Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52071025A=CA1628629315PKHD1c.648T= (p.His216=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.411A=
c.573T= (p.His191=)
n.924T=
6g.52071025A>CCA364433395PKHD1c.648T>G (p.His216Gln)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.411A>C
c.573T>G (p.His191Gln)
n.924T>G
6g.52071025A>GCA450421555PKHD1c.648T>C (p.His216=)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.411A>G
c.573T>C (p.His191=)
n.924T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071025A>TCA364433397PKHD1c.648T>A (p.His216Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.411A>T
c.573T>A (p.His191Gln)
n.924T>A
6g.52071026T>ACA364433400PKHD1c.647A>T (p.His216Leu)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.412T>A
c.572A>T (p.His191Leu)
n.923A>T
 gnomAD v4
6g.52071026T>CCA3853835PKHD1c.647A>G (p.His216Arg)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.412T>C
c.572A>G (p.His191Arg)
n.923A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071026T>GCA364433399PKHD1c.647A>C (p.His216Pro)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.412T>G
c.572A>C (p.His191Pro)
n.923A>C
6g.52071026T=CA1628629320PKHD1c.647A= (p.His216=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.412T=
c.572A= (p.His191=)
n.923A=
6g.52071027G>ACA364433402PKHD1c.646C>T (p.His216Tyr)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.413G>A
c.571C>T (p.His191Tyr)
n.922C>T
6g.52071027G>CCA364433405PKHD1c.646C>G (p.His216Asp)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.413G>C
c.571C>G (p.His191Asp)
n.922C>G
6g.52071027G>TCA364433406PKHD1c.646C>A (p.His216Asn)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.413G>T
c.571C>A (p.His191Asn)
n.922C>A
 COSMIC COSMIC
6g.52071028G>ACA3853836PKHD1c.645C>T (p.Cys215=)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.414G>A
c.570C>T (p.Cys190=)
n.921C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071028G>CCA364433408PKHD1c.645C>G (p.Cys215Trp)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.414G>C
c.570C>G (p.Cys190Trp)
n.921C>G
6g.52071028G=CA1628629328PKHD1c.645C= (p.Cys215=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.414G=
c.570C= (p.Cys190=)
n.921C=
6g.52071028G>TCA364433410PKHD1c.645C>A (p.Cys215Ter)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.414G>T
c.570C>A (p.Cys190Ter)
n.921C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52071029C>ACA364433413PKHD1c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.415C>A
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.920G>T
 gnomAD v4
6g.52071029C>GCA364433414PKHD1c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.415C>G
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.920G>C
6g.52071029C>TCA364433415PKHD1c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.415C>T
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.920G>A
6g.52071030A>CCA364433420PKHD1c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.416A>C
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.919T>G
6g.52071030A>GCA364433422PKHD1c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.416A>G
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.919T>C
6g.52071030A>TCA364433423PKHD1c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.416A>T
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.919T>A
6g.52071031C>ACA364433431PKHD1c.642G>T (p.Gln214His)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.417C>A
c.567G>T (p.Gln189His)
n.918G>T
 gnomAD v4
6g.52071031C=CA1628629338PKHD1c.642G= (p.Gln214=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.417C=
c.567G= (p.Gln189=)
n.918G=
6g.52071031C>GCA364433437PKHD1c.642G>C (p.Gln214His)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.417C>G
c.567G>C (p.Gln189His)
n.918G>C
6g.52071031C>TCA3853837PKHD1c.642G>A (p.Gln214=)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.417C>T
c.567G>A (p.Gln189=)
n.918G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071032T>ACA364433448PKHD1c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.418T>A
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.917A>T
6g.52071032T>CCA3853838PKHD1c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.418T>C
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.917A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071032T>GCA364433445PKHD1c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.418T>G
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.917A>C
6g.52071032T=CA1628629341PKHD1c.641A= (p.Gln214=)
c.-84A= (n.-84A=)
n.418T=
c.566A= (p.Gln189=)
n.917A=
6g.52071033G>ACA364433450PKHD1c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.419G>A
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.916C>T
 gnomAD v4
6g.52071033G>CCA364433454PKHD1c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.419G>C
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.916C>G
6g.52071033G=CA1628629347PKHD1c.640C= (p.Gln214=)
n.419G=
c.-85C= (n.-85C=)
c.565C= (p.Gln189=)
n.916C=
6g.52071033G>TCA3853839PKHD1c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.419G>T
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.916C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071034C>ACA450421556PKHD1c.639G>T (p.Leu213=)
n.420C>A
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.915G>T
6g.52071034C>GCA450421557PKHD1c.639G>C (p.Leu213=)
n.420C>G
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.915G>C
6g.52071034C>TCA450421558PKHD1c.639G>A (p.Leu213=)
n.420C>T
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.915G>A
6g.52071035A>CCA364433467PKHD1c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.421A>C
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.914T>G
6g.52071035A>GCA364433465PKHD1c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.421A>G
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.914T>C
6g.52071035A>TCA364433461PKHD1c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.421A>T
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.914T>A
6g.52071036G>ACA138924774PKHD1c.637C>T (p.Leu213=)
n.422G>A
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.913C>T
 dbSNP
6g.52071036G>CCA364433471PKHD1c.637C>G (p.Leu213Val)
n.422G>C
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.913C>G
6g.52071036G=CA1628629352PKHD1c.637C= (p.Leu213=)
n.422G=
c.-88C= (n.-88C=)
c.562C= (p.Leu188=)
n.913C=
6g.52071036G>TCA364433474PKHD1c.637C>A (p.Leu213Met)
n.422G>T
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.913C>A
6g.52071037A>CCA450421559PKHD1c.636T>G (p.Thr212=)
n.423A>C
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.561T>G (p.Thr187=)
n.912T>G
6g.52071037A>GCA450421560PKHD1c.636T>C (p.Thr212=)
n.423A>G
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.561T>C (p.Thr187=)
n.912T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.52071037A>TCA450421561PKHD1c.636T>A (p.Thr212=)
n.423A>T
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.561T>A (p.Thr187=)
n.912T>A
 ClinVar dbSNP
6g.52071038G>ACA364433480PKHD1c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.424G>A
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.911C>T
6g.52071038G>CCA364433488PKHD1c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.424G>C
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
n.911C>G
6g.52071038G>TCA364433492PKHD1c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.424G>T
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
n.911C>A
 gnomAD v4
6g.52071039T>ACA364433500PKHD1c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.425T>A
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.910A>T
6g.52071039T>CCA364433494PKHD1c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.425T>C
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.910A>G
6g.52071039T>GCA364433495PKHD1c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.425T>G
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.910A>C
6g.52071040C>ACA450421562PKHD1c.633G>T (p.Gly211=)
n.426C>A
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.558G>T (p.Gly186=)
n.909G>T
 gnomAD v4
6g.52071040C=CA1628629359PKHD1c.633G= (p.Gly211=)
n.426C=
c.-92G= (n.-92G=)
c.558G= (p.Gly186=)
n.909G=
6g.52071040C>GCA450421563PKHD1c.633G>C (p.Gly211=)
n.426C>G
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.558G>C (p.Gly186=)
n.909G>C
6g.52071040C>TCA224086PKHD1c.633G>A (p.Gly211=)
n.426C>T
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.558G>A (p.Gly186=)
n.909G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071041C>ACA364433504PKHD1c.632G>T (p.Gly211Val)
n.427C>A
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.908G>T
6g.52071041C>GCA364433505PKHD1c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.427C>G
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.908G>C
6g.52071041C>TCA364433506PKHD1c.632G>A (p.Gly211Glu)
n.427C>T
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.908G>A
 gnomAD v4
6g.52071042C>ACA364433507PKHD1c.631G>T (p.Gly211Trp)
n.428C>A
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
n.907G>T
6g.52071042C>GCA364433508PKHD1c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.428C>G
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.907G>C
6g.52071042C>TCA364433511PKHD1c.631G>A (p.Gly211Arg)
n.428C>T
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.907G>A
6g.52071043A=CA1628629365PKHD1c.630T= (p.Leu210=)
n.429A=
c.-95T= (n.-95T=)
c.555T= (p.Leu185=)
n.906T=
6g.52071043A>CCA138924795PKHD1c.630T>G (p.Leu210=)
n.429A>C
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.555T>G (p.Leu185=)
n.906T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071043A>GCA450421564PKHD1c.630T>C (p.Leu210=)
n.429A>G
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.555T>C (p.Leu185=)
n.906T>C
 gnomAD v4
6g.52071043A>TCA450421565PKHD1c.630T>A (p.Leu210=)
n.429A>T
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.555T>A (p.Leu185=)
n.906T>A
6g.52071044A>CCA364433516PKHD1c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.430A>C
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.905T>G
6g.52071044A>GCA364433520PKHD1c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.430A>G
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.905T>C
6g.52071044A>TCA364433523PKHD1c.629T>A (p.Leu210His)
n.430A>T
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.554T>A (p.Leu185His)
n.905T>A
6g.52071045G>ACA364433524PKHD1c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.431G>A
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.904C>T
 ClinVar
6g.52071045G>CCA364433525PKHD1c.628C>G (p.Leu210Val)
n.431G>C
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.904C>G
6g.52071045G=CA1628629367PKHD1c.628C= (p.Leu210=)
n.431G=
c.-97C= (n.-97C=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.904C=
6g.52071045G>TCA364433528PKHD1c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.431G>T
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.904C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071046A=CA1628629371PKHD1c.627T= (p.Gly209=)
n.432A=
c.552T= (p.Gly184=)
n.903T=
6g.52071046A>CCA450421567PKHD1c.627T>G (p.Gly209=)
n.432A>C
c.552T>G (p.Gly184=)
n.903T>G
6g.52071046A>GCA450421568PKHD1c.627T>C (p.Gly209=)
n.432A>G
c.552T>C (p.Gly184=)
n.903T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071046A>TCA450421566PKHD1c.627T>A (p.Gly209=)
n.432A>T
c.552T>A (p.Gly184=)
n.903T>A
6g.52071047C>ACA364433529PKHD1c.626G>T (p.Gly209Val)
n.433C>A
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.902G>T
 dbSNP
6g.52071047C>GCA364433534PKHD1c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.433C>G
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.902G>C
6g.52071047C>TCA364433532PKHD1c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.433C>T
c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.902G>A
6g.52071048delCA2578645967PKHD1c.626del (p.Gly209ValfsTer?)
n.434del
c.551del (p.Gly184ValfsTer?)
n.902del
 gnomAD v4
6g.52071048C>ACA364433535PKHD1c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.434C>A
c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.901G>T
6g.52071048C>GCA364433538PKHD1c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.434C>G
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.901G>C
6g.52071048C>TCA364433541PKHD1c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.434C>T
c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.901G>A
 gnomAD v4
6g.52071049A=CA1628629405PKHD1c.624T= (p.His208=)
n.435A=
c.549T= (p.His183=)
n.900T=
6g.52071049A>CCA364433545PKHD1c.624T>G (p.His208Gln)
n.435A>C
c.549T>G (p.His183Gln)
n.900T>G
6g.52071049A>GCA3853840PKHD1c.624T>C (p.His208=)
n.435A>G
c.549T>C (p.His183=)
n.900T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071049A>TCA364433554PKHD1c.624T>A (p.His208Gln)
n.435A>T
c.549T>A (p.His183Gln)
n.900T>A
6g.52071050T>ACA364433582PKHD1c.623A>T (p.His208Leu)
n.436T>A
c.548A>T (p.His183Leu)
n.899A>T
6g.52071050T>CCA3853841PKHD1c.623A>G (p.His208Arg)
n.436T>C
c.548A>G (p.His183Arg)
n.899A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52071050T>GCA364433572PKHD1c.623A>C (p.His208Pro)
n.436T>G
c.548A>C (p.His183Pro)
n.899A>C
6g.52071050T=CA1628629412PKHD1c.623A= (p.His208=)
n.436T=
c.548A= (p.His183=)
n.899A=
6g.52071051G>ACA364433587PKHD1c.622C>T (p.His208Tyr)
n.437G>A
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.898C>T
6g.52071051G>CCA364433593PKHD1c.622C>G (p.His208Asp)
n.437G>C
c.547C>G (p.His183Asp)
n.898C>G
6g.52071051G>TCA364433596PKHD1c.622C>A (p.His208Asn)
n.437G>T
c.547C>A (p.His183Asn)
n.898C>A
 gnomAD v4
6g.52071052G>ACA450421569PKHD1c.621C>T (p.Asp207=)
n.438G>A
c.546C>T (p.Asp182=)
n.897C>T
 ClinVar
6g.52071052G>CCA364433600PKHD1c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.438G>C
c.546C>G (p.Asp182Glu)
n.897C>G
6g.52071052G>TCA364433604PKHD1c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.438G>T
c.546C>A (p.Asp182Glu)
n.897C>A
6g.52071053T>ACA364433607PKHD1c.620A>T (p.Asp207Val)
n.439T>A
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.896A>T
6g.52071053T>CCA364433626PKHD1c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.439T>C
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.896A>G
6g.52071053T>GCA364433614PKHD1c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.439T>G
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.896A>C
6g.52071054C>ACA364433627PKHD1c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.440C>A
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.895G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071054C=CA1628629423PKHD1c.619G= (p.Asp207=)
n.440C=
c.544G= (p.Asp182=)
n.895G=
6g.52071054C>GCA364433631PKHD1c.619G>C (p.Asp207His)
n.440C>G
c.544G>C (p.Asp182His)
n.895G>C
6g.52071054C>TCA364433633PKHD1c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.440C>T
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.895G>A
 gnomAD v4
6g.52071055C>ACA364433635PKHD1c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.441C>A
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.894G>T
6g.52071055C>GCA364433637PKHD1c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.441C>G
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.894G>C
6g.52071055C>TCA450421570PKHD1c.618G>A (p.Glu206=)
n.441C>T
c.543G>A (p.Glu181=)
n.894G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52071056T>ACA364433646PKHD1c.617A>T (p.Glu206Val)
n.442T>A
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.893A>T
6g.52071056T>CCA364433648PKHD1c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.442T>C
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.893A>G
 gnomAD v4
6g.52071056T>GCA364433651PKHD1c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.442T>G
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.893A>C
6g.52071057C>ACA364433655PKHD1c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.443C>A
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.892G>T
6g.52071057C>GCA364433662PKHD1c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.443C>G
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.892G>C
 gnomAD v4
6g.52071057C>TCA364433665PKHD1c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.443C>T
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.892G>A
6g.52071058C>ACA364433667PKHD1c.615G>T (p.Gln205His)
n.444C>A
c.540G>T (p.Gln180His)
n.891G>T
6g.52071058C>GCA364433669PKHD1c.615G>C (p.Gln205His)
n.444C>G
c.540G>C (p.Gln180His)
n.891G>C
6g.52071058C>TCA450421571PKHD1c.615G>A (p.Gln205=)
n.444C>T
c.540G>A (p.Gln180=)
n.891G>A
6g.52071059T>ACA3853842PKHD1c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.445T>A
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.890A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071059T>CCA364433681PKHD1c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.445T>C
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.890A>G
6g.52071059T>GCA364433675PKHD1c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.445T>G
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.890A>C
6g.52071059T=CA1628629427PKHD1c.614A= (p.Gln205=)
n.445T=
c.539A= (p.Gln180=)
n.890A=
6g.52071060G>ACA364433684PKHD1c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.446G>A
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.889C>T
 COSMIC COSMIC
6g.52071060G>CCA364433685PKHD1c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.446G>C
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.889C>G
 gnomAD v4
6g.52071060G>TCA364433687PKHD1c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.446G>T
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.889C>A
 gnomAD v4
6g.52071061A>CCA364433689PKHD1c.612T>G (p.Ile204Met)
n.447A>C
c.537T>G (p.Ile179Met)
n.888T>G
6g.52071061A>GCA450421572PKHD1c.612T>C (p.Ile204=)
n.447A>G
c.537T>C (p.Ile179=)
n.888T>C
6g.52071061A>TCA450421573PKHD1c.612T>A (p.Ile204=)
n.447A>T
c.537T>A (p.Ile179=)
n.888T>A
6g.52071062A>CCA364433691PKHD1c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.448A>C
c.536T>G (p.Ile179Ser)
n.887T>G
6g.52071062A>GCA364433694PKHD1c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.448A>G
c.536T>C (p.Ile179Thr)
n.887T>C
6g.52071062A>TCA364433697PKHD1c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.448A>T
c.536T>A (p.Ile179Asn)
n.887T>A
6g.52071063T>ACA364433701PKHD1c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.449T>A
c.535A>T (p.Ile179Phe)
n.886A>T
6g.52071063T>CCA364433702PKHD1c.610A>G (p.Ile204Val)
n.449T>C
c.535A>G (p.Ile179Val)
n.886A>G
 gnomAD v4
6g.52071063T>GCA364433706PKHD1c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.449T>G
c.535A>C (p.Ile179Leu)
n.886A>C
6g.52071064A>CCA450421574PKHD1c.609T>G (p.Pro203=)
n.450A>C
c.534T>G (p.Pro178=)
n.885T>G
6g.52071064A>GCA450421575PKHD1c.609T>C (p.Pro203=)
n.450A>G
c.534T>C (p.Pro178=)
n.885T>C
6g.52071064A>TCA450421576PKHD1c.609T>A (p.Pro203=)
n.450A>T
c.534T>A (p.Pro178=)
n.885T>A
6g.52071065G>ACA364433711PKHD1c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.451G>A
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.884C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071065G>CCA364433724PKHD1c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.451G>C
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.884C>G
6g.52071065G=CA1628629431PKHD1c.608C= (p.Pro203=)
n.451G=
c.533C= (p.Pro178=)
n.884C=
6g.52071065G>TCA364433727PKHD1c.608C>A (p.Pro203His)
n.451G>T
c.533C>A (p.Pro178His)
n.884C>A
 gnomAD v4
6g.52071066G>ACA3853843PKHD1c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.452G>A
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52071066G>CCA364433740PKHD1c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.452G>C
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.883C>G
6g.52071066G=CA1628629438PKHD1c.607C= (p.Pro203=)
n.452G=
c.532C= (p.Pro178=)
n.883C=
6g.52071066G>TCA364433735PKHD1c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.452G>T
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.883C>A
 gnomAD v4
6g.52071067A>CCA364433743PKHD1c.606T>G (p.Tyr202Ter)
n.453A>C
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
n.882T>G
6g.52071067A>GCA450421577PKHD1c.606T>C (p.Tyr202=)
n.453A>G
c.531T>C (p.Tyr177=)
n.882T>C
6g.52071067A>TCA364433746PKHD1c.606T>A (p.Tyr202Ter)
n.453A>T
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
n.882T>A
6g.52071068T>ACA3853844PKHD1c.605A>T (p.Tyr202Phe)
n.454T>A
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.881A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.52071068T>CCA364433752PKHD1c.605A>G (p.Tyr202Cys)
n.454T>C
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.881A>G
6g.52071068T>GCA364433757PKHD1c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.454T>G
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.881A>C
6g.52071068T=CA1628629441PKHD1c.605A= (p.Tyr202=)
n.454T=
c.530A= (p.Tyr177=)
n.881A=
6g.52071069A>CCA364433760PKHD1c.604T>G (p.Tyr202Asp)
n.455A>C
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.880T>G
6g.52071069A>GCA364433765PKHD1c.604T>C (p.Tyr202His)
n.455A>G
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.880T>C
6g.52071069A>TCA364433768PKHD1c.604T>A (p.Tyr202Asn)
n.455A>T
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.880T>A
6g.52071070A>CCA364433774PKHD1c.603T>G (p.Cys201Trp)
n.456A>C
c.528T>G (p.Ser176Arg)
n.879T>G
6g.52071070A>GCA450421578PKHD1c.603T>C (p.Cys201=)
n.456A>G
c.528T>C (p.Ser176=)
n.879T>C
6g.52071070A>TCA364433780PKHD1c.603T>A (p.Cys201Ter)
n.456A>T
c.528T>A (p.Ser176Arg)
n.879T>A
6g.52071071C>ACA364433790PKHD1c.603-1G>T (n.603-1G>T)
n.457C>A
c.528-1G>T (n.528-1G>T)
n.879-1G>T
6g.52071071C=CA1628629454PKHD1c.603-1G= (n.603-1G=)
n.457C=
c.528-1G= (n.528-1G=)
n.879-1G=
6g.52071071C>GCA364433786PKHD1c.603-1G>C (n.603-1G>C)
n.457C>G
c.528-1G>C (n.528-1G>C)
n.879-1G>C
6g.52071071C>TCA364433783PKHD1c.603-1G>A (n.603-1G>A)
n.457C>T
c.528-1G>A (n.528-1G>A)
n.879-1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52071072delCA2578645968PKHD1c.603-2del (n.603-2del)
n.458del
c.528-2del (n.528-2del)
n.879-2del
6g.52071072T>ACA364433793PKHD1c.603-2A>T (n.603-2A>T)
n.458T>A
c.528-2A>T (n.528-2A>T)
n.879-2A>T
 gnomAD v4
6g.52071072T>CCA3853845PKHD1c.603-2A>G (n.603-2A>G)
n.458T>C
c.528-2A>G (n.528-2A>G)
n.879-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071072T>GCA364433797PKHD1c.603-2A>C (n.603-2A>C)
n.458T>G
c.528-2A>C (n.528-2A>C)
n.879-2A>C
6g.52071072T=CA1628629460PKHD1c.603-2A= (n.603-2A=)
n.458T=
c.528-2A= (n.528-2A=)
n.879-2A=
6g.52071073A>GCA2679086489PKHD1c.603-3T>C (n.603-3T>C)
n.459A>G
c.528-3T>C (n.528-3T>C)
n.879-3T>C
 gnomAD v4
6g.52071074delCA2679086488PKHD1c.603-3del (n.603-3del)
n.460del
c.528-3del (n.528-3del)
n.879-3del
 gnomAD v4
6g.52071075G>ACA2679086490PKHD1c.603-5C>T (n.603-5C>T)
n.461G>A
c.528-5C>T (n.528-5C>T)
n.879-5C>T
 gnomAD v4
6g.52071076G>ACA2580075531PKHD1c.603-6C>T (n.603-6C>T)
n.462G>A
c.528-6C>T (n.528-6C>T)
n.879-6C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.52071076G>TCA2679086491PKHD1c.603-6C>A (n.603-6C>A)
n.462G>T
c.528-6C>A (n.528-6C>A)
n.879-6C>A
 gnomAD v4
6g.52071080delCA2679086492PKHD1c.603-7del (n.603-7del)
n.466del
c.528-7del (n.528-7del)
n.879-7del
 gnomAD v4
6g.52071078A>GCA2499218394PKHD1c.603-8T>C (n.603-8T>C)
n.464A>G
c.528-8T>C (n.528-8T>C)
n.879-8T>C
 ClinVar dbSNP
6g.52071079A>GCA2679086493PKHD1c.603-9T>C (n.603-9T>C)
n.465A>G
c.528-9T>C (n.528-9T>C)
n.879-9T>C
 gnomAD v4
6g.52071079A>TCA2679086494PKHD1c.603-9T>A (n.603-9T>A)
n.465A>T
c.528-9T>A (n.528-9T>A)
n.879-9T>A
 gnomAD v4
6g.52071080A>GCA2679086495PKHD1c.603-10T>C (n.603-10T>C)
n.466A>G
c.528-10T>C (n.528-10T>C)
n.879-10T>C
 gnomAD v4
6g.52071081G>TCA2679086496PKHD1c.603-11C>A (n.603-11C>A)
n.467G>T
c.528-11C>A (n.528-11C>A)
n.879-11C>A
 gnomAD v4
6g.52071082A>GCA2679086497PKHD1c.603-12T>C (n.603-12T>C)
n.468A>G
c.528-12T>C (n.528-12T>C)
n.879-12T>C
 gnomAD v4
6g.52071083C>ACA3853846PKHD1c.603-13G>T (n.603-13G>T)
n.469C>A
c.528-13G>T (n.528-13G>T)
n.879-13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071083C=CA1628629470PKHD1c.603-13G= (n.603-13G=)
n.469C=
c.528-13G= (n.528-13G=)
n.879-13G=
6g.52071083C>GCA567296476PKHD1c.603-13G>C (n.603-13G>C)
n.469C>G
c.528-13G>C (n.528-13G>C)
n.879-13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071083C>TCA2679086498PKHD1c.603-13G>A (n.603-13G>A)
n.469C>T
c.528-13G>A (n.528-13G>A)
n.879-13G>A
 gnomAD v4
6g.52071084A>GCA2679086500PKHD1c.603-14T>C (n.603-14T>C)
n.470A>G
c.528-14T>C (n.528-14T>C)
n.879-14T>C
 gnomAD v4
6g.52071086delCA2679086499PKHD1c.603-14del (n.603-14del)
n.472del
c.528-14del (n.528-14del)
n.879-14del
 gnomAD v4
6g.52071086A=CA1628629478PKHD1c.603-16T= (n.603-16T=)
n.472A=
c.528-16T= (n.528-16T=)
n.879-16T=
6g.52071086A>TCA3853847PKHD1c.603-16T>A (n.603-16T>A)
n.472A>T
c.528-16T>A (n.528-16T>A)
n.879-16T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071088T>CCA2679086501PKHD1c.603-18A>G (n.603-18A>G)
n.474T>C
c.528-18A>G (n.528-18A>G)
n.879-18A>G
 gnomAD v4
6g.52071089G>CCA2697553425PKHD1c.603-19C>G (n.603-19C>G)
n.475G>C
c.528-19C>G (n.528-19C>G)
n.879-19C>G
 ClinVar
6g.52071089G>TCA2679086502PKHD1c.603-19C>A (n.603-19C>A)
n.475G>T
c.528-19C>A (n.528-19C>A)
n.879-19C>A
 gnomAD v4
6g.52071090A>CCA2679086503PKHD1c.603-20T>G (n.603-20T>G)
n.476A>C
c.528-20T>G (n.528-20T>G)
n.879-20T>G
 gnomAD v4
6g.52071090A>GCA2679086504PKHD1c.603-20T>C (n.603-20T>C)
n.476A>G
c.528-20T>C (n.528-20T>C)
n.879-20T>C
 gnomAD v4
6g.52071091G>TCA2679086505PKHD1c.603-21C>A (n.603-21C>A)
n.477G>T
c.528-21C>A (n.528-21C>A)
n.879-21C>A
 gnomAD v4
6g.52071092G>ACA2578645970PKHD1c.603-22C>T (n.603-22C>T)
n.477+1G>A
c.528-22C>T (n.528-22C>T)
n.879-22C>T
 gnomAD v4
6g.52071092G>CCA2711474521PKHD1c.603-22C>G (n.603-22C>G)
n.477+1G>C
c.528-22C>G (n.528-22C>G)
n.879-22C>G
 dbSNP
6g.52071092G=CA1628629480PKHD1c.603-22C= (n.603-22C=)
n.477+1G=
c.528-22C= (n.528-22C=)
n.879-22C=
6g.52071092G>TCA3853848PKHD1c.603-22C>A (n.603-22C>A)
n.477+1G>T
c.528-22C>A (n.528-22C>A)
n.879-22C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071093T>CCA2679086509PKHD1c.603-23A>G (n.603-23A>G)
n.477+2T>C
c.528-23A>G (n.528-23A>G)
n.879-23A>G
 gnomAD v4
6g.52071094A=CA1628629481PKHD1c.603-24T= (n.603-24T=)
n.477+3A=
c.528-24T= (n.528-24T=)
n.879-24T=
6g.52071094A>GCA1628629482PKHD1c.603-24T>C (n.603-24T>C)
n.477+3A>G
c.528-24T>C (n.528-24T>C)
n.879-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.52071095A>GCA2679086511PKHD1c.603-25T>C (n.603-25T>C)
n.477+4A>G
c.528-25T>C (n.528-25T>C)
n.879-25T>C
 gnomAD v4
6g.52071096G>ACA2679086513PKHD1c.603-26C>T (n.603-26C>T)
n.477+5G>A
c.528-26C>T (n.528-26C>T)
n.879-26C>T
 gnomAD v4
6g.52071096G>CCA2679086514PKHD1c.603-26C>G (n.603-26C>G)
n.477+5G>C
c.528-26C>G (n.528-26C>G)
n.879-26C>G
 gnomAD v4
6g.52071096G>TCA2679086515PKHD1c.603-26C>A (n.603-26C>A)
n.477+5G>T
c.528-26C>A (n.528-26C>A)
n.879-26C>A
 gnomAD v4
6g.52071098_52071101delCA2679086512PKHD1c.603-29_603-26del (n.603-29_603-26del)
n.477+7_477+10del
c.528-29_528-26del (n.528-29_528-26del)
n.879-29_879-26del
 gnomAD v4
6g.52071097A>GCA2679086516PKHD1c.603-27T>C (n.603-27T>C)
n.477+6A>G
c.528-27T>C (n.528-27T>C)
n.879-27T>C
 gnomAD v4
6g.52071098A=CA1628629484PKHD1c.603-28T= (n.603-28T=)
n.477+7A=
c.528-28T= (n.528-28T=)
n.879-28T=
6g.52071098A>GCA567296477PKHD1c.603-28T>C (n.603-28T>C)
n.477+7A>G
c.528-28T>C (n.528-28T>C)
n.879-28T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071099T>CCA2679086517PKHD1c.603-29A>G (n.603-29A>G)
n.477+8T>C
c.528-29A>G (n.528-29A>G)
n.879-29A>G
 gnomAD v4
6g.52071100G>ACA2679086518PKHD1c.603-30C>T (n.603-30C>T)
n.477+9G>A
c.528-30C>T (n.528-30C>T)
n.879-30C>T
 gnomAD v4
6g.52071100G>TCA2578645971PKHD1c.603-30C>A (n.603-30C>A)
n.477+9G>T
c.528-30C>A (n.528-30C>A)
n.879-30C>A
 gnomAD v4
6g.52071101A>GCA2679086519PKHD1c.603-31T>C (n.603-31T>C)
n.477+10A>G
c.528-31T>C (n.528-31T>C)
n.879-31T>C
 gnomAD v4
6g.52071102C>GCA2679086520PKHD1c.603-32G>C (n.603-32G>C)
n.477+11C>G
c.528-32G>C (n.528-32G>C)
n.879-32G>C
 gnomAD v4
6g.52071102C>TCA2578645973PKHD1c.603-32G>A (n.603-32G>A)
n.477+11C>T
c.528-32G>A (n.528-32G>A)
n.879-32G>A
 gnomAD v4
6g.52071103delCA2578645972PKHD1c.603-32del (n.603-32del)
n.477+12del
c.528-32del (n.528-32del)
n.879-32del
 gnomAD v4
6g.52071103C=CA1628629487PKHD1c.603-33G= (n.603-33G=)
n.477+12C=
c.528-33G= (n.528-33G=)
n.879-33G=
6g.52071103C>GCA3853849PKHD1c.603-33G>C (n.603-33G>C)
n.477+12C>G
c.528-33G>C (n.528-33G>C)
n.879-33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071103C>TCA2679086521PKHD1c.603-33G>A (n.603-33G>A)
n.477+12C>T
c.528-33G>A (n.528-33G>A)
n.879-33G>A
 gnomAD v4
6g.52071104A=CA1628629490PKHD1c.603-34T= (n.603-34T=)
n.477+13A=
c.528-34T= (n.528-34T=)
n.879-34T=
6g.52071104A>GCA3853850PKHD1c.603-34T>C (n.603-34T>C)
n.477+13A>G
c.528-34T>C (n.528-34T>C)
n.879-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071105G>CCA2679086522PKHD1c.603-35C>G (n.603-35C>G)
n.477+14G>C
c.528-35C>G (n.528-35C>G)
n.879-35C>G
 gnomAD v4
6g.52071105G=CA1628629493PKHD1c.603-35C= (n.603-35C=)
n.477+14G=
c.528-35C= (n.528-35C=)
n.879-35C=
6g.52071105G>TCA2679086523PKHD1c.603-35C>A (n.603-35C>A)
n.477+14G>T
c.528-35C>A (n.528-35C>A)
n.879-35C>A
 gnomAD v4
6g.52071106_52071109dupCA3853851PKHD1c.603-39_603-36dup (n.603-39_603-36dup)
n.477+15_477+18dup
c.528-39_528-36dup (n.528-39_528-36dup)
n.879-39_879-36dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071107C=CA1628629502PKHD1c.603-37G= (n.603-37G=)
n.477+16C=
c.528-37G= (n.528-37G=)
n.879-37G=
6g.52071107C>GCA2679086524PKHD1c.603-37G>C (n.603-37G>C)
n.477+16C>G
c.528-37G>C (n.528-37G>C)
n.879-37G>C
 gnomAD v4
6g.52071107C>TCA3853852PKHD1c.603-37G>A (n.603-37G>A)
n.477+16C>T
c.528-37G>A (n.528-37G>A)
n.879-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071108A>CCA2679086525PKHD1c.603-38T>G (n.603-38T>G)
n.477+17A>C
c.528-38T>G (n.528-38T>G)
n.879-38T>G
 gnomAD v4
6g.52071109_52071111delCA2679086526PKHD1c.603-41_603-39del (n.603-41_603-39del)
n.477+18_477+20del
c.528-41_528-39del (n.528-41_528-39del)
n.879-41_879-39del
 gnomAD v4
6g.52071110C=CA1628629510PKHD1c.603-40G= (n.603-40G=)
n.477+19C=
c.528-40G= (n.528-40G=)
n.879-40G=
6g.52071110C>GCA2679086527PKHD1c.603-40G>C (n.603-40G>C)
n.477+19C>G
c.528-40G>C (n.528-40G>C)
n.879-40G>C
 gnomAD v4
6g.52071110C>TCA1088997630PKHD1c.603-40G>A (n.603-40G>A)
n.477+19C>T
c.528-40G>A (n.528-40G>A)
n.879-40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071113A=CA1628629515PKHD1c.603-43T= (n.603-43T=)
n.477+22A=
c.528-43T= (n.528-43T=)
n.879-43T=
6g.52071113A>GCA825745574PKHD1c.603-43T>C (n.603-43T>C)
n.477+22A>G
c.528-43T>C (n.528-43T>C)
n.879-43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071115T>CCA3853853PKHD1c.603-45A>G (n.603-45A>G)
n.477+24T>C
c.528-45A>G (n.528-45A>G)
n.879-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071115T=CA1628629518PKHD1c.603-45A= (n.603-45A=)
n.477+24T=
c.528-45A= (n.528-45A=)
n.879-45A=
6g.52071116A=CA1628629520PKHD1c.603-46T= (n.603-46T=)
n.477+25A=
c.528-46T= (n.528-46T=)
n.879-46T=
6g.52071116A>GCA138924851PKHD1c.603-46T>C (n.603-46T>C)
n.477+25A>G
c.528-46T>C (n.528-46T>C)
n.879-46T>C
 dbSNP
6g.52071117C=CA1628629524PKHD1c.603-47G= (n.603-47G=)
n.477+26C=
c.528-47G= (n.528-47G=)
n.879-47G=
6g.52071117C>TCA3853854PKHD1c.603-47G>A (n.603-47G>A)
n.477+26C>T
c.528-47G>A (n.528-47G>A)
n.879-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071118C=CA1628629531PKHD1c.603-48G= (n.603-48G=)
n.477+27C=
c.528-48G= (n.528-48G=)
n.879-48G=
6g.52071118C>GCA3853856PKHD1c.603-48G>C (n.603-48G>C)
n.477+27C>G
c.528-48G>C (n.528-48G>C)
n.879-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071118_52071121delinsCAGACA1628629530PKHD1c.603-51_603-48delinsTCTG (n.603-51_603-48delinsTCTG)
n.477+27_477+30delinsCAGA
c.528-51_528-48delinsTCTG (n.528-51_528-48delinsTCTG)
n.879-51_879-48delinsTCTG
6g.52071119_52071126dupCA825745586PKHD1c.603-55_603-48dup (n.603-55_603-48dup)
n.477+28_477+35dup
c.528-55_528-48dup (n.528-55_528-48dup)
n.879-55_879-48dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071119delCA2679086528PKHD1c.603-49del (n.603-49del)
n.477+28del
c.528-49del (n.528-49del)
n.879-49del
 gnomAD v4
6g.52071122_52071124delCA3853855PKHD1c.603-51_603-49del (n.603-51_603-49del)
n.477+31_477+33del
c.528-51_528-49del (n.528-51_528-49del)
n.879-51_879-49del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071120G>ACA567296478PKHD1c.603-50C>T (n.603-50C>T)
n.477+29G>A
c.528-50C>T (n.528-50C>T)
n.879-50C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071120G=CA1628629536PKHD1c.603-50C= (n.603-50C=)
n.477+29G=
c.528-50C= (n.528-50C=)
n.879-50C=
6g.52071120G>TCA2679086529PKHD1c.603-50C>A (n.603-50C>A)
n.477+29G>T
c.528-50C>A (n.528-50C>A)
n.879-50C>A
 gnomAD v4
6g.52071122A>CCA2578645979PKHD1c.603-52T>G (n.603-52T>G)
n.477+31A>C
c.528-52T>G (n.528-52T>G)
n.879-52T>G
 gnomAD v4
6g.52071123G>ACA2679086530PKHD1c.603-53C>T (n.603-53C>T)
n.477+32G>A
c.528-53C>T (n.528-53C>T)
n.879-53C>T
 gnomAD v4
6g.52071123G>CCA2679086532PKHD1c.603-53C>G (n.603-53C>G)
n.477+32G>C
c.528-53C>G (n.528-53C>G)
n.879-53C>G
 gnomAD v4
6g.52071123G=CA1628629539PKHD1c.603-53C= (n.603-53C=)
n.477+32G=
c.528-53C= (n.528-53C=)
n.879-53C=
6g.52071123G>TCA825745595PKHD1c.603-53C>A (n.603-53C>A)
n.477+32G>T
c.528-53C>A (n.528-53C>A)
n.879-53C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071125_52071129delCA2679086531PKHD1c.603-57_603-53del (n.603-57_603-53del)
n.477+34_477+38del
c.528-57_528-53del (n.528-57_528-53del)
n.879-57_879-53del
 gnomAD v4
6g.52071124A>CCA2679086533PKHD1c.603-54T>G (n.603-54T>G)
n.477+33A>C
c.528-54T>G (n.528-54T>G)
n.879-54T>G
 gnomAD v4
6g.52071124A>TCA2679086534PKHD1c.603-54T>A (n.603-54T>A)
n.477+33A>T
c.528-54T>A (n.528-54T>A)
n.879-54T>A
 gnomAD v4
6g.52071125T>ACA2679086535PKHD1c.603-55A>T (n.603-55A>T)
n.477+34T>A
c.528-55A>T (n.528-55A>T)
n.879-55A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched