-52A>T (n.53-52A>T) n.329-52A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083307T>C | CA3854062 | PKHD1 | c.53-52A>G (n.53-52A>G) n.329-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083307T= | CA1628652938 | PKHD1 | c.53-52A= (n.53-52A=) n.329-52A= | |
| 6 | g.52083308A>G | CA2578646290 | PKHD1 | c.53-53T>C (n.53-53T>C) n.329-53T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083309C>A | CA2679088376 | PKHD1 | c.53-54G>T (n.53-54G>T) n.329-54G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083310C= | CA1628652940 | PKHD1 | c.53-55G= (n.53-55G=) n.329-55G= | |
| 6 | g.52083310C>G | CA1628652939 | PKHD1 | c.53-55G>C (n.53-55G>C) n.329-55G>C | dbSNP |
| 6 | g.52083312T>C | CA2679088377 | PKHD1 | c.53-57A>G (n.53-57A>G) n.329-57A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083313C>A | CA2679088378 | PKHD1 | c.53-58G>T (n.53-58G>T) n.329-58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083315G>A | CA2578646293 | PKHD1 | c.53-60C>T (n.53-60C>T) n.329-60C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083315G>T | CA2578646296 | PKHD1 | c.53-60C>A (n.53-60C>A) n.329-60C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083324_52083335del | CA2578646291 | PKHD1 | c.53-71_53-60del (n.53-71_53-60del) n.329-71_329-60del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083318A= | CA1628652941 | PKHD1 | c.53-63T= (n.53-63T=) n.329-63T= | |
| 6 | g.52083318A>G | CA825752366 | PKHD1 | c.53-63T>C (n.53-63T>C) n.329-63T>C | dbSNP |
| 6 | g.52083319T>C | CA1089002119 | PKHD1 | c.53-64A>G (n.53-64A>G) n.329-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083319T= | CA1628652942 | PKHD1 | c.53-64A= (n.53-64A=) n.329-64A= | |
| 6 | g.52083321T>G | CA2771059272 | PKHD1 | c.53-66A>C (n.53-66A>C) n.329-66A>C | |
| 6 | g.52083322T>A | CA2679088379 | PKHD1 | c.53-67A>T (n.53-67A>T) n.329-67A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083323T>C | CA2679088380 | PKHD1 | c.53-68A>G (n.53-68A>G) n.329-68A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083324T>A | CA2578646297 | PKHD1 | c.53-69A>T (n.53-69A>T) n.329-69A>T | |
| 6 | g.52083324T>C | CA2771059273 | PKHD1 | c.53-69A>G (n.53-69A>G) n.329-69A>G | |
| 6 | g.52083327G>A | CA567298530 | PKHD1 | c.53-72C>T (n.53-72C>T) n.329-72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.52083327G= | CA1628652943 | PKHD1 | c.53-72C= (n.53-72C=) n.329-72C= | |
| 6 | g.52083327G>T | CA2578646299 | PKHD1 | c.53-72C>A (n.53-72C>A) n.329-72C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083328C>A | CA2679088381 | PKHD1 | c.53-73G>T (n.53-73G>T) n.329-73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083328C= | CA1628652944 | PKHD1 | c.53-73G= (n.53-73G=) n.329-73G= | |
| 6 | g.52083328C>T | CA138935556 | PKHD1 | c.53-73G>A (n.53-73G>A) n.329-73G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083331T>C | CA138935562 | PKHD1 | c.53-76A>G (n.53-76A>G) n.329-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083331T= | CA1628652945 | PKHD1 | c.53-76A= (n.53-76A=) n.329-76A= | |
| 6 | g.52083332A>G | CA2679088382 | PKHD1 | c.53-77T>C (n.53-77T>C) n.329-77T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083333T>C | CA138935563 | PKHD1 | c.53-78A>G (n.53-78A>G) n.329-78A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083333T= | CA1628652946 | PKHD1 | c.53-78A= (n.53-78A=) n.329-78A= | |
| 6 | g.52083335T>A | CA2679088384 | PKHD1 | c.53-80A>T (n.53-80A>T) n.329-80A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083335T>C | CA2679088383 | PKHD1 | c.53-80A>G (n.53-80A>G) n.329-80A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083337A= | CA1628652947 | PKHD1 | c.53-82T= (n.53-82T=) n.329-82T= | |
| 6 | g.52083337A>C | CA1628652948 | PKHD1 | c.53-82T>G (n.53-82T>G) n.329-82T>G | dbSNP |
| 6 | g.52083337A>G | CA1628652949 | PKHD1 | c.53-82T>C (n.53-82T>C) n.329-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083338C>T | CA2679088385 | PKHD1 | c.53-83G>A (n.53-83G>A) n.329-83G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083339C>A | CA2679088386 | PKHD1 | c.53-84G>T (n.53-84G>T) n.329-84G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083340T>A | CA2679088387 | PKHD1 | c.53-85A>T (n.53-85A>T) n.329-85A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083340T>C | CA2679088388 | PKHD1 | c.53-85A>G (n.53-85A>G) n.329-85A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083340T>G | CA1089002120 | PKHD1 | c.53-85A>C (n.53-85A>C) n.329-85A>C | dbSNP |
| 6 | g.52083340T= | CA1628652950 | PKHD1 | c.53-85A= (n.53-85A=) n.329-85A= | |
| 6 | g.52083341G>T | CA2679088389 | PKHD1 | c.53-86C>A (n.53-86C>A) n.329-86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083342C>A | CA2578646300 | PKHD1 | c.53-87G>T (n.53-87G>T) n.329-87G>T | |
| 6 | g.52083343C= | CA1628652951 | PKHD1 | c.53-88G= (n.53-88G=) n.329-88G= | |
| 6 | g.52083343C>T | CA138935572 | PKHD1 | c.53-88G>A (n.53-88G>A) n.329-88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083344T>A | CA2679088390 | PKHD1 | c.53-89A>T (n.53-89A>T) n.329-89A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083345C= | CA1628652952 | PKHD1 | c.53-90G= (n.53-90G=) n.329-90G= | |
| 6 | g.52083345C>T | CA1628652953 | PKHD1 | c.53-90G>A (n.53-90G>A) n.329-90G>A | dbSNP |
| 6 | g.52083348A>G | CA2679088391 | PKHD1 | c.53-93T>C (n.53-93T>C) n.329-93T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083350T>A | CA2679088392 | PKHD1 | c.53-95A>T (n.53-95A>T) n.329-95A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083350T>C | CA2711841363 | PKHD1 | c.53-95A>G (n.53-95A>G) n.329-95A>G | dbSNP |
| 6 | g.52083351C>A | CA2578646301 | PKHD1 | c.53-96G>T (n.53-96G>T) n.329-96G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083353C= | CA1628652954 | PKHD1 | c.53-98G= (n.53-98G=) n.329-98G= | |
| 6 | g.52083353C>T | CA138935579 | PKHD1 | c.53-98G>A (n.53-98G>A) n.329-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083354del | CA2679088393 | PKHD1 | c.53-98del (n.53-98del) n.329-98del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083354C>A | CA2679088394 | PKHD1 | c.53-99G>T (n.53-99G>T) n.329-99G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083354C= | CA1628652955 | PKHD1 | c.53-99G= (n.53-99G=) n.329-99G= | |
| 6 | g.52083354C>T | CA1628652956 | PKHD1 | c.53-99G>A (n.53-99G>A) n.329-99G>A | dbSNP |
| 6 | g.52083355A= | CA1628652957 | PKHD1 | c.53-100T= (n.53-100T=) n.329-100T= | |
| 6 | g.52083355A>G | CA138935587 | PKHD1 | c.53-100T>C (n.53-100T>C) n.329-100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083356G>A | CA2679088395 | PKHD1 | c.53-101C>T (n.53-101C>T) n.329-101C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083359A= | CA1628652958 | PKHD1 | c.53-104T= (n.53-104T=) n.329-104T= | |
| 6 | g.52083359A>G | CA138935591 | PKHD1 | c.53-104T>C (n.53-104T>C) n.329-104T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 6 | g.52083360G>T | CA2679088396 | PKHD1 | c.53-105C>A (n.53-105C>A) n.329-105C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083361G>A | CA1089002122 | PKHD1 | c.53-106C>T (n.53-106C>T) n.329-106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083361G= | CA1628652959 | PKHD1 | c.53-106C= (n.53-106C=) n.329-106C= | |
| 6 | g.52083361G>T | CA2679088397 | PKHD1 | c.53-106C>A (n.53-106C>A) n.329-106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083362C>A | CA2679088398 | PKHD1 | c.53-107G>T (n.53-107G>T) n.329-107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083362C>T | CA2679088399 | PKHD1 | c.53-107G>A (n.53-107G>A) n.329-107G>A | gnomAD v4 |