Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.52083187T>A	CA364440891	PKHD1	c.121A>T (p.Ile41Phe) n.397A>T
6	g.52083187T>C	CA138935319	PKHD1	c.121A>G (p.Ile41Val) n.397A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083187T>G	CA138935325	PKHD1	c.121A>C (p.Ile41Leu) n.397A>C	dbSNP
6	g.52083187T=	CA1628652880	PKHD1	c.121A= (p.Ile41=) n.397A=
6	g.52083188G>A	CA450421886	PKHD1	c.120C>T (p.Val40=) n.396C>T
6	g.52083188G>C	CA450421887	PKHD1	c.120C>G (p.Val40=) n.396C>G
6	g.52083188G>T	CA450421888	PKHD1	c.120C>A (p.Val40=) n.396C>A	gnomAD v4
6	g.52083189A=	CA1628652881	PKHD1	c.119T= (p.Val40=) n.395T=
6	g.52083189A>C	CA364440895	PKHD1	c.119T>G (p.Val40Gly) n.395T>G
6	g.52083189A>G	CA364440896	PKHD1	c.119T>C (p.Val40Ala) n.395T>C	dbSNP
6	g.52083189A>T	CA364440899	PKHD1	c.119T>A (p.Val40Asp) n.395T>A
6	g.52083190C>A	CA364440901	PKHD1	c.118G>T (p.Val40Phe) n.394G>T
6	g.52083190C>G	CA364440903	PKHD1	c.118G>C (p.Val40Leu) n.394G>C
6	g.52083190C>T	CA364440905	PKHD1	c.118G>A (p.Val40Ile) n.394G>A
6	g.52083191T>A	CA450421889	PKHD1	c.117A>T (p.Thr39=) n.393A>T
6	g.52083191T>C	CA450421890	PKHD1	c.117A>G (p.Thr39=) n.393A>G
6	g.52083191T>G	CA450421891	PKHD1	c.117A>C (p.Thr39=) n.393A>C
6	g.52083192G>A	CA364440907	PKHD1	c.116C>T (p.Thr39Ile) n.392C>T
6	g.52083192G>C	CA364440908	PKHD1	c.116C>G (p.Thr39Arg) n.392C>G
6	g.52083192G>T	CA364440909	PKHD1	c.116C>A (p.Thr39Lys) n.392C>A	gnomAD v4
6	g.52083193T>A	CA364440910	PKHD1	c.115A>T (p.Thr39Ser) n.391A>T
6	g.52083193T>C	CA364440911	PKHD1	c.115A>G (p.Thr39Ala) n.391A>G
6	g.52083193T>G	CA364440912	PKHD1	c.115A>C (p.Thr39Pro) n.391A>C
6	g.52083194G>A	CA450421893	PKHD1	c.114C>T (p.Ile38=) n.390C>T
6	g.52083194G>C	CA364440913	PKHD1	c.114C>G (p.Ile38Met) n.390C>G
6	g.52083194G>T	CA450421892	PKHD1	c.114C>A (p.Ile38=) n.390C>A	gnomAD v4
6	g.52083195A=	CA1628652882	PKHD1	c.113T= (p.Ile38=) n.389T=
6	g.52083195A>C	CA364440914	PKHD1	c.113T>G (p.Ile38Ser) n.389T>G
6	g.52083195A>G	CA364440915	PKHD1	c.113T>C (p.Ile38Thr) n.389T>C
6	g.52083195A>T	CA364440916	PKHD1	c.113T>A (p.Ile38Asn) n.389T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083196T>A	CA364440917	PKHD1	c.112A>T (p.Ile38Phe) n.388A>T
6	g.52083196T>C	CA364440918	PKHD1	c.112A>G (p.Ile38Val) n.388A>G
6	g.52083196T>G	CA364440919	PKHD1	c.112A>C (p.Ile38Leu) n.388A>C	gnomAD v4
6	g.52083197C>A	CA364440920	PKHD1	c.111G>T (p.Trp37Cys) n.387G>T	gnomAD v4
6	g.52083197C>G	CA364440921	PKHD1	c.111G>C (p.Trp37Cys) n.387G>C
6	g.52083197C>T	CA364440922	PKHD1	c.111G>A (p.Trp37Ter) n.387G>A	gnomAD v4
6	g.52083198C>A	CA364440923	PKHD1	c.110G>T (p.Trp37Leu) n.386G>T
6	g.52083198C>G	CA364440924	PKHD1	c.110G>C (p.Trp37Ser) n.386G>C
6	g.52083198C>T	CA364440925	PKHD1	c.110G>A (p.Trp37Ter) n.386G>A
6	g.52083199A=	CA1628652883	PKHD1	c.109T= (p.Trp37=) n.385T=
6	g.52083199A>C	CA364440927	PKHD1	c.109T>G (p.Trp37Gly) n.385T>G
6	g.52083199A>G	CA3854039	PKHD1	c.109T>C (p.Trp37Arg) n.385T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083199A>T	CA364440926	PKHD1	c.109T>A (p.Trp37Arg) n.385T>A
6	g.52083200C>A	CA450421894	PKHD1	c.108G>T (p.Thr36=) n.384G>T	ClinVar
6	g.52083200C=	CA1628652884	PKHD1	c.108G= (p.Thr36=) n.384G=
6	g.52083200C>G	CA450421895	PKHD1	c.108G>C (p.Thr36=) n.384G>C
6	g.52083200C>T	CA3854040	PKHD1	c.108G>A (p.Thr36=) n.384G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.52083201G>A	CA129366	PKHD1	c.107C>T (p.Thr36Met) n.383C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083201G>C	CA364440928	PKHD1	c.107C>G (p.Thr36Arg) n.383C>G
6	g.52083201G=	CA1628652885	PKHD1	c.107C= (p.Thr36=) n.383C=
6	g.52083201G>T	CA364440929	PKHD1	c.107C>A (p.Thr36Lys) n.383C>A	COSMIC COSMIC
6	g.52083202T>A	CA3854041	PKHD1	c.106A>T (p.Thr36Ser) n.382A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083202T>C	CA364440930	PKHD1	c.106A>G (p.Thr36Ala) n.382A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083202T>G	CA364440931	PKHD1	c.106A>C (p.Thr36Pro) n.382A>C
6	g.52083202T=	CA1628652886	PKHD1	c.106A= (p.Thr36=) n.382A=
6	g.52083203del	CA2679088024	PKHD1	c.106del (p.Thr36ArgfsTer28) n.382del	gnomAD v4
6	g.52083203T>A	CA450421896	PKHD1	c.105A>T (p.Gly35=) n.381A>T
6	g.52083203T>C	CA450421897	PKHD1	c.105A>G (p.Gly35=) n.381A>G	gnomAD v4
6	g.52083203T>G	CA450421898	PKHD1	c.105A>C (p.Gly35=) n.381A>C
6	g.52083204C>A	CA364440932	PKHD1	c.104G>T (p.Gly35Val) n.380G>T	gnomAD v4
6	g.52083204C=	CA1628652887	PKHD1	c.104G= (p.Gly35=) n.380G=
6	g.52083204C>G	CA364440933	PKHD1	c.104G>C (p.Gly35Ala) n.380G>C
6	g.52083204C>T	CA138935354	PKHD1	c.104G>A (p.Gly35Glu) n.380G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083208dup	CA2679088025	PKHD1	c.104dup (p.Thr36AsnfsTer8) n.380dup	gnomAD v4
6	g.52083205C>A	CA364440934	PKHD1	c.103G>T (p.Gly35Ter) n.379G>T
6	g.52083205C=	CA1628652888	PKHD1	c.103G= (p.Gly35=) n.379G=
6	g.52083205C>G	CA364440935	PKHD1	c.103G>C (p.Gly35Arg) n.379G>C
6	g.52083205C>T	CA3854042	PKHD1	c.103G>A (p.Gly35Arg) n.379G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083206C>A	CA450421899	PKHD1	c.102G>T (p.Gly34=) n.378G>T
6	g.52083206C>G	CA450421900	PKHD1	c.102G>C (p.Gly34=) n.378G>C
6	g.52083206C>T	CA450421901	PKHD1	c.102G>A (p.Gly34=) n.378G>A
6	g.52083207C>A	CA364440938	PKHD1	c.101G>T (p.Gly34Val) n.377G>T	gnomAD v4
6	g.52083207C>G	CA364440937	PKHD1	c.101G>C (p.Gly34Ala) n.377G>C
6	g.52083207C>T	CA364440936	PKHD1	c.101G>A (p.Gly34Glu) n.377G>A
6	g.52083208C>A	CA364440939	PKHD1	c.100G>T (p.Gly34Trp) n.376G>T
6	g.52083208C>G	CA364440940	PKHD1	c.100G>C (p.Gly34Arg) n.376G>C	ClinVar gnomAD v4
6	g.52083208C>T	CA364440941	PKHD1	c.100G>A (p.Gly34Arg) n.376G>A	ClinVar dbSNP
6	g.52083209T>A	CA450421902	PKHD1	c.99A>T (p.Ala33=) n.375A>T
6	g.52083209T>C	CA450421903	PKHD1	c.99A>G (p.Ala33=) n.375A>G	ClinVar
6	g.52083209T>G	CA450421904	PKHD1	c.99A>C (p.Ala33=) n.375A>C	gnomAD v4
6	g.52083209dup	CA2679088026	PKHD1	c.99dup (p.Gly34ArgfsTer10) n.375dup	gnomAD v4
6	g.52083210G>A	CA364440942	PKHD1	c.98C>T (p.Ala33Val) n.374C>T
6	g.52083210G>C	CA364440943	PKHD1	c.98C>G (p.Ala33Gly) n.374C>G
6	g.52083210G>T	CA364440944	PKHD1	c.98C>A (p.Ala33Glu) n.374C>A	gnomAD v4
6	g.52083211C>A	CA3854043	PKHD1	c.97G>T (p.Ala33Ser) n.373G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083211C=	CA1628652889	PKHD1	c.97G= (p.Ala33=) n.373G=
6	g.52083211C>G	CA364440945	PKHD1	c.97G>C (p.Ala33Pro) n.373G>C
6	g.52083211C>T	CA364440946	PKHD1	c.97G>A (p.Ala33Thr) n.373G>A
6	g.52083212A>C	CA450421905	PKHD1	c.96T>G (p.Leu32=) n.372T>G
6	g.52083212A>G	CA450421906	PKHD1	c.96T>C (p.Leu32=) n.372T>C
6	g.52083212A>T	CA450421907	PKHD1	c.96T>A (p.Leu32=) n.372T>A
6	g.52083213A>C	CA364440947	PKHD1	c.95T>G (p.Leu32Arg) n.371T>G
6	g.52083213A>G	CA364440948	PKHD1	c.95T>C (p.Leu32Pro) n.371T>C	ClinVar
6	g.52083213A>T	CA364440949	PKHD1	c.95T>A (p.Leu32His) n.371T>A
6	g.52083214G>A	CA138935380	PKHD1	c.94C>T (p.Leu32Phe) n.370C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.52083214G>C	CA364440951	PKHD1	c.94C>G (p.Leu32Val) n.370C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083214G=	CA1628652890	PKHD1	c.94C= (p.Leu32=) n.370C=
6	g.52083214G>T	CA364440950	PKHD1	c.94C>A (p.Leu32Ile) n.370C>A
6	g.52083215G>A	CA450421908	PKHD1	c.93C>T (p.Ser31=) n.369C>T
6	g.52083215G>C	CA364440952	PKHD1	c.93C>G (p.Ser31Arg) n.369C>G
6	g.52083215G>T	CA364440953	PKHD1	c.93C>A (p.Ser31Arg) n.369C>A	ClinVar gnomAD v4
6	g.52083216C>A	CA364440954	PKHD1	c.92G>T (p.Ser31Ile) n.368G>T
6	g.52083216C>G	CA364440956	PKHD1	c.92G>C (p.Ser31Thr) n.368G>C
6	g.52083216C>T	CA364440955	PKHD1	c.92G>A (p.Ser31Asn) n.368G>A
6	g.52083217T>A	CA364440957	PKHD1	c.91A>T (p.Ser31Cys) n.367A>T
6	g.52083217T>C	CA364440958	PKHD1	c.91A>G (p.Ser31Gly) n.367A>G
6	g.52083217T>G	CA364440959	PKHD1	c.91A>C (p.Ser31Arg) n.367A>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.52083217T=	CA1628652891	PKHD1	c.91A= (p.Ser31=) n.367A=
6	g.52083218A=	CA1628652892	PKHD1	c.90T= (p.Gly30=) n.366T=
6	g.52083218A>C	CA450421909	PKHD1	c.90T>G (p.Gly30=) n.366T>G
6	g.52083218A>G	CA450421910	PKHD1	c.90T>C (p.Gly30=) n.366T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52083218A>T	CA450421911	PKHD1	c.90T>A (p.Gly30=) n.366T>A	gnomAD v4
6	g.52083219C>A	CA364440960	PKHD1	c.89G>T (p.Gly30Val) n.365G>T
6	g.52083219C>G	CA364440961	PKHD1	c.89G>C (p.Gly30Ala) n.365G>C
6	g.52083219C>T	CA364440962	PKHD1	c.89G>A (p.Gly30Asp) n.365G>A
6	g.52083220C>A	CA364440963	PKHD1	c.88G>T (p.Gly30Cys) n.364G>T
6	g.52083220C>G	CA364440964	PKHD1	c.88G>C (p.Gly30Arg) n.364G>C
6	g.52083220C>T	CA364440965	PKHD1	c.88G>A (p.Gly30Ser) n.364G>A
6	g.52083221T>A	CA364440966	PKHD1	c.87A>T (p.Glu29Asp) n.363A>T
6	g.52083221T>C	CA450421912	PKHD1	c.87A>G (p.Glu29=) n.363A>G
6	g.52083221T>G	CA364440967	PKHD1	c.87A>C (p.Glu29Asp) n.363A>C
6	g.52083222T>A	CA364440970	PKHD1	c.86A>T (p.Glu29Val) n.362A>T
6	g.52083222T>C	CA364440969	PKHD1	c.86A>G (p.Glu29Gly) n.362A>G
6	g.52083222T>G	CA364440968	PKHD1	c.86A>C (p.Glu29Ala) n.362A>C
6	g.52083223C>A	CA224105	PKHD1	c.85G>T (p.Glu29Ter) n.361G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083223C=	CA1628652893	PKHD1	c.85G= (p.Glu29=) n.361G=
6	g.52083223C>G	CA364440971	PKHD1	c.85G>C (p.Glu29Gln) n.361G>C
6	g.52083223C>T	CA364440972	PKHD1	c.85G>A (p.Glu29Lys) n.361G>A	gnomAD v4
6	g.52083224T>A	CA364440973	PKHD1	c.84A>T (p.Glu28Asp) n.360A>T
6	g.52083224T>C	CA3854044	PKHD1	c.84A>G (p.Glu28=) n.360A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083224T>G	CA364440974	PKHD1	c.84A>C (p.Glu28Asp) n.360A>C
6	g.52083224T=	CA1628652894	PKHD1	c.84A= (p.Glu28=) n.360A=
6	g.52083225T>A	CA364440975	PKHD1	c.83A>T (p.Glu28Val) n.359A>T
6	g.52083225T>C	CA3854045	PKHD1	c.83A>G (p.Glu28Gly) n.359A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083225T>G	CA364440976	PKHD1	c.83A>C (p.Glu28Ala) n.359A>C
6	g.52083225T=	CA1628652895	PKHD1	c.83A= (p.Glu28=) n.359A=
6	g.52083226C>A	CA364440977	PKHD1	c.82G>T (p.Glu28Ter) n.358G>T
6	g.52083226C>G	CA364440978	PKHD1	c.82G>C (p.Glu28Gln) n.358G>C
6	g.52083226C>T	CA364440979	PKHD1	c.82G>A (p.Glu28Lys) n.358G>A	COSMIC COSMIC
6	g.52083227A=	CA1628652896	PKHD1	c.81T= (p.Pro27=) n.357T=
6	g.52083227A>C	CA450421913	PKHD1	c.81T>G (p.Pro27=) n.357T>G
6	g.52083227A>G	CA450421914	PKHD1	c.81T>C (p.Pro27=) n.357T>C	dbSNP
6	g.52083227A>T	CA450421915	PKHD1	c.81T>A (p.Pro27=) n.357T>A
6	g.52083228G>A	CA364440982	PKHD1	c.80C>T (p.Pro27Leu) n.356C>T
6	g.52083228G>C	CA364440981	PKHD1	c.80C>G (p.Pro27Arg) n.356C>G
6	g.52083228G>T	CA364440980	PKHD1	c.80C>A (p.Pro27His) n.356C>A	COSMIC COSMIC
6	g.52083229G>A	CA364440983	PKHD1	c.79C>T (p.Pro27Ser) n.355C>T	gnomAD v4
6	g.52083229G>C	CA364440984	PKHD1	c.79C>G (p.Pro27Ala) n.355C>G
6	g.52083229G=	CA1628652897	PKHD1	c.79C= (p.Pro27=) n.355C=
6	g.52083229G>T	CA364440985	PKHD1	c.79C>A (p.Pro27Thr) n.355C>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.52083230T>A	CA364440986	PKHD1	c.78A>T (p.Glu26Asp) n.354A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083230T>C	CA450421916	PKHD1	c.78A>G (p.Glu26=) n.354A>G
6	g.52083230T>G	CA364440987	PKHD1	c.78A>C (p.Glu26Asp) n.354A>C
6	g.52083230T=	CA1628652898	PKHD1	c.78A= (p.Glu26=) n.354A=
6	g.52083231T>A	CA364440988	PKHD1	c.77A>T (p.Glu26Val) n.353A>T
6	g.52083231T>C	CA364440989	PKHD1	c.77A>G (p.Glu26Gly) n.353A>G	gnomAD v4
6	g.52083231T>G	CA364440990	PKHD1	c.77A>C (p.Glu26Ala) n.353A>C
6	g.52083232C>A	CA364440991	PKHD1	c.76G>T (p.Glu26Ter) n.352G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083232C=	CA1628652899	PKHD1	c.76G= (p.Glu26=) n.352G=
6	g.52083232C>G	CA364440992	PKHD1	c.76G>C (p.Glu26Gln) n.352G>C	COSMIC COSMIC
6	g.52083232C>T	CA364440993	PKHD1	c.76G>A (p.Glu26Lys) n.352G>A
6	g.52083233A=	CA1628652900	PKHD1	c.75T= (p.Ile25=) n.351T=
6	g.52083233A>C	CA364440994	PKHD1	c.75T>G (p.Ile25Met) n.351T>G	dbSNP
6	g.52083233A>G	CA3854046	PKHD1	c.75T>C (p.Ile25=) n.351T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083233A>T	CA450421917	PKHD1	c.75T>A (p.Ile25=) n.351T>A
6	g.52083234A=	CA1628652901	PKHD1	c.74T= (p.Ile25=) n.350T=
6	g.52083234A>C	CA364440996	PKHD1	c.74T>G (p.Ile25Ser) n.350T>G
6	g.52083234A>G	CA3854047	PKHD1	c.74T>C (p.Ile25Thr) n.350T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083234A>T	CA364440995	PKHD1	c.74T>A (p.Ile25Asn) n.350T>A
6	g.52083235del	CA2578646267	PKHD1	c.73del (p.Ile25LeufsTer?) n.349del
6	g.52083235T>A	CA364440997	PKHD1	c.73A>T (p.Ile25Phe) n.349A>T
6	g.52083235T>C	CA364440998	PKHD1	c.73A>G (p.Ile25Val) n.349A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083235T>G	CA364440999	PKHD1	c.73A>C (p.Ile25Leu) n.349A>C
6	g.52083235T=	CA1628652902	PKHD1	c.73A= (p.Ile25=) n.349A=
6	g.52083236A>C	CA364441000	PKHD1	c.72T>G (p.His24Gln) n.348T>G
6	g.52083236A>G	CA450421918	PKHD1	c.72T>C (p.His24=) n.348T>C	gnomAD v4
6	g.52083236A>T	CA364441001	PKHD1	c.72T>A (p.His24Gln) n.348T>A
6	g.52083237T>A	CA364441002	PKHD1	c.71A>T (p.His24Leu) n.347A>T	gnomAD v4
6	g.52083237T>C	CA364441003	PKHD1	c.71A>G (p.His24Arg) n.347A>G	gnomAD v4
6	g.52083237T>G	CA364441004	PKHD1	c.71A>C (p.His24Pro) n.347A>C
6	g.52083238G>A	CA364441005	PKHD1	c.70C>T (p.His24Tyr) n.346C>T
6	g.52083238G>C	CA364441006	PKHD1	c.70C>G (p.His24Asp) n.346C>G
6	g.52083238G>T	CA364441007	PKHD1	c.70C>A (p.His24Asn) n.346C>A
6	g.52083239T>A	CA364441009	PKHD1	c.69A>T (p.Leu23Phe) n.345A>T
6	g.52083239T>C	CA3854048	PKHD1	c.69A>G (p.Leu23=) n.345A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083239T>G	CA364441008	PKHD1	c.69A>C (p.Leu23Phe) n.345A>C
6	g.52083239T=	CA1628652903	PKHD1	c.69A= (p.Leu23=) n.345A=
6	g.52083240A>C	CA364441010	PKHD1	c.68T>G (p.Leu23Ter) n.344T>G
6	g.52083240A>G	CA364441012	PKHD1	c.68T>C (p.Leu23Ser) n.344T>C	gnomAD v4
6	g.52083240A>T	CA364441011	PKHD1	c.68T>A (p.Leu23Ter) n.344T>A
6	g.52083241A>C	CA364441013	PKHD1	c.67T>G (p.Leu23Val) n.343T>G
6	g.52083241A>G	CA450421919	PKHD1	c.67T>C (p.Leu23=) n.343T>C
6	g.52083241A>T	CA364441014	PKHD1	c.67T>A (p.Leu23Ile) n.343T>A
6	g.52083242A>C	CA364441015	PKHD1	c.66T>G (p.Ser22Arg) n.342T>G
6	g.52083242A>G	CA450421920	PKHD1	c.66T>C (p.Ser22=) n.342T>C
6	g.52083242A>T	CA364441016	PKHD1	c.66T>A (p.Ser22Arg) n.342T>A
6	g.52083243C>A	CA364441017	PKHD1	c.65G>T (p.Ser22Ile) n.341G>T
6	g.52083243C>G	CA364441018	PKHD1	c.65G>C (p.Ser22Thr) n.341G>C	gnomAD v4
6	g.52083243C>T	CA364441019	PKHD1	c.65G>A (p.Ser22Asn) n.341G>A	gnomAD v4
6	g.52083244T>A	CA364441020	PKHD1	c.64A>T (p.Ser22Cys) n.340A>T
6	g.52083244T>C	CA364441021	PKHD1	c.64A>G (p.Ser22Gly) n.340A>G	COSMIC COSMIC
6	g.52083244T>G	CA364441022	PKHD1	c.64A>C (p.Ser22Arg) n.340A>C
6	g.52083245del	CA2578646269	PKHD1	c.63del (p.Ser22ValfsTer?) n.339del
6	g.52083245C>A	CA450421921	PKHD1	c.63G>T (p.Leu21=) n.339G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083245C=	CA1628652904	PKHD1	c.63G= (p.Leu21=) n.339G=
6	g.52083245C>G	CA450421922	PKHD1	c.63G>C (p.Leu21=) n.339G>C
6	g.52083245C>T	CA450421923	PKHD1	c.63G>A (p.Leu21=) n.339G>A	gnomAD v4
6	g.52083246A>C	CA364441023	PKHD1	c.62T>G (p.Leu21Arg) n.338T>G
6	g.52083246A>G	CA364441024	PKHD1	c.62T>C (p.Leu21Pro) n.338T>C	gnomAD v4
6	g.52083246A>T	CA364441025	PKHD1	c.62T>A (p.Leu21Gln) n.338T>A
6	g.52083247G>A	CA450421924	PKHD1	c.61C>T (p.Leu21=) n.337C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52083247G>C	CA364441026	PKHD1	c.61C>G (p.Leu21Val) n.337C>G
6	g.52083247G>T	CA364441027	PKHD1	c.61C>A (p.Leu21Met) n.337C>A
6	g.52083248G>A	CA450421925	PKHD1	c.60C>T (p.His20=) n.336C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52083248G>C	CA364441028	PKHD1	c.60C>G (p.His20Gln) n.336C>G	gnomAD v4
6	g.52083248G=	CA1628652905	PKHD1	c.60C= (p.His20=) n.336C=
6	g.52083248G>T	CA3854049	PKHD1	c.60C>A (p.His20Gln) n.336C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083249del	CA2578646271	PKHD1	c.59del (p.His20ProfsTer2) n.335del
6	g.52083249T>A	CA364441029	PKHD1	c.59A>T (p.His20Leu) n.335A>T
6	g.52083249T>C	CA138935444	PKHD1	c.59A>G (p.His20Arg) n.335A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083249T>G	CA364441030	PKHD1	c.59A>C (p.His20Pro) n.335A>C
6	g.52083249T=	CA1628652906	PKHD1	c.59A= (p.His20=) n.335A=
6	g.52083250G>A	CA364441031	PKHD1	c.58C>T (p.His20Tyr) n.334C>T	gnomAD v4
6	g.52083250G>C	CA364441032	PKHD1	c.58C>G (p.His20Asp) n.334C>G
6	g.52083250G>T	CA364441033	PKHD1	c.58C>A (p.His20Asn) n.334C>A	gnomAD v4
6	g.52083251A=	CA1628652907	PKHD1	c.57T= (p.Arg19=) n.333T=
6	g.52083251A>C	CA450421926	PKHD1	c.57T>G (p.Arg19=) n.333T>G
6	g.52083251A>G	CA450421927	PKHD1	c.57T>C (p.Arg19=) n.333T>C	gnomAD v4
6	g.52083251A>T	CA450421928	PKHD1	c.57T>A (p.Arg19=) n.333T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52083252C>A	CA364441034	PKHD1	c.56G>T (p.Arg19Leu) n.332G>T
6	g.52083252C=	CA1628652908	PKHD1	c.56G= (p.Arg19=) n.332G=
6	g.52083252C>G	CA364441035	PKHD1	c.56G>C (p.Arg19Pro) n.332G>C	dbSNP
6	g.52083252C>T	CA364441036	PKHD1	c.56G>A (p.Arg19His) n.332G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6	g.52083253G>A	CA3854050	PKHD1	c.55C>T (p.Arg19Cys) n.331C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083253G>C	CA364441038	PKHD1	c.55C>G (p.Arg19Gly) n.331C>G
6	g.52083253G=	CA1628652909	PKHD1	c.55C= (p.Arg19=) n.331C=
6	g.52083253G>T	CA364441037	PKHD1	c.55C>A (p.Arg19Ser) n.331C>A	gnomAD v4
6	g.52083254T>A	CA450421929	PKHD1	c.54A>T (p.Val18=) n.330A>T
6	g.52083254T>C	CA450421930	PKHD1	c.54A>G (p.Val18=) n.330A>G
6	g.52083254T>G	CA450421931	PKHD1	c.54A>C (p.Val18=) n.330A>C
6	g.52083255A>C	CA364441039	PKHD1	c.53T>G (p.Val18Gly) n.329T>G
6	g.52083255A>G	CA364441040	PKHD1	c.53T>C (p.Val18Ala) n.329T>C	gnomAD v4
6	g.52083255A>T	CA364441041	PKHD1	c.53T>A (p.Val18Glu) n.329T>A
6	g.52083256C>A	CA364441042	PKHD1	c.53-1G>T (n.53-1G>T) n.329-1G>T
6	g.52083256C=	CA1628652910	PKHD1	c.53-1G= (n.53-1G=) n.329-1G=
6	g.52083256C>G	CA364441043	PKHD1	c.53-1G>C (n.53-1G>C) n.329-1G>C
6	g.52083256C>T	CA3854051	PKHD1	c.53-1G>A (n.53-1G>A) n.329-1G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083257T>A	CA364441044	PKHD1	c.53-2A>T (n.53-2A>T) n.329-2A>T
6	g.52083257T>C	CA364441045	PKHD1	c.53-2A>G (n.53-2A>G) n.329-2A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52083257T>G	CA364441046	PKHD1	c.53-2A>C (n.53-2A>C) n.329-2A>C
6	g.52083257T=	CA1628652912	PKHD1	c.53-2A= (n.53-2A=) n.329-2A=
6	g.52083257_52083261delinsTGTAA	CA1628652911	PKHD1	c.53-6_53-2delinsTTACA (n.53-6_53-2delinsTTACA) n.329-6_329-2delinsTTACA
6	g.52083258G>A	CA138935478	PKHD1	c.53-3C>T (n.53-3C>T) n.329-3C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.52083258G>C	CA2679088346	PKHD1	c.53-3C>G (n.53-3C>G) n.329-3C>G	gnomAD v4
6	g.52083258G=	CA1628652913	PKHD1	c.53-3C= (n.53-3C=) n.329-3C=
6	g.52083258G>T	CA567298519	PKHD1	c.53-3C>A (n.53-3C>A) n.329-3C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083264_52083267del	CA450421932	PKHD1	c.53-6_53-3del (n.53-6_53-3del) n.329-6_329-3del	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.52083259T>C	CA2739273128	PKHD1	c.53-4A>G (n.53-4A>G) n.329-4A>G	ClinVar
6	g.52083259dup	CA567298521	PKHD1	c.53-4dup (n.53-4dup) n.329-4dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083260A=	CA1628652914	PKHD1	c.53-5T= (n.53-5T=) n.329-5T=
6	g.52083260A>G	CA2580075600	PKHD1	c.53-5T>C (n.53-5T>C) n.329-5T>C	ClinVar gnomAD v4
6	g.52083260A>T	CA3854052	PKHD1	c.53-5T>A (n.53-5T>A) n.329-5T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083261A=	CA1628652915	PKHD1	c.53-6T= (n.53-6T=) n.329-6T=
6	g.52083261A>C	CA567298524	PKHD1	c.53-6T>G (n.53-6T>G) n.329-6T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083261A>G	CA2679088347	PKHD1	c.53-6T>C (n.53-6T>C) n.329-6T>C	gnomAD v4
6	g.52083262G>A	CA2573140912	PKHD1	c.53-7C>T (n.53-7C>T) n.329-7C>T	ClinVar dbSNP
6	g.52083262G>T	CA2679088348	PKHD1	c.53-7C>A (n.53-7C>A) n.329-7C>A	gnomAD v4
6	g.52083263T>C	CA2679088349	PKHD1	c.53-8A>G (n.53-8A>G) n.329-8A>G	gnomAD v4
6	g.52083264A>G	CA2679088350	PKHD1	c.53-9T>C (n.53-9T>C) n.329-9T>C	gnomAD v4
6	g.52083265A=	CA1628652916	PKHD1	c.53-10T= (n.53-10T=) n.329-10T=
6	g.52083265A>G	CA3854053	PKHD1	c.53-10T>C (n.53-10T>C) n.329-10T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083266G>T	CA2679088351	PKHD1	c.53-11C>A (n.53-11C>A) n.329-11C>A	gnomAD v4
6	g.52083267T>A	CA2578646276	PKHD1	c.53-12A>T (n.53-12A>T) n.329-12A>T	ClinVar gnomAD v4
6	g.52083267T>C	CA567298525	PKHD1	c.53-12A>G (n.53-12A>G) n.329-12A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083267T>G	CA2578646277	PKHD1	c.53-12A>C (n.53-12A>C) n.329-12A>C
6	g.52083267T=	CA1628652917	PKHD1	c.53-12A= (n.53-12A=) n.329-12A=
6	g.52083268G>A	CA2679088352	PKHD1	c.53-13C>T (n.53-13C>T) n.329-13C>T	gnomAD v4
6	g.52083268G>T	CA2679088353	PKHD1	c.53-13C>A (n.53-13C>A) n.329-13C>A	gnomAD v4
6	g.52083268_52083269delinsGA	CA1628652918	PKHD1	c.53-14_53-13delinsTC (n.53-14_53-13delinsTC) n.329-14_329-13delinsTC
6	g.52083269A>G	CA2679088355	PKHD1	c.53-14T>C (n.53-14T>C) n.329-14T>C	gnomAD v4
6	g.52083276dup	CA3854054	PKHD1	c.53-14dup (n.53-14dup) n.329-14dup	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083275_52083276dup	CA2679088354	PKHD1	c.53-15_53-14dup (n.53-15_53-14dup) n.329-15_329-14dup	gnomAD v4
6	g.52083276del	CA3854055	PKHD1	c.53-14del (n.53-14del) n.329-14del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6	g.52083270A>G	CA2679088356	PKHD1	c.53-15T>C (n.53-15T>C) n.329-15T>C	gnomAD v4
6	g.52083272A=	CA1628652919	PKHD1	c.53-17T= (n.53-17T=) n.329-17T=
6	g.52083272A>C	CA138935537	PKHD1	c.53-17T>G (n.53-17T>G) n.329-17T>G	dbSNP
6	g.52083273A>G	CA2679088357	PKHD1	c.53-18T>C (n.53-18T>C) n.329-18T>C	gnomAD v4
6	g.52083273A>T	CA2740091361	PKHD1	c.53-18T>A (n.53-18T>A) n.329-18T>A	ClinVar
6	g.52083273_52083274insC	CA2771059265	PKHD1	c.53-19_53-18insG (n.53-19_53-18insG) n.329-19_329-18insG
6	g.52083275A=	CA1628652920	PKHD1	c.53-20T= (n.53-20T=) n.329-20T=
6	g.52083275A>T	CA567298526	PKHD1	c.53-20T>A (n.53-20T>A) n.329-20T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083275_52083276insCACCAAACACACCCAAC	CA2771059267	PKHD1	c.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.329-21_329-20insGTTGGGTGTGTTTGGTG
6	g.52083275_52083276insCCACCAAACACACCCAAC	CA2771059268	PKHD1	c.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGG (n.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGG) n.329-21_329-20insGTTGGGTGTGTTTGGTGG
6	g.52083275_52083276insCAACCAAACACACCCAAC	CA2771059266	PKHD1	c.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.53-21_53-20insGTTGGGTGTGTTTGGTTG) n.329-21_329-20insGTTGGGTGTGTTTGGTTG
6	g.52083276A>C	CA2771059269	PKHD1	c.53-21T>G (n.53-21T>G) n.329-21T>G
6	g.52083277C>A	CA3854056	PKHD1	c.53-22G>T (n.53-22G>T) n.329-22G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083277C=	CA1628652921	PKHD1	c.53-22G= (n.53-22G=) n.329-22G=
6	g.52083278A=	CA1628652922	PKHD1	c.53-23T= (n.53-23T=) n.329-23T=
6	g.52083278A>C	CA3854057	PKHD1	c.53-23T>G (n.53-23T>G) n.329-23T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083278A>G	CA2679088358	PKHD1	c.53-23T>C (n.53-23T>C) n.329-23T>C	gnomAD v4
6	g.52083278A>T	CA2679088359	PKHD1	c.53-23T>A (n.53-23T>A) n.329-23T>A	gnomAD v4
6	g.52083279T>A	CA2771059270	PKHD1	c.53-24A>T (n.53-24A>T) n.329-24A>T
6	g.52083279T>C	CA3854058	PKHD1	c.53-24A>G (n.53-24A>G) n.329-24A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52083279T=	CA1628652923	PKHD1	c.53-24A= (n.53-24A=) n.329-24A=
6	g.52083280T>C	CA567298527	PKHD1	c.53-25A>G (n.53-25A>G) n.329-25A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52083280T>G	CA2711528401	PKHD1	c.53-25A>C (n.53-25A>C) n.329-25A>C	dbSNP
6	g.52083280T=	CA1628652924	PKHD1	c.53-25A= (n.53-25A=) n.329-25A=
6	g.52083281G>A	CA2679088360	PKHD1	c.53-26C>T (n.53-26C>T) n.329-26C>T	gnomAD v4
6	g.52083281G>C	CA1628652926	PKHD1	c.53-26C>G (n.53-26C>G) n.329-26C>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.52083281G=	CA1628652925	PKHD1	c.53-26C= (n.53-26C=) n.329-26C=
6	g.52083281G>T	CA2679088361	PKHD1	c.53-26C>A (n.53-26C>A) n.329-26C>A	gnomAD v4
6	g.52083282G>A	CA2679088362	PKHD1	c.53-27C>T (n.53-27C>T) n.329-27C>T	gnomAD v4
6	g.52083282G>T	CA2578646280	PKHD1	c.53-27C>A (n.53-27C>A) n.329-27C>A	gnomAD v4
6	g.52083283T>C	CA825752359	PKHD1	c.53-28A>G (n.53-28A>G) n.329-28A>G	dbSNP
6	g.52083283T=	CA1628652927	PKHD1	c.53-28A= (n.53-28A=) n.329-28A=
6	g.52083285T>C	CA2679088363	PKHD1	c.53-30A>G (n.53-30A>G) n.329-30A>G	gnomAD v4
6	g.52083286T>C	CA2679088364	PKHD1	c.53-31A>G (n.53-31A>G) n.329-31A>G	gnomAD v4
6	g.52083287G>T	CA2679088365	PKHD1	c.53-32C>A (n.53-32C>A) n.329-32C>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched