Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52083222T>A | CA364440970 | PKHD1 | c.86A>T (p.Glu29Val) n.362A>T | |
6 | g.52083222T>C | CA364440969 | PKHD1 | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.362A>G | |
6 | g.52083222T>G | CA364440968 | PKHD1 | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.362A>C | |
6 | g.52083223C>A | CA224105 | PKHD1 | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.361G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083223C= | CA1628652893 | PKHD1 | c.85G= (p.Glu29=) n.361G= | |
6 | g.52083223C>G | CA364440971 | PKHD1 | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.361G>C | |
6 | g.52083223C>T | CA364440972 | PKHD1 | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.361G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083224T>A | CA364440973 | PKHD1 | c.84A>T (p.Glu28Asp) n.360A>T | |
6 | g.52083224T>C | CA3854044 | PKHD1 | c.84A>G (p.Glu28=) n.360A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083224T>G | CA364440974 | PKHD1 | c.84A>C (p.Glu28Asp) n.360A>C | |
6 | g.52083224T= | CA1628652894 | PKHD1 | c.84A= (p.Glu28=) n.360A= | |
6 | g.52083225T>A | CA364440975 | PKHD1 | c.83A>T (p.Glu28Val) n.359A>T | |
6 | g.52083225T>C | CA3854045 | PKHD1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083225T>G | CA364440976 | PKHD1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.359A>C | |
6 | g.52083225T= | CA1628652895 | PKHD1 | c.83A= (p.Glu28=) n.359A= | |
6 | g.52083226C>A | CA364440977 | PKHD1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.358G>T | |
6 | g.52083226C>G | CA364440978 | PKHD1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.358G>C | |
6 | g.52083226C>T | CA364440979 | PKHD1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.358G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52083227A= | CA1628652896 | PKHD1 | c.81T= (p.Pro27=) n.357T= | |
6 | g.52083227A>C | CA450421913 | PKHD1 | c.81T>G (p.Pro27=) n.357T>G | |
6 | g.52083227A>G | CA450421914 | PKHD1 | c.81T>C (p.Pro27=) n.357T>C | dbSNP |
6 | g.52083227A>T | CA450421915 | PKHD1 | c.81T>A (p.Pro27=) n.357T>A | |
6 | g.52083228G>A | CA364440982 | PKHD1 | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.356C>T | |
6 | g.52083228G>C | CA364440981 | PKHD1 | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.356C>G | |
6 | g.52083228G>T | CA364440980 | PKHD1 | c.80C>A (p.Pro27His) n.356C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52083229G>A | CA364440983 | PKHD1 | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.355C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083229G>C | CA364440984 | PKHD1 | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.355C>G | |
6 | g.52083229G= | CA1628652897 | PKHD1 | c.79C= (p.Pro27=) n.355C= | |
6 | g.52083229G>T | CA364440985 | PKHD1 | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.355C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083230T>A | CA364440986 | PKHD1 | c.78A>T (p.Glu26Asp) n.354A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083230T>C | CA450421916 | PKHD1 | c.78A>G (p.Glu26=) n.354A>G | |
6 | g.52083230T>G | CA364440987 | PKHD1 | c.78A>C (p.Glu26Asp) n.354A>C | |
6 | g.52083230T= | CA1628652898 | PKHD1 | c.78A= (p.Glu26=) n.354A= | |
6 | g.52083231T>A | CA364440988 | PKHD1 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.353A>T | |
6 | g.52083231T>C | CA364440989 | PKHD1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.353A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083231T>G | CA364440990 | PKHD1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.353A>C | |
6 | g.52083232C>A | CA364440991 | PKHD1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.352G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083232C= | CA1628652899 | PKHD1 | c.76G= (p.Glu26=) n.352G= | |
6 | g.52083232C>G | CA364440992 | PKHD1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.352G>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.52083232C>T | CA364440993 | PKHD1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.352G>A | |
6 | g.52083233A= | CA1628652900 | PKHD1 | c.75T= (p.Ile25=) n.351T= | |
6 | g.52083233A>C | CA364440994 | PKHD1 | c.75T>G (p.Ile25Met) n.351T>G | dbSNP |
6 | g.52083233A>G | CA3854046 | PKHD1 | c.75T>C (p.Ile25=) n.351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083233A>T | CA450421917 | PKHD1 | c.75T>A (p.Ile25=) n.351T>A | |
6 | g.52083234A= | CA1628652901 | PKHD1 | c.74T= (p.Ile25=) n.350T= | |
6 | g.52083234A>C | CA364440996 | PKHD1 | c.74T>G (p.Ile25Ser) n.350T>G | |
6 | g.52083234A>G | CA3854047 | PKHD1 | c.74T>C (p.Ile25Thr) n.350T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083234A>T | CA364440995 | PKHD1 | c.74T>A (p.Ile25Asn) n.350T>A | |
6 | g.52083235del | CA2578646267 | PKHD1 | c.73del (p.Ile25LeufsTer?) n.349del | |
6 | g.52083235T>A | CA364440997 | PKHD1 | c.73A>T (p.Ile25Phe) n.349A>T | |
6 | g.52083235T>C | CA364440998 | PKHD1 | c.73A>G (p.Ile25Val) n.349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083235T>G | CA364440999 | PKHD1 | c.73A>C (p.Ile25Leu) n.349A>C | |
6 | g.52083235T= | CA1628652902 | PKHD1 | c.73A= (p.Ile25=) n.349A= | |
6 | g.52083236A>C | CA364441000 | PKHD1 | c.72T>G (p.His24Gln) n.348T>G | |
6 | g.52083236A>G | CA450421918 | PKHD1 | c.72T>C (p.His24=) n.348T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083236A>T | CA364441001 | PKHD1 | c.72T>A (p.His24Gln) n.348T>A | |
6 | g.52083237T>A | CA364441002 | PKHD1 | c.71A>T (p.His24Leu) n.347A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083237T>C | CA364441003 | PKHD1 | c.71A>G (p.His24Arg) n.347A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083237T>G | CA364441004 | PKHD1 | c.71A>C (p.His24Pro) n.347A>C | |
6 | g.52083238G>A | CA364441005 | PKHD1 | c.70C>T (p.His24Tyr) n.346C>T | |
6 | g.52083238G>C | CA364441006 | PKHD1 | c.70C>G (p.His24Asp) n.346C>G | |
6 | g.52083238G>T | CA364441007 | PKHD1 | c.70C>A (p.His24Asn) n.346C>A | |
6 | g.52083239T>A | CA364441009 | PKHD1 | c.69A>T (p.Leu23Phe) n.345A>T | |
6 | g.52083239T>C | CA3854048 | PKHD1 | c.69A>G (p.Leu23=) n.345A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083239T>G | CA364441008 | PKHD1 | c.69A>C (p.Leu23Phe) n.345A>C | |
6 | g.52083239T= | CA1628652903 | PKHD1 | c.69A= (p.Leu23=) n.345A= | |
6 | g.52083240A>C | CA364441010 | PKHD1 | c.68T>G (p.Leu23Ter) n.344T>G | |
6 | g.52083240A>G | CA364441012 | PKHD1 | c.68T>C (p.Leu23Ser) n.344T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083240A>T | CA364441011 | PKHD1 | c.68T>A (p.Leu23Ter) n.344T>A | |
6 | g.52083241A>C | CA364441013 | PKHD1 | c.67T>G (p.Leu23Val) n.343T>G | |
6 | g.52083241A>G | CA450421919 | PKHD1 | c.67T>C (p.Leu23=) n.343T>C | |
6 | g.52083241A>T | CA364441014 | PKHD1 | c.67T>A (p.Leu23Ile) n.343T>A | |
6 | g.52083242A>C | CA364441015 | PKHD1 | c.66T>G (p.Ser22Arg) n.342T>G | |
6 | g.52083242A>G | CA450421920 | PKHD1 | c.66T>C (p.Ser22=) n.342T>C | |
6 | g.52083242A>T | CA364441016 | PKHD1 | c.66T>A (p.Ser22Arg) n.342T>A | |
6 | g.52083243C>A | CA364441017 | PKHD1 | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.341G>T | |
6 | g.52083243C>G | CA364441018 | PKHD1 | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.341G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083243C>T | CA364441019 | PKHD1 | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.341G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083244T>A | CA364441020 | PKHD1 | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.340A>T | |
6 | g.52083244T>C | CA364441021 | PKHD1 | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.340A>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.52083244T>G | CA364441022 | PKHD1 | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.340A>C | |
6 | g.52083245del | CA2578646269 | PKHD1 | c.63del (p.Ser22ValfsTer?) n.339del | |
6 | g.52083245C>A | CA450421921 | PKHD1 | c.63G>T (p.Leu21=) n.339G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083245C= | CA1628652904 | PKHD1 | c.63G= (p.Leu21=) n.339G= | |
6 | g.52083245C>G | CA450421922 | PKHD1 | c.63G>C (p.Leu21=) n.339G>C | |
6 | g.52083245C>T | CA450421923 | PKHD1 | c.63G>A (p.Leu21=) n.339G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083246A>C | CA364441023 | PKHD1 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.338T>G | |
6 | g.52083246A>G | CA364441024 | PKHD1 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.338T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083246A>T | CA364441025 | PKHD1 | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.338T>A | |
6 | g.52083247G>A | CA450421924 | PKHD1 | c.61C>T (p.Leu21=) n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083247G>C | CA364441026 | PKHD1 | c.61C>G (p.Leu21Val) n.337C>G | |
6 | g.52083247G>T | CA364441027 | PKHD1 | c.61C>A (p.Leu21Met) n.337C>A | |
6 | g.52083248G>A | CA450421925 | PKHD1 | c.60C>T (p.His20=) n.336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083248G>C | CA364441028 | PKHD1 | c.60C>G (p.His20Gln) n.336C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083248G= | CA1628652905 | PKHD1 | c.60C= (p.His20=) n.336C= | |
6 | g.52083248G>T | CA3854049 | PKHD1 | c.60C>A (p.His20Gln) n.336C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083249del | CA2578646271 | PKHD1 | c.59del (p.His20ProfsTer2) n.335del | |
6 | g.52083249T>A | CA364441029 | PKHD1 | c.59A>T (p.His20Leu) n.335A>T | |
6 | g.52083249T>C | CA138935444 | PKHD1 | c.59A>G (p.His20Arg) n.335A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083249T>G | CA364441030 | PKHD1 | c.59A>C (p.His20Pro) n.335A>C | |
6 | g.52083249T= | CA1628652906 | PKHD1 | c.59A= (p.His20=) n.335A= | |
6 | g.52083250G>A | CA364441031 | PKHD1 | c.58C>T (p.His20Tyr) n.334C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083250G>C | CA364441032 | PKHD1 | c.58C>G (p.His20Asp) n.334C>G | |
6 | g.52083250G>T | CA364441033 | PKHD1 | c.58C>A (p.His20Asn) n.334C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083251A= | CA1628652907 | PKHD1 | c.57T= (p.Arg19=) n.333T= | |
6 | g.52083251A>C | CA450421926 | PKHD1 | c.57T>G (p.Arg19=) n.333T>G | |
6 | g.52083251A>G | CA450421927 | PKHD1 | c.57T>C (p.Arg19=) n.333T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083251A>T | CA450421928 | PKHD1 | c.57T>A (p.Arg19=) n.333T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083252C>A | CA364441034 | PKHD1 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.332G>T | |
6 | g.52083252C= | CA1628652908 | PKHD1 | c.56G= (p.Arg19=) n.332G= | |
6 | g.52083252C>G | CA364441035 | PKHD1 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.332G>C | dbSNP |
6 | g.52083252C>T | CA364441036 | PKHD1 | c.56G>A (p.Arg19His) n.332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52083253G>A | CA3854050 | PKHD1 | c.55C>T (p.Arg19Cys) n.331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083253G>C | CA364441038 | PKHD1 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.331C>G | |
6 | g.52083253G= | CA1628652909 | PKHD1 | c.55C= (p.Arg19=) n.331C= | |
6 | g.52083253G>T | CA364441037 | PKHD1 | c.55C>A (p.Arg19Ser) n.331C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083254T>A | CA450421929 | PKHD1 | c.54A>T (p.Val18=) n.330A>T | |
6 | g.52083254T>C | CA450421930 | PKHD1 | c.54A>G (p.Val18=) n.330A>G | |
6 | g.52083254T>G | CA450421931 | PKHD1 | c.54A>C (p.Val18=) n.330A>C | |
6 | g.52083255A>C | CA364441039 | PKHD1 | c.53T>G (p.Val18Gly) n.329T>G | |
6 | g.52083255A>G | CA364441040 | PKHD1 | c.53T>C (p.Val18Ala) n.329T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083255A>T | CA364441041 | PKHD1 | c.53T>A (p.Val18Glu) n.329T>A | |
6 | g.52083256C>A | CA364441042 | PKHD1 | c.53-1G>T (n.53-1G>T) n.329-1G>T | |
6 | g.52083256C= | CA1628652910 | PKHD1 | c.53-1G= (n.53-1G=) n.329-1G= | |
6 | g.52083256C>G | CA364441043 | PKHD1 | c.53-1G>C (n.53-1G>C) n.329-1G>C | |
6 | g.52083256C>T | CA3854051 | PKHD1 | c.53-1G>A (n.53-1G>A) n.329-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083257T>A | CA364441044 | PKHD1 | c.53-2A>T (n.53-2A>T) n.329-2A>T | |
6 | g.52083257T>C | CA364441045 | PKHD1 | c.53-2A>G (n.53-2A>G) n.329-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083257T>G | CA364441046 | PKHD1 | c.53-2A>C (n.53-2A>C) n.329-2A>C | |
6 | g.52083257T= | CA1628652912 | PKHD1 | c.53-2A= (n.53-2A=) n.329-2A= | |
6 | g.52083257_52083261delinsTGTAA | CA1628652911 | PKHD1 | c.53-6_53-2delinsTTACA (n.53-6_53-2delinsTTACA) n.329-6_329-2delinsTTACA | |
6 | g.52083258G>A | CA138935478 | PKHD1 | c.53-3C>T (n.53-3C>T) n.329-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083258G>C | CA2679088346 | PKHD1 | c.53-3C>G (n.53-3C>G) n.329-3C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083258G= | CA1628652913 | PKHD1 | c.53-3C= (n.53-3C=) n.329-3C= | |
6 | g.52083258G>T | CA567298519 | PKHD1 | c.53-3C>A (n.53-3C>A) n.329-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083264_52083267del | CA450421932 | PKHD1 | c.53-6_53-3del (n.53-6_53-3del) n.329-6_329-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52083259T>C | CA2739273128 | PKHD1 | c.53-4A>G (n.53-4A>G) n.329-4A>G | ClinVar |
6 | g.52083259dup | CA567298521 | PKHD1 | c.53-4dup (n.53-4dup) n.329-4dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083260A= | CA1628652914 | PKHD1 | c.53-5T= (n.53-5T=) n.329-5T= | |
6 | g.52083260A>G | CA2580075600 | PKHD1 | c.53-5T>C (n.53-5T>C) n.329-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52083260A>T | CA3854052 | PKHD1 | c.53-5T>A (n.53-5T>A) n.329-5T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083261A= | CA1628652915 | PKHD1 | c.53-6T= (n.53-6T=) n.329-6T= | |
6 | g.52083261A>C | CA567298524 | PKHD1 | c.53-6T>G (n.53-6T>G) n.329-6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083261A>G | CA2679088347 | PKHD1 | c.53-6T>C (n.53-6T>C) n.329-6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083262G>A | CA2573140912 | PKHD1 | c.53-7C>T (n.53-7C>T) n.329-7C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.52083262G>T | CA2679088348 | PKHD1 | c.53-7C>A (n.53-7C>A) n.329-7C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083263T>C | CA2679088349 | PKHD1 | c.53-8A>G (n.53-8A>G) n.329-8A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083264A>G | CA2679088350 | PKHD1 | c.53-9T>C (n.53-9T>C) n.329-9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083265A= | CA1628652916 | PKHD1 | c.53-10T= (n.53-10T=) n.329-10T= | |
6 | g.52083265A>G | CA3854053 | PKHD1 | c.53-10T>C (n.53-10T>C) n.329-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083266G>T | CA2679088351 | PKHD1 | c.53-11C>A (n.53-11C>A) n.329-11C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083267T>A | CA2578646276 | PKHD1 | c.53-12A>T (n.53-12A>T) n.329-12A>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52083267T>C | CA567298525 | PKHD1 | c.53-12A>G (n.53-12A>G) n.329-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083267T>G | CA2578646277 | PKHD1 | c.53-12A>C (n.53-12A>C) n.329-12A>C | |
6 | g.52083267T= | CA1628652917 | PKHD1 | c.53-12A= (n.53-12A=) n.329-12A= | |
6 | g.52083268G>A | CA2679088352 | PKHD1 | c.53-13C>T (n.53-13C>T) n.329-13C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083268G>T | CA2679088353 | PKHD1 | c.53-13C>A (n.53-13C>A) n.329-13C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083268_52083269delinsGA | CA1628652918 | PKHD1 | c.53-14_53-13delinsTC (n.53-14_53-13delinsTC) n.329-14_329-13delinsTC | |
6 | g.52083269A>G | CA2679088355 | PKHD1 | c.53-14T>C (n.53-14T>C) n.329-14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083276dup | CA3854054 | PKHD1 | c.53-14dup (n.53-14dup) n.329-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083275_52083276dup | CA2679088354 | PKHD1 | c.53-15_53-14dup (n.53-15_53-14dup) n.329-15_329-14dup | gnomAD v4 |
6 | g.52083276del | CA3854055 | PKHD1 | c.53-14del (n.53-14del) n.329-14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52083270A>G | CA2679088356 | PKHD1 | c.53-15T>C (n.53-15T>C) n.329-15T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083272A= | CA1628652919 | PKHD1 | c.53-17T= (n.53-17T=) n.329-17T= | |
6 | g.52083272A>C | CA138935537 | PKHD1 | c.53-17T>G (n.53-17T>G) n.329-17T>G | dbSNP |
6 | g.52083273A>G | CA2679088357 | PKHD1 | c.53-18T>C (n.53-18T>C) n.329-18T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083273A>T | CA2740091361 | PKHD1 | c.53-18T>A (n.53-18T>A) n.329-18T>A | ClinVar |
6 | g.52083273_52083274insC | CA2771059265 | PKHD1 | c.53-19_53-18insG (n.53-19_53-18insG) n.329-19_329-18insG | |
6 | g.52083275A= | CA1628652920 | PKHD1 | c.53-20T= (n.53-20T=) n.329-20T= | |
6 | g.52083275A>T | CA567298526 | PKHD1 | c.53-20T>A (n.53-20T>A) n.329-20T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083275_52083276insCACCAAACACACCCAAC | CA2771059267 | PKHD1 | c.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.329-21_329-20insGTTGGGTGTGTTTGGTG | |
6 | g.52083275_52083276insCCACCAAACACACCCAAC | CA2771059268 | PKHD1 | c.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) n.329-21_329-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGG | |
6 | g.52083275_52083276insCAACCAAACACACCCAAC | CA2771059266 | PKHD1 | c.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTTG) n.329-21_329-20insGTTGGGTGTGTTTGGTTG | |
6 | g.52083276A>C | CA2771059269 | PKHD1 | c.53-21T>G (n.53-21T>G) n.329-21T>G | |
6 | g.52083277C>A | CA3854056 | PKHD1 | c.53-22G>T (n.53-22G>T) n.329-22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083277C= | CA1628652921 | PKHD1 | c.53-22G= (n.53-22G=) n.329-22G= | |
6 | g.52083278A= | CA1628652922 | PKHD1 | c.53-23T= (n.53-23T=) n.329-23T= | |
6 | g.52083278A>C | CA3854057 | PKHD1 | c.53-23T>G (n.53-23T>G) n.329-23T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083278A>G | CA2679088358 | PKHD1 | c.53-23T>C (n.53-23T>C) n.329-23T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083278A>T | CA2679088359 | PKHD1 | c.53-23T>A (n.53-23T>A) n.329-23T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083279T>A | CA2771059270 | PKHD1 | c.53-24A>T (n.53-24A>T) n.329-24A>T | |
6 | g.52083279T>C | CA3854058 | PKHD1 | c.53-24A>G (n.53-24A>G) n.329-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083279T= | CA1628652923 | PKHD1 | c.53-24A= (n.53-24A=) n.329-24A= | |
6 | g.52083280T>C | CA567298527 | PKHD1 | c.53-25A>G (n.53-25A>G) n.329-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083280T>G | CA2711528401 | PKHD1 | c.53-25A>C (n.53-25A>C) n.329-25A>C | dbSNP |
6 | g.52083280T= | CA1628652924 | PKHD1 | c.53-25A= (n.53-25A=) n.329-25A= | |
6 | g.52083281G>A | CA2679088360 | PKHD1 | c.53-26C>T (n.53-26C>T) n.329-26C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083281G>C | CA1628652926 | PKHD1 | c.53-26C>G (n.53-26C>G) n.329-26C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083281G= | CA1628652925 | PKHD1 | c.53-26C= (n.53-26C=) n.329-26C= | |
6 | g.52083281G>T | CA2679088361 | PKHD1 | c.53-26C>A (n.53-26C>A) n.329-26C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083282G>A | CA2679088362 | PKHD1 | c.53-27C>T (n.53-27C>T) n.329-27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083282G>T | CA2578646280 | PKHD1 | c.53-27C>A (n.53-27C>A) n.329-27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083283T>C | CA825752359 | PKHD1 | c.53-28A>G (n.53-28A>G) n.329-28A>G | dbSNP |
6 | g.52083283T= | CA1628652927 | PKHD1 | c.53-28A= (n.53-28A=) n.329-28A= | |
6 | g.52083285T>C | CA2679088363 | PKHD1 | c.53-30A>G (n.53-30A>G) n.329-30A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083286T>C | CA2679088364 | PKHD1 | c.53-31A>G (n.53-31A>G) n.329-31A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083287G>T | CA2679088365 | PKHD1 | c.53-32C>A (n.53-32C>A) n.329-32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083289A= | CA1628652928 | PKHD1 | c.53-34T= (n.53-34T=) n.329-34T= | |
6 | g.52083289A>G | CA567298528 | PKHD1 | c.53-34T>C (n.53-34T>C) n.329-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083289A>T | CA450421933 | PKHD1 | c.53-34T>A (n.53-34T>A) n.329-34T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083290G>A | CA2578646283 | PKHD1 | c.53-35C>T (n.53-35C>T) n.329-35C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083290G>T | CA2679088366 | PKHD1 | c.53-35C>A (n.53-35C>A) n.329-35C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083291G>A | CA2679088367 | PKHD1 | c.53-36C>T (n.53-36C>T) n.329-36C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083291G= | CA1628652929 | PKHD1 | c.53-36C= (n.53-36C=) n.329-36C= | |
6 | g.52083291G>T | CA3854059 | PKHD1 | c.53-36C>A (n.53-36C>A) n.329-36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083294A= | CA1628652930 | PKHD1 | c.53-39T= (n.53-39T=) n.329-39T= | |
6 | g.52083294A>G | CA3854060 | PKHD1 | c.53-39T>C (n.53-39T>C) n.329-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083295G>C | CA1628652932 | PKHD1 | c.53-40C>G (n.53-40C>G) n.329-40C>G | dbSNP |
6 | g.52083295G= | CA1628652931 | PKHD1 | c.53-40C= (n.53-40C=) n.329-40C= | |
6 | g.52083295G>T | CA2679088368 | PKHD1 | c.53-40C>A (n.53-40C>A) n.329-40C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083296A= | CA1628652933 | PKHD1 | c.53-41T= (n.53-41T=) n.329-41T= | |
6 | g.52083296A>T | CA1628652934 | PKHD1 | c.53-41T>A (n.53-41T>A) n.329-41T>A | dbSNP |
6 | g.52083299C>A | CA2679088369 | PKHD1 | c.53-44G>T (n.53-44G>T) n.329-44G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083300A= | CA1628652935 | PKHD1 | c.53-45T= (n.53-45T=) n.329-45T= | |
6 | g.52083300A>T | CA567298529 | PKHD1 | c.53-45T>A (n.53-45T>A) n.329-45T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083302del | CA2679088370 | PKHD1 | c.53-45del (n.53-45del) n.329-45del | gnomAD v4 |
6 | g.52083302A>G | CA2679088372 | PKHD1 | c.53-47T>C (n.53-47T>C) n.329-47T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083304_52083306del | CA2679088371 | PKHD1 | c.53-49_53-47del (n.53-49_53-47del) n.329-49_329-47del | gnomAD v4 |
6 | g.52083303C>A | CA1089002117 | PKHD1 | c.53-48G>T (n.53-48G>T) n.329-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083303C= | CA1628652936 | PKHD1 | c.53-48G= (n.53-48G=) n.329-48G= | |
6 | g.52083303C>T | CA2679088373 | PKHD1 | c.53-48G>A (n.53-48G>A) n.329-48G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083304C>A | CA2578646286 | PKHD1 | c.53-49G>T (n.53-49G>T) n.329-49G>T | |
6 | g.52083305A>G | CA2679088374 | PKHD1 | c.53-50T>C (n.53-50T>C) n.329-50T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083306C>A | CA2679088375 | PKHD1 | c.53-51G>T (n.53-51G>T) n.329-51G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083306C= | CA1628652937 | PKHD1 | c.53-51G= (n.53-51G=) n.329-51G= | |
6 | g.52083306C>G | CA2771059271 | PKHD1 | c.53-51G>C (n.53-51G>C) n.329-51G>C | |
6 | g.52083306C>T | CA3854061 | PKHD1 | c.53-51G>A (n.53-51G>A) n.329-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083307T>A | CA2578646288 | PKHD1 | c.53-52A>T (n.53-52A>T) n.329-52A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083307T>C | CA3854062 | PKHD1 | c.53-52A>G (n.53-52A>G) n.329-52A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083307T= | CA1628652938 | PKHD1 | c.53-52A= (n.53-52A=) n.329-52A= | |
6 | g.52083308A>G | CA2578646290 | PKHD1 | c.53-53T>C (n.53-53T>C) n.329-53T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083309C>A | CA2679088376 | PKHD1 | c.53-54G>T (n.53-54G>T) n.329-54G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083310C= | CA1628652940 | PKHD1 | c.53-55G= (n.53-55G=) n.329-55G= | |
6 | g.52083310C>G | CA1628652939 | PKHD1 | c.53-55G>C (n.53-55G>C) n.329-55G>C | dbSNP |
6 | g.52083312T>C | CA2679088377 | PKHD1 | c.53-57A>G (n.53-57A>G) n.329-57A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083313C>A | CA2679088378 | PKHD1 | c.53-58G>T (n.53-58G>T) n.329-58G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083315G>A | CA2578646293 | PKHD1 | c.53-60C>T (n.53-60C>T) n.329-60C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083315G>T | CA2578646296 | PKHD1 | c.53-60C>A (n.53-60C>A) n.329-60C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083324_52083335del | CA2578646291 | PKHD1 | c.53-71_53-60del (n.53-71_53-60del) n.329-71_329-60del | gnomAD v4 |
6 | g.52083318A= | CA1628652941 | PKHD1 | c.53-63T= (n.53-63T=) n.329-63T= | |
6 | g.52083318A>G | CA825752366 | PKHD1 | c.53-63T>C (n.53-63T>C) n.329-63T>C | dbSNP |
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6 | g.52083319T= | CA1628652942 | PKHD1 | c.53-64A= (n.53-64A=) n.329-64A= | |
6 | g.52083321T>G | CA2771059272 | PKHD1 | c.53-66A>C (n.53-66A>C) n.329-66A>C | |
6 | g.52083322T>A | CA2679088379 | PKHD1 | c.53-67A>T (n.53-67A>T) n.329-67A>T | gnomAD v4 |