| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52073384_52073391delinsTGCCATCA | CA1628633249 | PKHD1 | c.527+72_527+79delinsTGATGGCA (n.527+72_527+79delinsTGATGGCA) n.803+72_803+79delinsTGATGGCA | |
| 6 | g.52073384_52073396delinsTGCCATCAGGGAA | CA1628633246 | PKHD1 | c.527+67_527+79delinsTTCCCTGATGGCA (n.527+67_527+79delinsTTCCCTGATGGCA) n.803+67_803+79delinsTTCCCTGATGGCA | |
| 6 | g.52073386_52073392del | CA1628633267 | PKHD1 | c.527+72_527+78del (n.527+72_527+78del) n.803+72_803+78del | dbSNP |
| 6 | g.52073387_52073398del | CA1628633268 | PKHD1 | c.527+67_527+78del (n.527+67_527+78del) n.803+67_803+78del | dbSNP |
| 6 | g.52073386C>A | CA2679086895 | PKHD1 | c.527+77G>T (n.527+77G>T) n.803+77G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073386C= | CA1628633276 | PKHD1 | c.527+77G= (n.527+77G=) n.803+77G= | |
| 6 | g.52073386C>G | CA825746711 | PKHD1 | c.527+77G>C (n.527+77G>C) n.803+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073386C>T | CA1628633284 | PKHD1 | c.527+77G>A (n.527+77G>A) n.803+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073387C>A | CA2679086896 | PKHD1 | c.527+76G>T (n.527+76G>T) n.803+76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073387C>T | CA2502938962 | PKHD1 | c.527+76G>A (n.527+76G>A) n.803+76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073388A= | CA1628633288 | PKHD1 | c.527+75T= (n.527+75T=) n.803+75T= | |
| 6 | g.52073388A>C | CA2545626897 | PKHD1 | c.527+75T>G (n.527+75T>G) n.803+75T>G | |
| 6 | g.52073388A>G | CA825746715 | PKHD1 | c.527+75T>C (n.527+75T>C) n.803+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073390C>A | CA1628633296 | PKHD1 | c.527+73G>T (n.527+73G>T) n.803+73G>T | dbSNP |
| 6 | g.52073390C= | CA1628633298 | PKHD1 | c.527+73G= (n.527+73G=) n.803+73G= | |
| 6 | g.52073390C>G | CA1628633295 | PKHD1 | c.527+73G>C (n.527+73G>C) n.803+73G>C | dbSNP |
| 6 | g.52073391A= | CA1628633300 | PKHD1 | c.527+72T= (n.527+72T=) n.803+72T= | |
| 6 | g.52073391A>G | CA1628633301 | PKHD1 | c.527+72T>C (n.527+72T>C) n.803+72T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073391A>T | CA2679086897 | PKHD1 | c.527+72T>A (n.527+72T>A) n.803+72T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073392G>A | CA825746718 | PKHD1 | c.527+71C>T (n.527+71C>T) n.803+71C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073392G= | CA1628633307 | PKHD1 | c.527+71C= (n.527+71C=) n.803+71C= | |
| 6 | g.52073393G>A | CA825746729 | PKHD1 | c.527+70C>T (n.527+70C>T) n.803+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073393G= | CA1628633316 | PKHD1 | c.527+70C= (n.527+70C=) n.803+70C= | |
| 6 | g.52073393G>T | CA2578646056 | PKHD1 | c.527+70C>A (n.527+70C>A) n.803+70C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073395A>T | CA2679086898 | PKHD1 | c.527+68T>A (n.527+68T>A) n.803+68T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073396A>C | CA2679086899 | PKHD1 | c.527+67T>G (n.527+67T>G) n.803+67T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073396A>G | CA2679086900 | PKHD1 | c.527+67T>C (n.527+67T>C) n.803+67T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073397G>A | CA2679086901 | PKHD1 | c.527+66C>T (n.527+66C>T) n.803+66C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073397G>T | CA2679086902 | PKHD1 | c.527+66C>A (n.527+66C>A) n.803+66C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073398C>A | CA2679086903 | PKHD1 | c.527+65G>T (n.527+65G>T) n.803+65G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073398C>T | CA2679086904 | PKHD1 | c.527+65G>A (n.527+65G>A) n.803+65G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073399T>C | CA2679086905 | PKHD1 | c.527+64A>G (n.527+64A>G) n.803+64A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073399T>G | CA2679086906 | PKHD1 | c.527+64A>C (n.527+64A>C) n.803+64A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073400G>T | CA2578646057 | PKHD1 | c.527+63C>A (n.527+63C>A) n.803+63C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073400_52073413dup | CA2679086907 | PKHD1 | c.527+50_527+63dup (n.527+50_527+63dup) n.803+50_803+63dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073401G>A | CA567296911 | PKHD1 | c.527+62C>T (n.527+62C>T) n.803+62C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073401G= | CA1628633324 | PKHD1 | c.527+62C= (n.527+62C=) n.803+62C= | |
| 6 | g.52073401G>T | CA2679086908 | PKHD1 | c.527+62C>A (n.527+62C>A) n.803+62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073403C>A | CA2679086909 | PKHD1 | c.527+60G>T (n.527+60G>T) n.803+60G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073403C= | CA1628633367 | PKHD1 | c.527+60G= (n.527+60G=) n.803+60G= | |
| 6 | g.52073403C>G | CA1628633370 | PKHD1 | c.527+60G>C (n.527+60G>C) n.803+60G>C | dbSNP |
| 6 | g.52073403C>T | CA2679086910 | PKHD1 | c.527+60G>A (n.527+60G>A) n.803+60G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073404C>T | CA2557287288 | PKHD1 | c.527+59G>A (n.527+59G>A) n.803+59G>A | |
| 6 | g.52073405C= | CA1628633376 | PKHD1 | c.527+58G= (n.527+58G=) n.803+58G= | |
| 6 | g.52073405C>T | CA138926395 | PKHD1 | c.527+58G>A (n.527+58G>A) n.803+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073406_52073407delinsAG | CA1628633379 | PKHD1 | c.527+56_527+57delinsCT (n.527+56_527+57delinsCT) n.803+56_803+57delinsCT | |
| 6 | g.52073408del | CA825746738 | PKHD1 | c.527+56del (n.527+56del) n.803+56del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073408G>A | CA138926397 | PKHD1 | c.527+55C>T (n.527+55C>T) n.803+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073408G= | CA1628633388 | PKHD1 | c.527+55C= (n.527+55C=) n.803+55C= | |
| 6 | g.52073408G>T | CA2679086911 | PKHD1 | c.527+55C>A (n.527+55C>A) n.803+55C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073410A= | CA1628633389 | PKHD1 | c.527+53T= (n.527+53T=) n.803+53T= | |
| 6 | g.52073410A>G | CA138926403 | PKHD1 | c.527+53T>C (n.527+53T>C) n.803+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073410A>T | CA2679086912 | PKHD1 | c.527+53T>A (n.527+53T>A) n.803+53T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073411G>T | CA2578646058 | PKHD1 | c.527+52C>A (n.527+52C>A) n.803+52C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073412C>A | CA3853891 | PKHD1 | c.527+51G>T (n.527+51G>T) n.803+51G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073412C= | CA1628633393 | PKHD1 | c.527+51G= (n.527+51G=) n.803+51G= | |
| 6 | g.52073412C>G | CA2581584546 | PKHD1 | c.527+51G>C (n.527+51G>C) n.803+51G>C | |
| 6 | g.52073412C>T | CA3853892 | PKHD1 | c.527+51G>A (n.527+51G>A) n.803+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.52073413C>A | CA2562509941 | PKHD1 | c.527+50G>T (n.527+50G>T) n.803+50G>T | |
| 6 | g.52073414A>C | CA2679086913 | PKHD1 | c.527+49T>G (n.527+49T>G) n.803+49T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073415T>C | CA3853893 | PKHD1 | c.527+48A>G (n.527+48A>G) n.803+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073415T= | CA1628633399 | PKHD1 | c.527+48A= (n.527+48A=) n.803+48A= | |
| 6 | g.52073416G>T | CA2578646059 | PKHD1 | c.527+47C>A (n.527+47C>A) n.803+47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073417C>A | CA825746744 | PKHD1 | c.527+46G>T (n.527+46G>T) n.803+46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073417C= | CA1628633400 | PKHD1 | c.527+46G= (n.527+46G=) n.803+46G= | |
| 6 | g.52073419G>A | CA567296916 | PKHD1 | c.527+44C>T (n.527+44C>T) n.803+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073419G= | CA1628633404 | PKHD1 | c.527+44C= (n.527+44C=) n.803+44C= | |
| 6 | g.52073419G>T | CA2679086914 | PKHD1 | c.527+44C>A (n.527+44C>A) n.803+44C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073420C= | CA1628633416 | PKHD1 | c.527+43G= (n.527+43G=) n.803+43G= | |
| 6 | g.52073420C>T | CA825746746 | PKHD1 | c.527+43G>A (n.527+43G>A) n.803+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073422T>A | CA3853894 | PKHD1 | c.527+41A>T (n.527+41A>T) n.803+41A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.52073422T>G | CA2578646060 | PKHD1 | c.527+41A>C (n.527+41A>C) n.803+41A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073422T= | CA1628633418 | PKHD1 | c.527+41A= (n.527+41A=) n.803+41A= | |
| 6 | g.52073423G>C | CA2679086916 | PKHD1 | c.527+40C>G (n.527+40C>G) n.803+40C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073423G>T | CA2679086915 | PKHD1 | c.527+40C>A (n.527+40C>A) n.803+40C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073424T>C | CA3853895 | PKHD1 | c.527+39A>G (n.527+39A>G) n.803+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073424T>G | CA567296918 | PKHD1 | c.527+39A>C (n.527+39A>C) n.803+39A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073424T= | CA1628633422 | PKHD1 | c.527+39A= (n.527+39A=) n.803+39A= | |
| 6 | g.52073426T>A | CA2679086917 | PKHD1 | c.527+37A>T (n.527+37A>T) n.803+37A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073426T>C | CA2679086918 | PKHD1 | c.527+37A>G (n.527+37A>G) n.803+37A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073426T>G | CA567296919 | PKHD1 | c.527+37A>C (n.527+37A>C) n.803+37A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073426T= | CA1628633425 | PKHD1 | c.527+37A= (n.527+37A=) n.803+37A= | |
| 6 | g.52073427G>A | CA2679086920 | PKHD1 | c.527+36C>T (n.527+36C>T) n.803+36C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073427G>T | CA2679086919 | PKHD1 | c.527+36C>A (n.527+36C>A) n.803+36C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073428T>C | CA1628633428 | PKHD1 | c.527+35A>G (n.527+35A>G) n.803+35A>G | dbSNP |
| 6 | g.52073428T= | CA1628633426 | PKHD1 | c.527+35A= (n.527+35A=) n.803+35A= | |
| 6 | g.52073429A= | CA1628633430 | PKHD1 | c.527+34T= (n.527+34T=) n.803+34T= | |
| 6 | g.52073429A>G | CA3853896 | PKHD1 | c.527+34T>C (n.527+34T>C) n.803+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073429A>T | CA2679086921 | PKHD1 | c.527+34T>A (n.527+34T>A) n.803+34T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073431C>A | CA2679086922 | PKHD1 | c.527+32G>T (n.527+32G>T) n.803+32G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073432T>C | CA3853897 | PKHD1 | c.527+31A>G (n.527+31A>G) n.803+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073432T= | CA1628633431 | PKHD1 | c.527+31A= (n.527+31A=) n.803+31A= | |
| 6 | g.52073433A>G | CA2679086923 | PKHD1 | c.527+30T>C (n.527+30T>C) n.803+30T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073433A>T | CA2578646061 | PKHD1 | c.527+30T>A (n.527+30T>A) n.803+30T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073434G>A | CA2679086924 | PKHD1 | c.527+29C>T (n.527+29C>T) n.803+29C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073434G>C | CA567296923 | PKHD1 | c.527+29C>G (n.527+29C>G) n.803+29C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073434G= | CA1628633435 | PKHD1 | c.527+29C= (n.527+29C=) n.803+29C= | |
| 6 | g.52073434G>T | CA2679086925 | PKHD1 | c.527+29C>A (n.527+29C>A) n.803+29C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073435T>C | CA2679086927 | PKHD1 | c.527+28A>G (n.527+28A>G) n.803+28A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073436del | CA2679086926 | PKHD1 | c.527+28del (n.527+28del) n.803+28del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073436T>A | CA2679086928 | PKHD1 | c.527+27A>T (n.527+27A>T) n.803+27A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073436T>C | CA2578646062 | PKHD1 | c.527+27A>G (n.527+27A>G) n.803+27A>G | |
| 6 | g.52073437A>G | CA2679086930 | PKHD1 | c.527+26T>C (n.527+26T>C) n.803+26T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073437A>T | CA2679086931 | PKHD1 | c.527+26T>A (n.527+26T>A) n.803+26T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073439del | CA2679086929 | PKHD1 | c.527+26del (n.527+26del) n.803+26del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073437_52073438insTGT | CA2679086932 | PKHD1 | c.527+25_527+26insACA (n.527+25_527+26insACA) n.803+25_803+26insACA | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073438A>C | CA2679086933 | PKHD1 | c.527+25T>G (n.527+25T>G) n.803+25T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073438A>G | CA2679086934 | PKHD1 | c.527+25T>C (n.527+25T>C) n.803+25T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073440C>T | CA2679086935 | PKHD1 | c.527+23G>A (n.527+23G>A) n.803+23G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073441A>T | CA2679086936 | PKHD1 | c.527+22T>A (n.527+22T>A) n.803+22T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073442C= | CA1628633437 | PKHD1 | c.527+21G= (n.527+21G=) n.803+21G= | |
| 6 | g.52073442C>G | CA825746749 | PKHD1 | c.527+21G>C (n.527+21G>C) n.803+21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073442C>T | CA2679086937 | PKHD1 | c.527+21G>A (n.527+21G>A) n.803+21G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073443A= | CA1628633441 | PKHD1 | c.527+20T= (n.527+20T=) n.803+20T= | |
| 6 | g.52073443A>C | CA2578646064 | PKHD1 | c.527+20T>G (n.527+20T>G) n.803+20T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.52073443A>G | CA567296925 | PKHD1 | c.527+20T>C (n.527+20T>C) n.803+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073447del | CA2578646063 | PKHD1 | c.527+20del (n.527+20del) n.803+20del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073444A= | CA1628633452 | PKHD1 | c.527+19T= (n.527+19T=) n.803+19T= | |
| 6 | g.52073444A>C | CA2581584548 | PKHD1 | c.527+19T>G (n.527+19T>G) n.803+19T>G | |
| 6 | g.52073444A>G | CA149513 | PKHD1 | c.527+19T>C (n.527+19T>C) n.803+19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073444A>T | CA2581584547 | PKHD1 | c.527+19T>A (n.527+19T>A) n.803+19T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073445A>C | CA2711840097 | PKHD1 | c.527+18T>G (n.527+18T>G) n.803+18T>G | dbSNP |
| 6 | g.52073445A>G | CA2679086939 | PKHD1 | c.527+18T>C (n.527+18T>C) n.803+18T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073450_52073453del | CA2679086938 | PKHD1 | c.527+15_527+18del (n.527+15_527+18del) n.803+15_803+18del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073446A= | CA1628633456 | PKHD1 | c.527+17T= (n.527+17T=) n.803+17T= | |
| 6 | g.52073446A>G | CA1628633457 | PKHD1 | c.527+17T>C (n.527+17T>C) n.803+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073448C>A | CA567296927 | PKHD1 | c.527+15G>T (n.527+15G>T) n.803+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073448C= | CA1628633460 | PKHD1 | c.527+15G= (n.527+15G=) n.803+15G= | |
| 6 | g.52073448C>G | CA2679086940 | PKHD1 | c.527+15G>C (n.527+15G>C) n.803+15G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073448C>T | CA2679086941 | PKHD1 | c.527+15G>A (n.527+15G>A) n.803+15G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073449A>G | CA2679086942 | PKHD1 | c.527+14T>C (n.527+14T>C) n.803+14T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073450A>G | CA2679086943 | PKHD1 | c.527+13T>C (n.527+13T>C) n.803+13T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073450_52073454delinsAACAC | CA1628633464 | PKHD1 | c.527+9_527+13delinsGTGTT (n.527+9_527+13delinsGTGTT) n.803+9_803+13delinsGTGTT | |
| 6 | g.52073451A>C | CA2679086944 | PKHD1 | c.527+12T>G (n.527+12T>G) n.803+12T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073451A>G | CA2522162787 | PKHD1 | c.527+12T>C (n.527+12T>C) n.803+12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.52073457_52073458dup | CA825746765 | PKHD1 | c.527+11_527+12dup (n.527+11_527+12dup) n.803+11_803+12dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073455_52073458del | CA1628633468 | PKHD1 | c.527+9_527+12del (n.527+9_527+12del) n.803+9_803+12del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073452C>T | CA2679086945 | PKHD1 | c.527+11G>A (n.527+11G>A) n.803+11G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.52073453A>T | CA2679086946 | PKHD1 | c.527+10T>A (n.527+10T>A) n.803+10T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073454C>T | CA2679086947 | PKHD1 | c.527+9G>A (n.527+9G>A) n.803+9G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073455A>C | CA2679086948 | PKHD1 | c.527+8T>G (n.527+8T>G) n.803+8T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073455A>G | CA2573140907 | PKHD1 | c.527+8T>C (n.527+8T>C) n.803+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073456C= | CA1628633474 | PKHD1 | c.527+7G= (n.527+7G=) n.803+7G= | |
| 6 | g.52073456C>T | CA567296929 | PKHD1 | c.527+7G>A (n.527+7G>A) n.803+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073457A>G | CA2679086949 | PKHD1 | c.527+6T>C (n.527+6T>C) n.803+6T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073458C= | CA1628633478 | PKHD1 | c.527+5G= (n.527+5G=) n.803+5G= | |
| 6 | g.52073458C>T | CA3853898 | PKHD1 | c.527+5G>A (n.527+5G>A) n.803+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073459T>G | CA2679086951 | PKHD1 | c.527+4A>C (n.527+4A>C) n.803+4A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073460del | CA2679086950 | PKHD1 | c.527+4del (n.527+4del) n.803+4del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073460T>C | CA3853899 | PKHD1 | c.527+3A>G (n.527+3A>G) n.803+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073460T= | CA1628633481 | PKHD1 | c.527+3A= (n.527+3A=) n.803+3A= | |
| 6 | g.52073461A= | CA1628633486 | PKHD1 | c.527+2T= (n.527+2T=) n.803+2T= | |
| 6 | g.52073461A>C | CA364435830 | PKHD1 | c.527+2T>G (n.527+2T>G) n.803+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073461A>G | CA364435832 | PKHD1 | c.527+2T>C (n.527+2T>C) n.803+2T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073461A>T | CA364435831 | PKHD1 | c.527+2T>A (n.527+2T>A) n.803+2T>A | |
| 6 | g.52073461dup | CA645562177 | PKHD1 | c.527+2dup (n.527+2dup) n.803+2dup | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.52073461_52073462delinsAC | CA1628633483 | PKHD1 | c.527+1_527+2delinsGT (n.527+1_527+2delinsGT) n.803+1_803+2delinsGT | |
| 6 | g.52073462C>A | CA364435836 | PKHD1 | c.527+1G>T (n.527+1G>T) n.803+1G>T | |
| 6 | g.52073462C>G | CA364435842 | PKHD1 | c.527+1G>C (n.527+1G>C) n.803+1G>C | |
| 6 | g.52073462C>T | CA364435846 | PKHD1 | c.527+1G>A (n.527+1G>A) n.803+1G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.52073463del | CA16041072 | PKHD1 | c.527+1del n.803+1del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52073463C>A | CA364435850 | PKHD1 | c.527G>T (p.Ser176Ile) n.803G>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.52073463C= | CA1628633497 | PKHD1 | c.527G= (p.Ser176=) n.803G= | |
| 6 | g.52073463C>G | CA364435853 | PKHD1 | c.527G>C (p.Ser176Thr) n.803G>C | |
| 6 | g.52073463C>T | CA364435860 | PKHD1 | c.527G>A (p.Ser176Asn) n.803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073464T>A | CA364435864 | PKHD1 | c.526A>T (p.Ser176Cys) n.802A>T | |
| 6 | g.52073464T>C | CA364435881 | PKHD1 | c.526A>G (p.Ser176Gly) n.802A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073464T>G | CA364435889 | PKHD1 | c.526A>C (p.Ser176Arg) n.802A>C | |
| 6 | g.52073464_52073465delinsTA | CA1628633514 | PKHD1 | c.525_526delinsTA (p.Asp175=) n.801_802delinsTA | |
| 6 | g.52073465del | CA916082838 | PKHD1 | c.525del (p.Asp175GlufsTer4) c.525del (p.Asp175GlufsTer?) n.801del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52073465A= | CA1628633527 | PKHD1 | c.525T= (p.Asp175=) n.801T= | |
| 6 | g.52073465A>C | CA364435891 | PKHD1 | c.525T>G (p.Asp175Glu) n.801T>G | |
| 6 | g.52073465A>G | CA138926452 | PKHD1 | c.525T>C (p.Asp175=) n.801T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073465A>T | CA364435895 | PKHD1 | c.525T>A (p.Asp175Glu) n.801T>A | |
| 6 | g.52073466T>A | CA364435900 | PKHD1 | c.524A>T (p.Asp175Val) n.800A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073466T>C | CA364435901 | PKHD1 | c.524A>G (p.Asp175Gly) n.800A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073466T>G | CA364435902 | PKHD1 | c.524A>C (p.Asp175Ala) n.800A>C | |
| 6 | g.52073466T= | CA1628633533 | PKHD1 | c.524A= (p.Asp175=) n.800A= | |
| 6 | g.52073467C>A | CA364435903 | PKHD1 | c.523G>T (p.Asp175Tyr) n.799G>T | |
| 6 | g.52073467C>G | CA364435907 | PKHD1 | c.523G>C (p.Asp175His) n.799G>C | |
| 6 | g.52073467C>T | CA364435904 | PKHD1 | c.523G>A (p.Asp175Asn) n.799G>A | |
| 6 | g.52073468A>C | CA364435911 | PKHD1 | c.522T>G (p.Ile174Met) n.798T>G | |
| 6 | g.52073468A>G | CA450421621 | PKHD1 | c.522T>C (p.Ile174=) n.798T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.52073468A>T | CA450421620 | PKHD1 | c.522T>A (p.Ile174=) n.798T>A | |
| 6 | g.52073469A>C | CA364435913 | PKHD1 | c.521T>G (p.Ile174Ser) n.797T>G | |
| 6 | g.52073469A>G | CA364435916 | PKHD1 | c.521T>C (p.Ile174Thr) n.797T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073469A>T | CA364435918 | PKHD1 | c.521T>A (p.Ile174Asn) n.797T>A | |
| 6 | g.52073470T>A | CA3853902 | PKHD1 | c.520A>T (p.Ile174Phe) n.796A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073470T>C | CA3853901 | PKHD1 | c.520A>G (p.Ile174Val) n.796A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073470T>G | CA3853900 | PKHD1 | c.520A>C (p.Ile174Leu) n.796A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073470T= | CA1628633546 | PKHD1 | c.520A= (p.Ile174=) n.796A= | |
| 6 | g.52073471G>A | CA138926481 | PKHD1 | c.519C>T (p.Tyr173=) n.795C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073471G>C | CA364435923 | PKHD1 | c.519C>G (p.Tyr173Ter) n.795C>G | |
| 6 | g.52073471G= | CA1628633554 | PKHD1 | c.519C= (p.Tyr173=) n.795C= | |
| 6 | g.52073471G>T | CA364435924 | PKHD1 | c.519C>A (p.Tyr173Ter) n.795C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.52073472T>A | CA364435927 | PKHD1 | c.518A>T (p.Tyr173Phe) n.794A>T | |
| 6 | g.52073472T>C | CA364435926 | PKHD1 | c.518A>G (p.Tyr173Cys) n.794A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073472T>G | CA364435925 | PKHD1 | c.518A>C (p.Tyr173Ser) n.794A>C | |
| 6 | g.52073473A>C | CA364435928 | PKHD1 | c.517T>G (p.Tyr173Asp) n.793T>G | |
| 6 | g.52073473A>G | CA364435931 | PKHD1 | c.517T>C (p.Tyr173His) n.793T>C | |
| 6 | g.52073473A>T | CA364435933 | PKHD1 | c.517T>A (p.Tyr173Asn) n.793T>A | |
| 6 | g.52073474C>A | CA364435936 | PKHD1 | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.792G>T | |
| 6 | g.52073474C>G | CA364435943 | PKHD1 | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.792G>C | |
| 6 | g.52073474C>T | CA450421622 | PKHD1 | c.516G>A (p.Glu172=) n.792G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073475T>A | CA364435947 | PKHD1 | c.515A>T (p.Glu172Val) n.791A>T | |
| 6 | g.52073475T>C | CA364435953 | PKHD1 | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.791A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073475T>G | CA364435954 | PKHD1 | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.791A>C | |
| 6 | g.52073475_52073476delinsA | CA2580075534 | PKHD1 | c.514_515delinsT (p.Glu172CysfsTer7) c.514_515delinsT (p.Glu172CysfsTer?) n.790_791delinsT | ClinVar |
| 6 | g.52073476C>A | CA364435958 | PKHD1 | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.790G>T | |
| 6 | g.52073476C>G | CA364435964 | PKHD1 | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.790G>C | |
| 6 | g.52073476C>T | CA364435965 | PKHD1 | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.790G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073477A>C | CA450421623 | PKHD1 | c.513T>G (p.Ala171=) n.789T>G | |
| 6 | g.52073477A>G | CA450421624 | PKHD1 | c.513T>C (p.Ala171=) n.789T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073477A>T | CA450421625 | PKHD1 | c.513T>A (p.Ala171=) n.789T>A | |
| 6 | g.52073478G>A | CA364435969 | PKHD1 | c.512C>T (p.Ala171Val) n.788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073478G>C | CA3853904 | PKHD1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.788C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073478G= | CA1628633561 | PKHD1 | c.512C= (p.Ala171=) n.788C= | |
| 6 | g.52073478G>T | CA3853903 | PKHD1 | c.512C>A (p.Ala171Asp) n.788C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.52073479C>A | CA364435971 | PKHD1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.787G>T | |
| 6 | g.52073479C>G | CA364435973 | PKHD1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.787G>C | |
| 6 | g.52073479C>T | CA364435974 | PKHD1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.787G>A | |
| 6 | g.52073480A= | CA1628633565 | PKHD1 | c.510T= (p.Asp170=) n.786T= | |
| 6 | g.52073480A>C | CA364435976 | PKHD1 | c.510T>G (p.Asp170Glu) n.786T>G | |
| 6 | g.52073480A>G | CA450421626 | PKHD1 | c.510T>C (p.Asp170=) n.786T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073480A>T | CA364435978 | PKHD1 | c.510T>A (p.Asp170Glu) n.786T>A | |
| 6 | g.52073481T>A | CA364435982 | PKHD1 | c.509A>T (p.Asp170Val) n.785A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073481T>C | CA364435992 | PKHD1 | c.509A>G (p.Asp170Gly) n.785A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073481T>G | CA364435995 | PKHD1 | c.509A>C (p.Asp170Ala) n.785A>C | |
| 6 | g.52073481T= | CA1628633569 | PKHD1 | c.509A= (p.Asp170=) n.785A= | |
| 6 | g.52073482C>A | CA364435997 | PKHD1 | c.508G>T (p.Asp170Tyr) n.784G>T | |
| 6 | g.52073482C= | CA1628633574 | PKHD1 | c.508G= (p.Asp170=) n.784G= | |
| 6 | g.52073482C>G | CA364436001 | PKHD1 | c.508G>C (p.Asp170His) n.784G>C | |
| 6 | g.52073482C>T | CA3853905 | PKHD1 | c.508G>A (p.Asp170Asn) n.784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.52073483A= | CA1628633579 | PKHD1 | c.507T= (p.Phe169=) n.783T= | |
| 6 | g.52073483A>C | CA364436006 | PKHD1 | c.507T>G (p.Phe169Leu) n.783T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073483A>G | CA450421627 | PKHD1 | c.507T>C (p.Phe169=) n.783T>C | |
| 6 | g.52073483A>T | CA364436008 | PKHD1 | c.507T>A (p.Phe169Leu) n.783T>A | |
| 6 | g.52073486del | CA2573140908 | PKHD1 | c.507del (p.Phe169LeufsTer10) c.507del (p.Phe169LeufsTer?) n.783del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.52073484A>C | CA364436014 | PKHD1 | c.506T>G (p.Phe169Cys) n.782T>G | |
| 6 | g.52073484A>G | CA364436024 | PKHD1 | c.506T>C (p.Phe169Ser) n.782T>C | |
| 6 | g.52073484A>T | CA364436011 | PKHD1 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) n.782T>A | |
| 6 | g.52073485A>C | CA364436026 | PKHD1 | c.505T>G (p.Phe169Val) n.781T>G | |
| 6 | g.52073485A>G | CA364436027 | PKHD1 | c.505T>C (p.Phe169Leu) n.781T>C | |
| 6 | g.52073485A>T | CA364436028 | PKHD1 | c.505T>A (p.Phe169Ile) n.781T>A | |
| 6 | g.52073486A>C | CA364436030 | PKHD1 | c.504T>G (p.Asp168Glu) n.780T>G | |
| 6 | g.52073486A>G | CA450421628 | PKHD1 | c.504T>C (p.Asp168=) n.780T>C | |
| 6 | g.52073486A>T | CA364436031 | PKHD1 | c.504T>A (p.Asp168Glu) n.780T>A |