| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52083082C>A | CA2679087945 | PKHD1 | c.130+96G>T (n.130+96G>T) n.406+96G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083082C= | CA1628652835 | PKHD1 | c.130+96G= (n.130+96G=) n.406+96G= | |
| 6 | g.52083082C>G | CA2771059262 | PKHD1 | c.130+96G>C (n.130+96G>C) n.406+96G>C | |
| 6 | g.52083082C>T | CA825752077 | PKHD1 | c.130+96G>A (n.130+96G>A) n.406+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083083C>A | CA2679087946 | PKHD1 | c.130+95G>T (n.130+95G>T) n.406+95G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083083C= | CA1628652836 | PKHD1 | c.130+95G= (n.130+95G=) n.406+95G= | |
| 6 | g.52083083C>T | CA1628652837 | PKHD1 | c.130+95G>A (n.130+95G>A) n.406+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083084T>A | CA2771059263 | PKHD1 | c.130+94A>T (n.130+94A>T) n.406+94A>T | |
| 6 | g.52083084T>C | CA2679087948 | PKHD1 | c.130+94A>G (n.130+94A>G) n.406+94A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083085G>C | CA2679087949 | PKHD1 | c.130+93C>G (n.130+93C>G) n.406+93C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083085G>T | CA2578646254 | PKHD1 | c.130+93C>A (n.130+93C>A) n.406+93C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083086T>A | CA2512747492 | PKHD1 | c.130+92A>T (n.130+92A>T) n.406+92A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083087C>A | CA2679087950 | PKHD1 | c.130+91G>T (n.130+91G>T) n.406+91G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083087C>T | CA2679087951 | PKHD1 | c.130+91G>A (n.130+91G>A) n.406+91G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083088C>A | CA2679087952 | PKHD1 | c.130+90G>T (n.130+90G>T) n.406+90G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083088C= | CA1628652838 | PKHD1 | c.130+90G= (n.130+90G=) n.406+90G= | |
| 6 | g.52083088C>G | CA1089002041 | PKHD1 | c.130+90G>C (n.130+90G>C) n.406+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083088C>T | CA2679087953 | PKHD1 | c.130+90G>A (n.130+90G>A) n.406+90G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083090T>G | CA2679087954 | PKHD1 | c.130+88A>C (n.130+88A>C) n.406+88A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083091del | CA2679087956 | PKHD1 | c.130+87del (n.130+87del) n.406+87del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083091A>C | CA2679087958 | PKHD1 | c.130+87T>G (n.130+87T>G) n.406+87T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083091A>T | CA2679087957 | PKHD1 | c.130+87T>A (n.130+87T>A) n.406+87T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083092G>C | CA2679087959 | PKHD1 | c.130+86C>G (n.130+86C>G) n.406+86C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083092G>T | CA2679087960 | PKHD1 | c.130+86C>A (n.130+86C>A) n.406+86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083093A>G | CA2679087962 | PKHD1 | c.130+85T>C (n.130+85T>C) n.406+85T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083095A>G | CA2679087963 | PKHD1 | c.130+83T>C (n.130+83T>C) n.406+83T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083097G>T | CA2679087964 | PKHD1 | c.130+81C>A (n.130+81C>A) n.406+81C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083100A= | CA1628652839 | PKHD1 | c.130+78T= (n.130+78T=) n.406+78T= | |
| 6 | g.52083100A>G | CA1628652840 | PKHD1 | c.130+78T>C (n.130+78T>C) n.406+78T>C | dbSNP |
| 6 | g.52083101G>T | CA2679087965 | PKHD1 | c.130+77C>A (n.130+77C>A) n.406+77C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083107C>A | CA1089002042 | PKHD1 | c.130+71G>T (n.130+71G>T) n.406+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083107C= | CA1628652841 | PKHD1 | c.130+71G= (n.130+71G=) n.406+71G= | |
| 6 | g.52083107C>G | CA825752093 | PKHD1 | c.130+71G>C (n.130+71G>C) n.406+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083107C>T | CA138935163 | PKHD1 | c.130+71G>A (n.130+71G>A) n.406+71G>A | dbSNP |
| 6 | g.52083108A= | CA1628652843 | PKHD1 | c.130+70T= (n.130+70T=) n.406+70T= | |
| 6 | g.52083108A>G | CA1628652842 | PKHD1 | c.130+70T>C (n.130+70T>C) n.406+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083110A>C | CA2679087967 | PKHD1 | c.130+68T>G (n.130+68T>G) n.406+68T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083110A>G | CA2679087968 | PKHD1 | c.130+68T>C (n.130+68T>C) n.406+68T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083111G>C | CA2679087970 | PKHD1 | c.130+67C>G (n.130+67C>G) n.406+67C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083111G>T | CA2679087969 | PKHD1 | c.130+67C>A (n.130+67C>A) n.406+67C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083114T>C | CA2679087971 | PKHD1 | c.130+64A>G (n.130+64A>G) n.406+64A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083115_52083117delinsCAT | CA1628652844 | PKHD1 | c.130+61_130+63delinsATG (n.130+61_130+63delinsATG) n.406+61_406+63delinsATG | |
| 6 | g.52083116A= | CA1628652845 | PKHD1 | c.130+62T= (n.130+62T=) n.406+62T= | |
| 6 | g.52083116A>G | CA1628652846 | PKHD1 | c.130+62T>C (n.130+62T>C) n.406+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083117_52083118del | CA567298401 | PKHD1 | c.130+61_130+62del (n.130+61_130+62del) n.406+61_406+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083117T>C | CA138935171 | PKHD1 | c.130+61A>G (n.130+61A>G) n.406+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083117T= | CA1628652847 | PKHD1 | c.130+61A= (n.130+61A=) n.406+61A= | |
| 6 | g.52083119G>A | CA567298402 | PKHD1 | c.130+59C>T (n.130+59C>T) n.406+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083119G= | CA1628652848 | PKHD1 | c.130+59C= (n.130+59C=) n.406+59C= | |
| 6 | g.52083119G>T | CA2679087975 | PKHD1 | c.130+59C>A (n.130+59C>A) n.406+59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083120T>C | CA2578646255 | PKHD1 | c.130+58A>G (n.130+58A>G) n.406+58A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083122T>C | CA825752105 | PKHD1 | c.130+56A>G (n.130+56A>G) n.406+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083122T= | CA1628652849 | PKHD1 | c.130+56A= (n.130+56A=) n.406+56A= | |
| 6 | g.52083124T>C | CA2578646256 | PKHD1 | c.130+54A>G (n.130+54A>G) n.406+54A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083125A>C | CA2679087977 | PKHD1 | c.130+53T>G (n.130+53T>G) n.406+53T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083125A>G | CA2578646257 | PKHD1 | c.130+53T>C (n.130+53T>C) n.406+53T>C | |
| 6 | g.52083125A>T | CA2578646258 | PKHD1 | c.130+53T>A (n.130+53T>A) n.406+53T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083127G>T | CA2679087979 | PKHD1 | c.130+51C>A (n.130+51C>A) n.406+51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083129T>C | CA3854023 | PKHD1 | c.130+49A>G (n.130+49A>G) n.406+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083129T= | CA1628652850 | PKHD1 | c.130+49A= (n.130+49A=) n.406+49A= | |
| 6 | g.52083130dup | CA2679087980 | PKHD1 | c.130+49dup (n.130+49dup) n.406+49dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083131G>A | CA2679087982 | PKHD1 | c.130+47C>T (n.130+47C>T) n.406+47C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083131G>T | CA2679087983 | PKHD1 | c.130+47C>A (n.130+47C>A) n.406+47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083132T>C | CA2679087984 | PKHD1 | c.130+46A>G (n.130+46A>G) n.406+46A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083133G>A | CA2528160778 | PKHD1 | c.130+45C>T (n.130+45C>T) n.406+45C>T | dbSNP |
| 6 | g.52083133G>C | CA1628652852 | PKHD1 | c.130+45C>G (n.130+45C>G) n.406+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083133G= | CA1628652851 | PKHD1 | c.130+45C= (n.130+45C=) n.406+45C= | |
| 6 | g.52083133G>T | CA2679087987 | PKHD1 | c.130+45C>A (n.130+45C>A) n.406+45C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083134G>A | CA3854024 | PKHD1 | c.130+44C>T (n.130+44C>T) n.406+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083134G>C | CA567298404 | PKHD1 | c.130+44C>G (n.130+44C>G) n.406+44C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.52083134G= | CA1628652853 | PKHD1 | c.130+44C= (n.130+44C=) n.406+44C= | |
| 6 | g.52083134G>T | CA2679087991 | PKHD1 | c.130+44C>A (n.130+44C>A) n.406+44C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083135G>A | CA2679087993 | PKHD1 | c.130+43C>T (n.130+43C>T) n.406+43C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083135G= | CA1628652854 | PKHD1 | c.130+43C= (n.130+43C=) n.406+43C= | |
| 6 | g.52083135G>T | CA3854025 | PKHD1 | c.130+43C>A (n.130+43C>A) n.406+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083136T>A | CA2578646259 | PKHD1 | c.130+42A>T (n.130+42A>T) n.406+42A>T | |
| 6 | g.52083137C>A | CA2679087995 | PKHD1 | c.130+41G>T (n.130+41G>T) n.406+41G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083137C= | CA1628652855 | PKHD1 | c.130+41G= (n.130+41G=) n.406+41G= | |
| 6 | g.52083137C>T | CA3854026 | PKHD1 | c.130+41G>A (n.130+41G>A) n.406+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083139A= | CA1628652856 | PKHD1 | c.130+39T= (n.130+39T=) n.406+39T= | |
| 6 | g.52083139A>G | CA567298406 | PKHD1 | c.130+39T>C (n.130+39T>C) n.406+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083139A>T | CA2679087996 | PKHD1 | c.130+39T>A (n.130+39T>A) n.406+39T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083140T>C | CA567298407 | PKHD1 | c.130+38A>G (n.130+38A>G) n.406+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083140T= | CA1628652857 | PKHD1 | c.130+38A= (n.130+38A=) n.406+38A= | |
| 6 | g.52083142C= | CA1628652858 | PKHD1 | c.130+36G= (n.130+36G=) n.406+36G= | |
| 6 | g.52083142C>T | CA138935219 | PKHD1 | c.130+36G>A (n.130+36G>A) n.406+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083143A= | CA1628652859 | PKHD1 | c.130+35T= (n.130+35T=) n.406+35T= | |
| 6 | g.52083143A>G | CA3854027 | PKHD1 | c.130+35T>C (n.130+35T>C) n.406+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083143A>T | CA2578646260 | PKHD1 | c.130+35T>A (n.130+35T>A) n.406+35T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083144T>A | CA825752125 | PKHD1 | c.130+34A>T (n.130+34A>T) n.406+34A>T | dbSNP |
| 6 | g.52083144T>C | CA567298409 | PKHD1 | c.130+34A>G (n.130+34A>G) n.406+34A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.52083144T>G | CA2679088000 | PKHD1 | c.130+34A>C (n.130+34A>C) n.406+34A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083144T= | CA1628652860 | PKHD1 | c.130+34A= (n.130+34A=) n.406+34A= | |
| 6 | g.52083145A>G | CA2679088002 | PKHD1 | c.130+33T>C (n.130+33T>C) n.406+33T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083146del | CA2679088001 | PKHD1 | c.130+33del (n.130+33del) n.406+33del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083146A= | CA1628652861 | PKHD1 | c.130+32T= (n.130+32T=) n.406+32T= | |
| 6 | g.52083146A>G | CA567298410 | PKHD1 | c.130+32T>C (n.130+32T>C) n.406+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083147G>A | CA2578646261 | PKHD1 | c.130+31C>T (n.130+31C>T) n.406+31C>T | |
| 6 | g.52083147G>T | CA2679088004 | PKHD1 | c.130+31C>A (n.130+31C>A) n.406+31C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083148A= | CA1628652862 | PKHD1 | c.130+30T= (n.130+30T=) n.406+30T= | |
| 6 | g.52083148A>C | CA2679088005 | PKHD1 | c.130+30T>G (n.130+30T>G) n.406+30T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083148A>G | CA825752131 | PKHD1 | c.130+30T>C (n.130+30T>C) n.406+30T>C | dbSNP |
| 6 | g.52083148A>T | CA2578646262 | PKHD1 | c.130+30T>A (n.130+30T>A) n.406+30T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083149A>G | CA2679088006 | PKHD1 | c.130+29T>C (n.130+29T>C) n.406+29T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083151T>C | CA138935228 | PKHD1 | c.130+27A>G (n.130+27A>G) n.406+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083151T= | CA1628652863 | PKHD1 | c.130+27A= (n.130+27A=) n.406+27A= | |
| 6 | g.52083152G>A | CA3854028 | PKHD1 | c.130+26C>T (n.130+26C>T) n.406+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083152G= | CA1628652864 | PKHD1 | c.130+26C= (n.130+26C=) n.406+26C= | |
| 6 | g.52083152G>T | CA2679088007 | PKHD1 | c.130+26C>A (n.130+26C>A) n.406+26C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083153T>C | CA2679088008 | PKHD1 | c.130+25A>G (n.130+25A>G) n.406+25A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083153T>G | CA2679088009 | PKHD1 | c.130+25A>C (n.130+25A>C) n.406+25A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083154G>A | CA3854029 | PKHD1 | c.130+24C>T (n.130+24C>T) n.406+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.52083154G= | CA1628652865 | PKHD1 | c.130+24C= (n.130+24C=) n.406+24C= | |
| 6 | g.52083154G>T | CA2679088010 | PKHD1 | c.130+24C>A (n.130+24C>A) n.406+24C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083155C>T | CA2679088011 | PKHD1 | c.130+23G>A (n.130+23G>A) n.406+23G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083157C>A | CA2679088012 | PKHD1 | c.130+21G>T (n.130+21G>T) n.406+21G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083157C= | CA1628652866 | PKHD1 | c.130+21G= (n.130+21G=) n.406+21G= | |
| 6 | g.52083157C>G | CA3854030 | PKHD1 | c.130+21G>C (n.130+21G>C) n.406+21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083157C>T | CA2679088013 | PKHD1 | c.130+21G>A (n.130+21G>A) n.406+21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083158T>C | CA2679088014 | PKHD1 | c.130+20A>G (n.130+20A>G) n.406+20A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083160G>A | CA3854031 | PKHD1 | c.130+18C>T (n.130+18C>T) n.406+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083160G= | CA1628652867 | PKHD1 | c.130+18C= (n.130+18C=) n.406+18C= | |
| 6 | g.52083160G>T | CA2679088015 | PKHD1 | c.130+18C>A (n.130+18C>A) n.406+18C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083161G>A | CA2739273127 | PKHD1 | c.130+17C>T (n.130+17C>T) n.406+17C>T | ClinVar |
| 6 | g.52083161G= | CA1628652868 | PKHD1 | c.130+17C= (n.130+17C=) n.406+17C= | |
| 6 | g.52083161G>T | CA2578646263 | PKHD1 | c.130+17C>A (n.130+17C>A) n.406+17C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083162T>C | CA1628652870 | PKHD1 | c.130+16A>G (n.130+16A>G) n.406+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083162T= | CA1628652869 | PKHD1 | c.130+16A= (n.130+16A=) n.406+16A= | |
| 6 | g.52083162dup | CA3854032 | PKHD1 | c.130+16dup (n.130+16dup) n.406+16dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083166del | CA2679088016 | PKHD1 | c.130+15del (n.130+15del) n.406+15del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083166A= | CA1628652871 | PKHD1 | c.130+12T= (n.130+12T=) n.406+12T= | |
| 6 | g.52083166A>G | CA3854033 | PKHD1 | c.130+12T>C (n.130+12T>C) n.406+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083166A>T | CA2697553427 | PKHD1 | c.130+12T>A (n.130+12T>A) n.406+12T>A | ClinVar |
| 6 | g.52083167C>A | CA2697553428 | PKHD1 | c.130+11G>T (n.130+11G>T) n.406+11G>T | ClinVar |
| 6 | g.52083167C= | CA1628652872 | PKHD1 | c.130+11G= (n.130+11G=) n.406+11G= | |
| 6 | g.52083167C>G | CA567298512 | PKHD1 | c.130+11G>C (n.130+11G>C) n.406+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083167C>T | CA567298513 | PKHD1 | c.130+11G>A (n.130+11G>A) n.406+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083170del | CA2578646264 | PKHD1 | c.130+11del (n.130+11del) n.406+11del | |
| 6 | g.52083168C>T | CA2679088017 | PKHD1 | c.130+10G>A (n.130+10G>A) n.406+10G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083169C= | CA1628652873 | PKHD1 | c.130+9G= (n.130+9G=) n.406+9G= | |
| 6 | g.52083169C>T | CA3854034 | PKHD1 | c.130+9G>A (n.130+9G>A) n.406+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083170C>A | CA2573140911 | PKHD1 | c.130+8G>T (n.130+8G>T) n.406+8G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52083171A= | CA1628652874 | PKHD1 | c.130+7T= (n.130+7T=) n.406+7T= | |
| 6 | g.52083171A>C | CA3854035 | PKHD1 | c.130+7T>G (n.130+7T>G) n.406+7T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.52083172A>C | CA2679088018 | PKHD1 | c.130+6T>G (n.130+6T>G) n.406+6T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083172A>G | CA2679088019 | PKHD1 | c.130+6T>C (n.130+6T>C) n.406+6T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083173C>A | CA2679088021 | PKHD1 | c.130+5G>T (n.130+5G>T) n.406+5G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083173C>T | CA2679088020 | PKHD1 | c.130+5G>A (n.130+5G>A) n.406+5G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083174del | CA2679088022 | PKHD1 | c.130+5del (n.130+5del) n.406+5del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083174C>G | CA2771059264 | PKHD1 | c.130+4G>C (n.130+4G>C) n.406+4G>C | |
| 6 | g.52083174C>T | CA2578646265 | PKHD1 | c.130+4G>A (n.130+4G>A) n.406+4G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083175T>C | CA2679088023 | PKHD1 | c.130+3A>G (n.130+3A>G) n.406+3A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083176A>C | CA364440836 | PKHD1 | c.130+2T>G (n.130+2T>G) n.406+2T>G | |
| 6 | g.52083176A>G | CA364440839 | PKHD1 | c.130+2T>C (n.130+2T>C) n.406+2T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083176A>T | CA364440838 | PKHD1 | c.130+2T>A (n.130+2T>A) n.406+2T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083177C>A | CA364440840 | PKHD1 | c.130+1G>T (n.130+1G>T) n.406+1G>T | |
| 6 | g.52083177C>G | CA364440847 | PKHD1 | c.130+1G>C (n.130+1G>C) n.406+1G>C | |
| 6 | g.52083177C>T | CA364440849 | PKHD1 | c.130+1G>A (n.130+1G>A) n.406+1G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083178C>A | CA364440851 | PKHD1 | c.130G>T (p.Gly44Cys) n.406G>T | |
| 6 | g.52083178C>G | CA364440853 | PKHD1 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.406G>C | |
| 6 | g.52083178C>T | CA364440855 | PKHD1 | c.130G>A (p.Gly44Ser) n.406G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083179A= | CA1628652875 | PKHD1 | c.129T= (p.Asp43=) n.405T= | |
| 6 | g.52083179A>C | CA364440856 | PKHD1 | c.129T>G (p.Asp43Glu) n.405T>G | |
| 6 | g.52083179A>G | CA3854036 | PKHD1 | c.129T>C (p.Asp43=) n.405T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083179A>T | CA364440859 | PKHD1 | c.129T>A (p.Asp43Glu) n.405T>A | |
| 6 | g.52083180T>A | CA364440861 | PKHD1 | c.128A>T (p.Asp43Val) n.404A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083180T>C | CA138935307 | PKHD1 | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.404A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083180T>G | CA364440863 | PKHD1 | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.404A>C | |
| 6 | g.52083180T= | CA1628652876 | PKHD1 | c.128A= (p.Asp43=) n.404A= | |
| 6 | g.52083181C>A | CA364440868 | PKHD1 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.403G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083181C>G | CA364440864 | PKHD1 | c.127G>C (p.Asp43His) n.403G>C | |
| 6 | g.52083181C>T | CA364440866 | PKHD1 | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.403G>A | |
| 6 | g.52083181_52083182delinsCA | CA1628652877 | PKHD1 | c.126_127delinsTG (p.Phe42=) n.402_403delinsTG |