| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52082946C= | CA1628652774 | PKHD1 | c.130+232G= (n.130+232G=) n.406+232G= | |
| 6 | g.52082946C>G | CA825752021 | PKHD1 | c.130+232G>C (n.130+232G>C) n.406+232G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082948A= | CA1628652775 | PKHD1 | c.130+230T= (n.130+230T=) n.406+230T= | |
| 6 | g.52082948A>G | CA138935075 | PKHD1 | c.130+230T>C (n.130+230T>C) n.406+230T>C | dbSNP |
| 6 | g.52082950A= | CA1628652776 | PKHD1 | c.130+228T= (n.130+228T=) n.406+228T= | |
| 6 | g.52082950A>G | CA1628652777 | PKHD1 | c.130+228T>C (n.130+228T>C) n.406+228T>C | dbSNP |
| 6 | g.52082951G>A | CA1089002009 | PKHD1 | c.130+227C>T (n.130+227C>T) n.406+227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082951G= | CA1628652778 | PKHD1 | c.130+227C= (n.130+227C=) n.406+227C= | |
| 6 | g.52082956G= | CA1628652779 | PKHD1 | c.130+222C= (n.130+222C=) n.406+222C= | |
| 6 | g.52082956G>T | CA825752024 | PKHD1 | c.130+222C>A (n.130+222C>A) n.406+222C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082960G>A | CA138935077 | PKHD1 | c.130+218C>T (n.130+218C>T) n.406+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082960G= | CA1628652780 | PKHD1 | c.130+218C= (n.130+218C=) n.406+218C= | |
| 6 | g.52082961G= | CA1628652781 | PKHD1 | c.130+217C= (n.130+217C=) n.406+217C= | |
| 6 | g.52082961G>T | CA1628652782 | PKHD1 | c.130+217C>A (n.130+217C>A) n.406+217C>A | dbSNP |
| 6 | g.52082962G>A | CA1089002020 | PKHD1 | c.130+216C>T (n.130+216C>T) n.406+216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082962G= | CA1628652783 | PKHD1 | c.130+216C= (n.130+216C=) n.406+216C= | |
| 6 | g.52082962_52082963delinsGA | CA1628652784 | PKHD1 | c.130+215_130+216delinsTC (n.130+215_130+216delinsTC) n.406+215_406+216delinsTC | |
| 6 | g.52082965del | CA1628652785 | PKHD1 | c.130+215del (n.130+215del) n.406+215del | dbSNP |
| 6 | g.52082965A= | CA1628652786 | PKHD1 | c.130+213T= (n.130+213T=) n.406+213T= | |
| 6 | g.52082965A>C | CA2545853338 | PKHD1 | c.130+213T>G (n.130+213T>G) n.406+213T>G | |
| 6 | g.52082965A>G | CA567298395 | PKHD1 | c.130+213T>C (n.130+213T>C) n.406+213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082970A= | CA1628652787 | PKHD1 | c.130+208T= (n.130+208T=) n.406+208T= | |
| 6 | g.52082970A>G | CA1628652788 | PKHD1 | c.130+208T>C (n.130+208T>C) n.406+208T>C | dbSNP |
| 6 | g.52082973C= | CA1628652789 | PKHD1 | c.130+205G= (n.130+205G=) n.406+205G= | |
| 6 | g.52082974dup | CA1628652790 | PKHD1 | c.130+204dup (n.130+204dup) n.406+204dup | dbSNP |
| 6 | g.52082976A= | CA1628652792 | PKHD1 | c.130+202T= (n.130+202T=) n.406+202T= | |
| 6 | g.52082976A>G | CA1628652791 | PKHD1 | c.130+202T>C (n.130+202T>C) n.406+202T>C | dbSNP |
| 6 | g.52082977G>A | CA138935084 | PKHD1 | c.130+201C>T (n.130+201C>T) n.406+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082977G= | CA1628652793 | PKHD1 | c.130+201C= (n.130+201C=) n.406+201C= | |
| 6 | g.52082980G>C | CA567298396 | PKHD1 | c.130+198C>G (n.130+198C>G) n.406+198C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.52082980G= | CA1628652794 | PKHD1 | c.130+198C= (n.130+198C=) n.406+198C= | |
| 6 | g.52082980G>T | CA1628652795 | PKHD1 | c.130+198C>A (n.130+198C>A) n.406+198C>A | dbSNP |
| 6 | g.52082984T>C | CA567298397 | PKHD1 | c.130+194A>G (n.130+194A>G) n.406+194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082984T= | CA1628652796 | PKHD1 | c.130+194A= (n.130+194A=) n.406+194A= | |
| 6 | g.52082987T>C | CA567298398 | PKHD1 | c.130+191A>G (n.130+191A>G) n.406+191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082987T= | CA1628652797 | PKHD1 | c.130+191A= (n.130+191A=) n.406+191A= | |
| 6 | g.52082988A= | CA1628652798 | PKHD1 | c.130+190T= (n.130+190T=) n.406+190T= | |
| 6 | g.52082988A>G | CA1089002023 | PKHD1 | c.130+190T>C (n.130+190T>C) n.406+190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082991C= | CA1628652799 | PKHD1 | c.130+187G= (n.130+187G=) n.406+187G= | |
| 6 | g.52082991C>T | CA825752044 | PKHD1 | c.130+187G>A (n.130+187G>A) n.406+187G>A | dbSNP |
| 6 | g.52082995G>C | CA1628652801 | PKHD1 | c.130+183C>G (n.130+183C>G) n.406+183C>G | dbSNP |
| 6 | g.52082995G= | CA1628652800 | PKHD1 | c.130+183C= (n.130+183C=) n.406+183C= | |
| 6 | g.52082995G>T | CA138935092 | PKHD1 | c.130+183C>A (n.130+183C>A) n.406+183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52082996C>A | CA2771059259 | PKHD1 | c.130+182G>T (n.130+182G>T) n.406+182G>T | |
| 6 | g.52083009A= | CA1628652802 | PKHD1 | c.130+169T= (n.130+169T=) n.406+169T= | |
| 6 | g.52083009A>T | CA1628652803 | PKHD1 | c.130+169T>A (n.130+169T>A) n.406+169T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083010C= | CA1628652804 | PKHD1 | c.130+168G= (n.130+168G=) n.406+168G= | |
| 6 | g.52083010C>T | CA1089002026 | PKHD1 | c.130+168G>A (n.130+168G>A) n.406+168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083016C>A | CA138935093 | PKHD1 | c.130+162G>T (n.130+162G>T) n.406+162G>T | dbSNP |
| 6 | g.52083016C= | CA1628652805 | PKHD1 | c.130+162G= (n.130+162G=) n.406+162G= | |
| 6 | g.52083017A= | CA1628652806 | PKHD1 | c.130+161T= (n.130+161T=) n.406+161T= | |
| 6 | g.52083017A>T | CA1628652807 | PKHD1 | c.130+161T>A (n.130+161T>A) n.406+161T>A | dbSNP |
| 6 | g.52083021C= | CA1628652808 | PKHD1 | c.130+157G= (n.130+157G=) n.406+157G= | |
| 6 | g.52083021C>T | CA138935095 | PKHD1 | c.130+157G>A (n.130+157G>A) n.406+157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083026T>C | CA2679087893 | PKHD1 | c.130+152A>G (n.130+152A>G) n.406+152A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083027C>A | CA2679087895 | PKHD1 | c.130+151G>T (n.130+151G>T) n.406+151G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083028T>A | CA2679087896 | PKHD1 | c.130+150A>T (n.130+150A>T) n.406+150A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083028T>C | CA2679087897 | PKHD1 | c.130+150A>G (n.130+150A>G) n.406+150A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083028T>G | CA2771059260 | PKHD1 | c.130+150A>C (n.130+150A>C) n.406+150A>C | |
| 6 | g.52083029A= | CA1628652809 | PKHD1 | c.130+149T= (n.130+149T=) n.406+149T= | |
| 6 | g.52083029A>C | CA825752048 | PKHD1 | c.130+149T>G (n.130+149T>G) n.406+149T>G | dbSNP |
| 6 | g.52083030G>A | CA825752051 | PKHD1 | c.130+148C>T (n.130+148C>T) n.406+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083030G>C | CA1628652811 | PKHD1 | c.130+148C>G (n.130+148C>G) n.406+148C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52083030G= | CA1628652810 | PKHD1 | c.130+148C= (n.130+148C=) n.406+148C= | |
| 6 | g.52083030G>T | CA2679087899 | PKHD1 | c.130+148C>A (n.130+148C>A) n.406+148C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083032A= | CA1628652812 | PKHD1 | c.130+146T= (n.130+146T=) n.406+146T= | |
| 6 | g.52083032A>C | CA138935100 | PKHD1 | c.130+146T>G (n.130+146T>G) n.406+146T>G | dbSNP |
| 6 | g.52083033A= | CA1628652813 | PKHD1 | c.130+145T= (n.130+145T=) n.406+145T= | |
| 6 | g.52083033A>G | CA567298399 | PKHD1 | c.130+145T>C (n.130+145T>C) n.406+145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083036C>A | CA2679087900 | PKHD1 | c.130+142G>T (n.130+142G>T) n.406+142G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083037A>T | CA2679087902 | PKHD1 | c.130+141T>A (n.130+141T>A) n.406+141T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083038G>A | CA1628652815 | PKHD1 | c.130+140C>T (n.130+140C>T) n.406+140C>T | dbSNP |
| 6 | g.52083038G= | CA1628652814 | PKHD1 | c.130+140C= (n.130+140C=) n.406+140C= | |
| 6 | g.52083038G>T | CA138935101 | PKHD1 | c.130+140C>A (n.130+140C>A) n.406+140C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083041G>A | CA2679087904 | PKHD1 | c.130+137C>T (n.130+137C>T) n.406+137C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083041G>T | CA2679087905 | PKHD1 | c.130+137C>A (n.130+137C>A) n.406+137C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52083042T>C | CA825752056 | PKHD1 | c.130+136A>G (n.130+136A>G) n.406+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52083042T= | CA1628652816 | PKHD1 | c.130+136A= (n.130+136A=) n.406+136A= |