Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.52073488C>A	CA364436043	PKHD1	c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.778G>T
6	g.52073488C=	CA1628633585	PKHD1	c.502G= (p.Asp168=) n.778G=
6	g.52073488C>G	CA364436046	PKHD1	c.502G>C (p.Asp168His) n.778G>C	dbSNP
6	g.52073488C>T	CA364436060	PKHD1	c.502G>A (p.Asp168Asn) n.778G>A
6	g.52073489A>C	CA364436066	PKHD1	c.501T>G (p.Phe167Leu) n.777T>G	gnomAD v4
6	g.52073489A>G	CA450421629	PKHD1	c.501T>C (p.Phe167=) n.777T>C	ClinVar dbSNP
6	g.52073489A>T	CA364436069	PKHD1	c.501T>A (p.Phe167Leu) n.777T>A
6	g.52073492del	CA2695206490	PKHD1	c.501del (p.Phe167LeufsTer12) c.501del (p.Phe167LeufsTer?) n.777del
6	g.52073490A>C	CA364436077	PKHD1	c.500T>G (p.Phe167Cys) n.776T>G
6	g.52073490A>G	CA364436073	PKHD1	c.500T>C (p.Phe167Ser) n.776T>C
6	g.52073490A>T	CA364436072	PKHD1	c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.776T>A
6	g.52073491A=	CA1628633587	PKHD1	c.499T= (p.Phe167=) n.775T=
6	g.52073491A>C	CA3853906	PKHD1	c.499T>G (p.Phe167Val) n.775T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073491A>G	CA364436082	PKHD1	c.499T>C (p.Phe167Leu) n.775T>C
6	g.52073491A>T	CA364436087	PKHD1	c.499T>A (p.Phe167Ile) n.775T>A
6	g.52073492A>C	CA450421630	PKHD1	c.498T>G (p.Thr166=) n.774T>G
6	g.52073492A>G	CA450421631	PKHD1	c.498T>C (p.Thr166=) n.774T>C
6	g.52073492A>T	CA450421632	PKHD1	c.498T>A (p.Thr166=) n.774T>A
6	g.52073493G>A	CA364436091	PKHD1	c.497C>T (p.Thr166Ile) n.773C>T
6	g.52073493G>C	CA364436094	PKHD1	c.497C>G (p.Thr166Ser) n.773C>G	gnomAD v4
6	g.52073493G>T	CA364436096	PKHD1	c.497C>A (p.Thr166Asn) n.773C>A	gnomAD v4
6	g.52073494T>A	CA364436098	PKHD1	c.496A>T (p.Thr166Ser) n.772A>T
6	g.52073494T>C	CA364436100	PKHD1	c.496A>G (p.Thr166Ala) n.772A>G
6	g.52073494T>G	CA364436108	PKHD1	c.496A>C (p.Thr166Pro) n.772A>C
6	g.52073495T>A	CA364436115	PKHD1	c.495A>T (p.Glu165Asp) n.771A>T
6	g.52073495T>C	CA450421633	PKHD1	c.495A>G (p.Glu165=) n.771A>G
6	g.52073495T>G	CA364436128	PKHD1	c.495A>C (p.Glu165Asp) n.771A>C
6	g.52073496T>A	CA364436132	PKHD1	c.494A>T (p.Glu165Val) n.770A>T
6	g.52073496T>C	CA364436137	PKHD1	c.494A>G (p.Glu165Gly) n.770A>G
6	g.52073496T>G	CA364436138	PKHD1	c.494A>C (p.Glu165Ala) n.770A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073496T=	CA1628633595	PKHD1	c.494A= (p.Glu165=) n.770A=
6	g.52073497C>A	CA364436143	PKHD1	c.493G>T (p.Glu165Ter) n.769G>T
6	g.52073497C>G	CA364436142	PKHD1	c.493G>C (p.Glu165Gln) n.769G>C
6	g.52073497C>T	CA364436141	PKHD1	c.493G>A (p.Glu165Lys) n.769G>A	COSMIC COSMIC
6	g.52073498C>A	CA364436145	PKHD1	c.492G>T (p.Leu164Phe) n.768G>T
6	g.52073498C=	CA1628633599	PKHD1	c.492G= (p.Leu164=) n.768G=
6	g.52073498C>G	CA364436148	PKHD1	c.492G>C (p.Leu164Phe) n.768G>C
6	g.52073498C>T	CA138926501	PKHD1	c.492G>A (p.Leu164=) n.768G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073499A=	CA1628633604	PKHD1	c.491T= (p.Leu164=) n.767T=
6	g.52073499A>C	CA3853907	PKHD1	c.491T>G (p.Leu164Trp) n.767T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073499A>G	CA364436155	PKHD1	c.491T>C (p.Leu164Ser) n.767T>C
6	g.52073499A>T	CA364436156	PKHD1	c.491T>A (p.Leu164Ter) n.767T>A
6	g.52073500A=	CA1628633609	PKHD1	c.490T= (p.Leu164=) n.766T=
6	g.52073500A>C	CA364436158	PKHD1	c.490T>G (p.Leu164Val) n.766T>G
6	g.52073500A>G	CA3853908	PKHD1	c.490T>C (p.Leu164=) n.766T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073500A>T	CA364436162	PKHD1	c.490T>A (p.Leu164Met) n.766T>A
6	g.52073501T>A	CA364436165	PKHD1	c.489A>T (p.Arg163Ser) n.765A>T
6	g.52073501T>C	CA450421634	PKHD1	c.489A>G (p.Arg163=) n.765A>G
6	g.52073501T>G	CA364436167	PKHD1	c.489A>C (p.Arg163Ser) n.765A>C
6	g.52073502C>A	CA138926550	PKHD1	c.488G>T (p.Arg163Ile) n.764G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073502C=	CA1628633617	PKHD1	c.488G= (p.Arg163=) n.764G=
6	g.52073502C>G	CA364436171	PKHD1	c.488G>C (p.Arg163Thr) n.764G>C
6	g.52073502C>T	CA364436174	PKHD1	c.488G>A (p.Arg163Lys) n.764G>A
6	g.52073503T>A	CA364436179	PKHD1	c.487A>T (p.Arg163Ter) n.763A>T
6	g.52073503T>C	CA364436177	PKHD1	c.487A>G (p.Arg163Gly) n.763A>G
6	g.52073503T>G	CA450421635	PKHD1	c.487A>C (p.Arg163=) n.763A>C
6	g.52073504T>A	CA450421636	PKHD1	c.486A>T (p.Gly162=) n.762A>T
6	g.52073504T>C	CA450421637	PKHD1	c.486A>G (p.Gly162=) n.762A>G
6	g.52073504T>G	CA450421638	PKHD1	c.486A>C (p.Gly162=) n.762A>C
6	g.52073505C>A	CA364436182	PKHD1	c.485G>T (p.Gly162Val) n.761G>T
6	g.52073505C>G	CA364436185	PKHD1	c.485G>C (p.Gly162Ala) n.761G>C	gnomAD v4
6	g.52073505C>T	CA364436192	PKHD1	c.485G>A (p.Gly162Glu) n.761G>A
6	g.52073506C>A	CA364436195	PKHD1	c.484G>T (p.Gly162Ter) n.760G>T	ClinVar dbSNP
6	g.52073506C=	CA1628633626	PKHD1	c.484G= (p.Gly162=) n.760G=
6	g.52073506C>G	CA364436197	PKHD1	c.484G>C (p.Gly162Arg) n.760G>C
6	g.52073506C>T	CA364436199	PKHD1	c.484G>A (p.Gly162Arg) n.760G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073507A=	CA1628633630	PKHD1	c.483T= (p.Thr161=) n.759T=
6	g.52073507A>C	CA450421639	PKHD1	c.483T>G (p.Thr161=) n.759T>G
6	g.52073507A>G	CA450421640	PKHD1	c.483T>C (p.Thr161=) n.759T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073507A>T	CA450421641	PKHD1	c.483T>A (p.Thr161=) n.759T>A
6	g.52073508G>A	CA364436209	PKHD1	c.482C>T (p.Thr161Ile) n.758C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073508G>C	CA364436212	PKHD1	c.482C>G (p.Thr161Ser) n.758C>G
6	g.52073508G=	CA1628633642	PKHD1	c.482C= (p.Thr161=) n.758C=
6	g.52073508G>T	CA364436214	PKHD1	c.482C>A (p.Thr161Asn) n.758C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073509T>A	CA364436217	PKHD1	c.481A>T (p.Thr161Ser) n.757A>T
6	g.52073509T>C	CA364436219	PKHD1	c.481A>G (p.Thr161Ala) n.757A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073509T>G	CA364436221	PKHD1	c.481A>C (p.Thr161Pro) n.757A>C
6	g.52073509T=	CA1628633646	PKHD1	c.481A= (p.Thr161=) n.757A=
6	g.52073510G>A	CA450421642	PKHD1	c.480C>T (p.Ile160=) n.756C>T	gnomAD v4
6	g.52073510G>C	CA364436224	PKHD1	c.480C>G (p.Ile160Met) n.756C>G
6	g.52073510G>T	CA450421643	PKHD1	c.480C>A (p.Ile160=) n.756C>A	gnomAD v4
6	g.52073511A=	CA1628633650	PKHD1	c.479T= (p.Ile160=) n.755T=
6	g.52073511A>C	CA364436227	PKHD1	c.479T>G (p.Ile160Ser) n.755T>G
6	g.52073511A>G	CA364436231	PKHD1	c.479T>C (p.Ile160Thr) n.755T>C
6	g.52073511A>T	CA364436229	PKHD1	c.479T>A (p.Ile160Asn) n.755T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073512T>A	CA364436235	PKHD1	c.478A>T (p.Ile160Phe) n.754A>T
6	g.52073512T>C	CA364436238	PKHD1	c.478A>G (p.Ile160Val) n.754A>G
6	g.52073512T>G	CA364436249	PKHD1	c.478A>C (p.Ile160Leu) n.754A>C
6	g.52073513A>C	CA364436252	PKHD1	c.477T>G (p.Ile159Met) n.753T>G
6	g.52073513A>G	CA450421644	PKHD1	c.477T>C (p.Ile159=) n.753T>C
6	g.52073513A>T	CA450421645	PKHD1	c.477T>A (p.Ile159=) n.753T>A
6	g.52073514A>C	CA364436254	PKHD1	c.476T>G (p.Ile159Ser) n.752T>G
6	g.52073514A>G	CA364436259	PKHD1	c.476T>C (p.Ile159Thr) n.752T>C
6	g.52073514A>T	CA364436261	PKHD1	c.476T>A (p.Ile159Asn) n.752T>A
6	g.52073515T>A	CA364436264	PKHD1	c.475A>T (p.Ile159Phe) n.751A>T	dbSNP gnomAD v2
6	g.52073515T>C	CA3853909	PKHD1	c.475A>G (p.Ile159Val) n.751A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073515T>G	CA364436274	PKHD1	c.475A>C (p.Ile159Leu) n.751A>C
6	g.52073515T=	CA1628633652	PKHD1	c.475A= (p.Ile159=) n.751A=
6	g.52073516C>A	CA364436277	PKHD1	c.474G>T (p.Trp158Cys) n.750G>T
6	g.52073516C=	CA1628633663	PKHD1	c.474G= (p.Trp158=) n.750G=
6	g.52073516C>G	CA364436279	PKHD1	c.474G>C (p.Trp158Cys) n.750G>C
6	g.52073516C>T	CA364436283	PKHD1	c.474G>A (p.Trp158Ter) n.750G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073517C>A	CA364436289	PKHD1	c.473G>T (p.Trp158Leu) n.749G>T
6	g.52073517C>G	CA364436287	PKHD1	c.473G>C (p.Trp158Ser) n.749G>C
6	g.52073517C>T	CA364436285	PKHD1	c.473G>A (p.Trp158Ter) n.749G>A	gnomAD v4
6	g.52073518A=	CA1628633675	PKHD1	c.472T= (p.Trp158=) n.748T=
6	g.52073518A>C	CA364436292	PKHD1	c.472T>G (p.Trp158Gly) n.748T>G
6	g.52073518A>G	CA364436293	PKHD1	c.472T>C (p.Trp158Arg) n.748T>C	dbSNP
6	g.52073518A>T	CA364436297	PKHD1	c.472T>A (p.Trp158Arg) n.748T>A	ClinVar
6	g.52073519G>A	CA450421646	PKHD1	c.471C>T (p.Gly157=) n.747C>T	gnomAD v4
6	g.52073519G>C	CA450421647	PKHD1	c.471C>G (p.Gly157=) n.747C>G
6	g.52073519G>T	CA450421648	PKHD1	c.471C>A (p.Gly157=) n.747C>A	gnomAD v4
6	g.52073520C>A	CA364436299	PKHD1	c.470G>T (p.Gly157Val) n.746G>T
6	g.52073520C=	CA1628633681	PKHD1	c.470G= (p.Gly157=) n.746G=
6	g.52073520C>G	CA364436300	PKHD1	c.470G>C (p.Gly157Ala) n.746G>C
6	g.52073520C>T	CA364436302	PKHD1	c.470G>A (p.Gly157Asp) n.746G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073521dup	CA2573052713	PKHD1	c.470dup (p.Trp158LeufsTer11) n.746dup	ClinVar dbSNP
6	g.52073521C>A	CA364436303	PKHD1	c.469G>T (p.Gly157Cys) n.745G>T
6	g.52073521C>G	CA364436305	PKHD1	c.469G>C (p.Gly157Arg) n.745G>C
6	g.52073521C>T	CA364436306	PKHD1	c.469G>A (p.Gly157Ser) n.745G>A
6	g.52073521_52073522del	CA913110722	PKHD1	c.468_469del (p.Tyr156Ter) n.744_745del
6	g.52073521_52073522delinsCA	CA1628633686	PKHD1	c.468_469delinsTG (p.Tyr156=) n.744_745delinsTG
6	g.52073522del	CA658821303	PKHD1	c.468del (p.Tyr156Ter) n.744del	ClinVar dbSNP
6	g.52073522A>C	CA364436308	PKHD1	c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.744T>G
6	g.52073522A>G	CA450421649	PKHD1	c.468T>C (p.Tyr156=) n.744T>C	ClinVar dbSNP
6	g.52073522A>T	CA364436309	PKHD1	c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.744T>A
6	g.52073523T>A	CA364436312	PKHD1	c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.743A>T
6	g.52073523T>C	CA3853910	PKHD1	c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.743A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073523T>G	CA364436315	PKHD1	c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.743A>C
6	g.52073523T=	CA1628633695	PKHD1	c.467A= (p.Tyr156=) n.743A=
6	g.52073524A>C	CA364436318	PKHD1	c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.742T>G
6	g.52073524A>G	CA364436319	PKHD1	c.466T>C (p.Tyr156His) n.742T>C	gnomAD v4
6	g.52073524A>T	CA364436317	PKHD1	c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.742T>A
6	g.52073525T>A	CA450421650	PKHD1	c.465A>T (p.Val155=) n.741A>T
6	g.52073525T>C	CA450421651	PKHD1	c.465A>G (p.Val155=) n.741A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073525T>G	CA450421652	PKHD1	c.465A>C (p.Val155=) n.741A>C
6	g.52073526A>C	CA364436320	PKHD1	c.464T>G (p.Val155Gly) n.740T>G
6	g.52073526A>G	CA364436321	PKHD1	c.464T>C (p.Val155Ala) n.740T>C
6	g.52073526A>T	CA364436322	PKHD1	c.464T>A (p.Val155Glu) n.740T>A
6	g.52073527C>A	CA364436324	PKHD1	c.463G>T (p.Val155Leu) n.739G>T
6	g.52073527C=	CA1628633716	PKHD1	c.463G= (p.Val155=) n.739G=
6	g.52073527C>G	CA364436326	PKHD1	c.463G>C (p.Val155Leu) n.739G>C
6	g.52073527C>T	CA3853911	PKHD1	c.463G>A (p.Val155Ile) n.739G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073528A=	CA1628633723	PKHD1	c.462T= (p.His154=) n.738T=
6	g.52073528A>C	CA3853912	PKHD1	c.462T>G (p.His154Gln) n.738T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073528A>G	CA3853913	PKHD1	c.462T>C (p.His154=) n.738T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073528A>T	CA364436336	PKHD1	c.462T>A (p.His154Gln) n.738T>A
6	g.52073529T>A	CA364436346	PKHD1	c.461A>T (p.His154Leu) n.737A>T
6	g.52073529T>C	CA364436349	PKHD1	c.461A>G (p.His154Arg) n.737A>G	gnomAD v4
6	g.52073529T>G	CA364436352	PKHD1	c.461A>C (p.His154Pro) n.737A>C
6	g.52073530del	CA2695206491	PKHD1	c.460del (p.His154MetfsTer25) c.460del (p.His154MetfsTer?) n.736del
6	g.52073530G>A	CA364436363	PKHD1	c.460C>T (p.His154Tyr) n.736C>T
6	g.52073530G>C	CA364436357	PKHD1	c.460C>G (p.His154Asp) n.736C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073530G=	CA1628633726	PKHD1	c.460C= (p.His154=) n.736C=
6	g.52073530G>T	CA364436360	PKHD1	c.460C>A (p.His154Asn) n.736C>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073531del	CA2711840317	PKHD1	c.459del (p.His154MetfsTer25) c.459del (p.His154MetfsTer?) n.735del	dbSNP
6	g.52073531T>A	CA450421653	PKHD1	c.459A>T (p.Ile153=) n.735A>T	ClinVar
6	g.52073531T>C	CA3853914	PKHD1	c.459A>G (p.Ile153Met) n.735A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073531T>G	CA450421654	PKHD1	c.459A>C (p.Ile153=) n.735A>C
6	g.52073531T=	CA1628633730	PKHD1	c.459A= (p.Ile153=) n.735A=
6	g.52073532A=	CA1628633737	PKHD1	c.458T= (p.Ile153=) n.734T=
6	g.52073532A>C	CA364436369	PKHD1	c.458T>G (p.Ile153Arg) n.734T>G
6	g.52073532A>G	CA364436371	PKHD1	c.458T>C (p.Ile153Thr) n.734T>C	ClinVar dbSNP
6	g.52073532A>T	CA364436376	PKHD1	c.458T>A (p.Ile153Lys) n.734T>A
6	g.52073533T>A	CA364436379	PKHD1	c.457A>T (p.Ile153Leu) n.733A>T
6	g.52073533T>C	CA364436381	PKHD1	c.457A>G (p.Ile153Val) n.733A>G	gnomAD v4
6	g.52073533T>G	CA364436383	PKHD1	c.457A>C (p.Ile153Leu) n.733A>C
6	g.52073534T>A	CA450421655	PKHD1	c.456A>T (p.Leu152=) n.732A>T
6	g.52073534T>C	CA138926616	PKHD1	c.456A>G (p.Leu152=) n.732A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073534T>G	CA450421656	PKHD1	c.456A>C (p.Leu152=) n.732A>C	COSMIC COSMIC
6	g.52073534T=	CA1628633744	PKHD1	c.456A= (p.Leu152=) n.732A=
6	g.52073535A=	CA1628633749	PKHD1	c.455T= (p.Leu152=) n.731T=
6	g.52073535A>C	CA364436385	PKHD1	c.455T>G (p.Leu152Arg) n.731T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073535A>G	CA364436388	PKHD1	c.455T>C (p.Leu152Pro) n.731T>C	gnomAD v4
6	g.52073535A>T	CA364436390	PKHD1	c.455T>A (p.Leu152Gln) n.731T>A
6	g.52073536G>A	CA450421657	PKHD1	c.454C>T (p.Leu152=) n.730C>T
6	g.52073536G>C	CA364436393	PKHD1	c.454C>G (p.Leu152Val) n.730C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073536G>T	CA364436394	PKHD1	c.454C>A (p.Leu152Ile) n.730C>A	gnomAD v4
6	g.52073537T>A	CA364436396	PKHD1	c.453A>T (p.Lys151Asn) n.729A>T
6	g.52073537T>C	CA450421658	PKHD1	c.453A>G (p.Lys151=) n.729A>G	ClinVar COSMIC COSMIC
6	g.52073537T>G	CA364436399	PKHD1	c.453A>C (p.Lys151Asn) n.729A>C
6	g.52073540del	CA2580075537	PKHD1	c.453del (p.Lys151AsnfsTer2) n.729del	ClinVar
6	g.52073538T>A	CA364436401	PKHD1	c.452A>T (p.Lys151Ile) n.728A>T
6	g.52073538T>C	CA364436407	PKHD1	c.452A>G (p.Lys151Arg) n.728A>G	gnomAD v4
6	g.52073538T>G	CA364436404	PKHD1	c.452A>C (p.Lys151Thr) n.728A>C
6	g.52073539T>A	CA364436409	PKHD1	c.451A>T (p.Lys151Ter) n.727A>T
6	g.52073539T>C	CA364436418	PKHD1	c.451A>G (p.Lys151Glu) n.727A>G
6	g.52073539T>G	CA364436415	PKHD1	c.451A>C (p.Lys151Gln) n.727A>C
6	g.52073540T>A	CA450421659	PKHD1	c.450A>T (p.Gly150=) n.726A>T
6	g.52073540T>C	CA450421660	PKHD1	c.450A>G (p.Gly150=) n.726A>G	ClinVar dbSNP
6	g.52073540T>G	CA450421661	PKHD1	c.450A>C (p.Gly150=) n.726A>C
6	g.52073540T=	CA1628633753	PKHD1	c.450A= (p.Gly150=) n.726A=
6	g.52073541C>A	CA364436422	PKHD1	c.449G>T (p.Gly150Val) n.725G>T
6	g.52073541C>G	CA364436427	PKHD1	c.449G>C (p.Gly150Ala) n.725G>C
6	g.52073541C>T	CA364436424	PKHD1	c.449G>A (p.Gly150Glu) n.725G>A
6	g.52073542C>A	CA364436429	PKHD1	c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.725-1G>T
6	g.52073542C>G	CA364436432	PKHD1	c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.725-1G>C
6	g.52073542C>T	CA364436435	PKHD1	c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.725-1G>A	ClinVar gnomAD v4
6	g.52073543T>A	CA364436440	PKHD1	c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.725-2A>T
6	g.52073543T>C	CA364436442	PKHD1	c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.725-2A>G
6	g.52073543T>G	CA364436443	PKHD1	c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.725-2A>C	gnomAD v4
6	g.52073544G>A	CA2740742651	PKHD1	c.449-3C>T (n.449-3C>T) n.725-3C>T
6	g.52073544G>T	CA2679086953	PKHD1	c.449-3C>A (n.449-3C>A) n.725-3C>A	gnomAD v4
6	g.52073546T>C	CA138926632	PKHD1	c.449-5A>G (n.449-5A>G) n.725-5A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073546T=	CA1628633763	PKHD1	c.449-5A= (n.449-5A=) n.725-5A=
6	g.52073547T>A	CA247375	PKHD1	c.449-6A>T (n.449-6A>T) n.725-6A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073547T>C	CA138926642	PKHD1	c.449-6A>G (n.449-6A>G) n.725-6A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073547T>G	CA1628633774	PKHD1	c.449-6A>C (n.449-6A>C) n.725-6A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073547T=	CA1628633771	PKHD1	c.449-6A= (n.449-6A=) n.725-6A=
6	g.52073547_52073550delinsTGAA	CA1628633776	PKHD1	c.449-9_449-6delinsTTCA (n.449-9_449-6delinsTTCA) n.725-9_725-6delinsTTCA
6	g.52073548G>A	CA825747016	PKHD1	c.449-7C>T (n.449-7C>T) n.725-7C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073548G=	CA1628633784	PKHD1	c.449-7C= (n.449-7C=) n.725-7C=
6	g.52073548G>T	CA2679086954	PKHD1	c.449-7C>A (n.449-7C>A) n.725-7C>A	gnomAD v4
6	g.52073554_52073556del	CA203523	PKHD1	c.449-9_449-7del (n.449-9_449-7del) n.725-9_725-7del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073549A=	CA1628633789	PKHD1	c.449-8T= (n.449-8T=) n.725-8T=
6	g.52073549A>C	CA450421662	PKHD1	c.449-8T>G (n.449-8T>G) n.725-8T>G	dbSNP gnomAD v2
6	g.52073549A>G	CA2679086955	PKHD1	c.449-8T>C (n.449-8T>C) n.725-8T>C	gnomAD v4
6	g.52073550A=	CA1628633791	PKHD1	c.449-9T= (n.449-9T=) n.725-9T=
6	g.52073550A>G	CA3853915	PKHD1	c.449-9T>C (n.449-9T>C) n.725-9T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073551G>A	CA2679086956	PKHD1	c.449-10C>T (n.449-10C>T) n.725-10C>T	gnomAD v4
6	g.52073551G>C	CA2679086957	PKHD1	c.449-10C>G (n.449-10C>G) n.725-10C>G	gnomAD v4
6	g.52073551G>T	CA2679086958	PKHD1	c.449-10C>A (n.449-10C>A) n.725-10C>A	gnomAD v4
6	g.52073551_52073556delinsGAAGAA	CA1628633795	PKHD1	c.449-15_449-10delinsTTCTTC (n.449-15_449-10delinsTTCTTC) n.725-15_725-10delinsTTCTTC
6	g.52073552A>G	CA2679086959	PKHD1	c.449-11T>C (n.449-11T>C) n.725-11T>C	gnomAD v4
6	g.52073552_52073556del	CA450421663	PKHD1	c.449-15_449-11del (n.449-15_449-11del) n.725-15_725-11del	dbSNP gnomAD v2
6	g.52073552_52073560del	CA2561617658	PKHD1	c.449-19_449-11del (n.449-19_449-11del) n.725-19_725-11del
6	g.52073553A>G	CA2679086960	PKHD1	c.449-12T>C (n.449-12T>C) n.725-12T>C	ClinVar gnomAD v4
6	g.52073554G>A	CA2578646077	PKHD1	c.449-13C>T (n.449-13C>T) n.725-13C>T
6	g.52073554G=	CA1628633809	PKHD1	c.449-13C= (n.449-13C=) n.725-13C=
6	g.52073554G>T	CA138926667	PKHD1	c.449-13C>A (n.449-13C>A) n.725-13C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073555A=	CA1628633817	PKHD1	c.449-14T= (n.449-14T=) n.725-14T=
6	g.52073555A>C	CA138926669	PKHD1	c.449-14T>G (n.449-14T>G) n.725-14T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073556A=	CA1628633826	PKHD1	c.449-15T= (n.449-15T=) n.725-15T=
6	g.52073556A>G	CA567296952	PKHD1	c.449-15T>C (n.449-15T>C) n.725-15T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073556A>T	CA2679086961	PKHD1	c.449-15T>A (n.449-15T>A) n.725-15T>A	gnomAD v4
6	g.52073556_52073557delinsAT	CA1628633823	PKHD1	c.449-16_449-15delinsAT (n.449-16_449-15delinsAT) n.725-16_725-15delinsAT
6	g.52073557T>A	CA2679086962	PKHD1	c.449-16A>T (n.449-16A>T) n.725-16A>T	gnomAD v4
6	g.52073557T>G	CA1628633840	PKHD1	c.449-16A>C (n.449-16A>C) n.725-16A>C	dbSNP
6	g.52073557T=	CA1628633835	PKHD1	c.449-16A= (n.449-16A=) n.725-16A=
6	g.52073563dup	CA3853916	PKHD1	c.449-16dup (n.449-16dup) n.725-16dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073563del	CA917748304	PKHD1	c.449-16del (n.449-16del) n.725-16del	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073558T>C	CA2679086963	PKHD1	c.449-17A>G (n.449-17A>G) n.725-17A>G	gnomAD v4
6	g.52073559T>A	CA567296954	PKHD1	c.449-18A>T (n.449-18A>T) n.725-18A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073559T>C	CA2679086965	PKHD1	c.449-18A>G (n.449-18A>G) n.725-18A>G	gnomAD v4
6	g.52073559T=	CA1628633850	PKHD1	c.449-18A= (n.449-18A=) n.725-18A=
6	g.52073559_52073569delinsTTTTTAATTTA	CA1628633846	PKHD1	c.449-28_449-18delinsTAAATTAAAAA (n.449-28_449-18delinsTAAATTAAAAA) n.725-28_725-18delinsTAAATTAAAAA
6	g.52073560T>A	CA2679086966	PKHD1	c.449-19A>T (n.449-19A>T) n.725-19A>T	gnomAD v4
6	g.52073560T>G	CA2679086967	PKHD1	c.449-19A>C (n.449-19A>C) n.725-19A>C	gnomAD v4
6	g.52073560_52073569del	CA567296955	PKHD1	c.449-28_449-19del (n.449-28_449-19del) n.725-28_725-19del	dbSNP gnomAD v2
6	g.52073563T>A	CA2679086968	PKHD1	c.449-22A>T (n.449-22A>T) n.725-22A>T	gnomAD v4
6	g.52073565A>G	CA2679086969	PKHD1	c.449-24T>C (n.449-24T>C) n.725-24T>C	gnomAD v4
6	g.52073566T>C	CA1628633860	PKHD1	c.449-25A>G (n.449-25A>G) n.725-25A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073566T=	CA1628633855	PKHD1	c.449-25A= (n.449-25A=) n.725-25A=
6	g.52073568del	CA2679086970	PKHD1	c.449-25del (n.449-25del) n.725-25del	gnomAD v4
6	g.52073567T>A	CA2679086971	PKHD1	c.449-26A>T (n.449-26A>T) n.725-26A>T	gnomAD v4
6	g.52073568T>A	CA2578646078	PKHD1	c.449-27A>T (n.449-27A>T) n.725-27A>T
6	g.52073568T>C	CA2679086972	PKHD1	c.449-27A>G (n.449-27A>G) n.725-27A>G	gnomAD v4
6	g.52073571T>C	CA1628633863	PKHD1	c.449-30A>G (n.449-30A>G) n.725-30A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073571T=	CA1628633862	PKHD1	c.449-30A= (n.449-30A=) n.725-30A=
6	g.52073572G>A	CA3853917	PKHD1	c.449-31C>T (n.449-31C>T) n.725-31C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073572G=	CA1628633865	PKHD1	c.449-31C= (n.449-31C=) n.725-31C=
6	g.52073572G>T	CA2679086974	PKHD1	c.449-31C>A (n.449-31C>A) n.725-31C>A	gnomAD v4
6	g.52073573G>A	CA1628633870	PKHD1	c.449-32C>T (n.449-32C>T) n.725-32C>T	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073573G>C	CA825747043	PKHD1	c.449-32C>G (n.449-32C>G) n.725-32C>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073573G=	CA1628633871	PKHD1	c.449-32C= (n.449-32C=) n.725-32C=
6	g.52073573G>T	CA567296956	PKHD1	c.449-32C>A (n.449-32C>A) n.725-32C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073576T>G	CA1088998479	PKHD1	c.449-35A>C (n.449-35A>C) n.725-35A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073576T=	CA1628633874	PKHD1	c.449-35A= (n.449-35A=) n.725-35A=
6	g.52073577T>A	CA2679086976	PKHD1	c.449-36A>T (n.449-36A>T) n.725-36A>T	gnomAD v4
6	g.52073578A>G	CA2679086977	PKHD1	c.449-37T>C (n.449-37T>C) n.725-37T>C	gnomAD v4
6	g.52073579G>T	CA2679086978	PKHD1	c.449-38C>A (n.449-38C>A) n.725-38C>A	gnomAD v4
6	g.52073580C>A	CA3853918	PKHD1	c.449-39G>T (n.449-39G>T) n.725-39G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073580C=	CA1628633877	PKHD1	c.449-39G= (n.449-39G=) n.725-39G=
6	g.52073580C>G	CA2679086979	PKHD1	c.449-39G>C (n.449-39G>C) n.725-39G>C	gnomAD v4
6	g.52073580C>T	CA2679086980	PKHD1	c.449-39G>A (n.449-39G>A) n.725-39G>A	gnomAD v4
6	g.52073581T>A	CA2679086981	PKHD1	c.449-40A>T (n.449-40A>T) n.725-40A>T	gnomAD v4
6	g.52073581T>C	CA2679086982	PKHD1	c.449-40A>G (n.449-40A>G) n.725-40A>G	gnomAD v4
6	g.52073581T>G	CA1628633882	PKHD1	c.449-40A>C (n.449-40A>C) n.725-40A>C	dbSNP
6	g.52073581T=	CA1628633881	PKHD1	c.449-40A= (n.449-40A=) n.725-40A=
6	g.52073582C>A	CA2679086984	PKHD1	c.449-41G>T (n.449-41G>T) n.725-41G>T	gnomAD v4
6	g.52073582C=	CA1628633896	PKHD1	c.449-41G= (n.449-41G=) n.725-41G=
6	g.52073583A=	CA1628633900	PKHD1	c.449-42T= (n.449-42T=) n.725-42T=
6	g.52073583A>C	CA1088998487	PKHD1	c.449-42T>G (n.449-42T>G) n.725-42T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073584_52073585dup	CA3853919	PKHD1	c.449-43_449-42dup (n.449-43_449-42dup) n.725-43_725-42dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073585A=	CA1628633906	PKHD1	c.449-44T= (n.449-44T=) n.725-44T=
6	g.52073585A>C	CA825747050	PKHD1	c.449-44T>G (n.449-44T>G) n.725-44T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073586C=	CA1628633911	PKHD1	c.449-45G= (n.449-45G=) n.725-45G=
6	g.52073586C>T	CA567296958	PKHD1	c.449-45G>A (n.449-45G>A) n.725-45G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073588C>T	CA2578646079	PKHD1	c.449-47G>A (n.449-47G>A) n.725-47G>A

Number of alleles fetched