Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.52069690C>ACA138921922PKHD1c.708-163G>T (n.708-163G>T)
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n.984-163G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069690C=CA1628626924PKHD1c.708-163G= (n.708-163G=)
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n.984-166T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069694G>ACA2515000637PKHD1c.708-167C>T (n.708-167C>T)
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n.984-167C>T
 dbSNP
6g.52069694G=CA1628626936PKHD1c.708-167C= (n.708-167C=)
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n.984-167C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069697G>ACA567296287PKHD1c.708-170C>T (n.708-170C>T)
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n.984-170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069697G=CA1628626942PKHD1c.708-170C= (n.708-170C=)
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6g.52069707A=CA1628626948PKHD1c.708-180T= (n.708-180T=)
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n.984-180T>C
 dbSNP
6g.52069709A=CA1628626955PKHD1c.708-182T= (n.708-182T=)
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n.984-182T=
6g.52069709A>GCA825744562PKHD1c.708-182T>C (n.708-182T>C)
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n.984-182T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069715T>ACA1628626959PKHD1c.708-188A>T (n.708-188A>T)
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n.984-188A>T
 dbSNP
6g.52069715T>GCA2771058972PKHD1c.708-188A>C (n.708-188A>C)
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n.389+519T>G
c.633-188A>C (n.633-188A>C)
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.984-188A>C
6g.52069715T=CA1628626958PKHD1c.708-188A= (n.708-188A=)
c.-4-188A= (n.-4-188A=)
n.389+519T=
c.633-188A= (n.633-188A=)
c.-98A= (n.-98A=)
n.984-188A=
6g.52069719C>ACA2771058973PKHD1c.708-192G>T (n.708-192G>T)
c.-4-192G>T (n.-4-192G>T)
n.389+523C>A
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c.-102G>T (n.-102G>T)
n.984-192G>T
6g.52069720A=CA1628626962PKHD1c.708-193T= (n.708-193T=)
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c.-103T= (n.-103T=)
n.984-193T=
6g.52069720A>CCA1088997198PKHD1c.708-193T>G (n.708-193T>G)
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n.389+524A>C
c.633-193T>G (n.633-193T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.984-193T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069722A=CA1628626965PKHD1c.708-195T= (n.708-195T=)
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c.-105T= (n.-105T=)
n.984-195T=
6g.52069722A>GCA825744578PKHD1c.708-195T>C (n.708-195T>C)
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n.389+526A>G
c.633-195T>C (n.633-195T>C)
c.-105T>C (n.-105T>C)
n.984-195T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069723T>CCA1088997199PKHD1c.708-196A>G (n.708-196A>G)
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c.-106A>G (n.-106A>G)
n.984-196A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069723T=CA1628626970PKHD1c.708-196A= (n.708-196A=)
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c.633-196A= (n.633-196A=)
c.-106A= (n.-106A=)
n.984-196A=
6g.52069724G>ACA138921923PKHD1c.708-197C>T (n.708-197C>T)
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n.389+528G>A
c.633-197C>T (n.633-197C>T)
c.-107C>T (n.-107C>T)
n.984-197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069724G=CA1628626981PKHD1c.708-197C= (n.708-197C=)
c.-4-197C= (n.-4-197C=)
n.389+528G=
c.633-197C= (n.633-197C=)
c.-107C= (n.-107C=)
n.984-197C=
6g.52069728A=CA1628626996PKHD1c.708-201T= (n.708-201T=)
c.-4-201T= (n.-4-201T=)
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c.633-201T= (n.633-201T=)
c.-111T= (n.-111T=)
n.984-201T=
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n.389+532A>T
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c.-111T>A (n.-111T>A)
n.984-201T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069733G=CA1628626998PKHD1c.708-206C= (n.708-206C=)
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c.633-206C= (n.633-206C=)
c.-116C= (n.-116C=)
n.984-206C=
6g.52069733G>TCA1628626999PKHD1c.708-206C>A (n.708-206C>A)
c.-4-206C>A (n.-4-206C>A)
n.389+537G>T
c.633-206C>A (n.633-206C>A)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.984-206C>A
 dbSNP
6g.52069735C=CA1628627002PKHD1c.708-208G= (n.708-208G=)
c.-4-208G= (n.-4-208G=)
n.389+539C=
c.633-208G= (n.633-208G=)
c.-118G= (n.-118G=)
n.984-208G=
6g.52069735C>GCA825744581PKHD1c.708-208G>C (n.708-208G>C)
c.-4-208G>C (n.-4-208G>C)
n.389+539C>G
c.633-208G>C (n.633-208G>C)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.984-208G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069738C=CA1628627007PKHD1c.708-211G= (n.708-211G=)
c.-4-211G= (n.-4-211G=)
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c.-121G= (n.-121G=)
n.984-211G=
6g.52069738C>GCA567296288PKHD1c.708-211G>C (n.708-211G>C)
c.-4-211G>C (n.-4-211G>C)
n.389+542C>G
c.633-211G>C (n.633-211G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.984-211G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069738C>TCA1088997203PKHD1c.708-211G>A (n.708-211G>A)
c.-4-211G>A (n.-4-211G>A)
n.389+542C>T
c.633-211G>A (n.633-211G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.984-211G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069743T>CCA138921925PKHD1c.708-216A>G (n.708-216A>G)
c.-4-216A>G (n.-4-216A>G)
n.389+547T>C
c.633-216A>G (n.633-216A>G)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.984-216A>G
 dbSNP
6g.52069743T=CA1628627012PKHD1c.708-216A= (n.708-216A=)
c.-4-216A= (n.-4-216A=)
n.389+547T=
c.633-216A= (n.633-216A=)
c.-126A= (n.-126A=)
n.984-216A=
6g.52069746G=CA1628627017PKHD1c.708-219C= (n.708-219C=)
c.-4-219C= (n.-4-219C=)
n.389+550G=
c.633-219C= (n.633-219C=)
c.-129C= (n.-129C=)
n.984-219C=
6g.52069746G>TCA567296289PKHD1c.708-219C>A (n.708-219C>A)
c.-4-219C>A (n.-4-219C>A)
n.389+550G>T
c.633-219C>A (n.633-219C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
n.984-219C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069747A>CCA567296290PKHD1c.708-220T>G (n.708-220T>G)
c.-4-220T>G (n.-4-220T>G)
n.389+551A>C
c.633-220T>G (n.633-220T>G)
c.-130T>G (n.-130T>G)
n.984-220T>G
 gnomAD v2
6g.52069747A>GCA2711514364PKHD1c.708-220T>C (n.708-220T>C)
c.-4-220T>C (n.-4-220T>C)
n.389+551A>G
c.633-220T>C (n.633-220T>C)
c.-130T>C (n.-130T>C)
n.984-220T>C
 dbSNP
6g.52069748T>ACA2711837529PKHD1c.708-221A>T (n.708-221A>T)
c.-4-221A>T (n.-4-221A>T)
n.389+552T>A
c.633-221A>T (n.633-221A>T)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.984-221A>T
 dbSNP
6g.52069753C>ACA2771058974PKHD1c.708-226G>T (n.708-226G>T)
c.-4-226G>T (n.-4-226G>T)
n.389+557C>A
c.633-226G>T (n.633-226G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.984-226G>T
6g.52069757T>CCA138921926PKHD1c.708-230A>G (n.708-230A>G)
c.-4-230A>G (n.-4-230A>G)
n.389+561T>C
c.633-230A>G (n.633-230A>G)
c.-140A>G (n.-140A>G)
n.984-230A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069757T=CA1628627019PKHD1c.708-230A= (n.708-230A=)
c.-4-230A= (n.-4-230A=)
n.389+561T=
c.633-230A= (n.633-230A=)
c.-140A= (n.-140A=)
n.984-230A=
6g.52069758_52069759insACA2565861885PKHD1c.708-232_708-231insT (n.708-232_708-231insT)
c.-4-232_-4-231insT (n.-4-232_-4-231insT)
n.389+562_389+563insA
c.633-232_633-231insT (n.633-232_633-231insT)
c.-142_-141insT (n.-142_-141insT)
n.984-232_984-231insT
6g.52069759_52069760insAATTTTATATACA2543648547PKHD1c.708-233_708-232insTATATAAAATT (n.708-233_708-232insTATATAAAATT)
c.-4-233_-4-232insTATATAAAATT (n.-4-233_-4-232insTATATAAAATT)
n.389+563_389+564insAATTTTATATA
c.633-233_633-232insTATATAAAATT (n.633-233_633-232insTATATAAAATT)
c.-143_-142insTATATAAAATT (n.-143_-142insTATATAAAATT)
n.984-233_984-232insTATATAAAATT
6g.52069763A=CA1628627028PKHD1c.708-236T= (n.708-236T=)
c.-4-236T= (n.-4-236T=)
n.389+567A=
c.633-236T= (n.633-236T=)
c.-146T= (n.-146T=)
n.984-236T=
6g.52069763A>GCA138921930PKHD1c.708-236T>C (n.708-236T>C)
c.-4-236T>C (n.-4-236T>C)
n.389+567A>G
c.633-236T>C (n.633-236T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
n.984-236T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069772T>GCA825744593PKHD1c.708-245A>C (n.708-245A>C)
c.-4-245A>C (n.-4-245A>C)
n.389+576T>G
c.633-245A>C (n.633-245A>C)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.984-245A>C
 dbSNP
6g.52069772T=CA1628627032PKHD1c.708-245A= (n.708-245A=)
c.-4-245A= (n.-4-245A=)
n.389+576T=
c.633-245A= (n.633-245A=)
c.-155A= (n.-155A=)
n.984-245A=
6g.52069774A=CA1628627035PKHD1c.708-247T= (n.708-247T=)
c.-4-247T= (n.-4-247T=)
n.389+578A=
c.633-247T= (n.633-247T=)
c.-157T= (n.-157T=)
n.984-247T=
6g.52069774A>GCA825744594PKHD1c.708-247T>C (n.708-247T>C)
c.-4-247T>C (n.-4-247T>C)
n.389+578A>G
c.633-247T>C (n.633-247T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.984-247T>C
 dbSNP
6g.52069774_52069775delinsAGCA1628627034PKHD1c.708-248_708-247delinsCT (n.708-248_708-247delinsCT)
c.-4-248_-4-247delinsCT (n.-4-248_-4-247delinsCT)
n.389+578_389+579delinsAG
c.633-248_633-247delinsCT (n.633-248_633-247delinsCT)
c.-158_-157delinsCT (n.-158_-157delinsCT)
n.984-248_984-247delinsCT
6g.52069775delCA825744600PKHD1c.708-248del (n.708-248del)
c.-4-248del (n.-4-248del)
n.389+579del
c.633-248del (n.633-248del)
c.-158del (n.-158del)
n.984-248del
 dbSNP
6g.52069775G>CCA1628627039PKHD1c.708-248C>G (n.708-248C>G)
c.-4-248C>G (n.-4-248C>G)
n.389+579G>C
c.633-248C>G (n.633-248C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
n.984-248C>G
 dbSNP
6g.52069775G=CA1628627046PKHD1c.708-248C= (n.708-248C=)
c.-4-248C= (n.-4-248C=)
n.389+579G=
c.633-248C= (n.633-248C=)
c.-158C= (n.-158C=)
n.984-248C=
6g.52069777G>ACA1628627048PKHD1c.708-250C>T (n.708-250C>T)
c.-4-250C>T (n.-4-250C>T)
n.389+581G>A
c.633-250C>T (n.633-250C>T)
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.984-250C>T
 dbSNP
6g.52069777G=CA1628627047PKHD1c.708-250C= (n.708-250C=)
c.-4-250C= (n.-4-250C=)
n.389+581G=
c.633-250C= (n.633-250C=)
c.-160C= (n.-160C=)
n.984-250C=
6g.52069779G>ACA1628627050PKHD1c.708-252C>T (n.708-252C>T)
c.-4-252C>T (n.-4-252C>T)
n.389+583G>A
c.633-252C>T (n.633-252C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
n.984-252C>T
 dbSNP
6g.52069779G=CA1628627049PKHD1c.708-252C= (n.708-252C=)
c.-4-252C= (n.-4-252C=)
n.389+583G=
c.633-252C= (n.633-252C=)
c.-162C= (n.-162C=)
n.984-252C=
6g.52069784G>ACA138921938PKHD1c.708-257C>T (n.708-257C>T)
c.-4-257C>T (n.-4-257C>T)
n.389+588G>A
c.633-257C>T (n.633-257C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
n.984-257C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.52069784G=CA1628627053PKHD1c.708-257C= (n.708-257C=)
c.-4-257C= (n.-4-257C=)
n.389+588G=
c.633-257C= (n.633-257C=)
c.-167C= (n.-167C=)
n.984-257C=

Number of alleles fetched