| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52076334C>A | CA364438223 | PKHD1 | c.391-1G>T (n.391-1G>T) n.667-1G>T | |
| 6 | g.52076334C= | CA1628649910 | PKHD1 | c.391-1G= (n.391-1G=) n.667-1G= | |
| 6 | g.52076334C>G | CA224072 | PKHD1 | c.391-1G>C (n.391-1G>C) n.667-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52076334C>T | CA364438221 | PKHD1 | c.391-1G>A (n.391-1G>A) n.667-1G>A | |
| 6 | g.52076335T>A | CA364438231 | PKHD1 | c.391-2A>T (n.391-2A>T) n.667-2A>T | |
| 6 | g.52076335T>C | CA364438244 | PKHD1 | c.391-2A>G (n.391-2A>G) n.667-2A>G | |
| 6 | g.52076335T>G | CA364438240 | PKHD1 | c.391-2A>C (n.391-2A>C) n.667-2A>C | |
| 6 | g.52076339del | CA2578646102 | PKHD1 | c.391-4del (n.391-4del) n.667-4del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076338T>C | CA2695206492 | PKHD1 | c.391-5A>G (n.391-5A>G) n.667-5A>G | |
| 6 | g.52076339T>C | CA2499218396 | PKHD1 | c.391-6A>G (n.391-6A>G) n.667-6A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52076339T>G | CA2679087132 | PKHD1 | c.391-6A>C (n.391-6A>C) n.667-6A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076340A>G | CA2679087133 | PKHD1 | c.391-7T>C (n.391-7T>C) n.667-7T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076341G>C | CA2580075505 | PKHD1 | c.391-8C>G (n.391-8C>G) n.667-8C>G | ClinVar |
| 6 | g.52076341G>T | CA2679087135 | PKHD1 | c.391-8C>A (n.391-8C>A) n.667-8C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076345del | CA2679087136 | PKHD1 | c.391-9del (n.391-9del) n.667-9del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076343A>C | CA2578646103 | PKHD1 | c.391-10T>G (n.391-10T>G) n.667-10T>G | ClinVar |
| 6 | g.52076344A= | CA1628649911 | PKHD1 | c.391-11T= (n.391-11T=) n.667-11T= | |
| 6 | g.52076344A>G | CA3853941 | PKHD1 | c.391-11T>C (n.391-11T>C) n.667-11T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076344A>T | CA3853940 | PKHD1 | c.391-11T>A (n.391-11T>A) n.667-11T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.52076345A= | CA1628649912 | PKHD1 | c.391-12T= (n.391-12T=) n.667-12T= | |
| 6 | g.52076345A>G | CA3853942 | PKHD1 | c.391-12T>C (n.391-12T>C) n.667-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076346T>C | CA2679087137 | PKHD1 | c.391-13A>G (n.391-13A>G) n.667-13A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.52076347A= | CA1628649913 | PKHD1 | c.391-14T= (n.391-14T=) n.667-14T= | |
| 6 | g.52076347A>T | CA1088999344 | PKHD1 | c.391-14T>A (n.391-14T>A) n.667-14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076348G>T | CA2679087138 | PKHD1 | c.391-15C>A (n.391-15C>A) n.667-15C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076349T>C | CA2578646104 | PKHD1 | c.391-16A>G (n.391-16A>G) n.667-16A>G | ClinVar |
| 6 | g.52076349_52076352delinsTACC | CA1628649914 | PKHD1 | c.391-19_391-16delinsGGTA (n.391-19_391-16delinsGGTA) n.667-19_667-16delinsGGTA | |
| 6 | g.52076350A= | CA1628649915 | PKHD1 | c.391-17T= (n.391-17T=) n.667-17T= | |
| 6 | g.52076350A>G | CA825748464 | PKHD1 | c.391-17T>C (n.391-17T>C) n.667-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076352_52076354del | CA567297346 | PKHD1 | c.391-19_391-17del (n.391-19_391-17del) n.667-19_667-17del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076351C>A | CA2509198785 | PKHD1 | c.391-18G>T (n.391-18G>T) n.667-18G>T | ClinVar |
| 6 | g.52076351C>T | CA2679087142 | PKHD1 | c.391-18G>A (n.391-18G>A) n.667-18G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076352del | CA2679087141 | PKHD1 | c.391-18del (n.391-18del) n.667-18del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076353A= | CA1628649916 | PKHD1 | c.391-20T= (n.391-20T=) n.667-20T= | |
| 6 | g.52076353A>G | CA567297348 | PKHD1 | c.391-20T>C (n.391-20T>C) n.667-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076353A>T | CA2578646105 | PKHD1 | c.391-20T>A (n.391-20T>A) n.667-20T>A | |
| 6 | g.52076354C= | CA1628649917 | PKHD1 | c.391-21G= (n.391-21G=) n.667-21G= | |
| 6 | g.52076354C>T | CA3853943 | PKHD1 | c.391-21G>A (n.391-21G>A) n.667-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076356del | CA2679087144 | PKHD1 | c.391-22del (n.391-22del) n.667-22del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076356A>G | CA2679087145 | PKHD1 | c.391-23T>C (n.391-23T>C) n.667-23T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076356A>T | CA2679087146 | PKHD1 | c.391-23T>A (n.391-23T>A) n.667-23T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076357G>A | CA825748471 | PKHD1 | c.391-24C>T (n.391-24C>T) n.667-24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076357G= | CA1628649918 | PKHD1 | c.391-24C= (n.391-24C=) n.667-24C= | |
| 6 | g.52076357G>T | CA2679087148 | PKHD1 | c.391-24C>A (n.391-24C>A) n.667-24C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076358T>C | CA3853944 | PKHD1 | c.391-25A>G (n.391-25A>G) n.667-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076358T= | CA1628649919 | PKHD1 | c.391-25A= (n.391-25A=) n.667-25A= | |
| 6 | g.52076359G>A | CA567297349 | PKHD1 | c.391-26C>T (n.391-26C>T) n.667-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076359G= | CA1628649920 | PKHD1 | c.391-26C= (n.391-26C=) n.667-26C= | |
| 6 | g.52076359G>T | CA825748477 | PKHD1 | c.391-26C>A (n.391-26C>A) n.667-26C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076360A>G | CA2679087150 | PKHD1 | c.391-27T>C (n.391-27T>C) n.667-27T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076361G>A | CA2679087151 | PKHD1 | c.391-28C>T (n.391-28C>T) n.667-28C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076361G>T | CA2578646107 | PKHD1 | c.391-28C>A (n.391-28C>A) n.667-28C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076362C>A | CA1628649922 | PKHD1 | c.391-29G>T (n.391-29G>T) n.667-29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076362C= | CA1628649921 | PKHD1 | c.391-29G= (n.391-29G=) n.667-29G= | |
| 6 | g.52076362C>T | CA3853945 | PKHD1 | c.391-29G>A (n.391-29G>A) n.667-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076363A>G | CA2679087152 | PKHD1 | c.391-30T>C (n.391-30T>C) n.667-30T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076364T>A | CA2679087153 | PKHD1 | c.391-31A>T (n.391-31A>T) n.667-31A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076364T>C | CA3853946 | PKHD1 | c.391-31A>G (n.391-31A>G) n.667-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076364T= | CA1628649923 | PKHD1 | c.391-31A= (n.391-31A=) n.667-31A= | |
| 6 | g.52076365G>A | CA138929215 | PKHD1 | c.391-32C>T (n.391-32C>T) n.667-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076365G>C | CA2679087154 | PKHD1 | c.391-32C>G (n.391-32C>G) n.667-32C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076365G= | CA1628649924 | PKHD1 | c.391-32C= (n.391-32C=) n.667-32C= | |
| 6 | g.52076365G>T | CA2578646108 | PKHD1 | c.391-32C>A (n.391-32C>A) n.667-32C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076366T>A | CA2679087155 | PKHD1 | c.391-33A>T (n.391-33A>T) n.667-33A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076366T>C | CA138929216 | PKHD1 | c.391-33A>G (n.391-33A>G) n.667-33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076366T= | CA1628649925 | PKHD1 | c.391-33A= (n.391-33A=) n.667-33A= | |
| 6 | g.52076368A>G | CA2679087157 | PKHD1 | c.391-35T>C (n.391-35T>C) n.667-35T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076368A>T | CA650328356 | PKHD1 | c.391-35T>A (n.391-35T>A) n.667-35T>A | COSMIC |
| 6 | g.52076369T>C | CA567297351 | PKHD1 | c.391-36A>G (n.391-36A>G) n.667-36A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076369T= | CA1628649926 | PKHD1 | c.391-36A= (n.391-36A=) n.667-36A= | |
| 6 | g.52076370del | CA2578646109 | PKHD1 | c.391-36del (n.391-36del) n.667-36del | |
| 6 | g.52076370T>A | CA2679087158 | PKHD1 | c.391-37A>T (n.391-37A>T) n.667-37A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076370T>C | CA2679087159 | PKHD1 | c.391-37A>G (n.391-37A>G) n.667-37A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076372A>G | CA2679087160 | PKHD1 | c.391-39T>C (n.391-39T>C) n.667-39T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076373A>T | CA2679087161 | PKHD1 | c.391-40T>A (n.391-40T>A) n.667-40T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076374A= | CA1628649927 | PKHD1 | c.391-41T= (n.391-41T=) n.667-41T= | |
| 6 | g.52076374A>G | CA3853947 | PKHD1 | c.391-41T>C (n.391-41T>C) n.667-41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076375T>A | CA2679087162 | PKHD1 | c.391-42A>T (n.391-42A>T) n.667-42A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076375T>C | CA3853948 | PKHD1 | c.391-42A>G (n.391-42A>G) n.667-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076375T= | CA1628649928 | PKHD1 | c.391-42A= (n.391-42A=) n.667-42A= | |
| 6 | g.52076376A= | CA1628649929 | PKHD1 | c.391-43T= (n.391-43T=) n.667-43T= | |
| 6 | g.52076376A>C | CA2581584549 | PKHD1 | c.391-43T>G (n.391-43T>G) n.667-43T>G | |
| 6 | g.52076376A>G | CA2581584550 | PKHD1 | c.391-43T>C (n.391-43T>C) n.667-43T>C | |
| 6 | g.52076376A>T | CA3853949 | PKHD1 | c.391-43T>A (n.391-43T>A) n.667-43T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076377T>C | CA2679087163 | PKHD1 | c.391-44A>G (n.391-44A>G) n.667-44A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076377T>G | CA3853950 | PKHD1 | c.391-44A>C (n.391-44A>C) n.667-44A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076377T= | CA1628649930 | PKHD1 | c.391-44A= (n.391-44A=) n.667-44A= | |
| 6 | g.52076378T>A | CA2679087164 | PKHD1 | c.391-45A>T (n.391-45A>T) n.667-45A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076378T>C | CA2679087165 | PKHD1 | c.391-45A>G (n.391-45A>G) n.667-45A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076379C= | CA1628649931 | PKHD1 | c.391-46G= (n.391-46G=) n.667-46G= | |
| 6 | g.52076379C>T | CA567297355 | PKHD1 | c.391-46G>A (n.391-46G>A) n.667-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076380A>G | CA2679087166 | PKHD1 | c.391-47T>C (n.391-47T>C) n.667-47T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076381C= | CA1628649932 | PKHD1 | c.391-48G= (n.391-48G=) n.667-48G= | |
| 6 | g.52076381C>T | CA138929238 | PKHD1 | c.391-48G>A (n.391-48G>A) n.667-48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076383A>G | CA2679087167 | PKHD1 | c.391-50T>C (n.391-50T>C) n.667-50T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076385C= | CA1628649933 | PKHD1 | c.391-52G= (n.391-52G=) n.667-52G= | |
| 6 | g.52076385C>T | CA567297356 | PKHD1 | c.391-52G>A (n.391-52G>A) n.667-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076387C= | CA1628649934 | PKHD1 | c.391-54G= (n.391-54G=) n.667-54G= | |
| 6 | g.52076387C>T | CA567297357 | PKHD1 | c.391-54G>A (n.391-54G>A) n.667-54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076388A>G | CA2679087168 | PKHD1 | c.391-55T>C (n.391-55T>C) n.667-55T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076388_52076389delinsAG | CA1628649935 | PKHD1 | c.391-56_391-55delinsCT (n.391-56_391-55delinsCT) n.667-56_667-55delinsCT | |
| 6 | g.52076389G>A | CA2578646111 | PKHD1 | c.391-56C>T (n.391-56C>T) n.667-56C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076390del | CA1628649936 | PKHD1 | c.391-56del (n.391-56del) n.667-56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52076390G>A | CA2578646112 | PKHD1 | c.391-57C>T (n.391-57C>T) n.667-57C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076390G>C | CA2679087169 | PKHD1 | c.391-57C>G (n.391-57C>G) n.667-57C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076391A= | CA1628649937 | PKHD1 | c.391-58T= (n.391-58T=) n.667-58T= | |
| 6 | g.52076391A>C | CA1628649938 | PKHD1 | c.391-58T>G (n.391-58T>G) n.667-58T>G | dbSNP |
| 6 | g.52076392G>A | CA2679087170 | PKHD1 | c.391-59C>T (n.391-59C>T) n.667-59C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076393G>T | CA2578646113 | PKHD1 | c.391-60C>A (n.391-60C>A) n.667-60C>A | |
| 6 | g.52076394C>A | CA567297358 | PKHD1 | c.391-61G>T (n.391-61G>T) n.667-61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076394C= | CA1628649939 | PKHD1 | c.391-61G= (n.391-61G=) n.667-61G= | |
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| 6 | g.52076395A>G | CA567297359 | PKHD1 | c.391-62T>C (n.391-62T>C) n.667-62T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.52076396C>A | CA138929240 | PKHD1 | c.391-63G>T (n.391-63G>T) n.667-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.52076396C>G | CA2578646114 | PKHD1 | c.391-63G>C (n.391-63G>C) n.667-63G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076396C>T | CA2679087171 | PKHD1 | c.391-63G>A (n.391-63G>A) n.667-63G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52076397A>G | CA567297360 | PKHD1 | c.391-64T>C (n.391-64T>C) n.667-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076399G>T | CA2679087172 | PKHD1 | c.391-66C>A (n.391-66C>A) n.667-66C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52076404T>A | CA2578646116 | PKHD1 | c.391-71A>T (n.391-71A>T) n.667-71A>T | |
| 6 | g.52076404T>C | CA2679087173 | PKHD1 | c.391-71A>G (n.391-71A>G) n.667-71A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076404_52076405delinsTC | CA1628649943 | PKHD1 | c.391-72_391-71delinsGA (n.391-72_391-71delinsGA) n.667-72_667-71delinsGA | |
| 6 | g.52076406del | CA825748515 | PKHD1 | c.391-72del (n.391-72del) n.667-72del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.52076406C>T | CA2679087174 | PKHD1 | c.391-73G>A (n.391-73G>A) n.667-73G>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52076409A>G | CA1088999375 | PKHD1 | c.391-76T>C (n.391-76T>C) n.667-76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.52076410G= | CA1628649945 | PKHD1 | c.391-77C= (n.391-77C=) n.667-77C= | |
| 6 | g.52076410G>T | CA2578646119 | PKHD1 | c.391-77C>A (n.391-77C>A) n.667-77C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52076423G>T | CA2679087182 | PKHD1 | c.391-90C>A (n.391-90C>A) n.667-90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076424A>G | CA2679087183 | PKHD1 | c.391-91T>C (n.391-91T>C) n.667-91T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52076425A>C | CA1628649951 | PKHD1 | c.391-92T>G (n.391-92T>G) n.667-92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.52076426G= | CA1628649952 | PKHD1 | c.391-93C= (n.391-93C=) n.667-93C= | |
| 6 | g.52076426G>T | CA2679087184 | PKHD1 | c.391-93C>A (n.391-93C>A) n.667-93C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076427G>A | CA825748521 | PKHD1 | c.391-94C>T (n.391-94C>T) n.667-94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52076427G= | CA1628649953 | PKHD1 | c.391-94C= (n.391-94C=) n.667-94C= | |
| 6 | g.52076427G>T | CA2679087186 | PKHD1 | c.391-94C>A (n.391-94C>A) n.667-94C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076427_52076454del | CA2679087185 | PKHD1 | c.391-121_391-94del (n.391-121_391-94del) n.667-121_667-94del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52076428T>C | CA2679087187 | PKHD1 | c.391-95A>G (n.391-95A>G) n.667-95A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52076431T>C | CA2679087188 | PKHD1 | c.391-98A>G (n.391-98A>G) n.667-98A>G | gnomAD v4 |
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