Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52079956delCA2580075588PKHD1c.338del (p.Gly113AspfsTer4)
n.614del
ClinVar gnomAD v4
6g.52079956C>ACA364439613PKHD1c.334G>T (p.Gly112Trp)
n.610G>T
6g.52079956C=CA1628651425PKHD1c.334G= (p.Gly112=)
n.610G=
6g.52079956C>GCA364439614PKHD1c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.610G>C
6g.52079956C>TCA3853963PKHD1c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.610G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52079957G>ACA3853964PKHD1c.333C>T (p.Phe111=)
n.609C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52079957G>CCA364439617PKHD1c.333C>G (p.Phe111Leu)
n.609C>G
6g.52079957G=CA1628651426PKHD1c.333C= (p.Phe111=)
n.609C=
6g.52079957G>TCA364439618PKHD1c.333C>A (p.Phe111Leu)
n.609C>A
gnomAD v4
6g.52079958A>CCA364439620PKHD1c.332T>G (p.Phe111Cys)
n.608T>G
6g.52079958A>GCA364439622PKHD1c.332T>C (p.Phe111Ser)
n.608T>C
6g.52079958A>TCA364439624PKHD1c.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.608T>A
6g.52079959A>CCA364439625PKHD1c.331T>G (p.Phe111Val)
n.607T>G
6g.52079959A>GCA364439628PKHD1c.331T>C (p.Phe111Leu)
n.607T>C
6g.52079959A>TCA364439629PKHD1c.331T>A (p.Phe111Ile)
n.607T>A
6g.52079960G>ACA450421745PKHD1c.330C>T (p.Tyr110=)
n.606C>T
ClinVar dbSNP
6g.52079960G>CCA364439632PKHD1c.330C>G (p.Tyr110Ter)
n.606C>G
ClinVar
6g.52079960G>TCA364439633PKHD1c.330C>A (p.Tyr110Ter)
n.606C>A
COSMIC COSMIC
6g.52079961T>ACA364439636PKHD1c.329A>T (p.Tyr110Phe)
n.605A>T
6g.52079961T>CCA364439638PKHD1c.329A>G (p.Tyr110Cys)
n.605A>G
6g.52079961T>GCA364439635PKHD1c.329A>C (p.Tyr110Ser)
n.605A>C
6g.52079962A>CCA364439639PKHD1c.328T>G (p.Tyr110Asp)
n.604T>G
6g.52079962A>GCA364439641PKHD1c.328T>C (p.Tyr110His)
n.604T>C
6g.52079962A>TCA364439642PKHD1c.328T>A (p.Tyr110Asn)
n.604T>A
6g.52079963T>ACA450421746PKHD1c.327A>T (p.Ala109=)
n.603A>T
6g.52079963T>CCA450421747PKHD1c.327A>G (p.Ala109=)
n.603A>G
gnomAD v4
6g.52079963T>GCA450421748PKHD1c.327A>C (p.Ala109=)
n.603A>C
6g.52079964G>ACA364439644PKHD1c.326C>T (p.Ala109Val)
n.602C>T
6g.52079964G>CCA364439645PKHD1c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.602C>G
6g.52079964G>TCA364439647PKHD1c.326C>A (p.Ala109Glu)
n.602C>A
6g.52079965C>ACA364439649PKHD1c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.601G>T
6g.52079965C=CA1628651427PKHD1c.325G= (p.Ala109=)
n.601G=
6g.52079965C>GCA364439651PKHD1c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.601G>C
gnomAD v4
6g.52079965C>TCA203131PKHD1c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.601G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52079966T>ACA364439653PKHD1c.324A>T (p.Glu108Asp)
n.600A>T
6g.52079966T>CCA450421749PKHD1c.324A>G (p.Glu108=)
n.600A>G
6g.52079966T>GCA364439654PKHD1c.324A>C (p.Glu108Asp)
n.600A>C
6g.52079967T>ACA364439656PKHD1c.323A>T (p.Glu108Val)
n.599A>T
6g.52079967T>CCA364439657PKHD1c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.599A>G
gnomAD v4
6g.52079967T>GCA364439659PKHD1c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.599A>C
6g.52079968C>ACA364439663PKHD1c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.598G>T
6g.52079968C>GCA364439665PKHD1c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.598G>C
6g.52079968C>TCA364439661PKHD1c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.598G>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52079969C>ACA450421750PKHD1c.321G>T (p.Leu107=)
n.597G>T
6g.52079969C>GCA450421751PKHD1c.321G>C (p.Leu107=)
n.597G>C
6g.52079969C>TCA450421752PKHD1c.321G>A (p.Leu107=)
n.597G>A
6g.52079970A=CA1628651428PKHD1c.320T= (p.Leu107=)
n.596T=
6g.52079970A>CCA364439667PKHD1c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.596T>G
gnomAD v4
6g.52079970A>GCA364439668PKHD1c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.596T>C
dbSNP
6g.52079970A>TCA364439670PKHD1c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.596T>A
6g.52079971G>ACA3853965PKHD1c.319C>T (p.Leu107=)
n.595C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52079971G>CCA364439672PKHD1c.319C>G (p.Leu107Val)
n.595C>G
6g.52079971G=CA1628651429PKHD1c.319C= (p.Leu107=)
n.595C=
6g.52079971G>TCA138932297PKHD1c.319C>A (p.Leu107Met)
n.595C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52079972G>ACA450421753PKHD1c.318C>T (p.Phe106=)
n.594C>T
COSMIC COSMIC
6g.52079972G>CCA364439675PKHD1c.318C>G (p.Phe106Leu)
n.594C>G
6g.52079972G>TCA364439677PKHD1c.318C>A (p.Phe106Leu)
n.594C>A
6g.52079973A>CCA364439678PKHD1c.317T>G (p.Phe106Cys)
n.593T>G
6g.52079973A>GCA364439679PKHD1c.317T>C (p.Phe106Ser)
n.593T>C
6g.52079973A>TCA364439682PKHD1c.317T>A (p.Phe106Tyr)
n.593T>A
6g.52079974A=CA1628651430PKHD1c.316T= (p.Phe106=)
n.592T=
6g.52079974A>CCA364439684PKHD1c.316T>G (p.Phe106Val)
n.592T>G
6g.52079974A>GCA364439685PKHD1c.316T>C (p.Phe106Leu)
n.592T>C
gnomAD v4
6g.52079974A>TCA364439686PKHD1c.316T>A (p.Phe106Ile)
n.592T>A
dbSNP
6g.52079975G>ACA450421754PKHD1c.315C>T (p.Tyr105=)
n.591C>T
ClinVar dbSNP
6g.52079975G>CCA364439690PKHD1c.315C>G (p.Tyr105Ter)
n.591C>G
6g.52079975G>TCA364439688PKHD1c.315C>A (p.Tyr105Ter)
n.591C>A
6g.52079976T>ACA364439692PKHD1c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.590A>T
6g.52079976T>CCA364439693PKHD1c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.590A>G
6g.52079976T>GCA364439695PKHD1c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.590A>C
6g.52079977A>CCA364439697PKHD1c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.589T>G
6g.52079977A>GCA364439699PKHD1c.313T>C (p.Tyr105His)
n.589T>C
6g.52079977A>TCA364439700PKHD1c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.589T>A
6g.52079978_52079979delCA2740091359PKHD1c.312_313del (p.Tyr105LeufsTer21)
n.588_589del
ClinVar
6g.52079978C>ACA450421755PKHD1c.312G>T (p.Leu104=)
n.588G>T
6g.52079978C>GCA450421756PKHD1c.312G>C (p.Leu104=)
n.588G>C
6g.52079978C>TCA450421757PKHD1c.312G>A (p.Leu104=)
n.588G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52079978_52079980delCA2578646177PKHD1c.310_312del (p.Leu104del)
n.586_588del
6g.52079979A>CCA364439705PKHD1c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.587T>G
6g.52079979A>GCA364439702PKHD1c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.587T>C
gnomAD v4
6g.52079979A>TCA364439704PKHD1c.311T>A (p.Leu104Gln)
n.587T>A
6g.52079980G>ACA450421758PKHD1c.310C>T (p.Leu104=)
n.586C>T
COSMIC COSMIC
6g.52079980G>CCA364439707PKHD1c.310C>G (p.Leu104Val)
n.586C>G
6g.52079980G>TCA364439710PKHD1c.310C>A (p.Leu104Met)
n.586C>A
6g.52079981A=CA1628651431PKHD1c.309T= (p.Gly103=)
n.585T=
6g.52079981A>CCA450421759PKHD1c.309T>G (p.Gly103=)
n.585T>G
6g.52079981A>GCA450421761PKHD1c.309T>C (p.Gly103=)
n.585T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52079981A>TCA450421760PKHD1c.309T>A (p.Gly103=)
n.585T>A
6g.52079982C>ACA364439711PKHD1c.308G>T (p.Gly103Val)
n.584G>T
6g.52079982C=CA1628651432PKHD1c.308G= (p.Gly103=)
n.584G=
6g.52079982C>GCA364439713PKHD1c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.584G>C
6g.52079982C>TCA364439715PKHD1c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.584G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52079983C>ACA364439717PKHD1c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.583G>T
6g.52079983C=CA1628651433PKHD1c.307G= (p.Gly103=)
n.583G=
6g.52079983C>GCA364439719PKHD1c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.583G>C
6g.52079983C>TCA3853966PKHD1c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.583G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52079984C>ACA364439721PKHD1c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.582G>T
6g.52079984C=CA1628651434PKHD1c.306G= (p.Glu102=)
n.582G=
6g.52079984C>GCA364439722PKHD1c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.582G>C
6g.52079984C>TCA3853967PKHD1c.306G>A (p.Glu102=)
n.582G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52079985T>ACA364439725PKHD1c.305A>T (p.Glu102Val)
n.581A>T
gnomAD v4
6g.52079985T>CCA364439726PKHD1c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.581A>G
6g.52079985T>GCA364439728PKHD1c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.581A>C
6g.52079986C>ACA364439733PKHD1c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.580G>T
ClinVar
6g.52079986C>GCA364439730PKHD1c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.580G>C
6g.52079986C>TCA364439731PKHD1c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.580G>A
6g.52079987A=CA1628651435PKHD1c.303T= (p.His101=)
n.579T=
6g.52079987A>CCA364439735PKHD1c.303T>G (p.His101Gln)
n.579T>G
gnomAD v4
6g.52079987A>GCA450421762PKHD1c.303T>C (p.His101=)
n.579T>C
gnomAD v4
6g.52079987A>TCA364439736PKHD1c.303T>A (p.His101Gln)
n.579T>A
dbSNP
6g.52079988T>ACA364439738PKHD1c.302A>T (p.His101Leu)
n.578A>T
6g.52079988T>CCA364439740PKHD1c.302A>G (p.His101Arg)
n.578A>G
gnomAD v4
6g.52079988T>GCA364439741PKHD1c.302A>C (p.His101Pro)
n.578A>C
6g.52079989G>ACA364439743PKHD1c.301C>T (p.His101Tyr)
n.577C>T
6g.52079989G>CCA364439746PKHD1c.301C>G (p.His101Asp)
n.577C>G
6g.52079989G>TCA364439744PKHD1c.301C>A (p.His101Asn)
n.577C>A
gnomAD v4
6g.52079990T>ACA450421763PKHD1c.300A>T (p.Ala100=)
n.576A>T
6g.52079990T>CCA450421764PKHD1c.300A>G (p.Ala100=)
n.576A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52079990T>GCA450421765PKHD1c.300A>C (p.Ala100=)
n.576A>C
6g.52079990T=CA1628651436PKHD1c.300A= (p.Ala100=)
n.576A=
6g.52079991G>ACA364439748PKHD1c.299C>T (p.Ala100Val)
n.575C>T
gnomAD v4
6g.52079991G>CCA364439749PKHD1c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.575C>G
6g.52079991G>TCA364439750PKHD1c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.575C>A
gnomAD v4
6g.52079992C>ACA364439751PKHD1c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.574G>T
6g.52079992C=CA1628651437PKHD1c.298G= (p.Ala100=)
n.574G=
6g.52079992C>GCA364439753PKHD1c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.574G>C
6g.52079992C>TCA364439754PKHD1c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.574G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.52079993T>ACA364439756PKHD1c.297A>T (p.Glu99Asp)
n.573A>T
6g.52079993T>CCA450421766PKHD1c.297A>G (p.Glu99=)
n.573A>G
6g.52079993T>GCA364439758PKHD1c.297A>C (p.Glu99Asp)
n.573A>C
6g.52079994T>ACA364439760PKHD1c.296A>T (p.Glu99Val)
n.572A>T
6g.52079994T>CCA364439761PKHD1c.296A>G (p.Glu99Gly)
n.572A>G
gnomAD v4
6g.52079994T>GCA364439763PKHD1c.296A>C (p.Glu99Ala)
n.572A>C
6g.52079995C>ACA364439766PKHD1c.295G>T (p.Glu99Ter)
n.571G>T
6g.52079995C>GCA364439768PKHD1c.295G>C (p.Glu99Gln)
n.571G>C
6g.52079995C>TCA364439765PKHD1c.295G>A (p.Glu99Lys)
n.571G>A
gnomAD v4
6g.52079996A=CA1628651438PKHD1c.294T= (p.Ser98=)
n.570T=
6g.52079996A>CCA450421767PKHD1c.294T>G (p.Ser98=)
n.570T>G
6g.52079996A>GCA3853968PKHD1c.294T>C (p.Ser98=)
n.570T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52079996A>TCA450421768PKHD1c.294T>A (p.Ser98=)
n.570T>A
6g.52079997G>ACA364439771PKHD1c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.569C>T
6g.52079997G>CCA364439774PKHD1c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.569C>G
gnomAD v4
6g.52079997G=CA1628651439PKHD1c.293C= (p.Ser98=)
n.569C=
6g.52079997G>TCA3853969PKHD1c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.569C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52079998A>CCA364439775PKHD1c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.568T>G
6g.52079998A>GCA364439779PKHD1c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.568T>C
gnomAD v4
6g.52079998A>TCA364439777PKHD1c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.568T>A
6g.52079999C>ACA450421769PKHD1c.291G>T (p.Leu97=)
n.567G>T
6g.52079999C=CA1628651440PKHD1c.291G= (p.Leu97=)
n.567G=
6g.52079999C>GCA450421770PKHD1c.291G>C (p.Leu97=)
n.567G>C
dbSNP
6g.52079999C>TCA450421771PKHD1c.291G>A (p.Leu97=)
n.567G>A
gnomAD v4
6g.52080000A>CCA364439780PKHD1c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.566T>G
6g.52080000A>GCA364439782PKHD1c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.566T>C
6g.52080000A>TCA364439781PKHD1c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.566T>A
6g.52080001G>ACA450421772PKHD1c.289C>T (p.Leu97=)
n.565C>T
gnomAD v4
6g.52080001G>CCA364439783PKHD1c.289C>G (p.Leu97Val)
n.565C>G
6g.52080001G>TCA364439785PKHD1c.289C>A (p.Leu97Met)
n.565C>A
gnomAD v4
6g.52080002C>ACA450421773PKHD1c.288G>T (p.Val96=)
n.564G>T
gnomAD v4
6g.52080002C=CA1628651441PKHD1c.288G= (p.Val96=)
n.564G=
6g.52080002C>GCA450421774PKHD1c.288G>C (p.Val96=)
n.564G>C
6g.52080002C>TCA3853970PKHD1c.288G>A (p.Val96=)
n.564G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52080003A=CA1628651442PKHD1c.287T= (p.Val96=)
n.563T=
6g.52080003A>CCA364439788PKHD1c.287T>G (p.Val96Gly)
n.563T>G
6g.52080003A>GCA364439789PKHD1c.287T>C (p.Val96Ala)
n.563T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52080003A>TCA364439791PKHD1c.287T>A (p.Val96Glu)
n.563T>A
6g.52080004C>ACA364439793PKHD1c.286G>T (p.Val96Leu)
n.562G>T
6g.52080004C>GCA364439795PKHD1c.286G>C (p.Val96Leu)
n.562G>C
6g.52080004C>TCA364439796PKHD1c.286G>A (p.Val96Met)
n.562G>A
gnomAD v4
6g.52080005A>CCA450421775PKHD1c.285T>G (p.Ser95=)
n.561T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52080005A>GCA450421776PKHD1c.285T>C (p.Ser95=)
n.561T>C
gnomAD v4
6g.52080005A>TCA450421777PKHD1c.285T>A (p.Ser95=)
n.561T>A
6g.52080006G>ACA3853971PKHD1c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.560C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52080006G>CCA364439799PKHD1c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.560C>G
6g.52080006G=CA1628651443PKHD1c.284C= (p.Ser95=)
n.560C=
6g.52080006G>TCA364439801PKHD1c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.560C>A
gnomAD v4
6g.52080007A>CCA364439806PKHD1c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.559T>G
6g.52080007A>GCA364439803PKHD1c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.559T>C
gnomAD v4
6g.52080007A>TCA364439805PKHD1c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.559T>A
6g.52080008T>ACA364439808PKHD1c.282A>T (p.Arg94Ser)
n.558A>T
gnomAD v4
6g.52080008T>CCA450421778PKHD1c.282A>G (p.Arg94=)
n.558A>G
6g.52080008T>GCA364439810PKHD1c.282A>C (p.Arg94Ser)
n.558A>C
6g.52080009C>ACA364439811PKHD1c.282-1G>T (n.282-1G>T)
n.558-1G>T
ClinVar
6g.52080009C=CA1628651444PKHD1c.282-1G= (n.282-1G=)
n.558-1G=
6g.52080009C>GCA364439813PKHD1c.282-1G>C (n.282-1G>C)
n.558-1G>C
6g.52080009C>TCA364439814PKHD1c.282-1G>A (n.282-1G>A)
n.558-1G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52080010T>ACA364439816PKHD1c.282-2A>T (n.282-2A>T)
n.558-2A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52080010T>CCA364439818PKHD1c.282-2A>G (n.282-2A>G)
n.558-2A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52080010T>GCA364439820PKHD1c.282-2A>C (n.282-2A>C)
n.558-2A>C
6g.52080010T=CA1628651445PKHD1c.282-2A= (n.282-2A=)
n.558-2A=
6g.52080011G>ACA3853972PKHD1c.282-3C>T (n.282-3C>T)
n.558-3C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52080011G>CCA567297856PKHD1c.282-3C>G (n.282-3C>G)
n.558-3C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52080011G=CA1628651446PKHD1c.282-3C= (n.282-3C=)
n.558-3C=
6g.52080011G>TCA2679087445PKHD1c.282-3C>A (n.282-3C>A)
n.558-3C>A
gnomAD v4
6g.52080012A>GCA2679087446PKHD1c.282-4T>C (n.282-4T>C)
n.558-4T>C
gnomAD v4
6g.52080013G>ACA2679087450PKHD1c.282-5C>T (n.282-5C>T)
n.558-5C>T
gnomAD v4
6g.52080013G>TCA2578646183PKHD1c.282-5C>A (n.282-5C>A)
n.558-5C>A
gnomAD v4
6g.52080014delCA2679087449PKHD1c.282-5del (n.282-5del)
n.558-5del
gnomAD v4
6g.52080014G>ACA2578646184PKHD1c.282-6C>T (n.282-6C>T)
n.558-6C>T
gnomAD v4
6g.52080014G>TCA2679087453PKHD1c.282-6C>A (n.282-6C>A)
n.558-6C>A
gnomAD v4
6g.52080015A>GCA2679087455PKHD1c.282-7T>C (n.282-7T>C)
n.558-7T>C
gnomAD v4
6g.52080016C>TCA2679087456PKHD1c.282-8G>A (n.282-8G>A)
n.558-8G>A
gnomAD v4
6g.52080017A>CCA2580075590PKHD1c.282-9T>G (n.282-9T>G)
n.558-9T>G
ClinVar
6g.52080017A>GCA2679087457PKHD1c.282-9T>C (n.282-9T>C)
n.558-9T>C
gnomAD v4
6g.52080018G>ACA3853973PKHD1c.282-10C>T (n.282-10C>T)
n.558-10C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52080018G=CA1628651447PKHD1c.282-10C= (n.282-10C=)
n.558-10C=
6g.52080018G>TCA2679087461PKHD1c.282-10C>A (n.282-10C>A)
n.558-10C>A
gnomAD v4
6g.52080019A>GCA2679087463PKHD1c.282-11T>C (n.282-11T>C)
n.558-11T>C
gnomAD v4
6g.52080021delCA2679087464PKHD1c.282-11del (n.282-11del)
n.558-11del
gnomAD v4
6g.52080020A>GCA2679087465PKHD1c.282-12T>C (n.282-12T>C)
n.558-12T>C
gnomAD v4
6g.52080021A=CA1628651448PKHD1c.282-13T= (n.282-13T=)
n.558-13T=
6g.52080021A>GCA1628651449PKHD1c.282-13T>C (n.282-13T>C)
n.558-13T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.52080022G>TCA2679087466PKHD1c.282-14C>A (n.282-14C>A)
n.558-14C>A
gnomAD v4
6g.52080023T>ACA2679087467PKHD1c.282-15A>T (n.282-15A>T)
n.558-15A>T
gnomAD v4
6g.52080024G>ACA2679087469PKHD1c.282-16C>T (n.282-16C>T)
n.558-16C>T
ClinVar gnomAD v4
6g.52080024G>TCA2679087470PKHD1c.282-16C>A (n.282-16C>A)
n.558-16C>A
gnomAD v4
6g.52080025delCA2679087468PKHD1c.282-16del (n.282-16del)
n.558-16del
gnomAD v4
6g.52080025G>ACA2679087471PKHD1c.282-17C>T (n.282-17C>T)
n.558-17C>T
gnomAD v4
6g.52080025G>TCA2679087472PKHD1c.282-17C>A (n.282-17C>A)
n.558-17C>A
gnomAD v4
6g.52080026A=CA1628651450PKHD1c.282-18T= (n.282-18T=)
n.558-18T=
6g.52080026A>GCA2578646185PKHD1c.282-18T>C (n.282-18T>C)
n.558-18T>C
gnomAD v4
6g.52080026A>TCA1628651451PKHD1c.282-18T>A (n.282-18T>A)
n.558-18T>A
dbSNP
6g.52080027A>GCA2679087473PKHD1c.282-19T>C (n.282-19T>C)
n.558-19T>C
gnomAD v4
6g.52080030C>ACA2679087474PKHD1c.282-22G>T (n.282-22G>T)
n.558-22G>T
gnomAD v4
6g.52080030C>GCA2679087475PKHD1c.282-22G>C (n.282-22G>C)
n.558-22G>C
gnomAD v4
6g.52080030C>TCA2507768178PKHD1c.282-22G>A (n.282-22G>A)
n.558-22G>A
6g.52080031C>ACA2842641849PKHD1c.282-23G>T (n.282-23G>T)
n.558-23G>T
6g.52080031C>TCA2503347606PKHD1c.282-23G>A (n.282-23G>A)
n.558-23G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.52080032T>CCA2578646187PKHD1c.282-24A>G (n.282-24A>G)
n.558-24A>G
6g.52080033delCA2578646186PKHD1c.282-24del (n.282-24del)
n.558-24del
6g.52080033T>ACA2679087478PKHD1c.282-25A>T (n.282-25A>T)
n.558-25A>T
gnomAD v4
6g.52080034A=CA1628651452PKHD1c.282-26T= (n.282-26T=)
n.558-26T=
6g.52080034A>CCA3853974PKHD1c.282-26T>G (n.282-26T>G)
n.558-26T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52080035T>ACA138932360PKHD1c.282-27A>T (n.282-27A>T)
n.558-27A>T
dbSNP gnomAD v4
6g.52080035T>CCA567297861PKHD1c.282-27A>G (n.282-27A>G)
n.558-27A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52080035T=CA1628651453PKHD1c.282-27A= (n.282-27A=)
n.558-27A=
6g.52080036G>CCA567297863PKHD1c.282-28C>G (n.282-28C>G)
n.558-28C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52080036G=CA1628651454PKHD1c.282-28C= (n.282-28C=)
n.558-28C=
6g.52080036G>TCA2679087483PKHD1c.282-28C>A (n.282-28C>A)
n.558-28C>A
gnomAD v4
6g.52080039T>ACA3853975PKHD1c.282-31A>T (n.282-31A>T)
n.558-31A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52080039T>CCA2679087486PKHD1c.282-31A>G (n.282-31A>G)
n.558-31A>G
gnomAD v4
6g.52080039T=CA1628651455PKHD1c.282-31A= (n.282-31A=)
n.558-31A=
6g.52080039dupCA2842641850PKHD1c.282-31dup (n.282-31dup)
n.558-31dup
6g.52080040C>ACA2679087487PKHD1c.282-32G>T (n.282-32G>T)
n.558-32G>T
gnomAD v4
6g.52080040C>TCA2679087488PKHD1c.282-32G>A (n.282-32G>A)
n.558-32G>A
gnomAD v4
6g.52080041A=CA1628651456PKHD1c.282-33T= (n.282-33T=)
n.558-33T=
6g.52080041A>GCA3853976PKHD1c.282-33T>C (n.282-33T>C)
n.558-33T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52080045dupCA2838890194PKHD1c.282-33dup (n.282-33dup)
n.558-33dup
6g.52080045delCA2578646188PKHD1c.282-33del (n.282-33del)
n.558-33del
gnomAD v4
6g.52080046C>ACA567297867PKHD1c.282-38G>T (n.282-38G>T)
n.558-38G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52080046C=CA1628651457PKHD1c.282-38G= (n.282-38G=)
n.558-38G=
6g.52080046C>GCA2679087494PKHD1c.282-38G>C (n.282-38G>C)
n.558-38G>C
gnomAD v4
6g.52080046_52080047insAACACCCAAACACACCCAACACA2771059195PKHD1c.282-39_282-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.282-39_282-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT)
n.558-39_558-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT
6g.52080047C>ACA2679087496PKHD1c.282-39G>T (n.282-39G>T)
n.558-39G>T
gnomAD v4
6g.52080047C>TCA2679087497PKHD1c.282-39G>A (n.282-39G>A)
n.558-39G>A
gnomAD v4
6g.52080048_52080049insAACACACCCAACACACA2771059196PKHD1c.282-39_282-38insTGTTGGGTGTGTTTG (n.282-39_282-38insTGTTGGGTGTGTTTG)
n.558-39_558-38insTGTTGGGTGTGTTTG
6g.52080048A>GCA2711839332PKHD1c.282-40T>C (n.282-40T>C)
n.558-40T>C
dbSNP
6g.52080049T>ACA2581584552PKHD1c.282-41A>T (n.282-41A>T)
n.558-41A>T
gnomAD v4
6g.52080049T>CCA3853977PKHD1c.282-41A>G (n.282-41A>G)
n.558-41A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52080049T>GCA138932371PKHD1c.282-41A>C (n.282-41A>C)
n.558-41A>C
dbSNP gnomAD v4
6g.52080049T=CA1628651458PKHD1c.282-41A= (n.282-41A=)
n.558-41A=
6g.52080050G>ACA567297870PKHD1c.282-42C>T (n.282-42C>T)
n.558-42C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52080050G>CCA1089000853PKHD1c.282-42C>G (n.282-42C>G)
n.558-42C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52080050G=CA1628651459PKHD1c.282-42C= (n.282-42C=)
n.558-42C=
6g.52080050G>TCA2679087503PKHD1c.282-42C>A (n.282-42C>A)
n.558-42C>A
gnomAD v4
6g.52080051_52080052insGCA2528043451PKHD1c.282-44_282-43insC (n.282-44_282-43insC)
n.558-44_558-43insC
6g.52080052A>CCA2679087505PKHD1c.282-44T>G (n.282-44T>G)
n.558-44T>G
gnomAD v4
6g.52080052A>GCA2679087507PKHD1c.282-44T>C (n.282-44T>C)
n.558-44T>C
gnomAD v4
6g.52080052A>TCA2679087508PKHD1c.282-44T>A (n.282-44T>A)
n.558-44T>A
gnomAD v4
6g.52080053T>ACA2679087509PKHD1c.282-45A>T (n.282-45A>T)
n.558-45A>T
gnomAD v4
6g.52080053T>CCA2679087510PKHD1c.282-45A>G (n.282-45A>G)
n.558-45A>G
gnomAD v4
6g.52080053T>GCA2679087511PKHD1c.282-45A>C (n.282-45A>C)
n.558-45A>C
gnomAD v4
6g.52080053_52080054insAGCTGTACTTCA2568463292PKHD1c.282-45_282-44insAGTACAGCTA (n.282-45_282-44insAGTACAGCTA)
n.558-45_558-44insAGTACAGCTA
6g.52080054T>CCA2679087512PKHD1c.282-46A>G (n.282-46A>G)
n.558-46A>G
gnomAD v4
6g.52080055C>ACA2679087514PKHD1c.282-47G>T (n.282-47G>T)
n.558-47G>T
gnomAD v4
6g.52080055C>TCA2578646189PKHD1c.282-47G>A (n.282-47G>A)
n.558-47G>A
gnomAD v4
6g.52080057delCA2679087513PKHD1c.282-47del (n.282-47del)
n.558-47del
gnomAD v4
6g.52080056C>ACA2679087515PKHD1c.282-48G>T (n.282-48G>T)
n.558-48G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched