Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52083038G>A | CA1628652815 | PKHD1 | c.130+140C>T (n.130+140C>T) n.406+140C>T | dbSNP |
6 | g.52083038G= | CA1628652814 | PKHD1 | c.130+140C= (n.130+140C=) n.406+140C= | |
6 | g.52083038G>T | CA138935101 | PKHD1 | c.130+140C>A (n.130+140C>A) n.406+140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083041G>A | CA2679087904 | PKHD1 | c.130+137C>T (n.130+137C>T) n.406+137C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083041G>T | CA2679087905 | PKHD1 | c.130+137C>A (n.130+137C>A) n.406+137C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083042T>C | CA825752056 | PKHD1 | c.130+136A>G (n.130+136A>G) n.406+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083042T= | CA1628652816 | PKHD1 | c.130+136A= (n.130+136A=) n.406+136A= | |
6 | g.52083044G>A | CA1628652818 | PKHD1 | c.130+134C>T (n.130+134C>T) n.406+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083044G= | CA1628652817 | PKHD1 | c.130+134C= (n.130+134C=) n.406+134C= | |
6 | g.52083044G>T | CA138935108 | PKHD1 | c.130+134C>A (n.130+134C>A) n.406+134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083045G>A | CA138935116 | PKHD1 | c.130+133C>T (n.130+133C>T) n.406+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083045G= | CA1628652819 | PKHD1 | c.130+133C= (n.130+133C=) n.406+133C= | |
6 | g.52083045G>T | CA2679087908 | PKHD1 | c.130+133C>A (n.130+133C>A) n.406+133C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083047C>A | CA2679087910 | PKHD1 | c.130+131G>T (n.130+131G>T) n.406+131G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083047C= | CA1628652820 | PKHD1 | c.130+131G= (n.130+131G=) n.406+131G= | |
6 | g.52083047C>G | CA138935123 | PKHD1 | c.130+131G>C (n.130+131G>C) n.406+131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083047C>T | CA138935134 | PKHD1 | c.130+131G>A (n.130+131G>A) n.406+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083051C>A | CA2679087912 | PKHD1 | c.130+127G>T (n.130+127G>T) n.406+127G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083051C= | CA1628652821 | PKHD1 | c.130+127G= (n.130+127G=) n.406+127G= | |
6 | g.52083051C>T | CA825752066 | PKHD1 | c.130+127G>A (n.130+127G>A) n.406+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083052T>G | CA2679087913 | PKHD1 | c.130+126A>C (n.130+126A>C) n.406+126A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083053G>T | CA2679087914 | PKHD1 | c.130+125C>A (n.130+125C>A) n.406+125C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083055T>C | CA2679087917 | PKHD1 | c.130+123A>G (n.130+123A>G) n.406+123A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083057_52083059del | CA2679087916 | PKHD1 | c.130+121_130+123del (n.130+121_130+123del) n.406+121_406+123del | gnomAD v4 |
6 | g.52083056C>A | CA2679087918 | PKHD1 | c.130+122G>T (n.130+122G>T) n.406+122G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083056C= | CA1628652822 | PKHD1 | c.130+122G= (n.130+122G=) n.406+122G= | |
6 | g.52083056C>T | CA1628652823 | PKHD1 | c.130+122G>A (n.130+122G>A) n.406+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083057G>A | CA138935144 | PKHD1 | c.130+121C>T (n.130+121C>T) n.406+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083057G= | CA1628652824 | PKHD1 | c.130+121C= (n.130+121C=) n.406+121C= | |
6 | g.52083057G>T | CA2679087920 | PKHD1 | c.130+121C>A (n.130+121C>A) n.406+121C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083058T>C | CA2679087921 | PKHD1 | c.130+120A>G (n.130+120A>G) n.406+120A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083060T>A | CA2679087922 | PKHD1 | c.130+118A>T (n.130+118A>T) n.406+118A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083060T>C | CA2771059261 | PKHD1 | c.130+118A>G (n.130+118A>G) n.406+118A>G | |
6 | g.52083063C>A | CA2679087923 | PKHD1 | c.130+115G>T (n.130+115G>T) n.406+115G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083064T>C | CA2679087926 | PKHD1 | c.130+114A>G (n.130+114A>G) n.406+114A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083064T>G | CA1628652826 | PKHD1 | c.130+114A>C (n.130+114A>C) n.406+114A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083064T= | CA1628652825 | PKHD1 | c.130+114A= (n.130+114A=) n.406+114A= | |
6 | g.52083065del | CA2679087925 | PKHD1 | c.130+114del (n.130+114del) n.406+114del | gnomAD v4 |
6 | g.52083065T>C | CA1089002040 | PKHD1 | c.130+113A>G (n.130+113A>G) n.406+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083065T= | CA1628652827 | PKHD1 | c.130+113A= (n.130+113A=) n.406+113A= | |
6 | g.52083066C>A | CA2679087929 | PKHD1 | c.130+112G>T (n.130+112G>T) n.406+112G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083066C= | CA1628652829 | PKHD1 | c.130+112G= (n.130+112G=) n.406+112G= | |
6 | g.52083066C>T | CA1628652828 | PKHD1 | c.130+112G>A (n.130+112G>A) n.406+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083067A= | CA1628652830 | PKHD1 | c.130+111T= (n.130+111T=) n.406+111T= | |
6 | g.52083067A>G | CA138935161 | PKHD1 | c.130+111T>C (n.130+111T>C) n.406+111T>C | dbSNP |
6 | g.52083068G>C | CA567298400 | PKHD1 | c.130+110C>G (n.130+110C>G) n.406+110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083068G= | CA1628652831 | PKHD1 | c.130+110C= (n.130+110C=) n.406+110C= | |
6 | g.52083068G>T | CA2679087930 | PKHD1 | c.130+110C>A (n.130+110C>A) n.406+110C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083069G>A | CA2679087931 | PKHD1 | c.130+109C>T (n.130+109C>T) n.406+109C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083069G>T | CA2679087932 | PKHD1 | c.130+109C>A (n.130+109C>A) n.406+109C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083070C>A | CA2679087934 | PKHD1 | c.130+108G>T (n.130+108G>T) n.406+108G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083070C= | CA1628652832 | PKHD1 | c.130+108G= (n.130+108G=) n.406+108G= | |
6 | g.52083070C>T | CA825752069 | PKHD1 | c.130+108G>A (n.130+108G>A) n.406+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083072dup | CA2679087933 | PKHD1 | c.130+108dup (n.130+108dup) n.406+108dup | gnomAD v4 |
6 | g.52083071C>A | CA2679087935 | PKHD1 | c.130+107G>T (n.130+107G>T) n.406+107G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083072C>A | CA2679087937 | PKHD1 | c.130+106G>T (n.130+106G>T) n.406+106G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083072C= | CA1628652833 | PKHD1 | c.130+106G= (n.130+106G=) n.406+106G= | |
6 | g.52083072C>T | CA825752074 | PKHD1 | c.130+106G>A (n.130+106G>A) n.406+106G>A | dbSNP |
6 | g.52083073A>G | CA2679087938 | PKHD1 | c.130+105T>C (n.130+105T>C) n.406+105T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083073A>T | CA2679087939 | PKHD1 | c.130+105T>A (n.130+105T>A) n.406+105T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083078del | CA2679087940 | PKHD1 | c.130+103del (n.130+103del) n.406+103del | gnomAD v4 |
6 | g.52083078T>G | CA2679087941 | PKHD1 | c.130+100A>C (n.130+100A>C) n.406+100A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083079A>T | CA2578646253 | PKHD1 | c.130+99T>A (n.130+99T>A) n.406+99T>A | |
6 | g.52083080C>A | CA2679087943 | PKHD1 | c.130+98G>T (n.130+98G>T) n.406+98G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083080C= | CA1628652834 | PKHD1 | c.130+98G= (n.130+98G=) n.406+98G= | |
6 | g.52083080C>T | CA825752075 | PKHD1 | c.130+98G>A (n.130+98G>A) n.406+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083082C>A | CA2679087945 | PKHD1 | c.130+96G>T (n.130+96G>T) n.406+96G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083082C= | CA1628652835 | PKHD1 | c.130+96G= (n.130+96G=) n.406+96G= | |
6 | g.52083082C>G | CA2771059262 | PKHD1 | c.130+96G>C (n.130+96G>C) n.406+96G>C | |
6 | g.52083082C>T | CA825752077 | PKHD1 | c.130+96G>A (n.130+96G>A) n.406+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083083C>A | CA2679087946 | PKHD1 | c.130+95G>T (n.130+95G>T) n.406+95G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083083C= | CA1628652836 | PKHD1 | c.130+95G= (n.130+95G=) n.406+95G= | |
6 | g.52083083C>T | CA1628652837 | PKHD1 | c.130+95G>A (n.130+95G>A) n.406+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083084T>A | CA2771059263 | PKHD1 | c.130+94A>T (n.130+94A>T) n.406+94A>T | |
6 | g.52083084T>C | CA2679087948 | PKHD1 | c.130+94A>G (n.130+94A>G) n.406+94A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083085G>C | CA2679087949 | PKHD1 | c.130+93C>G (n.130+93C>G) n.406+93C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083085G>T | CA2578646254 | PKHD1 | c.130+93C>A (n.130+93C>A) n.406+93C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083086T>A | CA2512747492 | PKHD1 | c.130+92A>T (n.130+92A>T) n.406+92A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083087C>A | CA2679087950 | PKHD1 | c.130+91G>T (n.130+91G>T) n.406+91G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083087C>T | CA2679087951 | PKHD1 | c.130+91G>A (n.130+91G>A) n.406+91G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083088C>A | CA2679087952 | PKHD1 | c.130+90G>T (n.130+90G>T) n.406+90G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083088C= | CA1628652838 | PKHD1 | c.130+90G= (n.130+90G=) n.406+90G= | |
6 | g.52083088C>G | CA1089002041 | PKHD1 | c.130+90G>C (n.130+90G>C) n.406+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083088C>T | CA2679087953 | PKHD1 | c.130+90G>A (n.130+90G>A) n.406+90G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083090T>G | CA2679087954 | PKHD1 | c.130+88A>C (n.130+88A>C) n.406+88A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083091del | CA2679087956 | PKHD1 | c.130+87del (n.130+87del) n.406+87del | gnomAD v4 |
6 | g.52083091A>C | CA2679087958 | PKHD1 | c.130+87T>G (n.130+87T>G) n.406+87T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083091A>T | CA2679087957 | PKHD1 | c.130+87T>A (n.130+87T>A) n.406+87T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083092G>C | CA2679087959 | PKHD1 | c.130+86C>G (n.130+86C>G) n.406+86C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083092G>T | CA2679087960 | PKHD1 | c.130+86C>A (n.130+86C>A) n.406+86C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083093A>G | CA2679087962 | PKHD1 | c.130+85T>C (n.130+85T>C) n.406+85T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083095A>G | CA2679087963 | PKHD1 | c.130+83T>C (n.130+83T>C) n.406+83T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083097G>T | CA2679087964 | PKHD1 | c.130+81C>A (n.130+81C>A) n.406+81C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083100A= | CA1628652839 | PKHD1 | c.130+78T= (n.130+78T=) n.406+78T= | |
6 | g.52083100A>G | CA1628652840 | PKHD1 | c.130+78T>C (n.130+78T>C) n.406+78T>C | dbSNP |
6 | g.52083101G>T | CA2679087965 | PKHD1 | c.130+77C>A (n.130+77C>A) n.406+77C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083107C>A | CA1089002042 | PKHD1 | c.130+71G>T (n.130+71G>T) n.406+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083107C= | CA1628652841 | PKHD1 | c.130+71G= (n.130+71G=) n.406+71G= | |
6 | g.52083107C>G | CA825752093 | PKHD1 | c.130+71G>C (n.130+71G>C) n.406+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083107C>T | CA138935163 | PKHD1 | c.130+71G>A (n.130+71G>A) n.406+71G>A | dbSNP |
6 | g.52083108A= | CA1628652843 | PKHD1 | c.130+70T= (n.130+70T=) n.406+70T= | |
6 | g.52083108A>G | CA1628652842 | PKHD1 | c.130+70T>C (n.130+70T>C) n.406+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083110A>C | CA2679087967 | PKHD1 | c.130+68T>G (n.130+68T>G) n.406+68T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083110A>G | CA2679087968 | PKHD1 | c.130+68T>C (n.130+68T>C) n.406+68T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52083111G>C | CA2679087970 | PKHD1 | c.130+67C>G (n.130+67C>G) n.406+67C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083111G>T | CA2679087969 | PKHD1 | c.130+67C>A (n.130+67C>A) n.406+67C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083114T>C | CA2679087971 | PKHD1 | c.130+64A>G (n.130+64A>G) n.406+64A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083115_52083117delinsCAT | CA1628652844 | PKHD1 | c.130+61_130+63delinsATG (n.130+61_130+63delinsATG) n.406+61_406+63delinsATG | |
6 | g.52083116A= | CA1628652845 | PKHD1 | c.130+62T= (n.130+62T=) n.406+62T= | |
6 | g.52083116A>G | CA1628652846 | PKHD1 | c.130+62T>C (n.130+62T>C) n.406+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083117_52083118del | CA567298401 | PKHD1 | c.130+61_130+62del (n.130+61_130+62del) n.406+61_406+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083117T>C | CA138935171 | PKHD1 | c.130+61A>G (n.130+61A>G) n.406+61A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083117T= | CA1628652847 | PKHD1 | c.130+61A= (n.130+61A=) n.406+61A= | |
6 | g.52083119G>A | CA567298402 | PKHD1 | c.130+59C>T (n.130+59C>T) n.406+59C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083119G= | CA1628652848 | PKHD1 | c.130+59C= (n.130+59C=) n.406+59C= | |
6 | g.52083119G>T | CA2679087975 | PKHD1 | c.130+59C>A (n.130+59C>A) n.406+59C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083120T>C | CA2578646255 | PKHD1 | c.130+58A>G (n.130+58A>G) n.406+58A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083122T>C | CA825752105 | PKHD1 | c.130+56A>G (n.130+56A>G) n.406+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52083122T= | CA1628652849 | PKHD1 | c.130+56A= (n.130+56A=) n.406+56A= | |
6 | g.52083124T>C | CA2578646256 | PKHD1 | c.130+54A>G (n.130+54A>G) n.406+54A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083125A>C | CA2679087977 | PKHD1 | c.130+53T>G (n.130+53T>G) n.406+53T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083125A>G | CA2578646257 | PKHD1 | c.130+53T>C (n.130+53T>C) n.406+53T>C | |
6 | g.52083125A>T | CA2578646258 | PKHD1 | c.130+53T>A (n.130+53T>A) n.406+53T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083127G>T | CA2679087979 | PKHD1 | c.130+51C>A (n.130+51C>A) n.406+51C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083129T>C | CA3854023 | PKHD1 | c.130+49A>G (n.130+49A>G) n.406+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083129T= | CA1628652850 | PKHD1 | c.130+49A= (n.130+49A=) n.406+49A= | |
6 | g.52083130dup | CA2679087980 | PKHD1 | c.130+49dup (n.130+49dup) n.406+49dup | gnomAD v4 |
6 | g.52083131G>A | CA2679087982 | PKHD1 | c.130+47C>T (n.130+47C>T) n.406+47C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083131G>T | CA2679087983 | PKHD1 | c.130+47C>A (n.130+47C>A) n.406+47C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083132T>C | CA2679087984 | PKHD1 | c.130+46A>G (n.130+46A>G) n.406+46A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52083133G>A | CA2528160778 | PKHD1 | c.130+45C>T (n.130+45C>T) n.406+45C>T | dbSNP |
6 | g.52083133G>C | CA1628652852 | PKHD1 | c.130+45C>G (n.130+45C>G) n.406+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52083133G= | CA1628652851 | PKHD1 | c.130+45C= (n.130+45C=) n.406+45C= | |
6 | g.52083133G>T | CA2679087987 | PKHD1 | c.130+45C>A (n.130+45C>A) n.406+45C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083134G>A | CA3854024 | PKHD1 | c.130+44C>T (n.130+44C>T) n.406+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083134G>C | CA567298404 | PKHD1 | c.130+44C>G (n.130+44C>G) n.406+44C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.52083134G= | CA1628652853 | PKHD1 | c.130+44C= (n.130+44C=) n.406+44C= | |
6 | g.52083134G>T | CA2679087991 | PKHD1 | c.130+44C>A (n.130+44C>A) n.406+44C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52083135G>A | CA2679087993 | PKHD1 | c.130+43C>T (n.130+43C>T) n.406+43C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083135G= | CA1628652854 | PKHD1 | c.130+43C= (n.130+43C=) n.406+43C= | |
6 | g.52083135G>T | CA3854025 | PKHD1 | c.130+43C>A (n.130+43C>A) n.406+43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52083136T>A | CA2578646259 | PKHD1 | c.130+42A>T (n.130+42A>T) n.406+42A>T | |
6 | g.52083137C>A | CA2679087995 | PKHD1 | c.130+41G>T (n.130+41G>T) n.406+41G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52083137C= | CA1628652855 | PKHD1 | c.130+41G= (n.130+41G=) n.406+41G= | |
6 | g.52083137C>T | CA3854026 | PKHD1 | c.130+41G>A (n.130+41G>A) n.406+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |