Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.52073416G>T	CA2578646059	PKHD1	c.527+47C>A (n.527+47C>A) n.803+47C>A	gnomAD v4
6	g.52073417C>A	CA825746744	PKHD1	c.527+46G>T (n.527+46G>T) n.803+46G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073417C=	CA1628633400	PKHD1	c.527+46G= (n.527+46G=) n.803+46G=
6	g.52073419G>A	CA567296916	PKHD1	c.527+44C>T (n.527+44C>T) n.803+44C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073419G=	CA1628633404	PKHD1	c.527+44C= (n.527+44C=) n.803+44C=
6	g.52073419G>T	CA2679086914	PKHD1	c.527+44C>A (n.527+44C>A) n.803+44C>A	gnomAD v4
6	g.52073420C=	CA1628633416	PKHD1	c.527+43G= (n.527+43G=) n.803+43G=
6	g.52073420C>T	CA825746746	PKHD1	c.527+43G>A (n.527+43G>A) n.803+43G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073422T>A	CA3853894	PKHD1	c.527+41A>T (n.527+41A>T) n.803+41A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.52073422T>G	CA2578646060	PKHD1	c.527+41A>C (n.527+41A>C) n.803+41A>C	gnomAD v4
6	g.52073422T=	CA1628633418	PKHD1	c.527+41A= (n.527+41A=) n.803+41A=
6	g.52073423G>C	CA2679086916	PKHD1	c.527+40C>G (n.527+40C>G) n.803+40C>G	gnomAD v4
6	g.52073423G>T	CA2679086915	PKHD1	c.527+40C>A (n.527+40C>A) n.803+40C>A	gnomAD v4
6	g.52073424T>C	CA3853895	PKHD1	c.527+39A>G (n.527+39A>G) n.803+39A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073424T>G	CA567296918	PKHD1	c.527+39A>C (n.527+39A>C) n.803+39A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073424T=	CA1628633422	PKHD1	c.527+39A= (n.527+39A=) n.803+39A=
6	g.52073426T>A	CA2679086917	PKHD1	c.527+37A>T (n.527+37A>T) n.803+37A>T	gnomAD v4
6	g.52073426T>C	CA2679086918	PKHD1	c.527+37A>G (n.527+37A>G) n.803+37A>G	gnomAD v4
6	g.52073426T>G	CA567296919	PKHD1	c.527+37A>C (n.527+37A>C) n.803+37A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073426T=	CA1628633425	PKHD1	c.527+37A= (n.527+37A=) n.803+37A=
6	g.52073427G>A	CA2679086920	PKHD1	c.527+36C>T (n.527+36C>T) n.803+36C>T	gnomAD v4
6	g.52073427G>T	CA2679086919	PKHD1	c.527+36C>A (n.527+36C>A) n.803+36C>A	gnomAD v4
6	g.52073428T>C	CA1628633428	PKHD1	c.527+35A>G (n.527+35A>G) n.803+35A>G	dbSNP
6	g.52073428T=	CA1628633426	PKHD1	c.527+35A= (n.527+35A=) n.803+35A=
6	g.52073429A=	CA1628633430	PKHD1	c.527+34T= (n.527+34T=) n.803+34T=
6	g.52073429A>G	CA3853896	PKHD1	c.527+34T>C (n.527+34T>C) n.803+34T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073429A>T	CA2679086921	PKHD1	c.527+34T>A (n.527+34T>A) n.803+34T>A	gnomAD v4
6	g.52073431C>A	CA2679086922	PKHD1	c.527+32G>T (n.527+32G>T) n.803+32G>T	gnomAD v4
6	g.52073432T>C	CA3853897	PKHD1	c.527+31A>G (n.527+31A>G) n.803+31A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073432T=	CA1628633431	PKHD1	c.527+31A= (n.527+31A=) n.803+31A=
6	g.52073433A>G	CA2679086923	PKHD1	c.527+30T>C (n.527+30T>C) n.803+30T>C	gnomAD v4
6	g.52073433A>T	CA2578646061	PKHD1	c.527+30T>A (n.527+30T>A) n.803+30T>A	gnomAD v4
6	g.52073434G>A	CA2679086924	PKHD1	c.527+29C>T (n.527+29C>T) n.803+29C>T	gnomAD v4
6	g.52073434G>C	CA567296923	PKHD1	c.527+29C>G (n.527+29C>G) n.803+29C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073434G=	CA1628633435	PKHD1	c.527+29C= (n.527+29C=) n.803+29C=
6	g.52073434G>T	CA2679086925	PKHD1	c.527+29C>A (n.527+29C>A) n.803+29C>A	gnomAD v4
6	g.52073435T>C	CA2679086927	PKHD1	c.527+28A>G (n.527+28A>G) n.803+28A>G	gnomAD v4
6	g.52073436del	CA2679086926	PKHD1	c.527+28del (n.527+28del) n.803+28del	gnomAD v4
6	g.52073436T>A	CA2679086928	PKHD1	c.527+27A>T (n.527+27A>T) n.803+27A>T	gnomAD v4
6	g.52073436T>C	CA2578646062	PKHD1	c.527+27A>G (n.527+27A>G) n.803+27A>G
6	g.52073437A>G	CA2679086930	PKHD1	c.527+26T>C (n.527+26T>C) n.803+26T>C	gnomAD v4
6	g.52073437A>T	CA2679086931	PKHD1	c.527+26T>A (n.527+26T>A) n.803+26T>A	gnomAD v4
6	g.52073439del	CA2679086929	PKHD1	c.527+26del (n.527+26del) n.803+26del	gnomAD v4
6	g.52073437_52073438insTGT	CA2679086932	PKHD1	c.527+25_527+26insACA (n.527+25_527+26insACA) n.803+25_803+26insACA	gnomAD v4
6	g.52073438A>C	CA2679086933	PKHD1	c.527+25T>G (n.527+25T>G) n.803+25T>G	gnomAD v4
6	g.52073438A>G	CA2679086934	PKHD1	c.527+25T>C (n.527+25T>C) n.803+25T>C	gnomAD v4
6	g.52073440C>T	CA2679086935	PKHD1	c.527+23G>A (n.527+23G>A) n.803+23G>A	gnomAD v4
6	g.52073441A>T	CA2679086936	PKHD1	c.527+22T>A (n.527+22T>A) n.803+22T>A	gnomAD v4
6	g.52073442C=	CA1628633437	PKHD1	c.527+21G= (n.527+21G=) n.803+21G=
6	g.52073442C>G	CA825746749	PKHD1	c.527+21G>C (n.527+21G>C) n.803+21G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073442C>T	CA2679086937	PKHD1	c.527+21G>A (n.527+21G>A) n.803+21G>A	gnomAD v4
6	g.52073443A=	CA1628633441	PKHD1	c.527+20T= (n.527+20T=) n.803+20T=
6	g.52073443A>C	CA2578646064	PKHD1	c.527+20T>G (n.527+20T>G) n.803+20T>G	ClinVar gnomAD v4
6	g.52073443A>G	CA567296925	PKHD1	c.527+20T>C (n.527+20T>C) n.803+20T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073447del	CA2578646063	PKHD1	c.527+20del (n.527+20del) n.803+20del	gnomAD v4
6	g.52073444A=	CA1628633452	PKHD1	c.527+19T= (n.527+19T=) n.803+19T=
6	g.52073444A>C	CA2581584548	PKHD1	c.527+19T>G (n.527+19T>G) n.803+19T>G
6	g.52073444A>G	CA149513	PKHD1	c.527+19T>C (n.527+19T>C) n.803+19T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073444A>T	CA2581584547	PKHD1	c.527+19T>A (n.527+19T>A) n.803+19T>A	gnomAD v4
6	g.52073445A>C	CA2711840097	PKHD1	c.527+18T>G (n.527+18T>G) n.803+18T>G	dbSNP
6	g.52073445A>G	CA2679086939	PKHD1	c.527+18T>C (n.527+18T>C) n.803+18T>C	gnomAD v4
6	g.52073450_52073453del	CA2679086938	PKHD1	c.527+15_527+18del (n.527+15_527+18del) n.803+15_803+18del	gnomAD v4
6	g.52073446A=	CA1628633456	PKHD1	c.527+17T= (n.527+17T=) n.803+17T=
6	g.52073446A>G	CA1628633457	PKHD1	c.527+17T>C (n.527+17T>C) n.803+17T>C	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073448C>A	CA567296927	PKHD1	c.527+15G>T (n.527+15G>T) n.803+15G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073448C=	CA1628633460	PKHD1	c.527+15G= (n.527+15G=) n.803+15G=
6	g.52073448C>G	CA2679086940	PKHD1	c.527+15G>C (n.527+15G>C) n.803+15G>C	gnomAD v4
6	g.52073448C>T	CA2679086941	PKHD1	c.527+15G>A (n.527+15G>A) n.803+15G>A	gnomAD v4
6	g.52073449A>G	CA2679086942	PKHD1	c.527+14T>C (n.527+14T>C) n.803+14T>C	gnomAD v4
6	g.52073450A>G	CA2679086943	PKHD1	c.527+13T>C (n.527+13T>C) n.803+13T>C	gnomAD v4
6	g.52073450_52073454delinsAACAC	CA1628633464	PKHD1	c.527+9_527+13delinsGTGTT (n.527+9_527+13delinsGTGTT) n.803+9_803+13delinsGTGTT
6	g.52073451A>C	CA2679086944	PKHD1	c.527+12T>G (n.527+12T>G) n.803+12T>G	gnomAD v4
6	g.52073451A>G	CA2522162787	PKHD1	c.527+12T>C (n.527+12T>C) n.803+12T>C	ClinVar gnomAD v4
6	g.52073457_52073458dup	CA825746765	PKHD1	c.527+11_527+12dup (n.527+11_527+12dup) n.803+11_803+12dup	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073455_52073458del	CA1628633468	PKHD1	c.527+9_527+12del (n.527+9_527+12del) n.803+9_803+12del	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073452C>T	CA2679086945	PKHD1	c.527+11G>A (n.527+11G>A) n.803+11G>A	ClinVar gnomAD v4
6	g.52073453A>T	CA2679086946	PKHD1	c.527+10T>A (n.527+10T>A) n.803+10T>A	gnomAD v4
6	g.52073454C>T	CA2679086947	PKHD1	c.527+9G>A (n.527+9G>A) n.803+9G>A	gnomAD v4
6	g.52073455A>C	CA2679086948	PKHD1	c.527+8T>G (n.527+8T>G) n.803+8T>G	gnomAD v4
6	g.52073455A>G	CA2573140907	PKHD1	c.527+8T>C (n.527+8T>C) n.803+8T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073456C=	CA1628633474	PKHD1	c.527+7G= (n.527+7G=) n.803+7G=
6	g.52073456C>T	CA567296929	PKHD1	c.527+7G>A (n.527+7G>A) n.803+7G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073457A>G	CA2679086949	PKHD1	c.527+6T>C (n.527+6T>C) n.803+6T>C	gnomAD v4
6	g.52073458C=	CA1628633478	PKHD1	c.527+5G= (n.527+5G=) n.803+5G=
6	g.52073458C>T	CA3853898	PKHD1	c.527+5G>A (n.527+5G>A) n.803+5G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073459T>G	CA2679086951	PKHD1	c.527+4A>C (n.527+4A>C) n.803+4A>C	gnomAD v4
6	g.52073460del	CA2679086950	PKHD1	c.527+4del (n.527+4del) n.803+4del	gnomAD v4
6	g.52073460T>C	CA3853899	PKHD1	c.527+3A>G (n.527+3A>G) n.803+3A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073460T=	CA1628633481	PKHD1	c.527+3A= (n.527+3A=) n.803+3A=
6	g.52073461A=	CA1628633486	PKHD1	c.527+2T= (n.527+2T=) n.803+2T=
6	g.52073461A>C	CA364435830	PKHD1	c.527+2T>G (n.527+2T>G) n.803+2T>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073461A>G	CA364435832	PKHD1	c.527+2T>C (n.527+2T>C) n.803+2T>C	gnomAD v4
6	g.52073461A>T	CA364435831	PKHD1	c.527+2T>A (n.527+2T>A) n.803+2T>A
6	g.52073461dup	CA645562177	PKHD1	c.527+2dup (n.527+2dup) n.803+2dup	COSMIC COSMIC
6	g.52073461_52073462delinsAC	CA1628633483	PKHD1	c.527+1_527+2delinsGT (n.527+1_527+2delinsGT) n.803+1_803+2delinsGT
6	g.52073462C>A	CA364435836	PKHD1	c.527+1G>T (n.527+1G>T) n.803+1G>T
6	g.52073462C>G	CA364435842	PKHD1	c.527+1G>C (n.527+1G>C) n.803+1G>C
6	g.52073462C>T	CA364435846	PKHD1	c.527+1G>A (n.527+1G>A) n.803+1G>A	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.52073463del	CA16041072	PKHD1	c.527+1del n.803+1del	ClinVar dbSNP
6	g.52073463C>A	CA364435850	PKHD1	c.527G>T (p.Ser176Ile) n.803G>T	COSMIC COSMIC
6	g.52073463C=	CA1628633497	PKHD1	c.527G= (p.Ser176=) n.803G=
6	g.52073463C>G	CA364435853	PKHD1	c.527G>C (p.Ser176Thr) n.803G>C
6	g.52073463C>T	CA364435860	PKHD1	c.527G>A (p.Ser176Asn) n.803G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073464T>A	CA364435864	PKHD1	c.526A>T (p.Ser176Cys) n.802A>T
6	g.52073464T>C	CA364435881	PKHD1	c.526A>G (p.Ser176Gly) n.802A>G	gnomAD v4
6	g.52073464T>G	CA364435889	PKHD1	c.526A>C (p.Ser176Arg) n.802A>C
6	g.52073464_52073465delinsTA	CA1628633514	PKHD1	c.525_526delinsTA (p.Asp175=) n.801_802delinsTA
6	g.52073465del	CA916082838	PKHD1	c.525del (p.Asp175GlufsTer4) c.525del (p.Asp175GlufsTer?) n.801del	ClinVar dbSNP
6	g.52073465A=	CA1628633527	PKHD1	c.525T= (p.Asp175=) n.801T=
6	g.52073465A>C	CA364435891	PKHD1	c.525T>G (p.Asp175Glu) n.801T>G
6	g.52073465A>G	CA138926452	PKHD1	c.525T>C (p.Asp175=) n.801T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073465A>T	CA364435895	PKHD1	c.525T>A (p.Asp175Glu) n.801T>A
6	g.52073466T>A	CA364435900	PKHD1	c.524A>T (p.Asp175Val) n.800A>T	gnomAD v4
6	g.52073466T>C	CA364435901	PKHD1	c.524A>G (p.Asp175Gly) n.800A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073466T>G	CA364435902	PKHD1	c.524A>C (p.Asp175Ala) n.800A>C
6	g.52073466T=	CA1628633533	PKHD1	c.524A= (p.Asp175=) n.800A=
6	g.52073467C>A	CA364435903	PKHD1	c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.799G>T
6	g.52073467C>G	CA364435907	PKHD1	c.523G>C (p.Asp175His) n.799G>C
6	g.52073467C>T	CA364435904	PKHD1	c.523G>A (p.Asp175Asn) n.799G>A
6	g.52073468A>C	CA364435911	PKHD1	c.522T>G (p.Ile174Met) n.798T>G
6	g.52073468A>G	CA450421621	PKHD1	c.522T>C (p.Ile174=) n.798T>C	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6	g.52073468A>T	CA450421620	PKHD1	c.522T>A (p.Ile174=) n.798T>A
6	g.52073469A>C	CA364435913	PKHD1	c.521T>G (p.Ile174Ser) n.797T>G
6	g.52073469A>G	CA364435916	PKHD1	c.521T>C (p.Ile174Thr) n.797T>C	gnomAD v4
6	g.52073469A>T	CA364435918	PKHD1	c.521T>A (p.Ile174Asn) n.797T>A
6	g.52073470T>A	CA3853902	PKHD1	c.520A>T (p.Ile174Phe) n.796A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073470T>C	CA3853901	PKHD1	c.520A>G (p.Ile174Val) n.796A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073470T>G	CA3853900	PKHD1	c.520A>C (p.Ile174Leu) n.796A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073470T=	CA1628633546	PKHD1	c.520A= (p.Ile174=) n.796A=
6	g.52073471G>A	CA138926481	PKHD1	c.519C>T (p.Tyr173=) n.795C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073471G>C	CA364435923	PKHD1	c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.795C>G
6	g.52073471G=	CA1628633554	PKHD1	c.519C= (p.Tyr173=) n.795C=
6	g.52073471G>T	CA364435924	PKHD1	c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.795C>A	ClinVar gnomAD v4
6	g.52073472T>A	CA364435927	PKHD1	c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.794A>T
6	g.52073472T>C	CA364435926	PKHD1	c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.794A>G	gnomAD v4
6	g.52073472T>G	CA364435925	PKHD1	c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.794A>C
6	g.52073473A>C	CA364435928	PKHD1	c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.793T>G
6	g.52073473A>G	CA364435931	PKHD1	c.517T>C (p.Tyr173His) n.793T>C
6	g.52073473A>T	CA364435933	PKHD1	c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.793T>A
6	g.52073474C>A	CA364435936	PKHD1	c.516G>T (p.Glu172Asp) n.792G>T
6	g.52073474C>G	CA364435943	PKHD1	c.516G>C (p.Glu172Asp) n.792G>C
6	g.52073474C>T	CA450421622	PKHD1	c.516G>A (p.Glu172=) n.792G>A	gnomAD v4
6	g.52073475T>A	CA364435947	PKHD1	c.515A>T (p.Glu172Val) n.791A>T
6	g.52073475T>C	CA364435953	PKHD1	c.515A>G (p.Glu172Gly) n.791A>G	gnomAD v4
6	g.52073475T>G	CA364435954	PKHD1	c.515A>C (p.Glu172Ala) n.791A>C
6	g.52073475_52073476delinsA	CA2580075534	PKHD1	c.514_515delinsT (p.Glu172CysfsTer7) c.514_515delinsT (p.Glu172CysfsTer?) n.790_791delinsT	ClinVar
6	g.52073476C>A	CA364435958	PKHD1	c.514G>T (p.Glu172Ter) n.790G>T
6	g.52073476C>G	CA364435964	PKHD1	c.514G>C (p.Glu172Gln) n.790G>C
6	g.52073476C>T	CA364435965	PKHD1	c.514G>A (p.Glu172Lys) n.790G>A	gnomAD v4
6	g.52073477A>C	CA450421623	PKHD1	c.513T>G (p.Ala171=) n.789T>G
6	g.52073477A>G	CA450421624	PKHD1	c.513T>C (p.Ala171=) n.789T>C	gnomAD v4
6	g.52073477A>T	CA450421625	PKHD1	c.513T>A (p.Ala171=) n.789T>A
6	g.52073478G>A	CA364435969	PKHD1	c.512C>T (p.Ala171Val) n.788C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073478G>C	CA3853904	PKHD1	c.512C>G (p.Ala171Gly) n.788C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073478G=	CA1628633561	PKHD1	c.512C= (p.Ala171=) n.788C=
6	g.52073478G>T	CA3853903	PKHD1	c.512C>A (p.Ala171Asp) n.788C>A	dbSNP ExAC gnomAD v4
6	g.52073479C>A	CA364435971	PKHD1	c.511G>T (p.Ala171Ser) n.787G>T
6	g.52073479C>G	CA364435973	PKHD1	c.511G>C (p.Ala171Pro) n.787G>C
6	g.52073479C>T	CA364435974	PKHD1	c.511G>A (p.Ala171Thr) n.787G>A
6	g.52073480A=	CA1628633565	PKHD1	c.510T= (p.Asp170=) n.786T=
6	g.52073480A>C	CA364435976	PKHD1	c.510T>G (p.Asp170Glu) n.786T>G
6	g.52073480A>G	CA450421626	PKHD1	c.510T>C (p.Asp170=) n.786T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.52073480A>T	CA364435978	PKHD1	c.510T>A (p.Asp170Glu) n.786T>A
6	g.52073481T>A	CA364435982	PKHD1	c.509A>T (p.Asp170Val) n.785A>T	gnomAD v4
6	g.52073481T>C	CA364435992	PKHD1	c.509A>G (p.Asp170Gly) n.785A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073481T>G	CA364435995	PKHD1	c.509A>C (p.Asp170Ala) n.785A>C
6	g.52073481T=	CA1628633569	PKHD1	c.509A= (p.Asp170=) n.785A=
6	g.52073482C>A	CA364435997	PKHD1	c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.784G>T
6	g.52073482C=	CA1628633574	PKHD1	c.508G= (p.Asp170=) n.784G=
6	g.52073482C>G	CA364436001	PKHD1	c.508G>C (p.Asp170His) n.784G>C
6	g.52073482C>T	CA3853905	PKHD1	c.508G>A (p.Asp170Asn) n.784G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2
6	g.52073483A=	CA1628633579	PKHD1	c.507T= (p.Phe169=) n.783T=
6	g.52073483A>C	CA364436006	PKHD1	c.507T>G (p.Phe169Leu) n.783T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073483A>G	CA450421627	PKHD1	c.507T>C (p.Phe169=) n.783T>C
6	g.52073483A>T	CA364436008	PKHD1	c.507T>A (p.Phe169Leu) n.783T>A
6	g.52073486del	CA2573140908	PKHD1	c.507del (p.Phe169LeufsTer10) c.507del (p.Phe169LeufsTer?) n.783del	ClinVar dbSNP
6	g.52073484A>C	CA364436014	PKHD1	c.506T>G (p.Phe169Cys) n.782T>G
6	g.52073484A>G	CA364436024	PKHD1	c.506T>C (p.Phe169Ser) n.782T>C
6	g.52073484A>T	CA364436011	PKHD1	c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.782T>A
6	g.52073485A>C	CA364436026	PKHD1	c.505T>G (p.Phe169Val) n.781T>G
6	g.52073485A>G	CA364436027	PKHD1	c.505T>C (p.Phe169Leu) n.781T>C
6	g.52073485A>T	CA364436028	PKHD1	c.505T>A (p.Phe169Ile) n.781T>A
6	g.52073486A>C	CA364436030	PKHD1	c.504T>G (p.Asp168Glu) n.780T>G
6	g.52073486A>G	CA450421628	PKHD1	c.504T>C (p.Asp168=) n.780T>C
6	g.52073486A>T	CA364436031	PKHD1	c.504T>A (p.Asp168Glu) n.780T>A
6	g.52073487T>A	CA364436033	PKHD1	c.503A>T (p.Asp168Val) n.779A>T
6	g.52073487T>C	CA364436036	PKHD1	c.503A>G (p.Asp168Gly) n.779A>G
6	g.52073487T>G	CA364436039	PKHD1	c.503A>C (p.Asp168Ala) n.779A>C
6	g.52073488C>A	CA364436043	PKHD1	c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.778G>T
6	g.52073488C=	CA1628633585	PKHD1	c.502G= (p.Asp168=) n.778G=
6	g.52073488C>G	CA364436046	PKHD1	c.502G>C (p.Asp168His) n.778G>C	dbSNP
6	g.52073488C>T	CA364436060	PKHD1	c.502G>A (p.Asp168Asn) n.778G>A
6	g.52073489A>C	CA364436066	PKHD1	c.501T>G (p.Phe167Leu) n.777T>G	gnomAD v4
6	g.52073489A>G	CA450421629	PKHD1	c.501T>C (p.Phe167=) n.777T>C	ClinVar dbSNP
6	g.52073489A>T	CA364436069	PKHD1	c.501T>A (p.Phe167Leu) n.777T>A
6	g.52073492del	CA2695206490	PKHD1	c.501del (p.Phe167LeufsTer12) c.501del (p.Phe167LeufsTer?) n.777del
6	g.52073490A>C	CA364436077	PKHD1	c.500T>G (p.Phe167Cys) n.776T>G
6	g.52073490A>G	CA364436073	PKHD1	c.500T>C (p.Phe167Ser) n.776T>C
6	g.52073490A>T	CA364436072	PKHD1	c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.776T>A
6	g.52073491A=	CA1628633587	PKHD1	c.499T= (p.Phe167=) n.775T=
6	g.52073491A>C	CA3853906	PKHD1	c.499T>G (p.Phe167Val) n.775T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073491A>G	CA364436082	PKHD1	c.499T>C (p.Phe167Leu) n.775T>C
6	g.52073491A>T	CA364436087	PKHD1	c.499T>A (p.Phe167Ile) n.775T>A
6	g.52073492A>C	CA450421630	PKHD1	c.498T>G (p.Thr166=) n.774T>G
6	g.52073492A>G	CA450421631	PKHD1	c.498T>C (p.Thr166=) n.774T>C
6	g.52073492A>T	CA450421632	PKHD1	c.498T>A (p.Thr166=) n.774T>A
6	g.52073493G>A	CA364436091	PKHD1	c.497C>T (p.Thr166Ile) n.773C>T
6	g.52073493G>C	CA364436094	PKHD1	c.497C>G (p.Thr166Ser) n.773C>G	gnomAD v4
6	g.52073493G>T	CA364436096	PKHD1	c.497C>A (p.Thr166Asn) n.773C>A	gnomAD v4
6	g.52073494T>A	CA364436098	PKHD1	c.496A>T (p.Thr166Ser) n.772A>T
6	g.52073494T>C	CA364436100	PKHD1	c.496A>G (p.Thr166Ala) n.772A>G
6	g.52073494T>G	CA364436108	PKHD1	c.496A>C (p.Thr166Pro) n.772A>C
6	g.52073495T>A	CA364436115	PKHD1	c.495A>T (p.Glu165Asp) n.771A>T
6	g.52073495T>C	CA450421633	PKHD1	c.495A>G (p.Glu165=) n.771A>G
6	g.52073495T>G	CA364436128	PKHD1	c.495A>C (p.Glu165Asp) n.771A>C
6	g.52073496T>A	CA364436132	PKHD1	c.494A>T (p.Glu165Val) n.770A>T
6	g.52073496T>C	CA364436137	PKHD1	c.494A>G (p.Glu165Gly) n.770A>G
6	g.52073496T>G	CA364436138	PKHD1	c.494A>C (p.Glu165Ala) n.770A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073496T=	CA1628633595	PKHD1	c.494A= (p.Glu165=) n.770A=
6	g.52073497C>A	CA364436143	PKHD1	c.493G>T (p.Glu165Ter) n.769G>T
6	g.52073497C>G	CA364436142	PKHD1	c.493G>C (p.Glu165Gln) n.769G>C
6	g.52073497C>T	CA364436141	PKHD1	c.493G>A (p.Glu165Lys) n.769G>A	COSMIC COSMIC
6	g.52073498C>A	CA364436145	PKHD1	c.492G>T (p.Leu164Phe) n.768G>T
6	g.52073498C=	CA1628633599	PKHD1	c.492G= (p.Leu164=) n.768G=
6	g.52073498C>G	CA364436148	PKHD1	c.492G>C (p.Leu164Phe) n.768G>C
6	g.52073498C>T	CA138926501	PKHD1	c.492G>A (p.Leu164=) n.768G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073499A=	CA1628633604	PKHD1	c.491T= (p.Leu164=) n.767T=
6	g.52073499A>C	CA3853907	PKHD1	c.491T>G (p.Leu164Trp) n.767T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073499A>G	CA364436155	PKHD1	c.491T>C (p.Leu164Ser) n.767T>C
6	g.52073499A>T	CA364436156	PKHD1	c.491T>A (p.Leu164Ter) n.767T>A
6	g.52073500A=	CA1628633609	PKHD1	c.490T= (p.Leu164=) n.766T=
6	g.52073500A>C	CA364436158	PKHD1	c.490T>G (p.Leu164Val) n.766T>G
6	g.52073500A>G	CA3853908	PKHD1	c.490T>C (p.Leu164=) n.766T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073500A>T	CA364436162	PKHD1	c.490T>A (p.Leu164Met) n.766T>A
6	g.52073501T>A	CA364436165	PKHD1	c.489A>T (p.Arg163Ser) n.765A>T
6	g.52073501T>C	CA450421634	PKHD1	c.489A>G (p.Arg163=) n.765A>G
6	g.52073501T>G	CA364436167	PKHD1	c.489A>C (p.Arg163Ser) n.765A>C
6	g.52073502C>A	CA138926550	PKHD1	c.488G>T (p.Arg163Ile) n.764G>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073502C=	CA1628633617	PKHD1	c.488G= (p.Arg163=) n.764G=
6	g.52073502C>G	CA364436171	PKHD1	c.488G>C (p.Arg163Thr) n.764G>C
6	g.52073502C>T	CA364436174	PKHD1	c.488G>A (p.Arg163Lys) n.764G>A
6	g.52073503T>A	CA364436179	PKHD1	c.487A>T (p.Arg163Ter) n.763A>T
6	g.52073503T>C	CA364436177	PKHD1	c.487A>G (p.Arg163Gly) n.763A>G
6	g.52073503T>G	CA450421635	PKHD1	c.487A>C (p.Arg163=) n.763A>C
6	g.52073504T>A	CA450421636	PKHD1	c.486A>T (p.Gly162=) n.762A>T
6	g.52073504T>C	CA450421637	PKHD1	c.486A>G (p.Gly162=) n.762A>G
6	g.52073504T>G	CA450421638	PKHD1	c.486A>C (p.Gly162=) n.762A>C
6	g.52073505C>A	CA364436182	PKHD1	c.485G>T (p.Gly162Val) n.761G>T
6	g.52073505C>G	CA364436185	PKHD1	c.485G>C (p.Gly162Ala) n.761G>C	gnomAD v4
6	g.52073505C>T	CA364436192	PKHD1	c.485G>A (p.Gly162Glu) n.761G>A
6	g.52073506C>A	CA364436195	PKHD1	c.484G>T (p.Gly162Ter) n.760G>T	ClinVar dbSNP
6	g.52073506C=	CA1628633626	PKHD1	c.484G= (p.Gly162=) n.760G=
6	g.52073506C>G	CA364436197	PKHD1	c.484G>C (p.Gly162Arg) n.760G>C
6	g.52073506C>T	CA364436199	PKHD1	c.484G>A (p.Gly162Arg) n.760G>A	dbSNP gnomAD v4
6	g.52073507A=	CA1628633630	PKHD1	c.483T= (p.Thr161=) n.759T=
6	g.52073507A>C	CA450421639	PKHD1	c.483T>G (p.Thr161=) n.759T>G
6	g.52073507A>G	CA450421640	PKHD1	c.483T>C (p.Thr161=) n.759T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073507A>T	CA450421641	PKHD1	c.483T>A (p.Thr161=) n.759T>A
6	g.52073508G>A	CA364436209	PKHD1	c.482C>T (p.Thr161Ile) n.758C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073508G>C	CA364436212	PKHD1	c.482C>G (p.Thr161Ser) n.758C>G
6	g.52073508G=	CA1628633642	PKHD1	c.482C= (p.Thr161=) n.758C=
6	g.52073508G>T	CA364436214	PKHD1	c.482C>A (p.Thr161Asn) n.758C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073509T>A	CA364436217	PKHD1	c.481A>T (p.Thr161Ser) n.757A>T
6	g.52073509T>C	CA364436219	PKHD1	c.481A>G (p.Thr161Ala) n.757A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073509T>G	CA364436221	PKHD1	c.481A>C (p.Thr161Pro) n.757A>C
6	g.52073509T=	CA1628633646	PKHD1	c.481A= (p.Thr161=) n.757A=
6	g.52073510G>A	CA450421642	PKHD1	c.480C>T (p.Ile160=) n.756C>T	gnomAD v4
6	g.52073510G>C	CA364436224	PKHD1	c.480C>G (p.Ile160Met) n.756C>G
6	g.52073510G>T	CA450421643	PKHD1	c.480C>A (p.Ile160=) n.756C>A	gnomAD v4
6	g.52073511A=	CA1628633650	PKHD1	c.479T= (p.Ile160=) n.755T=
6	g.52073511A>C	CA364436227	PKHD1	c.479T>G (p.Ile160Ser) n.755T>G
6	g.52073511A>G	CA364436231	PKHD1	c.479T>C (p.Ile160Thr) n.755T>C
6	g.52073511A>T	CA364436229	PKHD1	c.479T>A (p.Ile160Asn) n.755T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.52073512T>A	CA364436235	PKHD1	c.478A>T (p.Ile160Phe) n.754A>T
6	g.52073512T>C	CA364436238	PKHD1	c.478A>G (p.Ile160Val) n.754A>G
6	g.52073512T>G	CA364436249	PKHD1	c.478A>C (p.Ile160Leu) n.754A>C
6	g.52073513A>C	CA364436252	PKHD1	c.477T>G (p.Ile159Met) n.753T>G
6	g.52073513A>G	CA450421644	PKHD1	c.477T>C (p.Ile159=) n.753T>C
6	g.52073513A>T	CA450421645	PKHD1	c.477T>A (p.Ile159=) n.753T>A
6	g.52073514A>C	CA364436254	PKHD1	c.476T>G (p.Ile159Ser) n.752T>G
6	g.52073514A>G	CA364436259	PKHD1	c.476T>C (p.Ile159Thr) n.752T>C
6	g.52073514A>T	CA364436261	PKHD1	c.476T>A (p.Ile159Asn) n.752T>A
6	g.52073515T>A	CA364436264	PKHD1	c.475A>T (p.Ile159Phe) n.751A>T	dbSNP gnomAD v2
6	g.52073515T>C	CA3853909	PKHD1	c.475A>G (p.Ile159Val) n.751A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.52073515T>G	CA364436274	PKHD1	c.475A>C (p.Ile159Leu) n.751A>C
6	g.52073515T=	CA1628633652	PKHD1	c.475A= (p.Ile159=) n.751A=
6	g.52073516C>A	CA364436277	PKHD1	c.474G>T (p.Trp158Cys) n.750G>T
6	g.52073516C=	CA1628633663	PKHD1	c.474G= (p.Trp158=) n.750G=
6	g.52073516C>G	CA364436279	PKHD1	c.474G>C (p.Trp158Cys) n.750G>C
6	g.52073516C>T	CA364436283	PKHD1	c.474G>A (p.Trp158Ter) n.750G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched