Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52071053T>ACA364433607PKHD1c.620A>T (p.Asp207Val)
n.439T>A
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.896A>T
6g.52071053T>CCA364433626PKHD1c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.439T>C
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.896A>G
6g.52071053T>GCA364433614PKHD1c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.439T>G
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.896A>C
6g.52071054C>ACA364433627PKHD1c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.440C>A
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.895G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071054C=CA1628629423PKHD1c.619G= (p.Asp207=)
n.440C=
c.544G= (p.Asp182=)
n.895G=
6g.52071054C>GCA364433631PKHD1c.619G>C (p.Asp207His)
n.440C>G
c.544G>C (p.Asp182His)
n.895G>C
6g.52071054C>TCA364433633PKHD1c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.440C>T
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.895G>A
gnomAD v4
6g.52071055C>ACA364433635PKHD1c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.441C>A
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.894G>T
6g.52071055C>GCA364433637PKHD1c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.441C>G
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.894G>C
6g.52071055C>TCA450421570PKHD1c.618G>A (p.Glu206=)
n.441C>T
c.543G>A (p.Glu181=)
n.894G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52071056T>ACA364433646PKHD1c.617A>T (p.Glu206Val)
n.442T>A
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.893A>T
6g.52071056T>CCA364433648PKHD1c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.442T>C
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.893A>G
gnomAD v4
6g.52071056T>GCA364433651PKHD1c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.442T>G
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.893A>C
6g.52071057C>ACA364433655PKHD1c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.443C>A
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.892G>T
6g.52071057C>GCA364433662PKHD1c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.443C>G
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.892G>C
gnomAD v4
6g.52071057C>TCA364433665PKHD1c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.443C>T
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.892G>A
6g.52071058C>ACA364433667PKHD1c.615G>T (p.Gln205His)
n.444C>A
c.540G>T (p.Gln180His)
n.891G>T
6g.52071058C>GCA364433669PKHD1c.615G>C (p.Gln205His)
n.444C>G
c.540G>C (p.Gln180His)
n.891G>C
6g.52071058C>TCA450421571PKHD1c.615G>A (p.Gln205=)
n.444C>T
c.540G>A (p.Gln180=)
n.891G>A
6g.52071059T>ACA3853842PKHD1c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.445T>A
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.890A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071059T>CCA364433681PKHD1c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.445T>C
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.890A>G
6g.52071059T>GCA364433675PKHD1c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.445T>G
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.890A>C
6g.52071059T=CA1628629427PKHD1c.614A= (p.Gln205=)
n.445T=
c.539A= (p.Gln180=)
n.890A=
6g.52071060G>ACA364433684PKHD1c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.446G>A
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.889C>T
COSMIC COSMIC
6g.52071060G>CCA364433685PKHD1c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.446G>C
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.889C>G
gnomAD v4
6g.52071060G>TCA364433687PKHD1c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.446G>T
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.889C>A
gnomAD v4
6g.52071061A>CCA364433689PKHD1c.612T>G (p.Ile204Met)
n.447A>C
c.537T>G (p.Ile179Met)
n.888T>G
6g.52071061A>GCA450421572PKHD1c.612T>C (p.Ile204=)
n.447A>G
c.537T>C (p.Ile179=)
n.888T>C
6g.52071061A>TCA450421573PKHD1c.612T>A (p.Ile204=)
n.447A>T
c.537T>A (p.Ile179=)
n.888T>A
6g.52071062A>CCA364433691PKHD1c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.448A>C
c.536T>G (p.Ile179Ser)
n.887T>G
6g.52071062A>GCA364433694PKHD1c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.448A>G
c.536T>C (p.Ile179Thr)
n.887T>C
6g.52071062A>TCA364433697PKHD1c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.448A>T
c.536T>A (p.Ile179Asn)
n.887T>A
6g.52071063T>ACA364433701PKHD1c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.449T>A
c.535A>T (p.Ile179Phe)
n.886A>T
6g.52071063T>CCA364433702PKHD1c.610A>G (p.Ile204Val)
n.449T>C
c.535A>G (p.Ile179Val)
n.886A>G
gnomAD v4
6g.52071063T>GCA364433706PKHD1c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.449T>G
c.535A>C (p.Ile179Leu)
n.886A>C
6g.52071064A>CCA450421574PKHD1c.609T>G (p.Pro203=)
n.450A>C
c.534T>G (p.Pro178=)
n.885T>G
6g.52071064A>GCA450421575PKHD1c.609T>C (p.Pro203=)
n.450A>G
c.534T>C (p.Pro178=)
n.885T>C
6g.52071064A>TCA450421576PKHD1c.609T>A (p.Pro203=)
n.450A>T
c.534T>A (p.Pro178=)
n.885T>A
6g.52071065G>ACA364433711PKHD1c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.451G>A
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.884C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071065G>CCA364433724PKHD1c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.451G>C
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.884C>G
6g.52071065G=CA1628629431PKHD1c.608C= (p.Pro203=)
n.451G=
c.533C= (p.Pro178=)
n.884C=
6g.52071065G>TCA364433727PKHD1c.608C>A (p.Pro203His)
n.451G>T
c.533C>A (p.Pro178His)
n.884C>A
gnomAD v4
6g.52071066G>ACA3853843PKHD1c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.452G>A
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.883C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52071066G>CCA364433740PKHD1c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.452G>C
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.883C>G
6g.52071066G=CA1628629438PKHD1c.607C= (p.Pro203=)
n.452G=
c.532C= (p.Pro178=)
n.883C=
6g.52071066G>TCA364433735PKHD1c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.452G>T
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.883C>A
gnomAD v4
6g.52071067A>CCA364433743PKHD1c.606T>G (p.Tyr202Ter)
n.453A>C
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
n.882T>G
6g.52071067A>GCA450421577PKHD1c.606T>C (p.Tyr202=)
n.453A>G
c.531T>C (p.Tyr177=)
n.882T>C
6g.52071067A>TCA364433746PKHD1c.606T>A (p.Tyr202Ter)
n.453A>T
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
n.882T>A
6g.52071068T>ACA3853844PKHD1c.605A>T (p.Tyr202Phe)
n.454T>A
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.881A>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.52071068T>CCA364433752PKHD1c.605A>G (p.Tyr202Cys)
n.454T>C
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.881A>G
6g.52071068T>GCA364433757PKHD1c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.454T>G
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.881A>C
6g.52071068T=CA1628629441PKHD1c.605A= (p.Tyr202=)
n.454T=
c.530A= (p.Tyr177=)
n.881A=
6g.52071069A>CCA364433760PKHD1c.604T>G (p.Tyr202Asp)
n.455A>C
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.880T>G
6g.52071069A>GCA364433765PKHD1c.604T>C (p.Tyr202His)
n.455A>G
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.880T>C
6g.52071069A>TCA364433768PKHD1c.604T>A (p.Tyr202Asn)
n.455A>T
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.880T>A
6g.52071070A>CCA364433774PKHD1c.603T>G (p.Cys201Trp)
n.456A>C
c.528T>G (p.Ser176Arg)
n.879T>G
6g.52071070A>GCA450421578PKHD1c.603T>C (p.Cys201=)
n.456A>G
c.528T>C (p.Ser176=)
n.879T>C
6g.52071070A>TCA364433780PKHD1c.603T>A (p.Cys201Ter)
n.456A>T
c.528T>A (p.Ser176Arg)
n.879T>A
6g.52071071C>ACA364433790PKHD1c.603-1G>T (n.603-1G>T)
n.457C>A
c.528-1G>T (n.528-1G>T)
n.879-1G>T
6g.52071071C=CA1628629454PKHD1c.603-1G= (n.603-1G=)
n.457C=
c.528-1G= (n.528-1G=)
n.879-1G=
6g.52071071C>GCA364433786PKHD1c.603-1G>C (n.603-1G>C)
n.457C>G
c.528-1G>C (n.528-1G>C)
n.879-1G>C
6g.52071071C>TCA364433783PKHD1c.603-1G>A (n.603-1G>A)
n.457C>T
c.528-1G>A (n.528-1G>A)
n.879-1G>A
ClinVar dbSNP
6g.52071072delCA2578645968PKHD1c.603-2del (n.603-2del)
n.458del
c.528-2del (n.528-2del)
n.879-2del
6g.52071072T>ACA364433793PKHD1c.603-2A>T (n.603-2A>T)
n.458T>A
c.528-2A>T (n.528-2A>T)
n.879-2A>T
gnomAD v4
6g.52071072T>CCA3853845PKHD1c.603-2A>G (n.603-2A>G)
n.458T>C
c.528-2A>G (n.528-2A>G)
n.879-2A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071072T>GCA364433797PKHD1c.603-2A>C (n.603-2A>C)
n.458T>G
c.528-2A>C (n.528-2A>C)
n.879-2A>C
6g.52071072T=CA1628629460PKHD1c.603-2A= (n.603-2A=)
n.458T=
c.528-2A= (n.528-2A=)
n.879-2A=
6g.52071073A>GCA2679086489PKHD1c.603-3T>C (n.603-3T>C)
n.459A>G
c.528-3T>C (n.528-3T>C)
n.879-3T>C
gnomAD v4
6g.52071074delCA2679086488PKHD1c.603-3del (n.603-3del)
n.460del
c.528-3del (n.528-3del)
n.879-3del
gnomAD v4
6g.52071075G>ACA2679086490PKHD1c.603-5C>T (n.603-5C>T)
n.461G>A
c.528-5C>T (n.528-5C>T)
n.879-5C>T
gnomAD v4
6g.52071076G>ACA2580075531PKHD1c.603-6C>T (n.603-6C>T)
n.462G>A
c.528-6C>T (n.528-6C>T)
n.879-6C>T
ClinVar gnomAD v4
6g.52071076G>TCA2679086491PKHD1c.603-6C>A (n.603-6C>A)
n.462G>T
c.528-6C>A (n.528-6C>A)
n.879-6C>A
gnomAD v4
6g.52071080delCA2679086492PKHD1c.603-7del (n.603-7del)
n.466del
c.528-7del (n.528-7del)
n.879-7del
gnomAD v4
6g.52071078A>GCA2499218394PKHD1c.603-8T>C (n.603-8T>C)
n.464A>G
c.528-8T>C (n.528-8T>C)
n.879-8T>C
ClinVar dbSNP
6g.52071079A>GCA2679086493PKHD1c.603-9T>C (n.603-9T>C)
n.465A>G
c.528-9T>C (n.528-9T>C)
n.879-9T>C
gnomAD v4
6g.52071079A>TCA2679086494PKHD1c.603-9T>A (n.603-9T>A)
n.465A>T
c.528-9T>A (n.528-9T>A)
n.879-9T>A
gnomAD v4
6g.52071080A>GCA2679086495PKHD1c.603-10T>C (n.603-10T>C)
n.466A>G
c.528-10T>C (n.528-10T>C)
n.879-10T>C
gnomAD v4
6g.52071081G>TCA2679086496PKHD1c.603-11C>A (n.603-11C>A)
n.467G>T
c.528-11C>A (n.528-11C>A)
n.879-11C>A
gnomAD v4
6g.52071082A>GCA2679086497PKHD1c.603-12T>C (n.603-12T>C)
n.468A>G
c.528-12T>C (n.528-12T>C)
n.879-12T>C
gnomAD v4
6g.52071083C>ACA3853846PKHD1c.603-13G>T (n.603-13G>T)
n.469C>A
c.528-13G>T (n.528-13G>T)
n.879-13G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071083C=CA1628629470PKHD1c.603-13G= (n.603-13G=)
n.469C=
c.528-13G= (n.528-13G=)
n.879-13G=
6g.52071083C>GCA567296476PKHD1c.603-13G>C (n.603-13G>C)
n.469C>G
c.528-13G>C (n.528-13G>C)
n.879-13G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071083C>TCA2679086498PKHD1c.603-13G>A (n.603-13G>A)
n.469C>T
c.528-13G>A (n.528-13G>A)
n.879-13G>A
gnomAD v4
6g.52071084A>GCA2679086500PKHD1c.603-14T>C (n.603-14T>C)
n.470A>G
c.528-14T>C (n.528-14T>C)
n.879-14T>C
gnomAD v4
6g.52071086delCA2679086499PKHD1c.603-14del (n.603-14del)
n.472del
c.528-14del (n.528-14del)
n.879-14del
gnomAD v4
6g.52071086A=CA1628629478PKHD1c.603-16T= (n.603-16T=)
n.472A=
c.528-16T= (n.528-16T=)
n.879-16T=
6g.52071086A>TCA3853847PKHD1c.603-16T>A (n.603-16T>A)
n.472A>T
c.528-16T>A (n.528-16T>A)
n.879-16T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071088T>CCA2679086501PKHD1c.603-18A>G (n.603-18A>G)
n.474T>C
c.528-18A>G (n.528-18A>G)
n.879-18A>G
gnomAD v4
6g.52071089G>CCA2697553425PKHD1c.603-19C>G (n.603-19C>G)
n.475G>C
c.528-19C>G (n.528-19C>G)
n.879-19C>G
ClinVar
6g.52071089G>TCA2679086502PKHD1c.603-19C>A (n.603-19C>A)
n.475G>T
c.528-19C>A (n.528-19C>A)
n.879-19C>A
gnomAD v4
6g.52071090A>CCA2679086503PKHD1c.603-20T>G (n.603-20T>G)
n.476A>C
c.528-20T>G (n.528-20T>G)
n.879-20T>G
gnomAD v4
6g.52071090A>GCA2679086504PKHD1c.603-20T>C (n.603-20T>C)
n.476A>G
c.528-20T>C (n.528-20T>C)
n.879-20T>C
gnomAD v4
6g.52071091G>TCA2679086505PKHD1c.603-21C>A (n.603-21C>A)
n.477G>T
c.528-21C>A (n.528-21C>A)
n.879-21C>A
gnomAD v4
6g.52071092G>ACA2578645970PKHD1c.603-22C>T (n.603-22C>T)
n.477+1G>A
c.528-22C>T (n.528-22C>T)
n.879-22C>T
gnomAD v4
6g.52071092G>CCA2711474521PKHD1c.603-22C>G (n.603-22C>G)
n.477+1G>C
c.528-22C>G (n.528-22C>G)
n.879-22C>G
dbSNP
6g.52071092G=CA1628629480PKHD1c.603-22C= (n.603-22C=)
n.477+1G=
c.528-22C= (n.528-22C=)
n.879-22C=
6g.52071092G>TCA3853848PKHD1c.603-22C>A (n.603-22C>A)
n.477+1G>T
c.528-22C>A (n.528-22C>A)
n.879-22C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071093T>CCA2679086509PKHD1c.603-23A>G (n.603-23A>G)
n.477+2T>C
c.528-23A>G (n.528-23A>G)
n.879-23A>G
gnomAD v4
6g.52071094A=CA1628629481PKHD1c.603-24T= (n.603-24T=)
n.477+3A=
c.528-24T= (n.528-24T=)
n.879-24T=
6g.52071094A>GCA1628629482PKHD1c.603-24T>C (n.603-24T>C)
n.477+3A>G
c.528-24T>C (n.528-24T>C)
n.879-24T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.52071095A>GCA2679086511PKHD1c.603-25T>C (n.603-25T>C)
n.477+4A>G
c.528-25T>C (n.528-25T>C)
n.879-25T>C
gnomAD v4
6g.52071096G>ACA2679086513PKHD1c.603-26C>T (n.603-26C>T)
n.477+5G>A
c.528-26C>T (n.528-26C>T)
n.879-26C>T
gnomAD v4
6g.52071096G>CCA2679086514PKHD1c.603-26C>G (n.603-26C>G)
n.477+5G>C
c.528-26C>G (n.528-26C>G)
n.879-26C>G
gnomAD v4
6g.52071096G>TCA2679086515PKHD1c.603-26C>A (n.603-26C>A)
n.477+5G>T
c.528-26C>A (n.528-26C>A)
n.879-26C>A
gnomAD v4
6g.52071098_52071101delCA2679086512PKHD1c.603-29_603-26del (n.603-29_603-26del)
n.477+7_477+10del
c.528-29_528-26del (n.528-29_528-26del)
n.879-29_879-26del
gnomAD v4
6g.52071097A>GCA2679086516PKHD1c.603-27T>C (n.603-27T>C)
n.477+6A>G
c.528-27T>C (n.528-27T>C)
n.879-27T>C
gnomAD v4
6g.52071098A=CA1628629484PKHD1c.603-28T= (n.603-28T=)
n.477+7A=
c.528-28T= (n.528-28T=)
n.879-28T=
6g.52071098A>GCA567296477PKHD1c.603-28T>C (n.603-28T>C)
n.477+7A>G
c.528-28T>C (n.528-28T>C)
n.879-28T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071099T>CCA2679086517PKHD1c.603-29A>G (n.603-29A>G)
n.477+8T>C
c.528-29A>G (n.528-29A>G)
n.879-29A>G
gnomAD v4
6g.52071100G>ACA2679086518PKHD1c.603-30C>T (n.603-30C>T)
n.477+9G>A
c.528-30C>T (n.528-30C>T)
n.879-30C>T
gnomAD v4
6g.52071100G>TCA2578645971PKHD1c.603-30C>A (n.603-30C>A)
n.477+9G>T
c.528-30C>A (n.528-30C>A)
n.879-30C>A
gnomAD v4
6g.52071101A>GCA2679086519PKHD1c.603-31T>C (n.603-31T>C)
n.477+10A>G
c.528-31T>C (n.528-31T>C)
n.879-31T>C
gnomAD v4
6g.52071102C>GCA2679086520PKHD1c.603-32G>C (n.603-32G>C)
n.477+11C>G
c.528-32G>C (n.528-32G>C)
n.879-32G>C
gnomAD v4
6g.52071102C>TCA2578645973PKHD1c.603-32G>A (n.603-32G>A)
n.477+11C>T
c.528-32G>A (n.528-32G>A)
n.879-32G>A
gnomAD v4
6g.52071103delCA2578645972PKHD1c.603-32del (n.603-32del)
n.477+12del
c.528-32del (n.528-32del)
n.879-32del
gnomAD v4
6g.52071103C=CA1628629487PKHD1c.603-33G= (n.603-33G=)
n.477+12C=
c.528-33G= (n.528-33G=)
n.879-33G=
6g.52071103C>GCA3853849PKHD1c.603-33G>C (n.603-33G>C)
n.477+12C>G
c.528-33G>C (n.528-33G>C)
n.879-33G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071103C>TCA2679086521PKHD1c.603-33G>A (n.603-33G>A)
n.477+12C>T
c.528-33G>A (n.528-33G>A)
n.879-33G>A
gnomAD v4
6g.52071104A=CA1628629490PKHD1c.603-34T= (n.603-34T=)
n.477+13A=
c.528-34T= (n.528-34T=)
n.879-34T=
6g.52071104A>GCA3853850PKHD1c.603-34T>C (n.603-34T>C)
n.477+13A>G
c.528-34T>C (n.528-34T>C)
n.879-34T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071105G>CCA2679086522PKHD1c.603-35C>G (n.603-35C>G)
n.477+14G>C
c.528-35C>G (n.528-35C>G)
n.879-35C>G
gnomAD v4
6g.52071105G=CA1628629493PKHD1c.603-35C= (n.603-35C=)
n.477+14G=
c.528-35C= (n.528-35C=)
n.879-35C=
6g.52071105G>TCA2679086523PKHD1c.603-35C>A (n.603-35C>A)
n.477+14G>T
c.528-35C>A (n.528-35C>A)
n.879-35C>A
gnomAD v4
6g.52071106_52071109dupCA3853851PKHD1c.603-39_603-36dup (n.603-39_603-36dup)
n.477+15_477+18dup
c.528-39_528-36dup (n.528-39_528-36dup)
n.879-39_879-36dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071107C=CA1628629502PKHD1c.603-37G= (n.603-37G=)
n.477+16C=
c.528-37G= (n.528-37G=)
n.879-37G=
6g.52071107C>GCA2679086524PKHD1c.603-37G>C (n.603-37G>C)
n.477+16C>G
c.528-37G>C (n.528-37G>C)
n.879-37G>C
gnomAD v4
6g.52071107C>TCA3853852PKHD1c.603-37G>A (n.603-37G>A)
n.477+16C>T
c.528-37G>A (n.528-37G>A)
n.879-37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071108A>CCA2679086525PKHD1c.603-38T>G (n.603-38T>G)
n.477+17A>C
c.528-38T>G (n.528-38T>G)
n.879-38T>G
gnomAD v4
6g.52071109_52071111delCA2679086526PKHD1c.603-41_603-39del (n.603-41_603-39del)
n.477+18_477+20del
c.528-41_528-39del (n.528-41_528-39del)
n.879-41_879-39del
gnomAD v4
6g.52071110C=CA1628629510PKHD1c.603-40G= (n.603-40G=)
n.477+19C=
c.528-40G= (n.528-40G=)
n.879-40G=
6g.52071110C>GCA2679086527PKHD1c.603-40G>C (n.603-40G>C)
n.477+19C>G
c.528-40G>C (n.528-40G>C)
n.879-40G>C
gnomAD v4
6g.52071110C>TCA1088997630PKHD1c.603-40G>A (n.603-40G>A)
n.477+19C>T
c.528-40G>A (n.528-40G>A)
n.879-40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071113A=CA1628629515PKHD1c.603-43T= (n.603-43T=)
n.477+22A=
c.528-43T= (n.528-43T=)
n.879-43T=
6g.52071113A>GCA825745574PKHD1c.603-43T>C (n.603-43T>C)
n.477+22A>G
c.528-43T>C (n.528-43T>C)
n.879-43T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071115T>CCA3853853PKHD1c.603-45A>G (n.603-45A>G)
n.477+24T>C
c.528-45A>G (n.528-45A>G)
n.879-45A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071115T=CA1628629518PKHD1c.603-45A= (n.603-45A=)
n.477+24T=
c.528-45A= (n.528-45A=)
n.879-45A=
6g.52071116A=CA1628629520PKHD1c.603-46T= (n.603-46T=)
n.477+25A=
c.528-46T= (n.528-46T=)
n.879-46T=
6g.52071116A>GCA138924851PKHD1c.603-46T>C (n.603-46T>C)
n.477+25A>G
c.528-46T>C (n.528-46T>C)
n.879-46T>C
dbSNP
6g.52071117C=CA1628629524PKHD1c.603-47G= (n.603-47G=)
n.477+26C=
c.528-47G= (n.528-47G=)
n.879-47G=
6g.52071117C>TCA3853854PKHD1c.603-47G>A (n.603-47G>A)
n.477+26C>T
c.528-47G>A (n.528-47G>A)
n.879-47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071118C=CA1628629531PKHD1c.603-48G= (n.603-48G=)
n.477+27C=
c.528-48G= (n.528-48G=)
n.879-48G=
6g.52071118C>GCA3853856PKHD1c.603-48G>C (n.603-48G>C)
n.477+27C>G
c.528-48G>C (n.528-48G>C)
n.879-48G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071118_52071121delinsCAGACA1628629530PKHD1c.603-51_603-48delinsTCTG (n.603-51_603-48delinsTCTG)
n.477+27_477+30delinsCAGA
c.528-51_528-48delinsTCTG (n.528-51_528-48delinsTCTG)
n.879-51_879-48delinsTCTG
6g.52071119_52071126dupCA825745586PKHD1c.603-55_603-48dup (n.603-55_603-48dup)
n.477+28_477+35dup
c.528-55_528-48dup (n.528-55_528-48dup)
n.879-55_879-48dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071119delCA2679086528PKHD1c.603-49del (n.603-49del)
n.477+28del
c.528-49del (n.528-49del)
n.879-49del
gnomAD v4
6g.52071122_52071124delCA3853855PKHD1c.603-51_603-49del (n.603-51_603-49del)
n.477+31_477+33del
c.528-51_528-49del (n.528-51_528-49del)
n.879-51_879-49del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071120G>ACA567296478PKHD1c.603-50C>T (n.603-50C>T)
n.477+29G>A
c.528-50C>T (n.528-50C>T)
n.879-50C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071120G=CA1628629536PKHD1c.603-50C= (n.603-50C=)
n.477+29G=
c.528-50C= (n.528-50C=)
n.879-50C=
6g.52071120G>TCA2679086529PKHD1c.603-50C>A (n.603-50C>A)
n.477+29G>T
c.528-50C>A (n.528-50C>A)
n.879-50C>A
gnomAD v4
6g.52071122A>CCA2578645979PKHD1c.603-52T>G (n.603-52T>G)
n.477+31A>C
c.528-52T>G (n.528-52T>G)
n.879-52T>G
gnomAD v4
6g.52071123G>ACA2679086530PKHD1c.603-53C>T (n.603-53C>T)
n.477+32G>A
c.528-53C>T (n.528-53C>T)
n.879-53C>T
gnomAD v4
6g.52071123G>CCA2679086532PKHD1c.603-53C>G (n.603-53C>G)
n.477+32G>C
c.528-53C>G (n.528-53C>G)
n.879-53C>G
gnomAD v4
6g.52071123G=CA1628629539PKHD1c.603-53C= (n.603-53C=)
n.477+32G=
c.528-53C= (n.528-53C=)
n.879-53C=
6g.52071123G>TCA825745595PKHD1c.603-53C>A (n.603-53C>A)
n.477+32G>T
c.528-53C>A (n.528-53C>A)
n.879-53C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071125_52071129delCA2679086531PKHD1c.603-57_603-53del (n.603-57_603-53del)
n.477+34_477+38del
c.528-57_528-53del (n.528-57_528-53del)
n.879-57_879-53del
gnomAD v4
6g.52071124A>CCA2679086533PKHD1c.603-54T>G (n.603-54T>G)
n.477+33A>C
c.528-54T>G (n.528-54T>G)
n.879-54T>G
gnomAD v4
6g.52071124A>TCA2679086534PKHD1c.603-54T>A (n.603-54T>A)
n.477+33A>T
c.528-54T>A (n.528-54T>A)
n.879-54T>A
gnomAD v4
6g.52071125T>ACA2679086535PKHD1c.603-55A>T (n.603-55A>T)
n.477+34T>A
c.528-55A>T (n.528-55A>T)
n.879-55A>T
gnomAD v4
6g.52071127T>ACA2679086536PKHD1c.603-57A>T (n.603-57A>T)
n.477+36T>A
c.528-57A>T (n.528-57A>T)
n.879-57A>T
gnomAD v4
6g.52071128_52071129insTCA2679086537PKHD1c.603-59_603-58insA (n.603-59_603-58insA)
n.477+37_477+38insT
c.528-59_528-58insA (n.528-59_528-58insA)
n.879-59_879-58insA
gnomAD v4
6g.52071129A>TCA2679086538PKHD1c.603-59T>A (n.603-59T>A)
n.477+38A>T
c.528-59T>A (n.528-59T>A)
n.879-59T>A
gnomAD v4
6g.52071131T>CCA2578645981PKHD1c.603-61A>G (n.603-61A>G)
n.477+40T>C
c.528-61A>G (n.528-61A>G)
n.879-61A>G
6g.52071131T>GCA1628629544PKHD1c.603-61A>C (n.603-61A>C)
n.477+40T>G
c.528-61A>C (n.528-61A>C)
n.879-61A>C
dbSNP
6g.52071131T=CA1628629543PKHD1c.603-61A= (n.603-61A=)
n.477+40T=
c.528-61A= (n.528-61A=)
n.879-61A=
6g.52071132C=CA1628629547PKHD1c.603-62G= (n.603-62G=)
n.477+41C=
c.528-62G= (n.528-62G=)
n.879-62G=
6g.52071132C>TCA825745606PKHD1c.603-62G>A (n.603-62G>A)
n.477+41C>T
c.528-62G>A (n.528-62G>A)
n.879-62G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071132_52071134delinsCTTCA1628629548PKHD1c.603-64_603-62delinsAAG (n.603-64_603-62delinsAAG)
n.477+41_477+43delinsCTT
c.528-64_528-62delinsAAG (n.528-64_528-62delinsAAG)
n.879-64_879-62delinsAAG
6g.52071133T>CCA138924864PKHD1c.603-63A>G (n.603-63A>G)
n.477+42T>C
c.528-63A>G (n.528-63A>G)
n.879-63A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.52071133T=CA1628629551PKHD1c.603-63A= (n.603-63A=)
n.477+42T=
c.528-63A= (n.528-63A=)
n.879-63A=
6g.52071135delCA2578645983PKHD1c.603-63del (n.603-63del)
n.477+44del
c.528-63del (n.528-63del)
n.879-63del
6g.52071134_52071135delCA567296479PKHD1c.603-64_603-63del (n.603-64_603-63del)
n.477+43_477+44del
c.528-64_528-63del (n.528-64_528-63del)
n.879-64_879-63del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071135T>ACA2578645985PKHD1c.603-65A>T (n.603-65A>T)
n.477+44T>A
c.528-65A>T (n.528-65A>T)
n.879-65A>T
gnomAD v4
6g.52071135T>CCA825745607PKHD1c.603-65A>G (n.603-65A>G)
n.477+44T>C
c.528-65A>G (n.528-65A>G)
n.879-65A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071135T=CA1628629553PKHD1c.603-65A= (n.603-65A=)
n.477+44T=
c.528-65A= (n.528-65A=)
n.879-65A=
6g.52071138C>ACA2679086539PKHD1c.603-68G>T (n.603-68G>T)
n.477+47C>A
c.528-68G>T (n.528-68G>T)
n.879-68G>T
gnomAD v4
6g.52071139delCA2578645986PKHD1c.603-68del (n.603-68del)
n.477+48del
c.528-68del (n.528-68del)
n.879-68del
6g.52071139C>ACA1088997638PKHD1c.603-69G>T (n.603-69G>T)
n.477+48C>A
c.528-69G>T (n.528-69G>T)
n.879-69G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071139C=CA1628629556PKHD1c.603-69G= (n.603-69G=)
n.477+48C=
c.528-69G= (n.528-69G=)
n.879-69G=
6g.52071140A=CA1628629557PKHD1c.603-70T= (n.603-70T=)
n.477+49A=
c.528-70T= (n.528-70T=)
n.879-70T=
6g.52071140A>GCA1628629559PKHD1c.603-70T>C (n.603-70T>C)
n.477+49A>G
c.528-70T>C (n.528-70T>C)
n.879-70T>C
dbSNP
6g.52071143A=CA1628629566PKHD1c.603-73T= (n.603-73T=)
n.477+52A=
c.528-73T= (n.528-73T=)
n.879-73T=
6g.52071143A>GCA825745609PKHD1c.603-73T>C (n.603-73T>C)
n.477+52A>G
c.528-73T>C (n.528-73T>C)
n.879-73T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.52071146G>ACA567296480PKHD1c.603-76C>T (n.603-76C>T)
n.477+55G>A
c.528-76C>T (n.528-76C>T)
n.879-76C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071146G=CA1628629570PKHD1c.603-76C= (n.603-76C=)
n.477+55G=
c.528-76C= (n.528-76C=)
n.879-76C=
6g.52071146G>TCA2679086540PKHD1c.603-76C>A (n.603-76C>A)
n.477+55G>T
c.528-76C>A (n.528-76C>A)
n.879-76C>A
gnomAD v4
6g.52071147T>CCA2679086541PKHD1c.603-77A>G (n.603-77A>G)
n.477+56T>C
c.528-77A>G (n.528-77A>G)
n.879-77A>G
gnomAD v4
6g.52071148A>TCA2679086542PKHD1c.603-78T>A (n.603-78T>A)
n.477+57A>T
c.528-78T>A (n.528-78T>A)
n.879-78T>A
gnomAD v4
6g.52071151A>GCA2578645987PKHD1c.603-81T>C (n.603-81T>C)
n.477+60A>G
c.528-81T>C (n.528-81T>C)
n.879-81T>C
6g.52071153G>TCA2578645988PKHD1c.603-83C>A (n.603-83C>A)
n.477+62G>T
c.528-83C>A (n.528-83C>A)
n.879-83C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched