Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52073423G>C | CA2679086916 | PKHD1 | c.527+40C>G (n.527+40C>G) n.803+40C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52073423G>T | CA2679086915 | PKHD1 | c.527+40C>A (n.527+40C>A) n.803+40C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073424T>C | CA3853895 | PKHD1 | c.527+39A>G (n.527+39A>G) n.803+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073424T>G | CA567296918 | PKHD1 | c.527+39A>C (n.527+39A>C) n.803+39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073424T= | CA1628633422 | PKHD1 | c.527+39A= (n.527+39A=) n.803+39A= | |
6 | g.52073426T>A | CA2679086917 | PKHD1 | c.527+37A>T (n.527+37A>T) n.803+37A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52073426T>C | CA2679086918 | PKHD1 | c.527+37A>G (n.527+37A>G) n.803+37A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52073426T>G | CA567296919 | PKHD1 | c.527+37A>C (n.527+37A>C) n.803+37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073426T= | CA1628633425 | PKHD1 | c.527+37A= (n.527+37A=) n.803+37A= | |
6 | g.52073427G>A | CA2679086920 | PKHD1 | c.527+36C>T (n.527+36C>T) n.803+36C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52073427G>T | CA2679086919 | PKHD1 | c.527+36C>A (n.527+36C>A) n.803+36C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073428T>C | CA1628633428 | PKHD1 | c.527+35A>G (n.527+35A>G) n.803+35A>G | dbSNP |
6 | g.52073428T= | CA1628633426 | PKHD1 | c.527+35A= (n.527+35A=) n.803+35A= | |
6 | g.52073429A= | CA1628633430 | PKHD1 | c.527+34T= (n.527+34T=) n.803+34T= | |
6 | g.52073429A>G | CA3853896 | PKHD1 | c.527+34T>C (n.527+34T>C) n.803+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073429A>T | CA2679086921 | PKHD1 | c.527+34T>A (n.527+34T>A) n.803+34T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073431C>A | CA2679086922 | PKHD1 | c.527+32G>T (n.527+32G>T) n.803+32G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52073432T>C | CA3853897 | PKHD1 | c.527+31A>G (n.527+31A>G) n.803+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073432T= | CA1628633431 | PKHD1 | c.527+31A= (n.527+31A=) n.803+31A= | |
6 | g.52073433A>G | CA2679086923 | PKHD1 | c.527+30T>C (n.527+30T>C) n.803+30T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073433A>T | CA2578646061 | PKHD1 | c.527+30T>A (n.527+30T>A) n.803+30T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073434G>A | CA2679086924 | PKHD1 | c.527+29C>T (n.527+29C>T) n.803+29C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52073434G>C | CA567296923 | PKHD1 | c.527+29C>G (n.527+29C>G) n.803+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073434G= | CA1628633435 | PKHD1 | c.527+29C= (n.527+29C=) n.803+29C= | |
6 | g.52073434G>T | CA2679086925 | PKHD1 | c.527+29C>A (n.527+29C>A) n.803+29C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073435T>C | CA2679086927 | PKHD1 | c.527+28A>G (n.527+28A>G) n.803+28A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52073436del | CA2679086926 | PKHD1 | c.527+28del (n.527+28del) n.803+28del | gnomAD v4 |
6 | g.52073436T>A | CA2679086928 | PKHD1 | c.527+27A>T (n.527+27A>T) n.803+27A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52073436T>C | CA2578646062 | PKHD1 | c.527+27A>G (n.527+27A>G) n.803+27A>G | |
6 | g.52073437A>G | CA2679086930 | PKHD1 | c.527+26T>C (n.527+26T>C) n.803+26T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073437A>T | CA2679086931 | PKHD1 | c.527+26T>A (n.527+26T>A) n.803+26T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073439del | CA2679086929 | PKHD1 | c.527+26del (n.527+26del) n.803+26del | gnomAD v4 |
6 | g.52073437_52073438insTGT | CA2679086932 | PKHD1 | c.527+25_527+26insACA (n.527+25_527+26insACA) n.803+25_803+26insACA | gnomAD v4 |
6 | g.52073438A>C | CA2679086933 | PKHD1 | c.527+25T>G (n.527+25T>G) n.803+25T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52073438A>G | CA2679086934 | PKHD1 | c.527+25T>C (n.527+25T>C) n.803+25T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073440C>T | CA2679086935 | PKHD1 | c.527+23G>A (n.527+23G>A) n.803+23G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073441A>T | CA2679086936 | PKHD1 | c.527+22T>A (n.527+22T>A) n.803+22T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073442C= | CA1628633437 | PKHD1 | c.527+21G= (n.527+21G=) n.803+21G= | |
6 | g.52073442C>G | CA825746749 | PKHD1 | c.527+21G>C (n.527+21G>C) n.803+21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073442C>T | CA2679086937 | PKHD1 | c.527+21G>A (n.527+21G>A) n.803+21G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073443A= | CA1628633441 | PKHD1 | c.527+20T= (n.527+20T=) n.803+20T= | |
6 | g.52073443A>C | CA2578646064 | PKHD1 | c.527+20T>G (n.527+20T>G) n.803+20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52073443A>G | CA567296925 | PKHD1 | c.527+20T>C (n.527+20T>C) n.803+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073447del | CA2578646063 | PKHD1 | c.527+20del (n.527+20del) n.803+20del | gnomAD v4 |
6 | g.52073444A= | CA1628633452 | PKHD1 | c.527+19T= (n.527+19T=) n.803+19T= | |
6 | g.52073444A>C | CA2581584548 | PKHD1 | c.527+19T>G (n.527+19T>G) n.803+19T>G | |
6 | g.52073444A>G | CA149513 | PKHD1 | c.527+19T>C (n.527+19T>C) n.803+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073444A>T | CA2581584547 | PKHD1 | c.527+19T>A (n.527+19T>A) n.803+19T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073445A>C | CA2711840097 | PKHD1 | c.527+18T>G (n.527+18T>G) n.803+18T>G | dbSNP |
6 | g.52073445A>G | CA2679086939 | PKHD1 | c.527+18T>C (n.527+18T>C) n.803+18T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073450_52073453del | CA2679086938 | PKHD1 | c.527+15_527+18del (n.527+15_527+18del) n.803+15_803+18del | gnomAD v4 |
6 | g.52073446A= | CA1628633456 | PKHD1 | c.527+17T= (n.527+17T=) n.803+17T= | |
6 | g.52073446A>G | CA1628633457 | PKHD1 | c.527+17T>C (n.527+17T>C) n.803+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52073448C>A | CA567296927 | PKHD1 | c.527+15G>T (n.527+15G>T) n.803+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073448C= | CA1628633460 | PKHD1 | c.527+15G= (n.527+15G=) n.803+15G= | |
6 | g.52073448C>G | CA2679086940 | PKHD1 | c.527+15G>C (n.527+15G>C) n.803+15G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073448C>T | CA2679086941 | PKHD1 | c.527+15G>A (n.527+15G>A) n.803+15G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073449A>G | CA2679086942 | PKHD1 | c.527+14T>C (n.527+14T>C) n.803+14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073450A>G | CA2679086943 | PKHD1 | c.527+13T>C (n.527+13T>C) n.803+13T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073450_52073454delinsAACAC | CA1628633464 | PKHD1 | c.527+9_527+13delinsGTGTT (n.527+9_527+13delinsGTGTT) n.803+9_803+13delinsGTGTT | |
6 | g.52073451A>C | CA2679086944 | PKHD1 | c.527+12T>G (n.527+12T>G) n.803+12T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52073451A>G | CA2522162787 | PKHD1 | c.527+12T>C (n.527+12T>C) n.803+12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52073457_52073458dup | CA825746765 | PKHD1 | c.527+11_527+12dup (n.527+11_527+12dup) n.803+11_803+12dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52073455_52073458del | CA1628633468 | PKHD1 | c.527+9_527+12del (n.527+9_527+12del) n.803+9_803+12del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52073452C>T | CA2679086945 | PKHD1 | c.527+11G>A (n.527+11G>A) n.803+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52073453A>T | CA2679086946 | PKHD1 | c.527+10T>A (n.527+10T>A) n.803+10T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073454C>T | CA2679086947 | PKHD1 | c.527+9G>A (n.527+9G>A) n.803+9G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073455A>C | CA2679086948 | PKHD1 | c.527+8T>G (n.527+8T>G) n.803+8T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52073455A>G | CA2573140907 | PKHD1 | c.527+8T>C (n.527+8T>C) n.803+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52073456C= | CA1628633474 | PKHD1 | c.527+7G= (n.527+7G=) n.803+7G= | |
6 | g.52073456C>T | CA567296929 | PKHD1 | c.527+7G>A (n.527+7G>A) n.803+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073457A>G | CA2679086949 | PKHD1 | c.527+6T>C (n.527+6T>C) n.803+6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073458C= | CA1628633478 | PKHD1 | c.527+5G= (n.527+5G=) n.803+5G= | |
6 | g.52073458C>T | CA3853898 | PKHD1 | c.527+5G>A (n.527+5G>A) n.803+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073459T>G | CA2679086951 | PKHD1 | c.527+4A>C (n.527+4A>C) n.803+4A>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073460del | CA2679086950 | PKHD1 | c.527+4del (n.527+4del) n.803+4del | gnomAD v4 |
6 | g.52073460T>C | CA3853899 | PKHD1 | c.527+3A>G (n.527+3A>G) n.803+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073460T= | CA1628633481 | PKHD1 | c.527+3A= (n.527+3A=) n.803+3A= | |
6 | g.52073461A= | CA1628633486 | PKHD1 | c.527+2T= (n.527+2T=) n.803+2T= | |
6 | g.52073461A>C | CA364435830 | PKHD1 | c.527+2T>G (n.527+2T>G) n.803+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52073461A>G | CA364435832 | PKHD1 | c.527+2T>C (n.527+2T>C) n.803+2T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073461A>T | CA364435831 | PKHD1 | c.527+2T>A (n.527+2T>A) n.803+2T>A | |
6 | g.52073461dup | CA645562177 | PKHD1 | c.527+2dup (n.527+2dup) n.803+2dup | COSMIC COSMIC |
6 | g.52073461_52073462delinsAC | CA1628633483 | PKHD1 | c.527+1_527+2delinsGT (n.527+1_527+2delinsGT) n.803+1_803+2delinsGT | |
6 | g.52073462C>A | CA364435836 | PKHD1 | c.527+1G>T (n.527+1G>T) n.803+1G>T | |
6 | g.52073462C>G | CA364435842 | PKHD1 | c.527+1G>C (n.527+1G>C) n.803+1G>C | |
6 | g.52073462C>T | CA364435846 | PKHD1 | c.527+1G>A (n.527+1G>A) n.803+1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52073463del | CA16041072 | PKHD1 | c.527+1del n.803+1del | ClinVar dbSNP |
6 | g.52073463C>A | CA364435850 | PKHD1 | c.527G>T (p.Ser176Ile) n.803G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.52073463C= | CA1628633497 | PKHD1 | c.527G= (p.Ser176=) n.803G= | |
6 | g.52073463C>G | CA364435853 | PKHD1 | c.527G>C (p.Ser176Thr) n.803G>C | |
6 | g.52073463C>T | CA364435860 | PKHD1 | c.527G>A (p.Ser176Asn) n.803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073464T>A | CA364435864 | PKHD1 | c.526A>T (p.Ser176Cys) n.802A>T | |
6 | g.52073464T>C | CA364435881 | PKHD1 | c.526A>G (p.Ser176Gly) n.802A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52073464T>G | CA364435889 | PKHD1 | c.526A>C (p.Ser176Arg) n.802A>C | |
6 | g.52073464_52073465delinsTA | CA1628633514 | PKHD1 | c.525_526delinsTA (p.Asp175=) n.801_802delinsTA | |
6 | g.52073465del | CA916082838 | PKHD1 | c.525del (p.Asp175GlufsTer4) c.525del (p.Asp175GlufsTer?) n.801del | ClinVar dbSNP |
6 | g.52073465A= | CA1628633527 | PKHD1 | c.525T= (p.Asp175=) n.801T= | |
6 | g.52073465A>C | CA364435891 | PKHD1 | c.525T>G (p.Asp175Glu) n.801T>G | |
6 | g.52073465A>G | CA138926452 | PKHD1 | c.525T>C (p.Asp175=) n.801T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52073465A>T | CA364435895 | PKHD1 | c.525T>A (p.Asp175Glu) n.801T>A | |
6 | g.52073466T>A | CA364435900 | PKHD1 | c.524A>T (p.Asp175Val) n.800A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52073466T>C | CA364435901 | PKHD1 | c.524A>G (p.Asp175Gly) n.800A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073466T>G | CA364435902 | PKHD1 | c.524A>C (p.Asp175Ala) n.800A>C | |
6 | g.52073466T= | CA1628633533 | PKHD1 | c.524A= (p.Asp175=) n.800A= | |
6 | g.52073467C>A | CA364435903 | PKHD1 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.799G>T | |
6 | g.52073467C>G | CA364435907 | PKHD1 | c.523G>C (p.Asp175His) n.799G>C | |
6 | g.52073467C>T | CA364435904 | PKHD1 | c.523G>A (p.Asp175Asn) n.799G>A | |
6 | g.52073468A>C | CA364435911 | PKHD1 | c.522T>G (p.Ile174Met) n.798T>G | |
6 | g.52073468A>G | CA450421621 | PKHD1 | c.522T>C (p.Ile174=) n.798T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52073468A>T | CA450421620 | PKHD1 | c.522T>A (p.Ile174=) n.798T>A | |
6 | g.52073469A>C | CA364435913 | PKHD1 | c.521T>G (p.Ile174Ser) n.797T>G | |
6 | g.52073469A>G | CA364435916 | PKHD1 | c.521T>C (p.Ile174Thr) n.797T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073469A>T | CA364435918 | PKHD1 | c.521T>A (p.Ile174Asn) n.797T>A | |
6 | g.52073470T>A | CA3853902 | PKHD1 | c.520A>T (p.Ile174Phe) n.796A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073470T>C | CA3853901 | PKHD1 | c.520A>G (p.Ile174Val) n.796A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073470T>G | CA3853900 | PKHD1 | c.520A>C (p.Ile174Leu) n.796A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073470T= | CA1628633546 | PKHD1 | c.520A= (p.Ile174=) n.796A= | |
6 | g.52073471G>A | CA138926481 | PKHD1 | c.519C>T (p.Tyr173=) n.795C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073471G>C | CA364435923 | PKHD1 | c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.795C>G | |
6 | g.52073471G= | CA1628633554 | PKHD1 | c.519C= (p.Tyr173=) n.795C= | |
6 | g.52073471G>T | CA364435924 | PKHD1 | c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.795C>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52073472T>A | CA364435927 | PKHD1 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.794A>T | |
6 | g.52073472T>C | CA364435926 | PKHD1 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.794A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52073472T>G | CA364435925 | PKHD1 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.794A>C | |
6 | g.52073473A>C | CA364435928 | PKHD1 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.793T>G | |
6 | g.52073473A>G | CA364435931 | PKHD1 | c.517T>C (p.Tyr173His) n.793T>C | |
6 | g.52073473A>T | CA364435933 | PKHD1 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.793T>A | |
6 | g.52073474C>A | CA364435936 | PKHD1 | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.792G>T | |
6 | g.52073474C>G | CA364435943 | PKHD1 | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.792G>C | |
6 | g.52073474C>T | CA450421622 | PKHD1 | c.516G>A (p.Glu172=) n.792G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073475T>A | CA364435947 | PKHD1 | c.515A>T (p.Glu172Val) n.791A>T | |
6 | g.52073475T>C | CA364435953 | PKHD1 | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.791A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52073475T>G | CA364435954 | PKHD1 | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.791A>C | |
6 | g.52073475_52073476delinsA | CA2580075534 | PKHD1 | c.514_515delinsT (p.Glu172CysfsTer7) c.514_515delinsT (p.Glu172CysfsTer?) n.790_791delinsT | ClinVar |
6 | g.52073476C>A | CA364435958 | PKHD1 | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.790G>T | |
6 | g.52073476C>G | CA364435964 | PKHD1 | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.790G>C | |
6 | g.52073476C>T | CA364435965 | PKHD1 | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.790G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073477A>C | CA450421623 | PKHD1 | c.513T>G (p.Ala171=) n.789T>G | |
6 | g.52073477A>G | CA450421624 | PKHD1 | c.513T>C (p.Ala171=) n.789T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073477A>T | CA450421625 | PKHD1 | c.513T>A (p.Ala171=) n.789T>A | |
6 | g.52073478G>A | CA364435969 | PKHD1 | c.512C>T (p.Ala171Val) n.788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073478G>C | CA3853904 | PKHD1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.788C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073478G= | CA1628633561 | PKHD1 | c.512C= (p.Ala171=) n.788C= | |
6 | g.52073478G>T | CA3853903 | PKHD1 | c.512C>A (p.Ala171Asp) n.788C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.52073479C>A | CA364435971 | PKHD1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.787G>T | |
6 | g.52073479C>G | CA364435973 | PKHD1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.787G>C | |
6 | g.52073479C>T | CA364435974 | PKHD1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.787G>A | |
6 | g.52073480A= | CA1628633565 | PKHD1 | c.510T= (p.Asp170=) n.786T= | |
6 | g.52073480A>C | CA364435976 | PKHD1 | c.510T>G (p.Asp170Glu) n.786T>G | |
6 | g.52073480A>G | CA450421626 | PKHD1 | c.510T>C (p.Asp170=) n.786T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52073480A>T | CA364435978 | PKHD1 | c.510T>A (p.Asp170Glu) n.786T>A | |
6 | g.52073481T>A | CA364435982 | PKHD1 | c.509A>T (p.Asp170Val) n.785A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52073481T>C | CA364435992 | PKHD1 | c.509A>G (p.Asp170Gly) n.785A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073481T>G | CA364435995 | PKHD1 | c.509A>C (p.Asp170Ala) n.785A>C | |
6 | g.52073481T= | CA1628633569 | PKHD1 | c.509A= (p.Asp170=) n.785A= | |
6 | g.52073482C>A | CA364435997 | PKHD1 | c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.784G>T | |
6 | g.52073482C= | CA1628633574 | PKHD1 | c.508G= (p.Asp170=) n.784G= | |
6 | g.52073482C>G | CA364436001 | PKHD1 | c.508G>C (p.Asp170His) n.784G>C | |
6 | g.52073482C>T | CA3853905 | PKHD1 | c.508G>A (p.Asp170Asn) n.784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52073483A= | CA1628633579 | PKHD1 | c.507T= (p.Phe169=) n.783T= | |
6 | g.52073483A>C | CA364436006 | PKHD1 | c.507T>G (p.Phe169Leu) n.783T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073483A>G | CA450421627 | PKHD1 | c.507T>C (p.Phe169=) n.783T>C | |
6 | g.52073483A>T | CA364436008 | PKHD1 | c.507T>A (p.Phe169Leu) n.783T>A | |
6 | g.52073486del | CA2573140908 | PKHD1 | c.507del (p.Phe169LeufsTer10) c.507del (p.Phe169LeufsTer?) n.783del | ClinVar dbSNP |
6 | g.52073484A>C | CA364436014 | PKHD1 | c.506T>G (p.Phe169Cys) n.782T>G | |
6 | g.52073484A>G | CA364436024 | PKHD1 | c.506T>C (p.Phe169Ser) n.782T>C | |
6 | g.52073484A>T | CA364436011 | PKHD1 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.782T>A | |
6 | g.52073485A>C | CA364436026 | PKHD1 | c.505T>G (p.Phe169Val) n.781T>G | |
6 | g.52073485A>G | CA364436027 | PKHD1 | c.505T>C (p.Phe169Leu) n.781T>C | |
6 | g.52073485A>T | CA364436028 | PKHD1 | c.505T>A (p.Phe169Ile) n.781T>A | |
6 | g.52073486A>C | CA364436030 | PKHD1 | c.504T>G (p.Asp168Glu) n.780T>G | |
6 | g.52073486A>G | CA450421628 | PKHD1 | c.504T>C (p.Asp168=) n.780T>C | |
6 | g.52073486A>T | CA364436031 | PKHD1 | c.504T>A (p.Asp168Glu) n.780T>A | |
6 | g.52073487T>A | CA364436033 | PKHD1 | c.503A>T (p.Asp168Val) n.779A>T | |
6 | g.52073487T>C | CA364436036 | PKHD1 | c.503A>G (p.Asp168Gly) n.779A>G | |
6 | g.52073487T>G | CA364436039 | PKHD1 | c.503A>C (p.Asp168Ala) n.779A>C | |
6 | g.52073488C>A | CA364436043 | PKHD1 | c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.778G>T | |
6 | g.52073488C= | CA1628633585 | PKHD1 | c.502G= (p.Asp168=) n.778G= | |
6 | g.52073488C>G | CA364436046 | PKHD1 | c.502G>C (p.Asp168His) n.778G>C | dbSNP |
6 | g.52073488C>T | CA364436060 | PKHD1 | c.502G>A (p.Asp168Asn) n.778G>A | |
6 | g.52073489A>C | CA364436066 | PKHD1 | c.501T>G (p.Phe167Leu) n.777T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52073489A>G | CA450421629 | PKHD1 | c.501T>C (p.Phe167=) n.777T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52073489A>T | CA364436069 | PKHD1 | c.501T>A (p.Phe167Leu) n.777T>A | |
6 | g.52073492del | CA2695206490 | PKHD1 | c.501del (p.Phe167LeufsTer12) c.501del (p.Phe167LeufsTer?) n.777del | |
6 | g.52073490A>C | CA364436077 | PKHD1 | c.500T>G (p.Phe167Cys) n.776T>G | |
6 | g.52073490A>G | CA364436073 | PKHD1 | c.500T>C (p.Phe167Ser) n.776T>C | |
6 | g.52073490A>T | CA364436072 | PKHD1 | c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.776T>A | |
6 | g.52073491A= | CA1628633587 | PKHD1 | c.499T= (p.Phe167=) n.775T= | |
6 | g.52073491A>C | CA3853906 | PKHD1 | c.499T>G (p.Phe167Val) n.775T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073491A>G | CA364436082 | PKHD1 | c.499T>C (p.Phe167Leu) n.775T>C | |
6 | g.52073491A>T | CA364436087 | PKHD1 | c.499T>A (p.Phe167Ile) n.775T>A | |
6 | g.52073492A>C | CA450421630 | PKHD1 | c.498T>G (p.Thr166=) n.774T>G | |
6 | g.52073492A>G | CA450421631 | PKHD1 | c.498T>C (p.Thr166=) n.774T>C | |
6 | g.52073492A>T | CA450421632 | PKHD1 | c.498T>A (p.Thr166=) n.774T>A | |
6 | g.52073493G>A | CA364436091 | PKHD1 | c.497C>T (p.Thr166Ile) n.773C>T | |
6 | g.52073493G>C | CA364436094 | PKHD1 | c.497C>G (p.Thr166Ser) n.773C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52073493G>T | CA364436096 | PKHD1 | c.497C>A (p.Thr166Asn) n.773C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073494T>A | CA364436098 | PKHD1 | c.496A>T (p.Thr166Ser) n.772A>T | |
6 | g.52073494T>C | CA364436100 | PKHD1 | c.496A>G (p.Thr166Ala) n.772A>G | |
6 | g.52073494T>G | CA364436108 | PKHD1 | c.496A>C (p.Thr166Pro) n.772A>C | |
6 | g.52073495T>A | CA364436115 | PKHD1 | c.495A>T (p.Glu165Asp) n.771A>T | |
6 | g.52073495T>C | CA450421633 | PKHD1 | c.495A>G (p.Glu165=) n.771A>G | |
6 | g.52073495T>G | CA364436128 | PKHD1 | c.495A>C (p.Glu165Asp) n.771A>C | |
6 | g.52073496T>A | CA364436132 | PKHD1 | c.494A>T (p.Glu165Val) n.770A>T | |
6 | g.52073496T>C | CA364436137 | PKHD1 | c.494A>G (p.Glu165Gly) n.770A>G | |
6 | g.52073496T>G | CA364436138 | PKHD1 | c.494A>C (p.Glu165Ala) n.770A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073496T= | CA1628633595 | PKHD1 | c.494A= (p.Glu165=) n.770A= | |
6 | g.52073497C>A | CA364436143 | PKHD1 | c.493G>T (p.Glu165Ter) n.769G>T | |
6 | g.52073497C>G | CA364436142 | PKHD1 | c.493G>C (p.Glu165Gln) n.769G>C | |
6 | g.52073497C>T | CA364436141 | PKHD1 | c.493G>A (p.Glu165Lys) n.769G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.52073498C>A | CA364436145 | PKHD1 | c.492G>T (p.Leu164Phe) n.768G>T | |
6 | g.52073498C= | CA1628633599 | PKHD1 | c.492G= (p.Leu164=) n.768G= | |
6 | g.52073498C>G | CA364436148 | PKHD1 | c.492G>C (p.Leu164Phe) n.768G>C | |
6 | g.52073498C>T | CA138926501 | PKHD1 | c.492G>A (p.Leu164=) n.768G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52073499A= | CA1628633604 | PKHD1 | c.491T= (p.Leu164=) n.767T= | |
6 | g.52073499A>C | CA3853907 | PKHD1 | c.491T>G (p.Leu164Trp) n.767T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073499A>G | CA364436155 | PKHD1 | c.491T>C (p.Leu164Ser) n.767T>C | |
6 | g.52073499A>T | CA364436156 | PKHD1 | c.491T>A (p.Leu164Ter) n.767T>A | |
6 | g.52073500A= | CA1628633609 | PKHD1 | c.490T= (p.Leu164=) n.766T= | |
6 | g.52073500A>C | CA364436158 | PKHD1 | c.490T>G (p.Leu164Val) n.766T>G | |
6 | g.52073500A>G | CA3853908 | PKHD1 | c.490T>C (p.Leu164=) n.766T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073500A>T | CA364436162 | PKHD1 | c.490T>A (p.Leu164Met) n.766T>A | |
6 | g.52073501T>A | CA364436165 | PKHD1 | c.489A>T (p.Arg163Ser) n.765A>T | |
6 | g.52073501T>C | CA450421634 | PKHD1 | c.489A>G (p.Arg163=) n.765A>G | |
6 | g.52073501T>G | CA364436167 | PKHD1 | c.489A>C (p.Arg163Ser) n.765A>C | |
6 | g.52073502C>A | CA138926550 | PKHD1 | c.488G>T (p.Arg163Ile) n.764G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073502C= | CA1628633617 | PKHD1 | c.488G= (p.Arg163=) n.764G= | |
6 | g.52073502C>G | CA364436171 | PKHD1 | c.488G>C (p.Arg163Thr) n.764G>C | |
6 | g.52073502C>T | CA364436174 | PKHD1 | c.488G>A (p.Arg163Lys) n.764G>A | |
6 | g.52073503T>A | CA364436179 | PKHD1 | c.487A>T (p.Arg163Ter) n.763A>T | |
6 | g.52073503T>C | CA364436177 | PKHD1 | c.487A>G (p.Arg163Gly) n.763A>G | |
6 | g.52073503T>G | CA450421635 | PKHD1 | c.487A>C (p.Arg163=) n.763A>C | |
6 | g.52073504T>A | CA450421636 | PKHD1 | c.486A>T (p.Gly162=) n.762A>T | |
6 | g.52073504T>C | CA450421637 | PKHD1 | c.486A>G (p.Gly162=) n.762A>G | |
6 | g.52073504T>G | CA450421638 | PKHD1 | c.486A>C (p.Gly162=) n.762A>C | |
6 | g.52073505C>A | CA364436182 | PKHD1 | c.485G>T (p.Gly162Val) n.761G>T | |
6 | g.52073505C>G | CA364436185 | PKHD1 | c.485G>C (p.Gly162Ala) n.761G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52073505C>T | CA364436192 | PKHD1 | c.485G>A (p.Gly162Glu) n.761G>A | |
6 | g.52073506C>A | CA364436195 | PKHD1 | c.484G>T (p.Gly162Ter) n.760G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.52073506C= | CA1628633626 | PKHD1 | c.484G= (p.Gly162=) n.760G= | |
6 | g.52073506C>G | CA364436197 | PKHD1 | c.484G>C (p.Gly162Arg) n.760G>C | |
6 | g.52073506C>T | CA364436199 | PKHD1 | c.484G>A (p.Gly162Arg) n.760G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52073507A= | CA1628633630 | PKHD1 | c.483T= (p.Thr161=) n.759T= | |
6 | g.52073507A>C | CA450421639 | PKHD1 | c.483T>G (p.Thr161=) n.759T>G | |
6 | g.52073507A>G | CA450421640 | PKHD1 | c.483T>C (p.Thr161=) n.759T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073507A>T | CA450421641 | PKHD1 | c.483T>A (p.Thr161=) n.759T>A | |
6 | g.52073508G>A | CA364436209 | PKHD1 | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.758C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073508G>C | CA364436212 | PKHD1 | c.482C>G (p.Thr161Ser) n.758C>G | |
6 | g.52073508G= | CA1628633642 | PKHD1 | c.482C= (p.Thr161=) n.758C= | |
6 | g.52073508G>T | CA364436214 | PKHD1 | c.482C>A (p.Thr161Asn) n.758C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073509T>A | CA364436217 | PKHD1 | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.757A>T | |
6 | g.52073509T>C | CA364436219 | PKHD1 | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.757A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073509T>G | CA364436221 | PKHD1 | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.757A>C | |
6 | g.52073509T= | CA1628633646 | PKHD1 | c.481A= (p.Thr161=) n.757A= | |
6 | g.52073510G>A | CA450421642 | PKHD1 | c.480C>T (p.Ile160=) n.756C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52073510G>C | CA364436224 | PKHD1 | c.480C>G (p.Ile160Met) n.756C>G | |
6 | g.52073510G>T | CA450421643 | PKHD1 | c.480C>A (p.Ile160=) n.756C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073511A= | CA1628633650 | PKHD1 | c.479T= (p.Ile160=) n.755T= | |
6 | g.52073511A>C | CA364436227 | PKHD1 | c.479T>G (p.Ile160Ser) n.755T>G | |
6 | g.52073511A>G | CA364436231 | PKHD1 | c.479T>C (p.Ile160Thr) n.755T>C | |
6 | g.52073511A>T | CA364436229 | PKHD1 | c.479T>A (p.Ile160Asn) n.755T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073512T>A | CA364436235 | PKHD1 | c.478A>T (p.Ile160Phe) n.754A>T | |
6 | g.52073512T>C | CA364436238 | PKHD1 | c.478A>G (p.Ile160Val) n.754A>G | |
6 | g.52073512T>G | CA364436249 | PKHD1 | c.478A>C (p.Ile160Leu) n.754A>C | |
6 | g.52073513A>C | CA364436252 | PKHD1 | c.477T>G (p.Ile159Met) n.753T>G | |
6 | g.52073513A>G | CA450421644 | PKHD1 | c.477T>C (p.Ile159=) n.753T>C | |
6 | g.52073513A>T | CA450421645 | PKHD1 | c.477T>A (p.Ile159=) n.753T>A | |
6 | g.52073514A>C | CA364436254 | PKHD1 | c.476T>G (p.Ile159Ser) n.752T>G | |
6 | g.52073514A>G | CA364436259 | PKHD1 | c.476T>C (p.Ile159Thr) n.752T>C | |
6 | g.52073514A>T | CA364436261 | PKHD1 | c.476T>A (p.Ile159Asn) n.752T>A | |
6 | g.52073515T>A | CA364436264 | PKHD1 | c.475A>T (p.Ile159Phe) n.751A>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.52073515T>C | CA3853909 | PKHD1 | c.475A>G (p.Ile159Val) n.751A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52073515T>G | CA364436274 | PKHD1 | c.475A>C (p.Ile159Leu) n.751A>C | |
6 | g.52073515T= | CA1628633652 | PKHD1 | c.475A= (p.Ile159=) n.751A= | |
6 | g.52073516C>A | CA364436277 | PKHD1 | c.474G>T (p.Trp158Cys) n.750G>T | |
6 | g.52073516C= | CA1628633663 | PKHD1 | c.474G= (p.Trp158=) n.750G= | |
6 | g.52073516C>G | CA364436279 | PKHD1 | c.474G>C (p.Trp158Cys) n.750G>C | |
6 | g.52073516C>T | CA364436283 | PKHD1 | c.474G>A (p.Trp158Ter) n.750G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073517C>A | CA364436289 | PKHD1 | c.473G>T (p.Trp158Leu) n.749G>T | |
6 | g.52073517C>G | CA364436287 | PKHD1 | c.473G>C (p.Trp158Ser) n.749G>C | |
6 | g.52073517C>T | CA364436285 | PKHD1 | c.473G>A (p.Trp158Ter) n.749G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073518A= | CA1628633675 | PKHD1 | c.472T= (p.Trp158=) n.748T= | |
6 | g.52073518A>C | CA364436292 | PKHD1 | c.472T>G (p.Trp158Gly) n.748T>G | |
6 | g.52073518A>G | CA364436293 | PKHD1 | c.472T>C (p.Trp158Arg) n.748T>C | dbSNP |
6 | g.52073518A>T | CA364436297 | PKHD1 | c.472T>A (p.Trp158Arg) n.748T>A | ClinVar |
6 | g.52073519G>A | CA450421646 | PKHD1 | c.471C>T (p.Gly157=) n.747C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52073519G>C | CA450421647 | PKHD1 | c.471C>G (p.Gly157=) n.747C>G | |
6 | g.52073519G>T | CA450421648 | PKHD1 | c.471C>A (p.Gly157=) n.747C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52073520C>A | CA364436299 | PKHD1 | c.470G>T (p.Gly157Val) n.746G>T | |
6 | g.52073520C= | CA1628633681 | PKHD1 | c.470G= (p.Gly157=) n.746G= | |
6 | g.52073520C>G | CA364436300 | PKHD1 | c.470G>C (p.Gly157Ala) n.746G>C | |
6 | g.52073520C>T | CA364436302 | PKHD1 | c.470G>A (p.Gly157Asp) n.746G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073521dup | CA2573052713 | PKHD1 | c.470dup (p.Trp158LeufsTer11) n.746dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.52073521C>A | CA364436303 | PKHD1 | c.469G>T (p.Gly157Cys) n.745G>T | |
6 | g.52073521C>G | CA364436305 | PKHD1 | c.469G>C (p.Gly157Arg) n.745G>C | |
6 | g.52073521C>T | CA364436306 | PKHD1 | c.469G>A (p.Gly157Ser) n.745G>A | |
6 | g.52073521_52073522del | CA913110722 | PKHD1 | c.468_469del (p.Tyr156Ter) n.744_745del | |
6 | g.52073521_52073522delinsCA | CA1628633686 | PKHD1 | c.468_469delinsTG (p.Tyr156=) n.744_745delinsTG | |
6 | g.52073522del | CA658821303 | PKHD1 | c.468del (p.Tyr156Ter) n.744del | ClinVar dbSNP |
6 | g.52073522A>C | CA364436308 | PKHD1 | c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.744T>G | |
6 | g.52073522A>G | CA450421649 | PKHD1 | c.468T>C (p.Tyr156=) n.744T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52073522A>T | CA364436309 | PKHD1 | c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.744T>A | |
6 | g.52073523T>A | CA364436312 | PKHD1 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.743A>T | |
6 | g.52073523T>C | CA3853910 | PKHD1 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.743A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52073523T>G | CA364436315 | PKHD1 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.743A>C | |
6 | g.52073523T= | CA1628633695 | PKHD1 | c.467A= (p.Tyr156=) n.743A= |