Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.52071046A= | CA1628629371 | PKHD1 | c.627T= (p.Gly209=) n.432A= c.552T= (p.Gly184=) n.903T= | |
6 | g.52071046A>C | CA450421567 | PKHD1 | c.627T>G (p.Gly209=) n.432A>C c.552T>G (p.Gly184=) n.903T>G | |
6 | g.52071046A>G | CA450421568 | PKHD1 | c.627T>C (p.Gly209=) n.432A>G c.552T>C (p.Gly184=) n.903T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071046A>T | CA450421566 | PKHD1 | c.627T>A (p.Gly209=) n.432A>T c.552T>A (p.Gly184=) n.903T>A | |
6 | g.52071047C>A | CA364433529 | PKHD1 | c.626G>T (p.Gly209Val) n.433C>A c.551G>T (p.Gly184Val) n.902G>T | dbSNP |
6 | g.52071047C>G | CA364433534 | PKHD1 | c.626G>C (p.Gly209Ala) n.433C>G c.551G>C (p.Gly184Ala) n.902G>C | |
6 | g.52071047C>T | CA364433532 | PKHD1 | c.626G>A (p.Gly209Asp) n.433C>T c.551G>A (p.Gly184Asp) n.902G>A | |
6 | g.52071048del | CA2578645967 | PKHD1 | c.626del (p.Gly209ValfsTer?) n.434del c.551del (p.Gly184ValfsTer?) n.902del | gnomAD v4 |
6 | g.52071048C>A | CA364433535 | PKHD1 | c.625G>T (p.Gly209Cys) n.434C>A c.550G>T (p.Gly184Cys) n.901G>T | |
6 | g.52071048C>G | CA364433538 | PKHD1 | c.625G>C (p.Gly209Arg) n.434C>G c.550G>C (p.Gly184Arg) n.901G>C | |
6 | g.52071048C>T | CA364433541 | PKHD1 | c.625G>A (p.Gly209Ser) n.434C>T c.550G>A (p.Gly184Ser) n.901G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071049A= | CA1628629405 | PKHD1 | c.624T= (p.His208=) n.435A= c.549T= (p.His183=) n.900T= | |
6 | g.52071049A>C | CA364433545 | PKHD1 | c.624T>G (p.His208Gln) n.435A>C c.549T>G (p.His183Gln) n.900T>G | |
6 | g.52071049A>G | CA3853840 | PKHD1 | c.624T>C (p.His208=) n.435A>G c.549T>C (p.His183=) n.900T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071049A>T | CA364433554 | PKHD1 | c.624T>A (p.His208Gln) n.435A>T c.549T>A (p.His183Gln) n.900T>A | |
6 | g.52071050T>A | CA364433582 | PKHD1 | c.623A>T (p.His208Leu) n.436T>A c.548A>T (p.His183Leu) n.899A>T | |
6 | g.52071050T>C | CA3853841 | PKHD1 | c.623A>G (p.His208Arg) n.436T>C c.548A>G (p.His183Arg) n.899A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.52071050T>G | CA364433572 | PKHD1 | c.623A>C (p.His208Pro) n.436T>G c.548A>C (p.His183Pro) n.899A>C | |
6 | g.52071050T= | CA1628629412 | PKHD1 | c.623A= (p.His208=) n.436T= c.548A= (p.His183=) n.899A= | |
6 | g.52071051G>A | CA364433587 | PKHD1 | c.622C>T (p.His208Tyr) n.437G>A c.547C>T (p.His183Tyr) n.898C>T | |
6 | g.52071051G>C | CA364433593 | PKHD1 | c.622C>G (p.His208Asp) n.437G>C c.547C>G (p.His183Asp) n.898C>G | |
6 | g.52071051G>T | CA364433596 | PKHD1 | c.622C>A (p.His208Asn) n.437G>T c.547C>A (p.His183Asn) n.898C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071052G>A | CA450421569 | PKHD1 | c.621C>T (p.Asp207=) n.438G>A c.546C>T (p.Asp182=) n.897C>T | ClinVar |
6 | g.52071052G>C | CA364433600 | PKHD1 | c.621C>G (p.Asp207Glu) n.438G>C c.546C>G (p.Asp182Glu) n.897C>G | |
6 | g.52071052G>T | CA364433604 | PKHD1 | c.621C>A (p.Asp207Glu) n.438G>T c.546C>A (p.Asp182Glu) n.897C>A | |
6 | g.52071053T>A | CA364433607 | PKHD1 | c.620A>T (p.Asp207Val) n.439T>A c.545A>T (p.Asp182Val) n.896A>T | |
6 | g.52071053T>C | CA364433626 | PKHD1 | c.620A>G (p.Asp207Gly) n.439T>C c.545A>G (p.Asp182Gly) n.896A>G | |
6 | g.52071053T>G | CA364433614 | PKHD1 | c.620A>C (p.Asp207Ala) n.439T>G c.545A>C (p.Asp182Ala) n.896A>C | |
6 | g.52071054C>A | CA364433627 | PKHD1 | c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.440C>A c.544G>T (p.Asp182Tyr) n.895G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071054C= | CA1628629423 | PKHD1 | c.619G= (p.Asp207=) n.440C= c.544G= (p.Asp182=) n.895G= | |
6 | g.52071054C>G | CA364433631 | PKHD1 | c.619G>C (p.Asp207His) n.440C>G c.544G>C (p.Asp182His) n.895G>C | |
6 | g.52071054C>T | CA364433633 | PKHD1 | c.619G>A (p.Asp207Asn) n.440C>T c.544G>A (p.Asp182Asn) n.895G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071055C>A | CA364433635 | PKHD1 | c.618G>T (p.Glu206Asp) n.441C>A c.543G>T (p.Glu181Asp) n.894G>T | |
6 | g.52071055C>G | CA364433637 | PKHD1 | c.618G>C (p.Glu206Asp) n.441C>G c.543G>C (p.Glu181Asp) n.894G>C | |
6 | g.52071055C>T | CA450421570 | PKHD1 | c.618G>A (p.Glu206=) n.441C>T c.543G>A (p.Glu181=) n.894G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071056T>A | CA364433646 | PKHD1 | c.617A>T (p.Glu206Val) n.442T>A c.542A>T (p.Glu181Val) n.893A>T | |
6 | g.52071056T>C | CA364433648 | PKHD1 | c.617A>G (p.Glu206Gly) n.442T>C c.542A>G (p.Glu181Gly) n.893A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071056T>G | CA364433651 | PKHD1 | c.617A>C (p.Glu206Ala) n.442T>G c.542A>C (p.Glu181Ala) n.893A>C | |
6 | g.52071057C>A | CA364433655 | PKHD1 | c.616G>T (p.Glu206Ter) n.443C>A c.541G>T (p.Glu181Ter) n.892G>T | |
6 | g.52071057C>G | CA364433662 | PKHD1 | c.616G>C (p.Glu206Gln) n.443C>G c.541G>C (p.Glu181Gln) n.892G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071057C>T | CA364433665 | PKHD1 | c.616G>A (p.Glu206Lys) n.443C>T c.541G>A (p.Glu181Lys) n.892G>A | |
6 | g.52071058C>A | CA364433667 | PKHD1 | c.615G>T (p.Gln205His) n.444C>A c.540G>T (p.Gln180His) n.891G>T | |
6 | g.52071058C>G | CA364433669 | PKHD1 | c.615G>C (p.Gln205His) n.444C>G c.540G>C (p.Gln180His) n.891G>C | |
6 | g.52071058C>T | CA450421571 | PKHD1 | c.615G>A (p.Gln205=) n.444C>T c.540G>A (p.Gln180=) n.891G>A | |
6 | g.52071059T>A | CA3853842 | PKHD1 | c.614A>T (p.Gln205Leu) n.445T>A c.539A>T (p.Gln180Leu) n.890A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071059T>C | CA364433681 | PKHD1 | c.614A>G (p.Gln205Arg) n.445T>C c.539A>G (p.Gln180Arg) n.890A>G | |
6 | g.52071059T>G | CA364433675 | PKHD1 | c.614A>C (p.Gln205Pro) n.445T>G c.539A>C (p.Gln180Pro) n.890A>C | |
6 | g.52071059T= | CA1628629427 | PKHD1 | c.614A= (p.Gln205=) n.445T= c.539A= (p.Gln180=) n.890A= | |
6 | g.52071060G>A | CA364433684 | PKHD1 | c.613C>T (p.Gln205Ter) n.446G>A c.538C>T (p.Gln180Ter) n.889C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.52071060G>C | CA364433685 | PKHD1 | c.613C>G (p.Gln205Glu) n.446G>C c.538C>G (p.Gln180Glu) n.889C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071060G>T | CA364433687 | PKHD1 | c.613C>A (p.Gln205Lys) n.446G>T c.538C>A (p.Gln180Lys) n.889C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071061A>C | CA364433689 | PKHD1 | c.612T>G (p.Ile204Met) n.447A>C c.537T>G (p.Ile179Met) n.888T>G | |
6 | g.52071061A>G | CA450421572 | PKHD1 | c.612T>C (p.Ile204=) n.447A>G c.537T>C (p.Ile179=) n.888T>C | |
6 | g.52071061A>T | CA450421573 | PKHD1 | c.612T>A (p.Ile204=) n.447A>T c.537T>A (p.Ile179=) n.888T>A | |
6 | g.52071062A>C | CA364433691 | PKHD1 | c.611T>G (p.Ile204Ser) n.448A>C c.536T>G (p.Ile179Ser) n.887T>G | |
6 | g.52071062A>G | CA364433694 | PKHD1 | c.611T>C (p.Ile204Thr) n.448A>G c.536T>C (p.Ile179Thr) n.887T>C | |
6 | g.52071062A>T | CA364433697 | PKHD1 | c.611T>A (p.Ile204Asn) n.448A>T c.536T>A (p.Ile179Asn) n.887T>A | |
6 | g.52071063T>A | CA364433701 | PKHD1 | c.610A>T (p.Ile204Phe) n.449T>A c.535A>T (p.Ile179Phe) n.886A>T | |
6 | g.52071063T>C | CA364433702 | PKHD1 | c.610A>G (p.Ile204Val) n.449T>C c.535A>G (p.Ile179Val) n.886A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071063T>G | CA364433706 | PKHD1 | c.610A>C (p.Ile204Leu) n.449T>G c.535A>C (p.Ile179Leu) n.886A>C | |
6 | g.52071064A>C | CA450421574 | PKHD1 | c.609T>G (p.Pro203=) n.450A>C c.534T>G (p.Pro178=) n.885T>G | |
6 | g.52071064A>G | CA450421575 | PKHD1 | c.609T>C (p.Pro203=) n.450A>G c.534T>C (p.Pro178=) n.885T>C | |
6 | g.52071064A>T | CA450421576 | PKHD1 | c.609T>A (p.Pro203=) n.450A>T c.534T>A (p.Pro178=) n.885T>A | |
6 | g.52071065G>A | CA364433711 | PKHD1 | c.608C>T (p.Pro203Leu) n.451G>A c.533C>T (p.Pro178Leu) n.884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071065G>C | CA364433724 | PKHD1 | c.608C>G (p.Pro203Arg) n.451G>C c.533C>G (p.Pro178Arg) n.884C>G | |
6 | g.52071065G= | CA1628629431 | PKHD1 | c.608C= (p.Pro203=) n.451G= c.533C= (p.Pro178=) n.884C= | |
6 | g.52071065G>T | CA364433727 | PKHD1 | c.608C>A (p.Pro203His) n.451G>T c.533C>A (p.Pro178His) n.884C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071066G>A | CA3853843 | PKHD1 | c.607C>T (p.Pro203Ser) n.452G>A c.532C>T (p.Pro178Ser) n.883C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.52071066G>C | CA364433740 | PKHD1 | c.607C>G (p.Pro203Ala) n.452G>C c.532C>G (p.Pro178Ala) n.883C>G | |
6 | g.52071066G= | CA1628629438 | PKHD1 | c.607C= (p.Pro203=) n.452G= c.532C= (p.Pro178=) n.883C= | |
6 | g.52071066G>T | CA364433735 | PKHD1 | c.607C>A (p.Pro203Thr) n.452G>T c.532C>A (p.Pro178Thr) n.883C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071067A>C | CA364433743 | PKHD1 | c.606T>G (p.Tyr202Ter) n.453A>C c.531T>G (p.Tyr177Ter) n.882T>G | |
6 | g.52071067A>G | CA450421577 | PKHD1 | c.606T>C (p.Tyr202=) n.453A>G c.531T>C (p.Tyr177=) n.882T>C | |
6 | g.52071067A>T | CA364433746 | PKHD1 | c.606T>A (p.Tyr202Ter) n.453A>T c.531T>A (p.Tyr177Ter) n.882T>A | |
6 | g.52071068T>A | CA3853844 | PKHD1 | c.605A>T (p.Tyr202Phe) n.454T>A c.530A>T (p.Tyr177Phe) n.881A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
6 | g.52071068T>C | CA364433752 | PKHD1 | c.605A>G (p.Tyr202Cys) n.454T>C c.530A>G (p.Tyr177Cys) n.881A>G | |
6 | g.52071068T>G | CA364433757 | PKHD1 | c.605A>C (p.Tyr202Ser) n.454T>G c.530A>C (p.Tyr177Ser) n.881A>C | |
6 | g.52071068T= | CA1628629441 | PKHD1 | c.605A= (p.Tyr202=) n.454T= c.530A= (p.Tyr177=) n.881A= | |
6 | g.52071069A>C | CA364433760 | PKHD1 | c.604T>G (p.Tyr202Asp) n.455A>C c.529T>G (p.Tyr177Asp) n.880T>G | |
6 | g.52071069A>G | CA364433765 | PKHD1 | c.604T>C (p.Tyr202His) n.455A>G c.529T>C (p.Tyr177His) n.880T>C | |
6 | g.52071069A>T | CA364433768 | PKHD1 | c.604T>A (p.Tyr202Asn) n.455A>T c.529T>A (p.Tyr177Asn) n.880T>A | |
6 | g.52071070A>C | CA364433774 | PKHD1 | c.603T>G (p.Cys201Trp) n.456A>C c.528T>G (p.Ser176Arg) n.879T>G | |
6 | g.52071070A>G | CA450421578 | PKHD1 | c.603T>C (p.Cys201=) n.456A>G c.528T>C (p.Ser176=) n.879T>C | |
6 | g.52071070A>T | CA364433780 | PKHD1 | c.603T>A (p.Cys201Ter) n.456A>T c.528T>A (p.Ser176Arg) n.879T>A | |
6 | g.52071071C>A | CA364433790 | PKHD1 | c.603-1G>T (n.603-1G>T) n.457C>A c.528-1G>T (n.528-1G>T) n.879-1G>T | |
6 | g.52071071C= | CA1628629454 | PKHD1 | c.603-1G= (n.603-1G=) n.457C= c.528-1G= (n.528-1G=) n.879-1G= | |
6 | g.52071071C>G | CA364433786 | PKHD1 | c.603-1G>C (n.603-1G>C) n.457C>G c.528-1G>C (n.528-1G>C) n.879-1G>C | |
6 | g.52071071C>T | CA364433783 | PKHD1 | c.603-1G>A (n.603-1G>A) n.457C>T c.528-1G>A (n.528-1G>A) n.879-1G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.52071072del | CA2578645968 | PKHD1 | c.603-2del (n.603-2del) n.458del c.528-2del (n.528-2del) n.879-2del | |
6 | g.52071072T>A | CA364433793 | PKHD1 | c.603-2A>T (n.603-2A>T) n.458T>A c.528-2A>T (n.528-2A>T) n.879-2A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071072T>C | CA3853845 | PKHD1 | c.603-2A>G (n.603-2A>G) n.458T>C c.528-2A>G (n.528-2A>G) n.879-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071072T>G | CA364433797 | PKHD1 | c.603-2A>C (n.603-2A>C) n.458T>G c.528-2A>C (n.528-2A>C) n.879-2A>C | |
6 | g.52071072T= | CA1628629460 | PKHD1 | c.603-2A= (n.603-2A=) n.458T= c.528-2A= (n.528-2A=) n.879-2A= | |
6 | g.52071073A>G | CA2679086489 | PKHD1 | c.603-3T>C (n.603-3T>C) n.459A>G c.528-3T>C (n.528-3T>C) n.879-3T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071074del | CA2679086488 | PKHD1 | c.603-3del (n.603-3del) n.460del c.528-3del (n.528-3del) n.879-3del | gnomAD v4 |
6 | g.52071075G>A | CA2679086490 | PKHD1 | c.603-5C>T (n.603-5C>T) n.461G>A c.528-5C>T (n.528-5C>T) n.879-5C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071076G>A | CA2580075531 | PKHD1 | c.603-6C>T (n.603-6C>T) n.462G>A c.528-6C>T (n.528-6C>T) n.879-6C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.52071076G>T | CA2679086491 | PKHD1 | c.603-6C>A (n.603-6C>A) n.462G>T c.528-6C>A (n.528-6C>A) n.879-6C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071080del | CA2679086492 | PKHD1 | c.603-7del (n.603-7del) n.466del c.528-7del (n.528-7del) n.879-7del | gnomAD v4 |
6 | g.52071078A>G | CA2499218394 | PKHD1 | c.603-8T>C (n.603-8T>C) n.464A>G c.528-8T>C (n.528-8T>C) n.879-8T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.52071079A>G | CA2679086493 | PKHD1 | c.603-9T>C (n.603-9T>C) n.465A>G c.528-9T>C (n.528-9T>C) n.879-9T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071079A>T | CA2679086494 | PKHD1 | c.603-9T>A (n.603-9T>A) n.465A>T c.528-9T>A (n.528-9T>A) n.879-9T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071080A>G | CA2679086495 | PKHD1 | c.603-10T>C (n.603-10T>C) n.466A>G c.528-10T>C (n.528-10T>C) n.879-10T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071081G>T | CA2679086496 | PKHD1 | c.603-11C>A (n.603-11C>A) n.467G>T c.528-11C>A (n.528-11C>A) n.879-11C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071082A>G | CA2679086497 | PKHD1 | c.603-12T>C (n.603-12T>C) n.468A>G c.528-12T>C (n.528-12T>C) n.879-12T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071083C>A | CA3853846 | PKHD1 | c.603-13G>T (n.603-13G>T) n.469C>A c.528-13G>T (n.528-13G>T) n.879-13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071083C= | CA1628629470 | PKHD1 | c.603-13G= (n.603-13G=) n.469C= c.528-13G= (n.528-13G=) n.879-13G= | |
6 | g.52071083C>G | CA567296476 | PKHD1 | c.603-13G>C (n.603-13G>C) n.469C>G c.528-13G>C (n.528-13G>C) n.879-13G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071083C>T | CA2679086498 | PKHD1 | c.603-13G>A (n.603-13G>A) n.469C>T c.528-13G>A (n.528-13G>A) n.879-13G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071084A>G | CA2679086500 | PKHD1 | c.603-14T>C (n.603-14T>C) n.470A>G c.528-14T>C (n.528-14T>C) n.879-14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071086del | CA2679086499 | PKHD1 | c.603-14del (n.603-14del) n.472del c.528-14del (n.528-14del) n.879-14del | gnomAD v4 |
6 | g.52071086A= | CA1628629478 | PKHD1 | c.603-16T= (n.603-16T=) n.472A= c.528-16T= (n.528-16T=) n.879-16T= | |
6 | g.52071086A>T | CA3853847 | PKHD1 | c.603-16T>A (n.603-16T>A) n.472A>T c.528-16T>A (n.528-16T>A) n.879-16T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071088T>C | CA2679086501 | PKHD1 | c.603-18A>G (n.603-18A>G) n.474T>C c.528-18A>G (n.528-18A>G) n.879-18A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071089G>C | CA2697553425 | PKHD1 | c.603-19C>G (n.603-19C>G) n.475G>C c.528-19C>G (n.528-19C>G) n.879-19C>G | ClinVar |
6 | g.52071089G>T | CA2679086502 | PKHD1 | c.603-19C>A (n.603-19C>A) n.475G>T c.528-19C>A (n.528-19C>A) n.879-19C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071090A>C | CA2679086503 | PKHD1 | c.603-20T>G (n.603-20T>G) n.476A>C c.528-20T>G (n.528-20T>G) n.879-20T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071090A>G | CA2679086504 | PKHD1 | c.603-20T>C (n.603-20T>C) n.476A>G c.528-20T>C (n.528-20T>C) n.879-20T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071091G>T | CA2679086505 | PKHD1 | c.603-21C>A (n.603-21C>A) n.477G>T c.528-21C>A (n.528-21C>A) n.879-21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071092G>A | CA2578645970 | PKHD1 | c.603-22C>T (n.603-22C>T) n.477+1G>A c.528-22C>T (n.528-22C>T) n.879-22C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071092G>C | CA2711474521 | PKHD1 | c.603-22C>G (n.603-22C>G) n.477+1G>C c.528-22C>G (n.528-22C>G) n.879-22C>G | dbSNP |
6 | g.52071092G= | CA1628629480 | PKHD1 | c.603-22C= (n.603-22C=) n.477+1G= c.528-22C= (n.528-22C=) n.879-22C= | |
6 | g.52071092G>T | CA3853848 | PKHD1 | c.603-22C>A (n.603-22C>A) n.477+1G>T c.528-22C>A (n.528-22C>A) n.879-22C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071093T>C | CA2679086509 | PKHD1 | c.603-23A>G (n.603-23A>G) n.477+2T>C c.528-23A>G (n.528-23A>G) n.879-23A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071094A= | CA1628629481 | PKHD1 | c.603-24T= (n.603-24T=) n.477+3A= c.528-24T= (n.528-24T=) n.879-24T= | |
6 | g.52071094A>G | CA1628629482 | PKHD1 | c.603-24T>C (n.603-24T>C) n.477+3A>G c.528-24T>C (n.528-24T>C) n.879-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071095A>G | CA2679086511 | PKHD1 | c.603-25T>C (n.603-25T>C) n.477+4A>G c.528-25T>C (n.528-25T>C) n.879-25T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071096G>A | CA2679086513 | PKHD1 | c.603-26C>T (n.603-26C>T) n.477+5G>A c.528-26C>T (n.528-26C>T) n.879-26C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071096G>C | CA2679086514 | PKHD1 | c.603-26C>G (n.603-26C>G) n.477+5G>C c.528-26C>G (n.528-26C>G) n.879-26C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071096G>T | CA2679086515 | PKHD1 | c.603-26C>A (n.603-26C>A) n.477+5G>T c.528-26C>A (n.528-26C>A) n.879-26C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071098_52071101del | CA2679086512 | PKHD1 | c.603-29_603-26del (n.603-29_603-26del) n.477+7_477+10del c.528-29_528-26del (n.528-29_528-26del) n.879-29_879-26del | gnomAD v4 |
6 | g.52071097A>G | CA2679086516 | PKHD1 | c.603-27T>C (n.603-27T>C) n.477+6A>G c.528-27T>C (n.528-27T>C) n.879-27T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071098A= | CA1628629484 | PKHD1 | c.603-28T= (n.603-28T=) n.477+7A= c.528-28T= (n.528-28T=) n.879-28T= | |
6 | g.52071098A>G | CA567296477 | PKHD1 | c.603-28T>C (n.603-28T>C) n.477+7A>G c.528-28T>C (n.528-28T>C) n.879-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071099T>C | CA2679086517 | PKHD1 | c.603-29A>G (n.603-29A>G) n.477+8T>C c.528-29A>G (n.528-29A>G) n.879-29A>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071100G>A | CA2679086518 | PKHD1 | c.603-30C>T (n.603-30C>T) n.477+9G>A c.528-30C>T (n.528-30C>T) n.879-30C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071100G>T | CA2578645971 | PKHD1 | c.603-30C>A (n.603-30C>A) n.477+9G>T c.528-30C>A (n.528-30C>A) n.879-30C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071101A>G | CA2679086519 | PKHD1 | c.603-31T>C (n.603-31T>C) n.477+10A>G c.528-31T>C (n.528-31T>C) n.879-31T>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071102C>G | CA2679086520 | PKHD1 | c.603-32G>C (n.603-32G>C) n.477+11C>G c.528-32G>C (n.528-32G>C) n.879-32G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071102C>T | CA2578645973 | PKHD1 | c.603-32G>A (n.603-32G>A) n.477+11C>T c.528-32G>A (n.528-32G>A) n.879-32G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071103del | CA2578645972 | PKHD1 | c.603-32del (n.603-32del) n.477+12del c.528-32del (n.528-32del) n.879-32del | gnomAD v4 |
6 | g.52071103C= | CA1628629487 | PKHD1 | c.603-33G= (n.603-33G=) n.477+12C= c.528-33G= (n.528-33G=) n.879-33G= | |
6 | g.52071103C>G | CA3853849 | PKHD1 | c.603-33G>C (n.603-33G>C) n.477+12C>G c.528-33G>C (n.528-33G>C) n.879-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071103C>T | CA2679086521 | PKHD1 | c.603-33G>A (n.603-33G>A) n.477+12C>T c.528-33G>A (n.528-33G>A) n.879-33G>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071104A= | CA1628629490 | PKHD1 | c.603-34T= (n.603-34T=) n.477+13A= c.528-34T= (n.528-34T=) n.879-34T= | |
6 | g.52071104A>G | CA3853850 | PKHD1 | c.603-34T>C (n.603-34T>C) n.477+13A>G c.528-34T>C (n.528-34T>C) n.879-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071105G>C | CA2679086522 | PKHD1 | c.603-35C>G (n.603-35C>G) n.477+14G>C c.528-35C>G (n.528-35C>G) n.879-35C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071105G= | CA1628629493 | PKHD1 | c.603-35C= (n.603-35C=) n.477+14G= c.528-35C= (n.528-35C=) n.879-35C= | |
6 | g.52071105G>T | CA2679086523 | PKHD1 | c.603-35C>A (n.603-35C>A) n.477+14G>T c.528-35C>A (n.528-35C>A) n.879-35C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071106_52071109dup | CA3853851 | PKHD1 | c.603-39_603-36dup (n.603-39_603-36dup) n.477+15_477+18dup c.528-39_528-36dup (n.528-39_528-36dup) n.879-39_879-36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071107C= | CA1628629502 | PKHD1 | c.603-37G= (n.603-37G=) n.477+16C= c.528-37G= (n.528-37G=) n.879-37G= | |
6 | g.52071107C>G | CA2679086524 | PKHD1 | c.603-37G>C (n.603-37G>C) n.477+16C>G c.528-37G>C (n.528-37G>C) n.879-37G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071107C>T | CA3853852 | PKHD1 | c.603-37G>A (n.603-37G>A) n.477+16C>T c.528-37G>A (n.528-37G>A) n.879-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071108A>C | CA2679086525 | PKHD1 | c.603-38T>G (n.603-38T>G) n.477+17A>C c.528-38T>G (n.528-38T>G) n.879-38T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071109_52071111del | CA2679086526 | PKHD1 | c.603-41_603-39del (n.603-41_603-39del) n.477+18_477+20del c.528-41_528-39del (n.528-41_528-39del) n.879-41_879-39del | gnomAD v4 |
6 | g.52071110C= | CA1628629510 | PKHD1 | c.603-40G= (n.603-40G=) n.477+19C= c.528-40G= (n.528-40G=) n.879-40G= | |
6 | g.52071110C>G | CA2679086527 | PKHD1 | c.603-40G>C (n.603-40G>C) n.477+19C>G c.528-40G>C (n.528-40G>C) n.879-40G>C | gnomAD v4 |
6 | g.52071110C>T | CA1088997630 | PKHD1 | c.603-40G>A (n.603-40G>A) n.477+19C>T c.528-40G>A (n.528-40G>A) n.879-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071113A= | CA1628629515 | PKHD1 | c.603-43T= (n.603-43T=) n.477+22A= c.528-43T= (n.528-43T=) n.879-43T= | |
6 | g.52071113A>G | CA825745574 | PKHD1 | c.603-43T>C (n.603-43T>C) n.477+22A>G c.528-43T>C (n.528-43T>C) n.879-43T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071115T>C | CA3853853 | PKHD1 | c.603-45A>G (n.603-45A>G) n.477+24T>C c.528-45A>G (n.528-45A>G) n.879-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071115T= | CA1628629518 | PKHD1 | c.603-45A= (n.603-45A=) n.477+24T= c.528-45A= (n.528-45A=) n.879-45A= | |
6 | g.52071116A= | CA1628629520 | PKHD1 | c.603-46T= (n.603-46T=) n.477+25A= c.528-46T= (n.528-46T=) n.879-46T= | |
6 | g.52071116A>G | CA138924851 | PKHD1 | c.603-46T>C (n.603-46T>C) n.477+25A>G c.528-46T>C (n.528-46T>C) n.879-46T>C | dbSNP |
6 | g.52071117C= | CA1628629524 | PKHD1 | c.603-47G= (n.603-47G=) n.477+26C= c.528-47G= (n.528-47G=) n.879-47G= | |
6 | g.52071117C>T | CA3853854 | PKHD1 | c.603-47G>A (n.603-47G>A) n.477+26C>T c.528-47G>A (n.528-47G>A) n.879-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071118C= | CA1628629531 | PKHD1 | c.603-48G= (n.603-48G=) n.477+27C= c.528-48G= (n.528-48G=) n.879-48G= | |
6 | g.52071118C>G | CA3853856 | PKHD1 | c.603-48G>C (n.603-48G>C) n.477+27C>G c.528-48G>C (n.528-48G>C) n.879-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.52071118_52071121delinsCAGA | CA1628629530 | PKHD1 | c.603-51_603-48delinsTCTG (n.603-51_603-48delinsTCTG) n.477+27_477+30delinsCAGA c.528-51_528-48delinsTCTG (n.528-51_528-48delinsTCTG) n.879-51_879-48delinsTCTG | |
6 | g.52071119_52071126dup | CA825745586 | PKHD1 | c.603-55_603-48dup (n.603-55_603-48dup) n.477+28_477+35dup c.528-55_528-48dup (n.528-55_528-48dup) n.879-55_879-48dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071119del | CA2679086528 | PKHD1 | c.603-49del (n.603-49del) n.477+28del c.528-49del (n.528-49del) n.879-49del | gnomAD v4 |
6 | g.52071122_52071124del | CA3853855 | PKHD1 | c.603-51_603-49del (n.603-51_603-49del) n.477+31_477+33del c.528-51_528-49del (n.528-51_528-49del) n.879-51_879-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071120G>A | CA567296478 | PKHD1 | c.603-50C>T (n.603-50C>T) n.477+29G>A c.528-50C>T (n.528-50C>T) n.879-50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071120G= | CA1628629536 | PKHD1 | c.603-50C= (n.603-50C=) n.477+29G= c.528-50C= (n.528-50C=) n.879-50C= | |
6 | g.52071120G>T | CA2679086529 | PKHD1 | c.603-50C>A (n.603-50C>A) n.477+29G>T c.528-50C>A (n.528-50C>A) n.879-50C>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071122A>C | CA2578645979 | PKHD1 | c.603-52T>G (n.603-52T>G) n.477+31A>C c.528-52T>G (n.528-52T>G) n.879-52T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071123G>A | CA2679086530 | PKHD1 | c.603-53C>T (n.603-53C>T) n.477+32G>A c.528-53C>T (n.528-53C>T) n.879-53C>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071123G>C | CA2679086532 | PKHD1 | c.603-53C>G (n.603-53C>G) n.477+32G>C c.528-53C>G (n.528-53C>G) n.879-53C>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071123G= | CA1628629539 | PKHD1 | c.603-53C= (n.603-53C=) n.477+32G= c.528-53C= (n.528-53C=) n.879-53C= | |
6 | g.52071123G>T | CA825745595 | PKHD1 | c.603-53C>A (n.603-53C>A) n.477+32G>T c.528-53C>A (n.528-53C>A) n.879-53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071125_52071129del | CA2679086531 | PKHD1 | c.603-57_603-53del (n.603-57_603-53del) n.477+34_477+38del c.528-57_528-53del (n.528-57_528-53del) n.879-57_879-53del | gnomAD v4 |
6 | g.52071124A>C | CA2679086533 | PKHD1 | c.603-54T>G (n.603-54T>G) n.477+33A>C c.528-54T>G (n.528-54T>G) n.879-54T>G | gnomAD v4 |
6 | g.52071124A>T | CA2679086534 | PKHD1 | c.603-54T>A (n.603-54T>A) n.477+33A>T c.528-54T>A (n.528-54T>A) n.879-54T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071125T>A | CA2679086535 | PKHD1 | c.603-55A>T (n.603-55A>T) n.477+34T>A c.528-55A>T (n.528-55A>T) n.879-55A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071127T>A | CA2679086536 | PKHD1 | c.603-57A>T (n.603-57A>T) n.477+36T>A c.528-57A>T (n.528-57A>T) n.879-57A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071128_52071129insT | CA2679086537 | PKHD1 | c.603-59_603-58insA (n.603-59_603-58insA) n.477+37_477+38insT c.528-59_528-58insA (n.528-59_528-58insA) n.879-59_879-58insA | gnomAD v4 |
6 | g.52071129A>T | CA2679086538 | PKHD1 | c.603-59T>A (n.603-59T>A) n.477+38A>T c.528-59T>A (n.528-59T>A) n.879-59T>A | gnomAD v4 |
6 | g.52071131T>C | CA2578645981 | PKHD1 | c.603-61A>G (n.603-61A>G) n.477+40T>C c.528-61A>G (n.528-61A>G) n.879-61A>G | |
6 | g.52071131T>G | CA1628629544 | PKHD1 | c.603-61A>C (n.603-61A>C) n.477+40T>G c.528-61A>C (n.528-61A>C) n.879-61A>C | dbSNP |
6 | g.52071131T= | CA1628629543 | PKHD1 | c.603-61A= (n.603-61A=) n.477+40T= c.528-61A= (n.528-61A=) n.879-61A= | |
6 | g.52071132C= | CA1628629547 | PKHD1 | c.603-62G= (n.603-62G=) n.477+41C= c.528-62G= (n.528-62G=) n.879-62G= | |
6 | g.52071132C>T | CA825745606 | PKHD1 | c.603-62G>A (n.603-62G>A) n.477+41C>T c.528-62G>A (n.528-62G>A) n.879-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071132_52071134delinsCTT | CA1628629548 | PKHD1 | c.603-64_603-62delinsAAG (n.603-64_603-62delinsAAG) n.477+41_477+43delinsCTT c.528-64_528-62delinsAAG (n.528-64_528-62delinsAAG) n.879-64_879-62delinsAAG | |
6 | g.52071133T>C | CA138924864 | PKHD1 | c.603-63A>G (n.603-63A>G) n.477+42T>C c.528-63A>G (n.528-63A>G) n.879-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071133T= | CA1628629551 | PKHD1 | c.603-63A= (n.603-63A=) n.477+42T= c.528-63A= (n.528-63A=) n.879-63A= | |
6 | g.52071135del | CA2578645983 | PKHD1 | c.603-63del (n.603-63del) n.477+44del c.528-63del (n.528-63del) n.879-63del | |
6 | g.52071134_52071135del | CA567296479 | PKHD1 | c.603-64_603-63del (n.603-64_603-63del) n.477+43_477+44del c.528-64_528-63del (n.528-64_528-63del) n.879-64_879-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071135T>A | CA2578645985 | PKHD1 | c.603-65A>T (n.603-65A>T) n.477+44T>A c.528-65A>T (n.528-65A>T) n.879-65A>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071135T>C | CA825745607 | PKHD1 | c.603-65A>G (n.603-65A>G) n.477+44T>C c.528-65A>G (n.528-65A>G) n.879-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071135T= | CA1628629553 | PKHD1 | c.603-65A= (n.603-65A=) n.477+44T= c.528-65A= (n.528-65A=) n.879-65A= | |
6 | g.52071138C>A | CA2679086539 | PKHD1 | c.603-68G>T (n.603-68G>T) n.477+47C>A c.528-68G>T (n.528-68G>T) n.879-68G>T | gnomAD v4 |
6 | g.52071139del | CA2578645986 | PKHD1 | c.603-68del (n.603-68del) n.477+48del c.528-68del (n.528-68del) n.879-68del | |
6 | g.52071139C>A | CA1088997638 | PKHD1 | c.603-69G>T (n.603-69G>T) n.477+48C>A c.528-69G>T (n.528-69G>T) n.879-69G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071139C= | CA1628629556 | PKHD1 | c.603-69G= (n.603-69G=) n.477+48C= c.528-69G= (n.528-69G=) n.879-69G= | |
6 | g.52071140A= | CA1628629557 | PKHD1 | c.603-70T= (n.603-70T=) n.477+49A= c.528-70T= (n.528-70T=) n.879-70T= | |
6 | g.52071140A>G | CA1628629559 | PKHD1 | c.603-70T>C (n.603-70T>C) n.477+49A>G c.528-70T>C (n.528-70T>C) n.879-70T>C | dbSNP |
6 | g.52071143A= | CA1628629566 | PKHD1 | c.603-73T= (n.603-73T=) n.477+52A= c.528-73T= (n.528-73T=) n.879-73T= | |
6 | g.52071143A>G | CA825745609 | PKHD1 | c.603-73T>C (n.603-73T>C) n.477+52A>G c.528-73T>C (n.528-73T>C) n.879-73T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.52071146G>A | CA567296480 | PKHD1 | c.603-76C>T (n.603-76C>T) n.477+55G>A c.528-76C>T (n.528-76C>T) n.879-76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.52071146G= | CA1628629570 | PKHD1 | c.603-76C= (n.603-76C=) n.477+55G= c.528-76C= (n.528-76C=) n.879-76C= | |
6 | g.52071146G>T | CA2679086540 | PKHD1 | c.603-76C>A (n.603-76C>A) n.477+55G>T c.528-76C>A (n.528-76C>A) n.879-76C>A | gnomAD v4 |