Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52079956del | CA2580075588 | PKHD1 | c.338del (p.Gly113AspfsTer4) n.614del | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52079956C>A | CA364439613 | PKHD1 | c.334G>T (p.Gly112Trp) n.610G>T | |
6 | g.52079956C= | CA1628651425 | PKHD1 | c.334G= (p.Gly112=) n.610G= | |
6 | g.52079956C>G | CA364439614 | PKHD1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.610G>C | |
6 | g.52079956C>T | CA3853963 | PKHD1 | c.334G>A (p.Gly112Arg) n.610G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52079957G>A | CA3853964 | PKHD1 | c.333C>T (p.Phe111=) n.609C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52079957G>C | CA364439617 | PKHD1 | c.333C>G (p.Phe111Leu) n.609C>G | |
6 | g.52079957G= | CA1628651426 | PKHD1 | c.333C= (p.Phe111=) n.609C= | |
6 | g.52079957G>T | CA364439618 | PKHD1 | c.333C>A (p.Phe111Leu) n.609C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52079958A>C | CA364439620 | PKHD1 | c.332T>G (p.Phe111Cys) n.608T>G | |
6 | g.52079958A>G | CA364439622 | PKHD1 | c.332T>C (p.Phe111Ser) n.608T>C | |
6 | g.52079958A>T | CA364439624 | PKHD1 | c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.608T>A | |
6 | g.52079959A>C | CA364439625 | PKHD1 | c.331T>G (p.Phe111Val) n.607T>G | |
6 | g.52079959A>G | CA364439628 | PKHD1 | c.331T>C (p.Phe111Leu) n.607T>C | |
6 | g.52079959A>T | CA364439629 | PKHD1 | c.331T>A (p.Phe111Ile) n.607T>A | |
6 | g.52079960G>A | CA450421745 | PKHD1 | c.330C>T (p.Tyr110=) n.606C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.52079960G>C | CA364439632 | PKHD1 | c.330C>G (p.Tyr110Ter) n.606C>G | ClinVar |
6 | g.52079960G>T | CA364439633 | PKHD1 | c.330C>A (p.Tyr110Ter) n.606C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52079961T>A | CA364439636 | PKHD1 | c.329A>T (p.Tyr110Phe) n.605A>T | |
6 | g.52079961T>C | CA364439638 | PKHD1 | c.329A>G (p.Tyr110Cys) n.605A>G | |
6 | g.52079961T>G | CA364439635 | PKHD1 | c.329A>C (p.Tyr110Ser) n.605A>C | |
6 | g.52079962A>C | CA364439639 | PKHD1 | c.328T>G (p.Tyr110Asp) n.604T>G | |
6 | g.52079962A>G | CA364439641 | PKHD1 | c.328T>C (p.Tyr110His) n.604T>C | |
6 | g.52079962A>T | CA364439642 | PKHD1 | c.328T>A (p.Tyr110Asn) n.604T>A | |
6 | g.52079963T>A | CA450421746 | PKHD1 | c.327A>T (p.Ala109=) n.603A>T | |
6 | g.52079963T>C | CA450421747 | PKHD1 | c.327A>G (p.Ala109=) n.603A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52079963T>G | CA450421748 | PKHD1 | c.327A>C (p.Ala109=) n.603A>C | |
6 | g.52079964G>A | CA364439644 | PKHD1 | c.326C>T (p.Ala109Val) n.602C>T | |
6 | g.52079964G>C | CA364439645 | PKHD1 | c.326C>G (p.Ala109Gly) n.602C>G | |
6 | g.52079964G>T | CA364439647 | PKHD1 | c.326C>A (p.Ala109Glu) n.602C>A | |
6 | g.52079965C>A | CA364439649 | PKHD1 | c.325G>T (p.Ala109Ser) n.601G>T | |
6 | g.52079965C= | CA1628651427 | PKHD1 | c.325G= (p.Ala109=) n.601G= | |
6 | g.52079965C>G | CA364439651 | PKHD1 | c.325G>C (p.Ala109Pro) n.601G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52079965C>T | CA203131 | PKHD1 | c.325G>A (p.Ala109Thr) n.601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52079966T>A | CA364439653 | PKHD1 | c.324A>T (p.Glu108Asp) n.600A>T | |
6 | g.52079966T>C | CA450421749 | PKHD1 | c.324A>G (p.Glu108=) n.600A>G | |
6 | g.52079966T>G | CA364439654 | PKHD1 | c.324A>C (p.Glu108Asp) n.600A>C | |
6 | g.52079967T>A | CA364439656 | PKHD1 | c.323A>T (p.Glu108Val) n.599A>T | |
6 | g.52079967T>C | CA364439657 | PKHD1 | c.323A>G (p.Glu108Gly) n.599A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52079967T>G | CA364439659 | PKHD1 | c.323A>C (p.Glu108Ala) n.599A>C | |
6 | g.52079968C>A | CA364439663 | PKHD1 | c.322G>T (p.Glu108Ter) n.598G>T | |
6 | g.52079968C>G | CA364439665 | PKHD1 | c.322G>C (p.Glu108Gln) n.598G>C | |
6 | g.52079968C>T | CA364439661 | PKHD1 | c.322G>A (p.Glu108Lys) n.598G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52079969C>A | CA450421750 | PKHD1 | c.321G>T (p.Leu107=) n.597G>T | |
6 | g.52079969C>G | CA450421751 | PKHD1 | c.321G>C (p.Leu107=) n.597G>C | |
6 | g.52079969C>T | CA450421752 | PKHD1 | c.321G>A (p.Leu107=) n.597G>A | |
6 | g.52079970A= | CA1628651428 | PKHD1 | c.320T= (p.Leu107=) n.596T= | |
6 | g.52079970A>C | CA364439667 | PKHD1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.596T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52079970A>G | CA364439668 | PKHD1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.596T>C | dbSNP |
6 | g.52079970A>T | CA364439670 | PKHD1 | c.320T>A (p.Leu107Gln) n.596T>A | |
6 | g.52079971G>A | CA3853965 | PKHD1 | c.319C>T (p.Leu107=) n.595C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52079971G>C | CA364439672 | PKHD1 | c.319C>G (p.Leu107Val) n.595C>G | |
6 | g.52079971G= | CA1628651429 | PKHD1 | c.319C= (p.Leu107=) n.595C= | |
6 | g.52079971G>T | CA138932297 | PKHD1 | c.319C>A (p.Leu107Met) n.595C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52079972G>A | CA450421753 | PKHD1 | c.318C>T (p.Phe106=) n.594C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.52079972G>C | CA364439675 | PKHD1 | c.318C>G (p.Phe106Leu) n.594C>G | |
6 | g.52079972G>T | CA364439677 | PKHD1 | c.318C>A (p.Phe106Leu) n.594C>A | |
6 | g.52079973A>C | CA364439678 | PKHD1 | c.317T>G (p.Phe106Cys) n.593T>G | |
6 | g.52079973A>G | CA364439679 | PKHD1 | c.317T>C (p.Phe106Ser) n.593T>C | |
6 | g.52079973A>T | CA364439682 | PKHD1 | c.317T>A (p.Phe106Tyr) n.593T>A | |
6 | g.52079974A= | CA1628651430 | PKHD1 | c.316T= (p.Phe106=) n.592T= | |
6 | g.52079974A>C | CA364439684 | PKHD1 | c.316T>G (p.Phe106Val) n.592T>G | |
6 | g.52079974A>G | CA364439685 | PKHD1 | c.316T>C (p.Phe106Leu) n.592T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52079974A>T | CA364439686 | PKHD1 | c.316T>A (p.Phe106Ile) n.592T>A | dbSNP |
6 | g.52079975G>A | CA450421754 | PKHD1 | c.315C>T (p.Tyr105=) n.591C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.52079975G>C | CA364439690 | PKHD1 | c.315C>G (p.Tyr105Ter) n.591C>G | |
6 | g.52079975G>T | CA364439688 | PKHD1 | c.315C>A (p.Tyr105Ter) n.591C>A | |
6 | g.52079976T>A | CA364439692 | PKHD1 | c.314A>T (p.Tyr105Phe) n.590A>T | |
6 | g.52079976T>C | CA364439693 | PKHD1 | c.314A>G (p.Tyr105Cys) n.590A>G | |
6 | g.52079976T>G | CA364439695 | PKHD1 | c.314A>C (p.Tyr105Ser) n.590A>C | |
6 | g.52079977A>C | CA364439697 | PKHD1 | c.313T>G (p.Tyr105Asp) n.589T>G | |
6 | g.52079977A>G | CA364439699 | PKHD1 | c.313T>C (p.Tyr105His) n.589T>C | |
6 | g.52079977A>T | CA364439700 | PKHD1 | c.313T>A (p.Tyr105Asn) n.589T>A | |
6 | g.52079978_52079979del | CA2740091359 | PKHD1 | c.312_313del (p.Tyr105LeufsTer21) n.588_589del | ClinVar |
6 | g.52079978C>A | CA450421755 | PKHD1 | c.312G>T (p.Leu104=) n.588G>T | |
6 | g.52079978C>G | CA450421756 | PKHD1 | c.312G>C (p.Leu104=) n.588G>C | |
6 | g.52079978C>T | CA450421757 | PKHD1 | c.312G>A (p.Leu104=) n.588G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52079978_52079980del | CA2578646177 | PKHD1 | c.310_312del (p.Leu104del) n.586_588del | |
6 | g.52079979A>C | CA364439705 | PKHD1 | c.311T>G (p.Leu104Arg) n.587T>G | |
6 | g.52079979A>G | CA364439702 | PKHD1 | c.311T>C (p.Leu104Pro) n.587T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52079979A>T | CA364439704 | PKHD1 | c.311T>A (p.Leu104Gln) n.587T>A | |
6 | g.52079980G>A | CA450421758 | PKHD1 | c.310C>T (p.Leu104=) n.586C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.52079980G>C | CA364439707 | PKHD1 | c.310C>G (p.Leu104Val) n.586C>G | |
6 | g.52079980G>T | CA364439710 | PKHD1 | c.310C>A (p.Leu104Met) n.586C>A | |
6 | g.52079981A= | CA1628651431 | PKHD1 | c.309T= (p.Gly103=) n.585T= | |
6 | g.52079981A>C | CA450421759 | PKHD1 | c.309T>G (p.Gly103=) n.585T>G | |
6 | g.52079981A>G | CA450421761 | PKHD1 | c.309T>C (p.Gly103=) n.585T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52079981A>T | CA450421760 | PKHD1 | c.309T>A (p.Gly103=) n.585T>A | |
6 | g.52079982C>A | CA364439711 | PKHD1 | c.308G>T (p.Gly103Val) n.584G>T | |
6 | g.52079982C= | CA1628651432 | PKHD1 | c.308G= (p.Gly103=) n.584G= | |
6 | g.52079982C>G | CA364439713 | PKHD1 | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.584G>C | |
6 | g.52079982C>T | CA364439715 | PKHD1 | c.308G>A (p.Gly103Asp) n.584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52079983C>A | CA364439717 | PKHD1 | c.307G>T (p.Gly103Cys) n.583G>T | |
6 | g.52079983C= | CA1628651433 | PKHD1 | c.307G= (p.Gly103=) n.583G= | |
6 | g.52079983C>G | CA364439719 | PKHD1 | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.583G>C | |
6 | g.52079983C>T | CA3853966 | PKHD1 | c.307G>A (p.Gly103Ser) n.583G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52079984C>A | CA364439721 | PKHD1 | c.306G>T (p.Glu102Asp) n.582G>T | |
6 | g.52079984C= | CA1628651434 | PKHD1 | c.306G= (p.Glu102=) n.582G= | |
6 | g.52079984C>G | CA364439722 | PKHD1 | c.306G>C (p.Glu102Asp) n.582G>C | |
6 | g.52079984C>T | CA3853967 | PKHD1 | c.306G>A (p.Glu102=) n.582G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52079985T>A | CA364439725 | PKHD1 | c.305A>T (p.Glu102Val) n.581A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52079985T>C | CA364439726 | PKHD1 | c.305A>G (p.Glu102Gly) n.581A>G | |
6 | g.52079985T>G | CA364439728 | PKHD1 | c.305A>C (p.Glu102Ala) n.581A>C | |
6 | g.52079986C>A | CA364439733 | PKHD1 | c.304G>T (p.Glu102Ter) n.580G>T | ClinVar |
6 | g.52079986C>G | CA364439730 | PKHD1 | c.304G>C (p.Glu102Gln) n.580G>C | |
6 | g.52079986C>T | CA364439731 | PKHD1 | c.304G>A (p.Glu102Lys) n.580G>A | |
6 | g.52079987A= | CA1628651435 | PKHD1 | c.303T= (p.His101=) n.579T= | |
6 | g.52079987A>C | CA364439735 | PKHD1 | c.303T>G (p.His101Gln) n.579T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52079987A>G | CA450421762 | PKHD1 | c.303T>C (p.His101=) n.579T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52079987A>T | CA364439736 | PKHD1 | c.303T>A (p.His101Gln) n.579T>A | dbSNP |
6 | g.52079988T>A | CA364439738 | PKHD1 | c.302A>T (p.His101Leu) n.578A>T | |
6 | g.52079988T>C | CA364439740 | PKHD1 | c.302A>G (p.His101Arg) n.578A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52079988T>G | CA364439741 | PKHD1 | c.302A>C (p.His101Pro) n.578A>C | |
6 | g.52079989G>A | CA364439743 | PKHD1 | c.301C>T (p.His101Tyr) n.577C>T | |
6 | g.52079989G>C | CA364439746 | PKHD1 | c.301C>G (p.His101Asp) n.577C>G | |
6 | g.52079989G>T | CA364439744 | PKHD1 | c.301C>A (p.His101Asn) n.577C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52079990T>A | CA450421763 | PKHD1 | c.300A>T (p.Ala100=) n.576A>T | |
6 | g.52079990T>C | CA450421764 | PKHD1 | c.300A>G (p.Ala100=) n.576A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52079990T>G | CA450421765 | PKHD1 | c.300A>C (p.Ala100=) n.576A>C | |
6 | g.52079990T= | CA1628651436 | PKHD1 | c.300A= (p.Ala100=) n.576A= | |
6 | g.52079991G>A | CA364439748 | PKHD1 | c.299C>T (p.Ala100Val) n.575C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52079991G>C | CA364439749 | PKHD1 | c.299C>G (p.Ala100Gly) n.575C>G | |
6 | g.52079991G>T | CA364439750 | PKHD1 | c.299C>A (p.Ala100Glu) n.575C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52079992C>A | CA364439751 | PKHD1 | c.298G>T (p.Ala100Ser) n.574G>T | |
6 | g.52079992C= | CA1628651437 | PKHD1 | c.298G= (p.Ala100=) n.574G= | |
6 | g.52079992C>G | CA364439753 | PKHD1 | c.298G>C (p.Ala100Pro) n.574G>C | |
6 | g.52079992C>T | CA364439754 | PKHD1 | c.298G>A (p.Ala100Thr) n.574G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52079993T>A | CA364439756 | PKHD1 | c.297A>T (p.Glu99Asp) n.573A>T | |
6 | g.52079993T>C | CA450421766 | PKHD1 | c.297A>G (p.Glu99=) n.573A>G | |
6 | g.52079993T>G | CA364439758 | PKHD1 | c.297A>C (p.Glu99Asp) n.573A>C | |
6 | g.52079994T>A | CA364439760 | PKHD1 | c.296A>T (p.Glu99Val) n.572A>T | |
6 | g.52079994T>C | CA364439761 | PKHD1 | c.296A>G (p.Glu99Gly) n.572A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52079994T>G | CA364439763 | PKHD1 | c.296A>C (p.Glu99Ala) n.572A>C | |
6 | g.52079995C>A | CA364439766 | PKHD1 | c.295G>T (p.Glu99Ter) n.571G>T | |
6 | g.52079995C>G | CA364439768 | PKHD1 | c.295G>C (p.Glu99Gln) n.571G>C | |
6 | g.52079995C>T | CA364439765 | PKHD1 | c.295G>A (p.Glu99Lys) n.571G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52079996A= | CA1628651438 | PKHD1 | c.294T= (p.Ser98=) n.570T= | |
6 | g.52079996A>C | CA450421767 | PKHD1 | c.294T>G (p.Ser98=) n.570T>G | |
6 | g.52079996A>G | CA3853968 | PKHD1 | c.294T>C (p.Ser98=) n.570T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52079996A>T | CA450421768 | PKHD1 | c.294T>A (p.Ser98=) n.570T>A | |
6 | g.52079997G>A | CA364439771 | PKHD1 | c.293C>T (p.Ser98Phe) n.569C>T | |
6 | g.52079997G>C | CA364439774 | PKHD1 | c.293C>G (p.Ser98Cys) n.569C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52079997G= | CA1628651439 | PKHD1 | c.293C= (p.Ser98=) n.569C= | |
6 | g.52079997G>T | CA3853969 | PKHD1 | c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.569C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52079998A>C | CA364439775 | PKHD1 | c.292T>G (p.Ser98Ala) n.568T>G | |
6 | g.52079998A>G | CA364439779 | PKHD1 | c.292T>C (p.Ser98Pro) n.568T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52079998A>T | CA364439777 | PKHD1 | c.292T>A (p.Ser98Thr) n.568T>A | |
6 | g.52079999C>A | CA450421769 | PKHD1 | c.291G>T (p.Leu97=) n.567G>T | |
6 | g.52079999C= | CA1628651440 | PKHD1 | c.291G= (p.Leu97=) n.567G= | |
6 | g.52079999C>G | CA450421770 | PKHD1 | c.291G>C (p.Leu97=) n.567G>C | dbSNP |
6 | g.52079999C>T | CA450421771 | PKHD1 | c.291G>A (p.Leu97=) n.567G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080000A>C | CA364439780 | PKHD1 | c.290T>G (p.Leu97Arg) n.566T>G | |
6 | g.52080000A>G | CA364439782 | PKHD1 | c.290T>C (p.Leu97Pro) n.566T>C | |
6 | g.52080000A>T | CA364439781 | PKHD1 | c.290T>A (p.Leu97Gln) n.566T>A | |
6 | g.52080001G>A | CA450421772 | PKHD1 | c.289C>T (p.Leu97=) n.565C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080001G>C | CA364439783 | PKHD1 | c.289C>G (p.Leu97Val) n.565C>G | |
6 | g.52080001G>T | CA364439785 | PKHD1 | c.289C>A (p.Leu97Met) n.565C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080002C>A | CA450421773 | PKHD1 | c.288G>T (p.Val96=) n.564G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080002C= | CA1628651441 | PKHD1 | c.288G= (p.Val96=) n.564G= | |
6 | g.52080002C>G | CA450421774 | PKHD1 | c.288G>C (p.Val96=) n.564G>C | |
6 | g.52080002C>T | CA3853970 | PKHD1 | c.288G>A (p.Val96=) n.564G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52080003A= | CA1628651442 | PKHD1 | c.287T= (p.Val96=) n.563T= | |
6 | g.52080003A>C | CA364439788 | PKHD1 | c.287T>G (p.Val96Gly) n.563T>G | |
6 | g.52080003A>G | CA364439789 | PKHD1 | c.287T>C (p.Val96Ala) n.563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52080003A>T | CA364439791 | PKHD1 | c.287T>A (p.Val96Glu) n.563T>A | |
6 | g.52080004C>A | CA364439793 | PKHD1 | c.286G>T (p.Val96Leu) n.562G>T | |
6 | g.52080004C>G | CA364439795 | PKHD1 | c.286G>C (p.Val96Leu) n.562G>C | |
6 | g.52080004C>T | CA364439796 | PKHD1 | c.286G>A (p.Val96Met) n.562G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080005A>C | CA450421775 | PKHD1 | c.285T>G (p.Ser95=) n.561T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52080005A>G | CA450421776 | PKHD1 | c.285T>C (p.Ser95=) n.561T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080005A>T | CA450421777 | PKHD1 | c.285T>A (p.Ser95=) n.561T>A | |
6 | g.52080006G>A | CA3853971 | PKHD1 | c.284C>T (p.Ser95Phe) n.560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52080006G>C | CA364439799 | PKHD1 | c.284C>G (p.Ser95Cys) n.560C>G | |
6 | g.52080006G= | CA1628651443 | PKHD1 | c.284C= (p.Ser95=) n.560C= | |
6 | g.52080006G>T | CA364439801 | PKHD1 | c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.560C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080007A>C | CA364439806 | PKHD1 | c.283T>G (p.Ser95Ala) n.559T>G | |
6 | g.52080007A>G | CA364439803 | PKHD1 | c.283T>C (p.Ser95Pro) n.559T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080007A>T | CA364439805 | PKHD1 | c.283T>A (p.Ser95Thr) n.559T>A | |
6 | g.52080008T>A | CA364439808 | PKHD1 | c.282A>T (p.Arg94Ser) n.558A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080008T>C | CA450421778 | PKHD1 | c.282A>G (p.Arg94=) n.558A>G | |
6 | g.52080008T>G | CA364439810 | PKHD1 | c.282A>C (p.Arg94Ser) n.558A>C | |
6 | g.52080009C>A | CA364439811 | PKHD1 | c.282-1G>T (n.282-1G>T) n.558-1G>T | ClinVar |
6 | g.52080009C= | CA1628651444 | PKHD1 | c.282-1G= (n.282-1G=) n.558-1G= | |
6 | g.52080009C>G | CA364439813 | PKHD1 | c.282-1G>C (n.282-1G>C) n.558-1G>C | |
6 | g.52080009C>T | CA364439814 | PKHD1 | c.282-1G>A (n.282-1G>A) n.558-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52080010T>A | CA364439816 | PKHD1 | c.282-2A>T (n.282-2A>T) n.558-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52080010T>C | CA364439818 | PKHD1 | c.282-2A>G (n.282-2A>G) n.558-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52080010T>G | CA364439820 | PKHD1 | c.282-2A>C (n.282-2A>C) n.558-2A>C | |
6 | g.52080010T= | CA1628651445 | PKHD1 | c.282-2A= (n.282-2A=) n.558-2A= | |
6 | g.52080011G>A | CA3853972 | PKHD1 | c.282-3C>T (n.282-3C>T) n.558-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52080011G>C | CA567297856 | PKHD1 | c.282-3C>G (n.282-3C>G) n.558-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52080011G= | CA1628651446 | PKHD1 | c.282-3C= (n.282-3C=) n.558-3C= | |
6 | g.52080011G>T | CA2679087445 | PKHD1 | c.282-3C>A (n.282-3C>A) n.558-3C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080012A>G | CA2679087446 | PKHD1 | c.282-4T>C (n.282-4T>C) n.558-4T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080013G>A | CA2679087450 | PKHD1 | c.282-5C>T (n.282-5C>T) n.558-5C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080013G>T | CA2578646183 | PKHD1 | c.282-5C>A (n.282-5C>A) n.558-5C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080014del | CA2679087449 | PKHD1 | c.282-5del (n.282-5del) n.558-5del | gnomAD v4 |
6 | g.52080014G>A | CA2578646184 | PKHD1 | c.282-6C>T (n.282-6C>T) n.558-6C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080014G>T | CA2679087453 | PKHD1 | c.282-6C>A (n.282-6C>A) n.558-6C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080015A>G | CA2679087455 | PKHD1 | c.282-7T>C (n.282-7T>C) n.558-7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080016C>T | CA2679087456 | PKHD1 | c.282-8G>A (n.282-8G>A) n.558-8G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080017A>C | CA2580075590 | PKHD1 | c.282-9T>G (n.282-9T>G) n.558-9T>G | ClinVar |
6 | g.52080017A>G | CA2679087457 | PKHD1 | c.282-9T>C (n.282-9T>C) n.558-9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080018G>A | CA3853973 | PKHD1 | c.282-10C>T (n.282-10C>T) n.558-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52080018G= | CA1628651447 | PKHD1 | c.282-10C= (n.282-10C=) n.558-10C= | |
6 | g.52080018G>T | CA2679087461 | PKHD1 | c.282-10C>A (n.282-10C>A) n.558-10C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080019A>G | CA2679087463 | PKHD1 | c.282-11T>C (n.282-11T>C) n.558-11T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080021del | CA2679087464 | PKHD1 | c.282-11del (n.282-11del) n.558-11del | gnomAD v4 |
6 | g.52080020A>G | CA2679087465 | PKHD1 | c.282-12T>C (n.282-12T>C) n.558-12T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080021A= | CA1628651448 | PKHD1 | c.282-13T= (n.282-13T=) n.558-13T= | |
6 | g.52080021A>G | CA1628651449 | PKHD1 | c.282-13T>C (n.282-13T>C) n.558-13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52080022G>T | CA2679087466 | PKHD1 | c.282-14C>A (n.282-14C>A) n.558-14C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080023T>A | CA2679087467 | PKHD1 | c.282-15A>T (n.282-15A>T) n.558-15A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080024G>A | CA2679087469 | PKHD1 | c.282-16C>T (n.282-16C>T) n.558-16C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52080024G>T | CA2679087470 | PKHD1 | c.282-16C>A (n.282-16C>A) n.558-16C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080025del | CA2679087468 | PKHD1 | c.282-16del (n.282-16del) n.558-16del | gnomAD v4 |
6 | g.52080025G>A | CA2679087471 | PKHD1 | c.282-17C>T (n.282-17C>T) n.558-17C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080025G>T | CA2679087472 | PKHD1 | c.282-17C>A (n.282-17C>A) n.558-17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080026A= | CA1628651450 | PKHD1 | c.282-18T= (n.282-18T=) n.558-18T= | |
6 | g.52080026A>G | CA2578646185 | PKHD1 | c.282-18T>C (n.282-18T>C) n.558-18T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080026A>T | CA1628651451 | PKHD1 | c.282-18T>A (n.282-18T>A) n.558-18T>A | dbSNP |
6 | g.52080027A>G | CA2679087473 | PKHD1 | c.282-19T>C (n.282-19T>C) n.558-19T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080030C>A | CA2679087474 | PKHD1 | c.282-22G>T (n.282-22G>T) n.558-22G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080030C>G | CA2679087475 | PKHD1 | c.282-22G>C (n.282-22G>C) n.558-22G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080030C>T | CA2507768178 | PKHD1 | c.282-22G>A (n.282-22G>A) n.558-22G>A | |
6 | g.52080031C>A | CA2842641849 | PKHD1 | c.282-23G>T (n.282-23G>T) n.558-23G>T | |
6 | g.52080031C>T | CA2503347606 | PKHD1 | c.282-23G>A (n.282-23G>A) n.558-23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52080032T>C | CA2578646187 | PKHD1 | c.282-24A>G (n.282-24A>G) n.558-24A>G | |
6 | g.52080033del | CA2578646186 | PKHD1 | c.282-24del (n.282-24del) n.558-24del | |
6 | g.52080033T>A | CA2679087478 | PKHD1 | c.282-25A>T (n.282-25A>T) n.558-25A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080034A= | CA1628651452 | PKHD1 | c.282-26T= (n.282-26T=) n.558-26T= | |
6 | g.52080034A>C | CA3853974 | PKHD1 | c.282-26T>G (n.282-26T>G) n.558-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52080035T>A | CA138932360 | PKHD1 | c.282-27A>T (n.282-27A>T) n.558-27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52080035T>C | CA567297861 | PKHD1 | c.282-27A>G (n.282-27A>G) n.558-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52080035T= | CA1628651453 | PKHD1 | c.282-27A= (n.282-27A=) n.558-27A= | |
6 | g.52080036G>C | CA567297863 | PKHD1 | c.282-28C>G (n.282-28C>G) n.558-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52080036G= | CA1628651454 | PKHD1 | c.282-28C= (n.282-28C=) n.558-28C= | |
6 | g.52080036G>T | CA2679087483 | PKHD1 | c.282-28C>A (n.282-28C>A) n.558-28C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080039T>A | CA3853975 | PKHD1 | c.282-31A>T (n.282-31A>T) n.558-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52080039T>C | CA2679087486 | PKHD1 | c.282-31A>G (n.282-31A>G) n.558-31A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52080039T= | CA1628651455 | PKHD1 | c.282-31A= (n.282-31A=) n.558-31A= | |
6 | g.52080039dup | CA2842641850 | PKHD1 | c.282-31dup (n.282-31dup) n.558-31dup | |
6 | g.52080040C>A | CA2679087487 | PKHD1 | c.282-32G>T (n.282-32G>T) n.558-32G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080040C>T | CA2679087488 | PKHD1 | c.282-32G>A (n.282-32G>A) n.558-32G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080041A= | CA1628651456 | PKHD1 | c.282-33T= (n.282-33T=) n.558-33T= | |
6 | g.52080041A>G | CA3853976 | PKHD1 | c.282-33T>C (n.282-33T>C) n.558-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52080045dup | CA2838890194 | PKHD1 | c.282-33dup (n.282-33dup) n.558-33dup | |
6 | g.52080045del | CA2578646188 | PKHD1 | c.282-33del (n.282-33del) n.558-33del | gnomAD v4 |
6 | g.52080046C>A | CA567297867 | PKHD1 | c.282-38G>T (n.282-38G>T) n.558-38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52080046C= | CA1628651457 | PKHD1 | c.282-38G= (n.282-38G=) n.558-38G= | |
6 | g.52080046C>G | CA2679087494 | PKHD1 | c.282-38G>C (n.282-38G>C) n.558-38G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080046_52080047insAACACCCAAACACACCCAACA | CA2771059195 | PKHD1 | c.282-39_282-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT (n.282-39_282-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT) n.558-39_558-38insTGTTGGGTGTGTTTGGGTGTT | |
6 | g.52080047C>A | CA2679087496 | PKHD1 | c.282-39G>T (n.282-39G>T) n.558-39G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080047C>T | CA2679087497 | PKHD1 | c.282-39G>A (n.282-39G>A) n.558-39G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080048_52080049insAACACACCCAACACA | CA2771059196 | PKHD1 | c.282-39_282-38insTGTTGGGTGTGTTTG (n.282-39_282-38insTGTTGGGTGTGTTTG) n.558-39_558-38insTGTTGGGTGTGTTTG | |
6 | g.52080048A>G | CA2711839332 | PKHD1 | c.282-40T>C (n.282-40T>C) n.558-40T>C | dbSNP |
6 | g.52080049T>A | CA2581584552 | PKHD1 | c.282-41A>T (n.282-41A>T) n.558-41A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080049T>C | CA3853977 | PKHD1 | c.282-41A>G (n.282-41A>G) n.558-41A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52080049T>G | CA138932371 | PKHD1 | c.282-41A>C (n.282-41A>C) n.558-41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52080049T= | CA1628651458 | PKHD1 | c.282-41A= (n.282-41A=) n.558-41A= | |
6 | g.52080050G>A | CA567297870 | PKHD1 | c.282-42C>T (n.282-42C>T) n.558-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52080050G>C | CA1089000853 | PKHD1 | c.282-42C>G (n.282-42C>G) n.558-42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52080050G= | CA1628651459 | PKHD1 | c.282-42C= (n.282-42C=) n.558-42C= | |
6 | g.52080050G>T | CA2679087503 | PKHD1 | c.282-42C>A (n.282-42C>A) n.558-42C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080051_52080052insG | CA2528043451 | PKHD1 | c.282-44_282-43insC (n.282-44_282-43insC) n.558-44_558-43insC | |
6 | g.52080052A>C | CA2679087505 | PKHD1 | c.282-44T>G (n.282-44T>G) n.558-44T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52080052A>G | CA2679087507 | PKHD1 | c.282-44T>C (n.282-44T>C) n.558-44T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080052A>T | CA2679087508 | PKHD1 | c.282-44T>A (n.282-44T>A) n.558-44T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080053T>A | CA2679087509 | PKHD1 | c.282-45A>T (n.282-45A>T) n.558-45A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080053T>C | CA2679087510 | PKHD1 | c.282-45A>G (n.282-45A>G) n.558-45A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52080053T>G | CA2679087511 | PKHD1 | c.282-45A>C (n.282-45A>C) n.558-45A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52080053_52080054insAGCTGTACTT | CA2568463292 | PKHD1 | c.282-45_282-44insAGTACAGCTA (n.282-45_282-44insAGTACAGCTA) n.558-45_558-44insAGTACAGCTA | |
6 | g.52080054T>C | CA2679087512 | PKHD1 | c.282-46A>G (n.282-46A>G) n.558-46A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52080055C>A | CA2679087514 | PKHD1 | c.282-47G>T (n.282-47G>T) n.558-47G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52080055C>T | CA2578646189 | PKHD1 | c.282-47G>A (n.282-47G>A) n.558-47G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52080057del | CA2679087513 | PKHD1 | c.282-47del (n.282-47del) n.558-47del | gnomAD v4 |
6 | g.52080056C>A | CA2679087515 | PKHD1 | c.282-48G>T (n.282-48G>T) n.558-48G>T | gnomAD v4 |