| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52073592G>A | CA3853923 | PKHD1 | c.449-51C>T (n.449-51C>T) n.725-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073592G= | CA1628633943 | PKHD1 | c.449-51C= (n.449-51C=) n.725-51C= | |
| 6 | g.52073592G>T | CA2679086986 | PKHD1 | c.449-51C>A (n.449-51C>A) n.725-51C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073593T>A | CA2679086987 | PKHD1 | c.449-52A>T (n.449-52A>T) n.725-52A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073593T>C | CA567296962 | PKHD1 | c.449-52A>G (n.449-52A>G) n.725-52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073593T= | CA1628633949 | PKHD1 | c.449-52A= (n.449-52A=) n.725-52A= | |
| 6 | g.52073594A= | CA1628633957 | PKHD1 | c.449-53T= (n.449-53T=) n.725-53T= | |
| 6 | g.52073594A>G | CA1628633960 | PKHD1 | c.449-53T>C (n.449-53T>C) n.725-53T>C | dbSNP |
| 6 | g.52073595T>A | CA2679086988 | PKHD1 | c.449-54A>T (n.449-54A>T) n.725-54A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073595T>C | CA2578646081 | PKHD1 | c.449-54A>G (n.449-54A>G) n.725-54A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073598T>A | CA2679086989 | PKHD1 | c.449-57A>T (n.449-57A>T) n.725-57A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073598T>C | CA138926717 | PKHD1 | c.449-57A>G (n.449-57A>G) n.725-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073598T= | CA1628633964 | PKHD1 | c.449-57A= (n.449-57A=) n.725-57A= | |
| 6 | g.52073604dup | CA138926718 | PKHD1 | c.449-58dup (n.449-58dup) n.725-58dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073600A= | CA1628633971 | PKHD1 | c.449-59T= (n.449-59T=) n.725-59T= | |
| 6 | g.52073600A>G | CA1628633972 | PKHD1 | c.449-59T>C (n.449-59T>C) n.725-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073600A>T | CA2578646082 | PKHD1 | c.449-59T>A (n.449-59T>A) n.725-59T>A | |
| 6 | g.52073603A= | CA1628633976 | PKHD1 | c.449-62T= (n.449-62T=) n.725-62T= | |
| 6 | g.52073603A>C | CA825747076 | PKHD1 | c.449-62T>G (n.449-62T>G) n.725-62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073604A= | CA1628633978 | PKHD1 | c.449-63T= (n.449-63T=) n.725-63T= | |
| 6 | g.52073604A>T | CA825747078 | PKHD1 | c.449-63T>A (n.449-63T>A) n.725-63T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073605C>A | CA1628633983 | PKHD1 | c.449-64G>T (n.449-64G>T) n.725-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073605C= | CA1628633982 | PKHD1 | c.449-64G= (n.449-64G=) n.725-64G= | |
| 6 | g.52073605C>T | CA2679086991 | PKHD1 | c.449-64G>A (n.449-64G>A) n.725-64G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073605_52073606insACACCCAA | CA2771059055 | PKHD1 | c.449-65_449-64insTTGGGTGT (n.449-65_449-64insTTGGGTGT) n.725-65_725-64insTTGGGTGT | |
| 6 | g.52073606C>A | CA2679086992 | PKHD1 | c.449-65G>T (n.449-65G>T) n.725-65G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073606_52073607insCAAACACACCCAACAC | CA2771059056 | PKHD1 | c.449-65_449-64insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.449-65_449-64insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.725-65_725-64insTGTTGGGTGTGTTTGG | |
| 6 | g.52073607A>G | CA2679086993 | PKHD1 | c.449-66T>C (n.449-66T>C) n.725-66T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073608T>C | CA2679086994 | PKHD1 | c.449-67A>G (n.449-67A>G) n.725-67A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073609G>A | CA2679086995 | PKHD1 | c.449-68C>T (n.449-68C>T) n.725-68C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073609G>T | CA2679086996 | PKHD1 | c.449-68C>A (n.449-68C>A) n.725-68C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073611T>C | CA2679086997 | PKHD1 | c.449-70A>G (n.449-70A>G) n.725-70A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073613C>A | CA2679086998 | PKHD1 | c.449-72G>T (n.449-72G>T) n.725-72G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073613C>T | CA2679086999 | PKHD1 | c.449-72G>A (n.449-72G>A) n.725-72G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073616T>A | CA2679087001 | PKHD1 | c.449-75A>T (n.449-75A>T) n.725-75A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073617T>G | CA2679087002 | PKHD1 | c.449-76A>C (n.449-76A>C) n.725-76A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073618T>C | CA138926720 | PKHD1 | c.449-77A>G (n.449-77A>G) n.725-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073618T>G | CA2679087003 | PKHD1 | c.449-77A>C (n.449-77A>C) n.725-77A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073618T= | CA1628633992 | PKHD1 | c.449-77A= (n.449-77A=) n.725-77A= | |
| 6 | g.52073619G>A | CA138926725 | PKHD1 | c.449-78C>T (n.449-78C>T) n.725-78C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073619G>C | CA2581584551 | PKHD1 | c.449-78C>G (n.449-78C>G) n.725-78C>G | |
| 6 | g.52073619G= | CA1628634002 | PKHD1 | c.449-78C= (n.449-78C=) n.725-78C= | |
| 6 | g.52073619G>T | CA1628634001 | PKHD1 | c.449-78C>A (n.449-78C>A) n.725-78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073620G>A | CA2679087004 | PKHD1 | c.449-79C>T (n.449-79C>T) n.725-79C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073620G>T | CA2679087005 | PKHD1 | c.449-79C>A (n.449-79C>A) n.725-79C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073621T>C | CA2578646083 | PKHD1 | c.449-80A>G (n.449-80A>G) n.725-80A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073623G>A | CA138926745 | PKHD1 | c.449-82C>T (n.449-82C>T) n.725-82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073623G= | CA1628634010 | PKHD1 | c.449-82C= (n.449-82C=) n.725-82C= | |
| 6 | g.52073623G>T | CA2679087006 | PKHD1 | c.449-82C>A (n.449-82C>A) n.725-82C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073624T>A | CA138926752 | PKHD1 | c.449-83A>T (n.449-83A>T) n.725-83A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073624T>C | CA2679087007 | PKHD1 | c.449-83A>G (n.449-83A>G) n.725-83A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073624T= | CA1628634014 | PKHD1 | c.449-83A= (n.449-83A=) n.725-83A= | |
| 6 | g.52073625A= | CA1628634029 | PKHD1 | c.449-84T= (n.449-84T=) n.725-84T= | |
| 6 | g.52073625A>G | CA1628634027 | PKHD1 | c.449-84T>C (n.449-84T>C) n.725-84T>C | dbSNP |
| 6 | g.52073625A>T | CA2679087008 | PKHD1 | c.449-84T>A (n.449-84T>A) n.725-84T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073626T>A | CA2679087009 | PKHD1 | c.449-85A>T (n.449-85A>T) n.725-85A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073626T>C | CA825747081 | PKHD1 | c.449-85A>G (n.449-85A>G) n.725-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073626T= | CA1628634031 | PKHD1 | c.449-85A= (n.449-85A=) n.725-85A= | |
| 6 | g.52073627A= | CA1628634038 | PKHD1 | c.449-86T= (n.449-86T=) n.725-86T= | |
| 6 | g.52073627A>G | CA138926770 | PKHD1 | c.449-86T>C (n.449-86T>C) n.725-86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073628T>A | CA1628634062 | PKHD1 | c.449-87A>T (n.449-87A>T) n.725-87A>T | dbSNP |
| 6 | g.52073628T>C | CA2578646084 | PKHD1 | c.449-87A>G (n.449-87A>G) n.725-87A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073628T>G | CA2679087010 | PKHD1 | c.449-87A>C (n.449-87A>C) n.725-87A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073628T= | CA1628634042 | PKHD1 | c.449-87A= (n.449-87A=) n.725-87A= | |
| 6 | g.52073630C>A | CA2679087011 | PKHD1 | c.449-89G>T (n.449-89G>T) n.725-89G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073630C= | CA1628634068 | PKHD1 | c.449-89G= (n.449-89G=) n.725-89G= | |
| 6 | g.52073630C>T | CA825747087 | PKHD1 | c.449-89G>A (n.449-89G>A) n.725-89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073631del | CA2679087012 | PKHD1 | c.449-90del (n.449-90del) n.725-90del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073632C>A | CA2679087014 | PKHD1 | c.449-91G>T (n.449-91G>T) n.725-91G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073632C>T | CA2679087013 | PKHD1 | c.449-91G>A (n.449-91G>A) n.725-91G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073633A>G | CA2578646085 | PKHD1 | c.449-92T>C (n.449-92T>C) n.725-92T>C | |
| 6 | g.52073635T>A | CA138926782 | PKHD1 | c.449-94A>T (n.449-94A>T) n.725-94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073635T= | CA1628634070 | PKHD1 | c.449-94A= (n.449-94A=) n.725-94A= | |
| 6 | g.52073636A= | CA1628634073 | PKHD1 | c.449-95T= (n.449-95T=) n.725-95T= | |
| 6 | g.52073636A>G | CA1628634074 | PKHD1 | c.449-95T>C (n.449-95T>C) n.725-95T>C | dbSNP |
| 6 | g.52073637T>C | CA2578646086 | PKHD1 | c.449-96A>G (n.449-96A>G) n.725-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073638G>A | CA567296965 | PKHD1 | c.449-97C>T (n.449-97C>T) n.725-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073638G= | CA1628634078 | PKHD1 | c.449-97C= (n.449-97C=) n.725-97C= | |
| 6 | g.52073638G>T | CA1628634080 | PKHD1 | c.449-97C>A (n.449-97C>A) n.725-97C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073639G>A | CA2679087015 | PKHD1 | c.449-98C>T (n.449-98C>T) n.725-98C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073639G>T | CA2578646087 | PKHD1 | c.449-98C>A (n.449-98C>A) n.725-98C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073640C>A | CA2679087016 | PKHD1 | c.449-99G>T (n.449-99G>T) n.725-99G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073640C>T | CA2578646088 | PKHD1 | c.449-99G>A (n.449-99G>A) n.725-99G>A | |
| 6 | g.52073641A>G | CA2679087017 | PKHD1 | c.449-100T>C (n.449-100T>C) n.725-100T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073642A>G | CA2679087018 | PKHD1 | c.449-101T>C (n.449-101T>C) n.725-101T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073644G>A | CA2679087019 | PKHD1 | c.449-103C>T (n.449-103C>T) n.725-103C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073644G= | CA1628634083 | PKHD1 | c.449-103C= (n.449-103C=) n.725-103C= | |
| 6 | g.52073644G>T | CA138926787 | PKHD1 | c.449-103C>A (n.449-103C>A) n.725-103C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073645C>A | CA2679087020 | PKHD1 | c.449-104G>T (n.449-104G>T) n.725-104G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073645C= | CA1628634088 | PKHD1 | c.449-104G= (n.449-104G=) n.725-104G= | |
| 6 | g.52073645C>G | CA2679087021 | PKHD1 | c.449-104G>C (n.449-104G>C) n.725-104G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073645C>T | CA138926788 | PKHD1 | c.449-104G>A (n.449-104G>A) n.725-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073647G>A | CA2679087022 | PKHD1 | c.449-106C>T (n.449-106C>T) n.725-106C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073647G>T | CA2679087023 | PKHD1 | c.449-106C>A (n.449-106C>A) n.725-106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073648G= | CA1628634091 | PKHD1 | c.449-107C= (n.449-107C=) n.725-107C= | |
| 6 | g.52073648G>T | CA567296966 | PKHD1 | c.449-107C>A (n.449-107C>A) n.725-107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073649T>A | CA2679087024 | PKHD1 | c.449-108A>T (n.449-108A>T) n.725-108A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073650C>A | CA2679087025 | PKHD1 | c.449-109G>T (n.449-109G>T) n.725-109G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073650C>G | CA2679087026 | PKHD1 | c.449-109G>C (n.449-109G>C) n.725-109G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073651A= | CA1628634095 | PKHD1 | c.449-110T= (n.449-110T=) n.725-110T= | |
| 6 | g.52073651A>G | CA825747099 | PKHD1 | c.449-110T>C (n.449-110T>C) n.725-110T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073652T>C | CA567296968 | PKHD1 | c.449-111A>G (n.449-111A>G) n.725-111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073652T= | CA1628634098 | PKHD1 | c.449-111A= (n.449-111A=) n.725-111A= | |
| 6 | g.52073653G>A | CA825747101 | PKHD1 | c.449-112C>T (n.449-112C>T) n.725-112C>T | dbSNP |
| 6 | g.52073653G= | CA1628634101 | PKHD1 | c.449-112C= (n.449-112C=) n.725-112C= | |
| 6 | g.52073654G>A | CA138926795 | PKHD1 | c.449-113C>T (n.449-113C>T) n.725-113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073654G= | CA1628634107 | PKHD1 | c.449-113C= (n.449-113C=) n.725-113C= | |
| 6 | g.52073654G>T | CA2679087027 | PKHD1 | c.449-113C>A (n.449-113C>A) n.725-113C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073655C= | CA1628634110 | PKHD1 | c.449-114G= (n.449-114G=) n.725-114G= | |
| 6 | g.52073655C>T | CA1088998504 | PKHD1 | c.449-114G>A (n.449-114G>A) n.725-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073657C>A | CA2679087028 | PKHD1 | c.449-116G>T (n.449-116G>T) n.725-116G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073658A>T | CA2679087029 | PKHD1 | c.449-117T>A (n.449-117T>A) n.725-117T>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52073663A>C | CA2679087030 | PKHD1 | c.449-122T>G (n.449-122T>G) n.725-122T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073663A>G | CA2679087031 | PKHD1 | c.449-122T>C (n.449-122T>C) n.725-122T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073663A>T | CA1628634117 | PKHD1 | c.449-122T>A (n.449-122T>A) n.725-122T>A | dbSNP |
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| 6 | g.52073664T>G | CA2679087032 | PKHD1 | c.449-123A>C (n.449-123A>C) n.725-123A>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52073665T>A | CA2679087033 | PKHD1 | c.449-124A>T (n.449-124A>T) n.725-124A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073665T>C | CA138926800 | PKHD1 | c.449-124A>G (n.449-124A>G) n.725-124A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073665T= | CA1628634127 | PKHD1 | c.449-124A= (n.449-124A=) n.725-124A= | |
| 6 | g.52073665_52073680delinsTAATACTTTTAATAAA | CA1628634130 | PKHD1 | c.449-139_449-124delinsTTTATTAAAAGTATTA (n.449-139_449-124delinsTTTATTAAAAGTATTA) n.725-139_725-124delinsTTTATTAAAAGTATTA | |
| 6 | g.52073666_52073680del | CA1628634131 | PKHD1 | c.449-139_449-125del (n.449-139_449-125del) n.725-139_725-125del | dbSNP |
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| 6 | g.52073668T>C | CA2679087034 | PKHD1 | c.449-127A>G (n.449-127A>G) n.725-127A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52073670C>G | CA1628634139 | PKHD1 | c.449-129G>C (n.449-129G>C) n.725-129G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.52073673T>C | CA2679087035 | PKHD1 | c.449-132A>G (n.449-132A>G) n.725-132A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.52073676A= | CA1628634152 | PKHD1 | c.449-135T= (n.449-135T=) n.725-135T= | |
| 6 | g.52073676A>G | CA138926801 | PKHD1 | c.449-135T>C (n.449-135T>C) n.725-135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073680A= | CA1628634153 | PKHD1 | c.449-139T= (n.449-139T=) n.725-139T= | |
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| 6 | g.52073683G= | CA1628634163 | PKHD1 | c.449-142C= (n.449-142C=) n.725-142C= | |
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| 6 | g.52073689C>T | CA138926815 | PKHD1 | c.449-148G>A (n.449-148G>A) n.725-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073690A= | CA1628634170 | PKHD1 | c.449-149T= (n.449-149T=) n.725-149T= | |
| 6 | g.52073690A>C | CA825747111 | PKHD1 | c.449-149T>G (n.449-149T>G) n.725-149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.52073691G>A | CA2679087042 | PKHD1 | c.449-150C>T (n.449-150C>T) n.725-150C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073691G>C | CA2679087043 | PKHD1 | c.449-150C>G (n.449-150C>G) n.725-150C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073692T>C | CA567296972 | PKHD1 | c.449-151A>G (n.449-151A>G) n.725-151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073692T= | CA1628634173 | PKHD1 | c.449-151A= (n.449-151A=) n.725-151A= |