Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52082897A= | CA1628652757 | PKHD1 | c.130+281T= (n.130+281T=) n.406+281T= | |
6 | g.52082897A>G | CA138935016 | PKHD1 | c.130+281T>C (n.130+281T>C) n.406+281T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082901T>C | CA2740742659 | PKHD1 | c.130+277A>G (n.130+277A>G) n.406+277A>G | |
6 | g.52082902A= | CA1628652758 | PKHD1 | c.130+276T= (n.130+276T=) n.406+276T= | |
6 | g.52082902A>C | CA138935020 | PKHD1 | c.130+276T>G (n.130+276T>G) n.406+276T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082902A>G | CA567298392 | PKHD1 | c.130+276T>C (n.130+276T>C) n.406+276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082903C>T | CA2711841079 | PKHD1 | c.130+275G>A (n.130+275G>A) n.406+275G>A | dbSNP |
6 | g.52082906A= | CA1628652759 | PKHD1 | c.130+272T= (n.130+272T=) n.406+272T= | |
6 | g.52082906A>G | CA138935033 | PKHD1 | c.130+272T>C (n.130+272T>C) n.406+272T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082912A= | CA1628652760 | PKHD1 | c.130+266T= (n.130+266T=) n.406+266T= | |
6 | g.52082912A>G | CA1628652761 | PKHD1 | c.130+266T>C (n.130+266T>C) n.406+266T>C | dbSNP |
6 | g.52082917A= | CA1628652762 | PKHD1 | c.130+261T= (n.130+261T=) n.406+261T= | |
6 | g.52082917A>G | CA1089002004 | PKHD1 | c.130+261T>C (n.130+261T>C) n.406+261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082922A= | CA1628652763 | PKHD1 | c.130+256T= (n.130+256T=) n.406+256T= | |
6 | g.52082922A>C | CA2502940875 | PKHD1 | c.130+256T>G (n.130+256T>G) n.406+256T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082922A>G | CA1628652764 | PKHD1 | c.130+256T>C (n.130+256T>C) n.406+256T>C | dbSNP |
6 | g.52082923T>C | CA1628652766 | PKHD1 | c.130+255A>G (n.130+255A>G) n.406+255A>G | dbSNP |
6 | g.52082923T= | CA1628652765 | PKHD1 | c.130+255A= (n.130+255A=) n.406+255A= | |
6 | g.52082926A= | CA1628652767 | PKHD1 | c.130+252T= (n.130+252T=) n.406+252T= | |
6 | g.52082926A>G | CA567298394 | PKHD1 | c.130+252T>C (n.130+252T>C) n.406+252T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082927G>T | CA2740742660 | PKHD1 | c.130+251C>A (n.130+251C>A) n.406+251C>A | |
6 | g.52082934C= | CA1628652768 | PKHD1 | c.130+244G= (n.130+244G=) n.406+244G= | |
6 | g.52082934C>T | CA1628652769 | PKHD1 | c.130+244G>A (n.130+244G>A) n.406+244G>A | dbSNP |
6 | g.52082935A= | CA1628652770 | PKHD1 | c.130+243T= (n.130+243T=) n.406+243T= | |
6 | g.52082935A>G | CA138935040 | PKHD1 | c.130+243T>C (n.130+243T>C) n.406+243T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082936G>C | CA1628652772 | PKHD1 | c.130+242C>G (n.130+242C>G) n.406+242C>G | dbSNP |
6 | g.52082936G= | CA1628652771 | PKHD1 | c.130+242C= (n.130+242C=) n.406+242C= | |
6 | g.52082938G= | CA1628652773 | PKHD1 | c.130+240C= (n.130+240C=) n.406+240C= | |
6 | g.52082938G>T | CA138935056 | PKHD1 | c.130+240C>A (n.130+240C>A) n.406+240C>A | dbSNP |
6 | g.52082946C= | CA1628652774 | PKHD1 | c.130+232G= (n.130+232G=) n.406+232G= | |
6 | g.52082946C>G | CA825752021 | PKHD1 | c.130+232G>C (n.130+232G>C) n.406+232G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082948A= | CA1628652775 | PKHD1 | c.130+230T= (n.130+230T=) n.406+230T= | |
6 | g.52082948A>G | CA138935075 | PKHD1 | c.130+230T>C (n.130+230T>C) n.406+230T>C | dbSNP |
6 | g.52082950A= | CA1628652776 | PKHD1 | c.130+228T= (n.130+228T=) n.406+228T= | |
6 | g.52082950A>G | CA1628652777 | PKHD1 | c.130+228T>C (n.130+228T>C) n.406+228T>C | dbSNP |
6 | g.52082951G>A | CA1089002009 | PKHD1 | c.130+227C>T (n.130+227C>T) n.406+227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082951G= | CA1628652778 | PKHD1 | c.130+227C= (n.130+227C=) n.406+227C= | |
6 | g.52082956G= | CA1628652779 | PKHD1 | c.130+222C= (n.130+222C=) n.406+222C= | |
6 | g.52082956G>T | CA825752024 | PKHD1 | c.130+222C>A (n.130+222C>A) n.406+222C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082960G>A | CA138935077 | PKHD1 | c.130+218C>T (n.130+218C>T) n.406+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082960G= | CA1628652780 | PKHD1 | c.130+218C= (n.130+218C=) n.406+218C= | |
6 | g.52082961G= | CA1628652781 | PKHD1 | c.130+217C= (n.130+217C=) n.406+217C= | |
6 | g.52082961G>T | CA1628652782 | PKHD1 | c.130+217C>A (n.130+217C>A) n.406+217C>A | dbSNP |
6 | g.52082962G>A | CA1089002020 | PKHD1 | c.130+216C>T (n.130+216C>T) n.406+216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082962G= | CA1628652783 | PKHD1 | c.130+216C= (n.130+216C=) n.406+216C= | |
6 | g.52082962_52082963delinsGA | CA1628652784 | PKHD1 | c.130+215_130+216delinsTC (n.130+215_130+216delinsTC) n.406+215_406+216delinsTC | |
6 | g.52082965del | CA1628652785 | PKHD1 | c.130+215del (n.130+215del) n.406+215del | dbSNP |
6 | g.52082965A= | CA1628652786 | PKHD1 | c.130+213T= (n.130+213T=) n.406+213T= | |
6 | g.52082965A>C | CA2545853338 | PKHD1 | c.130+213T>G (n.130+213T>G) n.406+213T>G | |
6 | g.52082965A>G | CA567298395 | PKHD1 | c.130+213T>C (n.130+213T>C) n.406+213T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082970A= | CA1628652787 | PKHD1 | c.130+208T= (n.130+208T=) n.406+208T= | |
6 | g.52082970A>G | CA1628652788 | PKHD1 | c.130+208T>C (n.130+208T>C) n.406+208T>C | dbSNP |
6 | g.52082973C= | CA1628652789 | PKHD1 | c.130+205G= (n.130+205G=) n.406+205G= | |
6 | g.52082974dup | CA1628652790 | PKHD1 | c.130+204dup (n.130+204dup) n.406+204dup | dbSNP |
6 | g.52082976A= | CA1628652792 | PKHD1 | c.130+202T= (n.130+202T=) n.406+202T= | |
6 | g.52082976A>G | CA1628652791 | PKHD1 | c.130+202T>C (n.130+202T>C) n.406+202T>C | dbSNP |
6 | g.52082977G>A | CA138935084 | PKHD1 | c.130+201C>T (n.130+201C>T) n.406+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082977G= | CA1628652793 | PKHD1 | c.130+201C= (n.130+201C=) n.406+201C= | |
6 | g.52082980G>C | CA567298396 | PKHD1 | c.130+198C>G (n.130+198C>G) n.406+198C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.52082980G= | CA1628652794 | PKHD1 | c.130+198C= (n.130+198C=) n.406+198C= | |
6 | g.52082980G>T | CA1628652795 | PKHD1 | c.130+198C>A (n.130+198C>A) n.406+198C>A | dbSNP |
6 | g.52082984T>C | CA567298397 | PKHD1 | c.130+194A>G (n.130+194A>G) n.406+194A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082984T= | CA1628652796 | PKHD1 | c.130+194A= (n.130+194A=) n.406+194A= | |
6 | g.52082987T>C | CA567298398 | PKHD1 | c.130+191A>G (n.130+191A>G) n.406+191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082987T= | CA1628652797 | PKHD1 | c.130+191A= (n.130+191A=) n.406+191A= | |
6 | g.52082988A= | CA1628652798 | PKHD1 | c.130+190T= (n.130+190T=) n.406+190T= | |
6 | g.52082988A>G | CA1089002023 | PKHD1 | c.130+190T>C (n.130+190T>C) n.406+190T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52082991C= | CA1628652799 | PKHD1 | c.130+187G= (n.130+187G=) n.406+187G= | |
6 | g.52082991C>T | CA825752044 | PKHD1 | c.130+187G>A (n.130+187G>A) n.406+187G>A | dbSNP |
6 | g.52082995G>C | CA1628652801 | PKHD1 | c.130+183C>G (n.130+183C>G) n.406+183C>G | dbSNP |
6 | g.52082995G= | CA1628652800 | PKHD1 | c.130+183C= (n.130+183C=) n.406+183C= | |
6 | g.52082995G>T | CA138935092 | PKHD1 | c.130+183C>A (n.130+183C>A) n.406+183C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |