| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52082987T>C | CA567298398 | PKHD1 | c.130+191A>G (n.130+191A>G) n.406+191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082987T= | CA1628652797 | PKHD1 | c.130+191A= (n.130+191A=) n.406+191A= | |
| 6 | g.52082988A= | CA1628652798 | PKHD1 | c.130+190T= (n.130+190T=) n.406+190T= | |
| 6 | g.52082988A>G | CA1089002023 | PKHD1 | c.130+190T>C (n.130+190T>C) n.406+190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082991C= | CA1628652799 | PKHD1 | c.130+187G= (n.130+187G=) n.406+187G= | |
| 6 | g.52082991C>T | CA825752044 | PKHD1 | c.130+187G>A (n.130+187G>A) n.406+187G>A | dbSNP |
| 6 | g.52082995G>C | CA1628652801 | PKHD1 | c.130+183C>G (n.130+183C>G) n.406+183C>G | dbSNP |
| 6 | g.52082995G= | CA1628652800 | PKHD1 | c.130+183C= (n.130+183C=) n.406+183C= | |
| 6 | g.52082995G>T | CA138935092 | PKHD1 | c.130+183C>A (n.130+183C>A) n.406+183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082996C>A | CA2771059259 | PKHD1 | c.130+182G>T (n.130+182G>T) n.406+182G>T | |
| 6 | g.52083009A= | CA1628652802 | PKHD1 | c.130+169T= (n.130+169T=) n.406+169T= | |
| 6 | g.52083009A>T | CA1628652803 | PKHD1 | c.130+169T>A (n.130+169T>A) n.406+169T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083010C= | CA1628652804 | PKHD1 | c.130+168G= (n.130+168G=) n.406+168G= | |
| 6 | g.52083010C>T | CA1089002026 | PKHD1 | c.130+168G>A (n.130+168G>A) n.406+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083016C>A | CA138935093 | PKHD1 | c.130+162G>T (n.130+162G>T) n.406+162G>T | dbSNP |
| 6 | g.52083016C= | CA1628652805 | PKHD1 | c.130+162G= (n.130+162G=) n.406+162G= | |
| 6 | g.52083017A= | CA1628652806 | PKHD1 | c.130+161T= (n.130+161T=) n.406+161T= | |
| 6 | g.52083017A>T | CA1628652807 | PKHD1 | c.130+161T>A (n.130+161T>A) n.406+161T>A | dbSNP |
| 6 | g.52083021C= | CA1628652808 | PKHD1 | c.130+157G= (n.130+157G=) n.406+157G= | |
| 6 | g.52083021C>T | CA138935095 | PKHD1 | c.130+157G>A (n.130+157G>A) n.406+157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083026T>C | CA2679087893 | PKHD1 | c.130+152A>G (n.130+152A>G) n.406+152A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083027C>A | CA2679087895 | PKHD1 | c.130+151G>T (n.130+151G>T) n.406+151G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083028T>A | CA2679087896 | PKHD1 | c.130+150A>T (n.130+150A>T) n.406+150A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083028T>C | CA2679087897 | PKHD1 | c.130+150A>G (n.130+150A>G) n.406+150A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083028T>G | CA2771059260 | PKHD1 | c.130+150A>C (n.130+150A>C) n.406+150A>C | |
| 6 | g.52083029A= | CA1628652809 | PKHD1 | c.130+149T= (n.130+149T=) n.406+149T= | |
| 6 | g.52083029A>C | CA825752048 | PKHD1 | c.130+149T>G (n.130+149T>G) n.406+149T>G | dbSNP |
| 6 | g.52083030G>A | CA825752051 | PKHD1 | c.130+148C>T (n.130+148C>T) n.406+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083030G>C | CA1628652811 | PKHD1 | c.130+148C>G (n.130+148C>G) n.406+148C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083030G= | CA1628652810 | PKHD1 | c.130+148C= (n.130+148C=) n.406+148C= | |
| 6 | g.52083030G>T | CA2679087899 | PKHD1 | c.130+148C>A (n.130+148C>A) n.406+148C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083032A= | CA1628652812 | PKHD1 | c.130+146T= (n.130+146T=) n.406+146T= | |
| 6 | g.52083032A>C | CA138935100 | PKHD1 | c.130+146T>G (n.130+146T>G) n.406+146T>G | dbSNP |
| 6 | g.52083033A= | CA1628652813 | PKHD1 | c.130+145T= (n.130+145T=) n.406+145T= | |
| 6 | g.52083033A>G | CA567298399 | PKHD1 | c.130+145T>C (n.130+145T>C) n.406+145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083036C>A | CA2679087900 | PKHD1 | c.130+142G>T (n.130+142G>T) n.406+142G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083037A>T | CA2679087902 | PKHD1 | c.130+141T>A (n.130+141T>A) n.406+141T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083038G>A | CA1628652815 | PKHD1 | c.130+140C>T (n.130+140C>T) n.406+140C>T | dbSNP |
| 6 | g.52083038G= | CA1628652814 | PKHD1 | c.130+140C= (n.130+140C=) n.406+140C= | |
| 6 | g.52083038G>T | CA138935101 | PKHD1 | c.130+140C>A (n.130+140C>A) n.406+140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083041G>A | CA2679087904 | PKHD1 | c.130+137C>T (n.130+137C>T) n.406+137C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083041G>T | CA2679087905 | PKHD1 | c.130+137C>A (n.130+137C>A) n.406+137C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083042T>C | CA825752056 | PKHD1 | c.130+136A>G (n.130+136A>G) n.406+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083042T= | CA1628652816 | PKHD1 | c.130+136A= (n.130+136A=) n.406+136A= | |
| 6 | g.52083044G>A | CA1628652818 | PKHD1 | c.130+134C>T (n.130+134C>T) n.406+134C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083044G= | CA1628652817 | PKHD1 | c.130+134C= (n.130+134C=) n.406+134C= | |
| 6 | g.52083044G>T | CA138935108 | PKHD1 | c.130+134C>A (n.130+134C>A) n.406+134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083045G>A | CA138935116 | PKHD1 | c.130+133C>T (n.130+133C>T) n.406+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083045G= | CA1628652819 | PKHD1 | c.130+133C= (n.130+133C=) n.406+133C= | |
| 6 | g.52083045G>T | CA2679087908 | PKHD1 | c.130+133C>A (n.130+133C>A) n.406+133C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083047C>A | CA2679087910 | PKHD1 | c.130+131G>T (n.130+131G>T) n.406+131G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083047C= | CA1628652820 | PKHD1 | c.130+131G= (n.130+131G=) n.406+131G= | |
| 6 | g.52083047C>G | CA138935123 | PKHD1 | c.130+131G>C (n.130+131G>C) n.406+131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083047C>T | CA138935134 | PKHD1 | c.130+131G>A (n.130+131G>A) n.406+131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083051C>A | CA2679087912 | PKHD1 | c.130+127G>T (n.130+127G>T) n.406+127G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083051C= | CA1628652821 | PKHD1 | c.130+127G= (n.130+127G=) n.406+127G= | |
| 6 | g.52083051C>T | CA825752066 | PKHD1 | c.130+127G>A (n.130+127G>A) n.406+127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083052T>G | CA2679087913 | PKHD1 | c.130+126A>C (n.130+126A>C) n.406+126A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083053G>T | CA2679087914 | PKHD1 | c.130+125C>A (n.130+125C>A) n.406+125C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083055T>C | CA2679087917 | PKHD1 | c.130+123A>G (n.130+123A>G) n.406+123A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083057_52083059del | CA2679087916 | PKHD1 | c.130+121_130+123del (n.130+121_130+123del) n.406+121_406+123del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083056C>A | CA2679087918 | PKHD1 | c.130+122G>T (n.130+122G>T) n.406+122G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083056C= | CA1628652822 | PKHD1 | c.130+122G= (n.130+122G=) n.406+122G= | |
| 6 | g.52083056C>T | CA1628652823 | PKHD1 | c.130+122G>A (n.130+122G>A) n.406+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083057G>A | CA138935144 | PKHD1 | c.130+121C>T (n.130+121C>T) n.406+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083057G= | CA1628652824 | PKHD1 | c.130+121C= (n.130+121C=) n.406+121C= | |
| 6 | g.52083057G>T | CA2679087920 | PKHD1 | c.130+121C>A (n.130+121C>A) n.406+121C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083058T>C | CA2679087921 | PKHD1 | c.130+120A>G (n.130+120A>G) n.406+120A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083060T>A | CA2679087922 | PKHD1 | c.130+118A>T (n.130+118A>T) n.406+118A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083060T>C | CA2771059261 | PKHD1 | c.130+118A>G (n.130+118A>G) n.406+118A>G | |
| 6 | g.52083063C>A | CA2679087923 | PKHD1 | c.130+115G>T (n.130+115G>T) n.406+115G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083064T>C | CA2679087926 | PKHD1 | c.130+114A>G (n.130+114A>G) n.406+114A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083064T>G | CA1628652826 | PKHD1 | c.130+114A>C (n.130+114A>C) n.406+114A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083064T= | CA1628652825 | PKHD1 | c.130+114A= (n.130+114A=) n.406+114A= | |
| 6 | g.52083065del | CA2679087925 | PKHD1 | c.130+114del (n.130+114del) n.406+114del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083065T>C | CA1089002040 | PKHD1 | c.130+113A>G (n.130+113A>G) n.406+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083065T= | CA1628652827 | PKHD1 | c.130+113A= (n.130+113A=) n.406+113A= | |
| 6 | g.52083066C>A | CA2679087929 | PKHD1 | c.130+112G>T (n.130+112G>T) n.406+112G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083066C= | CA1628652829 | PKHD1 | c.130+112G= (n.130+112G=) n.406+112G= | |
| 6 | g.52083066C>T | CA1628652828 | PKHD1 | c.130+112G>A (n.130+112G>A) n.406+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083067A= | CA1628652830 | PKHD1 | c.130+111T= (n.130+111T=) n.406+111T= | |
| 6 | g.52083067A>G | CA138935161 | PKHD1 | c.130+111T>C (n.130+111T>C) n.406+111T>C | dbSNP |
| 6 | g.52083068G>C | CA567298400 | PKHD1 | c.130+110C>G (n.130+110C>G) n.406+110C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083068G= | CA1628652831 | PKHD1 | c.130+110C= (n.130+110C=) n.406+110C= | |
| 6 | g.52083068G>T | CA2679087930 | PKHD1 | c.130+110C>A (n.130+110C>A) n.406+110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083069G>A | CA2679087931 | PKHD1 | c.130+109C>T (n.130+109C>T) n.406+109C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083069G>T | CA2679087932 | PKHD1 | c.130+109C>A (n.130+109C>A) n.406+109C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083070C>A | CA2679087934 | PKHD1 | c.130+108G>T (n.130+108G>T) n.406+108G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083070C= | CA1628652832 | PKHD1 | c.130+108G= (n.130+108G=) n.406+108G= | |
| 6 | g.52083070C>T | CA825752069 | PKHD1 | c.130+108G>A (n.130+108G>A) n.406+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083072dup | CA2679087933 | PKHD1 | c.130+108dup (n.130+108dup) n.406+108dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083071C>A | CA2679087935 | PKHD1 | c.130+107G>T (n.130+107G>T) n.406+107G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083072C>A | CA2679087937 | PKHD1 | c.130+106G>T (n.130+106G>T) n.406+106G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083072C= | CA1628652833 | PKHD1 | c.130+106G= (n.130+106G=) n.406+106G= | |
| 6 | g.52083072C>T | CA825752074 | PKHD1 | c.130+106G>A (n.130+106G>A) n.406+106G>A | dbSNP |
| 6 | g.52083073A>G | CA2679087938 | PKHD1 | c.130+105T>C (n.130+105T>C) n.406+105T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083073A>T | CA2679087939 | PKHD1 | c.130+105T>A (n.130+105T>A) n.406+105T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083078del | CA2679087940 | PKHD1 | c.130+103del (n.130+103del) n.406+103del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083078T>G | CA2679087941 | PKHD1 | c.130+100A>C (n.130+100A>C) n.406+100A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083079A>T | CA2578646253 | PKHD1 | c.130+99T>A (n.130+99T>A) n.406+99T>A | |
| 6 | g.52083080C>A | CA2679087943 | PKHD1 | c.130+98G>T (n.130+98G>T) n.406+98G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083080C= | CA1628652834 | PKHD1 | c.130+98G= (n.130+98G=) n.406+98G= | |
| 6 | g.52083080C>T | CA825752075 | PKHD1 | c.130+98G>A (n.130+98G>A) n.406+98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083082C>A | CA2679087945 | PKHD1 | c.130+96G>T (n.130+96G>T) n.406+96G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083082C= | CA1628652835 | PKHD1 | c.130+96G= (n.130+96G=) n.406+96G= | |
| 6 | g.52083082C>G | CA2771059262 | PKHD1 | c.130+96G>C (n.130+96G>C) n.406+96G>C | |
| 6 | g.52083082C>T | CA825752077 | PKHD1 | c.130+96G>A (n.130+96G>A) n.406+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083083C>A | CA2679087946 | PKHD1 | c.130+95G>T (n.130+95G>T) n.406+95G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52083084T>A | CA2771059263 | PKHD1 | c.130+94A>T (n.130+94A>T) n.406+94A>T | |
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| 6 | g.52083085G>T | CA2578646254 | PKHD1 | c.130+93C>A (n.130+93C>A) n.406+93C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52083087C>T | CA2679087951 | PKHD1 | c.130+91G>A (n.130+91G>A) n.406+91G>A | gnomAD v4 |