| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.52073291T>C | CA1628633119 | PKHD1 | c.527+172A>G (n.527+172A>G) n.803+172A>G | dbSNP |
| 6 | g.52073291T>G | CA1628633117 | PKHD1 | c.527+172A>C (n.527+172A>C) n.803+172A>C | dbSNP |
| 6 | g.52073291T= | CA1628633120 | PKHD1 | c.527+172A= (n.527+172A=) n.803+172A= | |
| 6 | g.52073294A>C | CA2546796387 | PKHD1 | c.527+169T>G (n.527+169T>G) n.803+169T>G | |
| 6 | g.52073299C= | CA1628633127 | PKHD1 | c.527+164G= (n.527+164G=) n.803+164G= | |
| 6 | g.52073299C>T | CA138926356 | PKHD1 | c.527+164G>A (n.527+164G>A) n.803+164G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073303G>A | CA1088998379 | PKHD1 | c.527+160C>T (n.527+160C>T) n.803+160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073303G= | CA1628633133 | PKHD1 | c.527+160C= (n.527+160C=) n.803+160C= | |
| 6 | g.52073304T>C | CA1628633138 | PKHD1 | c.527+159A>G (n.527+159A>G) n.803+159A>G | dbSNP |
| 6 | g.52073304T= | CA1628633136 | PKHD1 | c.527+159A= (n.527+159A=) n.803+159A= | |
| 6 | g.52073305T>G | CA825746676 | PKHD1 | c.527+158A>C (n.527+158A>C) n.803+158A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073305T= | CA1628633146 | PKHD1 | c.527+158A= (n.527+158A=) n.803+158A= | |
| 6 | g.52073307G= | CA1628633149 | PKHD1 | c.527+156C= (n.527+156C=) n.803+156C= | |
| 6 | g.52073307G>T | CA138926367 | PKHD1 | c.527+156C>A (n.527+156C>A) n.803+156C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073312A>C | CA2679086857 | PKHD1 | c.527+151T>G (n.527+151T>G) n.803+151T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073313_52073314delinsGC | CA1628633150 | PKHD1 | c.527+149_527+150delinsGC (n.527+149_527+150delinsGC) n.803+149_803+150delinsGC | |
| 6 | g.52073314C>A | CA1088998382 | PKHD1 | c.527+149G>T (n.527+149G>T) n.803+149G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073314C= | CA1628633153 | PKHD1 | c.527+149G= (n.527+149G=) n.803+149G= | |
| 6 | g.52073316del | CA825746677 | PKHD1 | c.527+149del (n.527+149del) n.803+149del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073315C>A | CA2679086858 | PKHD1 | c.527+148G>T (n.527+148G>T) n.803+148G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073316C>A | CA2679086859 | PKHD1 | c.527+147G>T (n.527+147G>T) n.803+147G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073316C>T | CA2679086860 | PKHD1 | c.527+147G>A (n.527+147G>A) n.803+147G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073318_52073322del | CA2547573917 | PKHD1 | c.527+143_527+147del (n.527+143_527+147del) n.803+143_803+147del | |
| 6 | g.52073318G>A | CA2679086861 | PKHD1 | c.527+145C>T (n.527+145C>T) n.803+145C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073319C>A | CA2679086862 | PKHD1 | c.527+144G>T (n.527+144G>T) n.803+144G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073319C>T | CA2679086863 | PKHD1 | c.527+144G>A (n.527+144G>A) n.803+144G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073320del | CA2679086864 | PKHD1 | c.527+143del (n.527+143del) n.803+143del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073320T>C | CA2679086865 | PKHD1 | c.527+143A>G (n.527+143A>G) n.803+143A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073321C>G | CA2679086866 | PKHD1 | c.527+142G>C (n.527+142G>C) n.803+142G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073322A>G | CA2679086867 | PKHD1 | c.527+141T>C (n.527+141T>C) n.803+141T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073323T>C | CA2679086868 | PKHD1 | c.527+140A>G (n.527+140A>G) n.803+140A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073324G>T | CA2679086869 | PKHD1 | c.527+139C>A (n.527+139C>A) n.803+139C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073326G>C | CA1628633156 | PKHD1 | c.527+137C>G (n.527+137C>G) n.803+137C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073326G= | CA1628633155 | PKHD1 | c.527+137C= (n.527+137C=) n.803+137C= | |
| 6 | g.52073326G>T | CA2679086870 | PKHD1 | c.527+137C>A (n.527+137C>A) n.803+137C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073327G>A | CA567296907 | PKHD1 | c.527+136C>T (n.527+136C>T) n.803+136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073327G= | CA1628633158 | PKHD1 | c.527+136C= (n.527+136C=) n.803+136C= | |
| 6 | g.52073328G>C | CA650328141 | PKHD1 | c.527+135C>G (n.527+135C>G) n.803+135C>G | COSMIC |
| 6 | g.52073328G>T | CA2679086871 | PKHD1 | c.527+135C>A (n.527+135C>A) n.803+135C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073328_52073335delinsGACCATAA | CA1628633162 | PKHD1 | c.527+128_527+135delinsTTATGGTC (n.527+128_527+135delinsTTATGGTC) n.803+128_803+135delinsTTATGGTC | |
| 6 | g.52073329A= | CA1628633166 | PKHD1 | c.527+134T= (n.527+134T=) n.803+134T= | |
| 6 | g.52073329A>G | CA825746685 | PKHD1 | c.527+134T>C (n.527+134T>C) n.803+134T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073331_52073337del | CA825746680 | PKHD1 | c.527+128_527+134del (n.527+128_527+134del) n.803+128_803+134del | dbSNP |
| 6 | g.52073330C= | CA1628633170 | PKHD1 | c.527+133G= (n.527+133G=) n.803+133G= | |
| 6 | g.52073330C>T | CA567296908 | PKHD1 | c.527+133G>A (n.527+133G>A) n.803+133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073331C>T | CA2679086872 | PKHD1 | c.527+132G>A (n.527+132G>A) n.803+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073333T>C | CA2679086873 | PKHD1 | c.527+130A>G (n.527+130A>G) n.803+130A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073334A= | CA1628633175 | PKHD1 | c.527+129T= (n.527+129T=) n.803+129T= | |
| 6 | g.52073334A>C | CA1628633176 | PKHD1 | c.527+129T>G (n.527+129T>G) n.803+129T>G | dbSNP |
| 6 | g.52073336del | CA2679086874 | PKHD1 | c.527+129del (n.527+129del) n.803+129del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073335A= | CA1628633180 | PKHD1 | c.527+128T= (n.527+128T=) n.803+128T= | |
| 6 | g.52073335A>T | CA1628633182 | PKHD1 | c.527+128T>A (n.527+128T>A) n.803+128T>A | dbSNP |
| 6 | g.52073337C>T | CA2679086875 | PKHD1 | c.527+126G>A (n.527+126G>A) n.803+126G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073339G>A | CA2679086876 | PKHD1 | c.527+124C>T (n.527+124C>T) n.803+124C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073339G>T | CA2679086877 | PKHD1 | c.527+124C>A (n.527+124C>A) n.803+124C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073340C>A | CA2679086878 | PKHD1 | c.527+123G>T (n.527+123G>T) n.803+123G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073341A= | CA1628633186 | PKHD1 | c.527+122T= (n.527+122T=) n.803+122T= | |
| 6 | g.52073341A>G | CA825746691 | PKHD1 | c.527+122T>C (n.527+122T>C) n.803+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073345del | CA2679086879 | PKHD1 | c.527+122del (n.527+122del) n.803+122del | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073344A>G | CA2679086880 | PKHD1 | c.527+119T>C (n.527+119T>C) n.803+119T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073345A>G | CA2679086881 | PKHD1 | c.527+118T>C (n.527+118T>C) n.803+118T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073345A>T | CA2679086882 | PKHD1 | c.527+118T>A (n.527+118T>A) n.803+118T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073346G>A | CA2679086883 | PKHD1 | c.527+117C>T (n.527+117C>T) n.803+117C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073346G>T | CA2679086884 | PKHD1 | c.527+117C>A (n.527+117C>A) n.803+117C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073347G>A | CA1088998385 | PKHD1 | c.527+116C>T (n.527+116C>T) n.803+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073347G= | CA1628633190 | PKHD1 | c.527+116C= (n.527+116C=) n.803+116C= | |
| 6 | g.52073349A= | CA1628633194 | PKHD1 | c.527+114T= (n.527+114T=) n.803+114T= | |
| 6 | g.52073349A>G | CA1628633196 | PKHD1 | c.527+114T>C (n.527+114T>C) n.803+114T>C | dbSNP |
| 6 | g.52073350A= | CA1628633201 | PKHD1 | c.527+113T= (n.527+113T=) n.803+113T= | |
| 6 | g.52073350A>G | CA1088998386 | PKHD1 | c.527+113T>C (n.527+113T>C) n.803+113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073351A>G | CA2679086885 | PKHD1 | c.527+112T>C (n.527+112T>C) n.803+112T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073352T>C | CA567296910 | PKHD1 | c.527+111A>G (n.527+111A>G) n.803+111A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073352T= | CA1628633205 | PKHD1 | c.527+111A= (n.527+111A=) n.803+111A= | |
| 6 | g.52073354G>T | CA2679086886 | PKHD1 | c.527+109C>A (n.527+109C>A) n.803+109C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073357A>G | CA2679086887 | PKHD1 | c.527+106T>C (n.527+106T>C) n.803+106T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073358T>C | CA138926375 | PKHD1 | c.527+105A>G (n.527+105A>G) n.803+105A>G | dbSNP |
| 6 | g.52073358T= | CA1628633222 | PKHD1 | c.527+105A= (n.527+105A=) n.803+105A= | |
| 6 | g.52073360C>A | CA650328143 | PKHD1 | c.527+103G>T (n.527+103G>T) n.803+103G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.52073362G>C | CA2679086888 | PKHD1 | c.527+101C>G (n.527+101C>G) n.803+101C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073362G>T | CA2679086889 | PKHD1 | c.527+101C>A (n.527+101C>A) n.803+101C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073362_52073369delinsGTGCCAAC | CA1628633226 | PKHD1 | c.527+94_527+101delinsGTTGGCAC (n.527+94_527+101delinsGTTGGCAC) n.803+94_803+101delinsGTTGGCAC | |
| 6 | g.52073366_52073372del | CA1628633229 | PKHD1 | c.527+94_527+100del (n.527+94_527+100del) n.803+94_803+100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073364G>T | CA2578646050 | PKHD1 | c.527+99C>A (n.527+99C>A) n.803+99C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073365C>G | CA2711840089 | PKHD1 | c.527+98G>C (n.527+98G>C) n.803+98G>C | dbSNP |
| 6 | g.52073368A= | CA1628633231 | PKHD1 | c.527+95T= (n.527+95T=) n.803+95T= | |
| 6 | g.52073368A>G | CA138926389 | PKHD1 | c.527+95T>C (n.527+95T>C) n.803+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073370T>C | CA2679086890 | PKHD1 | c.527+93A>G (n.527+93A>G) n.803+93A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073371G>A | CA2679086891 | PKHD1 | c.527+92C>T (n.527+92C>T) n.803+92C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073371G>T | CA2578646052 | PKHD1 | c.527+92C>A (n.527+92C>A) n.803+92C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073372C= | CA1628633234 | PKHD1 | c.527+91G= (n.527+91G=) n.803+91G= | |
| 6 | g.52073372C>T | CA1628633236 | PKHD1 | c.527+91G>A (n.527+91G>A) n.803+91G>A | dbSNP |
| 6 | g.52073374T>C | CA825746706 | PKHD1 | c.527+89A>G (n.527+89A>G) n.803+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073374T= | CA1628633241 | PKHD1 | c.527+89A= (n.527+89A=) n.803+89A= | |
| 6 | g.52073375A>G | CA2679086892 | PKHD1 | c.527+88T>C (n.527+88T>C) n.803+88T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073376C>T | CA2578646053 | PKHD1 | c.527+87G>A (n.527+87G>A) n.803+87G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073377A= | CA1628633243 | PKHD1 | c.527+86T= (n.527+86T=) n.803+86T= | |
| 6 | g.52073377A>T | CA825746710 | PKHD1 | c.527+86T>A (n.527+86T>A) n.803+86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073381_52073384dup | CA2679086893 | PKHD1 | c.527+82_527+85dup (n.527+82_527+85dup) n.803+82_803+85dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073380T>C | CA2679086894 | PKHD1 | c.527+83A>G (n.527+83A>G) n.803+83A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073382A>T | CA2578646054 | PKHD1 | c.527+81T>A (n.527+81T>A) n.803+81T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073383T>C | CA2771059054 | PKHD1 | c.527+80A>G (n.527+80A>G) n.803+80A>G | |
| 6 | g.52073384T>C | CA1628633256 | PKHD1 | c.527+79A>G (n.527+79A>G) n.803+79A>G | dbSNP |
| 6 | g.52073384T= | CA1628633253 | PKHD1 | c.527+79A= (n.527+79A=) n.803+79A= | |
| 6 | g.52073384_52073391delinsTGCCATCA | CA1628633249 | PKHD1 | c.527+72_527+79delinsTGATGGCA (n.527+72_527+79delinsTGATGGCA) n.803+72_803+79delinsTGATGGCA | |
| 6 | g.52073384_52073396delinsTGCCATCAGGGAA | CA1628633246 | PKHD1 | c.527+67_527+79delinsTTCCCTGATGGCA (n.527+67_527+79delinsTTCCCTGATGGCA) n.803+67_803+79delinsTTCCCTGATGGCA | |
| 6 | g.52073385G>A | CA650328146 | PKHD1 | c.527+78C>T (n.527+78C>T) n.803+78C>T | COSMIC |
| 6 | g.52073385G>T | CA2578646055 | PKHD1 | c.527+78C>A (n.527+78C>A) n.803+78C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073386_52073392del | CA1628633267 | PKHD1 | c.527+72_527+78del (n.527+72_527+78del) n.803+72_803+78del | dbSNP |
| 6 | g.52073387_52073398del | CA1628633268 | PKHD1 | c.527+67_527+78del (n.527+67_527+78del) n.803+67_803+78del | dbSNP |
| 6 | g.52073386C>A | CA2679086895 | PKHD1 | c.527+77G>T (n.527+77G>T) n.803+77G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073386C= | CA1628633276 | PKHD1 | c.527+77G= (n.527+77G=) n.803+77G= | |
| 6 | g.52073386C>G | CA825746711 | PKHD1 | c.527+77G>C (n.527+77G>C) n.803+77G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.52073386C>T | CA1628633284 | PKHD1 | c.527+77G>A (n.527+77G>A) n.803+77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073387C>A | CA2679086896 | PKHD1 | c.527+76G>T (n.527+76G>T) n.803+76G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073387C>T | CA2502938962 | PKHD1 | c.527+76G>A (n.527+76G>A) n.803+76G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.52073388A= | CA1628633288 | PKHD1 | c.527+75T= (n.527+75T=) n.803+75T= | |
| 6 | g.52073388A>C | CA2545626897 | PKHD1 | c.527+75T>G (n.527+75T>G) n.803+75T>G | |
| 6 | g.52073388A>G | CA825746715 | PKHD1 | c.527+75T>C (n.527+75T>C) n.803+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.52073390C>A | CA1628633296 | PKHD1 | c.527+73G>T (n.527+73G>T) n.803+73G>T | dbSNP |
| 6 | g.52073390C= | CA1628633298 | PKHD1 | c.527+73G= (n.527+73G=) n.803+73G= | |
| 6 | g.52073390C>G | CA1628633295 | PKHD1 | c.527+73G>C (n.527+73G>C) n.803+73G>C | dbSNP |