Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52071067A>C | CA364433743 | PKHD1 | c.606T>G (p.Tyr202Ter) n.453A>C c.531T>G (p.Tyr177Ter) n.882T>G | |
6 | g.52071067A>G | CA450421577 | PKHD1 | c.606T>C (p.Tyr202=) n.453A>G c.531T>C (p.Tyr177=) n.882T>C | |
6 | g.52071067A>T | CA364433746 | PKHD1 | c.606T>A (p.Tyr202Ter) n.453A>T c.531T>A (p.Tyr177Ter) n.882T>A | |
6 | g.52071068T>A | CA3853844 | PKHD1 | c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.454T>A c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.881A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.52071068T>C | CA364433752 | PKHD1 | c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.454T>C c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.881A>G | |
6 | g.52071068T>G | CA364433757 | PKHD1 | c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.454T>G c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.881A>C | |
6 | g.52071068T= | CA1628629441 | PKHD1 | c.605A= (p.Tyr202=) n.454T= c.530A= (p.Tyr177=) n.881A= | |
6 | g.52071069A>C | CA364433760 | PKHD1 | c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.455A>C c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.880T>G | |
6 | g.52071069A>G | CA364433765 | PKHD1 | c.604T>C (p.Tyr202His) n.455A>G c.529T>C (p.Tyr177His) n.880T>C | |
6 | g.52071069A>T | CA364433768 | PKHD1 | c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.455A>T c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.880T>A | |
6 | g.52071070A>C | CA364433774 | PKHD1 | c.603T>G (p.Cys201Trp) n.456A>C c.528T>G (p.Ser176Arg) n.879T>G | |
6 | g.52071070A>G | CA450421578 | PKHD1 | c.603T>C (p.Cys201=) n.456A>G c.528T>C (p.Ser176=) n.879T>C | |
6 | g.52071070A>T | CA364433780 | PKHD1 | c.603T>A (p.Cys201Ter) n.456A>T c.528T>A (p.Ser176Arg) n.879T>A | |
6 | g.52071071C>A | CA364433790 | PKHD1 | c.603-1G>T (n.603-1G>T) n.457C>A c.528-1G>T (n.528-1G>T) n.879-1G>T | |
6 | g.52071071C= | CA1628629454 | PKHD1 | c.603-1G= (n.603-1G=) n.457C= c.528-1G= (n.528-1G=) n.879-1G= | |
6 | g.52071071C>G | CA364433786 | PKHD1 | c.603-1G>C (n.603-1G>C) n.457C>G c.528-1G>C (n.528-1G>C) n.879-1G>C | |
6 | g.52071071C>T | CA364433783 | PKHD1 | c.603-1G>A (n.603-1G>A) n.457C>T c.528-1G>A (n.528-1G>A) n.879-1G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.52071072del | CA2578645968 | PKHD1 | c.603-2del (n.603-2del) n.458del c.528-2del (n.528-2del) n.879-2del | |
6 | g.52071072T>A | CA364433793 | PKHD1 | c.603-2A>T (n.603-2A>T) n.458T>A c.528-2A>T (n.528-2A>T) n.879-2A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071072T>C | CA3853845 | PKHD1 | c.603-2A>G (n.603-2A>G) n.458T>C c.528-2A>G (n.528-2A>G) n.879-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071072T>G | CA364433797 | PKHD1 | c.603-2A>C (n.603-2A>C) n.458T>G c.528-2A>C (n.528-2A>C) n.879-2A>C | |
6 | g.52071072T= | CA1628629460 | PKHD1 | c.603-2A= (n.603-2A=) n.458T= c.528-2A= (n.528-2A=) n.879-2A= | |
6 | g.52071073A>G | CA2679086489 | PKHD1 | c.603-3T>C (n.603-3T>C) n.459A>G c.528-3T>C (n.528-3T>C) n.879-3T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071074del | CA2679086488 | PKHD1 | c.603-3del (n.603-3del) n.460del c.528-3del (n.528-3del) n.879-3del | gnomAD v4 |
6 | g.52071075G>A | CA2679086490 | PKHD1 | c.603-5C>T (n.603-5C>T) n.461G>A c.528-5C>T (n.528-5C>T) n.879-5C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071076G>A | CA2580075531 | PKHD1 | c.603-6C>T (n.603-6C>T) n.462G>A c.528-6C>T (n.528-6C>T) n.879-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52071076G>T | CA2679086491 | PKHD1 | c.603-6C>A (n.603-6C>A) n.462G>T c.528-6C>A (n.528-6C>A) n.879-6C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071080del | CA2679086492 | PKHD1 | c.603-7del (n.603-7del) n.466del c.528-7del (n.528-7del) n.879-7del | gnomAD v4 |
6 | g.52071078A>G | CA2499218394 | PKHD1 | c.603-8T>C (n.603-8T>C) n.464A>G c.528-8T>C (n.528-8T>C) n.879-8T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52071079A>G | CA2679086493 | PKHD1 | c.603-9T>C (n.603-9T>C) n.465A>G c.528-9T>C (n.528-9T>C) n.879-9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071079A>T | CA2679086494 | PKHD1 | c.603-9T>A (n.603-9T>A) n.465A>T c.528-9T>A (n.528-9T>A) n.879-9T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071080A>G | CA2679086495 | PKHD1 | c.603-10T>C (n.603-10T>C) n.466A>G c.528-10T>C (n.528-10T>C) n.879-10T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071081G>T | CA2679086496 | PKHD1 | c.603-11C>A (n.603-11C>A) n.467G>T c.528-11C>A (n.528-11C>A) n.879-11C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071082A>G | CA2679086497 | PKHD1 | c.603-12T>C (n.603-12T>C) n.468A>G c.528-12T>C (n.528-12T>C) n.879-12T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071083C>A | CA3853846 | PKHD1 | c.603-13G>T (n.603-13G>T) n.469C>A c.528-13G>T (n.528-13G>T) n.879-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071083C= | CA1628629470 | PKHD1 | c.603-13G= (n.603-13G=) n.469C= c.528-13G= (n.528-13G=) n.879-13G= | |
6 | g.52071083C>G | CA567296476 | PKHD1 | c.603-13G>C (n.603-13G>C) n.469C>G c.528-13G>C (n.528-13G>C) n.879-13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071083C>T | CA2679086498 | PKHD1 | c.603-13G>A (n.603-13G>A) n.469C>T c.528-13G>A (n.528-13G>A) n.879-13G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071084A>G | CA2679086500 | PKHD1 | c.603-14T>C (n.603-14T>C) n.470A>G c.528-14T>C (n.528-14T>C) n.879-14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071086del | CA2679086499 | PKHD1 | c.603-14del (n.603-14del) n.472del c.528-14del (n.528-14del) n.879-14del | gnomAD v4 |
6 | g.52071086A= | CA1628629478 | PKHD1 | c.603-16T= (n.603-16T=) n.472A= c.528-16T= (n.528-16T=) n.879-16T= | |
6 | g.52071086A>T | CA3853847 | PKHD1 | c.603-16T>A (n.603-16T>A) n.472A>T c.528-16T>A (n.528-16T>A) n.879-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071088T>C | CA2679086501 | PKHD1 | c.603-18A>G (n.603-18A>G) n.474T>C c.528-18A>G (n.528-18A>G) n.879-18A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071089G>C | CA2697553425 | PKHD1 | c.603-19C>G (n.603-19C>G) n.475G>C c.528-19C>G (n.528-19C>G) n.879-19C>G | ClinVar |
6 | g.52071089G>T | CA2679086502 | PKHD1 | c.603-19C>A (n.603-19C>A) n.475G>T c.528-19C>A (n.528-19C>A) n.879-19C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071090A>C | CA2679086503 | PKHD1 | c.603-20T>G (n.603-20T>G) n.476A>C c.528-20T>G (n.528-20T>G) n.879-20T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071090A>G | CA2679086504 | PKHD1 | c.603-20T>C (n.603-20T>C) n.476A>G c.528-20T>C (n.528-20T>C) n.879-20T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071091G>T | CA2679086505 | PKHD1 | c.603-21C>A (n.603-21C>A) n.477G>T c.528-21C>A (n.528-21C>A) n.879-21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071092G>A | CA2578645970 | PKHD1 | c.603-22C>T (n.603-22C>T) n.477+1G>A c.528-22C>T (n.528-22C>T) n.879-22C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071092G>C | CA2711474521 | PKHD1 | c.603-22C>G (n.603-22C>G) n.477+1G>C c.528-22C>G (n.528-22C>G) n.879-22C>G | dbSNP |
6 | g.52071092G= | CA1628629480 | PKHD1 | c.603-22C= (n.603-22C=) n.477+1G= c.528-22C= (n.528-22C=) n.879-22C= | |
6 | g.52071092G>T | CA3853848 | PKHD1 | c.603-22C>A (n.603-22C>A) n.477+1G>T c.528-22C>A (n.528-22C>A) n.879-22C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071093T>C | CA2679086509 | PKHD1 | c.603-23A>G (n.603-23A>G) n.477+2T>C c.528-23A>G (n.528-23A>G) n.879-23A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071094A= | CA1628629481 | PKHD1 | c.603-24T= (n.603-24T=) n.477+3A= c.528-24T= (n.528-24T=) n.879-24T= | |
6 | g.52071094A>G | CA1628629482 | PKHD1 | c.603-24T>C (n.603-24T>C) n.477+3A>G c.528-24T>C (n.528-24T>C) n.879-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071095A>G | CA2679086511 | PKHD1 | c.603-25T>C (n.603-25T>C) n.477+4A>G c.528-25T>C (n.528-25T>C) n.879-25T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071096G>A | CA2679086513 | PKHD1 | c.603-26C>T (n.603-26C>T) n.477+5G>A c.528-26C>T (n.528-26C>T) n.879-26C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071096G>C | CA2679086514 | PKHD1 | c.603-26C>G (n.603-26C>G) n.477+5G>C c.528-26C>G (n.528-26C>G) n.879-26C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071096G>T | CA2679086515 | PKHD1 | c.603-26C>A (n.603-26C>A) n.477+5G>T c.528-26C>A (n.528-26C>A) n.879-26C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071098_52071101del | CA2679086512 | PKHD1 | c.603-29_603-26del (n.603-29_603-26del) n.477+7_477+10del c.528-29_528-26del (n.528-29_528-26del) n.879-29_879-26del | gnomAD v4 |
6 | g.52071097A>G | CA2679086516 | PKHD1 | c.603-27T>C (n.603-27T>C) n.477+6A>G c.528-27T>C (n.528-27T>C) n.879-27T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071098A= | CA1628629484 | PKHD1 | c.603-28T= (n.603-28T=) n.477+7A= c.528-28T= (n.528-28T=) n.879-28T= | |
6 | g.52071098A>G | CA567296477 | PKHD1 | c.603-28T>C (n.603-28T>C) n.477+7A>G c.528-28T>C (n.528-28T>C) n.879-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071099T>C | CA2679086517 | PKHD1 | c.603-29A>G (n.603-29A>G) n.477+8T>C c.528-29A>G (n.528-29A>G) n.879-29A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071100G>A | CA2679086518 | PKHD1 | c.603-30C>T (n.603-30C>T) n.477+9G>A c.528-30C>T (n.528-30C>T) n.879-30C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071100G>T | CA2578645971 | PKHD1 | c.603-30C>A (n.603-30C>A) n.477+9G>T c.528-30C>A (n.528-30C>A) n.879-30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071101A>G | CA2679086519 | PKHD1 | c.603-31T>C (n.603-31T>C) n.477+10A>G c.528-31T>C (n.528-31T>C) n.879-31T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071102C>G | CA2679086520 | PKHD1 | c.603-32G>C (n.603-32G>C) n.477+11C>G c.528-32G>C (n.528-32G>C) n.879-32G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071102C>T | CA2578645973 | PKHD1 | c.603-32G>A (n.603-32G>A) n.477+11C>T c.528-32G>A (n.528-32G>A) n.879-32G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071103del | CA2578645972 | PKHD1 | c.603-32del (n.603-32del) n.477+12del c.528-32del (n.528-32del) n.879-32del | gnomAD v4 |
6 | g.52071103C= | CA1628629487 | PKHD1 | c.603-33G= (n.603-33G=) n.477+12C= c.528-33G= (n.528-33G=) n.879-33G= | |
6 | g.52071103C>G | CA3853849 | PKHD1 | c.603-33G>C (n.603-33G>C) n.477+12C>G c.528-33G>C (n.528-33G>C) n.879-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071103C>T | CA2679086521 | PKHD1 | c.603-33G>A (n.603-33G>A) n.477+12C>T c.528-33G>A (n.528-33G>A) n.879-33G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071104A= | CA1628629490 | PKHD1 | c.603-34T= (n.603-34T=) n.477+13A= c.528-34T= (n.528-34T=) n.879-34T= | |
6 | g.52071104A>G | CA3853850 | PKHD1 | c.603-34T>C (n.603-34T>C) n.477+13A>G c.528-34T>C (n.528-34T>C) n.879-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071105G>C | CA2679086522 | PKHD1 | c.603-35C>G (n.603-35C>G) n.477+14G>C c.528-35C>G (n.528-35C>G) n.879-35C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071105G= | CA1628629493 | PKHD1 | c.603-35C= (n.603-35C=) n.477+14G= c.528-35C= (n.528-35C=) n.879-35C= | |
6 | g.52071105G>T | CA2679086523 | PKHD1 | c.603-35C>A (n.603-35C>A) n.477+14G>T c.528-35C>A (n.528-35C>A) n.879-35C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071106_52071109dup | CA3853851 | PKHD1 | c.603-39_603-36dup (n.603-39_603-36dup) n.477+15_477+18dup c.528-39_528-36dup (n.528-39_528-36dup) n.879-39_879-36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071107C= | CA1628629502 | PKHD1 | c.603-37G= (n.603-37G=) n.477+16C= c.528-37G= (n.528-37G=) n.879-37G= | |
6 | g.52071107C>G | CA2679086524 | PKHD1 | c.603-37G>C (n.603-37G>C) n.477+16C>G c.528-37G>C (n.528-37G>C) n.879-37G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071107C>T | CA3853852 | PKHD1 | c.603-37G>A (n.603-37G>A) n.477+16C>T c.528-37G>A (n.528-37G>A) n.879-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071108A>C | CA2679086525 | PKHD1 | c.603-38T>G (n.603-38T>G) n.477+17A>C c.528-38T>G (n.528-38T>G) n.879-38T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071109_52071111del | CA2679086526 | PKHD1 | c.603-41_603-39del (n.603-41_603-39del) n.477+18_477+20del c.528-41_528-39del (n.528-41_528-39del) n.879-41_879-39del | gnomAD v4 |
6 | g.52071110C= | CA1628629510 | PKHD1 | c.603-40G= (n.603-40G=) n.477+19C= c.528-40G= (n.528-40G=) n.879-40G= | |
6 | g.52071110C>G | CA2679086527 | PKHD1 | c.603-40G>C (n.603-40G>C) n.477+19C>G c.528-40G>C (n.528-40G>C) n.879-40G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071110C>T | CA1088997630 | PKHD1 | c.603-40G>A (n.603-40G>A) n.477+19C>T c.528-40G>A (n.528-40G>A) n.879-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071113A= | CA1628629515 | PKHD1 | c.603-43T= (n.603-43T=) n.477+22A= c.528-43T= (n.528-43T=) n.879-43T= | |
6 | g.52071113A>G | CA825745574 | PKHD1 | c.603-43T>C (n.603-43T>C) n.477+22A>G c.528-43T>C (n.528-43T>C) n.879-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071115T>C | CA3853853 | PKHD1 | c.603-45A>G (n.603-45A>G) n.477+24T>C c.528-45A>G (n.528-45A>G) n.879-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071115T= | CA1628629518 | PKHD1 | c.603-45A= (n.603-45A=) n.477+24T= c.528-45A= (n.528-45A=) n.879-45A= | |
6 | g.52071116A= | CA1628629520 | PKHD1 | c.603-46T= (n.603-46T=) n.477+25A= c.528-46T= (n.528-46T=) n.879-46T= | |
6 | g.52071116A>G | CA138924851 | PKHD1 | c.603-46T>C (n.603-46T>C) n.477+25A>G c.528-46T>C (n.528-46T>C) n.879-46T>C | dbSNP |
6 | g.52071117C= | CA1628629524 | PKHD1 | c.603-47G= (n.603-47G=) n.477+26C= c.528-47G= (n.528-47G=) n.879-47G= | |
6 | g.52071117C>T | CA3853854 | PKHD1 | c.603-47G>A (n.603-47G>A) n.477+26C>T c.528-47G>A (n.528-47G>A) n.879-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071118C= | CA1628629531 | PKHD1 | c.603-48G= (n.603-48G=) n.477+27C= c.528-48G= (n.528-48G=) n.879-48G= | |
6 | g.52071118C>G | CA3853856 | PKHD1 | c.603-48G>C (n.603-48G>C) n.477+27C>G c.528-48G>C (n.528-48G>C) n.879-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071118_52071121delinsCAGA | CA1628629530 | PKHD1 | c.603-51_603-48delinsTCTG (n.603-51_603-48delinsTCTG) n.477+27_477+30delinsCAGA c.528-51_528-48delinsTCTG (n.528-51_528-48delinsTCTG) n.879-51_879-48delinsTCTG | |
6 | g.52071119_52071126dup | CA825745586 | PKHD1 | c.603-55_603-48dup (n.603-55_603-48dup) n.477+28_477+35dup c.528-55_528-48dup (n.528-55_528-48dup) n.879-55_879-48dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071119del | CA2679086528 | PKHD1 | c.603-49del (n.603-49del) n.477+28del c.528-49del (n.528-49del) n.879-49del | gnomAD v4 |
6 | g.52071122_52071124del | CA3853855 | PKHD1 | c.603-51_603-49del (n.603-51_603-49del) n.477+31_477+33del c.528-51_528-49del (n.528-51_528-49del) n.879-51_879-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071120G>A | CA567296478 | PKHD1 | c.603-50C>T (n.603-50C>T) n.477+29G>A c.528-50C>T (n.528-50C>T) n.879-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071120G= | CA1628629536 | PKHD1 | c.603-50C= (n.603-50C=) n.477+29G= c.528-50C= (n.528-50C=) n.879-50C= | |
6 | g.52071120G>T | CA2679086529 | PKHD1 | c.603-50C>A (n.603-50C>A) n.477+29G>T c.528-50C>A (n.528-50C>A) n.879-50C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071122A>C | CA2578645979 | PKHD1 | c.603-52T>G (n.603-52T>G) n.477+31A>C c.528-52T>G (n.528-52T>G) n.879-52T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071123G>A | CA2679086530 | PKHD1 | c.603-53C>T (n.603-53C>T) n.477+32G>A c.528-53C>T (n.528-53C>T) n.879-53C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071123G>C | CA2679086532 | PKHD1 | c.603-53C>G (n.603-53C>G) n.477+32G>C c.528-53C>G (n.528-53C>G) n.879-53C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071123G= | CA1628629539 | PKHD1 | c.603-53C= (n.603-53C=) n.477+32G= c.528-53C= (n.528-53C=) n.879-53C= | |
6 | g.52071123G>T | CA825745595 | PKHD1 | c.603-53C>A (n.603-53C>A) n.477+32G>T c.528-53C>A (n.528-53C>A) n.879-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071125_52071129del | CA2679086531 | PKHD1 | c.603-57_603-53del (n.603-57_603-53del) n.477+34_477+38del c.528-57_528-53del (n.528-57_528-53del) n.879-57_879-53del | gnomAD v4 |
6 | g.52071124A>C | CA2679086533 | PKHD1 | c.603-54T>G (n.603-54T>G) n.477+33A>C c.528-54T>G (n.528-54T>G) n.879-54T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071124A>T | CA2679086534 | PKHD1 | c.603-54T>A (n.603-54T>A) n.477+33A>T c.528-54T>A (n.528-54T>A) n.879-54T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071125T>A | CA2679086535 | PKHD1 | c.603-55A>T (n.603-55A>T) n.477+34T>A c.528-55A>T (n.528-55A>T) n.879-55A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071127T>A | CA2679086536 | PKHD1 | c.603-57A>T (n.603-57A>T) n.477+36T>A c.528-57A>T (n.528-57A>T) n.879-57A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071128_52071129insT | CA2679086537 | PKHD1 | c.603-59_603-58insA (n.603-59_603-58insA) n.477+37_477+38insT c.528-59_528-58insA (n.528-59_528-58insA) n.879-59_879-58insA | gnomAD v4 |
6 | g.52071129A>T | CA2679086538 | PKHD1 | c.603-59T>A (n.603-59T>A) n.477+38A>T c.528-59T>A (n.528-59T>A) n.879-59T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071131T>C | CA2578645981 | PKHD1 | c.603-61A>G (n.603-61A>G) n.477+40T>C c.528-61A>G (n.528-61A>G) n.879-61A>G | |
6 | g.52071131T>G | CA1628629544 | PKHD1 | c.603-61A>C (n.603-61A>C) n.477+40T>G c.528-61A>C (n.528-61A>C) n.879-61A>C | dbSNP |
6 | g.52071131T= | CA1628629543 | PKHD1 | c.603-61A= (n.603-61A=) n.477+40T= c.528-61A= (n.528-61A=) n.879-61A= | |
6 | g.52071132C= | CA1628629547 | PKHD1 | c.603-62G= (n.603-62G=) n.477+41C= c.528-62G= (n.528-62G=) n.879-62G= | |
6 | g.52071132C>T | CA825745606 | PKHD1 | c.603-62G>A (n.603-62G>A) n.477+41C>T c.528-62G>A (n.528-62G>A) n.879-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071132_52071134delinsCTT | CA1628629548 | PKHD1 | c.603-64_603-62delinsAAG (n.603-64_603-62delinsAAG) n.477+41_477+43delinsCTT c.528-64_528-62delinsAAG (n.528-64_528-62delinsAAG) n.879-64_879-62delinsAAG | |
6 | g.52071133T>C | CA138924864 | PKHD1 | c.603-63A>G (n.603-63A>G) n.477+42T>C c.528-63A>G (n.528-63A>G) n.879-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071133T= | CA1628629551 | PKHD1 | c.603-63A= (n.603-63A=) n.477+42T= c.528-63A= (n.528-63A=) n.879-63A= | |
6 | g.52071135del | CA2578645983 | PKHD1 | c.603-63del (n.603-63del) n.477+44del c.528-63del (n.528-63del) n.879-63del | |
6 | g.52071134_52071135del | CA567296479 | PKHD1 | c.603-64_603-63del (n.603-64_603-63del) n.477+43_477+44del c.528-64_528-63del (n.528-64_528-63del) n.879-64_879-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071135T>A | CA2578645985 | PKHD1 | c.603-65A>T (n.603-65A>T) n.477+44T>A c.528-65A>T (n.528-65A>T) n.879-65A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071135T>C | CA825745607 | PKHD1 | c.603-65A>G (n.603-65A>G) n.477+44T>C c.528-65A>G (n.528-65A>G) n.879-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071135T= | CA1628629553 | PKHD1 | c.603-65A= (n.603-65A=) n.477+44T= c.528-65A= (n.528-65A=) n.879-65A= | |
6 | g.52071138C>A | CA2679086539 | PKHD1 | c.603-68G>T (n.603-68G>T) n.477+47C>A c.528-68G>T (n.528-68G>T) n.879-68G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071139del | CA2578645986 | PKHD1 | c.603-68del (n.603-68del) n.477+48del c.528-68del (n.528-68del) n.879-68del | |
6 | g.52071139C>A | CA1088997638 | PKHD1 | c.603-69G>T (n.603-69G>T) n.477+48C>A c.528-69G>T (n.528-69G>T) n.879-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071139C= | CA1628629556 | PKHD1 | c.603-69G= (n.603-69G=) n.477+48C= c.528-69G= (n.528-69G=) n.879-69G= | |
6 | g.52071140A= | CA1628629557 | PKHD1 | c.603-70T= (n.603-70T=) n.477+49A= c.528-70T= (n.528-70T=) n.879-70T= | |
6 | g.52071140A>G | CA1628629559 | PKHD1 | c.603-70T>C (n.603-70T>C) n.477+49A>G c.528-70T>C (n.528-70T>C) n.879-70T>C | dbSNP |
6 | g.52071143A= | CA1628629566 | PKHD1 | c.603-73T= (n.603-73T=) n.477+52A= c.528-73T= (n.528-73T=) n.879-73T= | |
6 | g.52071143A>G | CA825745609 | PKHD1 | c.603-73T>C (n.603-73T>C) n.477+52A>G c.528-73T>C (n.528-73T>C) n.879-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071146G>A | CA567296480 | PKHD1 | c.603-76C>T (n.603-76C>T) n.477+55G>A c.528-76C>T (n.528-76C>T) n.879-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071146G= | CA1628629570 | PKHD1 | c.603-76C= (n.603-76C=) n.477+55G= c.528-76C= (n.528-76C=) n.879-76C= | |
6 | g.52071146G>T | CA2679086540 | PKHD1 | c.603-76C>A (n.603-76C>A) n.477+55G>T c.528-76C>A (n.528-76C>A) n.879-76C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071147T>C | CA2679086541 | PKHD1 | c.603-77A>G (n.603-77A>G) n.477+56T>C c.528-77A>G (n.528-77A>G) n.879-77A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071148A>T | CA2679086542 | PKHD1 | c.603-78T>A (n.603-78T>A) n.477+57A>T c.528-78T>A (n.528-78T>A) n.879-78T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071151A>G | CA2578645987 | PKHD1 | c.603-81T>C (n.603-81T>C) n.477+60A>G c.528-81T>C (n.528-81T>C) n.879-81T>C | |
6 | g.52071153G>T | CA2578645988 | PKHD1 | c.603-83C>A (n.603-83C>A) n.477+62G>T c.528-83C>A (n.528-83C>A) n.879-83C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071154C>A | CA2578645989 | PKHD1 | c.603-84G>T (n.603-84G>T) n.477+63C>A c.528-84G>T (n.528-84G>T) n.879-84G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071154C= | CA1628629573 | PKHD1 | c.603-84G= (n.603-84G=) n.477+63C= c.528-84G= (n.528-84G=) n.879-84G= | |
6 | g.52071154C>G | CA1628629574 | PKHD1 | c.603-84G>C (n.603-84G>C) n.477+63C>G c.528-84G>C (n.528-84G>C) n.879-84G>C | dbSNP |
6 | g.52071154C>T | CA2578645991 | PKHD1 | c.603-84G>A (n.603-84G>A) n.477+63C>T c.528-84G>A (n.528-84G>A) n.879-84G>A | |
6 | g.52071158_52071159delinsAG | CA1628629575 | PKHD1 | c.603-89_603-88delinsCT (n.603-89_603-88delinsCT) n.477+67_477+68delinsAG c.528-89_528-88delinsCT (n.528-89_528-88delinsCT) n.879-89_879-88delinsCT | |
6 | g.52071159del | CA138924867 | PKHD1 | c.603-89del (n.603-89del) n.477+68del c.528-89del (n.528-89del) n.879-89del | dbSNP |
6 | g.52071159G>T | CA2679086543 | PKHD1 | c.603-89C>A (n.603-89C>A) n.477+68G>T c.528-89C>A (n.528-89C>A) n.879-89C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071160A= | CA1628629578 | PKHD1 | c.603-90T= (n.603-90T=) n.477+69A= c.528-90T= (n.528-90T=) n.879-90T= | |
6 | g.52071160A>G | CA1088997639 | PKHD1 | c.603-90T>C (n.603-90T>C) n.477+69A>G c.528-90T>C (n.528-90T>C) n.879-90T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071161A>T | CA2679086544 | PKHD1 | c.603-91T>A (n.603-91T>A) n.477+70A>T c.528-91T>A (n.528-91T>A) n.879-91T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071163A= | CA1628629580 | PKHD1 | c.603-93T= (n.603-93T=) n.477+72A= c.528-93T= (n.528-93T=) n.879-93T= | |
6 | g.52071163A>G | CA1088997640 | PKHD1 | c.603-93T>C (n.603-93T>C) n.477+72A>G c.528-93T>C (n.528-93T>C) n.879-93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071164C>A | CA138924870 | PKHD1 | c.603-94G>T (n.603-94G>T) n.477+73C>A c.528-94G>T (n.528-94G>T) n.879-94G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071164C= | CA1628629581 | PKHD1 | c.603-94G= (n.603-94G=) n.477+73C= c.528-94G= (n.528-94G=) n.879-94G= | |
6 | g.52071165C>A | CA2578645993 | PKHD1 | c.603-95G>T (n.603-95G>T) n.477+74C>A c.528-95G>T (n.528-95G>T) n.879-95G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071167A>T | CA2679086545 | PKHD1 | c.603-97T>A (n.603-97T>A) n.477+76A>T c.528-97T>A (n.528-97T>A) n.879-97T>A | gnomAD v4 |