Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.52073460del	CA2679086950	PKHD1	c.527+4del (n.527+4del) n.803+4del	gnomAD v4
6	g.52073460T>C	CA3853899	PKHD1	c.527+3A>G (n.527+3A>G) n.803+3A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073460T=	CA1628633481	PKHD1	c.527+3A= (n.527+3A=) n.803+3A=
6	g.52073461A=	CA1628633486	PKHD1	c.527+2T= (n.527+2T=) n.803+2T=
6	g.52073461A>C	CA364435830	PKHD1	c.527+2T>G (n.527+2T>G) n.803+2T>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073461A>G	CA364435832	PKHD1	c.527+2T>C (n.527+2T>C) n.803+2T>C	gnomAD v4
6	g.52073461A>T	CA364435831	PKHD1	c.527+2T>A (n.527+2T>A) n.803+2T>A
6	g.52073461dup	CA645562177	PKHD1	c.527+2dup (n.527+2dup) n.803+2dup	COSMIC COSMIC
6	g.52073461_52073462delinsAC	CA1628633483	PKHD1	c.527+1_527+2delinsGT (n.527+1_527+2delinsGT) n.803+1_803+2delinsGT
6	g.52073462C>A	CA364435836	PKHD1	c.527+1G>T (n.527+1G>T) n.803+1G>T
6	g.52073462C>G	CA364435842	PKHD1	c.527+1G>C (n.527+1G>C) n.803+1G>C
6	g.52073462C>T	CA364435846	PKHD1	c.527+1G>A (n.527+1G>A) n.803+1G>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.52073463del	CA16041072	PKHD1	c.527+1del n.803+1del	ClinVar dbSNP
6	g.52073463C>A	CA364435850	PKHD1	c.527G>T (p.Ser176Ile) n.803G>T	COSMIC COSMIC
6	g.52073463C=	CA1628633497	PKHD1	c.527G= (p.Ser176=) n.803G=
6	g.52073463C>G	CA364435853	PKHD1	c.527G>C (p.Ser176Thr) n.803G>C
6	g.52073463C>T	CA364435860	PKHD1	c.527G>A (p.Ser176Asn) n.803G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073464T>A	CA364435864	PKHD1	c.526A>T (p.Ser176Cys) n.802A>T
6	g.52073464T>C	CA364435881	PKHD1	c.526A>G (p.Ser176Gly) n.802A>G	gnomAD v4
6	g.52073464T>G	CA364435889	PKHD1	c.526A>C (p.Ser176Arg) n.802A>C
6	g.52073464_52073465delinsTA	CA1628633514	PKHD1	c.525_526delinsTA (p.Asp175=) n.801_802delinsTA
6	g.52073465del	CA916082838	PKHD1	c.525del (p.Asp175GlufsTer4) c.525del (p.Asp175GlufsTer?) n.801del	ClinVar dbSNP
6	g.52073465A=	CA1628633527	PKHD1	c.525T= (p.Asp175=) n.801T=
6	g.52073465A>C	CA364435891	PKHD1	c.525T>G (p.Asp175Glu) n.801T>G
6	g.52073465A>G	CA138926452	PKHD1	c.525T>C (p.Asp175=) n.801T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073465A>T	CA364435895	PKHD1	c.525T>A (p.Asp175Glu) n.801T>A
6	g.52073466T>A	CA364435900	PKHD1	c.524A>T (p.Asp175Val) n.800A>T	gnomAD v4
6	g.52073466T>C	CA364435901	PKHD1	c.524A>G (p.Asp175Gly) n.800A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073466T>G	CA364435902	PKHD1	c.524A>C (p.Asp175Ala) n.800A>C
6	g.52073466T=	CA1628633533	PKHD1	c.524A= (p.Asp175=) n.800A=
6	g.52073467C>A	CA364435903	PKHD1	c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.799G>T
6	g.52073467C>G	CA364435907	PKHD1	c.523G>C (p.Asp175His) n.799G>C
6	g.52073467C>T	CA364435904	PKHD1	c.523G>A (p.Asp175Asn) n.799G>A
6	g.52073468A>C	CA364435911	PKHD1	c.522T>G (p.Ile174Met) n.798T>G
6	g.52073468A>G	CA450421621	PKHD1	c.522T>C (p.Ile174=) n.798T>C	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.52073468A>T	CA450421620	PKHD1	c.522T>A (p.Ile174=) n.798T>A
6	g.52073469A>C	CA364435913	PKHD1	c.521T>G (p.Ile174Ser) n.797T>G
6	g.52073469A>G	CA364435916	PKHD1	c.521T>C (p.Ile174Thr) n.797T>C	gnomAD v4
6	g.52073469A>T	CA364435918	PKHD1	c.521T>A (p.Ile174Asn) n.797T>A
6	g.52073470T>A	CA3853902	PKHD1	c.520A>T (p.Ile174Phe) n.796A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073470T>C	CA3853901	PKHD1	c.520A>G (p.Ile174Val) n.796A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073470T>G	CA3853900	PKHD1	c.520A>C (p.Ile174Leu) n.796A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073470T=	CA1628633546	PKHD1	c.520A= (p.Ile174=) n.796A=
6	g.52073471G>A	CA138926481	PKHD1	c.519C>T (p.Tyr173=) n.795C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073471G>C	CA364435923	PKHD1	c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.795C>G
6	g.52073471G=	CA1628633554	PKHD1	c.519C= (p.Tyr173=) n.795C=
6	g.52073471G>T	CA364435924	PKHD1	c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.795C>A	ClinVar gnomAD v4
6	g.52073472T>A	CA364435927	PKHD1	c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.794A>T
6	g.52073472T>C	CA364435926	PKHD1	c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.794A>G	gnomAD v4
6	g.52073472T>G	CA364435925	PKHD1	c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.794A>C
6	g.52073473A>C	CA364435928	PKHD1	c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.793T>G
6	g.52073473A>G	CA364435931	PKHD1	c.517T>C (p.Tyr173His) n.793T>C
6	g.52073473A>T	CA364435933	PKHD1	c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.793T>A
6	g.52073474C>A	CA364435936	PKHD1	c.516G>T (p.Glu172Asp) n.792G>T
6	g.52073474C>G	CA364435943	PKHD1	c.516G>C (p.Glu172Asp) n.792G>C
6	g.52073474C>T	CA450421622	PKHD1	c.516G>A (p.Glu172=) n.792G>A	gnomAD v4
6	g.52073475T>A	CA364435947	PKHD1	c.515A>T (p.Glu172Val) n.791A>T
6	g.52073475T>C	CA364435953	PKHD1	c.515A>G (p.Glu172Gly) n.791A>G	gnomAD v4
6	g.52073475T>G	CA364435954	PKHD1	c.515A>C (p.Glu172Ala) n.791A>C
6	g.52073475_52073476delinsA	CA2580075534	PKHD1	c.514_515delinsT (p.Glu172CysfsTer7) c.514_515delinsT (p.Glu172CysfsTer?) n.790_791delinsT	ClinVar
6	g.52073476C>A	CA364435958	PKHD1	c.514G>T (p.Glu172Ter) n.790G>T
6	g.52073476C>G	CA364435964	PKHD1	c.514G>C (p.Glu172Gln) n.790G>C
6	g.52073476C>T	CA364435965	PKHD1	c.514G>A (p.Glu172Lys) n.790G>A	gnomAD v4
6	g.52073477A>C	CA450421623	PKHD1	c.513T>G (p.Ala171=) n.789T>G
6	g.52073477A>G	CA450421624	PKHD1	c.513T>C (p.Ala171=) n.789T>C	gnomAD v4
6	g.52073477A>T	CA450421625	PKHD1	c.513T>A (p.Ala171=) n.789T>A
6	g.52073478G>A	CA364435969	PKHD1	c.512C>T (p.Ala171Val) n.788C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073478G>C	CA3853904	PKHD1	c.512C>G (p.Ala171Gly) n.788C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073478G=	CA1628633561	PKHD1	c.512C= (p.Ala171=) n.788C=
6	g.52073478G>T	CA3853903	PKHD1	c.512C>A (p.Ala171Asp) n.788C>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
6	g.52073479C>A	CA364435971	PKHD1	c.511G>T (p.Ala171Ser) n.787G>T
6	g.52073479C>G	CA364435973	PKHD1	c.511G>C (p.Ala171Pro) n.787G>C
6	g.52073479C>T	CA364435974	PKHD1	c.511G>A (p.Ala171Thr) n.787G>A
6	g.52073480A=	CA1628633565	PKHD1	c.510T= (p.Asp170=) n.786T=
6	g.52073480A>C	CA364435976	PKHD1	c.510T>G (p.Asp170Glu) n.786T>G
6	g.52073480A>G	CA450421626	PKHD1	c.510T>C (p.Asp170=) n.786T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073480A>T	CA364435978	PKHD1	c.510T>A (p.Asp170Glu) n.786T>A
6	g.52073481T>A	CA364435982	PKHD1	c.509A>T (p.Asp170Val) n.785A>T	gnomAD v4
6	g.52073481T>C	CA364435992	PKHD1	c.509A>G (p.Asp170Gly) n.785A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073481T>G	CA364435995	PKHD1	c.509A>C (p.Asp170Ala) n.785A>C
6	g.52073481T=	CA1628633569	PKHD1	c.509A= (p.Asp170=) n.785A=
6	g.52073482C>A	CA364435997	PKHD1	c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.784G>T
6	g.52073482C=	CA1628633574	PKHD1	c.508G= (p.Asp170=) n.784G=
6	g.52073482C>G	CA364436001	PKHD1	c.508G>C (p.Asp170His) n.784G>C
6	g.52073482C>T	CA3853905	PKHD1	c.508G>A (p.Asp170Asn) n.784G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.52073483A=	CA1628633579	PKHD1	c.507T= (p.Phe169=) n.783T=
6	g.52073483A>C	CA364436006	PKHD1	c.507T>G (p.Phe169Leu) n.783T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073483A>G	CA450421627	PKHD1	c.507T>C (p.Phe169=) n.783T>C
6	g.52073483A>T	CA364436008	PKHD1	c.507T>A (p.Phe169Leu) n.783T>A
6	g.52073486del	CA2573140908	PKHD1	c.507del (p.Phe169LeufsTer10) c.507del (p.Phe169LeufsTer?) n.783del	ClinVar dbSNP
6	g.52073484A>C	CA364436014	PKHD1	c.506T>G (p.Phe169Cys) n.782T>G
6	g.52073484A>G	CA364436024	PKHD1	c.506T>C (p.Phe169Ser) n.782T>C
6	g.52073484A>T	CA364436011	PKHD1	c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.782T>A
6	g.52073485A>C	CA364436026	PKHD1	c.505T>G (p.Phe169Val) n.781T>G
6	g.52073485A>G	CA364436027	PKHD1	c.505T>C (p.Phe169Leu) n.781T>C
6	g.52073485A>T	CA364436028	PKHD1	c.505T>A (p.Phe169Ile) n.781T>A
6	g.52073486A>C	CA364436030	PKHD1	c.504T>G (p.Asp168Glu) n.780T>G
6	g.52073486A>G	CA450421628	PKHD1	c.504T>C (p.Asp168=) n.780T>C
6	g.52073486A>T	CA364436031	PKHD1	c.504T>A (p.Asp168Glu) n.780T>A
6	g.52073487T>A	CA364436033	PKHD1	c.503A>T (p.Asp168Val) n.779A>T
6	g.52073487T>C	CA364436036	PKHD1	c.503A>G (p.Asp168Gly) n.779A>G
6	g.52073487T>G	CA364436039	PKHD1	c.503A>C (p.Asp168Ala) n.779A>C
6	g.52073488C>A	CA364436043	PKHD1	c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.778G>T
6	g.52073488C=	CA1628633585	PKHD1	c.502G= (p.Asp168=) n.778G=
6	g.52073488C>G	CA364436046	PKHD1	c.502G>C (p.Asp168His) n.778G>C	dbSNP
6	g.52073488C>T	CA364436060	PKHD1	c.502G>A (p.Asp168Asn) n.778G>A
6	g.52073489A>C	CA364436066	PKHD1	c.501T>G (p.Phe167Leu) n.777T>G	gnomAD v4
6	g.52073489A>G	CA450421629	PKHD1	c.501T>C (p.Phe167=) n.777T>C	ClinVar dbSNP
6	g.52073489A>T	CA364436069	PKHD1	c.501T>A (p.Phe167Leu) n.777T>A
6	g.52073492del	CA2695206490	PKHD1	c.501del (p.Phe167LeufsTer12) c.501del (p.Phe167LeufsTer?) n.777del
6	g.52073490A>C	CA364436077	PKHD1	c.500T>G (p.Phe167Cys) n.776T>G
6	g.52073490A>G	CA364436073	PKHD1	c.500T>C (p.Phe167Ser) n.776T>C
6	g.52073490A>T	CA364436072	PKHD1	c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.776T>A
6	g.52073491A=	CA1628633587	PKHD1	c.499T= (p.Phe167=) n.775T=
6	g.52073491A>C	CA3853906	PKHD1	c.499T>G (p.Phe167Val) n.775T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073491A>G	CA364436082	PKHD1	c.499T>C (p.Phe167Leu) n.775T>C
6	g.52073491A>T	CA364436087	PKHD1	c.499T>A (p.Phe167Ile) n.775T>A
6	g.52073492A>C	CA450421630	PKHD1	c.498T>G (p.Thr166=) n.774T>G
6	g.52073492A>G	CA450421631	PKHD1	c.498T>C (p.Thr166=) n.774T>C
6	g.52073492A>T	CA450421632	PKHD1	c.498T>A (p.Thr166=) n.774T>A
6	g.52073493G>A	CA364436091	PKHD1	c.497C>T (p.Thr166Ile) n.773C>T
6	g.52073493G>C	CA364436094	PKHD1	c.497C>G (p.Thr166Ser) n.773C>G	gnomAD v4
6	g.52073493G>T	CA364436096	PKHD1	c.497C>A (p.Thr166Asn) n.773C>A	gnomAD v4
6	g.52073494T>A	CA364436098	PKHD1	c.496A>T (p.Thr166Ser) n.772A>T
6	g.52073494T>C	CA364436100	PKHD1	c.496A>G (p.Thr166Ala) n.772A>G
6	g.52073494T>G	CA364436108	PKHD1	c.496A>C (p.Thr166Pro) n.772A>C
6	g.52073495T>A	CA364436115	PKHD1	c.495A>T (p.Glu165Asp) n.771A>T
6	g.52073495T>C	CA450421633	PKHD1	c.495A>G (p.Glu165=) n.771A>G
6	g.52073495T>G	CA364436128	PKHD1	c.495A>C (p.Glu165Asp) n.771A>C
6	g.52073496T>A	CA364436132	PKHD1	c.494A>T (p.Glu165Val) n.770A>T
6	g.52073496T>C	CA364436137	PKHD1	c.494A>G (p.Glu165Gly) n.770A>G
6	g.52073496T>G	CA364436138	PKHD1	c.494A>C (p.Glu165Ala) n.770A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073496T=	CA1628633595	PKHD1	c.494A= (p.Glu165=) n.770A=
6	g.52073497C>A	CA364436143	PKHD1	c.493G>T (p.Glu165Ter) n.769G>T
6	g.52073497C>G	CA364436142	PKHD1	c.493G>C (p.Glu165Gln) n.769G>C
6	g.52073497C>T	CA364436141	PKHD1	c.493G>A (p.Glu165Lys) n.769G>A	COSMIC COSMIC
6	g.52073498C>A	CA364436145	PKHD1	c.492G>T (p.Leu164Phe) n.768G>T
6	g.52073498C=	CA1628633599	PKHD1	c.492G= (p.Leu164=) n.768G=
6	g.52073498C>G	CA364436148	PKHD1	c.492G>C (p.Leu164Phe) n.768G>C
6	g.52073498C>T	CA138926501	PKHD1	c.492G>A (p.Leu164=) n.768G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073499A=	CA1628633604	PKHD1	c.491T= (p.Leu164=) n.767T=
6	g.52073499A>C	CA3853907	PKHD1	c.491T>G (p.Leu164Trp) n.767T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073499A>G	CA364436155	PKHD1	c.491T>C (p.Leu164Ser) n.767T>C
6	g.52073499A>T	CA364436156	PKHD1	c.491T>A (p.Leu164Ter) n.767T>A
6	g.52073500A=	CA1628633609	PKHD1	c.490T= (p.Leu164=) n.766T=
6	g.52073500A>C	CA364436158	PKHD1	c.490T>G (p.Leu164Val) n.766T>G
6	g.52073500A>G	CA3853908	PKHD1	c.490T>C (p.Leu164=) n.766T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073500A>T	CA364436162	PKHD1	c.490T>A (p.Leu164Met) n.766T>A
6	g.52073501T>A	CA364436165	PKHD1	c.489A>T (p.Arg163Ser) n.765A>T
6	g.52073501T>C	CA450421634	PKHD1	c.489A>G (p.Arg163=) n.765A>G
6	g.52073501T>G	CA364436167	PKHD1	c.489A>C (p.Arg163Ser) n.765A>C
6	g.52073502C>A	CA138926550	PKHD1	c.488G>T (p.Arg163Ile) n.764G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073502C=	CA1628633617	PKHD1	c.488G= (p.Arg163=) n.764G=
6	g.52073502C>G	CA364436171	PKHD1	c.488G>C (p.Arg163Thr) n.764G>C
6	g.52073502C>T	CA364436174	PKHD1	c.488G>A (p.Arg163Lys) n.764G>A
6	g.52073503T>A	CA364436179	PKHD1	c.487A>T (p.Arg163Ter) n.763A>T
6	g.52073503T>C	CA364436177	PKHD1	c.487A>G (p.Arg163Gly) n.763A>G
6	g.52073503T>G	CA450421635	PKHD1	c.487A>C (p.Arg163=) n.763A>C
6	g.52073504T>A	CA450421636	PKHD1	c.486A>T (p.Gly162=) n.762A>T
6	g.52073504T>C	CA450421637	PKHD1	c.486A>G (p.Gly162=) n.762A>G
6	g.52073504T>G	CA450421638	PKHD1	c.486A>C (p.Gly162=) n.762A>C
6	g.52073505C>A	CA364436182	PKHD1	c.485G>T (p.Gly162Val) n.761G>T
6	g.52073505C>G	CA364436185	PKHD1	c.485G>C (p.Gly162Ala) n.761G>C	gnomAD v4
6	g.52073505C>T	CA364436192	PKHD1	c.485G>A (p.Gly162Glu) n.761G>A
6	g.52073506C>A	CA364436195	PKHD1	c.484G>T (p.Gly162Ter) n.760G>T	ClinVar dbSNP
6	g.52073506C=	CA1628633626	PKHD1	c.484G= (p.Gly162=) n.760G=
6	g.52073506C>G	CA364436197	PKHD1	c.484G>C (p.Gly162Arg) n.760G>C
6	g.52073506C>T	CA364436199	PKHD1	c.484G>A (p.Gly162Arg) n.760G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073507A=	CA1628633630	PKHD1	c.483T= (p.Thr161=) n.759T=
6	g.52073507A>C	CA450421639	PKHD1	c.483T>G (p.Thr161=) n.759T>G
6	g.52073507A>G	CA450421640	PKHD1	c.483T>C (p.Thr161=) n.759T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073507A>T	CA450421641	PKHD1	c.483T>A (p.Thr161=) n.759T>A
6	g.52073508G>A	CA364436209	PKHD1	c.482C>T (p.Thr161Ile) n.758C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073508G>C	CA364436212	PKHD1	c.482C>G (p.Thr161Ser) n.758C>G
6	g.52073508G=	CA1628633642	PKHD1	c.482C= (p.Thr161=) n.758C=
6	g.52073508G>T	CA364436214	PKHD1	c.482C>A (p.Thr161Asn) n.758C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073509T>A	CA364436217	PKHD1	c.481A>T (p.Thr161Ser) n.757A>T
6	g.52073509T>C	CA364436219	PKHD1	c.481A>G (p.Thr161Ala) n.757A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073509T>G	CA364436221	PKHD1	c.481A>C (p.Thr161Pro) n.757A>C
6	g.52073509T=	CA1628633646	PKHD1	c.481A= (p.Thr161=) n.757A=
6	g.52073510G>A	CA450421642	PKHD1	c.480C>T (p.Ile160=) n.756C>T	gnomAD v4
6	g.52073510G>C	CA364436224	PKHD1	c.480C>G (p.Ile160Met) n.756C>G
6	g.52073510G>T	CA450421643	PKHD1	c.480C>A (p.Ile160=) n.756C>A	gnomAD v4
6	g.52073511A=	CA1628633650	PKHD1	c.479T= (p.Ile160=) n.755T=
6	g.52073511A>C	CA364436227	PKHD1	c.479T>G (p.Ile160Ser) n.755T>G
6	g.52073511A>G	CA364436231	PKHD1	c.479T>C (p.Ile160Thr) n.755T>C
6	g.52073511A>T	CA364436229	PKHD1	c.479T>A (p.Ile160Asn) n.755T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073512T>A	CA364436235	PKHD1	c.478A>T (p.Ile160Phe) n.754A>T
6	g.52073512T>C	CA364436238	PKHD1	c.478A>G (p.Ile160Val) n.754A>G
6	g.52073512T>G	CA364436249	PKHD1	c.478A>C (p.Ile160Leu) n.754A>C
6	g.52073513A>C	CA364436252	PKHD1	c.477T>G (p.Ile159Met) n.753T>G
6	g.52073513A>G	CA450421644	PKHD1	c.477T>C (p.Ile159=) n.753T>C
6	g.52073513A>T	CA450421645	PKHD1	c.477T>A (p.Ile159=) n.753T>A
6	g.52073514A>C	CA364436254	PKHD1	c.476T>G (p.Ile159Ser) n.752T>G
6	g.52073514A>G	CA364436259	PKHD1	c.476T>C (p.Ile159Thr) n.752T>C
6	g.52073514A>T	CA364436261	PKHD1	c.476T>A (p.Ile159Asn) n.752T>A
6	g.52073515T>A	CA364436264	PKHD1	c.475A>T (p.Ile159Phe) n.751A>T	dbSNP gnomAD v2
6	g.52073515T>C	CA3853909	PKHD1	c.475A>G (p.Ile159Val) n.751A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073515T>G	CA364436274	PKHD1	c.475A>C (p.Ile159Leu) n.751A>C
6	g.52073515T=	CA1628633652	PKHD1	c.475A= (p.Ile159=) n.751A=
6	g.52073516C>A	CA364436277	PKHD1	c.474G>T (p.Trp158Cys) n.750G>T
6	g.52073516C=	CA1628633663	PKHD1	c.474G= (p.Trp158=) n.750G=
6	g.52073516C>G	CA364436279	PKHD1	c.474G>C (p.Trp158Cys) n.750G>C
6	g.52073516C>T	CA364436283	PKHD1	c.474G>A (p.Trp158Ter) n.750G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073517C>A	CA364436289	PKHD1	c.473G>T (p.Trp158Leu) n.749G>T
6	g.52073517C>G	CA364436287	PKHD1	c.473G>C (p.Trp158Ser) n.749G>C
6	g.52073517C>T	CA364436285	PKHD1	c.473G>A (p.Trp158Ter) n.749G>A	gnomAD v4
6	g.52073518A=	CA1628633675	PKHD1	c.472T= (p.Trp158=) n.748T=
6	g.52073518A>C	CA364436292	PKHD1	c.472T>G (p.Trp158Gly) n.748T>G
6	g.52073518A>G	CA364436293	PKHD1	c.472T>C (p.Trp158Arg) n.748T>C	dbSNP
6	g.52073518A>T	CA364436297	PKHD1	c.472T>A (p.Trp158Arg) n.748T>A	ClinVar
6	g.52073519G>A	CA450421646	PKHD1	c.471C>T (p.Gly157=) n.747C>T	gnomAD v4
6	g.52073519G>C	CA450421647	PKHD1	c.471C>G (p.Gly157=) n.747C>G
6	g.52073519G>T	CA450421648	PKHD1	c.471C>A (p.Gly157=) n.747C>A	gnomAD v4
6	g.52073520C>A	CA364436299	PKHD1	c.470G>T (p.Gly157Val) n.746G>T
6	g.52073520C=	CA1628633681	PKHD1	c.470G= (p.Gly157=) n.746G=
6	g.52073520C>G	CA364436300	PKHD1	c.470G>C (p.Gly157Ala) n.746G>C
6	g.52073520C>T	CA364436302	PKHD1	c.470G>A (p.Gly157Asp) n.746G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073521dup	CA2573052713	PKHD1	c.470dup (p.Trp158LeufsTer11) n.746dup	ClinVar dbSNP
6	g.52073521C>A	CA364436303	PKHD1	c.469G>T (p.Gly157Cys) n.745G>T
6	g.52073521C>G	CA364436305	PKHD1	c.469G>C (p.Gly157Arg) n.745G>C
6	g.52073521C>T	CA364436306	PKHD1	c.469G>A (p.Gly157Ser) n.745G>A
6	g.52073521_52073522del	CA913110722	PKHD1	c.468_469del (p.Tyr156Ter) n.744_745del
6	g.52073521_52073522delinsCA	CA1628633686	PKHD1	c.468_469delinsTG (p.Tyr156=) n.744_745delinsTG
6	g.52073522del	CA658821303	PKHD1	c.468del (p.Tyr156Ter) n.744del	ClinVar dbSNP
6	g.52073522A>C	CA364436308	PKHD1	c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.744T>G
6	g.52073522A>G	CA450421649	PKHD1	c.468T>C (p.Tyr156=) n.744T>C	ClinVar dbSNP
6	g.52073522A>T	CA364436309	PKHD1	c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.744T>A
6	g.52073523T>A	CA364436312	PKHD1	c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.743A>T
6	g.52073523T>C	CA3853910	PKHD1	c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.743A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073523T>G	CA364436315	PKHD1	c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.743A>C
6	g.52073523T=	CA1628633695	PKHD1	c.467A= (p.Tyr156=) n.743A=
6	g.52073524A>C	CA364436318	PKHD1	c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.742T>G
6	g.52073524A>G	CA364436319	PKHD1	c.466T>C (p.Tyr156His) n.742T>C	gnomAD v4
6	g.52073524A>T	CA364436317	PKHD1	c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.742T>A
6	g.52073525T>A	CA450421650	PKHD1	c.465A>T (p.Val155=) n.741A>T
6	g.52073525T>C	CA450421651	PKHD1	c.465A>G (p.Val155=) n.741A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073525T>G	CA450421652	PKHD1	c.465A>C (p.Val155=) n.741A>C
6	g.52073526A>C	CA364436320	PKHD1	c.464T>G (p.Val155Gly) n.740T>G
6	g.52073526A>G	CA364436321	PKHD1	c.464T>C (p.Val155Ala) n.740T>C
6	g.52073526A>T	CA364436322	PKHD1	c.464T>A (p.Val155Glu) n.740T>A
6	g.52073527C>A	CA364436324	PKHD1	c.463G>T (p.Val155Leu) n.739G>T
6	g.52073527C=	CA1628633716	PKHD1	c.463G= (p.Val155=) n.739G=
6	g.52073527C>G	CA364436326	PKHD1	c.463G>C (p.Val155Leu) n.739G>C
6	g.52073527C>T	CA3853911	PKHD1	c.463G>A (p.Val155Ile) n.739G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073528A=	CA1628633723	PKHD1	c.462T= (p.His154=) n.738T=
6	g.52073528A>C	CA3853912	PKHD1	c.462T>G (p.His154Gln) n.738T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073528A>G	CA3853913	PKHD1	c.462T>C (p.His154=) n.738T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073528A>T	CA364436336	PKHD1	c.462T>A (p.His154Gln) n.738T>A
6	g.52073529T>A	CA364436346	PKHD1	c.461A>T (p.His154Leu) n.737A>T
6	g.52073529T>C	CA364436349	PKHD1	c.461A>G (p.His154Arg) n.737A>G	gnomAD v4
6	g.52073529T>G	CA364436352	PKHD1	c.461A>C (p.His154Pro) n.737A>C
6	g.52073530del	CA2695206491	PKHD1	c.460del (p.His154MetfsTer25) c.460del (p.His154MetfsTer?) n.736del
6	g.52073530G>A	CA364436363	PKHD1	c.460C>T (p.His154Tyr) n.736C>T
6	g.52073530G>C	CA364436357	PKHD1	c.460C>G (p.His154Asp) n.736C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073530G=	CA1628633726	PKHD1	c.460C= (p.His154=) n.736C=
6	g.52073530G>T	CA364436360	PKHD1	c.460C>A (p.His154Asn) n.736C>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073531del	CA2711840317	PKHD1	c.459del (p.His154MetfsTer25) c.459del (p.His154MetfsTer?) n.735del	dbSNP
6	g.52073531T>A	CA450421653	PKHD1	c.459A>T (p.Ile153=) n.735A>T	ClinVar
6	g.52073531T>C	CA3853914	PKHD1	c.459A>G (p.Ile153Met) n.735A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073531T>G	CA450421654	PKHD1	c.459A>C (p.Ile153=) n.735A>C
6	g.52073531T=	CA1628633730	PKHD1	c.459A= (p.Ile153=) n.735A=
6	g.52073532A=	CA1628633737	PKHD1	c.458T= (p.Ile153=) n.734T=
6	g.52073532A>C	CA364436369	PKHD1	c.458T>G (p.Ile153Arg) n.734T>G
6	g.52073532A>G	CA364436371	PKHD1	c.458T>C (p.Ile153Thr) n.734T>C	ClinVar dbSNP
6	g.52073532A>T	CA364436376	PKHD1	c.458T>A (p.Ile153Lys) n.734T>A
6	g.52073533T>A	CA364436379	PKHD1	c.457A>T (p.Ile153Leu) n.733A>T
6	g.52073533T>C	CA364436381	PKHD1	c.457A>G (p.Ile153Val) n.733A>G	gnomAD v4
6	g.52073533T>G	CA364436383	PKHD1	c.457A>C (p.Ile153Leu) n.733A>C
6	g.52073534T>A	CA450421655	PKHD1	c.456A>T (p.Leu152=) n.732A>T
6	g.52073534T>C	CA138926616	PKHD1	c.456A>G (p.Leu152=) n.732A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073534T>G	CA450421656	PKHD1	c.456A>C (p.Leu152=) n.732A>C	COSMIC COSMIC
6	g.52073534T=	CA1628633744	PKHD1	c.456A= (p.Leu152=) n.732A=
6	g.52073535A=	CA1628633749	PKHD1	c.455T= (p.Leu152=) n.731T=
6	g.52073535A>C	CA364436385	PKHD1	c.455T>G (p.Leu152Arg) n.731T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073535A>G	CA364436388	PKHD1	c.455T>C (p.Leu152Pro) n.731T>C	gnomAD v4
6	g.52073535A>T	CA364436390	PKHD1	c.455T>A (p.Leu152Gln) n.731T>A
6	g.52073536G>A	CA450421657	PKHD1	c.454C>T (p.Leu152=) n.730C>T
6	g.52073536G>C	CA364436393	PKHD1	c.454C>G (p.Leu152Val) n.730C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073536G>T	CA364436394	PKHD1	c.454C>A (p.Leu152Ile) n.730C>A	gnomAD v4
6	g.52073537T>A	CA364436396	PKHD1	c.453A>T (p.Lys151Asn) n.729A>T
6	g.52073537T>C	CA450421658	PKHD1	c.453A>G (p.Lys151=) n.729A>G	ClinVar COSMIC COSMIC
6	g.52073537T>G	CA364436399	PKHD1	c.453A>C (p.Lys151Asn) n.729A>C
6	g.52073540del	CA2580075537	PKHD1	c.453del (p.Lys151AsnfsTer2) n.729del	ClinVar
6	g.52073538T>A	CA364436401	PKHD1	c.452A>T (p.Lys151Ile) n.728A>T
6	g.52073538T>C	CA364436407	PKHD1	c.452A>G (p.Lys151Arg) n.728A>G	gnomAD v4
6	g.52073538T>G	CA364436404	PKHD1	c.452A>C (p.Lys151Thr) n.728A>C
6	g.52073539T>A	CA364436409	PKHD1	c.451A>T (p.Lys151Ter) n.727A>T
6	g.52073539T>C	CA364436418	PKHD1	c.451A>G (p.Lys151Glu) n.727A>G
6	g.52073539T>G	CA364436415	PKHD1	c.451A>C (p.Lys151Gln) n.727A>C
6	g.52073540T>A	CA450421659	PKHD1	c.450A>T (p.Gly150=) n.726A>T
6	g.52073540T>C	CA450421660	PKHD1	c.450A>G (p.Gly150=) n.726A>G	ClinVar dbSNP
6	g.52073540T>G	CA450421661	PKHD1	c.450A>C (p.Gly150=) n.726A>C
6	g.52073540T=	CA1628633753	PKHD1	c.450A= (p.Gly150=) n.726A=
6	g.52073541C>A	CA364436422	PKHD1	c.449G>T (p.Gly150Val) n.725G>T
6	g.52073541C>G	CA364436427	PKHD1	c.449G>C (p.Gly150Ala) n.725G>C
6	g.52073541C>T	CA364436424	PKHD1	c.449G>A (p.Gly150Glu) n.725G>A
6	g.52073542C>A	CA364436429	PKHD1	c.449-1G>T (n.449-1G>T) n.725-1G>T
6	g.52073542C>G	CA364436432	PKHD1	c.449-1G>C (n.449-1G>C) n.725-1G>C
6	g.52073542C>T	CA364436435	PKHD1	c.449-1G>A (n.449-1G>A) n.725-1G>A	ClinVar gnomAD v4
6	g.52073543T>A	CA364436440	PKHD1	c.449-2A>T (n.449-2A>T) n.725-2A>T
6	g.52073543T>C	CA364436442	PKHD1	c.449-2A>G (n.449-2A>G) n.725-2A>G
6	g.52073543T>G	CA364436443	PKHD1	c.449-2A>C (n.449-2A>C) n.725-2A>C	gnomAD v4
6	g.52073544G>A	CA2740742651	PKHD1	c.449-3C>T (n.449-3C>T) n.725-3C>T
6	g.52073544G>T	CA2679086953	PKHD1	c.449-3C>A (n.449-3C>A) n.725-3C>A	gnomAD v4
6	g.52073546T>C	CA138926632	PKHD1	c.449-5A>G (n.449-5A>G) n.725-5A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073546T=	CA1628633763	PKHD1	c.449-5A= (n.449-5A=) n.725-5A=
6	g.52073547T>A	CA247375	PKHD1	c.449-6A>T (n.449-6A>T) n.725-6A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073547T>C	CA138926642	PKHD1	c.449-6A>G (n.449-6A>G) n.725-6A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073547T>G	CA1628633774	PKHD1	c.449-6A>C (n.449-6A>C) n.725-6A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073547T=	CA1628633771	PKHD1	c.449-6A= (n.449-6A=) n.725-6A=
6	g.52073547_52073550delinsTGAA	CA1628633776	PKHD1	c.449-9_449-6delinsTTCA (n.449-9_449-6delinsTTCA) n.725-9_725-6delinsTTCA
6	g.52073548G>A	CA825747016	PKHD1	c.449-7C>T (n.449-7C>T) n.725-7C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073548G=	CA1628633784	PKHD1	c.449-7C= (n.449-7C=) n.725-7C=
6	g.52073548G>T	CA2679086954	PKHD1	c.449-7C>A (n.449-7C>A) n.725-7C>A	gnomAD v4
6	g.52073554_52073556del	CA203523	PKHD1	c.449-9_449-7del (n.449-9_449-7del) n.725-9_725-7del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073549A=	CA1628633789	PKHD1	c.449-8T= (n.449-8T=) n.725-8T=
6	g.52073549A>C	CA450421662	PKHD1	c.449-8T>G (n.449-8T>G) n.725-8T>G	dbSNP gnomAD v2
6	g.52073549A>G	CA2679086955	PKHD1	c.449-8T>C (n.449-8T>C) n.725-8T>C	gnomAD v4
6	g.52073550A=	CA1628633791	PKHD1	c.449-9T= (n.449-9T=) n.725-9T=
6	g.52073550A>G	CA3853915	PKHD1	c.449-9T>C (n.449-9T>C) n.725-9T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073551G>A	CA2679086956	PKHD1	c.449-10C>T (n.449-10C>T) n.725-10C>T	gnomAD v4
6	g.52073551G>C	CA2679086957	PKHD1	c.449-10C>G (n.449-10C>G) n.725-10C>G	gnomAD v4
6	g.52073551G>T	CA2679086958	PKHD1	c.449-10C>A (n.449-10C>A) n.725-10C>A	gnomAD v4
6	g.52073551_52073556delinsGAAGAA	CA1628633795	PKHD1	c.449-15_449-10delinsTTCTTC (n.449-15_449-10delinsTTCTTC) n.725-15_725-10delinsTTCTTC
6	g.52073552A>G	CA2679086959	PKHD1	c.449-11T>C (n.449-11T>C) n.725-11T>C	gnomAD v4
6	g.52073552_52073556del	CA450421663	PKHD1	c.449-15_449-11del (n.449-15_449-11del) n.725-15_725-11del	dbSNP gnomAD v2
6	g.52073552_52073560del	CA2561617658	PKHD1	c.449-19_449-11del (n.449-19_449-11del) n.725-19_725-11del
6	g.52073553A>G	CA2679086960	PKHD1	c.449-12T>C (n.449-12T>C) n.725-12T>C	ClinVar gnomAD v4
6	g.52073554G>A	CA2578646077	PKHD1	c.449-13C>T (n.449-13C>T) n.725-13C>T
6	g.52073554G=	CA1628633809	PKHD1	c.449-13C= (n.449-13C=) n.725-13C=
6	g.52073554G>T	CA138926667	PKHD1	c.449-13C>A (n.449-13C>A) n.725-13C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073555A=	CA1628633817	PKHD1	c.449-14T= (n.449-14T=) n.725-14T=
6	g.52073555A>C	CA138926669	PKHD1	c.449-14T>G (n.449-14T>G) n.725-14T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073556A=	CA1628633826	PKHD1	c.449-15T= (n.449-15T=) n.725-15T=
6	g.52073556A>G	CA567296952	PKHD1	c.449-15T>C (n.449-15T>C) n.725-15T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073556A>T	CA2679086961	PKHD1	c.449-15T>A (n.449-15T>A) n.725-15T>A	gnomAD v4
6	g.52073556_52073557delinsAT	CA1628633823	PKHD1	c.449-16_449-15delinsAT (n.449-16_449-15delinsAT) n.725-16_725-15delinsAT
6	g.52073557T>A	CA2679086962	PKHD1	c.449-16A>T (n.449-16A>T) n.725-16A>T	gnomAD v4
6	g.52073557T>G	CA1628633840	PKHD1	c.449-16A>C (n.449-16A>C) n.725-16A>C	dbSNP
6	g.52073557T=	CA1628633835	PKHD1	c.449-16A= (n.449-16A=) n.725-16A=
6	g.52073563dup	CA3853916	PKHD1	c.449-16dup (n.449-16dup) n.725-16dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073563del	CA917748304	PKHD1	c.449-16del (n.449-16del) n.725-16del	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073558T>C	CA2679086963	PKHD1	c.449-17A>G (n.449-17A>G) n.725-17A>G	gnomAD v4
6	g.52073559T>A	CA567296954	PKHD1	c.449-18A>T (n.449-18A>T) n.725-18A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073559T>C	CA2679086965	PKHD1	c.449-18A>G (n.449-18A>G) n.725-18A>G	gnomAD v4
6	g.52073559T=	CA1628633850	PKHD1	c.449-18A= (n.449-18A=) n.725-18A=
6	g.52073559_52073569delinsTTTTTAATTTA	CA1628633846	PKHD1	c.449-28_449-18delinsTAAATTAAAAA (n.449-28_449-18delinsTAAATTAAAAA) n.725-28_725-18delinsTAAATTAAAAA
6	g.52073560T>A	CA2679086966	PKHD1	c.449-19A>T (n.449-19A>T) n.725-19A>T	gnomAD v4
6	g.52073560T>G	CA2679086967	PKHD1	c.449-19A>C (n.449-19A>C) n.725-19A>C	gnomAD v4
6	g.52073560_52073569del	CA567296955	PKHD1	c.449-28_449-19del (n.449-28_449-19del) n.725-28_725-19del	dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched