Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52083162T>C | CA1628652870 | PKHD1 | c.130+16A>G (n.130+16A>G) n.406+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083162T= | CA1628652869 | PKHD1 | c.130+16A= (n.130+16A=) n.406+16A= | |
6 | g.52083162dup | CA3854032 | PKHD1 | c.130+16dup (n.130+16dup) n.406+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083166del | CA2679088016 | PKHD1 | c.130+15del (n.130+15del) n.406+15del | gnomAD v4 |
6 | g.52083166A= | CA1628652871 | PKHD1 | c.130+12T= (n.130+12T=) n.406+12T= | |
6 | g.52083166A>G | CA3854033 | PKHD1 | c.130+12T>C (n.130+12T>C) n.406+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083166A>T | CA2697553427 | PKHD1 | c.130+12T>A (n.130+12T>A) n.406+12T>A | ClinVar |
6 | g.52083167C>A | CA2697553428 | PKHD1 | c.130+11G>T (n.130+11G>T) n.406+11G>T | ClinVar |
6 | g.52083167C= | CA1628652872 | PKHD1 | c.130+11G= (n.130+11G=) n.406+11G= | |
6 | g.52083167C>G | CA567298512 | PKHD1 | c.130+11G>C (n.130+11G>C) n.406+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083167C>T | CA567298513 | PKHD1 | c.130+11G>A (n.130+11G>A) n.406+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083170del | CA2578646264 | PKHD1 | c.130+11del (n.130+11del) n.406+11del | |
6 | g.52083168C>T | CA2679088017 | PKHD1 | c.130+10G>A (n.130+10G>A) n.406+10G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083169C= | CA1628652873 | PKHD1 | c.130+9G= (n.130+9G=) n.406+9G= | |
6 | g.52083169C>T | CA3854034 | PKHD1 | c.130+9G>A (n.130+9G>A) n.406+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083170C>A | CA2573140911 | PKHD1 | c.130+8G>T (n.130+8G>T) n.406+8G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.52083171A= | CA1628652874 | PKHD1 | c.130+7T= (n.130+7T=) n.406+7T= | |
6 | g.52083171A>C | CA3854035 | PKHD1 | c.130+7T>G (n.130+7T>G) n.406+7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.52083172A>C | CA2679088018 | PKHD1 | c.130+6T>G (n.130+6T>G) n.406+6T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083172A>G | CA2679088019 | PKHD1 | c.130+6T>C (n.130+6T>C) n.406+6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083173C>A | CA2679088021 | PKHD1 | c.130+5G>T (n.130+5G>T) n.406+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083173C>T | CA2679088020 | PKHD1 | c.130+5G>A (n.130+5G>A) n.406+5G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083174del | CA2679088022 | PKHD1 | c.130+5del (n.130+5del) n.406+5del | gnomAD v4 |
6 | g.52083174C>G | CA2771059264 | PKHD1 | c.130+4G>C (n.130+4G>C) n.406+4G>C | |
6 | g.52083174C>T | CA2578646265 | PKHD1 | c.130+4G>A (n.130+4G>A) n.406+4G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083175T>C | CA2679088023 | PKHD1 | c.130+3A>G (n.130+3A>G) n.406+3A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083176A>C | CA364440836 | PKHD1 | c.130+2T>G (n.130+2T>G) n.406+2T>G | |
6 | g.52083176A>G | CA364440839 | PKHD1 | c.130+2T>C (n.130+2T>C) n.406+2T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083176A>T | CA364440838 | PKHD1 | c.130+2T>A (n.130+2T>A) n.406+2T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083177C>A | CA364440840 | PKHD1 | c.130+1G>T (n.130+1G>T) n.406+1G>T | |
6 | g.52083177C>G | CA364440847 | PKHD1 | c.130+1G>C (n.130+1G>C) n.406+1G>C | |
6 | g.52083177C>T | CA364440849 | PKHD1 | c.130+1G>A (n.130+1G>A) n.406+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083178C>A | CA364440851 | PKHD1 | c.130G>T (p.Gly44Cys) n.406G>T | |
6 | g.52083178C>G | CA364440853 | PKHD1 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.406G>C | |
6 | g.52083178C>T | CA364440855 | PKHD1 | c.130G>A (p.Gly44Ser) n.406G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083179A= | CA1628652875 | PKHD1 | c.129T= (p.Asp43=) n.405T= | |
6 | g.52083179A>C | CA364440856 | PKHD1 | c.129T>G (p.Asp43Glu) n.405T>G | |
6 | g.52083179A>G | CA3854036 | PKHD1 | c.129T>C (p.Asp43=) n.405T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083179A>T | CA364440859 | PKHD1 | c.129T>A (p.Asp43Glu) n.405T>A | |
6 | g.52083180T>A | CA364440861 | PKHD1 | c.128A>T (p.Asp43Val) n.404A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083180T>C | CA138935307 | PKHD1 | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.404A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083180T>G | CA364440863 | PKHD1 | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.404A>C | |
6 | g.52083180T= | CA1628652876 | PKHD1 | c.128A= (p.Asp43=) n.404A= | |
6 | g.52083181C>A | CA364440868 | PKHD1 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.403G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083181C>G | CA364440864 | PKHD1 | c.127G>C (p.Asp43His) n.403G>C | |
6 | g.52083181C>T | CA364440866 | PKHD1 | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.403G>A | |
6 | g.52083181_52083182delinsCA | CA1628652877 | PKHD1 | c.126_127delinsTG (p.Phe42=) n.402_403delinsTG | |
6 | g.52083182A>C | CA364440870 | PKHD1 | c.126T>G (p.Phe42Leu) n.402T>G | |
6 | g.52083182A>G | CA450421883 | PKHD1 | c.126T>C (p.Phe42=) n.402T>C | |
6 | g.52083182A>T | CA364440871 | PKHD1 | c.126T>A (p.Phe42Leu) n.402T>A | |
6 | g.52083186del | CA3854037 | PKHD1 | c.126del (p.Phe42LeufsTer22) n.402del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083183A>C | CA364440875 | PKHD1 | c.125T>G (p.Phe42Cys) n.401T>G | |
6 | g.52083183A>G | CA364440877 | PKHD1 | c.125T>C (p.Phe42Ser) n.401T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083183A>T | CA364440879 | PKHD1 | c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.401T>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52083184A= | CA1628652878 | PKHD1 | c.124T= (p.Phe42=) n.400T= | |
6 | g.52083184A>C | CA3854038 | PKHD1 | c.124T>G (p.Phe42Val) n.400T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083184A>G | CA364440882 | PKHD1 | c.124T>C (p.Phe42Leu) n.400T>C | |
6 | g.52083184A>T | CA364440884 | PKHD1 | c.124T>A (p.Phe42Ile) n.400T>A | |
6 | g.52083185A>C | CA364440886 | PKHD1 | c.123T>G (p.Ile41Met) n.399T>G | |
6 | g.52083185A>G | CA450421884 | PKHD1 | c.123T>C (p.Ile41=) n.399T>C | |
6 | g.52083185A>T | CA450421885 | PKHD1 | c.123T>A (p.Ile41=) n.399T>A | |
6 | g.52083186A= | CA1628652879 | PKHD1 | c.122T= (p.Ile41=) n.398T= | |
6 | g.52083186A>C | CA10605622 | PKHD1 | c.122T>G (p.Ile41Ser) n.398T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083186A>G | CA364440888 | PKHD1 | c.122T>C (p.Ile41Thr) n.398T>C | |
6 | g.52083186A>T | CA364440887 | PKHD1 | c.122T>A (p.Ile41Asn) n.398T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083187T>A | CA364440891 | PKHD1 | c.121A>T (p.Ile41Phe) n.397A>T | |
6 | g.52083187T>C | CA138935319 | PKHD1 | c.121A>G (p.Ile41Val) n.397A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083187T>G | CA138935325 | PKHD1 | c.121A>C (p.Ile41Leu) n.397A>C | dbSNP |
6 | g.52083187T= | CA1628652880 | PKHD1 | c.121A= (p.Ile41=) n.397A= | |
6 | g.52083188G>A | CA450421886 | PKHD1 | c.120C>T (p.Val40=) n.396C>T | |
6 | g.52083188G>C | CA450421887 | PKHD1 | c.120C>G (p.Val40=) n.396C>G | |
6 | g.52083188G>T | CA450421888 | PKHD1 | c.120C>A (p.Val40=) n.396C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083189A= | CA1628652881 | PKHD1 | c.119T= (p.Val40=) n.395T= | |
6 | g.52083189A>C | CA364440895 | PKHD1 | c.119T>G (p.Val40Gly) n.395T>G | |
6 | g.52083189A>G | CA364440896 | PKHD1 | c.119T>C (p.Val40Ala) n.395T>C | dbSNP |
6 | g.52083189A>T | CA364440899 | PKHD1 | c.119T>A (p.Val40Asp) n.395T>A | |
6 | g.52083190C>A | CA364440901 | PKHD1 | c.118G>T (p.Val40Phe) n.394G>T | |
6 | g.52083190C>G | CA364440903 | PKHD1 | c.118G>C (p.Val40Leu) n.394G>C | |
6 | g.52083190C>T | CA364440905 | PKHD1 | c.118G>A (p.Val40Ile) n.394G>A | |
6 | g.52083191T>A | CA450421889 | PKHD1 | c.117A>T (p.Thr39=) n.393A>T | |
6 | g.52083191T>C | CA450421890 | PKHD1 | c.117A>G (p.Thr39=) n.393A>G | |
6 | g.52083191T>G | CA450421891 | PKHD1 | c.117A>C (p.Thr39=) n.393A>C | |
6 | g.52083192G>A | CA364440907 | PKHD1 | c.116C>T (p.Thr39Ile) n.392C>T | |
6 | g.52083192G>C | CA364440908 | PKHD1 | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.392C>G | |
6 | g.52083192G>T | CA364440909 | PKHD1 | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.392C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083193T>A | CA364440910 | PKHD1 | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.391A>T | |
6 | g.52083193T>C | CA364440911 | PKHD1 | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.391A>G | |
6 | g.52083193T>G | CA364440912 | PKHD1 | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.391A>C | |
6 | g.52083194G>A | CA450421893 | PKHD1 | c.114C>T (p.Ile38=) n.390C>T | |
6 | g.52083194G>C | CA364440913 | PKHD1 | c.114C>G (p.Ile38Met) n.390C>G | |
6 | g.52083194G>T | CA450421892 | PKHD1 | c.114C>A (p.Ile38=) n.390C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083195A= | CA1628652882 | PKHD1 | c.113T= (p.Ile38=) n.389T= | |
6 | g.52083195A>C | CA364440914 | PKHD1 | c.113T>G (p.Ile38Ser) n.389T>G | |
6 | g.52083195A>G | CA364440915 | PKHD1 | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.389T>C | |
6 | g.52083195A>T | CA364440916 | PKHD1 | c.113T>A (p.Ile38Asn) n.389T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083196T>A | CA364440917 | PKHD1 | c.112A>T (p.Ile38Phe) n.388A>T | |
6 | g.52083196T>C | CA364440918 | PKHD1 | c.112A>G (p.Ile38Val) n.388A>G | |
6 | g.52083196T>G | CA364440919 | PKHD1 | c.112A>C (p.Ile38Leu) n.388A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083197C>A | CA364440920 | PKHD1 | c.111G>T (p.Trp37Cys) n.387G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083197C>G | CA364440921 | PKHD1 | c.111G>C (p.Trp37Cys) n.387G>C | |
6 | g.52083197C>T | CA364440922 | PKHD1 | c.111G>A (p.Trp37Ter) n.387G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083198C>A | CA364440923 | PKHD1 | c.110G>T (p.Trp37Leu) n.386G>T | |
6 | g.52083198C>G | CA364440924 | PKHD1 | c.110G>C (p.Trp37Ser) n.386G>C | |
6 | g.52083198C>T | CA364440925 | PKHD1 | c.110G>A (p.Trp37Ter) n.386G>A | |
6 | g.52083199A= | CA1628652883 | PKHD1 | c.109T= (p.Trp37=) n.385T= | |
6 | g.52083199A>C | CA364440927 | PKHD1 | c.109T>G (p.Trp37Gly) n.385T>G | |
6 | g.52083199A>G | CA3854039 | PKHD1 | c.109T>C (p.Trp37Arg) n.385T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083199A>T | CA364440926 | PKHD1 | c.109T>A (p.Trp37Arg) n.385T>A | |
6 | g.52083200C>A | CA450421894 | PKHD1 | c.108G>T (p.Thr36=) n.384G>T | ClinVar |
6 | g.52083200C= | CA1628652884 | PKHD1 | c.108G= (p.Thr36=) n.384G= | |
6 | g.52083200C>G | CA450421895 | PKHD1 | c.108G>C (p.Thr36=) n.384G>C | |
6 | g.52083200C>T | CA3854040 | PKHD1 | c.108G>A (p.Thr36=) n.384G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52083201G>A | CA129366 | PKHD1 | c.107C>T (p.Thr36Met) n.383C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083201G>C | CA364440928 | PKHD1 | c.107C>G (p.Thr36Arg) n.383C>G | |
6 | g.52083201G= | CA1628652885 | PKHD1 | c.107C= (p.Thr36=) n.383C= | |
6 | g.52083201G>T | CA364440929 | PKHD1 | c.107C>A (p.Thr36Lys) n.383C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52083202T>A | CA3854041 | PKHD1 | c.106A>T (p.Thr36Ser) n.382A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083202T>C | CA364440930 | PKHD1 | c.106A>G (p.Thr36Ala) n.382A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083202T>G | CA364440931 | PKHD1 | c.106A>C (p.Thr36Pro) n.382A>C | |
6 | g.52083202T= | CA1628652886 | PKHD1 | c.106A= (p.Thr36=) n.382A= | |
6 | g.52083203del | CA2679088024 | PKHD1 | c.106del (p.Thr36ArgfsTer28) n.382del | gnomAD v4 |
6 | g.52083203T>A | CA450421896 | PKHD1 | c.105A>T (p.Gly35=) n.381A>T | |
6 | g.52083203T>C | CA450421897 | PKHD1 | c.105A>G (p.Gly35=) n.381A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083203T>G | CA450421898 | PKHD1 | c.105A>C (p.Gly35=) n.381A>C | |
6 | g.52083204C>A | CA364440932 | PKHD1 | c.104G>T (p.Gly35Val) n.380G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083204C= | CA1628652887 | PKHD1 | c.104G= (p.Gly35=) n.380G= | |
6 | g.52083204C>G | CA364440933 | PKHD1 | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.380G>C | |
6 | g.52083204C>T | CA138935354 | PKHD1 | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083208dup | CA2679088025 | PKHD1 | c.104dup (p.Thr36AsnfsTer8) n.380dup | gnomAD v4 |
6 | g.52083205C>A | CA364440934 | PKHD1 | c.103G>T (p.Gly35Ter) n.379G>T | |
6 | g.52083205C= | CA1628652888 | PKHD1 | c.103G= (p.Gly35=) n.379G= | |
6 | g.52083205C>G | CA364440935 | PKHD1 | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.379G>C | |
6 | g.52083205C>T | CA3854042 | PKHD1 | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.379G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083206C>A | CA450421899 | PKHD1 | c.102G>T (p.Gly34=) n.378G>T | |
6 | g.52083206C>G | CA450421900 | PKHD1 | c.102G>C (p.Gly34=) n.378G>C | |
6 | g.52083206C>T | CA450421901 | PKHD1 | c.102G>A (p.Gly34=) n.378G>A | |
6 | g.52083207C>A | CA364440938 | PKHD1 | c.101G>T (p.Gly34Val) n.377G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083207C>G | CA364440937 | PKHD1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.377G>C | |
6 | g.52083207C>T | CA364440936 | PKHD1 | c.101G>A (p.Gly34Glu) n.377G>A | |
6 | g.52083208C>A | CA364440939 | PKHD1 | c.100G>T (p.Gly34Trp) n.376G>T | |
6 | g.52083208C>G | CA364440940 | PKHD1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.376G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52083208C>T | CA364440941 | PKHD1 | c.100G>A (p.Gly34Arg) n.376G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.52083209T>A | CA450421902 | PKHD1 | c.99A>T (p.Ala33=) n.375A>T | |
6 | g.52083209T>C | CA450421903 | PKHD1 | c.99A>G (p.Ala33=) n.375A>G | ClinVar |
6 | g.52083209T>G | CA450421904 | PKHD1 | c.99A>C (p.Ala33=) n.375A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083209dup | CA2679088026 | PKHD1 | c.99dup (p.Gly34ArgfsTer10) n.375dup | gnomAD v4 |
6 | g.52083210G>A | CA364440942 | PKHD1 | c.98C>T (p.Ala33Val) n.374C>T | |
6 | g.52083210G>C | CA364440943 | PKHD1 | c.98C>G (p.Ala33Gly) n.374C>G | |
6 | g.52083210G>T | CA364440944 | PKHD1 | c.98C>A (p.Ala33Glu) n.374C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083211C>A | CA3854043 | PKHD1 | c.97G>T (p.Ala33Ser) n.373G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083211C= | CA1628652889 | PKHD1 | c.97G= (p.Ala33=) n.373G= | |
6 | g.52083211C>G | CA364440945 | PKHD1 | c.97G>C (p.Ala33Pro) n.373G>C | |
6 | g.52083211C>T | CA364440946 | PKHD1 | c.97G>A (p.Ala33Thr) n.373G>A | |
6 | g.52083212A>C | CA450421905 | PKHD1 | c.96T>G (p.Leu32=) n.372T>G | |
6 | g.52083212A>G | CA450421906 | PKHD1 | c.96T>C (p.Leu32=) n.372T>C | |
6 | g.52083212A>T | CA450421907 | PKHD1 | c.96T>A (p.Leu32=) n.372T>A | |
6 | g.52083213A>C | CA364440947 | PKHD1 | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.371T>G | |
6 | g.52083213A>G | CA364440948 | PKHD1 | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.371T>C | ClinVar |
6 | g.52083213A>T | CA364440949 | PKHD1 | c.95T>A (p.Leu32His) n.371T>A | |
6 | g.52083214G>A | CA138935380 | PKHD1 | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.370C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083214G>C | CA364440951 | PKHD1 | c.94C>G (p.Leu32Val) n.370C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083214G= | CA1628652890 | PKHD1 | c.94C= (p.Leu32=) n.370C= | |
6 | g.52083214G>T | CA364440950 | PKHD1 | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.370C>A | |
6 | g.52083215G>A | CA450421908 | PKHD1 | c.93C>T (p.Ser31=) n.369C>T | |
6 | g.52083215G>C | CA364440952 | PKHD1 | c.93C>G (p.Ser31Arg) n.369C>G | |
6 | g.52083215G>T | CA364440953 | PKHD1 | c.93C>A (p.Ser31Arg) n.369C>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52083216C>A | CA364440954 | PKHD1 | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.368G>T | |
6 | g.52083216C>G | CA364440956 | PKHD1 | c.92G>C (p.Ser31Thr) n.368G>C | |
6 | g.52083216C>T | CA364440955 | PKHD1 | c.92G>A (p.Ser31Asn) n.368G>A | |
6 | g.52083217T>A | CA364440957 | PKHD1 | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.367A>T | |
6 | g.52083217T>C | CA364440958 | PKHD1 | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.367A>G | |
6 | g.52083217T>G | CA364440959 | PKHD1 | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.367A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083217T= | CA1628652891 | PKHD1 | c.91A= (p.Ser31=) n.367A= | |
6 | g.52083218A= | CA1628652892 | PKHD1 | c.90T= (p.Gly30=) n.366T= | |
6 | g.52083218A>C | CA450421909 | PKHD1 | c.90T>G (p.Gly30=) n.366T>G | |
6 | g.52083218A>G | CA450421910 | PKHD1 | c.90T>C (p.Gly30=) n.366T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083218A>T | CA450421911 | PKHD1 | c.90T>A (p.Gly30=) n.366T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083219C>A | CA364440960 | PKHD1 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.365G>T | |
6 | g.52083219C>G | CA364440961 | PKHD1 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.365G>C | |
6 | g.52083219C>T | CA364440962 | PKHD1 | c.89G>A (p.Gly30Asp) n.365G>A | |
6 | g.52083220C>A | CA364440963 | PKHD1 | c.88G>T (p.Gly30Cys) n.364G>T | |
6 | g.52083220C>G | CA364440964 | PKHD1 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.364G>C | |
6 | g.52083220C>T | CA364440965 | PKHD1 | c.88G>A (p.Gly30Ser) n.364G>A | |
6 | g.52083221T>A | CA364440966 | PKHD1 | c.87A>T (p.Glu29Asp) n.363A>T | |
6 | g.52083221T>C | CA450421912 | PKHD1 | c.87A>G (p.Glu29=) n.363A>G | |
6 | g.52083221T>G | CA364440967 | PKHD1 | c.87A>C (p.Glu29Asp) n.363A>C | |
6 | g.52083222T>A | CA364440970 | PKHD1 | c.86A>T (p.Glu29Val) n.362A>T | |
6 | g.52083222T>C | CA364440969 | PKHD1 | c.86A>G (p.Glu29Gly) n.362A>G | |
6 | g.52083222T>G | CA364440968 | PKHD1 | c.86A>C (p.Glu29Ala) n.362A>C | |
6 | g.52083223C>A | CA224105 | PKHD1 | c.85G>T (p.Glu29Ter) n.361G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083223C= | CA1628652893 | PKHD1 | c.85G= (p.Glu29=) n.361G= | |
6 | g.52083223C>G | CA364440971 | PKHD1 | c.85G>C (p.Glu29Gln) n.361G>C | |
6 | g.52083223C>T | CA364440972 | PKHD1 | c.85G>A (p.Glu29Lys) n.361G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083224T>A | CA364440973 | PKHD1 | c.84A>T (p.Glu28Asp) n.360A>T | |
6 | g.52083224T>C | CA3854044 | PKHD1 | c.84A>G (p.Glu28=) n.360A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083224T>G | CA364440974 | PKHD1 | c.84A>C (p.Glu28Asp) n.360A>C | |
6 | g.52083224T= | CA1628652894 | PKHD1 | c.84A= (p.Glu28=) n.360A= | |
6 | g.52083225T>A | CA364440975 | PKHD1 | c.83A>T (p.Glu28Val) n.359A>T | |
6 | g.52083225T>C | CA3854045 | PKHD1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.359A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083225T>G | CA364440976 | PKHD1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.359A>C | |
6 | g.52083225T= | CA1628652895 | PKHD1 | c.83A= (p.Glu28=) n.359A= | |
6 | g.52083226C>A | CA364440977 | PKHD1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.358G>T | |
6 | g.52083226C>G | CA364440978 | PKHD1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.358G>C | |
6 | g.52083226C>T | CA364440979 | PKHD1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.358G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52083227A= | CA1628652896 | PKHD1 | c.81T= (p.Pro27=) n.357T= | |
6 | g.52083227A>C | CA450421913 | PKHD1 | c.81T>G (p.Pro27=) n.357T>G | |
6 | g.52083227A>G | CA450421914 | PKHD1 | c.81T>C (p.Pro27=) n.357T>C | dbSNP |
6 | g.52083227A>T | CA450421915 | PKHD1 | c.81T>A (p.Pro27=) n.357T>A | |
6 | g.52083228G>A | CA364440982 | PKHD1 | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.356C>T | |
6 | g.52083228G>C | CA364440981 | PKHD1 | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.356C>G | |
6 | g.52083228G>T | CA364440980 | PKHD1 | c.80C>A (p.Pro27His) n.356C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52083229G>A | CA364440983 | PKHD1 | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.355C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083229G>C | CA364440984 | PKHD1 | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.355C>G | |
6 | g.52083229G= | CA1628652897 | PKHD1 | c.79C= (p.Pro27=) n.355C= | |
6 | g.52083229G>T | CA364440985 | PKHD1 | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.355C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083230T>A | CA364440986 | PKHD1 | c.78A>T (p.Glu26Asp) n.354A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083230T>C | CA450421916 | PKHD1 | c.78A>G (p.Glu26=) n.354A>G | |
6 | g.52083230T>G | CA364440987 | PKHD1 | c.78A>C (p.Glu26Asp) n.354A>C | |
6 | g.52083230T= | CA1628652898 | PKHD1 | c.78A= (p.Glu26=) n.354A= | |
6 | g.52083231T>A | CA364440988 | PKHD1 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.353A>T | |
6 | g.52083231T>C | CA364440989 | PKHD1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.353A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083231T>G | CA364440990 | PKHD1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.353A>C | |
6 | g.52083232C>A | CA364440991 | PKHD1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.352G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083232C= | CA1628652899 | PKHD1 | c.76G= (p.Glu26=) n.352G= | |
6 | g.52083232C>G | CA364440992 | PKHD1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.352G>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.52083232C>T | CA364440993 | PKHD1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.352G>A | |
6 | g.52083233A= | CA1628652900 | PKHD1 | c.75T= (p.Ile25=) n.351T= | |
6 | g.52083233A>C | CA364440994 | PKHD1 | c.75T>G (p.Ile25Met) n.351T>G | dbSNP |
6 | g.52083233A>G | CA3854046 | PKHD1 | c.75T>C (p.Ile25=) n.351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083233A>T | CA450421917 | PKHD1 | c.75T>A (p.Ile25=) n.351T>A | |
6 | g.52083234A= | CA1628652901 | PKHD1 | c.74T= (p.Ile25=) n.350T= | |
6 | g.52083234A>C | CA364440996 | PKHD1 | c.74T>G (p.Ile25Ser) n.350T>G | |
6 | g.52083234A>G | CA3854047 | PKHD1 | c.74T>C (p.Ile25Thr) n.350T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083234A>T | CA364440995 | PKHD1 | c.74T>A (p.Ile25Asn) n.350T>A | |
6 | g.52083235del | CA2578646267 | PKHD1 | c.73del (p.Ile25LeufsTer?) n.349del | |
6 | g.52083235T>A | CA364440997 | PKHD1 | c.73A>T (p.Ile25Phe) n.349A>T | |
6 | g.52083235T>C | CA364440998 | PKHD1 | c.73A>G (p.Ile25Val) n.349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083235T>G | CA364440999 | PKHD1 | c.73A>C (p.Ile25Leu) n.349A>C | |
6 | g.52083235T= | CA1628652902 | PKHD1 | c.73A= (p.Ile25=) n.349A= | |
6 | g.52083236A>C | CA364441000 | PKHD1 | c.72T>G (p.His24Gln) n.348T>G | |
6 | g.52083236A>G | CA450421918 | PKHD1 | c.72T>C (p.His24=) n.348T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083236A>T | CA364441001 | PKHD1 | c.72T>A (p.His24Gln) n.348T>A | |
6 | g.52083237T>A | CA364441002 | PKHD1 | c.71A>T (p.His24Leu) n.347A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083237T>C | CA364441003 | PKHD1 | c.71A>G (p.His24Arg) n.347A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083237T>G | CA364441004 | PKHD1 | c.71A>C (p.His24Pro) n.347A>C | |
6 | g.52083238G>A | CA364441005 | PKHD1 | c.70C>T (p.His24Tyr) n.346C>T | |
6 | g.52083238G>C | CA364441006 | PKHD1 | c.70C>G (p.His24Asp) n.346C>G | |
6 | g.52083238G>T | CA364441007 | PKHD1 | c.70C>A (p.His24Asn) n.346C>A | |
6 | g.52083239T>A | CA364441009 | PKHD1 | c.69A>T (p.Leu23Phe) n.345A>T | |
6 | g.52083239T>C | CA3854048 | PKHD1 | c.69A>G (p.Leu23=) n.345A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083239T>G | CA364441008 | PKHD1 | c.69A>C (p.Leu23Phe) n.345A>C | |
6 | g.52083239T= | CA1628652903 | PKHD1 | c.69A= (p.Leu23=) n.345A= | |
6 | g.52083240A>C | CA364441010 | PKHD1 | c.68T>G (p.Leu23Ter) n.344T>G | |
6 | g.52083240A>G | CA364441012 | PKHD1 | c.68T>C (p.Leu23Ser) n.344T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083240A>T | CA364441011 | PKHD1 | c.68T>A (p.Leu23Ter) n.344T>A | |
6 | g.52083241A>C | CA364441013 | PKHD1 | c.67T>G (p.Leu23Val) n.343T>G | |
6 | g.52083241A>G | CA450421919 | PKHD1 | c.67T>C (p.Leu23=) n.343T>C | |
6 | g.52083241A>T | CA364441014 | PKHD1 | c.67T>A (p.Leu23Ile) n.343T>A | |
6 | g.52083242A>C | CA364441015 | PKHD1 | c.66T>G (p.Ser22Arg) n.342T>G | |
6 | g.52083242A>G | CA450421920 | PKHD1 | c.66T>C (p.Ser22=) n.342T>C | |
6 | g.52083242A>T | CA364441016 | PKHD1 | c.66T>A (p.Ser22Arg) n.342T>A | |
6 | g.52083243C>A | CA364441017 | PKHD1 | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.341G>T | |
6 | g.52083243C>G | CA364441018 | PKHD1 | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.341G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083243C>T | CA364441019 | PKHD1 | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.341G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083244T>A | CA364441020 | PKHD1 | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.340A>T | |
6 | g.52083244T>C | CA364441021 | PKHD1 | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.340A>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.52083244T>G | CA364441022 | PKHD1 | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.340A>C | |
6 | g.52083245del | CA2578646269 | PKHD1 | c.63del (p.Ser22ValfsTer?) n.339del | |
6 | g.52083245C>A | CA450421921 | PKHD1 | c.63G>T (p.Leu21=) n.339G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083245C= | CA1628652904 | PKHD1 | c.63G= (p.Leu21=) n.339G= | |
6 | g.52083245C>G | CA450421922 | PKHD1 | c.63G>C (p.Leu21=) n.339G>C | |
6 | g.52083245C>T | CA450421923 | PKHD1 | c.63G>A (p.Leu21=) n.339G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083246A>C | CA364441023 | PKHD1 | c.62T>G (p.Leu21Arg) n.338T>G | |
6 | g.52083246A>G | CA364441024 | PKHD1 | c.62T>C (p.Leu21Pro) n.338T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083246A>T | CA364441025 | PKHD1 | c.62T>A (p.Leu21Gln) n.338T>A | |
6 | g.52083247G>A | CA450421924 | PKHD1 | c.61C>T (p.Leu21=) n.337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083247G>C | CA364441026 | PKHD1 | c.61C>G (p.Leu21Val) n.337C>G | |
6 | g.52083247G>T | CA364441027 | PKHD1 | c.61C>A (p.Leu21Met) n.337C>A | |
6 | g.52083248G>A | CA450421925 | PKHD1 | c.60C>T (p.His20=) n.336C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083248G>C | CA364441028 | PKHD1 | c.60C>G (p.His20Gln) n.336C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083248G= | CA1628652905 | PKHD1 | c.60C= (p.His20=) n.336C= | |
6 | g.52083248G>T | CA3854049 | PKHD1 | c.60C>A (p.His20Gln) n.336C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083249del | CA2578646271 | PKHD1 | c.59del (p.His20ProfsTer2) n.335del | |
6 | g.52083249T>A | CA364441029 | PKHD1 | c.59A>T (p.His20Leu) n.335A>T | |
6 | g.52083249T>C | CA138935444 | PKHD1 | c.59A>G (p.His20Arg) n.335A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083249T>G | CA364441030 | PKHD1 | c.59A>C (p.His20Pro) n.335A>C | |
6 | g.52083249T= | CA1628652906 | PKHD1 | c.59A= (p.His20=) n.335A= | |
6 | g.52083250G>A | CA364441031 | PKHD1 | c.58C>T (p.His20Tyr) n.334C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083250G>C | CA364441032 | PKHD1 | c.58C>G (p.His20Asp) n.334C>G | |
6 | g.52083250G>T | CA364441033 | PKHD1 | c.58C>A (p.His20Asn) n.334C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083251A= | CA1628652907 | PKHD1 | c.57T= (p.Arg19=) n.333T= | |
6 | g.52083251A>C | CA450421926 | PKHD1 | c.57T>G (p.Arg19=) n.333T>G | |
6 | g.52083251A>G | CA450421927 | PKHD1 | c.57T>C (p.Arg19=) n.333T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083251A>T | CA450421928 | PKHD1 | c.57T>A (p.Arg19=) n.333T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083252C>A | CA364441034 | PKHD1 | c.56G>T (p.Arg19Leu) n.332G>T | |
6 | g.52083252C= | CA1628652908 | PKHD1 | c.56G= (p.Arg19=) n.332G= | |
6 | g.52083252C>G | CA364441035 | PKHD1 | c.56G>C (p.Arg19Pro) n.332G>C | dbSNP |
6 | g.52083252C>T | CA364441036 | PKHD1 | c.56G>A (p.Arg19His) n.332G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.52083253G>A | CA3854050 | PKHD1 | c.55C>T (p.Arg19Cys) n.331C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083253G>C | CA364441038 | PKHD1 | c.55C>G (p.Arg19Gly) n.331C>G | |
6 | g.52083253G= | CA1628652909 | PKHD1 | c.55C= (p.Arg19=) n.331C= | |
6 | g.52083253G>T | CA364441037 | PKHD1 | c.55C>A (p.Arg19Ser) n.331C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083254T>A | CA450421929 | PKHD1 | c.54A>T (p.Val18=) n.330A>T | |
6 | g.52083254T>C | CA450421930 | PKHD1 | c.54A>G (p.Val18=) n.330A>G | |
6 | g.52083254T>G | CA450421931 | PKHD1 | c.54A>C (p.Val18=) n.330A>C | |
6 | g.52083255A>C | CA364441039 | PKHD1 | c.53T>G (p.Val18Gly) n.329T>G | |
6 | g.52083255A>G | CA364441040 | PKHD1 | c.53T>C (p.Val18Ala) n.329T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083255A>T | CA364441041 | PKHD1 | c.53T>A (p.Val18Glu) n.329T>A | |
6 | g.52083256C>A | CA364441042 | PKHD1 | c.53-1G>T (n.53-1G>T) n.329-1G>T | |
6 | g.52083256C= | CA1628652910 | PKHD1 | c.53-1G= (n.53-1G=) n.329-1G= | |
6 | g.52083256C>G | CA364441043 | PKHD1 | c.53-1G>C (n.53-1G>C) n.329-1G>C | |
6 | g.52083256C>T | CA3854051 | PKHD1 | c.53-1G>A (n.53-1G>A) n.329-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083257T>A | CA364441044 | PKHD1 | c.53-2A>T (n.53-2A>T) n.329-2A>T | |
6 | g.52083257T>C | CA364441045 | PKHD1 | c.53-2A>G (n.53-2A>G) n.329-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083257T>G | CA364441046 | PKHD1 | c.53-2A>C (n.53-2A>C) n.329-2A>C | |
6 | g.52083257T= | CA1628652912 | PKHD1 | c.53-2A= (n.53-2A=) n.329-2A= | |
6 | g.52083257_52083261delinsTGTAA | CA1628652911 | PKHD1 | c.53-6_53-2delinsTTACA (n.53-6_53-2delinsTTACA) n.329-6_329-2delinsTTACA | |
6 | g.52083258G>A | CA138935478 | PKHD1 | c.53-3C>T (n.53-3C>T) n.329-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083258G>C | CA2679088346 | PKHD1 | c.53-3C>G (n.53-3C>G) n.329-3C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083258G= | CA1628652913 | PKHD1 | c.53-3C= (n.53-3C=) n.329-3C= | |
6 | g.52083258G>T | CA567298519 | PKHD1 | c.53-3C>A (n.53-3C>A) n.329-3C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083264_52083267del | CA450421932 | PKHD1 | c.53-6_53-3del (n.53-6_53-3del) n.329-6_329-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52083259T>C | CA2739273128 | PKHD1 | c.53-4A>G (n.53-4A>G) n.329-4A>G | ClinVar |
6 | g.52083259dup | CA567298521 | PKHD1 | c.53-4dup (n.53-4dup) n.329-4dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083260A= | CA1628652914 | PKHD1 | c.53-5T= (n.53-5T=) n.329-5T= | |
6 | g.52083260A>G | CA2580075600 | PKHD1 | c.53-5T>C (n.53-5T>C) n.329-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52083260A>T | CA3854052 | PKHD1 | c.53-5T>A (n.53-5T>A) n.329-5T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083261A= | CA1628652915 | PKHD1 | c.53-6T= (n.53-6T=) n.329-6T= | |
6 | g.52083261A>C | CA567298524 | PKHD1 | c.53-6T>G (n.53-6T>G) n.329-6T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083261A>G | CA2679088347 | PKHD1 | c.53-6T>C (n.53-6T>C) n.329-6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083262G>A | CA2573140912 | PKHD1 | c.53-7C>T (n.53-7C>T) n.329-7C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.52083262G>T | CA2679088348 | PKHD1 | c.53-7C>A (n.53-7C>A) n.329-7C>A | gnomAD v4 |