Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52070980A>TCA2679086417PKHD1c.667+26T>A (n.667+26T>A)
c.-45+13T>A (n.-45+13T>A)
n.390-24A>T
c.592+26T>A (n.592+26T>A)
n.943+26T>A
 gnomAD v4
6g.52070981A>GCA2679086418PKHD1c.667+25T>C (n.667+25T>C)
c.-45+12T>C (n.-45+12T>C)
n.390-23A>G
c.592+25T>C (n.592+25T>C)
n.943+25T>C
 gnomAD v4
6g.52070984T>CCA2679086419PKHD1c.667+22A>G (n.667+22A>G)
c.-45+9A>G (n.-45+9A>G)
n.390-20T>C
c.592+22A>G (n.592+22A>G)
n.943+22A>G
 gnomAD v4
6g.52070985T>CCA2679086420PKHD1c.667+21A>G (n.667+21A>G)
c.-45+8A>G (n.-45+8A>G)
n.390-19T>C
c.592+21A>G (n.592+21A>G)
n.943+21A>G
 gnomAD v4
6g.52070986A>TCA2679086421PKHD1c.667+20T>A (n.667+20T>A)
c.-45+7T>A (n.-45+7T>A)
n.390-18A>T
c.592+20T>A (n.592+20T>A)
n.943+20T>A
 gnomAD v4
6g.52070987T>CCA138924723PKHD1c.667+19A>G (n.667+19A>G)
c.-45+6A>G (n.-45+6A>G)
n.390-17T>C
c.592+19A>G (n.592+19A>G)
n.943+19A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070987T=CA1628629178PKHD1c.667+19A= (n.667+19A=)
c.-45+6A= (n.-45+6A=)
n.390-17T=
c.592+19A= (n.592+19A=)
n.943+19A=
6g.52070988G>ACA2679086422PKHD1c.667+18C>T (n.667+18C>T)
c.-45+5C>T (n.-45+5C>T)
n.390-16G>A
c.592+18C>T (n.592+18C>T)
n.943+18C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.52070988G>TCA2578645964PKHD1c.667+18C>A (n.667+18C>A)
c.-45+5C>A (n.-45+5C>A)
n.390-16G>T
c.592+18C>A (n.592+18C>A)
n.943+18C>A
 gnomAD v4
6g.52070989T>CCA2679086423PKHD1c.667+17A>G (n.667+17A>G)
c.-45+4A>G (n.-45+4A>G)
n.390-15T>C
c.592+17A>G (n.592+17A>G)
n.943+17A>G
 gnomAD v4
6g.52070990delCA2578645965PKHD1c.667+17del (n.667+17del)
c.-45+4del (n.-45+4del)
n.390-14del
c.592+17del (n.592+17del)
n.943+17del
6g.52070990T>CCA567296475PKHD1c.667+16A>G (n.667+16A>G)
c.-45+3A>G (n.-45+3A>G)
n.390-14T>C
c.592+16A>G (n.592+16A>G)
n.943+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070990T=CA1628629185PKHD1c.667+16A= (n.667+16A=)
c.-45+3A= (n.-45+3A=)
n.390-14T=
c.592+16A= (n.592+16A=)
n.943+16A=
6g.52070991A>GCA2679086424PKHD1c.667+15T>C (n.667+15T>C)
c.-45+2T>C (n.-45+2T>C)
n.390-13A>G
c.592+15T>C (n.592+15T>C)
n.943+15T>C
 gnomAD v4
6g.52070991A>TCA2679086425PKHD1c.667+15T>A (n.667+15T>A)
c.-45+2T>A (n.-45+2T>A)
n.390-13A>T
c.592+15T>A (n.592+15T>A)
n.943+15T>A
 gnomAD v4
6g.52070992C>ACA3853827PKHD1c.667+14G>T (n.667+14G>T)
c.-45+1G>T (n.-45+1G>T)
n.390-12C>A
c.592+14G>T (n.592+14G>T)
n.943+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070992C=CA1628629196PKHD1c.667+14G= (n.667+14G=)
c.-45+1G= (n.-45+1G=)
n.390-12C=
c.592+14G= (n.592+14G=)
n.943+14G=
6g.52070992C>TCA2679086426PKHD1c.667+14G>A (n.667+14G>A)
c.-45+1G>A (n.-45+1G>A)
n.390-12C>T
c.592+14G>A (n.592+14G>A)
n.943+14G>A
 gnomAD v4
6g.52070993T>CCA2679086427PKHD1c.667+13A>G (n.667+13A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.390-11T>C
c.592+13A>G (n.592+13A>G)
n.943+13A>G
 gnomAD v4
6g.52070994T>CCA2679086428PKHD1c.667+12A>G (n.667+12A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.390-10T>C
c.592+12A>G (n.592+12A>G)
n.943+12A>G
 gnomAD v4
6g.52070995C>ACA825745375PKHD1c.667+11G>T (n.667+11G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.390-9C>A
c.592+11G>T (n.592+11G>T)
n.943+11G>T
 dbSNP
6g.52070995C=CA1628629203PKHD1c.667+11G= (n.667+11G=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.390-9C=
c.592+11G= (n.592+11G=)
n.943+11G=
6g.52070995C>GCA3853828PKHD1c.667+11G>C (n.667+11G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
n.390-9C>G
c.592+11G>C (n.592+11G>C)
n.943+11G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52070995C>TCA2679086429PKHD1c.667+11G>A (n.667+11G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.390-9C>T
c.592+11G>A (n.592+11G>A)
n.943+11G>A
 gnomAD v4
6g.52070996T>CCA2499218393PKHD1c.667+10A>G (n.667+10A>G)
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.390-8T>C
c.592+10A>G (n.592+10A>G)
n.943+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52070998T>CCA1628629210PKHD1c.667+8A>G (n.667+8A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.390-6T>C
c.592+8A>G (n.592+8A>G)
n.943+8A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.52070998T=CA1628629220PKHD1c.667+8A= (n.667+8A=)
c.-50A= (n.-50A=)
n.390-6T=
c.592+8A= (n.592+8A=)
n.943+8A=
6g.52071000delCA2578645966PKHD1c.667+7del (n.667+7del)
c.-51del (n.-51del)
n.390-4del
c.592+7del (n.592+7del)
n.943+7del
 gnomAD v4
6g.52071000A>GCA2679086430PKHD1c.667+6T>C (n.667+6T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.390-4A>G
c.592+6T>C (n.592+6T>C)
n.943+6T>C
 gnomAD v4
6g.52071001C>TCA2679086431PKHD1c.667+5G>A (n.667+5G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.390-3C>T
c.592+5G>A (n.592+5G>A)
n.943+5G>A
 gnomAD v4
6g.52071002A>GCA2679086432PKHD1c.667+4T>C (n.667+4T>C)
c.-54T>C (n.-54T>C)
n.390-2A>G
c.592+4T>C (n.592+4T>C)
n.943+4T>C
 gnomAD v4
6g.52071003G>TCA2679086433PKHD1c.667+3C>A (n.667+3C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.390-1G>T
c.592+3C>A (n.592+3C>A)
n.943+3C>A
 gnomAD v4
6g.52071004A>CCA364433199PKHD1c.667+2T>G (n.667+2T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.390A>C
c.592+2T>G (n.592+2T>G)
n.943+2T>G
6g.52071004A>GCA364433200PKHD1c.667+2T>C (n.667+2T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.390A>G
c.592+2T>C (n.592+2T>C)
n.943+2T>C
 gnomAD v4
6g.52071004A>TCA364433201PKHD1c.667+2T>A (n.667+2T>A)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.390A>T
c.592+2T>A (n.592+2T>A)
n.943+2T>A
6g.52071005C>ACA364433202PKHD1c.667+1G>T (n.667+1G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
n.391C>A
c.592+1G>T (n.592+1G>T)
n.943+1G>T
 gnomAD v4
6g.52071005C>GCA364433205PKHD1c.667+1G>C (n.667+1G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
n.391C>G
c.592+1G>C (n.592+1G>C)
n.943+1G>C
6g.52071005C>TCA364433209PKHD1c.667+1G>A (n.667+1G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
n.391C>T
c.592+1G>A (n.592+1G>A)
n.943+1G>A
 gnomAD v4
6g.52071005delinsAACA450421546PKHD1c.667+1delinsTT (n.667+1delinsTT)
c.-57delinsTT (n.-57delinsTT)
n.391delinsAA
c.592+1delinsTT (n.592+1delinsTT)
n.943+1delinsTT
6g.52071006C>ACA364433213PKHD1c.667G>T (p.Gly223Cys)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.392C>A
c.592G>T (p.Gly198Cys)
n.943G>T
6g.52071006C=CA1628629226PKHD1c.667G= (p.Gly223=)
c.-58G= (n.-58G=)
n.392C=
c.592G= (p.Gly198=)
n.943G=
6g.52071006C>GCA364433221PKHD1c.667G>C (p.Gly223Arg)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.392C>G
c.592G>C (p.Gly198Arg)
n.943G>C
6g.52071006C>TCA3853829PKHD1c.667G>A (p.Gly223Ser)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.392C>T
c.592G>A (p.Gly198Ser)
n.943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071007G>ACA3853830PKHD1c.666C>T (p.Ile222=)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.393G>A
c.591C>T (p.Ile197=)
n.942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52071007G>CCA364433233PKHD1c.666C>G (p.Ile222Met)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.393G>C
c.591C>G (p.Ile197Met)
n.942C>G
6g.52071007G=CA1628629251PKHD1c.666C= (p.Ile222=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.393G=
c.591C= (p.Ile197=)
n.942C=
6g.52071007G>TCA450421547PKHD1c.666C>A (p.Ile222=)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.393G>T
c.591C>A (p.Ile197=)
n.942C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071008A>CCA364433240PKHD1c.665T>G (p.Ile222Ser)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.394A>C
c.590T>G (p.Ile197Ser)
n.941T>G
 gnomAD v4
6g.52071008A>GCA364433251PKHD1c.665T>C (p.Ile222Thr)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.394A>G
c.590T>C (p.Ile197Thr)
n.941T>C
6g.52071008A>TCA364433243PKHD1c.665T>A (p.Ile222Asn)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.394A>T
c.590T>A (p.Ile197Asn)
n.941T>A
6g.52071009T>ACA364433255PKHD1c.664A>T (p.Ile222Phe)
c.-61A>T (n.-61A>T)
n.395T>A
c.589A>T (p.Ile197Phe)
n.940A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.52071009T>CCA3853831PKHD1c.664A>G (p.Ile222Val)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.395T>C
c.589A>G (p.Ile197Val)
n.940A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071009T>GCA138924757PKHD1c.664A>C (p.Ile222Leu)
c.-61A>C (n.-61A>C)
n.395T>G
c.589A>C (p.Ile197Leu)
n.940A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52071009T=CA1628629255PKHD1c.664A= (p.Ile222=)
c.-61A= (n.-61A=)
n.395T=
c.589A= (p.Ile197=)
n.940A=
6g.52071010G>ACA3853832PKHD1c.663C>T (p.Tyr221=)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.396G>A
c.588C>T (p.Tyr196=)
n.939C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071010G>CCA364433261PKHD1c.663C>G (p.Tyr221Ter)
c.-62C>G (n.-62C>G)
n.396G>C
c.588C>G (p.Tyr196Ter)
n.939C>G
6g.52071010G=CA1628629260PKHD1c.663C= (p.Tyr221=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.396G=
c.588C= (p.Tyr196=)
n.939C=
6g.52071010G>TCA364433266PKHD1c.663C>A (p.Tyr221Ter)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.396G>T
c.588C>A (p.Tyr196Ter)
n.939C>A
 gnomAD v4
6g.52071011T>ACA364433273PKHD1c.662A>T (p.Tyr221Phe)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.397T>A
c.587A>T (p.Tyr196Phe)
n.938A>T
 gnomAD v4
6g.52071011T>CCA364433270PKHD1c.662A>G (p.Tyr221Cys)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.397T>C
c.587A>G (p.Tyr196Cys)
n.938A>G
 ClinVar dbSNP
6g.52071011T>GCA364433271PKHD1c.662A>C (p.Tyr221Ser)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.397T>G
c.587A>C (p.Tyr196Ser)
n.938A>C
6g.52071011T=CA1628629269PKHD1c.662A= (p.Tyr221=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.397T=
c.587A= (p.Tyr196=)
n.938A=
6g.52071012_52071020delCA2573052712PKHD1c.654_662del (p.Glu218_Tyr221delinsAsp)
c.-71_-63del (n.-71_-63del)
n.398_406del
c.579_587del (p.Glu193_Tyr196delinsAsp)
n.930_938del
 ClinVar dbSNP
6g.52071012delCA2580075529PKHD1c.661del (p.Tyr221ThrfsTer25)
c.-64del (n.-64del)
n.398del
c.586del (p.Tyr196ThrfsTer25)
n.937del
 ClinVar
6g.52071012A>CCA364433281PKHD1c.661T>G (p.Tyr221Asp)
c.-64T>G (n.-64T>G)
n.398A>C
c.586T>G (p.Tyr196Asp)
n.937T>G
6g.52071012A>GCA364433292PKHD1c.661T>C (p.Tyr221His)
c.-64T>C (n.-64T>C)
n.398A>G
c.586T>C (p.Tyr196His)
n.937T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52071012A>TCA364433294PKHD1c.661T>A (p.Tyr221Asn)
c.-64T>A (n.-64T>A)
n.398A>T
c.586T>A (p.Tyr196Asn)
n.937T>A
6g.52071013G>ACA450421548PKHD1c.660C>T (p.Asp220=)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.399G>A
c.585C>T (p.Asp195=)
n.936C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071013G>CCA364433299PKHD1c.660C>G (p.Asp220Glu)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.399G>C
c.585C>G (p.Asp195Glu)
n.936C>G
6g.52071013G=CA1628629283PKHD1c.660C= (p.Asp220=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.399G=
c.585C= (p.Asp195=)
n.936C=
6g.52071013G>TCA364433303PKHD1c.660C>A (p.Asp220Glu)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.399G>T
c.585C>A (p.Asp195Glu)
n.936C>A
 gnomAD v4
6g.52071014T>ACA364433312PKHD1c.659A>T (p.Asp220Val)
c.-66A>T (n.-66A>T)
n.400T>A
c.584A>T (p.Asp195Val)
n.935A>T
6g.52071014T>CCA364433306PKHD1c.659A>G (p.Asp220Gly)
c.-66A>G (n.-66A>G)
n.400T>C
c.584A>G (p.Asp195Gly)
n.935A>G
6g.52071014T>GCA364433309PKHD1c.659A>C (p.Asp220Ala)
c.-66A>C (n.-66A>C)
n.400T>G
c.584A>C (p.Asp195Ala)
n.935A>C
6g.52071015C>ACA364433320PKHD1c.658G>T (p.Asp220Tyr)
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.401C>A
c.583G>T (p.Asp195Tyr)
n.934G>T
 gnomAD v4
6g.52071015C=CA1628629291PKHD1c.658G= (p.Asp220=)
c.-67G= (n.-67G=)
n.401C=
c.583G= (p.Asp195=)
n.934G=
6g.52071015C>GCA364433323PKHD1c.658G>C (p.Asp220His)
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.401C>G
c.583G>C (p.Asp195His)
n.934G>C
6g.52071015C>TCA3853833PKHD1c.658G>A (p.Asp220Asn)
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.401C>T
c.583G>A (p.Asp195Asn)
n.934G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071016G>ACA3853834PKHD1c.657C>T (p.Gly219=)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.402G>A
c.582C>T (p.Gly194=)
n.933C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071016G>CCA450421549PKHD1c.657C>G (p.Gly219=)
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.402G>C
c.582C>G (p.Gly194=)
n.933C>G
6g.52071016G=CA1628629301PKHD1c.657C= (p.Gly219=)
c.-68C= (n.-68C=)
n.402G=
c.582C= (p.Gly194=)
n.933C=
6g.52071016G>TCA450421550PKHD1c.657C>A (p.Gly219=)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.402G>T
c.582C>A (p.Gly194=)
n.933C>A
 gnomAD v4
6g.52071017C>ACA364433335PKHD1c.656G>T (p.Gly219Val)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.403C>A
c.581G>T (p.Gly194Val)
n.932G>T
6g.52071017C>GCA364433338PKHD1c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.403C>G
c.581G>C (p.Gly194Ala)
n.932G>C
6g.52071017C>TCA364433341PKHD1c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.403C>T
c.581G>A (p.Gly194Asp)
n.932G>A
 COSMIC COSMIC
6g.52071018C>ACA364433344PKHD1c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.404C>A
c.580G>T (p.Gly194Cys)
n.931G>T
6g.52071018C>GCA364433345PKHD1c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.404C>G
c.580G>C (p.Gly194Arg)
n.931G>C
6g.52071018C>TCA364433348PKHD1c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.404C>T
c.580G>A (p.Gly194Ser)
n.931G>A
6g.52071019T>ACA364433352PKHD1c.654A>T (p.Glu218Asp)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.405T>A
c.579A>T (p.Glu193Asp)
n.930A>T
6g.52071019T>CCA450421551PKHD1c.654A>G (p.Glu218=)
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.405T>C
c.579A>G (p.Glu193=)
n.930A>G
 gnomAD v4
6g.52071019T>GCA364433355PKHD1c.654A>C (p.Glu218Asp)
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.405T>G
c.579A>C (p.Glu193Asp)
n.930A>C
6g.52071020T>ACA364433360PKHD1c.653A>T (p.Glu218Val)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.406T>A
c.578A>T (p.Glu193Val)
n.929A>T
 gnomAD v4
6g.52071020T>CCA364433371PKHD1c.653A>G (p.Glu218Gly)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.406T>C
c.578A>G (p.Glu193Gly)
n.929A>G
6g.52071020T>GCA364433368PKHD1c.653A>C (p.Glu218Ala)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.406T>G
c.578A>C (p.Glu193Ala)
n.929A>C
6g.52071021C>ACA364433375PKHD1c.652G>T (p.Glu218Ter)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.407C>A
c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.928G>T
6g.52071021C=CA1628629307PKHD1c.652G= (p.Glu218=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.407C=
c.577G= (p.Glu193=)
n.928G=
6g.52071021C>GCA364433377PKHD1c.652G>C (p.Glu218Gln)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.407C>G
c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.928G>C
6g.52071021C>TCA248265PKHD1c.652G>A (p.Glu218Lys)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.407C>T
c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.928G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071022delCA2679086441PKHD1c.652del (p.Glu218LysfsTer28)
c.-73del (n.-73del)
n.408del
c.577del (p.Glu193LysfsTer28)
n.928del
 gnomAD v4
6g.52071022C>ACA450421552PKHD1c.651G>T (p.Val217=)
c.-74G>T (n.-74G>T)
n.408C>A
c.576G>T (p.Val192=)
n.927G>T
6g.52071022C>GCA450421553PKHD1c.651G>C (p.Val217=)
c.-74G>C (n.-74G>C)
n.408C>G
c.576G>C (p.Val192=)
n.927G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52071022C>TCA450421554PKHD1c.651G>A (p.Val217=)
c.-74G>A (n.-74G>A)
n.408C>T
c.576G>A (p.Val192=)
n.927G>A
6g.52071023delCA2679086446PKHD1c.650del (p.Val217GlyfsTer29)
c.-75del (n.-75del)
n.409del
c.575del (p.Val192GlyfsTer29)
n.926del
 gnomAD v4
6g.52071023A>CCA364433381PKHD1c.650T>G (p.Val217Gly)
c.-75T>G (n.-75T>G)
n.409A>C
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.926T>G
6g.52071023A>GCA364433387PKHD1c.650T>C (p.Val217Ala)
c.-75T>C (n.-75T>C)
n.409A>G
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.926T>C
6g.52071023A>TCA364433388PKHD1c.650T>A (p.Val217Glu)
c.-75T>A (n.-75T>A)
n.409A>T
c.575T>A (p.Val192Glu)
n.926T>A
6g.52071024C>ACA364433390PKHD1c.649G>T (p.Val217Leu)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.410C>A
c.574G>T (p.Val192Leu)
n.925G>T
6g.52071024C>GCA364433392PKHD1c.649G>C (p.Val217Leu)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.410C>G
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.925G>C
6g.52071024C>TCA364433394PKHD1c.649G>A (p.Val217Met)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.410C>T
c.574G>A (p.Val192Met)
n.925G>A
 gnomAD v4
6g.52071025A=CA1628629315PKHD1c.648T= (p.His216=)
c.-77T= (n.-77T=)
n.411A=
c.573T= (p.His191=)
n.924T=
6g.52071025A>CCA364433395PKHD1c.648T>G (p.His216Gln)
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.411A>C
c.573T>G (p.His191Gln)
n.924T>G
6g.52071025A>GCA450421555PKHD1c.648T>C (p.His216=)
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.411A>G
c.573T>C (p.His191=)
n.924T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071025A>TCA364433397PKHD1c.648T>A (p.His216Gln)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.411A>T
c.573T>A (p.His191Gln)
n.924T>A
6g.52071026T>ACA364433400PKHD1c.647A>T (p.His216Leu)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.412T>A
c.572A>T (p.His191Leu)
n.923A>T
 gnomAD v4
6g.52071026T>CCA3853835PKHD1c.647A>G (p.His216Arg)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.412T>C
c.572A>G (p.His191Arg)
n.923A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071026T>GCA364433399PKHD1c.647A>C (p.His216Pro)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.412T>G
c.572A>C (p.His191Pro)
n.923A>C
6g.52071026T=CA1628629320PKHD1c.647A= (p.His216=)
c.-78A= (n.-78A=)
n.412T=
c.572A= (p.His191=)
n.923A=
6g.52071027G>ACA364433402PKHD1c.646C>T (p.His216Tyr)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.413G>A
c.571C>T (p.His191Tyr)
n.922C>T
6g.52071027G>CCA364433405PKHD1c.646C>G (p.His216Asp)
c.-79C>G (n.-79C>G)
n.413G>C
c.571C>G (p.His191Asp)
n.922C>G
6g.52071027G>TCA364433406PKHD1c.646C>A (p.His216Asn)
c.-79C>A (n.-79C>A)
n.413G>T
c.571C>A (p.His191Asn)
n.922C>A
 COSMIC COSMIC
6g.52071028G>ACA3853836PKHD1c.645C>T (p.Cys215=)
c.-80C>T (n.-80C>T)
n.414G>A
c.570C>T (p.Cys190=)
n.921C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071028G>CCA364433408PKHD1c.645C>G (p.Cys215Trp)
c.-80C>G (n.-80C>G)
n.414G>C
c.570C>G (p.Cys190Trp)
n.921C>G
6g.52071028G=CA1628629328PKHD1c.645C= (p.Cys215=)
c.-80C= (n.-80C=)
n.414G=
c.570C= (p.Cys190=)
n.921C=
6g.52071028G>TCA364433410PKHD1c.645C>A (p.Cys215Ter)
c.-80C>A (n.-80C>A)
n.414G>T
c.570C>A (p.Cys190Ter)
n.921C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52071029C>ACA364433413PKHD1c.644G>T (p.Cys215Phe)
c.-81G>T (n.-81G>T)
n.415C>A
c.569G>T (p.Cys190Phe)
n.920G>T
 gnomAD v4
6g.52071029C>GCA364433414PKHD1c.644G>C (p.Cys215Ser)
c.-81G>C (n.-81G>C)
n.415C>G
c.569G>C (p.Cys190Ser)
n.920G>C
6g.52071029C>TCA364433415PKHD1c.644G>A (p.Cys215Tyr)
c.-81G>A (n.-81G>A)
n.415C>T
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
n.920G>A
6g.52071030A>CCA364433420PKHD1c.643T>G (p.Cys215Gly)
c.-82T>G (n.-82T>G)
n.416A>C
c.568T>G (p.Cys190Gly)
n.919T>G
6g.52071030A>GCA364433422PKHD1c.643T>C (p.Cys215Arg)
c.-82T>C (n.-82T>C)
n.416A>G
c.568T>C (p.Cys190Arg)
n.919T>C
6g.52071030A>TCA364433423PKHD1c.643T>A (p.Cys215Ser)
c.-82T>A (n.-82T>A)
n.416A>T
c.568T>A (p.Cys190Ser)
n.919T>A
6g.52071031C>ACA364433431PKHD1c.642G>T (p.Gln214His)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.417C>A
c.567G>T (p.Gln189His)
n.918G>T
 gnomAD v4
6g.52071031C=CA1628629338PKHD1c.642G= (p.Gln214=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.417C=
c.567G= (p.Gln189=)
n.918G=
6g.52071031C>GCA364433437PKHD1c.642G>C (p.Gln214His)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.417C>G
c.567G>C (p.Gln189His)
n.918G>C
6g.52071031C>TCA3853837PKHD1c.642G>A (p.Gln214=)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.417C>T
c.567G>A (p.Gln189=)
n.918G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071032T>ACA364433448PKHD1c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.418T>A
c.566A>T (p.Gln189Leu)
n.917A>T
6g.52071032T>CCA3853838PKHD1c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.418T>C
c.566A>G (p.Gln189Arg)
n.917A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071032T>GCA364433445PKHD1c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.418T>G
c.566A>C (p.Gln189Pro)
n.917A>C
6g.52071032T=CA1628629341PKHD1c.641A= (p.Gln214=)
c.-84A= (n.-84A=)
n.418T=
c.566A= (p.Gln189=)
n.917A=
6g.52071033G>ACA364433450PKHD1c.640C>T (p.Gln214Ter)
n.419G>A
c.-85C>T (n.-85C>T)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
n.916C>T
 gnomAD v4
6g.52071033G>CCA364433454PKHD1c.640C>G (p.Gln214Glu)
n.419G>C
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
n.916C>G
6g.52071033G=CA1628629347PKHD1c.640C= (p.Gln214=)
n.419G=
c.-85C= (n.-85C=)
c.565C= (p.Gln189=)
n.916C=
6g.52071033G>TCA3853839PKHD1c.640C>A (p.Gln214Lys)
n.419G>T
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
n.916C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071034C>ACA450421556PKHD1c.639G>T (p.Leu213=)
n.420C>A
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.915G>T
6g.52071034C>GCA450421557PKHD1c.639G>C (p.Leu213=)
n.420C>G
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.915G>C
6g.52071034C>TCA450421558PKHD1c.639G>A (p.Leu213=)
n.420C>T
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.915G>A
6g.52071035A>CCA364433467PKHD1c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.421A>C
c.-87T>G (n.-87T>G)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.914T>G
6g.52071035A>GCA364433465PKHD1c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.421A>G
c.-87T>C (n.-87T>C)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.914T>C
6g.52071035A>TCA364433461PKHD1c.638T>A (p.Leu213Gln)
n.421A>T
c.-87T>A (n.-87T>A)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.914T>A
6g.52071036G>ACA138924774PKHD1c.637C>T (p.Leu213=)
n.422G>A
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.913C>T
 dbSNP
6g.52071036G>CCA364433471PKHD1c.637C>G (p.Leu213Val)
n.422G>C
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.913C>G
6g.52071036G=CA1628629352PKHD1c.637C= (p.Leu213=)
n.422G=
c.-88C= (n.-88C=)
c.562C= (p.Leu188=)
n.913C=
6g.52071036G>TCA364433474PKHD1c.637C>A (p.Leu213Met)
n.422G>T
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.913C>A
6g.52071037A>CCA450421559PKHD1c.636T>G (p.Thr212=)
n.423A>C
c.-89T>G (n.-89T>G)
c.561T>G (p.Thr187=)
n.912T>G
6g.52071037A>GCA450421560PKHD1c.636T>C (p.Thr212=)
n.423A>G
c.-89T>C (n.-89T>C)
c.561T>C (p.Thr187=)
n.912T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.52071037A>TCA450421561PKHD1c.636T>A (p.Thr212=)
n.423A>T
c.-89T>A (n.-89T>A)
c.561T>A (p.Thr187=)
n.912T>A
 ClinVar dbSNP
6g.52071038G>ACA364433480PKHD1c.635C>T (p.Thr212Ile)
n.424G>A
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.911C>T
6g.52071038G>CCA364433488PKHD1c.635C>G (p.Thr212Ser)
n.424G>C
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
n.911C>G
6g.52071038G>TCA364433492PKHD1c.635C>A (p.Thr212Asn)
n.424G>T
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
n.911C>A
 gnomAD v4
6g.52071039T>ACA364433500PKHD1c.634A>T (p.Thr212Ser)
n.425T>A
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.910A>T
6g.52071039T>CCA364433494PKHD1c.634A>G (p.Thr212Ala)
n.425T>C
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.910A>G
6g.52071039T>GCA364433495PKHD1c.634A>C (p.Thr212Pro)
n.425T>G
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.910A>C
6g.52071040C>ACA450421562PKHD1c.633G>T (p.Gly211=)
n.426C>A
c.-92G>T (n.-92G>T)
c.558G>T (p.Gly186=)
n.909G>T
 gnomAD v4
6g.52071040C=CA1628629359PKHD1c.633G= (p.Gly211=)
n.426C=
c.-92G= (n.-92G=)
c.558G= (p.Gly186=)
n.909G=
6g.52071040C>GCA450421563PKHD1c.633G>C (p.Gly211=)
n.426C>G
c.-92G>C (n.-92G>C)
c.558G>C (p.Gly186=)
n.909G>C
6g.52071040C>TCA224086PKHD1c.633G>A (p.Gly211=)
n.426C>T
c.-92G>A (n.-92G>A)
c.558G>A (p.Gly186=)
n.909G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071041C>ACA364433504PKHD1c.632G>T (p.Gly211Val)
n.427C>A
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.908G>T
6g.52071041C>GCA364433505PKHD1c.632G>C (p.Gly211Ala)
n.427C>G
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.908G>C
6g.52071041C>TCA364433506PKHD1c.632G>A (p.Gly211Glu)
n.427C>T
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.908G>A
 gnomAD v4
6g.52071042C>ACA364433507PKHD1c.631G>T (p.Gly211Trp)
n.428C>A
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.556G>T (p.Gly186Trp)
n.907G>T
6g.52071042C>GCA364433508PKHD1c.631G>C (p.Gly211Arg)
n.428C>G
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.907G>C
6g.52071042C>TCA364433511PKHD1c.631G>A (p.Gly211Arg)
n.428C>T
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.907G>A
6g.52071043A=CA1628629365PKHD1c.630T= (p.Leu210=)
n.429A=
c.-95T= (n.-95T=)
c.555T= (p.Leu185=)
n.906T=
6g.52071043A>CCA138924795PKHD1c.630T>G (p.Leu210=)
n.429A>C
c.-95T>G (n.-95T>G)
c.555T>G (p.Leu185=)
n.906T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071043A>GCA450421564PKHD1c.630T>C (p.Leu210=)
n.429A>G
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.555T>C (p.Leu185=)
n.906T>C
 gnomAD v4
6g.52071043A>TCA450421565PKHD1c.630T>A (p.Leu210=)
n.429A>T
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.555T>A (p.Leu185=)
n.906T>A
6g.52071044A>CCA364433516PKHD1c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.430A>C
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.905T>G
6g.52071044A>GCA364433520PKHD1c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.430A>G
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.905T>C
6g.52071044A>TCA364433523PKHD1c.629T>A (p.Leu210His)
n.430A>T
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.554T>A (p.Leu185His)
n.905T>A
6g.52071045G>ACA364433524PKHD1c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.431G>A
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.904C>T
 ClinVar
6g.52071045G>CCA364433525PKHD1c.628C>G (p.Leu210Val)
n.431G>C
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.904C>G
6g.52071045G=CA1628629367PKHD1c.628C= (p.Leu210=)
n.431G=
c.-97C= (n.-97C=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.904C=
6g.52071045G>TCA364433528PKHD1c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.431G>T
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.904C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071046A=CA1628629371PKHD1c.627T= (p.Gly209=)
n.432A=
c.552T= (p.Gly184=)
n.903T=
6g.52071046A>CCA450421567PKHD1c.627T>G (p.Gly209=)
n.432A>C
c.552T>G (p.Gly184=)
n.903T>G
6g.52071046A>GCA450421568PKHD1c.627T>C (p.Gly209=)
n.432A>G
c.552T>C (p.Gly184=)
n.903T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071046A>TCA450421566PKHD1c.627T>A (p.Gly209=)
n.432A>T
c.552T>A (p.Gly184=)
n.903T>A
6g.52071047C>ACA364433529PKHD1c.626G>T (p.Gly209Val)
n.433C>A
c.551G>T (p.Gly184Val)
n.902G>T
 dbSNP
6g.52071047C>GCA364433534PKHD1c.626G>C (p.Gly209Ala)
n.433C>G
c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.902G>C
6g.52071047C>TCA364433532PKHD1c.626G>A (p.Gly209Asp)
n.433C>T
c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.902G>A
6g.52071048delCA2578645967PKHD1c.626del (p.Gly209ValfsTer?)
n.434del
c.551del (p.Gly184ValfsTer?)
n.902del
 gnomAD v4
6g.52071048C>ACA364433535PKHD1c.625G>T (p.Gly209Cys)
n.434C>A
c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.901G>T
6g.52071048C>GCA364433538PKHD1c.625G>C (p.Gly209Arg)
n.434C>G
c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.901G>C
6g.52071048C>TCA364433541PKHD1c.625G>A (p.Gly209Ser)
n.434C>T
c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.901G>A
 gnomAD v4
6g.52071049A=CA1628629405PKHD1c.624T= (p.His208=)
n.435A=
c.549T= (p.His183=)
n.900T=
6g.52071049A>CCA364433545PKHD1c.624T>G (p.His208Gln)
n.435A>C
c.549T>G (p.His183Gln)
n.900T>G
6g.52071049A>GCA3853840PKHD1c.624T>C (p.His208=)
n.435A>G
c.549T>C (p.His183=)
n.900T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071049A>TCA364433554PKHD1c.624T>A (p.His208Gln)
n.435A>T
c.549T>A (p.His183Gln)
n.900T>A
6g.52071050T>ACA364433582PKHD1c.623A>T (p.His208Leu)
n.436T>A
c.548A>T (p.His183Leu)
n.899A>T
6g.52071050T>CCA3853841PKHD1c.623A>G (p.His208Arg)
n.436T>C
c.548A>G (p.His183Arg)
n.899A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.52071050T>GCA364433572PKHD1c.623A>C (p.His208Pro)
n.436T>G
c.548A>C (p.His183Pro)
n.899A>C
6g.52071050T=CA1628629412PKHD1c.623A= (p.His208=)
n.436T=
c.548A= (p.His183=)
n.899A=
6g.52071051G>ACA364433587PKHD1c.622C>T (p.His208Tyr)
n.437G>A
c.547C>T (p.His183Tyr)
n.898C>T
6g.52071051G>CCA364433593PKHD1c.622C>G (p.His208Asp)
n.437G>C
c.547C>G (p.His183Asp)
n.898C>G
6g.52071051G>TCA364433596PKHD1c.622C>A (p.His208Asn)
n.437G>T
c.547C>A (p.His183Asn)
n.898C>A
 gnomAD v4
6g.52071052G>ACA450421569PKHD1c.621C>T (p.Asp207=)
n.438G>A
c.546C>T (p.Asp182=)
n.897C>T
 ClinVar
6g.52071052G>CCA364433600PKHD1c.621C>G (p.Asp207Glu)
n.438G>C
c.546C>G (p.Asp182Glu)
n.897C>G
6g.52071052G>TCA364433604PKHD1c.621C>A (p.Asp207Glu)
n.438G>T
c.546C>A (p.Asp182Glu)
n.897C>A
6g.52071053T>ACA364433607PKHD1c.620A>T (p.Asp207Val)
n.439T>A
c.545A>T (p.Asp182Val)
n.896A>T
6g.52071053T>CCA364433626PKHD1c.620A>G (p.Asp207Gly)
n.439T>C
c.545A>G (p.Asp182Gly)
n.896A>G
6g.52071053T>GCA364433614PKHD1c.620A>C (p.Asp207Ala)
n.439T>G
c.545A>C (p.Asp182Ala)
n.896A>C
6g.52071054C>ACA364433627PKHD1c.619G>T (p.Asp207Tyr)
n.440C>A
c.544G>T (p.Asp182Tyr)
n.895G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071054C=CA1628629423PKHD1c.619G= (p.Asp207=)
n.440C=
c.544G= (p.Asp182=)
n.895G=
6g.52071054C>GCA364433631PKHD1c.619G>C (p.Asp207His)
n.440C>G
c.544G>C (p.Asp182His)
n.895G>C
6g.52071054C>TCA364433633PKHD1c.619G>A (p.Asp207Asn)
n.440C>T
c.544G>A (p.Asp182Asn)
n.895G>A
 gnomAD v4
6g.52071055C>ACA364433635PKHD1c.618G>T (p.Glu206Asp)
n.441C>A
c.543G>T (p.Glu181Asp)
n.894G>T
6g.52071055C>GCA364433637PKHD1c.618G>C (p.Glu206Asp)
n.441C>G
c.543G>C (p.Glu181Asp)
n.894G>C
6g.52071055C>TCA450421570PKHD1c.618G>A (p.Glu206=)
n.441C>T
c.543G>A (p.Glu181=)
n.894G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.52071056T>ACA364433646PKHD1c.617A>T (p.Glu206Val)
n.442T>A
c.542A>T (p.Glu181Val)
n.893A>T
6g.52071056T>CCA364433648PKHD1c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.442T>C
c.542A>G (p.Glu181Gly)
n.893A>G
 gnomAD v4
6g.52071056T>GCA364433651PKHD1c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.442T>G
c.542A>C (p.Glu181Ala)
n.893A>C
6g.52071057C>ACA364433655PKHD1c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.443C>A
c.541G>T (p.Glu181Ter)
n.892G>T
6g.52071057C>GCA364433662PKHD1c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.443C>G
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.892G>C
 gnomAD v4
6g.52071057C>TCA364433665PKHD1c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.443C>T
c.541G>A (p.Glu181Lys)
n.892G>A
6g.52071058C>ACA364433667PKHD1c.615G>T (p.Gln205His)
n.444C>A
c.540G>T (p.Gln180His)
n.891G>T
6g.52071058C>GCA364433669PKHD1c.615G>C (p.Gln205His)
n.444C>G
c.540G>C (p.Gln180His)
n.891G>C
6g.52071058C>TCA450421571PKHD1c.615G>A (p.Gln205=)
n.444C>T
c.540G>A (p.Gln180=)
n.891G>A
6g.52071059T>ACA3853842PKHD1c.614A>T (p.Gln205Leu)
n.445T>A
c.539A>T (p.Gln180Leu)
n.890A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071059T>CCA364433681PKHD1c.614A>G (p.Gln205Arg)
n.445T>C
c.539A>G (p.Gln180Arg)
n.890A>G
6g.52071059T>GCA364433675PKHD1c.614A>C (p.Gln205Pro)
n.445T>G
c.539A>C (p.Gln180Pro)
n.890A>C
6g.52071059T=CA1628629427PKHD1c.614A= (p.Gln205=)
n.445T=
c.539A= (p.Gln180=)
n.890A=
6g.52071060G>ACA364433684PKHD1c.613C>T (p.Gln205Ter)
n.446G>A
c.538C>T (p.Gln180Ter)
n.889C>T
 COSMIC COSMIC
6g.52071060G>CCA364433685PKHD1c.613C>G (p.Gln205Glu)
n.446G>C
c.538C>G (p.Gln180Glu)
n.889C>G
 gnomAD v4
6g.52071060G>TCA364433687PKHD1c.613C>A (p.Gln205Lys)
n.446G>T
c.538C>A (p.Gln180Lys)
n.889C>A
 gnomAD v4
6g.52071061A>CCA364433689PKHD1c.612T>G (p.Ile204Met)
n.447A>C
c.537T>G (p.Ile179Met)
n.888T>G
6g.52071061A>GCA450421572PKHD1c.612T>C (p.Ile204=)
n.447A>G
c.537T>C (p.Ile179=)
n.888T>C
6g.52071061A>TCA450421573PKHD1c.612T>A (p.Ile204=)
n.447A>T
c.537T>A (p.Ile179=)
n.888T>A
6g.52071062A>CCA364433691PKHD1c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.448A>C
c.536T>G (p.Ile179Ser)
n.887T>G
6g.52071062A>GCA364433694PKHD1c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.448A>G
c.536T>C (p.Ile179Thr)
n.887T>C
6g.52071062A>TCA364433697PKHD1c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.448A>T
c.536T>A (p.Ile179Asn)
n.887T>A
6g.52071063T>ACA364433701PKHD1c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.449T>A
c.535A>T (p.Ile179Phe)
n.886A>T
6g.52071063T>CCA364433702PKHD1c.610A>G (p.Ile204Val)
n.449T>C
c.535A>G (p.Ile179Val)
n.886A>G
 gnomAD v4
6g.52071063T>GCA364433706PKHD1c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.449T>G
c.535A>C (p.Ile179Leu)
n.886A>C
6g.52071064A>CCA450421574PKHD1c.609T>G (p.Pro203=)
n.450A>C
c.534T>G (p.Pro178=)
n.885T>G
6g.52071064A>GCA450421575PKHD1c.609T>C (p.Pro203=)
n.450A>G
c.534T>C (p.Pro178=)
n.885T>C
6g.52071064A>TCA450421576PKHD1c.609T>A (p.Pro203=)
n.450A>T
c.534T>A (p.Pro178=)
n.885T>A
6g.52071065G>ACA364433711PKHD1c.608C>T (p.Pro203Leu)
n.451G>A
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.884C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52071065G>CCA364433724PKHD1c.608C>G (p.Pro203Arg)
n.451G>C
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.884C>G
6g.52071065G=CA1628629431PKHD1c.608C= (p.Pro203=)
n.451G=
c.533C= (p.Pro178=)
n.884C=
6g.52071065G>TCA364433727PKHD1c.608C>A (p.Pro203His)
n.451G>T
c.533C>A (p.Pro178His)
n.884C>A
 gnomAD v4
6g.52071066G>ACA3853843PKHD1c.607C>T (p.Pro203Ser)
n.452G>A
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.52071066G>CCA364433740PKHD1c.607C>G (p.Pro203Ala)
n.452G>C
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.883C>G
6g.52071066G=CA1628629438PKHD1c.607C= (p.Pro203=)
n.452G=
c.532C= (p.Pro178=)
n.883C=
6g.52071066G>TCA364433735PKHD1c.607C>A (p.Pro203Thr)
n.452G>T
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.883C>A
 gnomAD v4
6g.52071067A>CCA364433743PKHD1c.606T>G (p.Tyr202Ter)
n.453A>C
c.531T>G (p.Tyr177Ter)
n.882T>G
6g.52071067A>GCA450421577PKHD1c.606T>C (p.Tyr202=)
n.453A>G
c.531T>C (p.Tyr177=)
n.882T>C
6g.52071067A>TCA364433746PKHD1c.606T>A (p.Tyr202Ter)
n.453A>T
c.531T>A (p.Tyr177Ter)
n.882T>A
6g.52071068T>ACA3853844PKHD1c.605A>T (p.Tyr202Phe)
n.454T>A
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
n.881A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.52071068T>CCA364433752PKHD1c.605A>G (p.Tyr202Cys)
n.454T>C
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
n.881A>G
6g.52071068T>GCA364433757PKHD1c.605A>C (p.Tyr202Ser)
n.454T>G
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
n.881A>C
6g.52071068T=CA1628629441PKHD1c.605A= (p.Tyr202=)
n.454T=
c.530A= (p.Tyr177=)
n.881A=
6g.52071069A>CCA364433760PKHD1c.604T>G (p.Tyr202Asp)
n.455A>C
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
n.880T>G
6g.52071069A>GCA364433765PKHD1c.604T>C (p.Tyr202His)
n.455A>G
c.529T>C (p.Tyr177His)
n.880T>C
6g.52071069A>TCA364433768PKHD1c.604T>A (p.Tyr202Asn)
n.455A>T
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
n.880T>A
6g.52071070A>CCA364433774PKHD1c.603T>G (p.Cys201Trp)
n.456A>C
c.528T>G (p.Ser176Arg)
n.879T>G
6g.52071070A>GCA450421578PKHD1c.603T>C (p.Cys201=)
n.456A>G
c.528T>C (p.Ser176=)
n.879T>C
6g.52071070A>TCA364433780PKHD1c.603T>A (p.Cys201Ter)
n.456A>T
c.528T>A (p.Ser176Arg)
n.879T>A
6g.52071071C>ACA364433790PKHD1c.603-1G>T (n.603-1G>T)
n.457C>A
c.528-1G>T (n.528-1G>T)
n.879-1G>T
6g.52071071C=CA1628629454PKHD1c.603-1G= (n.603-1G=)
n.457C=
c.528-1G= (n.528-1G=)
n.879-1G=
6g.52071071C>GCA364433786PKHD1c.603-1G>C (n.603-1G>C)
n.457C>G
c.528-1G>C (n.528-1G>C)
n.879-1G>C
6g.52071071C>TCA364433783PKHD1c.603-1G>A (n.603-1G>A)
n.457C>T
c.528-1G>A (n.528-1G>A)
n.879-1G>A
 ClinVar dbSNP
6g.52071072delCA2578645968PKHD1c.603-2del (n.603-2del)
n.458del
c.528-2del (n.528-2del)
n.879-2del
6g.52071072T>ACA364433793PKHD1c.603-2A>T (n.603-2A>T)
n.458T>A
c.528-2A>T (n.528-2A>T)
n.879-2A>T
 gnomAD v4
6g.52071072T>CCA3853845PKHD1c.603-2A>G (n.603-2A>G)
n.458T>C
c.528-2A>G (n.528-2A>G)
n.879-2A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.52071072T>GCA364433797PKHD1c.603-2A>C (n.603-2A>C)
n.458T>G
c.528-2A>C (n.528-2A>C)
n.879-2A>C
6g.52071072T=CA1628629460PKHD1c.603-2A= (n.603-2A=)
n.458T=
c.528-2A= (n.528-2A=)
n.879-2A=
6g.52071073A>GCA2679086489PKHD1c.603-3T>C (n.603-3T>C)
n.459A>G
c.528-3T>C (n.528-3T>C)
n.879-3T>C
 gnomAD v4
6g.52071074delCA2679086488PKHD1c.603-3del (n.603-3del)
n.460del
c.528-3del (n.528-3del)
n.879-3del
 gnomAD v4
6g.52071075G>ACA2679086490PKHD1c.603-5C>T (n.603-5C>T)
n.461G>A
c.528-5C>T (n.528-5C>T)
n.879-5C>T
 gnomAD v4
6g.52071076G>ACA2580075531PKHD1c.603-6C>T (n.603-6C>T)
n.462G>A
c.528-6C>T (n.528-6C>T)
n.879-6C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.52071076G>TCA2679086491PKHD1c.603-6C>A (n.603-6C>A)
n.462G>T
c.528-6C>A (n.528-6C>A)
n.879-6C>A
 gnomAD v4
6g.52071080delCA2679086492PKHD1c.603-7del (n.603-7del)
n.466del
c.528-7del (n.528-7del)
n.879-7del
 gnomAD v4
6g.52071078A>GCA2499218394PKHD1c.603-8T>C (n.603-8T>C)
n.464A>G
c.528-8T>C (n.528-8T>C)
n.879-8T>C
 ClinVar dbSNP
6g.52071079A>GCA2679086493PKHD1c.603-9T>C (n.603-9T>C)
n.465A>G
c.528-9T>C (n.528-9T>C)
n.879-9T>C
 gnomAD v4
6g.52071079A>TCA2679086494PKHD1c.603-9T>A (n.603-9T>A)
n.465A>T
c.528-9T>A (n.528-9T>A)
n.879-9T>A
 gnomAD v4
6g.52071080A>GCA2679086495PKHD1c.603-10T>C (n.603-10T>C)
n.466A>G
c.528-10T>C (n.528-10T>C)
n.879-10T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched